目的 探讨Nogo-A基因3’-侧翼区单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)患者中的分布频率,并初步分析其基因型与IS的关系及其对血脂、脂蛋白水平的影响. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测202例IS患者及199例对照者的Nogo-A基因3’-侧翼区rs2588510 C/T、rs887 G/A多态性,分析各基因型及等位基因的分布频率;同时按常规方法测定血浆脂质、脂蛋白水平. 结果 IS病例组和正常组中Nogo-A基因3'-侧翼区rs2588510 CC、CT和TT三种基因型的分布频率分别为19.3％和18.6％,48.5％和41.2％,32.2％和40.2％.rs887 AA、GA和GG三种基因型的分布频率分别为64.9％和71.4％,31.7％和24.6％,3.5％和4.0％.Nogo-A基因3'-侧翼区rs2588510 C/T、rs887 G/A基因型频率和等位基因频率在IS组和对照组比较差异无显著性(P＞0.05). 结论 Nogo-A基因3’-侧翼区rs2588510 C/T、rs887 G/A的多态性可能与IS的易感性无相关.
作者：袁微；王俊利；潘国刚；黄艳新；蒙兰青；韦叶生 刊期： 2014年第02期
目的 探讨昆明地区女性宫颈感染人乳头瘤病毒的感染情况及其主要型别的分析. 方法 回顾分析2012～2013年在我院妇产科就诊的女性患者1 372例,采用核酸扩增法对宫颈脱落细胞进行HPV-DNA扩增,用斑点杂交法进行21种亚型分型,并对结果进行分析. 结果 1372例中阳性460例、感染率为33.53％、HPV亚型以16亚型20.00％、52亚型18.47％、53亚型8.04％、cp8304 7.04％、18亚型5.22％为主,感染年龄主要分布在21～30岁、31～40岁、41～50岁年龄段. 结论 昆明地区人乳头瘤病毒亚型分布依次为16亚型、52亚型、53亚型、cp8304以及18亚型,感染年龄主要分布在21～50岁年龄段.
作者：满宝华；汪坚；黄艳梅 刊期： 2014年第02期
目的 评价加味黄连解毒汤耐缺氧及抗心肌缺血损伤的效果,为临床应用提供药理学依据.方法 采用密闭缺氧实验,观察不同剂量加味黄连解毒汤对小鼠耐缺氧存活时间的影响;另外采用冠脉结扎致急性心肌缺血模型,观察不同剂量加味黄连解毒汤对大鼠血清心肌酶AST、LDH-L与CK-MB的活力和心电图ST段位移的影响. 结果 加味黄连解毒汤中、高剂量连归清心组小鼠密闭缺氧的存活时间分别为(1 153.3±100.9)s和(1 196.3±137.3)s,明显长于空白对照组(1 005.3±125.5)s(P＜0.05);加味黄连解毒汤中、高剂量可有效抑制急性心肌缺血模型组大鼠血清心肌酶AST、LDH-L与CK-MB异常升高的活力(P＜0.01),并显著降低冠脉结扎后不同时间段心电图ST段的抬高幅度(P＜0.05). 结论 加味黄连解毒汤可增强小鼠耐缺氧能力,并对心肌缺血具有明显的保护作用.
作者：李金华；姚小军；王丹；迟小华；蓝苑元 刊期： 2014年第02期
目的 分析东莞市无偿献血者血液筛查的不合格结果,为提高血液筛查效率提供参考依据.方法 对2008～2012年共358 080例在献血前经HBsAg以及/或ALT初筛合格的献血者血液进行常规筛查(包括ALT、HBsAg、抗-HCV、抗-HIV、抗-TP),再对327 761例常规筛查合格献血者应用核酸扩增技术(NAT)作进一步筛查. 结果 ALT初筛后ALT异常仍为首要不合格因素;HIV确证阳性率呈上升趋势;除抗-HIV不合格率外,其他不合格率随文化程度的上升而下降;男性献血者的总不合格率、HBsAg不合格率以及抗-HIV不合格率高于女性,抗-HCV不合格率无性别差异,女性献血者抗-TP不合格率高于男性;18～25周岁献血者的总不合格率低;NAT筛查共检出265例HBV DNA阳性献血者,HBV DNA阳性率为0.081％(265/327 761). 结论 制定适合的ALT初筛阈值,招募低危献血者,开展NAT筛查.
作者：王庆；王德文；梁兵；余霖 刊期： 2014年第02期
目的 探讨Y染色体基因芯片在无精、少精症分子遗传学诊断中的应用价值. 方法 利用高分辨率Y染色体基因芯片对10例原发性无精、少精症患者的Y染色进行基因芯片扫描. 结果 10例原发性无精、少精症患者的Y染色体中有3例病例存在共同缺失片段12处,4例病例存在共同缺失片段14处,5例病例存在共同缺失片段3处,6例病例存在的共同缺失片段1处,缺失片段从1 kb到348 kb大小不等. 结论 Y染色体基因芯片是研究无精、少精症的分子遗传学新方法,具有潜在的临床应用价值.
作者：何天文；赵馨；赵辉；卢建；郑毅春；张畅斌；陈汉彪；尹爱华 刊期： 2014年第02期
目的 分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征. 方法 以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测.统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较. 结果 烟台市牟平区汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为33.1％,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7％,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义(P＜0.05).MTRR 66GG纯合突变基因型频率为8.2％,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异(P＜0.05). 结论 烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性.
作者：矫富燕；鲁衍强；李瑛；孙翠玉；于海萍；张巍伟；杨伟伟；孔飞飞；杨琦 刊期： 2014年第02期
目的 探讨乙型肝炎病毒血清学标志物(HBV-M)含量与HBV-DNA载量之间的关系.方法 运用电化学免疫发光法(ECLIA)和实时荧光定量PCR两种方法同时定量检测262份血清标本中血清标志物HBsAg、HBsAb、HBeAg、HBeAb、HBcAb含量和HBV-DNA载量,并对各项检测结果进行统计学分析. 结果 262份血清标本出现了9种血清模式,其中152份HBV-DNA阳性,对HBV-DNA阳性标本进行相关性分析,发现其与HBsAg、HBeAg、HBeAb呈正相关(r=0.207、0.542、0.607,P＜0.05),且在HBeAg阳性组更显著(r=0.425、0.752、0.701,P＜0.01).152份HBV-DNA阳性中79例HBeAg阴性,其中29例HBV-DNA载量对数值≥5,占HBeAg阴性者的36.7％; 25例HBsAg＜250 IU/mL,其中12例HBV-DNA载量对数值≥5,占48％.结论 HBV血清标志物含量与HBV-DNA载量之间有相关性,但是单一检查难以对体内HBV感染情况作出准确诊断,需要将HBV血清标志物检测与HBV-DNA载量两者联合检测,以准确判断HBV在体内的存在情况.
作者：黄洁；吴建华 刊期： 2014年第02期
目的 探讨PCR结合导流杂交技术诊断试剂盒在育龄妇女α和β地中海贫血诊断中的应用. 方法 以平均红细胞体积(MCV) ＜80fl筛查出141表型阳性病例,凯普α和β地中海贫血诊断试剂盒检测地贫. 结果 检测出80例存在α-地中海贫血,包括9种类型,常见类型为-SEA/α α、-α3.7/αα、-α4.2/α α,其中4例存在两种缺失;53例存在β-地中海贫血,包括11种类型,常见β地贫基因型β 41-42、β654、β17、β28,其中2例存在两种突变;5例同时存在α-地贫和β-地贫;13例未检测到缺失或突变;同时还检测出5例MCV＞80fl的α-地中海贫血病例,其中1例合并β-地贫. 结论 本试剂盒优势为同一基因芯片上进行α和β地贫的测定,缩短了检测时间,降低检测成本,减少复合地贫漏诊,适合基层实验室用于常见地贫的诊断.但仅能检测常见类型α和β地贫,具有一定局限性,在出现该试剂无法检测到的地贫基因缺失或突变,而MCV＜80fl时,建议进行缺铁性贫血的筛查和地贫基因序列的检测.
作者：曾赤佳；刘建雷；庄锡伟；刘佳 刊期： 2014年第02期
目的 探讨表皮生长因子受体(EGFR)基因突变与非小细胞肺癌分化程度(高、中、低分化)的关系. 方法 收集200例非小细胞肺癌组织蜡块,分为腺癌和鳞癌两组,使用荧光实时定量PCR技术检测EGFR基因突变. 结果 EGFR基因突变总检出率为34.5％(69/200),腺癌组为40.7％(66/162),其中高、中、低分化基因突变率分别为35.1％(13/37)、50.6％(44/87)、23.7％(9/38);鳞癌组为7.9％(3/38),其中高、中、低分化基因突变率分别为0(0/3)、14.3％(2/14)、4.8％(1/21);腺癌组中EGFR基因突变检出率明显高于鳞状细胞癌组(P=0.0001),中分化腺癌EGFR突变率高于高分化腺癌或低分化腺癌(P=0.014),腺癌在EGFR基因位点21-858上突变率与鳞癌无统计学差异(P=0.353). 结论 本研究显示EGFR基因突变与非小细胞癌组织学类型、组织分化程度相关.
作者：黄光辉；杜娟；候襄河；罗教秀；唐渲 刊期： 2014年第02期
目的 研究载脂蛋白E (Apo E)基因单核苷酸多态性各等位基因及基因型在潮汕汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用高分辨熔解曲线分型技术检测100例潮汕地区汉族人群的Apo E基因rs429358和rs7412多态性.PCR-测序法作为金标准进行比对. 结果 在潮汕地区汉族人群中存在Apo E基因rs429358和rs7412多态性.潮汕人的Apo E基因型分布以E3/E3常见,其次为E4/E3.与非洲及欧洲人群比较,Apo E基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05);而与中国汉人比较差异无显著性(P＞0.05). 结论 采用高分辨熔解曲线法进行Apo E基因多态性检测,其操作简便省时,不易交叉污染;获得的各种基因类型特征性强,适用于临床快速诊断分型和遗传学人群研究.Apo E的3种常见等位基因频率分布存在地域差异.
作者：李培生；黄泽伟；詹小芬；陆志为；杨辉；杨立业；林敏 刊期： 2014年第02期
目的 探讨异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染的临床价值,评价其CMV感染与CMV病的关系并观察抗病毒疗效. 方法 用实时荧光定量PCR方法动态监测CMV-DNA拷贝数的变化.结果 异基因造血干细胞移植患者115例,其中有32例患者出现1～3次血CMV阳性,占27.83％(32/115).32例阳性患者中4例发生CMV病,占12.5％.血CMV阳性者32例中有25例合并细菌或真菌感染,占78.13％(25/32).血CMV阳性患者中,28.13％(9/32)出现移植后继发造血抑制,83例血CMV阴性患者中,18.07％(15/83)出现继发造血抑制,发生率的差异无统计学意义.单独应用更昔洛韦为主治疗的15例,13例CMV检测转阴,占86.67％.单独应用膦甲酸钠为主治疗的患者5例,CMV检测转阴4例.结论 对异基因造血干细胞移植患者应高度关注CMV感染问题,坚持每周监测血CMV-DNA拷贝数,发现CMV血症及时给予抗病毒治疗,防止发生CMV病,是降低病死率的关键.
作者：金欣；佟利威；许晓跃；吴海涵；袁方；姜雪丹；李占甲；于农 刊期： 2014年第02期
microRNA是一类近年来研究热门的微小RNA分子,在人类多种生理和病理过程中起重要的调节作用,其家族成员miR-155和循环系统疾病关系的研究日益深入而广泛,本文就miR-155和循环系统疾病的诊断、治疗、预后等多方面的关系及其作用机制作一综述.
作者：江文洋；康敢军；谢颂平；黄杰；付向宁 刊期： 2014年第02期
疾病标志物是用于疾病的鉴定、早期诊断及预防、治疗过程中的监控.疾病标志物的挖掘包括发现、验证、确认与应用四大核心环节,寻找和发现有价值的疾病标志物已经成为目前研究的一个重要热点.传统的疾病标志物发展途径已渐渐满足不了当今研究的需要,而填补这一从实验室到临床的鸿沟要依靠转化医学模式的发展成果,即转化医学模式下的疾病标志物挖掘方式才是适用的.本文介绍了国内外一些转化医学在疾病标志物发现与验证确认过程中方法策略的运用,如与标志物发现紧密相关的分子分析、成像技术等,转化医学分析方法中的生物分析验证和临床验证阶段,从而进一步指出与转化医学相结合的疾病标志物的挖掘能够更好地解决标志物实验室发现与临床应用之间过渡研究的难题.
作者：银一臻；徐伟文 刊期： 2014年第02期
MicroRNAs(miRNAs)是一类广泛存在于真核细胞中长约22 nt的非蛋白编码的单链RNA,具有转录后基因调控的功能,能够参与调节细胞增殖、凋亡以及分化等多种生物学过程.近年来,miRNAs与乳腺癌的关系已成为研究热点,为此,本文对乳腺癌中相关miRNAs及其在疾病发生发展及耐药研究中的新进展作一综述.
作者：蔡颖；黄静；卢晓辉；朱丽华；杨清玲；陈昌杰 刊期： 2014年第02期
肝细胞性肝癌严重威胁着人类健康.迄今为止,索拉非尼仍是唯一一个被批准用于无法手术的肝细胞性肝癌的药物.近年来,分子靶向治疗药物层出不穷,但其在肝细胞性肝癌的治疗方面却停滞不前,多个Ⅲ期临床研究都以失败告终.本文详细的回顾了过去2年内公开报道的分子靶向药物在肝癌中的Ⅱ期和Ⅲ期临床研究结果,就其研究失败的结果进行了总结,为接下来在肝癌中开展临床研究的药物的研发给出了一点意见和建议.
作者：马鑫；陆满晴 刊期： 2014年第02期
