目的 本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点. 方法 用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司AmpFISTRR(R) IdentifilerTM plus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用PowerPlex(R) 21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析. 结果 2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现三带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229％(2/8 734),携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现三体综合征. 结论 三带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型.
作者：许泽辉；严提珍；罗世强；王秋华；唐宁 刊期： 2015年第02期
目的 了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点. 方法 在2013年1月至12月期间,采用红细胞镰变试验对1 036名本岛居民进行筛查.用高分辨熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析和PCR-DNA测序法对筛查阳性的标本进行基因型鉴定. 结果 赤道几内亚比奥科岛居民的SCD发生率为16.99％ (176/1 036).HRM法与PCR-DNA测序法具有较好的一致性(100％). 结论 比奥科岛是SCD高发区,当地政府和卫生部门应采取有效的干预措施来减少这种疾病的危害.HRM法对SCD的鉴定准确性较高.
作者：谢东德；陈江涛；Urbano Monsuy Eyi；Rocio Apicante Mates；Maximo Miko Ondo Obono；Carlos Sala Ehapo；岳亮；郭翼华；古杰超 刊期： 2015年第02期
目的 评价厄洛替尼联合培美曲塞/顺铂治疗EGFR野生型和突变状态未知肺腺癌脑转移的疗效和毒副作用. 方法 初治或复治的肺腺癌脑转移患者17例,其中9例患者为EGFR野生型,8例患者EGFR突变状态未明.培美曲塞(500 mg/m2)与顺铂(20 mg/m2)分别于第1天和第1～3天给药,厄洛替尼(150 mg/d)于第4～21天给药,21天为1周期.化疗结束后厄洛替尼维持治疗直至疾病进展或毒副作用不可耐受. 结果 对于颅内病灶,3例患者取得完全缓解(CR),9例患者部分缓解(PR),4例患者疾病稳定(SD),客观反应率(ORR)达到70.6％(12/17),疾病控制率(DCR)达到100％(17/17);对于颅外病灶,无CR患者,7例患者取得PR,9例患者取得SD,1例患者疾病进展(PD),客观反应率(ORR)达到41.2％(7/17),疾病控制率(DCR)达到94.1％(16/17);颅内和颅外疾病控制的无进展生存期的中位数11.1个月和10.7个月. 结论 厄洛替尼联合培美曲塞/顺铂治疗EGFR野生型或突变状态未知肺腺癌脑转移是有效的,而且耐受性好.但是,仍需要进一步的临床试验来证实.
作者：张亚雷；杨海虹；何绮华；邵文龙；何建行 刊期： 2015年第02期
目的 探讨C反应蛋白(CRP)与血常规参数在肺炎支原体(MP)或军团菌(LP)感染患儿病情判断中的应用价值. 方法 应用间接免疫荧光法检测l 521例儿科患儿的血清支原体IgM抗体及军团菌IgM抗体;用免疫比浊法及Sysmex XT-1800i血球仪检测患儿血清CRP浓度水平及外周血各项血常规参数. 结果 在1 521名患儿中,24.39％(371/1 521)的儿童单一感染了MP,10.32％ (157/1 521)的儿童单一感染了LP,还有5.06％(77/1 521)的儿童是MP和LP复合感染.相对正常对照组,单纯MP感染组、单纯的LP感染组、复合感染组患儿体内的CRP、白细胞(WBC)、中性粒细胞(NEUT)水平显著升高(P＜0.05),但年龄、红细胞(RBC)、血红蛋白(HB)均低于非MP感染患儿(P＜0.05). 结论 贫血患儿抵抗力低,更容易感染MP和LP.CRP与血细胞参数对MP或LP感染病情的判断有一定的价值.
作者：蔡妍；章金灿；陆卫歆；张淡璇；程龙飞 刊期： 2015年第02期
目的 研究CD40基因rs4810485 G/T多态性各等位基因及基因型在广西地区壮族及汉族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异. 方法 采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测195例壮族人和200例汉族人的CD40基因rs4810485 G/T多态性,比较两组CD40基因型及等位基因的分布频率;并结合文献进行不同种族间的比较分析. 结果 在壮族人中GG基因型占24.1％、GT基因型占49.2％、Tr基因型占26.7％;在汉族人中GG基因型占30.0％、GT基因型占47.0％、Tr基因型占23.0％.在广西壮族及汉族人群中CD40基因多态性的分布频率差异均无显著性(P＞0.05),但与波兰人、英国人及西班牙人比较,CD40基因多态性的分布频率均存在显著性差异(P＜0.05). 结论 在广西地区壮族及汉族人群中存在CD40基因多态性,其基因多态性的分布频率差异无显著性,但与其他种族人群比较存在显著性差异.这种差异对于人类学的研究可能起重要的作用.
作者：向阳；蓝艳；罗宏成；陈健明；吴成将；蒋远文；韦叶生 刊期： 2015年第02期
目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.
作者：詹小芬；张芹；周露；杨辉；杨惠钿；杨立业；林敏 刊期： 2015年第02期
目的 探讨间充质干细胞(mesenchymal stem cell,MSC)移植治疗终末期肝病甲胎球蛋白(α-fetoprotein,AFP)的变化,观察病人肝功能有无改善. 方法 MSC移植治疗73例终末期肝病患者,其中包括失代偿期肝硬化患者45例,慢性重症肝炎5例,监测疗前和疗后1周、疗后1个月、2个月AFP及肝功能变化. 结果 疗后1周AFP较疗前明显升高,其后降低,2个月至疗前水平,差别有统计学差异(P＜0.05).白蛋白(serum albumin,ALB)疗后1月、2月与疗前相比,差别有统计学意义(P＜0.05).胆碱酯酶疗后2月较疗前明显升高,差别有统计学意义(P＜0.05).所有接受干细胞移植的患者观察过程中未出现肝脏及其他器官肿瘤. 结论 MSC移植治疗终末期肝病患者安全有效.
作者：陈建华；徐玉琴；杨晋辉；张军 刊期： 2015年第02期
目的 建立可靠的糖皮质激素(GC)实验诊断系统平台. 方法 采用超高效液相色谱串联质谱法检测人工合成GC药物(泼尼松、甲基泼尼松和地塞米松)血药浓度,流式细胞分析法检测糖皮质激素受体(GR)-α蛋白,逆转录实时荧光基因扩增定量分析法检测GR-α mRNA,并进行了方法学分析. 结果 质谱法检测PNS、DPNS、DX血药浓度分别在l～15 ng/mL、1～100 ng/mL、20 ～ 400 ng/mL范围内线性关系良好.标本置26℃6h、置-20℃30 d、加甘油三酯13.21 mmol/L、加总胆红素162.8 μmol/L,比较各组血药浓度未发现统计学差异.PNS、DPNS、DX血药浓度日内CV分别小于10.81％、7.98％、5.47％,`间CV分别小于10.72％、6.29％、12.36％.回收率试验显示PNS、DPNS、DX在20 ng/mL、20 ng/mL、400 ng/mL浓度的平均回收率分别是99.91％、102.49％、109.89％.流式细胞术分析GR-α蛋白,标本立即处理检测与放置6h、24 h后处理检测结果比较无统计学差异,标本处理后5h检测结果无显著性变化,3种抗体反应条件(室温孵育30 min、37℃孵育30 min、4℃孵育6h)检测结果无统计学差异,百分率及荧光强度CV值分别为3.4％与9.8％.逆转录实时荧光基因扩增定量分析法检测GR-α mRNA检测灵敏度达到101 copies/μL,批内和批间Ct值变异系数均小于2.0％. 结论 初步证实本体系设计科学、方法先进、系统可靠.
作者：王昌富；彭长华；李琳芸；梅冰 刊期： 2015年第02期
MicroRNA (miRNA)是一种内源性的单链非编码RNA,参与细胞的增殖凋亡分化和代谢等重要生理过程.近年来发现循环miRNA能够耐受RNA酶消化、强酸强碱、煮沸等极端条件,是一种潜在的疾病标志物.因此,miRNA的检测对疾病的早期诊断具有重要的生物学意义.电化学生物传感器由于其简易、便携、灵敏、反应快速以及价格低廉等特点而被研究者广泛应用于miRNA检测的研究.本文综述了miRNA的电化学传感器的研究进展,评述了各类方法的优缺点,并对miRNA电化学检测的发展趋势进行了展望.
作者：马雯；吕微风；郑磊 刊期： 2015年第02期
卵巢癌的致死率高居妇科恶性肿瘤之首.卵巢上皮癌是常见的恶性卵巢肿瘤,而人们对它的起源一直存在争议.近年来分子生物学的发展将卵巢癌的研究带人了新的水平.本文主要通过概述卵巢上皮癌起源的主要学说,分子生物学标志物在卵巢癌中的新应用,以及基因工程动物模型的建立等问题,来进一步了解卵巢癌的发病机制.这对该病的早期诊断以及探索新的治疗方案有重要意义.
作者：刘影；DUBEAU Louis 刊期： 2015年第02期
血管紧张素(1-7)[angiotensin-(1-7),nng-(1-7)]是一种内生性的肽类激素,已经广泛应用于心血管疾病的治疗.然而,近期许多研究表明其在肿瘤相关疾病的治疗方面也有着广泛的应用前景.nng-(1-7)能够抑制肿瘤细胞中ERK信号转导通路和DNA的合成,并且可以通过下调VEGF的表达抑制肿瘤组织的血管新生,从而有效地抑制肿瘤细胞的生长.这一作用在肿瘤的治疗方面具有潜在的临床应用价值.近年来国内外研究者在细胞及动物水平上对Ang-(1-7)的作用途径及作用效果方面进行深入研究,了解到Ang-(1-7)可以通过多种途径来抑制肿瘤的发生发展.本文对目前有关Ang-(1-7)与多种肿瘤的关系的研究进展进行总结,为Ang-(1-7)在肿瘤治疗方面的进一步应用研究提供依据和借鉴.
作者：陈秀生；林创珍；雷川；翟向明；胡奥；聂鑫；陈思；杜红延 刊期： 2015年第02期
抗生素耐药性是目前幽门螺杆菌(Helicobacter pylori,H.pylori)根除治疗失败的重要原因.对于提高临床治疗效果,在某一地区的人群中H.pylori耐药发生率也应考虑.高效、快速、准确地检测出H.pylori抗生素耐药性和及时监控群体耐药发生率对提高临床治疗效果具有重要意义.目前,H.pylori抗生素的耐药机制逐渐清楚,这有助于探索新的检测方法、尤其是核酸检测技术.该文总结了用于H.pylori根除治疗常用抗生素的主要耐药机制,并着重回顾了H.pylori抗生素耐药的基因检测技术进展,以期对改进H.pylori抗生素耐药的分子诊断提供理论指导和实践借鉴.
作者：李云振；葛安国；王庆波；高宏志；王明席；胡伟鹏 刊期： 2015年第02期
白细胞介素-21(interleukin-21,IL-21)是近年来新发现的一种具有促进炎症反应和免疫调节的细胞因子,属于Ⅰ型细胞因子家族成员,主要是由活化的CD4+T细胞合成和分泌.具有多种生物学功能.本文就IL-21与系统性红斑狼疮的相关性作一综述.
作者：蓝艳；郭静 刊期： 2015年第02期
近几十年来,新兴学科——分子病理学的出现,使得人类对疾病特别是肿瘤的研究从器官、组织、细胞水平深入到蛋白、染色体和DNA水平.这不仅能为病理诊断提供更准确、更客观的依据,且可更好地指导肿瘤的靶向治疗和预后判断等,极大地推动了病理学的发展.分子病理学的技术如免疫组化、原位杂交、基因突变检测、生物芯片、流式细胞术等,已经得到了广泛应用,并将在未来的医疗领域里扮演越来越重要的角色.本文就近年来分子病理学技术在肿瘤诊治中的应用进行综述.
作者：董贺；孙青 刊期： 2015年第02期
