目的 通过DNA定量分析法筛查恩施地区社区妇女宫颈病变的发病情况,明确其在筛查及预防宫颈癌变的作用. 方法 对2013年12月至2014年11月在湖北民族学院附属民大医院自愿免费参加官颈疾病普查的恩施州社区妇女,采用宫颈刮片采集宫颈脱落细胞样本进行分析. 结果 2 638例普查者中,发现异倍体细胞和异倍体细胞峰以及细胞异常增生共131例,占4.97％,经病理确诊为宫颈上皮内瘤样病变(cervical intraepithelial neoplasias,CIN)45例,细胞DNA定量分析阳性患病率34.35％. 结论 采用细胞DNA定量分析法能及早发现宫颈癌前病变,通过妇女官颈癌及癌前病变筛查可提高宫颈病变检出率.
作者：刘国生；王晓亮；郑建琼；曾守逵；周维 刊期： 2016年第02期
目的 探讨hCu,Zn-SOD-PTD融合蛋白的表达及其穿膜功能. 方法 首先,人工设计合成蛋白转导域序列(protein transduction domain,PTD),以人胚肝组织的总RNA为模板,逆转录扩增得人铜锌超氧化物歧化酶全长cDNA序列.其次,将此序列及人工合成PTD序列定向插入pET16b载体;测序鉴定后,将构建成功的重组载体导入E coli BL21菌株,异丙基-β-d-硫代半乳糖苷(isopropyl-β-d-thiogalactoside,IPTG)诱导表达,经镍柱纯化,洗脱液经SDS-PAGE检测.后,将纯化产物与食管癌细胞(EC9706)共孵育,用激光共聚焦和流式细胞仪的方法检测蛋白穿膜能力及活性. 结果 测序结果与人铜锌超氧化物歧化酶全长cDNA序列相符;SDS-PAGE结果出现18.6 kd和20 kd的目的条带;激光共聚焦和流式细胞仪的方法显示蛋白可穿膜且保持活性. 结论 本实验成功构建了PET16b/hCu,Zn-SOD-PTD原核表达质粒,可在大肠杆菌中稳定表达融合蛋白,融合蛋白具有穿膜且保持活性.
作者：王晓勋；杞少华；李瑞明；梁清乐 刊期： 2016年第02期
目的 对hsa-microRNA-21(hsa-miR-21)的生物学信息进行分析. 方法 运用OMIM、UCSC、Ensembl及pantherdb在线软件分析hsa-miR-21在人类基因组中的位置及其序列,同时采用9种靶基因分析软件对其靶基因进行预测分析. 结果 hsa-miR-21定位于人17号染色体59 841 266～59 841 337,共预测5 203个靶基因,其中为DIANA-microT、miRnada、miRwalk、PiTar、TargetScan共同预测的靶基因有15个. 结论 hsa-miR-21在多种疾病及肿瘤中发挥重要作用,其生物学信息预示可能成为肿瘤治疗的新靶标.
作者：陈晓华；曹小龙；黎秀月；何静彩；张晓娜；罗荣城 刊期： 2016年第02期
目的 探讨黑素皮质素基因MC4R单核苷酸多态性位点rs17782313与壮族儿童单纯性肥胖的相关性. 方法 利用SNaPshot技术分析收集到的285儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)MC4R基因rs17782313位点的基因型,记录身高体重,并测定空腹血糖(serumfasting glucose,FBG)、胆固醇(cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白(high-densitylipoprotei,HDL-C)及低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL-C). 结果 正常对照组和肥胖组MC4R基因CC型、CT型及TT型基因型频率分别为1.49％、26.11％、72.39％和3.31％、32.45％、64.24％,两组小等位基因(C等位基因)频率分别为14.55％和19.54％,经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在病例组及对照组人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性.两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs17782313位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和LDL-C)无显著差异. 结论 MC4R基因rs17782313位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关.
作者：唐宁；陈艺丹；曾婷；覃正学；严提珍；罗世强；李伍高；李静文；王秋华 刊期： 2016年第02期
目的 对中国人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性与3’-非翻译区(3'-untranslated regions,3’-UTR)的多态连锁相关性进行研究.同时了解粤东、华北地区健康人群中该突变基因的携带情况. 方法 应用全自动生化仪速率法测定G6PD活性,基因测序检测G6PD c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性.根据G6PD基因UTR区设计特异性引物,测序确证携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因多态性的G6PD缺乏标本是否连锁有UTR单个碱基上的变异(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点的变异. 结果 华南地区有39例G6PD缺乏样本检测到携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变,其3’-UTR和5'-UTR端没有检测到SNP位点的变异.同时,我们研究发现G6PD酶活性正常的人群中也携带有c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C变异,其在潮州、梅州各100名正常人群中发生率分别为15.7％和12％,在郑州和石家庄各50名正常人群中发生率分别为2％和8％.该变异在中国南方与北方的正常人群之间相比较有统计学差异.粤东地区G6PD缺乏者中携带c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变的样本并未发现连锁有UTR SNP位点突变.结论 关于G6PD c.1311C＞T/IVS-11 93T＞C基因突变与G6PD缺乏之间的相关性值得进一步探讨.
作者：林芬；杨辉；吴教仁；杨立业 刊期： 2016年第02期
目的 阐述靶向c-myc基因的siRNA基因转染干扰对大肠癌Lovo细胞增殖与凋亡的影响作用. 方法 将靶向c-myc基因的siRNA片段转染入大肠癌Lovo细胞,特异沉默c-myc基因,通过实时荧光定量PCR法检测c-myc mRNA表达水平,原位末端标记法(terminal deoxynucleotidyl transferasedUTP nick end labeling,TUNEL)检测肿瘤细胞凋亡情况及噻唑蓝法[3-(4,5-dimethyl-2-thiazolyl)-2,5-diphenyl-2-H-tetrazolium bromide,MTT]检测细胞的增殖能力. 结果 经过转染的Lovo细胞组与未转染的对照组c-myc mRNA表达量比率为0.22:1,c-myc mRNA表达量比例有统计学差异(P＜0.05).经过转染的Lovo细胞与未转染的对照组的凋亡指数分别为32.4％与65.4％,具有显著性统计学差异(P＜0.01).MTT检测经过转染的Lovo细胞与未转染的对照组的细胞增值率,分别为79.28％与38.32％,具有极其显著性统计学差异(P＜0.001). 结论 将靶向c-myc基因的siRNA片段转染入大肠癌Lovo细胞,特异沉默c-myc基因,从而证实c-myc抑制大肠癌细胞增殖,诱导细胞凋亡的作用,从而为大肠癌的基因治疗寻求更多的治疗靶点.
作者：刘集鸿；蒋楠楠；张丽科；邓宁 刊期： 2016年第02期
目的 探讨细胞蜡块P16检测在宫颈液基细胞学中的应用价值. 方法 采用标准化病人(standardized patient,SP)免疫组织化学的方法对180例细胞学标本进行P16检测. 结果 P16在未见上皮内病变细胞(negative for intraepithelial lesion or malignancy,NILM)、未明确诊断意义的非典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cell of undetermined significance,ASC-US)、不除外高度病变的非典型鳞状上皮细胞(atypical squamous cells,cannot exclude a high-grade squamous intraepithelial lesion,ASC-H)、低度鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesion,LSIL)、高度鳞状上皮内病变(high-gradesquamous intraepithelial lesion,HSIL)和鳞状细胞癌(squamous cell carcinoma,SCC)中的阳性率分别为0％、5.63％、60.00％、30.23％、100.00％和100.00％.在180例患者中,只有73例有组织活检的结果,其中P16阳性的为48例,官颈上皮内瘤变(cervical intraepithelial neoplasia,CIN)CINⅡ级及以上病变患者为33例;P16阴性的有25例,无CINⅡ级及以上病变. 结论 利用细胞蜡块P16免疫组织化学染色,显示P16的表达与宫颈癌的发生和发展相关,因此可用于富颈癌的病变分级,也可作为辅助诊断指标应用于宫颈病变的筛查.
作者：刘镜文；陈莉；吴秋良 刊期： 2016年第02期
目的 探讨乳腺癌患者基因组中共有的拷贝数变异与乳腺癌发生发展的关系,为乳腺癌的预防、治疗和预后提供基本依据. 方法 使用微阵列比较基因组杂交技术检测样本基因组DNA的拷贝数变异.将得到的拷贝数变异在人类基因组变异数据库和孟德尔遗传数据库进行变异分析,寻找样本共有的拷贝数变异并分析其与乳腺癌的关系.结果 发现1q21、8p11、8p12、8q11、14q32、14q32.33(其中包含2个片段),20q13和22q11共9个共有拷贝数变异,其中4个拷贝数变异通过人类基因组变异数据库证实为正常多态性拷贝数变异.有5个拷贝数变异在人类基因组变异数据库中不存在相似片段并且在孟德尔遗传数据库中有致病基因,包括4个扩增片段和1个缺失片段. 结论 1q21.1q42.2、8q21.12q23.3和20q13.2q13.31 3个片段的扩增及8p12p11.23的缺失与乳腺癌的发生和发展有一定联系,但8q11.22q11.23的扩增与乳腺癌的发生、发展的相关性尚有待于进一步验证.
作者：周慧；何丹；杨学习；李粉霞 刊期： 2016年第02期
目的 分析胰腺浆液性微囊性腺瘤(serous microcystic adenoma of pancreas,SMAP)的临床病理表现,提高诊治率. 方法 对4例患者临床病史及辅助检查等进行回顾性分析. 结果 实验室检查显示肿瘤标记物值在正常范围,2例患者血糖值高于正常.肿物大体蜂窝状,镜下可见粗大的纤维组织将其分隔为大小不等的囊腔,囊壁衬覆单层立方上皮.免疫组织化学标记上皮细胞显示EMA、CK7、CK19、CKL和inhibin均为阳性,而HMB45、CgA、MelanA和Vimentin均为阴性.随访时长2到10个月,1例无复发及转移,1例因胰漏等并发症去世,2例失访. 结论 SMAP是发生于胰腺外分泌部的少见肿瘤,临床表现无特异性,结合临床影像学、病理组织学和免疫表型有助于诊断及鉴别诊断.手术切除肿瘤为有效的治疗方法,但应预防并发症.
作者：原玉芬；张新莲；张静芳 刊期： 2016年第02期
遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.
作者：姜烈君；陆晓旭；黄华艺 刊期： 2016年第02期
口腔鳞状细胞癌(oral squamous cell carcinoma,OSCC)不仅危及患者的生命,还影响其美观和生存质量.虽然以手术、放疗和化疗为主的综合序列治疗方法不断完善,晚期OSCC的5年生存率只有40％ ～50％,但是早期患者的5年生存率高达85.4％.因此,OSCC的早期诊断对提高其疗效至关重要.研究证实,肿瘤标记物(tumor markers,TM)对于多种恶性肿瘤的早期诊断和监测非常有价值,但关于OSCC的TM研究,文献报道较少,如果能找出特异性的TM,将对OSCC患者的早期诊断,治疗和预后判断提供帮助.本文就此做一综述.
作者：邵婷如；赵萌；吕晓智 刊期： 2016年第02期
Toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)在炎症诱发的结直肠癌(colorectal cancer,CRC)中的作用日益受到关注.活化的TLR4通过髓样分化因子88 (myeloid differentiation factor 88,MyD88)激活核转录因子-κB (nuclear factor-κB,NF-κB)产生大量炎症介质并募集炎症细胞形成肿瘤微环境,从而成为炎症与肿瘤的纽带贯穿于CRC发生、发展的整个过程中.本文着重对TLR4信号通路参与CRC的起始、进展、转移、遗传变异和表观遗传调控进行了讨论.尤其,文章中强调了TLR4在CRC发展和发病机制中的角色,并提出调节TLR4信号通路可能为CRC的治疗带来新的前景.
作者：赵祥梅；戴盛明 刊期： 2016年第02期
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.
作者：林芬；杨辉；杨立业 刊期： 2016年第02期
当前,我国医疗器械行业已进入快速发展期,2014年的市场规模已达到3 000亿元人民币,已经占到药品市场的17％.在中国医药进出口总额里,医疗器械所占比重接近38％,这证明医疗器械在我国医药进出口中表现得非常活跃.我国现有1.5万多家医疗器械企业,仍以“多、小、散、低”为主.无论在国内还是国际市场,我国中低端医疗器械都占有很大的地位;而在高端医疗器械市场,国产产品的比重不高,归根结底主要是因为我国医疗器械行业的创新水平偏低.长期以来,由于技术储备、创业环境、资金受限等因素制约,从而造成国内企业创新活跃度、驱动力不足.
作者：杨勇；雷孝锋；李尔华；高旭年 刊期： 2016年第02期
