学术投稿
分子诊断与治疗杂志

分子诊断与治疗杂志

省级期刊

  • 主管单位:中山大学
  • 主办单位:中山大学
  • 国际刊号:1674-6929
  • 国内刊号:44-1656/R
  • 影响因子:0.65
  • 创刊:2009
  • 周期:双月刊
  • 发行:广东
  • 语言:中文
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  • 全年订价:228.00
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  • 临床医学
分子诊断与治疗杂志   2017年3期文献
  • 舌下含服粉尘螨滴剂脱敏治疗对特应性皮炎患者中辅助性T细胞作用的研究

    目的 探讨舌下含服粉尘螨滴剂脱敏治疗对特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)患者辅助性T细胞(T helper cells,Th)的作用.方法 用酶联免疫吸附测定(enzyme-linked immuno sorbent assay,ELISA)方法检测AD患者舌下含服粉尘螨滴剂组(sublingual immunotherapy,SLIT组)和对照组治疗前后的外周血Th1(IFN-γ)、Th2(IL-4)、Th17(IL-17)的水平,用流式细胞技术检测两组治疗前后的调节性T细胞(regulatoryT cells,Treg)数量.然后用两独立样本t或校正t(t')检验对两组患者治疗前和治疗后的组内以及治疗后组间的IFN-γ、IL-4、IL-17和Treg水平分别进行对比研究.结果 SLIT组治疗后IL-4、IL-17较治疗前明显下降,IFN-γ和Treg较治疗前明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).且SLIT组治疗后较对照组治疗后IL-4、IL-17下降更明显,IFN-γ升高更明显,差异有统计学意义(P<0.05).SLIT组治疗后Treg细胞数量较对照组治疗后升高更多,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 在AD患者中,舌下含服粉尘螨滴剂治疗能降低其外周血IL-4、IL-17,升高IFN-γ和Treg水平而达到治疗的目的.

    作者:曾美;李庆祥;黄文富;陈俊钊;刘金花;王翠彦 刊期: 2017年第03期

  • 深圳地区493例儿童变应性鼻炎过敏原检测结果分析

    目的 探讨深圳地区儿童变应性鼻炎的过敏原分布情况,以便为该地区儿童变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)的预防、诊断和治疗提供理论依据. 方法 选取2015年1月至2015年12月在本院就诊的过敏性鼻炎患儿493例为研究对象,采用德国Mediwiss过敏原体外检测系统,应用免疫印迹法对其进行过敏原检测并对检测结果进行统计分析. 结果 493例变应性鼻炎患儿中,过敏原检测结果阳性414例(83.9%),吸入性过敏原阳性率为79.3%,其中户尘螨阳性率高,占65.1%;其次是狗毛(25.5%)、真菌组合(15.8%)、猫毛(13.8%)和屋尘(11.1%);食入性过敏原阳性率为45.2%,主要为牛奶(30.4%)、腰果(14.8%)、鸡蛋白(12.4%)、蟹(8.9%)、虾(7.7%)和牛肉(1.8%);吸入性和食入性均阳性者200例(40.5%);不同年龄组患儿吸入性和食入性过敏原阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.05).患儿血清总IgE阳性率为76.5% (377/493),总IgE阳性率明显低于特异性IgE阳性率(83.9%),差异有统计学意义(P<0.01). 结论 户尘螨是诱发深圳地区儿童变应性鼻炎的主要吸入性过敏原;牛奶是诱发变应性鼻炎主要的食入性过敏原.在患变应性鼻炎的儿童中,以单纯吸入性过敏原阳性(38.7%)和混合吸入和食入性过敏原阳性(40.5%)为主,单纯食入性过敏原阳性(4.7%)的患儿很少.联合检测血清总IgE和过敏原特异性IgE可提高变应性鼻炎诊断的准确性.

    作者:孙丽芳;付笑迎;杨方华;刘亚丽;袁艳;施玉芳 刊期: 2017年第03期

  • 江西10 269例女性HPV感染情况及分型检测分析

    目的 分析江西地区女性宫颈人乳头瘤病毒(human papillomavirus,HPV)感染率和各基因亚型的分布情况,为预防HPV感染和降低宫颈癌的发生提供科学依据. 方法 采用聚合酶链反应(PCR)体外扩增和反向点杂交技术,对2015年9月至2016年6月在我院就诊的10 269例女性宫颈脱落细胞标本进行共28种HPV基因亚型检测.结果 10 269例宫颈脱落细胞标本HPV总阳性率为29.98%,其中单一亚型感染率62.68%,多重亚型感染率37.32%;15种高危型感染率较高的为16、52和58型,10种低危型感染率较高的为40、44、81型;HPV感染的高峰年龄在50岁及以上人群,各年龄组间HPV感染阳性率差异有统计学意义(P<0.01). 结论 江西女性HPV感染阳性率较高,加强HPV分型筛查检测,做到早防早治,对降低本地区宫颈癌的发病率有重要的作用.

    作者:曾选;宇翔;陆瑶 刊期: 2017年第03期

  • 人肠道病毒D68型在儿童急性呼吸道感染中的临床特征与分子生物学特征分析

    目的 了解人肠病毒D68 (EV-D68)在儿童急性呼吸道感染(acute respiratory tract infection,ARTI)中的临床特征及分子流行病学特征. 方法 采集2014年3月至2016年3月年深圳市妇幼保健院住院及门诊年龄1月至14岁符合急性呼吸道感染(ARTI)患儿共13 472份咽拭子分泌物,使用EV通用核酸试剂盒进行肠道病毒检测,EV病毒通用核酸阳性标本通过RT-PCR扩增并测序分型. 结果 在13 472份鼻咽部拭子标本中,EV阳性病例1 222例,阳性率为9.10%,EV-D68感染患儿7例,阳性率0.05%,其VP1扩增序列分离的5株D68均与进化簇1病毒序列具有高同源性,2例与进化簇2有高同源性. 结论 EV-D68可能是急性呼吸道感染的一种新的主要病原体,感染高峰季节可能在秋冬季节,以急性下呼吸道感染(acute lower respiratory tract infections,ALRTI)为主要表现.

    作者:郝金斗;李明珠;刘培辉 刊期: 2017年第03期

  • 海口地区新生儿G6PD基因突变分析

    目的 了解海口地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因突变特点. 方法 用荧光斑点法对2016年1月1日至2016年2月24日出生于海口的5 295例新生儿进行G6PD活性筛查,对173例初筛阳性的标本用多色探针荧光PCR熔解曲线法(MMCA)进行基因分型.结果 本次筛查发现海口地区新生儿群体的G6PD缺乏症发生率为3.87% (205/5 295),其中男女发生率分别为4.99%(142/2 848)和2.57% (63/2 447).173例初筛阳性标本中检出142例(82.08%)有基因突变,基因携带率为3.18%(142/5 295/84.39%).共检出6种基因突变类型,含74例(52.11%) c.1376 G>T,33例(23.24%)c.1388 G>A,13例(9.15%)c.95 A>G,8例(5.63%)c.1024 C>T,4例(2.82%) c.871 G>A,5例(3.52%) c.392 G>T,并检出3例(2.11%)c.1376 G>T复合c.1388 G>A突变、1例(0.71%) c.392 G>T复合c.517 T>C突变、1例(0.71%)c.95 A>G复合c.1388 G>A突变. 结论 海口地区是G6PD缺乏症高发地区,c.1376G>T、c.1388G>A和c.95 A>G是主要的3种基因突变型.

    作者:刘秀莲;王洁;黄慈丹;林文;杨春 刊期: 2017年第03期

  • 不同亚型HPV感染与女性宫颈疾病的相关性

    目的 探讨不同亚型HPV感染与女性宫颈疾病的相关性. 方法 选取本所2015年3月至2016年4月的2 360例宫颈疾病患者进行21种亚型HPV检测,其中包括5种低危亚型(LR-HPV)和16种高危亚型(HR-HPV),同时根据宫颈病病理活检结果将宫颈疾病患者分为3组,宫颈炎组217例,宫颈上皮内瘤变(CIN)组118例,宫颈癌组36例.比较不同亚型HPV感染与女性宫颈疾病发病的关系. 结果 本研究中的2 360例宫颈疾病患者中检测到HPV阳性患者371例,阳性率为15.7%,其中HPV单一感染203例(54.7%),多重感染168例(45.3%).宫颈炎患者组HPV感染以HPV16(68.7%),HPV52(13.0%),HPV31(5.2%),HPV11(3.5%)亚型为主,CIN组HPV感染以HPV6 (69.2%),HPV33(6.2%),HPV52(6.2%),HPV58(6.2%)亚型为主,宫颈癌组HPV感染以HPV 16(65.2%),HPV53(13.0%),HPV58(8.7%),HPV56(8.7%)亚型为主;HPV16型感染和HPV11型感染为导致宫颈炎发生的危险因素(P<0.01),HPV6型感染和HPV52型感染为导致CIN发生的危险因素(P<0.01),HPV16型感染和HPV58型感染为导致宫颈癌发生的危险因素(P<0.01). 结论 高危型HPV是导致宫颈癌,宫颈炎发生的危险因素,低危型HPV是导致CIN发生的危险因素,HPV分型与宫颈疾病的发生具有密切相关性.

    作者:梁艳华;毕超;梁景耀;唐明珠;王焕丽;邓斌;宋卫忠 刊期: 2017年第03期

  • 神经前体细胞表达发育调控样蛋白4基因多态性与广州市居民原发性高血压及其危险因素关联研究

    目的 分析神经前体细胞表达发育调控样蛋白4 (neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 4-like,NEDD4L)基因多态性与广州市居民原发性高血压(essential hypertension,EH)发病风险及其危险因素的相关性. 方法 选取广州市919名EH患者及同期年龄、性别相匹配的934名血压正常居民为研究对象,对其进行人口学资料收集、体格测量及血液生化指标检测,通过MassARRAY(R) IPLEX SNP平台对NEDD4L基因rs2288774和rs3865418两个位点进行基因分型,并进行统计学分析. 结果 超重、肥胖、中心性肥胖、高甘油三酯、高血糖为广州市居民EH的危险因素;病例-对照分析发现,rs3865418位点基因型TT及等位基因T可降低EH发病风险;rs2288774位点基因型TC为EH患者血糖升高的保护因素,而rs3865418位点CT基因型为EH患者超重的危险因素. 结论 NEDD4L基因多态性与广州市居民EH发病风险及EH危险因素相关.

    作者:孙敏英;利耀辉;刘览;吴雪霁;潘冰莹;周颖;刘华章 刊期: 2017年第03期

  • 地中海贫血儿童体内微量元素的探讨

    目的 探讨地中海贫血儿童全血中钙、铜、铁、镁、锌、镉、铅元素含量,为营养膳食提供依据. 方法 选取2015年1~12月在佛山市禅城区中心医院门诊儿童333例,其中疾病组133例,对照组200例.采用广东凯普生物科技股份有限公司α和β地中海贫血基因检测试剂盒进行诊断,采用北京博晖创新光电技术股份有限公司的BH5100T型与H100T型微量元素分析仪测定微量元素含量. 结果 疾病组与对照组微量元素Ca、Fe、Mg、Pb、Zn呈正态分布,而Cd、Cu呈偏态分布.疾病组儿童全血中Ca、Cu、Zn含量明显高于对照组,而Fe、Mg含量则低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).Cd、Pb含量无统计学差异(P>0.05). 结论 地中海贫血儿童微量元素钙、锌及铜与正常对照相比升高,铁、镁降低,提示地中海贫血儿童体内微量元素分布异常,临床需采取干预措施,避免微量元素异常引发疾病.

    作者:刘冰;饶雪飞;曾赤佳 刊期: 2017年第03期

  • 基于PCR-RDB法对陕西地区HCV基因型别的研究

    目的 探讨聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)-反向点杂交法(reverse dot blot,RDB)在陕西地区丙型肝炎病毒基因分型中的应用.方法 选取陕西地区610例丙型肝炎患者,利用PCR-RDB法进行丙肝病毒基因型检测,并使用SPSS对检测结果进行统计学分析. 结果 610例丙肝患者检出1b型273例(44.75%),2a型286例(46.89%),3a型30例(4.92%),3b型11例(1.80%),6a型10例(1.64%);各基因型间的患者性别比例的差异具有统计学意义(P<0.05);与其他基因型别相比,HCV 3a型患者年龄水平低,差异显著(P<0.05). 结论 陕西地区丙肝病毒以2a、1b型为主,患者性别及年龄与所感染HCV型别有关联性;PCR-RDB技术在丙型肝炎病毒基因分型中的应用有利于HCV分型在临床上的推广.

    作者:杨柳;李金洁;苏明权;常亮;李蕊;马越云;郝晓柯 刊期: 2017年第03期

  • 高龄重症肺炎患者血清过氧化物及过氧化水平及其临床意义

    目的 观察高龄重症肺炎患者血清中过氧化物及抗氧化物水平的情况及其与患者病情严重程度及预后的关系. 方法 选取我院重症监护室重症肺炎患者60例为观察组,另选取呼吸内科40例非重症肺炎患者为对照组.检测两组患者入院时血清丙二醛(malondialdehyde,MDA)、超氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)水平,方差分析比较两组患者的差异.另在观察组中将7天观察时限内死亡的患者作为死亡组,7天内存活的患者为存活组,检测患者入ICU 2 h及第3、5、7天的血清过氧化水平,同时评价急性生理学与慢性健康状况评分Ⅱ(APACHEⅡ)评分,方差分析比较两组患者MDA、SOD及APACHE-Ⅱ评分的差异,并对患者APACHE-Ⅱ评分与MDA、SOD水平进行Spearman相关性分析. 结果 观察组患者血清MDA显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),观察组患者血清SOD活性显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).观察组中,死亡组MDA含量在第5、7天时显著高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05).死亡组SOD水平在第7天时显著低于存活组,差异有统计学意义(P<0.05).死亡组APACHE-Ⅱ评分在第5、7天时显著高于存活组,差异有统计学意义(P<0.05).Spearman相关性分析结果示:观察组患者MDA水平与APACHE-Ⅱ评分正相关(r=0.815,P<0.05),SOD水平与APACHE-Ⅱ评分负相关(rs=-0.762,P<0.05). 结论 重症肺炎患者血清中过氧化水平显著高于非重症肺炎患者,且患者血清过氧化水平越高患者病情越严重,预后越差,提示重症肺炎中血清过氧化水平能良好地反映病情及预后,对临床工作有良好的指导作用.

    作者:白驹 刊期: 2017年第03期

  • 肠道病毒71型感染相关遗传易感基因研究现状

    肠道病毒71型(EV71)是引起婴幼儿手足口病(HFMD)的常见肠道病毒之一.EV71侵染取决于病毒、宿主及环境的多重作用,特别是介导EV71病毒与宿主固有免疫及适应性免疫反应功能异常相关基因的多态性与EV71易感关系密切.在此过程中,越来越多白细胞介素类(IL-4,IL-8,IL-17F和IL-18)、趋化因子类(MCP-1,IP-10)及抗病毒蛋白类(OAS,HLA)相关基因被筛选发现与EV71易感及病程恶化密切相关.本文就近年来EV71感染相关遗传易感基因筛选研究状况作一综述.

    作者:黄明元;林绮玲;范颖;曾今诚 刊期: 2017年第03期

  • 耐碳青霉烯铜绿假单胞菌耐药性的基因学研究进展

    碳青霉烯类抗生素是治疗铜绿假单胞菌感染的有效药物,但随着此类抗生素的广泛应用,铜绿假单胞菌对碳青霉烯类抗生素的耐药率呈上升趋势.本文从药物的主动转运系统、抗菌药物渗透障碍、产生药物灭活酶及形成生物被膜这4个方面对耐碳青霉烯铜绿假单胞菌耐药性的基因学研究进行综述,为临床合理应用抗生素和进行感染防控提供理论依据.

    作者:何宇婷;黄彬 刊期: 2017年第03期

  • 循环游离DNA的定量检测及面临的问题

    循环游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA)与人类疾病之间存在着密切联系.近年来,cfDNA做为一种无创检测生物标志物,展现出临床应用前景.人们针对其含量较低的特点,进行了大量研究,开发出了各种较为可靠的定量检测方法.但目前cfNA的定量检测仍然面临问题及争议,缺乏规范和标准化的流程.本文对cfDNA的来源组成、定量检测及存在的问题进行了归纳整理及分析,希望能对提高cfDNA的定量检测的可靠性提供有益的参考.

    作者:李铁军;张孝卫 刊期: 2017年第03期

  • Th17细胞在儿童肺炎中的研究进展

    辅助性T细胞家族新成员Th17细胞亚群及其主要效应因子IL-17在机体炎症反应机制中发挥重要功能,研究其在儿童肺炎中的作用及机制,对儿童肺炎的临床防治具有重大潜在意义.本文对Th17细胞在儿童肺炎中的研究进展进行简要综述,以期加深对Th17细胞在儿童肺炎所起作用及机制的了解,为进一步深入研究拓展视野和思路.

    作者:沈茹;李艳君;林丽佳 刊期: 2017年第03期

  • 新法规下的体外诊断试剂注册变更与延续注册实践分享

    2014年7月30日,国家食品药品监督管理总局印发关于实施《体外诊断试剂注册管理办法》(以下简称《办法》)有关事项的通知,并于2014年10月1日正式实施.据达安基因法规事务中心平台统计,自《办法》实施至2015年12月1日,经平台办理的申请共24项三类体外诊断试剂延续注册,6项三类体外诊断试剂许可事项注册变更,12项三类体外诊断试剂登记事项注册变更.目前,申请延续注册已取证的有6项,进入制证状态的有1项,许可事项变更取得变更批件的有1项,登记事项变更取得批件的有12项.

    作者:刁春芳;高旭年 刊期: 2017年第03期

  • 单细胞测序技术及其在肿瘤研究和临床诊断中的应用

    肿瘤组织的异质性是肿瘤的一个重要特征.肿瘤细胞均一性的缺乏使得肿瘤靶向治疗的难度加大.因此,鉴别肿瘤细胞的异质性是一个重要工作.单细胞测序技术(single-cell sequencing,SCS)是通过下一代测序手段观察单个细胞的基因组序列信息,从而获得细胞间遗传物质和蛋白质信息的差异,因此能够更好地理解单个细胞在其微环境中的功能.通过对单个肿瘤细胞全基因组、转录组以及细胞表观遗传基因进行测序,瘤内异质性的复杂机制可被揭示,从而改善肿瘤诊断、转归预测和治疗效果的监测.本文对单细胞测序技术的发展、检测原理和检测流程、存在的问题及其在肿瘤研究中的应用以及该技术在临床上的潜在价值进行了概述.

    作者:周莹;黄华艺 刊期: 2017年第03期