发作性、短暂性、重复性、刻板性是癫痫发作的共性特征,而具有以上特征的并非都是癫痫发作,还可见于其他发作性疾病,需结合其发作时的临床表现及脑电图(EEG)特征等进行鉴别诊断.语言障碍可见于多种疾病,只表现为语言障碍的癫痫发作报道较少,而表现为语言性发作的非惊厥持续状态(Nonconvulsive status epilepticus,NCSE)国内尚未见报道,是此种发作形式少见?还是容易被忽视误诊?现报道1例以语言性发作为表现形式的NCSF,结合影像及动态脑电图(AEEG)活动分析鉴别诊断及治疗意义.
作者：吴依然；袁雪涛；张晶；于晓赟；张华文；李鑫鑫；刘松岩 刊期： 2017年第02期
癫痫是神经内科的常见病,根据癫痫的部位和传导速度不同,癫痫发作的临床表现多种多样,仅凭临床表现及病史难以确诊.其中因额叶的神经结构及功能较为复杂,且额叶癫痫的常规脑电图(EEG)阳性率较低,因此,视频脑电(VEEG)监测常被用来协助诊断.额叶癫痫可表现为自主神经症状,并多于睡眠期发作,发作时丰富的行为表现及过度运动特征使夜发性额叶癫痫常与非痫性发作睡眠障碍诊断相混淆.因此常需行多导睡眠监测(Polysomnography,PSG)以鉴别额叶癫痫与快速动眼期睡眠行为异常(Rapid eyes movement sleep behavior disorder,RBD)等疾病.本文现将1例自主神经症状为主伴夜间睡眠行为异常的病例报道如下.
作者：齐心畅；陈加俊；高鹤铭；庞随随；袁雪涛 刊期： 2017年第02期
背景 癫痫临床表现具有多样化,从不受控制的抽搐运动(强直-阵挛性发作)到瞬间失去知觉(失神发作).大脑电脉冲传播到大脑相邻区域并产生不受控制的电活动风暴.癫痫发病机制可分为六类:代谢、结构、遗传、免疫、炎症、特发性.甲状旁腺功能减退是一种由于甲状旁腺激素(Parathyroid hormone,PTH)缺失或任何激素功能抵抗导致的内分泌疾病,表现主要包括低钙血症,高磷血症和异常PTH水平.甲状旁腺功能减退患者出现癫痫发作归因于钙磷代谢紊乱.
作者：Liu MJ；Li JW；Shi XY；邹丽萍 刊期： 2017年第02期
癫痫监测单元(Epilepsy monitoring unit,EMU)在优化癫痫人群管理方面是一项很有价值的资源,但也许会因为在其停止治疗和诱导发作的过程而将患者置于一定的风险之中.研究目的是总结已有的关于EMU质量和安全性的数据,从而得出能够指导未来EMU发展相关的一些指标.根据系统评价和Meta分析推荐的分析和汇报标准进行系统评价.文献的搜索方法为在6个医学数据库以及会议进展中广泛搜索与EMU相关的名词及其同义词.针对纳入文献,提取病人和EMU的特征信息以及与质量、安全性相关的变量.根据一个共计15项的修正版流行病学观察性研究汇报重点(Strengthening the Reporting of Observational Studies in Epidemiology,STROBE)的对照表进行文献质量的评估分析.研究得出的证据建立在描述性统计和Meta分析的基础上.共计搜索出7 601篇相关文献,其中604篇回顾了全文,终纳入135项研究.由此而得出的分析结果建立在181 823例患者和34项不同的与质量和安全性相关的变量纳入的研究.患者数(108项研究,中位患者数为171.5例),患者年龄(49项研究,中位患者年龄为35.7岁)以及患者收治入EMU的原因(34项研究).其中与质量和安全性相关普遍的相关汇报为收治入EMU的有效性(38项研究).有33项研究(24.4％)汇报了不良事件,由此而得出的不良事件发生概率为7％ [95％ CI(5％-9％)].这些关于EMU的文献平均质量评估得分为73.3％(方差为17.2).研究说明了不同研究在汇报EMU的质量及安全性方面有很大的差异.不同研究之间的研究质量也有较大的差异.目前这些发现都突出了在评估EMU急需发展出一套建立在证据和共识基础上的质量评估标准.
作者：Khara M.Sauro；Natalie Wiebe；Sophie Macrodimitris；高慧 刊期： 2017年第02期
颅内脑电图对癫痫发作模式的研究对癫痫灶的精确定位和指导成功切除有重要作用.它也引出了癫痫发生机制相关的重要病理生理问题.目前,植入硬膜下和深部电极等记录方式已经描述了几种癫痫发作模式(主要是颞叶癫痫和伴有异质新皮层病变的癫痫).研究分析了53例患者的连续性队列资料,所有患者均行立体定向脑电图(SEEG)监测,且病理证实为皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD)——局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)和神经发育肿瘤(Neurodevelopmental tumors,NDTs).通过对视觉和时间-频率的分析,证实了存在6种癫痫发作模式:低压快波活动(Low-voltage fast activity,LVFA);发作前棘波继之LVFA;爆发性多棘波继之LVFA;慢波/直流电漂移继之LVFA;θ或α尖波;节律性棘波/棘波.结果表明包含LVFA的模式(83％)普遍性较高,但是LVFA并不是癫痫发作的一个固定特征.癫痫发作模式和组织学类型具有相关性(P=0.01).更加普遍的模式如下:①FCD Ⅰ型:LVFA占23.1％,慢波/基线漂移继之LVFA占15.4％;②FCDⅡ型:爆发性多棘波继之LVFA占31％,LVFA占27.6％;发作前棘波继之LVFA占27.6％;③NDTs:LVFA占54.5％.发现包含LVFA的癫痫发作模式与较好的手术预后具有相关性,但癫痫灶切除的完整性是一个独立预测因子;FCD和NDTs有6种不同的癫痫发作模式;包含LVFA的癫痫发作模式的患者手术预后更好.
作者：Stanislas Lagarde；Francesca Bonini；Aileen McGonigal；Patrick Chauvel；Martine Gavaret；Didier Scavarda；Romain Carron；Jean Regis；Sandrine Aubert；Nathalie Villeneuve；Bernard Giusiano；Dominique Figarella-Branger；Agnes Trebuchon；Fabrice Bartolomei；张颖颖 刊期： 2017年第02期
描述新诊断的症状性局灶性癫痫(Symptomatic focalepilepsies,FS)和可疑症状性局灶性癫痫(Presumed symptomatic focalepilepsies,FCE)患儿入组时及入组后1个月以内的临床、神经心理学和心理病理学特征.将对这些患者入组后随访2～5年,以探究癫痫的病程和药物难治性癫痫的早期预测因素.在这个观察性的多中心全国性研究中,新诊断的FS或者FCE儿童(年龄1个月～12.9岁)在15个意大利儿童癫痫高级研究中心被连续纳入.纳入标准如下:①后天或发育因素导致的FS,以及FCE;②首次诊断为癫痫的年龄＞1个月并且＜13岁;③签署书面的知情同意书.临床、脑电图、神经影像以及神经心理资料都用于统计分析.终纳入259例儿童(女116例,男143例).年龄中位数为4.4岁(范围:1个月～ 12.9岁),46.0％(n=119)≤3岁,24％(n=61)＞3 ～6岁,30％ (n =79) ＞6岁.71.8％的患儿神经系统检查正常.59.9％头部核磁共振(MRI)检查异常.年龄≤3岁组的患儿入组后第一个月发作的频率高(P ＜0.000 1).67.2％的患儿第一个月为单药治疗.在基线期,30％的患儿认知功能检查异常;21％存在行为问题.多因素分析发现,年幼儿和颞时癫痫患儿起病后第一个月内发作频率＞5次的几率更大.该项前瞻性的队列研究发现,儿童期起病的FS和FCE患者的许多特征与起病的年龄以及致痫灶的部位有关.
作者：Marilena Vecchi；Carmen Barba；Debora De Carlo；张乐 刊期： 2017年第02期
癫痫是神经系统的常见疾病之一,其发病机制十分复杂,目前尚未完全阐明.近年来关于癫痫发病机制的研究表明,癫痫的发生与离子通道、神经递质、突触连接、神经血管单元以及神经胶质细胞等均存在密切联系.为深入理解癫痫发病机制,为癫痫的诊断、预防与治疗提供必要的理论依据,文章将从以上方面对癫痫发生机制的研究作一综述.
作者：杨华俊；郭安臣；王群 刊期： 2017年第02期
癫痫是一种以反复刻板性发作为特征的慢性神经系统疾病,现仍有20％～30％为难治性癫痫患儿,且发病机制尚未完全阐明.目前研究发现癫痫发病过程中存在表观遗传修饰异常,主要包括DNA甲基化、染色质重组、组蛋白修饰和非编码RNA调控等.文章将讨论表观遗传学在癫痫发病机制中的调控作用,以及与局灶性癫痫和全面性癫痫的关系,期待能从表观遗传学的角度阐明癫痫的发病机制,从而为癫痫药理学治疗分子靶标的识别提供新方向.
作者：孙丹；杨伟民；刘智胜 刊期： 2017年第02期
癫痫作为一种常见的儿童神经系统疾病对患者及其家庭造成了沉重的负担,目前精准、个体化的治疗还有相当的困难.泛素蛋白酶体系统的异常在癫痫的发病中具有一定的作用,对它们之间关系的总结有利于更准确的诊断和治疗.现从以下几个方面进行综述:①泛素蛋白酶体系统在伴有癫痫的特殊综合征中的作用;②基于动物实验的泛素蛋白酶体系统与癫痫相关性的研究.文章展示了临床以及基础研究中泛素蛋白酶体系统和癫痫之间的关联性.在临床表现上,泛素蛋白酶体系统的异常可以造成各种伴有癫痫的综合征,或作为癫痫发生的生物标记物;在发病机制上,其异常可以通过促进神经元的兴奋性或者凋亡进程造成癫痫的发生.表明泛素蛋白连接酶体系统异常是癫痫发生的原因之一.
作者：刘梦佳；邹丽萍 刊期： 2017年第02期
癫痫是神经系统第三大常见疾病,其发生发展涉及到的机制包括炎症反应、神经细胞凋亡、细胞增殖分化及突触重塑等.而近期许多研究试图从micro RNA方向找寻有关癫痫特异性生物标志及其治疗相关的潜在突破点.文章就micro RNA在癫痫的发生发展中表达水平的变化及相关可能的调控机制做一综述,为进一步的相关研究提供参考.
作者：江娇美；吴鹏程；王芬；张明 刊期： 2017年第02期
颞叶癫痫(Temporal lobe epilepsy,TLE)是常见的癫痫类型,大部分为药物难治性癫痫,主要的病理特征是海马苔藓纤维出芽和突触重塑,是目前研究的热点.国内外许多学者运用比较蛋白质组学技术,通过比较TLE患者或动物模型组与对照组的差异蛋白质,发现脑衰反应调节蛋白2(CRMP-2)的表达下调显著,表明CRMP-2与TLE密切相关.CRMP-2属于细胞质磷蛋白,高表达于中枢神经系统,尤其是神经元和少突胶质细胞.通过对CRMP-2表达信号通路作用机制的相关性研究,CRMP-2在经典通路中通过影响神经元微管的合成从而调节轴突和树突的生长,推测CRMP-2在TLE海马神经元损伤的作用是通过PTEK/P13 K/Akt/GSK-3β/CRMP-2信号通路进行的,可揭示TLE的发病机制及为进一步的临床治疗提供新的作用靶点.
作者：张文霞；余洋；林卫红；孟红梅 刊期： 2017年第02期
目的 多种抗癫痫药物(AEDs)所致皮肤不良反应(cutaneous adverse drug reactions, cADRs)发现与HLA等位基因密切相关.但研究主要集中在对传统AEDs的研究上,而对新型AEDs,特别是对于左乙拉西坦(Levetiracetam,LEV)所致cADRs与HLA等位基因相关性的研究较少.因此,研究探索LEV所致cADRs的临床特点,以及其与HLA等位基因之间可能的相关性.方法 纳入2011年9月-2014年12月期间于四川大学华西医院门诊及住院部连续登记的LEV所致cADRs患者共9例,详细收集患者的流行病学信息及临床资料.同时,按1∶4的比例收集服用LEV未出现过敏反应的患者组成对照组.每例受试者均进行HLA-A,-B和-DRB1位点的高分辨率分析,并对每种基因在病例组和对照组中的携带率进行比较.结果 9例服用LEV出现cADRs的患者组成病例组,36例耐受LEV的患者组成对照组.全部LEV所致的cADRs均为轻度皮疹,且出现在用药的30 d内.从使用LEV到出现皮疹的平均天数为(15.67±5.41)d(范围:6～27 d).病例组中,有2例患者(2/9,22.2％)携带HLA-DRB1* 04∶05等位基因,对照组中没有患者携带该基因,HLA-DRB1* 04∶05等位基因的携带率在病例组和对照组的差异有统计学意义[P=0.036,OR=13.875,95％ CI(1.273,151.230)].结论 虽然LEV是较为安全、cADRs发生频率较低的AEDs,但使用LEV治疗癫痫时仍应密切监测cADRs的发生,特别是在起始用药的4周内.研究提示HLA-DRB1 *04∶05等位基因可能是LEV所致cADRs的危险因素之一.由于研究样本量较小,仍需大样本研究进一步证实.
作者：王韦；胡发云；任洁钏；周东 刊期： 2017年第02期
目的 通过对结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)继发癫痫患者临床特点分析,提高临床医生对该病的认识和诊治水平,改善患者预后.方法 2012年5月-2015年5月收集54例TSC继发癫痫患者的病例资料,并对其一般资料、临床表现、脑电图(EEG)、影像学检查以及治疗预后等相关资料进行回顾性分析及随访,并总结TSC继发癫痫患者的临床特点.结果 患者癫痫初发年龄不同,以及是否合并痉挛发作在智能减退上的比较差异有统计学意义(P＜0.05),不同性别、有无皮肤损害、发作类型的种数在患者智能减退上的比较差异无统计学意义(P＞0.05);不同性别、不同癫痫初发年龄在患者是否伴有痉挛发作上的比较差异有统计学意义(P＜0.05),有无家族史、皮肤损害、发作类型的种数在患者是否伴有痉挛发作上的比较差异无统计学意义(P＞0.05);不同智能发育情况在用药方案上的比较差异有统计学意义(p＜0.05),不同性别、癫痫初发年龄、有无家族史、皮肤损害、是否合并痉挛发作以及发作类型的种数在用药方案选择上的比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 癫痫是TSC常见的神经系统表现,多在婴幼儿期发病,发作类型多样,可合并皮肤损害及智能减退,EEG及头部影像学检查阳性率高,癫痫发作不易控制,需长期随访并及时调整治疗方案.TSC继发癫痫患者的智能水平与癫痫初发年龄、是否合并痉挛发作有关;TSC患者是否伴有痉挛发作与患者性别及癫痫初发年龄有关;TSC继发癫痫患者用药方案与患者智能发育情况有关.
作者：易楠；陈阳美；沈鼎烈 刊期： 2017年第02期
目的 系统评价左乙拉西坦添加治疗儿童难治性部分性癫痫的疗效和耐受性.方法 计算机检索1998年1月-2017年1月Cochrane图书馆、PubMed、EMbase、中国知网中国期刊全文数据库和万方及中国生物医学文献数据库,并手工检索相关杂志,RevMan 5.3统计软件进行Meta分析.结果 根据Cochrane 5.0.2版随机对照临床试验质量评价标准,纳入4项随机对照临床试验共498例受试者(左乙拉西坦组268例、安慰剂对照组230例).Meta分析结果显示,左乙拉西坦组部分性癫痫发作频率减少≥50％的病例数高于对照组[OR =2.940,95％ CI(1.99,4.34),P＜0.000 01];完全不发作病例明显高于对照组[OR=5.310,95％ CI(2.49,11.32),P＜0.000 01].左乙拉西坦组失访率与安慰剂对照组之间差异无统计学意义[OR=0.760,95％ CI(0.32,1.82),P=0.54].药物不良反应中嗜睡[OR=2.57,95％ CI(1.36,4.86)]及精神行为改变[OR =2.54,95％ CI(1.56,4.14)]与左乙拉西坦组显著相关(P＜0.05),其他不良反应与左乙拉西坦组无显著相关.结论 现有Meta分析显示,左乙拉西坦添加治疗难治性部分性癫痫的疗效与安慰剂组相比效果显著.左乙拉西坦添加治疗儿童难治性癫痫部分性发作有确切的疗效,且长期治疗效果稳定,有良好的安全性,保留率较高,可在临床进一步推广使用.
作者：黄丹萍；陈旭勤；李岩 刊期： 2017年第02期
目的 探讨糖尿病相关癫痫发作的临床特征及危险因素.方法 对重庆医科大学附属第二医院2013年10月-2015年3月住院的44例糖尿病相关癫痫发作患者的癫痫发作临床分型、脑电图(EEG)、血糖、糖化血红蛋白、钠离子、血浆渗透压、脑核磁共振、抗癫痫药物(AEDs)的应用进行分析.结果 ①糖尿病高血糖症相关癫痫发作:平均发病年龄51.3岁,男17例,女11例;简单部分性发作,不伴继发性全面性发作是常见的临床类型(12/28,42.8％),8例(8/28,28.6％)复杂部分发作,8例(8/28,28.6％)没有明确局灶起源的全面性强直阵挛发作;糖化血红蛋白＞9％的患者比≤9％的出现全面性发作(46.7％ vs.7.7％,P＜0.05)风险要高;②糖尿病酮症酸中毒及高血糖高渗状态相关癫痫发作:平均发病年龄45.7岁,男6例,女1例;全面性强直阵挛发作2例(2/7,28.6％),癫痫持续状态2例(2/7,28.6％),局部性运动发作2例(2/7,28.6％),Jackon发作1例(1/7,14.2％);③糖尿病低血糖症相关癫痫发作:平均发病年龄45.3岁,男7例,女2例;全面性强直阵挛发作5例(5/9,55.6％),复杂部分发作3例(3/9,33.3％),全身强直发作1例(1/9,11.1％).结论 糖尿病高血糖症患者癫痫发作常见为部分性运动发作,而低血糖、高血糖酮症酸中毒相对较常见者为全面性发作.糖化血红蛋白水平升高是糖尿病高血糖症相关癫痫发作的危险因素.
作者：魏超；陈阳美 刊期： 2017年第02期
