目的 探讨入室试验在分娩室医疗管理中的应用价值. 方法 回顾性分析2009年12月至2011年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院分娩室进行入室试验的单胎妊娠孕妇850例的病历资料,其入室试验结果为正常图形者为正常组(658例),不确定或异常图形者为异常组(192例),采用两独立样本t检验及x2检验分析2组间围产结局的差异. 结果 2组孕妇平均年龄、分娩孕周及新生儿体重差异均无统计学意义(P均＞0.05).入室试验结果异常组孕妇的剖宫产率为59.4％(114/192),胎膜早破的发生率为72.4％ (139/192),胎儿窘迫的发生率为42.2％(81/192),新生儿窒息的发生率为16.5％(27/192),新生儿并发症的发生率为31.8％(61/192),均明显高于入室试验结果正常组,分别为34.2％(225/658)、31.0％ (204/658)、24.2％(159/658)、0.2％(1/658)和2.6％(17/658),差异均有统计学意义(x2分别为3.93、105.78、40.84、52.54和151.92,P均＜0.05). 结论 入室试验是临产后了解胎儿胎盘储备功能,评估胎儿状况的有效监护手段,在分娩室医疗管理中发挥重要作用.
作者：张珂；马冬梅；姚晔丽；贺晶 刊期： 2012年第10期
糖尿病(diabetes mellitus,DM)是以高血糖为特点的一组代谢紊乱综合征.妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)自20世纪50年代开始被人们关注,并认为与孕妇及胎儿的不良结局有关[1],1979年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)将其归为DM的分类之一.2010年国际糖尿病和妊娠研究组(International Association of Diabetes and Pregnancy Study Groups,IADPSG)依据不同血糖水平与胎儿及新生儿结局的研究结果,推出了GDM的诊断新标准,并将首次产前检查时满足非妊娠期DM诊断标准的血糖异常归为显性DM范畴[2].
作者：王晶；孙伟杰；杨慧霞 刊期： 2012年第10期
世界卫生组织2012年5月2日在纽约发布的《出生太早:早产的全球行动报告》,再次引起了全世界对早产的关注.该报告指出,全球184个国家早产发生率为5％～18％,呈上升趋势;全世界每年有1500万早产儿出生,超过同年新生儿总数的1/10,其中80％的早产发生在胎龄32周以上.报告同时指出,每年有100多万早产儿在出生后很快死亡,存活下来的早产儿忍受着伴随一生的病痛,这些身体或精神上的疾患给家庭和社会带来了巨大的负担[1].现就早产儿概况、常见疾病负担及长期随访结果进行综述.
作者：王政力；余加林 刊期： 2012年第10期
神经源性膀胱(neurogenic bladder)是一类由于神经系统病变导致膀胱或尿道功能障碍(即储尿或排尿功能障碍),进而产生一系列下尿路症状及并发症的疾病总称,其治疗已成为由来已久的难题.目前临床采用保守或手术治疗以缓解患者的痛苦和压力,取得了一定成效,使患者基本能正常生活.随着生活的改善,也使大部分的女性患者有了妊娠的可能.国外已有神经源性膀胱女性患者成功妊娠并分娩健康婴儿的报道[1-5],但国内对这类患者的妊娠管理仍然缺乏经验,还有待进一步探索并实践于临床.
作者：黄禾；陈倩 刊期： 2012年第10期
β-地中海贫血(简称β-地贫)是我国南方常见的单基因遗传病之一,主要是因点突变(或少数几个核苷酸的插入或缺失)使β-珠蛋白肽链合成障碍(减少或缺如)所致[1].此外,由于β-珠蛋白基因簇的大片段缺失而导致的遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(hereditary persistence of fetal hemoglobin,HPFH)和δβ-地中海贫血(简称δβ-地贫)在中国人群中也占有相当的比例,其共同特征是基因发育阶段特异性表达失控而使出生后胎儿血红蛋白(fetal hemoglobin,Hb F)持续增高[2-3],是一组遗传异质性很大的血红蛋白病[4].目前世界上在不同种族中已报道了至少20种此类因β-珠蛋白基因簇的大段缺失而引起的血红蛋白病,中国人群中常见的类型是中国型Gγ+(Aγδβ)0地贫和东南亚型HPFH[3].缺失型β-地贫杂合子与β-地贫点突变杂合子婚配后,有生育缺失突变复合β-地贫点突变患儿的风险,此类双重杂合子患儿多表现为中间型或重症β-地贫,也是需要重点预防的类型.缺失型β-地贫具有特异的表型,在临床上较易被发现,但目前暂时没有相关的基因检测试剂盒上市,给产前诊断带来一定困难.本研究分析了10例缺失型β-地贫基因携带者的表型,同时因其配偶为常见β-地贫点突变携带者,对这10个地贫家系分别进行了产前诊断,现报道如下.
作者：李莉艳；常清贤；靳旺杰；高云飞；裘毓雯；钟梅 刊期： 2012年第10期
晚期早产儿是指胎龄34～36+6周的早产儿,出生体重和身高接近于足月儿,但生理及代谢等方面并未完全成熟,出生后病率、病死率及新生儿期再入院率比足月儿高.新生儿呼吸窘迫综合征(neonatal respiratory distress syndrome,NRDS)是导致晚期早产儿呼吸衰竭甚至死亡的首要病因.及时将存存危险因素的晚期早产儿从基层医院转运到条件较好的三级医院的新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)诊治,对改善晚期早产儿的生存质量及降低病死率有重要意义.广东省妇幼保健院NICU自1993年起率先在国内开展新生儿转运工作,转运网络内的医院新生儿病死率逐年下降,新生儿的生存质量得以不断提高[1].本研究分析区域性转运的晚期早产儿的临床资料、治疗效果及预后,以了解广泛开展区域性转运后晚期早产儿NRDS的结局.
作者：颜慧恒；王艳丽；陈运彬 刊期： 2012年第10期
胎儿医学是一门艺术,更是一门哲学,将遗传学、生物学、生化学、产科学、儿科学、外科学、影像学、伦理学等众多学科有机结合在一起.纵观国际围产医学领域,近20年来,胎儿医学在母体医学的基础上,以胎儿为着眼点,在胎儿疾病的筛查、诊断、宫内治疗、多胎妊娠的管理以及胎儿发育生物学、胎儿起源疾病研究等诸多方面取得了突飞猛进的发展.我国10年前还鲜有人谈及胎儿医学;今天,随着围产医学3个亚专科即普通产科、母体医学和胎儿医学的逐渐建立,胎儿医学必将成为未来产科领域活跃、具发展前景的综合学科[1].
作者：周祎；杨慧霞 刊期： 2012年第10期
额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMCs)又称额外结构异常染色体(extra structurally abnormal chromosomes,ESAC),简称标记染色体,是指形态上可辨认但来源和特征通常不能被传统细胞遗传学的染色体显带技术所识别的结构异常的多余染色体,其大小通常等于或小于同一个中期染色体核型中的20号染色体[1].sSMCs可以存在于正常的二倍体核型,也可以在染色体数目或结构异常的基础上发生,例如:47,N,+21、45,X、47,XXY、罗伯逊(罗氏)易位或环形染色体[1-4].sSMCs具有表型、染色体来源和形态的异质性[5-6].在1个染色体核型中还可以有多个sSMCs[7].
作者：潘虹 刊期： 2012年第10期
目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其家系.采集外周血提取基因组DNA,应用多重连接依赖的探针扩增(multiplex ligationdependent probe amplification,MLPA)技术检测PLP1重复突变；应用DNA直接测序技术检测PLP1点突变,确定基因突变类型,明确基因诊断.对女性PLP1突变携带者所妊娠的胎儿进行产前诊断,通过绒毛活检或羊膜腔穿刺采集标本,提取胎儿的基因组DNA进行PLP1突变分析.结果 先证者1、2、3、4为PLP1重复突变,4例先证者的母亲和先证者1的姨母均为PLP1重复突变携带者；先证者5和6为PLP1点突变,基因突变的位点分别为c.96C＞G(p.F32L)和c.623G＞T(p.G208V),其母亲均为相应位点基因突变的携带者.7例女性PLP1突变携带者均再次妊娠,共9例胎儿接受了产前诊断,发现PLP1重复突变与点突变患儿各1例(均为男性),PLP1重复突变携带者1例(女性),PLP1野生型6例(男性3例、女性3例).1例男性PLP1野生型胎儿存在X染色体部分交换. 结论 对佩梅病患儿及其家系成员进行PLP1突变分析,可明确基因诊断,检出家系中的女性PLP1突变携带者,提供准确的遗传咨询并进一步实施产前诊断,对于预防患儿出生具有重要意义.
作者：郭芒芒；吴晔；杨慧霞；李东晓；赵海娟；陈俊雅；孙瑜；吴希如；姜玉武；王静敏 刊期： 2012年第10期
遗传性疾病(inherited disease或genetic disorder)简称遗传病,是由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病.神经遗传病(neurogenetic disorder)是由于遗传物质的数量、结构或功能改变,使发育的个体出现以神经系统功能障碍为主要临床表现的疾病[1].
作者：王静敏；吴晔；姜玉武 刊期： 2012年第10期
双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome,TTTS)是单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic,MCDA)双胎特有的严重并发症,约占MCDA的15％[1].由于2个胎儿共享1个胎盘,当供血儿通过胎盘内的血管吻合或交通支向受血儿输血时,会导致供血儿血容量降低,肾脏灌注量减少,出现羊水过少、膀胱消失和严重贫血;而受血儿血容量过多,肾脏灌注量增多,出现羊水过多、膀胱过度充盈、心脏负荷过重导致心功能不全.发生在妊娠26周以前的TTTS如果不经治疗,90％以上会发生2个胎儿死亡[2].
作者：孙路明 刊期： 2012年第10期
双胎妊娠胎儿畸形的发生率明显高于单胎妊娠.既往对于双胎妊娠合并一胎畸形的情况,多采用终止妊娠或期待疗法,前者以牺牲正常胎儿为代价,后者常因畸形胎儿导致羊水过多、流产、早产及其他妊娠并发症,使妊娠无法继续.双胎妊娠中一胎畸形而另一胎正常时,产科处理较为复杂,需要综合考虑畸形的类型、畸形胎儿及正常胎儿的预后情况来提供咨询建议.
作者：马红霞；王谢桐 刊期： 2012年第10期
目的 比较不同孕周实施减胎术后的妊娠结局,分析选择性减胎术(简称减胎术)的手术时机对妊娠结局的影响. 方法 选择2002年1月至2012年2月期间,在山东大学附属省立医院产科就诊的辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)后妊娠的双(多)胎妊娠孕妇302例,其中减胎组为三胎和四胎妊娠孕妇152例,分别于妊娠12～13+6(91例)、14～15+6(32例)、16～24+6周(29例)接受了减胎术,对照组为ART后妊娠的双胎妊娠孕妇150例.手术方法采用超声引导下经腹胎儿心脏注射氯化钾.采用回顾性分析方法,记录分娩孕周和新生儿出生体重,观察妊娠期糖尿病和妊娠期高血压疾病的发病情况.采用t检验、单因素方差分析或x2检验进行统计学分析. 结果 减胎组流产率(14.5％,22/152)高于对照组(6.7％,10/150),差异有统计学意义(x2=4.857,P＜0.05)；妊娠16～24+6周减胎组流产率(31.0％,9/29)分别高于妊娠12～13+6周减胎组(8.8％,8/91)和对照组,差异均有统计学意义(x2分别为7.212、12.749,P＜0.05)；妊娠12～13+6和14～15+6周减胎组流产率(15.6％,5/32)分别与对照组比较,差异均无统计学意义(x2分别为0.370、1.739,P＞0.05).减胎组和对照组的平均分娩孕周分别为(36.9±1.8)周和(37.0±1.8)周,重体重儿出生体重分别为(2720.4±455.0)g和(2729.1±413.8)g、轻体重儿出生体重分别为(2409.2±412.6)g和(2416.2±436.8)g,差异均无统计学意义(t分别为 0.346、-0.163、-0.136,P＞0.05).减胎组和对照组妊娠28～34周分娩率分别为6.2％(8/130)和6.4％(9/140)、胎儿生长不均称发生率分别为12.3％(16/130)和11.4％(16/140)、妊娠期糖尿病发病率分别为3.1％(4/130)和2.1％(3/140),妊娠期高血压疾病发病率分别为11.5％(15/130)和8.6％(12/140),差异均无统计学意义(x2分别为0.009、0.050、0.659、0.010,P＞0.05). 结论 实施选择性减胎术将多胎妊娠减至双胎,术后存在流产风险.掌握适宜的手术时机,在妊娠16周前手术,能够存一定程度上降低流产率.
作者：刘艳；王谢桐；李红燕；侯海燕；汪虹；王燕芸 刊期： 2012年第10期
国外流行病学调查显示,约10％的孕妇患有高血压相关疾病,其中近半数需要服用药物治疗[1].血管紧张素转化酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor,ACEI)一直是治疗非妊娠期高血压的一线药物,但研究表明,在妊娠中晚期使用ACEI类药物,会减少胎儿肾脏血流灌注,导致羊水过少,甚至胎儿肾功能损伤[2],所以此类药物一直未能用于妊娠中晚期高血压治疗.2006年,Cooper等[3]的研究证明,妊娠早期服用ACEI类药物增加胎儿先天性畸形的发生率,但是该研究选取的对照组仅为同时期同地区的健康孕妇,而且未对妊娠期糖尿病等合并症和并发症进行变量控制.
作者：张淙越；杨慧霞 刊期： 2012年第10期
