目的 研究盘状结构域受体1(discoidin domain receptor 1,DDR1)调控微管相关蛋白Tau(简称Tau蛋白)表达及其磷酸化在新生大鼠缺氧缺血性脑损伤(hypoxic-ischemic brain damage,HIBD)中的作用及其机制.方法 将64只7日龄无特定病原体级雄性Wistar大鼠随机分为假手术组(Sham组)、HIBD组、生理盐水(normal saline,NS)治疗组(HIBD+NS组)及DDR1抑制剂(DDR1 inhibitor,DI)治疗组(HIBD+DI组),每组16只.通过结扎左侧颈动脉后置于低氧箱内2 h,复制新生大鼠HIBD模型.HIBD+DI组造模后,立即给予DDR1抑制剂侧脑室注射治疗.造模后48 h收集左侧皮层组织,HE染色观察大脑皮层的组织病理学改变;蛋白质印迹法检测皮层组织中DDR1及Tau蛋白的磷酸化水平;酶联免疫吸附试剂盒法检测乙酰胆碱含量.用方差分析和t检验对数据进行统计学分析.结果 (1)皮层损伤情况:与Sham组相比,HIBD组异常神经元所占比例明显增多[(80.28±4.51)%与(10.40±2.17)%,t=39.491,P<0.01].HIBD+DI组动物大脑皮质区核固缩及坏死细胞比例较和HIBD+NS组显著降低[(31.91±3.05)%和(82.01±7.20)%,t=18.123,P<0.01)].(2)DDR1和Tau蛋白磷酸化水平比较:DDR1磷酸化水平方面,HIBD组高于Sham组(0.922±0.199与0.095±0.023,t=10.379,P<0.01),HIBD+NS组高于HIBD+DI组(1.200±0.171与0.255±0.111,t=11.901,P<0.01).Tau磷酸化方面也显示相似的趋势(HIBD组和Sham组分别为,0.194±0.224与0.919±0.228,t=7.347;HIBD+DI组和HIBD+NS组分别为1.100±0.167与0.291±0.210,t=9.447,P值均<0.01).(3)乙酰胆碱含量:HIBD组低于Sham组[(3.685±0.472)与(7.429±0.861)ng/g蛋白,t=10.781,P<0.01].而HIBD+DI组高于HIBD+NS组[(7.058±0.915)与(2.521±0.723)ng/g蛋白,t=10.989,P<0.01].结论 DDR1激活引起HIBD新生大鼠皮层组织中Tau过度磷酸化,进而导致神经递质乙酰胆碱释放减少.抑制DDR1活化能够降低HIBD新生鼠皮层组织中Tau的磷酸化水平,增加乙酰胆碱的释放.DDR1抑制剂对HIBD新生鼠脑损伤具有保护作用.
作者：曹银利；高俊；唐成和；郭洪旭 刊期： 2017年第06期
目的 初步探讨早产儿(出生体重≤1500 g)经母乳获得性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染的发生情况.方法 研究对象为2015年10月至2016年7月收住复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)的出生体重≤1500 g、母体CMV DNA阳性的、行母乳喂养的早产儿.收集这些早产儿的母乳及尿标本.采用荧光定量聚合酶链反应检测CMV DNA,并收集和分析这些早产儿的临床资料.采用χ2检验(或Fisher精确概率法)、两独立样本t检验及秩和检验等统计学方法对数据进行统计学分析.结果 (1)共60例母乳CMV DNA阳性的早产儿纳入本研究.其中19例(31.7%)发生经母乳获得性CMV感染(感染组),41例(68.3%)未发生(非感染组).感染组母乳平均CMV病毒载量、出生胎龄、出生体重均高于非感染组[病毒载量:3.76(3.18~4.50)与3.47(3.00~4.88)Log10拷贝/ml,Z=-2.042;出生胎龄:(30.4±2.1)与(28.4±2.3)周,t=3.175;出生体重:1290(750~1500)与1110(575~1480)g,Z=-2.837],接受输血的病例数少于非感染组[5/19与56.1%(23/41),χ2=4.627],差异均有统计学意义(P值均<0.05).19例患儿发生感染的中位时间为92(28~164)d.(2)感染组中,6例症状性感染患儿的感染日龄显现出小于无症状患儿(13例)的趋势,但该差异未见统计学意义[(72±34)与(97±28)d,t=-1.710,P>0.05].(3)感染组19例患儿中,4例(21.1%,4/19)存在明显靶器官损害和(或)血IgM阳性,给予缬更昔洛韦抗病毒治疗;2例临床表现为轻度肝功能损害或中性粒细胞减少的患儿未予抗病毒治疗.对这6例患儿随访1~6个月,发现他们的血常规、生化及眼底检查结果均恢复正常.结论本研究CMV DNA阳性母乳喂养的早产儿(出生体重≤1500 g)经母乳获得性CMV感染发生率为31.7%(19/60),未见严重感染病例.
作者：孟佳；曹云；俞蕙；胡晓静；周琦；李丽玲 刊期： 2017年第06期
先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)是由于先天性膈肌发育缺陷,导致腹腔脏器疝入胸腔而引起一系列症状的先天性疾病,发病率为1:(2000~5000).虽然随着现代医学的进步,临床上可在胎儿期及生后对CDH进行积极干预及相应的外科手术治疗,但重症CDH患儿的病死率仍高达50%~60%,而双侧CDH患儿的病死率更是高达100%[1-3].肺发育不良及肺动脉高压是导致CDH患儿病死率高、预后差的主要原因.由于肺发育不良在胎儿时期已经形成,即使生后给予积极治疗,也难以改变已经存在的肺发育不良,因此难以改善重症CDH患儿的预后.目前,产前干预CDH的研究已成为该领域的热点和难点.现对CDH肺发育不良相关药物干预的研究进展进行综述.
作者：夏波；俞钢；洪淳 刊期： 2017年第06期
新生儿生后突发意外衰竭(sudden unexpected postnatal collapse,SUPC)指生后5或10 min Apgar评分≥8分的健康足月儿或晚期早产儿(胎龄>35周)在没有任何征兆的情况下突然发生的心跳呼吸衰竭,抢救时需要进行正压通气,预后不佳,病死率为27%[1]~50%[2],尸体解剖常无法发现病因.即使抢救成功,患儿也多需要进入新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)进行监护治疗.2011年英国一项关于SUPC的指南将其发生时间定为生后7 d内,且认为只有发生在医院内,患儿死亡或进入NICU监护,或者造成神经系统后遗症的病例,才能被诊断为SUPC[3].现将SUPC的研究现状综述如下,以期对我国相关领域有所启示.
作者：白莉娜；赵敏慧 刊期： 2017年第06期
随着对代谢组学研究的深入,学者们认识到基因和蛋白质的变化不一定会反映在生物体表型上,小分子代谢产物的产生和变化是基因表达的终结果,能更直接、适时、准确地反映生物体的生理病理状态 [1].代谢组学是以基因组表达调控下游的小分子代谢产物为研究对象,且不以提前假设作为指导,不寻找预定的代谢产物,可将健康人群和患病人群区别,使得代谢组学的研究及应用更加广泛.在对疾病的早期诊断及生物标记物研究中,代谢组学不断发挥优势,成为临床医学研究者关注的焦点.
作者：花少栋；封志纯 刊期： 2017年第06期
抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)是一种非炎症性自身免疫病,临床上可见动静脉血栓形成,病态妊娠(早孕期流产和中晚孕期死胎)和血小板减少等表现.APS患者血清中存在抗磷脂抗体(antiphospholipid antibody,aPL),可表现为上述一个或多个症状 [1].APS合并妊娠时,发生动静脉血栓、复发性流产、胎死宫内,以及合并子痫前期和胎儿生长受限(fetal growth restriction, FGR)的概率均明显升高,威胁母儿健康.
作者：宋晗；季兰岚；周应芳；孙笑 刊期： 2017年第06期
目的 探讨影响河南省14地区城乡新生儿出生体重的相关因素.方法 选取2013年3月至10月在河南省14个地区共28家医院进行产前检查的1120例单胎孕妇.采用食物频率表法计算孕妇孕期的膳食摄入情况,并对其孕期营养相关的知识、态度和行为,以及其新生儿出生体重等信息进行记录.根据孕妇现居住地址,将1120例孕妇分为城市组(585例,52.2%)和乡镇组(535例,47.8%).采用独立样本t检验、单因素方差分析、Mann-Whitney检验,以及多重线性回归分析进行统计学分析.结果1120例新生儿中,20例(1.8%)低出生体重儿,1019例(91.0%)正常出生体重儿,81例(7.2%)巨大儿.城市组新生儿平均出生体重为(3387±453)g,低于乡镇组的(3459±417)g(t=-2.756,P=0.006).配偶文化程度、孕期月花费、孕前体重指数及孕期增重与新生儿出生体重相关(P值均<0.05).城市组孕妇的平均知识-态度-行为评分为(63±14)分,高于乡镇组的(58±14)分(t=7.445,P<0.05).多重线性回归分析结果显示,孕期膳食中豆类、油炸食品的摄入量与新生儿出生体重呈正相关,蔬菜类摄入量与新生儿出生体重呈负相关.结论 河南省孕妇的配偶文化程度、孕期月花费、孕前体重指数、孕期增重、膳食摄入情况均可影响新生儿的出生体重.
作者：赵冰；陈娟；胡孟彩；吴慧琰；任琛琛；崔玲玲；崔世红 刊期： 2017年第06期
目的 总结分析新生儿睾丸扭转(neonatal testicular torsion,NTT)的临床特点及治疗措施.方法 回顾性分析2009年1月至2014年12月中国医科大学附属盛京医院收治的13例NTT病例.通过医院的医疗信息管理系统,收集这些病例的临床资料和随访情况等,对这些NTT患儿的临床特点和治疗情况进行描述性分析.结果(1)13例日龄为1~28 d,平均8.2 d;左侧8例,右侧4例,双侧1例;急症型7例,非急症型6例.(2)急症型7例存在阴囊急症表现,彩超显示患侧睾丸血运异常,术前均诊断为NTT;5例手术(探查6睾,切除5睾,其中1例为双侧),2例拒绝手术.4例单侧睾丸扭转证实已发生睾丸坏死,切除后,对侧睾丸行预防性固定;1例为双侧睾丸扭转,但扭转程度不同,保留相对病变较轻侧睾丸.所有切除睾丸术后病理检查显示睾丸组织结构基本消失,大部分呈现出血伴坏死改变,其间可见少量残存的生精小管和输精管.(3)非急症型6例,无阴囊急症表现,彩超显示患侧阴囊内异常包块,3例MRI可见混杂信号包块.术前3例诊断为睾丸肿瘤,3例诊断为NTT.6例均行手术治疗.术中见患侧阴囊内无正常睾丸组织,为质硬、均一的肿物,与周围组织可有粘连,扭转方向及程度已分辨不清,术后病理检查可见大部分出血坏死及钙化灶,睾丸结构基本不见,术后均诊断为NTT.(4)术后随访3~12个月.所有手术病例患侧阴囊切口均愈合良好,阴囊无出血肿胀,2例保守治疗的患儿及1例双侧NTT的患儿分别在出院2和3个月复查时发现患病睾丸明显萎缩,查体可触及小而硬的包块,术后6个月随访超声显示病变睾丸演变为无血流信号的瘢痕结构.所有单侧NTT患儿随访超声检查,均未发现对侧睾丸异常改变.结论 彩超结合临床表现可准确诊断急症型NTT,但非急症型NTT的超声影像需与睾丸畸胎瘤鉴别.对于急症型NTT,及时手术干预对挽救病变睾丸仍有意义.
作者：牛之彬；杨屹；侯英；陈辉 刊期： 2017年第06期
目的 探讨胎儿先天性胆总管囊肿的产前诊断和生后结局.方法 回顾性分析2009年6月至2015年5月在金华市中心医院行产前常规胎儿超声检查并诊断的23例胎儿先天性胆总管囊肿病例的临床资料.记录这些孕妇的孕龄、首次诊断囊肿时胎龄、囊肿位置及大小,以及患儿生后检查、干预治疗和随访等情况.采用Wilcoxon秩和检验对数据进行统计学分析.结果 (1)23例中,终止妊娠6例(26%),继续妊娠至分娩17例(74%).(2)23例超声均显示囊肿与肝门部动静脉关系紧密,其中囊肿与胆囊相通者6例,囊肿与肝内胆管相通者8例.囊肿的大径16.0~31.0 mm,平均为(24.7±3.7)mm.晚孕期诊断囊肿的大径明显大于中孕期诊断者[分别为27.0(22.0~31.0)和23.0(21.0~25.0)mm,Z=-2.134,P<0.05].(3)17例继续妊娠至分娩者中1例于孕35周+行宫产分娩,其余16例均妊娠至足月分娩,平均分娩孕周(38.2±1.1)周.所有患儿生后均在1~2周内复查腹部B超,提示先天性胆总管囊肿.(4)17例患儿在生后2周内复查,其中4例囊肿大小较宫内相比无明显变化,1例生后囊肿缩小,其余12例囊肿大小随孕周增大而逐渐增大.16例生后诊断为先天性胆总管囊肿的患儿中,12例接受手术治疗,其中11例(Ⅰa型6例,Ⅰc型3例,Ⅳb型2例)于1岁以内[平均(123.3±28.0)d]、1例(Ⅰc型)于18月龄手术,术后预后良好;4例拒绝手术治疗,继续随访观察.1例生后诊断为先天性胆道闭锁的患儿,转外院行手术治疗.结论 当胎儿腹部囊肿超声表现为肝门部囊性肿块,与胆囊或肝管相通等特征,应考虑先天性胆总管囊肿的可能,但需要排除胆道闭锁.对生后无症状的胆总管囊肿,建议3个月左右手术治疗.胆总管囊肿术后预后多理想,故产前咨询时无需建议终止妊娠.
作者：胡东来；郭晓东；孙志南；陈俊杰；舒强；楼叶琳；蒋佳俊；王珊珊 刊期： 2017年第06期
目的 分析1例精神发育迟滞患儿家系,探讨患儿的临床表型与遗传学变异之间的关系,实施该患儿母亲妊娠胎儿的产前遗传学诊断.方法 采用常规外周血染色体核型、光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片技术对患儿及其母亲进行遗传学检查,准确了解其携带的染色体不平衡易位的位置和大小.在此基础上对患儿母亲的妊娠胎儿实施产前诊断.结果 光谱核型分析显示,患儿存在10号染色体和17号染色体的不平衡易位,异常17号染色体的衍生片段为10q26,来源于携带平衡易位的母亲.经单核苷酸多态微阵列芯片检测,患儿存在10q26.13-10q26.3的重复,大小为9.74 Mbp,以及17p13.3的缺失,大小为1.68 Mbp.该患儿存在的17p13.3微缺失片段,包含了Miller-Dieker综合征的关键区域,涉及YWHAE和CRK基因,但不包括PAFAH1B1基因.患儿存在严重的精神发育异常,生长发育迟缓,轻微的面部异常,其临床表现类似于已报道的17p13.3微缺失患者,考虑为Miller-Dieker综合征.再次妊娠胎儿羊水遗传学分析,其携带与患儿同样的不平衡易位,诊断为潜在的Miller-Dieker综合征.结论 光谱核型分析及单核苷酸多态微阵列芯片分析技术的结合有助于精准鉴别此例染色体核型异常的性质,为准确开展产前诊断提供了依据.
作者：杨滢；朱瑞芳；朱湘玉；何琳琳；王皖骏；王亚平；李洁 刊期： 2017年第06期
本研究的目的旨在评价单胎妊娠、计划再次剖宫产分娩的孕妇,常规筛查B族溶血性链球菌(Group B Streptococci,GBS)的成本效益.研究对计划再次剖宫产的孕妇统一进行GBS筛查, GBS阳性者如在剖宫产前临产,则预防性给予抗生素.没有进行GBS筛查的孕妇,如存在GBS感染高危因素,则在产程中预防性给予抗生素.有GBS定植孕妇的新生儿有发生早发型GBS感染、致残、致死的风险.研究假定GBS的携带率为25%,有26.6%的孕妇在妊娠35周后和剖宫产计划时间之间临床,其中3.3%的孕妇选择再次剖宫产.主要结局指标为每例新生儿生命质量调整年(quality-adjusted life year,QALY)的花费,成本阈值设定为10万美元/QALY.以健康新生儿期望寿命79岁为标准,新生儿生活质量的评估分为5种健康状态,即健康、轻度异常、中度异常、严重致残和死亡.使用单项敏感性和蒙特卡洛分析法对结果进行分析.
作者：杨磊；时春艳 刊期： 2017年第06期
背景:妊娠期高血压疾病不仅增加孕产妇远期患心血管疾病和2型糖尿病的风险,也增加其子代罹患心血管疾病的风险,但是否增加子代患2型糖尿病的发生风险尚不确定.目的:研究子痫前期或妊娠期高血压的孕产妇的子代在成年期患2型糖尿病的风险.研究设计:研究对象为赫尔辛基出生队列研究中的5335名成员,出生时间为1934年至1944年,在1995年启动国家药物购买注册系统(简称注册系统)时,居住在芬兰.通过查阅母婴病例,采用现今的诊断标准诊断妊娠期高血压和子痫前期.若研究对象通过注册系统购买了糖尿病治疗药物,则认为该研究对象是2型糖尿病患者,研究中排除了31例仅购买胰岛素者.采用COX回归模型评价患2型糖尿病的风险比(HR).
作者：胡俊 刊期： 2017年第06期
1.孕前和产前携带者筛查可进行特定种族、泛族裔或扩展筛查.每位妇产科医生、卫生服务提供者或从业人员,都应为每一位患者提供标准流程的咨询,且好是在怀孕前进行.咨询后,患者有权拒绝部分或全部携带者筛查.2.如果患者要求的筛查方法与妇产科医生或其他从业者所采用的方法不同,双方应就患者要求的方法的利弊和替代选择进行讨论,并在此之后为患者提供该项检查.
作者：吴瑶 刊期： 2017年第06期
根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法,为提高早产儿医疗保健水平,改善早产儿生存质量,提高出生人口素质,制定本规范.一、 定义范围(一)早产儿是指胎龄<37周出生的新生儿,是新生儿死亡发生的重点人群,也是易发生远期健康问题的高危人群.本规范将早产儿分为:1.低危早产儿:胎龄≥34周且出生体重≥2000 g,无早期严重合并症及并发症、生后早期体重增长良好的早产儿.
作者：国家卫生和计划生育委员会办公厅 刊期： 2017年第06期
