脐带内有1条脐静脉,2条脐动脉,是母体与胎儿气体交换、营养物质供应和代谢产物排出的重要通道.脐血管周围有华通胶保护.当脐带血栓形成时,可导致胎儿缺氧,甚至危及胎儿生命.脐血管栓塞在产前较难发现,国内外鲜有报道.本文通过对厦门市妇幼保健院的2例脐血管栓塞病例进行分析总结,旨在提高脐血管栓塞的产前检出率,避免胎儿不良结局发生.
作者：李欢喜；张雪芹 刊期： 2018年第11期
本文报道1例诊断为Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)的足月新生儿.该患儿以湿疹、持续性血小板减少、消化道出血(便血)为主要临床表现,血小板计数减少且不伴有平均血小板体积缩小,丙种球蛋白及输血小板治疗无效,行基因检测提示存在WA S基因c.121C>T杂合突变,其母亲为相应位点的杂合突变,为携带者.对于新生儿期不明原因的顽固性血小板计数减少的患儿,即使没有平均血小板体积减小及明显的免疫缺陷,应考虑Wiskott-Aldrich综合征的可能.
作者：娜斯曼·尼加提；刘宪凤；严超英 刊期： 2018年第11期
卵巢静脉血栓(ovarian vein thrombosis,OVT)是一种少见、隐匿且非常凶险的疾病,常发生于产后妇女,如不能及时发现可能导致严重后果.因此,早期诊断和治疗OVT非常重要.本文报道1例产妇阴道分娩后第3天出现发热伴左侧腰痛,行增强CT检查提示:左侧卵巢静脉广泛血栓形成,达肾静脉水平;血栓易感基因检测提示:纤溶酶原激活物抑制剂-1(rs587776796)基因型:4G/5G杂合突变,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(rs1801133)基因型:C/T杂合突变.给予低分子肝素及利伐沙班,取得较好的治疗效果.
作者：王秋明；武海英；王焕萍 刊期： 2018年第11期
维生素A在维持人体的正常代谢、细胞分化、生殖、视觉以及抗感染等多种生理功能中发挥重要作用.作为婴儿摄取维生素A的重要食物来源,母乳中的维生素A水平备受关注.目前研究表明,母乳中的维生素A水平在泌乳期不同阶段、不同地区、不同人群及不同出生胎龄的母亲间存在明显差异.又有研究表明,母乳中的维生素A水平还受孕期母亲血清维生素A水平及补充剂量、哺乳期母亲维生素A摄入量、母亲饮食结构、是否高危妊娠,以及母体肝脏维生素A储备等因素影响.因此,了解母乳中维生素A的水平及影响因素,对于指导母乳喂养具有重要作用.
作者：侯成；冉霓；衣明纪 刊期： 2018年第11期
目的 结合文献探讨儿童局灶性真皮发育不良综合征(focal dermal hypoplasia, FDH)的临床及基因学特点. 方法 分析首都医科大学附属北京儿童医院新生儿病房收治的1例新生儿FDH男性患儿的临床资料、辅助检查、病理组织学检查特点、基因检测结果,并检索复习PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库建库至2018年3月报道的临床资料相对完整的儿童期确诊为FDH的文献,总结该病的特点. 结果 本文报道1例新生儿期确诊的FDH男性患儿.该患儿具有典型皮肤、骨骼、牙龈、双眼虹膜及瞳孔受累表现,同时有小头畸形、双侧耳廓软骨发育不良、牙胚发育不全、双足畸形.皮肤病理组织学检查提示真皮发育不良.基因检测显示PORCN基因c.268C>T的疑似嵌合核苷酸变异,患儿父母及其姐姐未见异常.回顾复习中英文文献及本例报道,儿童期确诊FDH病例共60例,其中19例新生儿期确诊,57例(95.0%)患儿均出现典型的皮肤发育不良表现,56例(93.3%)出现骨骼畸形,而其他临床表现多样.病理组织学检查提示真皮发育不良,脂肪组织上移,附属器、胶原纤维减少.其中有19例患儿(新生儿期起病者4例)进行了基因学检测,检测结果均提示PORCN基因突变.4例新生儿期起病者,基因检测结果分别为c.956dupA、c.1061T>C、c.749C>T、c.268C>T.本例患儿为男性,仅有1条X染色体,此基因突变会直接影响基因功能,导致表型异常,其父母并未检测出突变,因此患儿为原发突变. 结论FDH是一种累及多系统的遗传性疾病,临床表现多样,应尽早进行皮肤病理组织学检查及基因检测,以便早诊断早干预.准确的诊断对遗传咨询、生殖规划、预期指导和预后至关重要.
作者：刘蕾；王亚娟；钟雁；杨彩云 刊期： 2018年第11期
目的 分析55个经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系基因突变,并对经典型PKU家系进行产前基因诊断. 方法 选择2013年至2017年在甘肃省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心和医学遗传学中心确诊为经典型PKU先证者及其家系,采用Sanger测序/多重连接依赖式探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对55个家系先证者进行突变分析,并在其父母中进行验证.选择苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PA H )基因内部及上下游区域的3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点PAH-26、PAH-STR、PAH-32进行连锁分析,采用亲子鉴定分析对产前诊断家系进行亲缘关系确认.联合Sanger测序/MLPA技术、多态性连锁分析、亲子鉴定方法对55个家系的60例胎儿进行产前基因诊断.结果 55个PKU家系的先证者经PA H基因全外显子Sanger测序后,明确了108个等位基因突变,其中2例只检测到1个致病突变,突变检出率为98.2%(108/110).108个突变等位基因分属于38个突变位点,包括错义突变22种、剪接突变9种、无义突变5种、微小缺失突变2种.其中,突变频率高的是c.728G>A(22.2%,24/108),其次为c.442-1G>A(5.6%,6/108)、c.611A>G (5.6%,6/108)、c.764T>C(5.6%,6/108)、c.1068C>A(5.6%,6/108)、c.331C>T(4.6%, 5/108).2例经Sanger测序只明确1个突变的先证者采用MLPA技术检测分别发现外显子4~5及4~7的杂合缺失.55个家系中60例胎儿经产前诊断,17例(28.3%)为受累胎儿、29例(48.3%)为杂合携带者、14例(23.4%)未检测到与先证者相同的致病等位基因. 结论 联合Sanger测序/MLPA、多态性连锁分析、亲子鉴定方法,可以准确为经典型PKU家系进行产前基因诊断.
作者：张钏；郝胜菊；王晓黎；王惠玲；张庆华；郑雷；刘青；林晓娟；周秉博；闫有圣；刘亚利 刊期： 2018年第11期
目的 探讨足月单胎臀位外倒转术的安全性及有效性. 方法 回顾性分析2014年1月至 2016年12月在香港大学深圳医院实施外倒转术的195例孕≥37周单胎臀位孕妇的病历资料.对外倒转术的成功率、母儿并发症、分娩方式,以及产妇和新生儿不良结局等指标进行描述分析.结果 195例中,122例成功转为头位,73例失败,成功率62.6%.122例外倒转成功者中,107例阴道分娩,15例剖宫产.经产妇的外倒转成功率高于初产妇[84.5%(71/84)与45.9%(51/111), χ2=30.383,P＜0.001].所有行外倒转的孕妇均母儿结局良好,无新生儿窒息及产后出血. 结论外倒转术是用于晚孕期臀位纠正及降低剖宫产率的一种有效可行及安全的方法.
作者：吴婷；罗力冰；李之朋；徐跃；王洁 刊期： 2018年第11期
目的 探讨胎儿期MRI测量预测肺容积比(percent predicted lung volume,PPLV)对左侧先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿预后的诊断价值. 方法 回顾性分析2012年9月至2017年12月收治的经广州市妇女儿童医疗中心产前评估及诊断的32例左侧CDH患儿资料.根据生后行膈肌修补术后30 d结局分为存活组24例和死亡组8例;根据患儿是否发生持续肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)分为无PH组20例和PH组12例.采用t检验或Fisher精确概率法比较不同组患儿的胎龄、出生体重、Apgar评分等一般资料及胎儿期MRI测量的PPLV值,并绘制32例患儿胎儿期MRI PPLV值受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线. 结果 (1)存活组胎儿期PPLV值为(39.5±2.5)%,明显高于死亡组(20.4±2.1)%(t=4.27);膈疝首诊孕周晚于死亡组[(31.6±4.2)与(25.4±4.6)周, t=3.40];5 min Apgar评分高于死亡组[(8.7±1.5)与(5.7±3.8)分,t=3.26];PH发生率低于死亡组[16.7%(4/24)与8/8],差异均有统计学意义(P值均＜0.01).对32例患儿死亡预测的PPLV值的ROC曲线下面积为0.930(95% CI:0.843~1.016, P＜0.01);PPLV为28.55%时对CDH患儿死亡的预测敏感度为100%,特异度为79%.(2)无PH组胎儿期PPLV值为(41.7±2.6)%,明显高于PH组(23.0±2.0)%(t=4.98);膈疝首诊孕周晚于PH组[(32.3±3.4)与(26.3±5.2)周, t=3.81];5 min Apgar 评分高于 PH 组 [(8.6±1.4)与(6.8±2.5)分,t=2.62];病死率低于PH 组 [0(0/20)与8/12],差异均有统计学意义(P值均＜0.01).对32例患儿发生PH预测的PPLV值的ROC曲线下面积为0.902(95%CI:0.800~1.004, P＜0.01);PPLV界值为33.67%时对发生PH预测的敏感度为100%,特异度为75%. 结论 胎儿期MRI测量PPLV值可作为左侧CDH患儿死亡及发生PH的预警指标,为产前评估提供依据,并指导合理的临床决策.
作者：吕俊健；何秋明；钟微；文豪；黄莉；王哲；吴强；余家康；刘鸿圣 刊期： 2018年第11期
目的 分析MRI测量中晚孕期正常胎儿颅脑常用生长发育指标与胎儿性别的相关性,以及随孕周的变化规律,并探讨建立中晚孕期胎儿颅脑常用生长发育指标的MRI参考标准的可行性.方法 对2012年6月至2017年4月在复旦大学附属妇产科医院进行产前MRI检查未见中枢神经系统异常的263例胎儿MRI资料进行回顾性分析.在MRI图像标准层面测量胎儿双顶径、枕额径、头围面积、小脑半球横径(transverse cerebellar diameter,TCD)、小脑蚓部前后径(anterior-posterior diameter of the vermis,APDV)、小脑蚓部高度(vermian height,VH)及小脑蚓部截面积(vermian cross-sectional area,VS),并计算胎儿头围以及(双顶径+枕额径)/2.对各测量指标与胎儿性别进行Spearman相关分析,组间均值比较采用两独立样本t检验,并对各指标与孕周进行Pearson相关分析与回归分析. 结果 中晚孕期胎儿双顶径、枕额径及头围面积与性别相关(相关系数分别为－0.155、－0.149、－0.159,P值分别为0.032、0.038及0.027).男性胎儿双顶径、枕额径、头围面积均大于女性[分别为(7.25±1.22)与(6.87±1.28) cm, (8.59±1.38)与(8.18±1.41) cm,(53.62±16.82)与(48.48±16.84) cm2,t值分别为2.101、2.011及2.102,P值均＜0.05],男女胎儿均值差分别为0.38 cm、0.41 cm、5.14 cm2.双顶径、枕额径、头围面积、头围、(双顶径 +枕额径)/2、TCD、APDV、VH及VS与胎儿孕周呈显著正相关(相关系数分别为0.950、0.947、0.962、0.957、0.957、0.976、0.931、0.943及0.960, P值均＜0.001),其中,TCD相关性高(r=0.976),头围面积(r=0.962)、VS(r=0.960)次之.线性回归方程分别为:双顶径(cm)=0.276×孕周－0.453,R2=0.903;枕额径(cm)= 0.308×孕周+0.010,R2=0.896;(双顶径+枕额径)/2(cm)=0.292×孕周－0.222,R2=0.916;头围(cm)=0.473×孕周－0.359,R2=0.916;头围面积(cm2)=3.795×孕周－52.232,R2=0.926;TCD(cm)=0.180× 孕周－ 1.858,R2=0.952;APDV(cm)=0.047× 孕周－ 0.353,R2=0.867;VH(cm)=0.071×孕周－0.592,R2=0.890;VS(cm2)=0.143×孕周－2.396,R2=0.919,P值均＜0.001.结论 胎儿颅脑部分生物学指标与性别相关,对不同性别胎儿建立不同的参考标准有助于准确产前评估和诊断;中晚孕期胎儿双顶径、枕额径、头围面积、头围、(双顶径+枕额径)/2、TCD、APDV、VH及VS均与孕周呈高度线性相关,可作为评估胎儿颅脑生长发育的良好指标;MRI定量测量胎儿颅脑生物学指标可为评估胎儿颅脑生长发育情况提供良好参考,建立胎儿颅脑生物学指标的MRI参考标准是可行的.
作者：马晓亮；张国福；庄严；刘雪芬 刊期： 2018年第11期
本文报道了1例产前超声检查高度可疑18-三体综合征合并Abernethy畸形,后经脐静脉血穿刺及引产后尸体解剖证实的病例.该病例于孕24周产前超声诊断胎儿多发畸形,表现为左侧唇腭裂、左侧桡骨发育不良、双侧钩状手、双侧足内翻、室间隔膜周部缺损、门静脉与腔静脉之间异常血管,考虑18-三体综合征合并Abernethy畸形,经产前诊断,染色体检查结果为47,XX+18.
作者：宋宴鹏；宋兆录；孙玲玉；陈涛涛 刊期： 2018年第11期
目的 探讨采用射频消融术对单卵三胎及四胎妊娠进行选择性减胎术的安全性及有效性. 方法 回顾性分析2014年3月至2017年1月在山东大学附属省立医院产科行射频减胎术的8例单卵三胎及四胎妊娠孕妇的病历资料.8例均在超声监视下行射频消融选择性减胎术,7例单卵三胎妊娠,均三胎减至双胎;1例单卵四胎妊娠,四胎减至双胎.采用描述性方法对孕妇围手术期的情况,以及母儿结局及新生儿随访情况进行分析. 结果 (1)7例被减胎儿在射频消融术1个加热循环后血流停止,1例被减胎儿在2个加热循环后血流停止.被减胎儿在术后心跳逐渐减慢, 1例于术后10 min心跳完全消失;4例20~25 min心跳完全消失;3例40 min心跳完全消失.8例术后保留胎儿的心跳均正常.(2)8例孕妇术后均定期产前检查.1例孕26周诊断妊娠期糖尿病,孕30周 +6住院保胎治疗4 d;1例术后1 d即接受住院保胎治疗2周,孕35周诊断重度子痫前期;1例术后6 d发热,住院后抗感染治疗,入院当天发展为难免流产;其余5例孕妇各项产前检查未见明显异常.(3)除1例流产外,其余7例均继续妊娠并分娩两活婴,均为剖宫产分娩,其中未足月胎膜早破早产(分别为孕35周 +1和孕33周)2例,重度子痫前期早产(孕35周 +4)1例,4例足月分娩.新生儿出生后1及5 min Apgar评分均在7分以上,3例接受新生儿科住院治疗,其中1例新生儿病理性黄疸,1例新生儿喉鸣,1例早产儿,接受儿科治疗后均好转.截至2018年9月,随访14例新生儿各项指标均未见异常. 结论 对单卵三胎及四胎妊娠施行射频消融减胎术,是一种可行的治疗方法.
作者：刘霄；王谢桐；王红梅；王燕芸；李磊；王佳；李红燕 刊期： 2018年第11期
胎儿中枢神经系统疾病的产前诊断与咨询是目前产前诊断领域大的难点.本文针对此难点进行了分析,并阐述了胎儿神经系统超声检查的意义及方法,同时认为,应当将胎儿神经系统超声检查作为胎儿中枢神经系统疾病产前诊断的重要手段.
作者：陈俊雅 刊期： 2018年第11期
20世纪30年代,Wolf首次提出产程图,到20世纪50年代Friedman确立经典的应用模型,再到过去的10多年里张军对既有产程图的改进.本文回顾分析产程图研究的3个主要阶段,即产程图模型的首次提出阶段、Friedman经典产程图阶段、张氏产程图阶段,介绍每个阶段的研究背景、人口学特征及临床应用情况.同时,综合国内近期研究进展以展望新的产程图研究与应用的方向,并针对目前的国情探讨产程图研究的必要性,提出可能的研究方向.
作者：孟璐璐；苏秀娟；花静；段涛 刊期： 2018年第11期
