目的 探讨难治性产后出血子宫切除病例的临床特点和危险因素. 方法 本研究为回顾性研究.研究对象为2005年1月至2016年3月北京大学第一医院产科诊治的难治性产后出血患者.分析切除与未切除子宫(即切除子宫组与保留子宫组)患者的一般情况、病因和危险因素,以及并发症发生情况和结局.采用t检验、秩和检验和Logistic回归分析等方法,对数据进行统计学分析. 结果 (1)研究期间共收治152例难治性产后出血病例,占同期住院分娩产妇的0.3% (152/48 694).其中111例(73.0%)于本院定期行产前检查,41例(27.0%)由外院因高危妊娠转诊.152例产后24 h总出血量1 807(1 027~10 000)ml,输注红细胞6(2~42)U.其中29例(19.1%)切除子宫,总的子宫切除率为0.060%.(2)子宫切除组≥1次剖宫产史的比例[62.1% (18/29)与9.8%(12/123),χ2=40.541],以及产后24 h总出血量和输注红细胞量均高于保留子宫组 [5 145(2 061~10 000)与1 586(1 027~7 350)ml,Z=－7.671;24(6~42)与6(2~40)U, Z=－7.485] (P值均＜0.05).(3)难治性产后出血病因包括宫缩乏力(66例,43.4%),胎盘因素(58例,38.2%),软产道损伤(21例,13.8%)和凝血功能障碍(7例,4.6%).切除子宫组胎盘因素和凝血功能障碍的比例显著高于保留子宫组[69.0%(20/29)与30.9%(38/123),OR (95%CI)为4.971(2.071~11.912);20.7%(6/29)与0.8%(1/123),OR(95% CI )为31.826 (3.654~276.132)],宫缩乏力的比例小于保留子宫组[3.4%(1/29)与52.8%(65/123),OR (95%CI)为0.032(0.001~0.241)]( P值均＜0.01).2组软产道损伤的比例差异无统计学意义.(4)152例产妇中,27例(17.8%)收住重症监护病房;24例(15.8%)发生严重并发症.切除子宫组并发症发生率及转重症监护病房的比例均显著高于保留子宫组[65.5%(19/29)与4.1%(5/123), χ2=72.423;72.4%(21/29)与4.9%(6/123),χ2=73.273;P值均＜0.001]. 结论 剖宫产史伴胎盘植入是难治性产后出血切除子宫的首要原因.合并凝血功能障碍的产妇发生难治性产后出血时,切除子宫的风险大.子宫破裂所致的难治性产后出血也不容忽视.虽然宫缩乏力仍然是难治性产后出血的第一位原因,但是在医疗资源充分和技术手段齐备的医院,多可通过保守手术成功保留子宫.
作者：余竹平；时春艳；胡君；杨慧霞 刊期： 2018年第12期
目的 探讨高通量测序,即下一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术在流产物遗传学分析和诊断中的应用价值. 方法 收集2017 年1月至6月郑州大学第一附属医院的流产组织样本154例,分别采用NGS结合短串联重复序列(short tandem repeat,STR)和单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术进行分析.比较2种平台的检测效果.采用χ2检验或Fisher精确概率法对数据进行统计学分析. 结果 (1)154例流产物样本中,检出染色体异常结果109例(70.7%).109例染色体异常结果中,染色体数目异常52例(47.7%),染色体结构异常49例(45.0%),嵌合体6例(5.5%),单亲二倍体(uniparental disomy,UPD) 2例(1.8%).52例染色体数目异常样本共包括45例染色体非整倍体和7例染色体多倍体.染色体异常比例前3位依次为45,X(27.0%,14/52),22-三体(9.6%,5/52)和16-三体(7.7%, 4/52).49例染色体结构异常样本共携带67个拷贝数变异(copy number variation,CNV),其中致病性CNV13个(19.4%),临床意义不明的CNV24个(35.8%),良性CNV30个(44.8%).在检出的致病性CNV中,2个包含微缺失/微重复综合征.(2)SNP-array技术对152例样本检测成功,2例(1.3%)因基因组DNA量＜200 ng而检测失败.NGS技术对154例样本全部检测成功,且在SNP-array检测失败的2例中检出染色体异常.SNP-array和NGS技术检出的染色体异常比例差异无统计学意义[70.4%(107/152)与67.5%(104/154),χ2=0.293,P=0.588].(3)NGS和SNP-array技术各检出6例(均为3.9%)相同嵌合体和45例(分别为29.2%和29.6%)相同染色体非整倍体,差异均无统计学意义.SNP-array技术检出3例染色体多倍体(均为69,XXX)和UPD 2例,而NGS均未检出.但结合STR技术,NGS也成功检出了这3例染色体多倍体.(4)SNP-array检出的47例结构异常样本共携带CNV53个,NGS技术检出的49例结构异常样本共携带CNV67个.(5)当基因组长度分别为100~＜500、500~＜1 000和≥1 000 kb时,与SNP-array技术相比,NGS技术多检出的CNV分别为10、3和1个. 结论 NGS技术可以检出SNP-array技术检出的染色体非整倍体和嵌合体,对基因组DNA含量要求更低,还能够发现SNP-array技术不能检出的CNV.结合STR技术,NGS技术也可以有效检出染色体多倍体.NGS技术可以作为流产物遗传学诊断中的有效检测方法.
作者：郭依琳；顾茂胜；王莉；屈素真；薛淑文；王海舰；玄兆伶；孔祥东 刊期： 2018年第12期
本文报告了1例重度子痫前期患者,于剖宫产术后出现胸闷、呼吸困难、咯粉红色泡沫痰等症状.该患者经体检、追问病史及多导睡眠监测明确诊断为阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征诱发急性左心衰竭.使用持续气道正压通气治疗后,患者心力衰竭症状缓解.
作者：徐劲松；尧雅丽；陈文玲 刊期： 2018年第12期
本文报告了1例患朗格汉斯细胞组织细胞增生症新生儿的临床表现、辅助检查、诊断及治疗情况.该患儿因生后发现皮疹伴反应差6 h入院,入院后通过影像学及皮肤活检、免疫组织化学检查等手段明确诊断.因家长放弃治疗出院,患儿死亡.朗格汉斯细胞组织细胞增生症表现多样,临床尚无特效疗法,主要治疗措施是积极控制感染,以及必要的对症、支持治疗.肺内感染常是朗格汉斯细胞组织细胞增生症致死的原因.感染也能刺激组织细胞增生,而加重原有病变.
作者：康文清；王彩君；张耀东；刘大鹏；王颍源；宋俐 刊期： 2018年第12期
本文报告了1 例罕见的由细胞色素P450氧化还原酶(cytochrome P450 oxidoreductase, POR)基因突变导致的先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)病例的临床表现及基因诊断过程.该例患儿为女性,11岁,生后逐渐表现出面中部发育异常、四肢畸形、外生殖器女性男性化.伴其母亲中孕期明显男性化表现.实验室检查显示该患儿外周血孕酮、17-羟孕酮及促肾上腺皮质激素均明显升高,符合CAH表现.基因检测显示,该患儿POR基因存在母源性c.744C>G(p.Tyr248Ter)和父源性c.1370G>A(p.Arg457His)的复合杂合突变,确诊为细胞色素P450氧化还原酶缺乏症(CAH的一种罕见类型).对该患儿给予口服糖皮质激素治疗,并拟行膝关节矫形术.
作者：詹瑛；程璐；熊梦华；张建芳；陈必良 刊期： 2018年第12期
围产期B族链球菌(group B Streptococcus,GBS)是引起流产、宫内感染、产褥感染的重要致病菌,新生儿感染GBS后可引起败血症、肺炎和脑膜炎.根据荚膜多糖抗原成分, GBS可分为多种血清型,不同血清型具有种族、地域分布差异,并且毒力强弱及致病种类均有所区别.本文对GBS感染的血清型分布、血清型检测方法及其与基因分型、耐药性、毒力因子、疫苗制备的关系进行阐述.
作者：林雅茵；林新祝 刊期： 2018年第12期
晚期早产儿发生率呈逐年上升的趋势.晚期早产儿自身生理和代谢功能不成熟,生后早期易出现多种呼吸系统并发症,如近期的新生儿呼吸窘迫综合征、湿肺和呼吸暂停,以及远期的哮喘及呼吸道合胞病毒感染等.这些疾病使晚期早产儿在其婴幼儿期及学龄期的住院率及病死率明显高于足月儿.临床医师需加强对晚期早产儿呼吸系统近、远期并发症的认识,提高对晚期早产儿的管理水平,以提高他们的远期生存质量.
作者：王华；侯东敏 刊期： 2018年第12期
本文以杀虫剂、除草剂和杀菌剂等3类农药暴露为重点,综述分析了孕期农药暴露对子代心脏发育的影响及相关机制.研究者检索了截至2018年10月的相关文献共43篇,就农药暴露对子代心脏发育影响的流行病学和基础机制等2方面展开讨论.母亲孕期农药暴露可能增大胎儿心血管畸形的发生风险,且不同种类农药暴露与子代不同先天性心脏病亚型有关.其中,证据较为充分的是杀虫剂暴露与房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄和室间隔缺损相关,除草剂暴露与大动脉转位和室间隔缺损相关,以及杀菌剂暴露与左心发育不全和主动脉狭窄相关.
作者：夏缘青；赵克娜；李生慧 刊期： 2018年第12期
本文报告了1例在中孕期超声提示单脐动脉、胎儿生长受限的基础上,联合G显带染色体核型分析及染色体微阵列(chromosomal microarray analysis, CMA)产前诊断环状18号染色体合并18号染色体18p11.32p11.31与18q21.33q23区段缺失的病例.分析该例胎儿羊水细胞染色体核型为46,XN,r(18)(p11.3q21.3),CMA检测结果显示arr[GRCh37]18p11.32p11.31(136,227-3,483,199)×1, 18q21.33q23(61,103,653- 78,013,728)×1,即18p11.32p11.31区段 3.3 Mb 缺失, 18q21.33q23区段16.9 Mb缺失.结合超声检查、核型分析及CMA检测结果分析,推测胎儿出生后可能有发育迟缓、癫痫、语言表达能力障碍、生长激素缺乏等临床表现.经遗传门诊咨询后,孕妇及家属决定终止妊娠.
作者：宋婷婷；黎昱；郑芸芸；万陕宁；党颖慧；徐盈；郑娇；张建芳 刊期： 2018年第12期
近年来,我国在降低5岁以下儿童死亡率方面取得了显著成效,但其中新生儿死亡所占比例仍高于全球平均水平.为改善新生儿健康状况,进一步降低新生儿死亡率,原国家卫生和计划生育委员会于2015年引入世界卫生组织新生儿早期基本保健技术(Early Essential Newborn Care,EENC),在我国选择部分地区进行试点研究.
作者：徐韬；岳青；王燕；John Murray；Howard Sobel 刊期： 2018年第12期
骨骼系统发育不良是一大类临床表型多样、致病机制复杂的疾病.根据国际骨骼发育不良协会2015年发布的分类标准,目前共有436种遗传性骨病,364个致病基因.虽然超声等影像学检查是有效的产前诊断工具,但目前针对骨骼系统发育不良胎儿的精准诊断仍十分困难.本研究旨在运用高通量测序技术—遗传性骨病基因靶向外显子测序,探索该技术在超声高度怀疑骨骼系统异常胎儿的临床分子诊断中应用的可行性,从而提供精准的产前诊断,以帮助产前咨询,进行预后判断与再发风险评估.
作者：周鑫垚；Natalie Chandler；邓林贝；周佳；袁美贞；孙路明 刊期： 2018年第12期
