目的 分析40例儿童淋巴母细胞淋巴瘤(Lymphoblastic lymphonma,LBL)的临床特点和预后,总结BFM-90方案的BCH-2003-LBL方案治疗的近期疗效.方法 对LBL患儿的临床资料进行总结和分析.结果 40例中T细胞型31例,B细胞型9例.临床Ⅱ期4例,Ⅲ期10例,Ⅳ期26例.于诱导缓解33天、诱导结束时(约化疗3个月)评估,骨髓完全缓解(CR)率均为100%;同时评估瘤灶,CR率分别为67.5%、87.5%,部分缓解(PR)率分别为32.5%、12.5%,总有效率100%.全组中位随访时间23.2月(6～52)月,7例复发,6例死亡.1、2年无事件生存率(EFS)分别为89.3%、79.9%,预计3年EFS(pEFS)为68.9%.3年总生存率(OS)71.1%.采用Kaplan-meier法单因素分析显示不良预后因素包括:诱导结束时未达完全缓解、纵隔病变、巨大瘤块.结论 儿童淋巴母细胞型淋巴瘤属于高度恶性非霍奇金氏淋巴瘤,本组现有资料显示T-LBL较B-LBL更易复发,预后较差.本组采用BCH-2003-LBL方案化疗近期疗效良好,但中枢神经系统、骨髓及原发肿瘤部位复发是治疗失败的主要原因,复发后单纯化疗效果不佳,应尽早采取造血干细胞移植(HSCT).
作者：金玲；张永红；张瑞东 刊期： 2007年第06期
目的 探讨急性淋巴细胞白血病患者长期化疗后发生治疗相关骨髓增生异常综合征白血病(t-MDS/AML)的临床特征及预后.方法 观察一例儿童急性淋巴细胞白血病经化疗后演变为幼年慢性粒-单核细胞白血病(JMML)的临床演变过程及治疗结果并进行相关文献复习.结果 1例急性淋巴细胞白血病患儿经3年正规化疗停药后3月,外周血白细胞进行性增高并出现原始粒、单核细胞.各项检查支持幼年慢性粒-单核细胞白血病诊断.根据2000年WHO造血组织和淋巴组织肿瘤分类方法,归于MDS/MPD一类疾病.患者迅速进展为AML-M4b,治疗无效死亡.结论 t-MDS比原发性MDS病情进展更快,预后更差.t-AML临床预后不良,骨髓移植及大剂量化疗仅对部分患者有效.应进一步加强儿童ALL患者的合理用药,根据不同危险度分型,选取相应治疗强度化疗方案,以减少t-MDS/AML发生的可能.
作者：陈森；李静岩；姜丽华；乔丽津 刊期： 2007年第06期
目的 研究重庆市新生儿黄疸儿G6PD三种常见基因突变与其临床表现特点之间的关系.初步估计其基因突变频率并探讨其临床意义和遗传学特征.方法 应用突变特异性扩增系统(ARMS)法,检测54例重庆市新生儿黄疸儿的G6PD基因突变类型.结果 检出G1388A突变39例(72%),G1376T突变8例(15%),未定型者7例(13%).未检出G95A.结论 本研究首次对重庆市新生儿黄疸儿进行G1388A、G1376T和A95G突变检测.提示G1388A和G1376T为重庆市新生儿黄疸儿G6PD缺乏症基因突变的主要类型.ARMS法是一种简便、快速、经济的检测G6PD已知基因突变的方法.本研究发现这两种突变类型仅见于中国人和华裔人群,具有遗传学及临床意义.
作者：王付丽；徐酉华；邓兵 刊期： 2007年第06期
目的 探索非血缘造血干细胞移植后复发病例进行第二次移植的可行性.方法 患幼年型慢性粒单细胞性白血病(JMML)及重型β-地中海贫血的两例患儿接受非血缘供者造血干细胞移植后分别于移植后的10个月和1个月后原疾病复发,前者给予福达华加环磷酰胺预处理后输注原供者干细胞,降低预防移植物抗宿主病强度;后者给予含TBI预处理,移植另一非血缘供者外周血干细胞.结果 两例患者第二次移植后均获得稳定植入,JMML患者并发急慢性移植物抗宿主病,完全缓解至+24月;地中海贫血患者已完全脱离输血状态至+23月.结论 对于非血缘造血干细胞移植后复发的患儿,第二次非血缘供者造血干细胞移植是可行的.
作者：冯晓勤；何岳林；石磊；陈戈煜；任玉琼；李春富 刊期： 2007年第06期
目的 探讨一氧化氮(NO)在慢性病贫血(ACD)发病中的作用及对肝脏顺乌头酸酶(aconitase)活性的影响,为ACD的防治提供实验依据.方法 通过反复注射福氏完全佐剂在传统的类风湿性关节炎动物模型基础上建立了ACD大鼠动物模型.由于铁调节蛋白1(IRP-1)与aconitase有高度的同源性,aconitase又是NO主要靶酶,故利用此模型观察了不同处理组NO浓度的改变与贫血及肝脏aconitase活性的关系.结果 炎症组NO浓度显著增高,贫血明显,aconitase活性降低,用一氧化氮合酶(NOS)抑制剂后,NO水平降低,贫血改善,aconitase活性介于炎症组与正常对照组之间.统计学处理有显著性差异P＜0.01.结论 NO参与了ACD的发病,为从NO角度进一步认识ACD的发病机制提供了实验依据.为ACD的治疗提供了一条新途径.
作者：王强；董巍 刊期： 2007年第06期
目的 观察bcl-2、fas基因表达的变化对细胞色素C诱导急性早幼粒白血病细胞株(HL-60细胞)凋亡的影响,探讨细胞色素C诱导HL-60细胞凋亡的机制.方法 将体外培养的HL-60细胞分成六组,细胞色素C终浓度分别为0(对照组)、9.375 mg/L、18.75 mg/L、37.5 mg/L、75 mg/L、150 mg/L,用流式细胞仪检测细胞色素C对HL-60细胞的凋亡效应,用RT-PCR、westernblotting检测以凋亡为主的HL-60细胞中bcl-2、fas的表达水平.结果 流式细胞仪检测表明细胞色素C终浓度分别为0、9.38 mg/L、18.75 mg/L、37.50 mg/L时HL-60细胞是以凋亡效应为主,bcl-2基因的mRNA和蛋白的表达随着细胞色素C浓度的增高而降低,fas基因的mRNA和蛋白的表达随着细胞色素C浓度的增高而增高,当细胞色素C浓度为75 mg/L、150 mg/L时HL-60细胞是以坏死效应为主.结论 细胞色素C能够下调bcl-2 mRNA及其蛋白的表达,上调fas mRNA及其蛋白的表达,从而可以诱导HL-60细胞的凋亡.
作者：陈华琴；陈铭珍；陈日玲；方希敏；徐小红；冯华俊 刊期： 2007年第06期
恶性淋巴瘤系儿童期高发的恶性肿瘤,发病率占儿童肿瘤第3位.根据肿瘤主要成分和组织结构可分为霍奇金病(HL)和非霍奇金淋巴瘤(NHL),儿童时期NHL较HL多见,且与成人NHL在临床特点和病理类型方面也有所不同.为了解儿童非霍奇金淋巴瘤的临床和病理特点,我们收集了本院51例儿童非霍奇金淋巴瘤的病例资料进行分析如下:
作者：何敏；刘志刚；吴红艳；耿玲玲 刊期： 2007年第06期
探讨儿童骨髓细胞形态学特点与临床初步诊断的关系.将2003～2006年我院送检的1929例儿童骨髓穿刺合格标本,进行细胞形态检查与细胞化学染色[1]结合临床表现作出实验室骨髓细胞学诊断,骨髓细胞形态学检验对儿童血液病诊断有重要参考价值.
作者：成秀妹；郭江梅；杨玉琴 刊期： 2007年第06期
AML的治疗是目前儿童白血病治疗中重要议题,现代联合化疗方案已使AML诱导缓解(CR)率得到了显著提高,但5年EFS率提高不明显.国际先进治疗中心的5年无病生存率EFS率在50%左右.国内通常在30%～40%.为探讨儿童AML长期生存的相关因素,现将我院1991年以来收治的80例AML患儿情况分析如下:
作者：张凤清；李翠萍；宋丽英；周兰英 刊期： 2007年第06期
病例1:男,6岁,因左耳下肿半年、低热、面色差、皮肤出血点1周于2000年2月14日入院.查体:T 37.8℃,呼吸平稳,中度贫血貌,皮肤散在瘀点、瘀班,左耳下有一4.5 cm×6 cm×5 cm包块、质硬、边界不清、压痛.双颈部、颌下、腋下、腹股沟可及黄豆至花生米大小淋巴结数枚、活动、质中偏硬,咽部无充血,双肺阴性,心率90次/分、律齐、有力,腹部平软,肝右肋下6.5 cm、剑突下7 cm,质硬、边缘钝.
作者：马燕 刊期： 2007年第06期
患儿,女,7个月,2007年5月15日,因间断腹泻1月余,发现肝脾大5天入院.1个月前患儿腹泻,2～3次/日,糊状便,无呕吐、发热、咳嗽等.未服药物治疗.第1胎,足月顺产,生后母乳喂养,未添加辅食.预防接种随社会进行.父母非近亲结婚.家族中无类似病人,其大伯母第一胎为双胞胎男孩,孕5个月时早产夭折,后曾4次不明原因的流产.其大姑第一胎女孩,生后3个月不明原因死亡.
作者：赵国兴；杨玉林 刊期： 2007年第06期
患儿,男,26个月,因发现面色苍黄7+月,加重1月,发现皮肤出血点1+周入院.
作者：温贤浩；刘筱梅；管贤敏；徐酉华；王世一 刊期： 2007年第06期
化疗会使骨髓细胞形态及白细胞表面抗原表达发生变化,所以白血病、淋巴瘤等疾病在未明确诊断、分型之前仓促化疗会给后续的诊治造成困难.
作者：胡波 刊期： 2007年第06期
患儿女,出生28小时,因反复发绀伴发热、气促12小时于2004年5月9日入院.系G2P1,孕40+1周,出生时Apgar评分7～9分,羊水Ⅱ°污染,父母身体健康,无放射性物质,化学毒物接触史,非近亲结婚.查体:T 35.6℃,P 140次/min,R 90次/min,体重3.6 kg.患儿精神反应差,呼吸促,皮肤和巩膜轻度黄染.鼻梁塌,眼距宽,眼睑小,四肢偏短.三凹征(+),两肺呼吸音粗,未闻干湿性啰音.心律齐,未闻及杂音.
作者：任昌明；卢洪萍；陈海哨 刊期： 2007年第06期
特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpurn,ITP)是一种获得性的自身免疫性疾病.其特点为血小板数目减少,骨髓巨核细胞发育及成熟障碍,表现为皮肤、黏膜、内脏的出血.对于ITP的发病机制目前尚未阐明.已发现十余种病毒与ITP的发病相关,细菌感染也是影响发病的重要因素之一.近年来研究显示[1],幽门螺杆菌(helicobacter pylori,HP)感染可能与部分ITP患者的发病存在着密切联系.
作者：王君霞 刊期： 2007年第06期
神经母细胞瘤(NB)是小儿常见的恶性实体肿瘤,占小儿恶性肿瘤的8%～10%.晚期NB因诊断时多伴有转移,故恶性度极高,预后很差.大剂量化疗联合APBSCT是治疗小儿晚期实体肿瘤的重要方法,能改善患者的长期生存,但复发率仍高.本文就其治疗小儿高危NB的临床进展包括移植前预处理、移植物分选净化处理、多次移植的可行性及移植相关进展综述如下.
作者：沈小钰；陈静 刊期： 2007年第06期
1 WT 1基因的作用WT 1基因(Wilms'tumor gene)位于11p13,编码是一种半胱氨酸-组氨酸锌指转录因子,分子量约为52-54 kD,在具有肾母细胞瘤遗传倾向和散在发病的儿童中被灭活.特异的杂合子显性失活突变时WT 1存在活性,此时与严重的肾脏和性分化异常有关[1].WT 1种系突变或缺失导致一系列泌尿生殖系的异常发育,两性畸形和儿童肾母细胞瘤的易感性增加[1].初认为它编码一种转录抑制因子,如今发现WT 1相关的功能更偏向于一种参与肾脏发育和性决定的基因的转录激活因子.
作者：胡文婷；汤静燕 刊期： 2007年第06期
儿童霍奇金淋巴瘤(HL)及非霍奇金淋巴瘤(NHL),根据不同分型及分期,可采用不同的治疗方案,包括化疗、放疗、手术,造血干细胞移植及综合治疗.本文着重讨论在淋巴瘤治疗过程中的二次手术(二次活检)的临床意义.7例患者均为化疗后3～6疗程,原发病灶未完全消失并持续存在或出现新病灶但病变性质不明时进行二次手术,以期通过术后病理明确病灶性质,决定下一步治疗及评估预后.
作者：胡文婷；潘慈；陈静；薛惠良；叶启东；董璐；周敏；汤静燕 刊期： 2007年第06期
4 分子治疗 分析肿瘤细胞中的分子遗传性变异及后天变异的方法正在快速成熟起来.这些方法通常涉及基因组学、转录特征性识别及蛋白质组学,有利于更深入地了解ALL的发病机理,使用于临床评估的靶向治疗全面发展.终,这些层出不穷的新技术将营造出一个全新的个性化分子医学时代,创造出效果更好而毒性更低的治疗方案.
作者：Pui CH；Jeha S；张寒 刊期： 2007年第06期
