目的 探讨携带SET-CAN融合基因的儿童前T淋巴母细胞淋巴瘤的临床特点及该基因在血液恶性肿瘤发病中的可能机制.方法 分析1例携带SET-CAN融合基因的儿童前T淋巴母细胞淋巴瘤的临床特点、治疗和预后情况,并对相关文献进行复习.结果 本例患儿起病急,病情进展快,很快发生骨髓转移,受累范围广泛.按BCH-2003-LBL方案化疗,2周后骨髓完全缓解,化疗后第33天瘤灶消失,SET-CAN融合基因转为阴性,目前已维持治疗1年半,以SET-CAN融合基因做为MRD监测标志持续阴性.结论 携带SET-CAN融合基因的前T淋巴母细胞淋巴瘤对化疗敏感,该基因在化疗后缓解期持续阴性,可能是预后良好的指标,SET-CAN融合基因可能成为监测淋巴瘤微小残留病的新标志.
作者：郜慧芳；李伟京；张永红；李志刚；金玲；杨菁；段彦龙；黄爽；张蕊 刊期： 2011年第02期
目的 初步探讨儿童造血干细胞移植过程中影响血小板输注效果的因素.方法 回顾性分析了处于骨髓清空期的造血干细胞移植患儿的305次血小板输注情况,观察患儿性别、所患疾病、移植类型及血小板库存天数与调整后的血小板计数增加值校正指数(aCCI)和血小板无效输注的发生率之间的关系.结果 女性患儿血小板输注效果优于男性(F=2.101,P=0.037),无效输注发生率明显低于男性(χ2=5.968,P=0.015);有效期内的血小板库存天数对aCCI值及无效输注发生率没有显著影响(P=0.346及0.086);急性再生障碍性贫血及骨髓增生异常综合征患儿更易发生无效输注,而自体造血干细胞移植较少发生无效输注.结论 患儿性别、所患疾病及移植类型的不同是影响血小板输注效果的重要原因,而有效期内的库存天数,对血小板的输注效果没有显著影响.
作者：张传仓；胡波；司英健；吴涛 刊期： 2011年第02期
目的 探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法.方法 对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析.结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常.4例克隆出IBMFS的关键致病基因.结论 完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索.特定的基因检测有助于早期诊断.
作者：刘嵘；师晓东；王天有；刘子勤；李君惠；胡涛；张蕾；曹静；范玮；梁超；黄士昂 刊期： 2011年第02期
目的 探讨由载体介导的靶向端粒酶逆转录酶(hTERT)基因的RNAi技术对人类髓系白血病HL-60细胞hTERT基因表达和细胞增殖的影响.方法 用表达针对hTERT基因siRNA的质粒载体转染HL-60细胞,以转染后24、72、120 h细胞组作为3个实验组,以空质粒组、转染试剂组及空白对照组作为3个对照组,RT-PCR法检测HL-60细胞hTERT基因mRNA的表达,MTT法检测HL-60细胞增殖活性.结果转染后24、72、120 h组HL-60细胞hTERT基因mRNA相对表达水平分别为0.31±0.08、0.28±0.05、0.32±0.06,质粒组、转染试剂组、空白对照组分别为0.55±0.13、0.49±0.08、0.58±0.19,3个实验组HL-60细胞hTERT mRNA表达水平低于3个对照组,差异有显著性(P＜0.05),3个实验组组间比较差异无显著性(P＞0.05),3个对照组间表达水平比较差异无显著性(P＞0.05);24、72、120 h实验组细胞增殖活性抑制率分别为(23.7±4.0)%、(35.1±5.9)%、(29.6±3.8)%,质粒组分别为(3.7±0.8)%、(2.1±0.5)%、(2.7±0.9)%,转染试剂组分别为(4.0±1.8)%、(2.6±1.3)%、(2.2±1.1)%,空白对照组均为0,3个实验组HL-60细胞增殖活性抑制率明显高于各对照组,差异有显著性(P＜0.05),3个实验组及组间比较差异无显著性(P＞0.05),3个对照组组间比较差异无显著性(P＞0.05).结论 载体介导的靶向hTERT基因的RNAi技术能在体外抑制HL-60细胞hTERT基因的表达,细胞增殖活性受抑制.
作者：高吉照；徐鑫；薛天阳；许伟；万才水 刊期： 2011年第02期
目的 探讨小儿复发性呼吸道乳头状瘤病(JORRP)喉阻塞的外科治疗特点.方法 回顾性分析我科收治并进行反复外科治疗的JORRP所致喉阻塞患儿13例临床资料.结果 JORRP 首次诊断平均年龄1.6岁,喉阻塞平均发病年龄3.8岁,平均手术3.5次,平均复发时间7个月,术后并发喉功能障碍8例,气管切开11例,1例气管造口有乳头状瘤播散.结论 JORRP是儿童常见的喉部肿瘤,由于易复发,常需多次手术,而且容易引起喉阻塞,危及生命,手术应注意保存喉部正常组织结构,常需气管切开解除呼吸道阻塞,还要防治病变局部接种和邻近器官传播.
作者：阿依恒·曲库尔汗；尼力帕尔·阿力木；皮力东·库亚西；刘志连；亚力坤·亚生 刊期： 2011年第02期
骨髓增生异常综合征(Myelodysplastic Syndrome,MDS)是一组以病态造血为特征的骨髓增殖性疾病.随着分子生物学技术的进步,针对MDS的基因研究广泛开展,已发现越来越多的基因异常与发病有关,涉及到原癌基因、抑癌基因、细胞周期相关基因、线粒体DNA突变等.这些研究不但为了解MDS发病机制提供了帮助,而且为基因治疗打下了基础.现就近年来MDS相关基因的研究进展作一综述.
作者：张朝霞 刊期： 2011年第02期
小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)目前的治愈率已达80%[1],在此背景之下,如何减少特殊的、可避免的、与治疗相关的并发症成为进一步努力的方向.
作者：程翼飞；叶秋月 刊期： 2011年第02期
幽门螺旋杆菌(Helicobacter Pylori, HP)感染是一个全球性问题,研究报道世界上有超过1/3的人口感染此菌,近年许多研究发现HP感染可能与特发性血小板减少性紫癜(ITP)的发病有一定关系,现就HP感染与ITP的关系作一综述.
作者：盛光耀；王春美；许松涛 刊期： 2011年第02期
难治性特发性血小板减少性紫癜(refractory ITP,rITP)在成人定义为:对糖皮质激素和脾切除无效的ITP.在儿童尚无明确的定义,原则上对激素和大剂量静脉注射用丙种球蛋白(IVIg)治疗无效者,属难治性ITP,包括所有慢性ITP(cITP)和部分急性ITP(aITP).
作者：薛红漫；李文益 刊期： 2011年第02期
特发性血小板减少性紫癜(Idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP)是儿童时期常见的出血性疾病之一.文献报道儿童ITP发病率大约4/10万～5.3/10万[1],我国尚无发病率方面的统计学报道.目前认为ITP是体内产生抗血小板抗体导致网状内皮系统吞噬破坏血小板,造成血小板减少的一种自身免疫性疾病.
作者：竺晓凡 刊期： 2011年第02期
特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP) 是一种原因不明的出血性疾病,以血小板减少、骨髓巨核细胞计数正常或增加为特征,又称为免疫性血小板减少性紫癜.依据其发病持续时间可以分为急性和慢性型.通常儿童多以急性ITP为主,仅少部分为慢性ITP.
作者：胡群 刊期： 2011年第02期
