目的 探讨谷胱甘肽硫转移酶(Glutathione S transferases,GST)基因多态性与儿童再生障碍性贫血(AA)易感性的关系.方法 选择本院2005年6月-2008年6月确诊的42例初诊AA患儿,对照组选择68例保健门诊查体儿童,分别抽取骨髓及外周血2 mL,用淋巴细胞分离液提取单个核细胞,储存于-49℃冰箱备用.用血液TIANamp Genomic DNA kit提取DNA,多重PCR检测GSTT1和GSTM1基因型.结果 GSTT1基因型:AA组42例,基因缺失16例(38%);对照组68例,缺失36例(53%),两组缺失率差异无统计学意义(χ2=2.296,P=0.1297).GSTM1基因型:AA组缺失15例(36%);对照组缺失34例(50%),两组缺失率差异无统计学意义(χ2=2.145,P=0.1430).GSTT1/GSTM1基因双缺失型:AA组双缺失6例(14%);对照组双缺失20例(29%),两组比较差异无统计学意义(χ2 =3.291,P=0.0697).结论 AA患儿GSTT1、GSTM1基因缺失率似乎低于对照组,但差异无统计学意义.儿童GSTT1、GSTM1基因缺失对AA的易感性可能降低,需要进一步扩大样本研究予以验证.
作者：文金全；冯海琳；庞菊萍；王华；李丹；孟烈素 刊期： 2011年第03期
目的 了解广州地区地中海贫血(地贫)高风险儿童β-地贫的检出率及基因型构成情况,为制定广州地区β-地贫防治策略、有效降低β-地贫的发病率提供参考.方法 应用双重PCR结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),对广州地区的5042例地贫高风险患儿进行β-地贫8种常见和9种稀少的突变位点进行基冈分析.结果 在5042例受检者中,共检出β-地贫患儿1507例,约为受检者的29.89%,涉及13种突变类型.其中CDs41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、CD17(A→T)、-28(A→G)、CD71-72(+A)、CD26(G→A)、CD43(G→T)是广州地区主要的7种β-地贫基因突变类型,分别占42.09%、26.01%、12.63%、10.42%、2.97%、2%、1.02%,这7种突变占全部检出突变的97.14%.纯合子109例(7.23%),双重杂合子237例(15.73%).结论 广州地区地贫高风险患儿具有较高的β-地贫突变基因检出率,制定切实有效的地贫防治策略对于减少β-地贫纯合子和双重杂合子的出生率,提高广州地区的人口素质十分重要.
作者：华亮；李婉玲；朱冰；邝璐；韩宁；陈慧 刊期： 2011年第03期
目的 探讨急性白血病患儿并发重症甲型H1N1流感的临床和胸部CT表现特点.方法 分析6例急性白血病患儿经流行病学、临床、实验室和影像学检查确诊并发重症甲型H1N1流感的临床资料和胸部CT表现.结果 6例患儿入院前虽无明确的甲型H1N1流感密切接触史,但发生在同一时间段、同一病区住院期间,发热为首发症状,5例体温在39.0℃以上,高40.3℃,持续时间3～11 d,平均7 d.实验室检查:6例甲型H1N1流感病毒RNA特异性片段real-time RT-PCR检测均阳性;肺炎支原体IgM、结核抗体、GM试验及血培养等均阴性.胸部CT表现:多肺叶多个斑片状阴影及实变高密度影,病灶进展快,肺部病灶吸收时间长,3例出现肺部纤维化改变.5例好转出院,1例死亡.结论 急性白血病患儿并发甲型H1N1流感与无基础疾病儿童相比,其临床症状和体征相对比较重,胸部CT表现以病灶进展快、胸部病变范围较大、数量多为其特征.
作者：王菊香；曾炜炜；陈敏；钱江潮；周海霞；李原 刊期： 2011年第03期
目的 探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点,以提高对本病的认识.方法 分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 本例Chediak-Higashi综合征患儿主要表现为皮肤、毛发色素减退、易感染、眼畏光、出血倾向、肝脾淋巴结肿大、外周神经病变等.血涂片或骨髓片见中性粒细胞内特征性的异常粗大溶酶体颗粒是确诊依据.造血干细胞移植是有望治愈本病的唯一方法.结论 Chediak-Higashi综合征较为罕见,临床表现复杂,预后差,极易漏诊误诊,应提高对本病的认识.
作者：刘琳；何勤 刊期： 2011年第03期
目的 探讨2-甲氧基雌二醇(2-ME)对K562细胞的凋亡诱导效应及其作用机制.方法 使用不同浓度2-ME(0,5,10,20,40 μmol/L)作用于K562细胞,48 h后用流式细胞术检测2-ME作用后K562细胞的凋亡率的变化;用western blot方法检测2-ME作用48 h后K562细胞Bcl-2、Bax和Caspase-3蛋白的表达.结果 (1)2-ME在5～40 μmol/L浓度范围内作用48 h对K562细胞有凋亡诱导作用,与对照组比较差异有显著性(P<0.05),这种作用呈剂量依赖关系;(2)2-ME作用48 h后,K562细胞Bcl-2蛋白的表达较对照组减少,差异有显著性(P<0.05),而Bax和Caspase-3表达较对照组增高,差异有显著性(P<0.05).结论 2-ME可能通过线粒体途径诱导K562白血病细胞凋亡.
作者：郑敏翠；旷文勇；李睿娟 刊期： 2011年第03期
目的 分析婴儿特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)的特点.方法 从性别、临床表现、实验室检查、治疗效果等方面对77例ITP患儿进行观察和分析评价.结果婴儿组男性占75%,年长儿组男性占60%; 诱因为疫苗接种:婴儿组占28%,年长儿组占4%;诱因为感染:婴儿组为38%,年长儿组为58%;临床表现:婴儿组多见皮肤出血,出血程度较轻,年长儿组多见黏膜出血,或皮肤和黏膜混合出血,出血程度较重;治疗效果:婴儿组治愈+显效者30/32例(94%),年长儿组36/45例(84%),婴儿组无一例发展为慢性型,年长儿组3例发展为慢性型.结论 与年长儿组比较,婴儿组ITP患儿常见于男性,发病诱因主要为感染和免疫接种,出血程度较轻,疗效反应好,起效快,不易发展为慢性.
作者：刘小丹；李学荣；孙立荣 刊期： 2011年第03期
目的 观察利妥昔单抗治疗儿童难治性慢性特发性血小板减少性紫癜(ITP)的近期疗效.方法 选择我院2008年6月-2010年6月期间确诊为难治性、慢性ITP患儿9例,给予利妥昔单抗100 mg静脉滴注,每周1次,连用4周.结果治疗起效时间1～6周,有效率为67%,复发率为33%,2例切脾患儿无效.结论 利妥昔单抗治疗儿童难治性、慢性ITP起效快、缓解率较高、毒副作用小,但有复发倾向.
作者：徐淑芬；白海；王存邦；张茜；葸瑞；陈燕；潘耀柱 刊期： 2011年第03期
目的 探讨小儿继发性血小板增多症的发病情况、病因及预后.方法 对6167例住院患儿采用全自动血细胞计数仪检测血小板数量,对血小板计数≥400×109/者次日重检1次,取其均值,结合临床资料进行比较分析.结果血小板计数≥400×109/L者537例,占8.71%,男与女比例为1.62∶1.以婴幼儿为主,≤3岁351例,占65.4%.感染为主要病因,血小板计数在2～51 d内恢复正常,平均(15.0±5.3)d,病程中未发生出血、血栓形成及心脏、神经系统等并发症.结论 小儿继发性血小板增多症较为常见,主要与感染相关,预后好.
作者：潘智军 刊期： 2011年第03期
费城染色体(Philadelphia chromosome,Ph染色体)即t(9;22)(q34;q11),是慢性粒细胞白血病(CML)的标记染色体,但也见于急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤和多发性骨髓瘤等疾病.近来我院发现1例Ph染色体阳性的急性混合细胞白血病(hybrid acute leukemia,HAL)(双克隆型)患儿,现对其临床和实验室检查特征并复习相关文献报道如下.
作者：李蓓；赵晓曦；刘怡；张莉；杨静；李彬 刊期： 2011年第03期
幼年型粒单核细胞白血病(juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种少见的儿童慢性髓系白血病,恶性程度高,兼有骨髓增生异常综合征(myelodysplastic,MDS)和骨髓增殖性疾病(myeloproliferative disease,MPD)的特征.目前发现RAS信号通路中RAS,PTPN11,NF1,CBL 4种基因的突变在JMML患儿中占有极高的比例,治疗难度大,靶向治疗是目前研究的方向.
作者：杨三珍 刊期： 2011年第03期
幼年型粒单核细胞白血病(JMML)是一种少见的儿童慢性粒细胞白血病,是起源于多能造血干细胞异常的克隆性疾病,兼有骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增殖性疾病(MPD)的特征,治疗反应及预后差.近十余年,国内相继有文献报道,并在其分类、细胞免疫学、分子遗传学、诊断、治疗及预后等方面的研究均取得很大进展.现就相关研究进展及存在问题作一综述.
作者：李庆庆 刊期： 2011年第03期
儿童恶性肿瘤在临床上、病理组织学及生物学方面与成人恶性肿瘤不同.其潜伏期短、生长迅速、侵袭性强,罕见与环境的致癌因素有关[1].据北京市肿瘤防治研究所,北京肿瘤登记处提供的资料显示,恶性肿瘤占儿童死亡原因的第五位[2].
作者：黄东生；张谊 刊期： 2011年第03期
目前外周血干细胞移植(peripheral blood stem cell transplantation,PBSCT),由于采集方便、操作简单、排斥反应低、造血免疫功能恢复快、肿瘤细胞污染少、感染出血并发症少等特点,已逐渐替代了骨髓移植,越来越广泛地被应用于恶性血液病及晚期实体瘤的治疗.在PBSCT过程中,选择合适的动员方案,安全采集足够数量的外周血干细胞(peripheral blood stem cell,PBSC)是保证移植成功的重要环节.
作者：张伟令 刊期： 2011年第03期
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)原发于肾上腺髓质或脊柱旁交感神经系统,是常见的婴幼儿中枢神经系统(CNS)外实体瘤.NB发病隐匿,多数患儿以转移灶症状发病,75%的患儿确诊时即为Ⅲ期或Ⅳ期[1],病情进展快、病死率高、预后差,有骨髓转移的Ⅳ期NB患儿长期生存率不足16%,发生骨转移患儿2年生存率不足5%[2].近年来随着强烈化疗、手术、放疗等多种模式的综合治疗,高危NB患儿的生存率有了一定程度的改善.
作者：陈阳；黄东生 刊期： 2011年第03期
