目的 检测肿瘤细胞膜上人平衡型核苷转运体1(human equilibrative nueleoside transporter 1,hENT1)基因表达及其变化,探索影响阿糖胞苷(Ara-C)治疗急性白血病(AL)疗效的相关因素.方法 根据目前临床采用的低剂量、中剂量和大剂量Ara-C(HD-AraC)治疗时所能达到的血浆药物浓度,分别采用0.5～100 μmol/L中的6种不同剂量(0.5、1.0、5.0、15、50、100 μmoL/L)体外作用于白血病细胞株Jurkat和NB4,经4～48 h的5个时间段(4、8、12、24、48 h)作用后,采用定量RT-PCR方法测定hENT1 mRNA表达及其变化.结果 (1)Jurkat和NB4细胞的hENT1 mRNA原始相对表达量(△Ct值)分别为5.21±0.02和5.34±0.05,两者差异无显著性(P＞0.05).(2)在较低剂量Ara-C(0.5～15 μmol/L)作用下,hENT1 mRNA表达恒定,与阴性对照组差异无显著性(P＞0.05)；但在高浓度Ara-C(50 μmol/L和100 μmol/L)作用48 h后,Jurkat和NB4细胞的hENT1 mRNA表达明显增强,△Ct分别为2.02±0.17和2.19±0.02,与对照组(5.21±0.02)比较差异均有显著性(P＜0.05).(3)同一种细胞在50 μmol/L和100 μmol/L两个剂量组的hENT1 mRNA表达增高程度,差异无显著性(P＞0.05)；分别来源于ALL和AML的Jurkat和NB4细胞的表达量间差异亦无显著性(P＞0.05).结论 HD-AraC处理48 h后,Jurkat和NB4细胞的hENT1 mRNA表达可明显提高,有利于药物进入细胞,以增强抗白血病效应,推测临床HD-AraC疗法采用48～ 72 h的疗程是必要的.
作者：周妮娜；赵惠君；谢晓恬；徐美玉 刊期： 2012年第02期
目的 探讨自体外周血干细胞移植(ABSCT)联合持续侧脑室引流、脑室内给药对儿童视网膜母细胞瘤(RB)广泛脑室内转移的治疗效果.方法 1例RB广泛脑室内转移的7岁患儿,脑脊液病理可见肿瘤细胞满视野,行ABSCT治疗.预处理方案:卡铂+依托泊苷+环磷酰胺,同时予持续侧脑室引流,经引流管侧脑室给药(甲氨蝶呤+地塞米松).0d输入自体外周血造血干细胞.结果 +11 d始,脑脊液找瘤细胞持续转阴,+17 d,骨髓造血重建,+24d,拔除侧脑室引流管,脑脊液神经元特异性烯醇化酶(NSE)及蛋白均降至正常,+36 d复查头颅增强MRI,颅内病灶消失.结论 ABSCT联合持续侧脑室引流脑室内给药治疗RB广泛脑室内转移,对于RB颅内转移患儿的治疗有一定借鉴作用.
作者：洪亮；张伟令；黄东生；张谊；刘爱平；李静；李萍 刊期： 2012年第02期
目的 研究Notch1信号途径在低氧诱导的Jurkat细胞侵袭转移过程中的作用.方法 分别在低氧和常氧环境下体外培养Jurkat细胞,观察细胞侵袭转移能力的变化,同时检测Notch1信号途径,基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9的表达变化.采用RNA干扰的方法阻断Notch1信号途径后,观察Jurkat细胞侵袭转移能力的改变以及MMP-2和MMP-9的变化情况.结果 低氧能够促进Jurkat细胞的侵袭转移能力,同时在低氧环境下,Notch1信号途径能够被激活以及MMP-2和MMP-9的表达增加.阻断Notch1信号途径后,Jurkat细胞侵袭转移能力下降,而MMP-2和MMP-9的表达也下调.结论 在低氧条件下,Jurkat细胞侵袭转移能力增加,其机制可能通过激活Notch1信号途径促使MMP-2和MMP-9的表达增加来实现的.
作者：杜莉；潘凯丽；赵晓莉；李如英；钮晓清 刊期： 2012年第02期
目的 探讨血清神经元特异性烯醇化酶( NSE)和乳酸脱氢酶(LDH)水平在Ⅳ期神经母细胞瘤患儿治疗前及自体外周血造血干细胞移植(APBSCT)治疗前后的变化及其临床意义.方法 选择2006年10月-2008年8月我科收治的18例Ⅳ期神经母细胞瘤患儿,对治疗前、APBSCT治疗前后血清NSE与LDH水平进行比较,分析血清NSE、LDH水平与病情变化的关系,探讨血清NSE与LDH水平的相关性.结果 (1)Ⅳ期神经母细胞瘤患儿治疗前血清NSE阳性率高(16/18例),NSE、LDH水平均明显高于治疗有效时(P＜0.01)；(2)经过化疗、手术切除及放疗等综合治疗,完全缓解期患儿血清NSE、LDH水平与部分缓解期患儿相比差异均有显著性(P＜0.05)；(3)肿瘤进展期患儿血清NSE、LDH水平与治疗前相比差异无显著性(P＞0.05)；(4) APBSCT治疗结束后1个月NSE、LDH水平,移植前完全缓解期8例移植后仍为完全缓解,与移植前相比NSE水平无明显变化(P＞0.05),但LDH水平显著下降(P＜0.05)；移植前处于部分缓解期的6例中,3例移植后获得完全缓解,3例获得部分缓解,与移植前相比,NSE、LDH水平均有所下降(P＜0.05)；移植前处于进展期的4例中,1例死亡未测,3例造血重建后病情稍缓解,NSE、LDH水平与移植前相比差异无显著性(P＞0.05).NSE与LDH水平在疾病病程中呈正相关(r=0.55,P＜0.01).结论 血清NSE、LDH水平可反映Ⅳ期神经母细胞瘤患儿肿瘤负荷,与肿瘤疗效和复发有关,提示其可作为监测神经母细胞瘤疗效的辅助性指标.
作者：朱霞；黄东生；张伟令；王一卓；宋琦；张谊；李萍；洪亮 刊期： 2012年第02期
目的 探讨不同培养条件在体外诱导实验中对白色念珠菌、烟曲霉菌菌丝形成率的影响.方法 通过添加胎牛血清(FBS)改变培养基成分、调整孢子浓度及培养时间诱导两种真菌菌丝的形成,以了解不同培养条件对真菌菌丝形成率的影响.结果 白色念珠菌在含10％ FBS的RPMI1640液体培养基中,孢子密度在1×106个/mL,培养时间为3h时菌丝形成率高,为(99.3±0.6)％(P＜0.05)；而烟曲霉菌在相同的培养基及孢子密度相同的条件下,培养时间为5h时,菌丝形成率高,为(99.6±0.4)％(P＜0.05).结论 优化培养条件可提高白色念珠菌、烟曲霉菌菌丝形成率并缩短培养时间.
作者：马晓晓；黎阳；熊稀霖；鲁长明；席丽艳；方建培 刊期： 2012年第02期
目的 分析幼年型粒单核细胞白血病(JMML)的临床特点.方法 对19例JMML患儿的临床资料进行分析.结果 (1) JMML临床主要以发热、腹胀为主要症状,多见肝脾肿大.(2)外周血平均白细胞计数为37.29×109/L,血红蛋白平均80.7 g/L,血小板平均72.7×109/L,单核细胞绝对值均增高(＞1.0×109/L).(3) JMML均有HbF增高.(4)无Ph染色体.结论 JMML临床少见,依据目前诊断标准诊断不难,本病预后不良,目前唯一可以治愈本病的方法是异基因造血干细胞移植,而靶向治疗尚处于体外试验阶段.
作者：周剑峰；陈晓娟；杨文钰；邹尧；陈玉梅；竺晓凡 刊期： 2012年第02期
目的 报道1例原发性腹腔淋巴结新型隐球菌感染的患儿并复习相关文献,旨在加深对该病的理解,为临床医师提供借鉴.方法 病例总结和文献综述.结果 患儿平素健康,无免疫力缺陷.因持续发热半月余伴腹痛、咳嗽、嗜酸性粒细胞异常增高入院.影像学发现腹腔多个淋巴结肿大,采用抗生素及支持疗法,病情不能缓解,经验性给予抗真菌(氟康唑)治疗,症状好转.行腹腔镜下淋巴结活检术,病理检查证实为新型隐球菌性肉芽肿.继续抗真菌治疗,临床随访半年无复发.结论 临床上出现持续发热、嗜酸性粒细胞增高、腹腔淋巴结肿大明显而中毒症状不重的患儿,在考虑可能存在恶性淋巴瘤、结核菌感染的同时,要高度警惕新型隐球菌感染的可能并行经验性抗真菌治疗,而微创手术活检或针刺取材病理学检查是明确这类疾病的可靠方法,值得在临床上推广使用.
作者：张珏；陈菲燕；肖燕；周东风；金润铭 刊期： 2012年第02期
急性淋巴细胞白血病细胞吞噬血细胞现象很少见,伴髓系表达的急性淋巴细胞白血病伴白血病细胞噬血现象文献中未见报道,本科收治1例现报道如下.患儿男,4岁,因间断发热伴面色苍白半年,加重3d入院.患儿入院前半年无诱因出现间断发热、面色苍白,左腿活动时轻微跛行,在当地给予对症治疗.入院前2个月做骨髓检查示骨髓增生极度活跃,淋巴细胞异常增生,原始淋巴细胞占0.13,幼稚淋巴细胞占0.60,这些幼稚细胞呈肉瘤样改变,胞体大小不一,以大细胞和巨大细胞为主,部分细胞形态不规则,胞浆量少,灰蓝色.
作者：赵国兴；韦润红；程志；刘现辉；卢金金 刊期： 2012年第02期
随着儿童白血病治疗方法的进步,远期疗效不断提高.然而,在白血病的长期诊疗过程中,频繁化疗和有创检查的肉体痛苦、学业受扰和生活环境的改变,以及终疗效难以预判所致的焦虑等问题,均可导致患儿及其家长产生明显的心理行为异常,从而降低对诊治计划的依从性,影响序贯化疗的顺利实施,并可能影响预期疗效的实现和病后生存质量.有关白血病患儿心理问题评估和合理干预措施等研究,国外已有较大进展,近年来也已引起国内学者的关注.因此,参考国际研究进展,根据我国国情,探索有关白血病患儿的心理问题及其有效干预措施,应该作为儿童血液病临床的研究重点之一.
作者：宋婷婷 刊期： 2012年第02期
地中海贫血(地贫)又称珠蛋白生成障碍性贫血,是我国南方常见的遗传性疾病,地贫是由于珠蛋白基因发生突变导致血红蛋白(Hb)合成缺陷,红细胞易破裂引发慢性溶血性贫血[1].重型β-地贫因β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白合成缺乏或极度减少,多余的α-珠蛋白形成α四聚体(α4)沉积在红细胞膜上,红细胞破坏增多,寿命明显缩短,导致严重贫血.造血干细胞移植是目前临床上唯一可行的治愈方法,但由于匹配的干细胞供者少、费用昂贵和移植相关风险高等因素,仅有小部分患者受益[2].通过基因治疗替换缺陷的β-珠蛋白基因、恢复正常的造血功能,已经有治疗成功的个案报道[3],但受限于基因表达的时空复杂性,目前仍处于探索阶段.
作者：周亚丽；张新华 刊期： 2012年第02期
造血干细胞移植(HSCT)通过预处理克服受者免疫屏障,然后输注正常供体的造血干细胞(HSC),替代重型β-地中海贫血(β-地贫)受者体内基因缺陷的HSC,从而重建受者正常红系造血,是目前临床唯一可根治重型β-地贫的治疗方法.1982年Thomas等报道同胞骨髓移植(BMT)治疗一例重型β-地贫首获成功,迄今为止全世界已有超过3000例重型β-地贫患者接受各种HSCT[1].供体HSC的来源由初单一骨髓发展到动员的外周血造血干细胞(PBSC)和脐带血.随着预处理方案的改进、人类白细胞抗原(HLA)配型及支持治疗等HSCT相关技术的进步与完善,移植方式也由早的同胞移植发展到非血缘供体移植和单倍型移植,移植成功率逐步提高,大大丰富了地贫移植选择,使其进入多元化、个体化移植时代.
作者：徐宏贵；方建培 刊期： 2012年第02期
ALL与危险度相适应的治疗当前,ALL采取与危险度相适应的治疗的原理和方法已经成为近期多篇综述的主题,因此,这里只选择性地讨论几个高危亚型.1 费城染色体阳性ALL 从历史上看,费城染色体阳性ALL预后极差,即使接受异基因造血干细胞移植(HSCT)也是如此,尤其是那些年龄较大的患者,他们在初诊时白细胞计数高或者对早期治疗反应慢.近期COG一项研究显示,在强化疗的同时使白血病细胞持续暴露于伊玛替尼,可以使3年无事件生存率达到80％,高于历史对照两倍多.接受强化疗及伊玛替尼治疗的患者,获得了与历史对照至少是同样好的疗效,后者接受了相关相合或无关相合移植.
作者：Ching-Hon Pui；李伟京 刊期： 2012年第02期
