目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均＜10％,高为7％;经基因测序在患儿基因发现c.4306C＞T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关.结论 HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考.
作者：田鑫；贺湘玲；周润芯；邹润英；陈可可；朱呈光；邹惠；游亚兰 刊期： 2018年第01期
目的对血友病关节出血情况和关节结构、功能的数据进行分析,以了解三者间的相关性,为临床治疗和预后判断提供理论依据.方法(1)选取4～8岁男性中型-重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以每位患儿出血次数多的1个关节为研究关节.收集患儿研究关节的出血情况,包括研究关节的首次关节出血年龄、年关节出血率、近3个月关节出血次数及总出血次数.同期采用Pettersson评分系统对关节结构评分,采用HJHS评分系统评估关节功能.(2)将研究关节的关节出血情况分别与该关节X线Pettersson评分和HJHS评分进行分析,并将X线评分与 HJHS评分进行相关性分析.结果(1)共收集16例血友病A患儿,16例研究关节的总出血次数与HJHS评分呈正相关(P ＜0.05),年关节出血率、近3月总出血次数、首次出血年龄与HJHS评分无明显相关性.首次关节出血年龄、年关节出血率、近3月关节出血次数及总出血次数与 Pettersson评分相关性均较小.(2) 16例研究关节的Pettersson评分与HJHS评分呈正相关 (P＜0.05). (3)4例无出血的研究关节,Pettersson或HJHS评分异常;3例Pettersson和HJHS评分均为0的研究关节,有关节出血;5例Pettersson或HJHS评分异常的研究关节,出血及另一项评分为0.结论关节总出血次数越多,对关节功能影响越明显.但仅根据出血评估关节病变情况来调整治疗是不全面的,需结合关节结构及功能综合评估.
作者：胡楠；姚婉茹；张宁宁；王岩；唐凌；吴润晖；孙琳 刊期： 2018年第01期
目的研究重型β地中海贫血(地贫)造血干细胞移植(HSCT)植入后血细胞减少 (CPE)的影响因素.方法对2009年1月1日-2015年6月30日在本中心行7/8 HLA相合 HSCT治疗的61例地贫患者进行了回顾性分析.61例患者分为CPE组(n = 38)和无CPE组 (n =23),运用单因素和多因素回归分析对两组中移植前铁蛋白(PTSF)、供者年龄、受者年龄与 CPE的相关性.结果在单因素分析中证明PTSF为CPE的危险因素.CPE组PTSF水平明显高于无 CPE组(3927.9 ± 1314.9 ng/mLus2291.0 ±994.4 ng/mL, P =0.000).同样的结果在多因素回归分析中也被证实(P =0.001).运用R语言(R 2.15.2)校正两组中PTSF界限值为 2500 ng/mL.结论高PTSF是7/8 HLA相合地贫HSCT发生CPE的高危因素,在地贫患者接受 7/8 HLA相合 HSCT时,PTSF应降至2500 ng/mL以下.
作者：廖建云；温建芸；Issa mardo；周小辉；彭智勇；许文峰；陈丽白；何岳林；裴夫瑜；吴学东；冯晓勤；白静；苏清霞；李春富 刊期： 2018年第01期
目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后胃肠道移植物抗宿主病(GVHD)并发不完全性肠梗阻的临床特征及治疗手段.方法回顾性分析1例中间型β地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血患儿,行非血缘相合allo-HSCT后合并胃肠道GVHD并发不完全性肠梗阻的临床表现、治疗过程和转归.结果该患儿胃肠道GVHD表现为顽固性阵发性腹痛、持续性腹泻,应用多种免疫抑制剂效果欠佳,联合间充质干细胞(MSC)输注,腹泻症状缓解,但阵发性腹痛加剧,进食少,间有呕吐胃内容物.在移植后9个月时拟诊不完全性肠梗阻,剖腹探查并行回肠狭窄处的部分肠段切除术,术后患儿腹痛、腹泻逐渐消失.结论胃肠道GVHD是allo-HSCT后严重的并发症之一,联合规律输注MSC可改善GVHD症状,促进肠道黏膜修复,且输注安全无毒副作用.严重胃肠道GVHD可致肠梗阻并需手术治疗,早期明确诊断,特别是对于不完全性肠梗阻的患儿,及时手术治疗是关键.
作者：郭淑仪；方建培；刘超；黄科；邱坤银；黎阳；徐宏贵；翁文俊；周敦华 刊期： 2018年第01期
目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率.方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的 1例THC2患儿为研究对象.回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习.结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134G＞A突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因.结论基因突变是该 THC2患儿发病的分子基础.临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊.
作者：王朝荣；毛彦娜；刘炜 刊期： 2018年第01期
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)首次VDLP诱导缓解化疗合并肠梗阻的发生情况、影响因素.方法收集2009年5月-2017年3月在安徽医科大学第二附属医院儿科住院并完成首次诱导缓解化疗的新发ALL患儿共246例,比较合并肠梗阻组与非肠梗阻组患儿的感染发生情况、伊曲康唑使用情况,并进行卡方检验及相关性分析,讨论肠梗阻发生的影响因素.结果 246例ALL中,合并肠梗阻者共43例(17.48％),其中39例梗阻前1周内合并感染并静脉使用广谱抗菌药,有34例使用伊曲康唑口服液预防真菌感染;未合并肠梗阻者共203例,其中合并感染者 133例,有89例采用伊曲康唑口服液预防真菌感染,经统计学分析,梗阻前合并感染及应用伊曲康唑与肠梗阻发生存在相关性(P＜ 0.05).结论 VDLP方案化疗期间,合并感染组的肠梗阻发生率 (22.67％)高于非感染组(5.41％),如需应用预防性抗真菌治疗,因伊曲康唑口服液可增加肠梗阻发生风险,应尽量避免使用.
作者：杨林海；刘亢亢；谢志伟；张坤龙；涂松济；蔡华菊；汪燕；储金华；王宁玲 刊期： 2018年第01期
目的分析三侧性视网膜母细胞瘤(TRB)的临床资料,探讨其诊断、治疗方法及预后情况.方法回顾性分析4例我院诊断为TRB的患儿临床特征及随访情况.结果4例TRB患儿中, 1例有家族史(1/4);3例为双眼发病(3/4),1例为单眼发病(1/4);鞍旁占位1例,松果体占位2例,蝶鞍区占位1例;3例患儿首次血清神经元特异性烯醇化酶测得值升高,治疗后迅速降至正常.4例患儿中,2例经含有PECV方案化疗的规范治疗后病情均好转,其中1例颅内病灶消失,达完全缓解 (CR),1例颅内病灶缩小,达部分缓解(PR);2例患儿因病情进展放弃治疗.截至随访日期,2例获随访患儿1例无事件生存,1例PR.结论TRB在临床上较为罕见,预后差,PECV方案化疗对其有效,但需更大样本进一步验证.
作者：顾华丽；王一卓；黄东生；张谊；张伟令；周燕；李楠；高亚楠；任卫山；王群 刊期： 2018年第01期
血友病A(HA)是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)的量和分子结构异常所引起的出血性疾病,为X染色体连锁的隐性遗传病.出血是血友病的主要临床表现,出血部位可见于皮肤黏膜、关节、肌肉、消化道、泌尿生殖系统及中枢神经系统等,其中颅内出血发生率虽低(2.6％ ～ 15.6％),但是本病重要死亡原因(病死率20％ ),需在临床治疗中引起足够重视.替代治疗(输注外源性FⅧ)是本病重要的治疗手段,然而部分患者会产生针对外源性FⅧ的抑制物[2].抑制物会导致疗效降低和治疗费用增加,严重影响患者的生活质量.国内外研究显示,抑制物产生的危险因素包括阳性家族史、FⅧ基因突变、初次暴露年龄、暴露天数、高强度FⅧ输注等.现有1例甲型血友病颅内出血合并抑制物形成的病例,报告如下.
作者：路云峰；陈立军；高飞；戴云鹏；赵平；管国涛；刘丽英 刊期： 2018年第01期
白血病是儿童时期常见的恶性肿瘤,我国每年新增15岁以下白血病患儿2万余人,发病率约为 4/10万.儿童白血病约95％为急性白血病,其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)占2/3左右.半个世纪以来,儿童ALL的治疗效果得到显著改善,超过95％的患儿获得完全缓解,总体生存率(overall survival,OS)接近90％,长期无事件生存率(event-free survival, EFS)达到80％以上.左旋门冬酰胺酶(L-Asparaginase, L-Asp)作为儿童ALL化疗中里程碑式的药物已经纳入现有的每一种化疗方案中.尽管药物疗效已获得广泛认可,但其超敏反应发生率较高并影响药物的再次使用,进而影响整体疗效.
作者：李硕 刊期： 2018年第01期
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童常见的颅外实体肿瘤,约占小儿恶性肿瘤的8％ ～ 10％及小儿肿瘤相关死亡的15％.其起源于原始神经嵴细胞,可发生于交感神经系统的任何部位. NB具有早期转移、恶性程度高等特点,早期NB患儿可采用手术切除(1～2期)或术后给予标准剂量的化疗(3期)等治疗手段,5年总生存率(overall survival, OS)和无病生存率(event-free survival, EFS)可达(99±1)％和(90±3)％;而高危 NB患儿(4期)尽管采用联合化疗、放疗和手术等综合治疗后,因多药耐药(multi-drug resistance,MDR)的产生及微 小残留病灶(minimal resistance disease, MRD)的存在,仍有约40％的高危NB患儿终因复发而死亡,提示目前的治疗方案并不能完全清除患儿体内的NB细胞.
作者：张驰；黎阳 刊期： 2018年第01期
肾上腺皮质癌(adrenalcortical carcinoma,ACC)是一种罕见的恶性肿瘤,由于恶性程度高、进展快,许多患者就诊时,已经出现肿瘤浸润周围组织或者远处转移,失去手术机会.ACC预后不良,5年总体生存率(overall survival,OS) 35％～60％.早期发现及手术完整切除肿瘤是治疗的关键.无法手术者可选择米托坦、细胞毒药物、靶向药物等辅助疗法,但目前疗效均不理想.
作者：陈菁 刊期： 2018年第01期
肝脏局灶性结节性增生(focal nodular hyperplasia, FNH),是发生于正常肝组织背景上的单发或多发结节,由增生的肝实质组成的病变,是一种较少见的良性瘤样病变.FNH可见于任何年龄,在成人中比较多见,儿童中比较少见,约占儿童肝脏肿瘤的2％.在小儿肝脏良性肿瘤中,FNH的发病率低于肝脏血管瘤,居于第2位⑴.目前认为FNH没有恶性转化倾向.众多研究表明,FNH越来越多见于恶性肿瘤史和造血干细胞移植史的病人.FNH患儿多无症状,且影像学表现常不典型,诊断困难.现将儿童肝脏局灶性结节性增生诊治进展综述如下.
作者：葛亮；詹江华 刊期： 2018年第01期
恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor, MRT)是一种好发于儿童的高度侵袭性肿瘤,1978年在肾肿瘤患儿中首次被描述,曾一度被认为是肾母细胞瘤的特殊亚型.Hass等学者于1981年正式将其定义为独立类型肿瘤,并命名为MRT. MRT以横纹肌样细胞为特征,具有大核仁、丰富的细胞质和经典嗜酸性胞质包涵体的特点,是人类致命的恶性肿瘤之一.除了原发于肾的MRT之外,同样的组织学特征在难治性、快速转移性软组织肿瘤及中枢神经系统肿瘤中相继被发现.
作者：王焕民；成海燕 刊期： 2018年第01期
2018年是党的十九大报告后第一年.在这伟大的新时代、新气象、新作为的欢声中,我借这个杂志的一块宝地对辛勤的肿瘤防控工作者和赶上好时代的小患儿们说几句心里话.首先祝你们新年快乐,健康幸福!
作者：张金哲 刊期： 2018年第01期
目的 通过检测铁过载沙鼠心肌细胞内NF-κB经典信号通路关键物质的水平及电镜观察线粒体损伤程度,探索NF-κB经典信号通路是否介导了铁过载损伤心肌细胞线粒体的过程.方法 将24只蒙古沙鼠随机分为4组,分别为对照组(不进行任何干预)、溶剂对照组(腹腔注射生理盐水)、铁过载组(腹腔注射右旋糖酐铁16周)及铁过载+PDTC组(腹腔注射右旋糖酐铁,同时注射PDTC 16周).Western blot方法检测心肌细胞中NF-κB经典信号通路的关键物质IκB-α、p-IκB-α、胞浆p65及胞核p65的水平;电镜观察各组心肌细胞线粒体形态学改变并行Flameng评分.结果 (1)与其它3组比较,铁过载组p-IκB-α、胞浆p65水平降低,胞核p65水平明显增高,差异有显著性(P＜0.05);(2)铁过载组线粒体Flameng评分高于其它3组,差异有显著性(P＜0.05);铁过载+PDTC组线粒体Flameng评分高于对照组和溶剂对照组,但低于铁过载组,差异有显著性(P＜0.05).结论 铁过载能够激活沙鼠心肌细胞NF-κB经典信号通路,从而损伤心肌细胞线粒体.
作者：龙兴江；黄贤贵；金伶 刊期： 2018年第02期
目的 探讨大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL),MTX排泄延迟与氨基咪唑氨甲酰转移酶(ATIC)、谷胱甘肽S-转移酶P1(GSTP1)基因多态性的关系.方法 67例接受HD-MTX化疗的ALL患儿,收集外周血用于检测ATIC、GSTP1基因型及MTX浓度.采用PCR技术和直接测序方法分析ATIC、GSTP1基因的基因型,采用酶放大免疫法(EMIT)测定MTX开始给药后48h的血药浓度.结果 MTX开始注射后48h血药浓度＞1.0μmol/L为排泄延迟,根据MTX血药浓度高低分为轻度(1～2 μmol/L)、中度(2～5 μmol/L)、重度(5 ～ 10μmol/L)和极重度排泄延迟(＞ 10μmol/L)四级.(1) 34例患儿出现MTX排泄延迟(实验组):轻度12例(38.4％);中度9例(26.5％);重度7例(20.6％);极重度6例(17.6％).(2) 34例MTX排泄延迟者,ATIC T26293C的CC基因型20例(58.8％);CT基因型12例(35.3％);TT基因型2例(5.9％).GSTP1 A313G的AA基因型24例(70.6％),GA基因型9例(26.5％);GG基因型1例(2.9％).(3)同期未出现MTX排泄延迟的33例患儿中,ATIC T26293C的CC基因型18例,占54.5％;CT基因型14例,占42.4％;TT基因型1例,占3.0％.GSTP1 A313G的AA基因型23例,占69.7％,GA基因型9例,占27.3％;GG基因型1例,占3.0％.(4) 34例MTX排泄延迟者各基因型改变与无MTX排泄延迟的33例比较,P值均＞0.05,差异无显著性.结论 ATIC的T26293C位点、GSTP1的A313G位点的多态性与ALL患儿大剂量MTX排泄延迟无明显相关性.
作者：张艾；胡群；张柳清；刘爱国；刘双又；王松咪；王雅琴；郑恒 刊期： 2018年第02期
目的 建立一种神经母细胞瘤(NB)循环肿瘤细胞(CTCs)的分离和鉴定方法,初步探讨其测定NB患者CTCs的临床价值.方法 应用CD56免疫磁珠阳性分选结合免疫荧光染色方法,对IMR32细胞和20例非血液肿瘤疾病患儿的外周血样本进行处理,通过统计捕获到的DAPI +/GD2 +/CD45-细胞数目,计算该方法分离和鉴定NB细胞的敏感性和特异性;检测12例初发晚期NB患儿治疗前及2疗程化疗后外周血中的CTCs数量.结果 10个以内IMR32细胞组,CTCs捕获的敏感性为(80±6.73)％;10 ～ 100个IMR32细胞组,CTCs捕获的敏感性为(79.14±3.97)％.20例非血液肿瘤疾病患儿的外周血中均未检测到DAPI+/GD2 +/CD45-细胞的存在,提示该方法捕获CTCs的特异性为100％.12例Ⅲ期或Ⅳ期NB患儿,治疗前有9例检测出CTCs,阳性率为75％;化疗2个疗程后,9例患儿CTCs数目均有不同程度减少,该动态变化趋势与患儿血清NSE水平、24h尿VMA水平及骨髓MRD变化相吻合,而影像学评估显示3例为部分反应(PR),6例为混合反应(MR),3例无反应(NR).结论 免疫磁珠阳性分选结合免疫荧光染色的方法对于NB患儿CTCs的捕获具有良好的敏感性和特异性,CTCs数目动态变化比影像学检测可更灵敏地反映疗效,该方法为进一步探讨CTCs在NB儿童疗效评估及复发风险预测中的价值提供了技术手段.
作者：马潇；袁晓军；魏蒙 刊期： 2018年第02期
目的 骨髓转移是影响神经母细胞瘤(NB)预后的主要的危险因素之一,本文旨在研究伴有骨髓转移的4期NB的临床特点、近期疗效与预后分析.方法 根据COG分期标准,收集2006年2月-2016年1月间确诊的4期NB同时伴有骨髓转移患儿的临床资料.分析发病特点、疗效、危险因素与预后的相关性.Kaplan-Merier曲线进行生存分析.结果 (1)临床资料:106例患儿中,男73例(68.9％),女33例(31.1％),男∶女=2.21∶1.中位年龄42个月,≤18个月患儿19例,占17.9％,＞18个月患儿87例(82.1％).(2)临床疗效:诱导化疗后完全缓解(CR)63例,占59.4％;部分缓解(PR)28例,占26.4％;进展12例,占11.3％;进展后放弃治疗3例,占2.8％.(3)随访及预后:随访至2016年3月31日,中位随访时间28个月.106例患儿死亡37例,存活68例,失访1例,总生存率为64.7％ (68/105).中位生存时间36个月.随访过程中复发至少1次的病例为59例,占55.7％(59/106).59例复发患儿死亡30例,生存28例,失访1例,总生存率48.3％(28/58).非参数分析提示,年龄、疗效及是否存在复发均与预后相关(P值分别为0.041,0.050,0.008).结论 骨髓转移是导致NB预后不良的重要因素,化疗可缓解骨髓转移,但如何控制骨髓转移及预防骨髓复发仍是临床面临的主要问题.
作者：张谊；张伟令；黄东生；王一卓；洪亮；易优；胡慧敏；李静；韩涛；周燕；李凡 刊期： 2018年第02期
目的 检测儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)骨髓单个核细胞中E-钙黏蛋白(E-cadherin) mRNA、蛋白及骨髓血浆E-cadherin蛋白表达水平,分析初发儿童ALL E-cadherin基因、蛋白表达水平与临床指标的相关性.方法 33例ALL患儿根据诱导治疗前后分为初发组和缓解组(完全缓解).RT-PCR法检测骨髓单个核细胞E-cadherin mRNA的表达,Western Blot法检测骨髓单个核细胞E-cadherin蛋白的表达,ELISA法检测骨髓血浆E-cadherin蛋白浓度,统计乳酸脱氢酶(LDH)、血清铁蛋白(SF)、外周血白细胞(WBC)计数、骨髓及外周血原始幼稚细胞比例等临床指标.结果 初发组骨髓单个核细胞E-cadherin mRNA、蛋白及骨髓血浆E-cadherin蛋白表达量均低于缓解组,差异有显著性(P＜0.05).初发组血清LDH及SF的表达水平均高于缓解组(P＜0.05),差异有显著性.初发组E-cadherin mRNA、蛋白表达水平与LDH、SF水平均呈负相关(P＜0.05),与外周血白细胞计数、骨髓及外周血原幼稚细胞比例均无相关(P＞0.05).结论 E-cadherin基因表达缺失可能参与了儿童ALL的发病,E-cadherin基因表达水平对儿童ALL治疗效果判断有一定意义.
作者：高吉照；谭英；赵继鸥；郭雷；李艳；卢立慧；常颖；王文鹏；许伟 刊期： 2018年第02期
目的 本研究旨在探讨神经母细胞瘤(NB)相关临床及分子生物学特征对中高危NB患儿治疗过程中发生肿瘤进展的预测价值;并分析NB相关肿瘤标记物的监测作用.方法 回顾性分析2015年1月-2017年1月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院并住院进行治疗的原发病灶位于腹部的中高危NB患儿临床资料.根据治疗过程中是否发生病情进展分为进展组与未进展组,分析NB相关指标在两组患儿间的差异,并通过Logistic回归分析变量与肿瘤进展的关系,寻找预测肿瘤进展的佳因素.结果 MYCN基因扩增(P=0.001)及首诊时发生骨髓转移(P=0.01)与治疗过程中发生肿瘤进展明显相关,是独立预测因素;此外,当发生肿瘤进展时,经过治疗后已趋于正常的肿瘤标记物水平又会出现急剧上升(P =0.001).结论 MYCN基因扩增与首诊时发生骨髓转移是中高危NB患儿在治疗过程中发生肿瘤进展的独立预测因素;并且,肿瘤标记物水平变化可提示病情进展,因此在NB诊疗过程中监测肿瘤标志物具有重要意义.
作者：杨深；蔡思雨；彭晓霞；马晓莉；秦红；王焕民 刊期： 2018年第02期
目的 探讨婴儿巨细胞病-(HCMV)感染相关血液系统损害的临床特点.方法 对51例婴儿HCMV感染相关血液系统损害进行临床分析,统计血液系统损害疾病的种类、临床表现、治疗及预后.结果 HCMV感染与多种血液系统损害相关,本组51例患儿均出现外周血淋巴细胞比例增加(其中引起外周血白细胞总数升高8例);出现中性粒细胞计数和比例均减少41例,占80.2％(其中引起外周血白细胞总数减少18例);血小板减少性紫癜26例,占51.0％;自身免疫性溶血性贫血2例(其中1例为Evans综合征),占3.9％;全血细胞减少4例,占7.8％(其中噬血细胞综合征1例,占5.9％);单核细胞增多症样综合征3例,占5.9％;合并EBV混合感染引起单核细胞增多症样综合征1例;合并细菌感染17例;合并肺炎支原体感染6例;合并浅表真菌感染(鹅口疮)3例;合并转氨酶升高39例.治疗上应用更昔洛韦及纠正合并症,部分患儿同时给予丙种球蛋白、地塞米松及输注成分血等疗法,伴噬血细胞综合征加用HLH-2004方案治疗,均好转或痊愈出院.结论 HCMV感染可致多种血液系统损害,其中白细胞改变突出,80.2％患儿出现中性粒细胞减少、100％患儿淋巴细胞比例升高;其次51.0％患儿出现血小板减少;也可引起严重的噬血细胞综合征.
作者：朱玉；薛露；王玥；马翠；李春怀 刊期： 2018年第02期
目的 分析1例重型先天性蛋白C缺乏症家系的临床特征及基因突变特征.方法 随访记录1例重型先天性蛋白C缺乏症家系先证者的临床表现、实验室检查、治疗反应、对其PROC基因热点区行基因检测.结果 先证者以反复发作的皮肤爆发性紫癜及瘀斑为主要临床表现,蛋白C活性仅3％.患者基因检测分析发现PROC在转录起始位点(A-G)-12发生纯合突变.家系分析3代8个人中该先证者为纯合突变,4例杂合子,仅先证者表现为反复发作的血栓形成.结论 PROC基因在Chr2 128175984转录起始位点(A-G)-12的纯合突变病例是首例报道.鉴于大多数PROC基因突变为杂合子型,且无明显的临床症状,基因检测对先天性蛋白C缺乏症的诊断有重要意义.
作者：袁秀丽；李长钢；陈小文；干芸根；徐刚；文飞球 刊期： 2018年第02期
