目的 报道1例重型地中海贫血(TM)患儿行HLA全相合同胞骨髓造血干细胞移植(HSCT)术后早期并发自身免疫性溶血性贫血(AIHA)的临床特点、治疗及随访,提高对该并发症的认识.方法 回顾性分析深圳市儿童医院血液肿瘤科1例TM患儿的临床资料,复习国内外相关文献.结果 重型β-TM患儿行HLA全相合同胞骨髓HSCT术后15 d出现血红蛋白进行性下降,伴乳酸脱氢酶及间接胆红素升高,间接抗人球蛋白试验阴性,直接抗人球蛋白试验IgG阳性、C3d阴性,应用糖皮质激素联合其他免疫抑制剂的治疗效果明显.结论 HSCT术后并发AIHA的主要发生机制可能有多重因素,加强HSCT术后AIHA发病机制的研究,将有利于该并发症的防治和改善预后.
作者：刘四喜；李长钢；麦惠容；袁秀丽；陈森敏；刘仕林；王春静；文飞球 刊期： 2014年第01期
目的 了解前驱疱疹病毒感染对年幼儿ITP发病时细胞免疫功能及一线药物治疗效果的影响.方法 回顾性研究北京儿童医院血液病中心2011年10月-2012年11月收治的首次住院并确诊为ITP的婴幼儿病例.根据有无前驱疱疹病毒感染分为感染组和非感染组,对比分析两组间:(1)细胞免疫功能:病初检测两组患儿淋巴细胞亚群及T辅助细胞因子浓度并进行比较;(2)近期一线治疗效果:2周内一线药物治疗后血小板计数恢复情况.因2～6个月为特殊年龄段,对其组内感染与非感染组进行了统计分析.结果 共收治ITP患儿62例,其中感染组24例,非感染组38例.(1)对细胞免疫功能的影响:①淋巴细胞亚群:感染组与非感染组相比,THL减少(t=-2.187,P＜0.05),TSL增多(t=3.211,P＜0.05),CD4/CD8明显降低(t=-2.619,P＜0.05).②两组间T辅助细胞因子浓度差异无显著性(P＞0.05),感染组IL-2、IL-4、IL-6、IL-10、TNF、INF-γ中位数均较非感染组减少,仅IL-17较非感染组增多.(2)对近期一线治疗效果影响:共获得缓解52例,其中感染组20例(38％),非感染组32例(62％),x2检验结果提示差异无显著性(P＞0.05).结论 前驱疱疹病毒感染使婴幼儿ITP免疫系统中TSL增多,THL减少,大多数Th细胞辅助因子(除IL-17外)有减少趋势,呈免疫抑制状态;但尚未影响疾病的近期一线治疗效果.
作者：刘夫红；吴润晖；陈振萍；马静瑶；姜锦；金玲；张莉；杨骏 刊期： 2014年第01期
目的 了解卡波西样血管内皮瘤(Kaposiformhemangio-endothelioma,KHE)伴卡梅综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)的诊断、临床特点及治疗方法.方法 分析采用甲强龙+长春新碱(VCR)+环磷酰胺(CTX)治疗1例2012年2月我院收治的经病理诊断KHE伴KMS的临床疗效,并复习相关文献.结果 (1)化疗方案采用甲强龙+ VCR+ CTX.2周血小板恢复正常.观察至2012年6月患儿血小板及凝血功能恢复正常,左侧肩关节活动改善,复查肩部CT提示肿瘤明显缩小.(2)化疗后患儿出现双上眼睑下垂,经营养神经治疗后恢复正常.长春新碱毒副作用可逆.结论 KHE是一种临床罕见,但以儿童和婴幼儿为主要发病年龄的低度恶性血管源性肿瘤,临床上常伴有KMS.本病例提示对于难以手术治疗的患儿可给予激素及免疫抑制剂的联合治疗,能改善KMS并肿瘤缩小.
作者：胡慧敏；张谊；黄东生；张伟令；韩涛；支天；秦静 刊期： 2014年第01期
目的 利用包装制备的重组慢病毒载体感染人脐带间充质干细胞,为后续的细胞重编程奠定基础.方法 利用组织块贴壁法分离、培养、扩增出人脐带间充质干细胞(HUMSC).携带目的基因(oct4、sox2、klf4、c-myc)及绿色荧光蛋白的质粒经验证、扩增后,转染HEK-293T细胞,制备携带上述基因的慢病毒上清液.荧光显微镜下梯度稀释法检测病毒滴度.慢病毒液感染3～5代生长良好的HUMSC,荧光显微镜及流式细胞术检测病毒感染力,RT-PCR及定量PCR检测目的基因mRNA水平.结果 成功验证、扩增携带目的基因的质粒.制备的新鲜病毒液滴度达5×108U/mL,冻存后降为5×106 U/ml.重组慢病毒感染HUMSC的感染力高于80％,4种目的基因的表达均明显高于对照.结论 重组慢病毒载体可以在体外高效的转染HUMSC,并稳定表达目的基因,是HUMSC重编程的有效基因转移载体.
作者：刘思征；赖秀蓝；陈元国；贺谷雨；Martín Maldonado；林丽敏；谢丽春；吴卫照；黄天华 刊期： 2014年第01期
目的 分析82例郎格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)患儿的治疗效果,旨在了解LCH的长期预后.方法 收集2001年6月-2011年5月我院收治的初治LCH患儿,其中2001年6月-2005年12月发病者按改良DAL-HX 83/90方案治疗,设为DAL-HX 83/90组,共27例;2006年1月-2011年5月发病者按LCH-Ⅲ方案治疗,设为LCH-Ⅲ组,共55例.所有患儿均按国际组织细胞协会疗效标准评价疗效.结果 82例患儿化疗结束后总有效率为87％,其中DAL-HX83/90组治疗总有效率为82％,LCH-Ⅲ组治疗总有效率为89％,两者比较差异无显著性(P=0.54).82例患儿5年无事件生存率(EFS)为82％,5年总生存率(OS)为95％.DAL-HX 83/90组和LCH-Ⅲ组患儿复发率分别为22％和16％ (x2=0.12,P=0.73),3年EFS分别为78％和84％(x2=0.14,P=0.71).结论 采用改良DAL-HX 83/90方案和LCH-Ⅲ方案的近、远期疗效相仿,均可获得与国外研究近似的有效率和生存率.对有高危脏器累及、复发难治LCH患儿的治疗,仍是目前临床难题.
作者：蒋俊晔；高怡瑾；王宏胜；陆凤娟；翟晓文；李军；苗慧 刊期： 2014年第01期
目的 探讨引起儿童全血细胞减少的病因学及临床特征.方法 对354例在我科就诊的初发全血细胞减少症的患儿临床资料进行回顾性分析.结果 急性白血病和再生障碍性贫血为儿童全血细胞减少的主要病因,两者共占本组病例的71.2％;其次为噬血细胞综合征(9.9％)、感染(5.1％)、巨幼细胞性贫血(4.5％)以及免疫相关性全血细胞减少症(3.1％),累积共占据了本组患儿的22.6％;其余病因比较少见,包括脾功能亢进、朗格罕细胞组织细胞增生症、神经母细胞瘤、脂质代谢异常、骨髓增生异常综合征、系统性红斑狼疮等,共占本组病例6.5％.中性粒细胞≤0.5×109/L者发热几率90％;血小板≤20×109/L者出血倾向严重,8.5％伴有内部脏器出血;血液系统疾病患者血红蛋白多数都波动在60 ～ 90 g/L,而非造血系统疾病血红蛋白＞90 g/L.结论 引起儿童全血细胞减少症的病因复杂,病种繁多,除急性白血病和再障外,噬血细胞综合征、感染、巨幼细胞性贫血是常见病因,其余少见病初较难确诊,应引起儿科医生重视,就诊时血红蛋白水平可能对是否为血液系统疾病有提示意义.
作者：薛露；王玥；李春怀；马翠 刊期： 2014年第01期
目的 探讨6个月～6岁儿童缺铁性贫血(IDA)的发病因素、临床特点、实验室检查并探讨其预防措施.方法 对106例6个月～6岁IDA患儿进行病因调查、查体及血常规、铁蛋白、叶酸、维生素B12等相关检查结果进行分析.结果 轻度贫血51例,中度贫血40例,重度贫血10例,极重度贫血5例.儿童缺铁性贫血与孕产因素、喂养因素等均有较大关系,且农村IDA发病率高于城市.结论 缺铁性贫血目前仍然是儿童期重要的营养缺乏病,应予高度重视,及时发现,尽早干预.
作者：李建厂；田春梅；唐慎华；杨华琴 刊期： 2014年第01期
噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(HLH),又称噬血细胞综合征(HPS),1952年首次报道,具有多脏器受损、病情进展迅猛、延误诊治病死率高的临床特点.该病病因病机错综复杂,早期症状不典型,诊断非常困难,且病情进展迅速,许多患儿因早期不能明确诊断和及时治疗导致死亡.现对HLH分子生物学基础及发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行综述.1 发病机制 NK细胞和细胞毒T细胞介导的颗粒一胞吐途径的溶细胞作用是机体清除感染及肿瘤监测的主要途径.此过程包括细胞毒颗粒形成、成熟,被运送到突触前膜,引发与突触前膜的融合,释放颗粒酶引起靶细胞溶解.这一过程中任何环节的异常都会导致免疫系统难以清除病原体或衰老、死亡组织细胞所形成的自身抗原,导致免疫系统受这些抗原物质持续刺激,使T细胞、单核巨噬细胞等分泌大量细胞因子如IL-18,IL-10,IL-12,TNF-α,NF-κβ等[1],这些细胞因子可进一步激活机体的免疫系统,分泌更大量的细胞因子,造成恶性循环,终因过量细胞因子的释放引起细胞因子风暴,导致组织细胞的损伤和HLH的发生[2].
作者：任一帆；贾国存 刊期： 2014年第01期
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)起源于神经外胚层原始神经嵴细胞,好发于交感神经节或双侧肾上腺髓质,是儿童期常见的颅外恶性实体瘤,占所有儿童恶性肿瘤的8％ ～ 10％,年发病率为0.3～5.5/10万[1],其生物学、遗传学和形态学特性均表现出很大的异质性,多为散发病例,偶见家族性发病.由于NB发病机制及病情进展、转归等个体差异较大,因此目前存在多种不同的诊断评价系统,且不断对其进行完善和修改,以期在患者首次就诊时就能准确评估疾病情况,并以此提供适当的治疗方法.这些诊断分期系统各有所长,但基本思路均是以组织病理诊断为基础,结合临床发病特点、影像学及实验室检查的综合评估.
作者：赵强；曹嫣娜 刊期： 2014年第01期
神经母细胞瘤是婴幼儿时期常见颅外恶性实体肿瘤,总体而言,其恶性程度高、进展快、远期预后差,是严重威胁小儿生命健康的难治性疾病.在神经母细胞瘤的治疗中,外科手术无疑是重要的一环.然而,由于神经母细胞瘤具有强烈的异质性特点,外科手术在整个多学科综合治疗中的应用和效果,根据不同临床病理特点而有所不同.需要外科医师深入研究肿瘤学原则,恰当进行外科手术,以到达小损伤、大收益的效果.1 手术治疗的作用评价 近年来,神经母细胞瘤研究重要的进展就是发现其预后与肿瘤的多个因素有关,并根据这些因素进行危险分组(risk group),然后进行分层治疗.危险分组的指标包括就诊时年龄、临床分期、病理组织学特征(Shimada分型)、生物学特征包括DNA倍体和MYCN基因扩增,以此将神经母细胞瘤分为低危组、中危组和高危组.
作者：王焕民 刊期： 2014年第01期
神经母细胞瘤(Nueroblastoma,Nb)是儿童常见的外周神经来源的恶性肿瘤,起源于胚胎神经嵴细胞,约占儿童恶性肿瘤的7-10％[1].Nb常见的发病部位为腹膜后、肾上腺区、纵隔、脊柱旁等部位,85％的原发于肾上腺区及腹膜后的恶性肿瘤为Nb[2].根据 INSS (International Neuroblastoma Staging System,INSS)分期标准Nb临床分期分为1～4期以及特殊4S期,4期恶性程度高、进展快预后差,Escobar MA[3]等2006年报道153例Ⅳ期NB长期生存率仅为34％.Castleberry RP等[4]1992年报道在1岁内发病的特殊4S期虽然80％伴有骨髓侵润,但经手术及化疗疗程2年无病存活率可达到80％以上明显高于年长儿.目前临床上根据临床分期、MYCN基因扩增及发病年龄将神经母细胞瘤分为低危组、中危组和高危组[5],45％患儿具有高危特征.
作者：黄东生；张谊 刊期： 2014年第01期
喧嚣而浪漫的情人节过后,究竟能有多少人知道,二月十五日这一天是世界儿童癌症日(the International Childhood Cancer Day,ICCD).然而,不容忽视的是,癌症这个病魔已经悄然进攻了这些可爱、可怜的孩子.国际抗癌联盟(UICC)统计指出,儿童癌症的发生率约为万分之一.因此,全世界每年会有超过25万儿童被诊断为癌症,而其中约9万名患儿会走向死亡.一般来说,小儿癌症,多发于出生后5年以内,其中急性白血病、中枢神经系统肿瘤、恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤及肝母细胞瘤等比较常见.肿瘤已经成为继意外死亡之后导致儿童死亡的第二大主要原因,因此,是应唤起社会对儿童癌症重视的时候了.2002年2月15日,国际儿童癌症家长联合会(ICCCPO,the International Confederation of Chinldood Cancer Parent Organization)发起,38个国家的组织成员举办了一系列活动进行庆祝,并将每一年的这一天定为“世界儿童癌症日”.
作者：王焕民 刊期： 2014年第01期
肿瘤是上个世纪四大疾病中遗留下来尚未解决的问题.现在世界上恐癌心理很严重.过去只是担心老年,认为小儿无癌,即使有癌也不能治.现在发现小儿恶性肿瘤并不少见,更严重的是一个孩子的社会,一个肿瘤牵动三家,造成三倍恐癌.WHO称儿童两大杀手,即意外创伤与恶性肿瘤.儿童肿瘤不容忽视.十八大宣布全民要进入小康,儿童肯定要求提前得到健康医疗保障.在临床医疗方面,成人当前是以防治肿瘤为重点,儿童肿瘤工作要求做什么?当然,首先也是改进治疗、提高疗效,同时更要宣传普及基本知识,实行透明医学.虽不敢说消灭癌,至少也要消灭“恐癌”.如果说成人需消灭恐癌,儿童还要加一个消灭“恐医”.不克服“恐医”,肯定妨碍医生消灭“恐癌”.
作者：张金哲 刊期： 2014年第01期
第45届国际儿科肿瘤协会(45th Congress of the International Society of Paediatric Oncology,SIOP)学术年会于2013年9月25日至9月28日在中国香港国际会议展览中心召开.这是首次在中国地区召开的儿童肿瘤学界顶尖的国际盛会,吸引了来自84个国家包括临床医生、护士、医疗专业人士、科研工作者、患儿及患儿家长等超过1500名的参会者,其中中国内地以及港澳台地区代表共200余人;研讨内容广泛涵盖了临床诊疗、科研、护理、社会心理以及临终关怀等领域.北京儿童医院血液肿瘤中心共有9篇文章获得邀请进行壁报展示,在为期4天的会议时间里接触了国际医疗以及科研的前沿,开阔了学术视野,增进了国际交流,以下针对白血病、淋巴瘤、实体瘤以及移植四个专业领域的会议热点进行简介:1 白血病专业本届SIOP年会白血病相关专题大会发言共21个,论文壁报展示超过100余份.
作者：于皎乐；马晓莉；金玲；周儇；张永红 刊期： 2014年第01期
