目的：对一个Wiskott-Aldrich综合征家系进行调查，并对候选突变基因WASP进行分析，探讨该病临床特点和发病机制。方法一例3代人Wiskott-Aldrich 综合征家系，调查家系14名成员病史，采集外周血样并提取DNA，采用PCR扩增、DNA直接测序技术进行WASP基因突变分析。结果 PCR-DNA直接测序证实先证者WASP基因2号外显子291号碱基G/A突变，导致该基因第86号氨基酸由精氨酸（R）变为组氨酸（H），即WASP基因R86 H错义突变。家系中患者检出与先证者相同的突变，患者母亲均为突变携带者。结论 Wiskott-Aldrich综合征是X连锁隐性遗传病，X连锁血小板减少症是Wiskott-Aldrich综合征的一种轻型表现，WASP基因突变是该病的分子学发病机制。本研究发现的R86H突变是Wiskott-Aldrich综合征的热点突变位点。Wiskott-Aldrich综合征临床上缺乏特征性诊断依据，对该病认识的提高和基因诊断有助于早期识别和正确诊断。
作者：史瑞明；曹晓琴；刘志刚；刘小红 刊期： 2014年第04期
目的：分析6-巯基嘌呤（6-MP）减量化疗的急性白血病（AL）患儿维持治疗阶段临床资料及其巯嘌呤甲基转移酶（TPMT）、次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）基因突变情况，探讨其基因型和临床表型的相关性。方法分别提取3例AL患儿骨髓液及77例对照组儿童外周血总RNA并逆转录成cDNA，PCR特异性扩增TPMT和HGPRT基因蛋白质编码区序列并测序。采用美国国立癌症研究所第3版常规毒性判定标准（NCI CTC 3．0）对维持治疗阶段药物不良反应进行评价和分级，应用国家食品药品监督管理局（SFDA）推荐的药物不良反应关联性评价标准评价6-MP与不良反应发生的相关性。结果1例AL患儿为TPMT*3C（Try240Cys）纯合突变基因型，减少6-MP剂量至常规剂量1/3～2/3可使骨髓抑制及肝脏毒性等重度不良反应转为轻度。对照组发现2例TPMT*3 C杂合突变，该位点在人群中的等位基因频率为1.3％。以上两组均未发现HGPRT基因突变。结论 TPMT*3 C纯合突变患儿可出现与6-MP剂量相关的不耐受现象，中断或减量治疗能够减少维持期间严重药物不良反应的发生。提示TPMT*3 C基因型的检出可能有利于提高6-MP用药的安全性。
作者：谢偲；丁慧；岳丽杰；任艳飞；郑苗苗；杨春兰 刊期： 2014年第04期
目的大剂量化疗联合造血干细胞移植是治疗小儿晚期实体肿瘤的重要方法，目前以自体外周血干细胞为主要干细胞来源，我院收治1例神经母细胞瘤（NB）患儿，对其行自体脐带血干细胞移植，结合文献复习探讨自体脐带血来源干细胞移植治疗NB的可行性及疗效。方法移植前脐血样本经流式细胞术检测，确认无CD45-/CD56＋/CD81＋表达的神经母细胞，采用含有卡铂、依托泊苷、马法兰等联合化疗的预处理办法，自体脐带血造血干细胞输注后予阿昔洛韦及丙种球蛋白预防病毒感染，移植＋5 d予G-CSF促进粒细胞恢复。结果患儿于移植＋20 d外周血白细胞数为1.8×109/L，中性粒细胞绝对值＞0.5×109/L，移植后＋31 d血小板51×109/L，造血恢复顺利。移植后1月复查血神经元特异性烯醇化酶、24 h尿香草扁桃酸降至正常，腹部超声及全身PET-CT提示肿瘤消失。随访至4年8个月，患儿无病生存。结论自体脐带血干细胞移植治疗晚期NB安全、有效，进一步提升自体脐带血的保存价值。
作者：秦茂权；何柳；杨骏；周隨；王彬；朱光华；葛新顺；吴敏媛；冯涛 刊期： 2014年第04期
目的：探讨儿童造血干细胞移植（HSCT）后中枢神经系统（CNS）并发症的发病情况、病因、临床特点、高危因素及预后，提高 CNS 并发症的诊断和治疗水平，改善患儿的生存质量。方法回顾性分析113例行HSCT治疗的患儿发生癫痫、高血压脑病、可逆性后部白质脑病综合征和移植相关的血栓性微血管病等HSCT后CNS并发症的诱因、发病特点及预后。结果113例行HSCT治疗患儿中共7例（6.2％）发生了CNS并发症，其中1例死亡。7例患儿中，6例为HLA不全相合，1例患儿为HLA全相合。7例患儿在预处理时均应用ATG。结论 VHLA配型不全相合可能是HSCT后发生CNS并发症的高危因素。早期发现、早期诊断并积极治疗CNS 并发症，可降低其病死率及后遗症的发生，有效改善患儿的生存质量。
作者：杨辉；栾佐；唐湘凤；吴南海；章波；屈素清 刊期： 2014年第04期
目的：探讨CD4＋CD25＋调节性T细胞（Treg）/Th17细胞失衡在儿童再生障碍性贫血（AA）发病中的意义。方法采用流式细胞仪（FCM）检测AA患儿和健康对照组儿童外周血Treg细胞和Th17细胞的比例，酶联免疫吸附法（ELISA）检测血浆中IL-17和IL-6的水平。结果 AA患儿外周血Th17细胞比例（1.45±0.28）％显著高于同龄对照组（0.45±0.10）％（P＜0.01），而Treg细胞比例（4.05±1.07）％及 Treg/Th17细胞比值（2.89±0.88）明显低于同龄对照组儿童（6.96±0.79）％、（15.77±2.77）（P＜0.01）。AA患儿血浆中IL-17、IL-6水平分别为（185.96±40.42）、（20.78±5.49）pg/mL，显著高于同龄对照组（120.47±18.39）、（10.44±2.51）pg/mL （P＜0.01），且IL-17和IL-6水平均与Th17细胞比例呈正相关（r＝0.67，P＜0.01；r＝0.57，P＜0.01），而Treg细胞比例与IL-6水平呈负相关（r＝-0.39，P＜0.05）。结论 AA患儿Treg细胞比例的减低和Th17细胞比例的增加所致的Treg/Th17细胞失衡，可能在儿童再障发病中起重要作用，IL-6高表达可能是导致Tre g/Th 17细胞失衡的原因之一。
作者：王宁玲；王敏；王会平；储金华；汪燕；黄玲玲；杨林海；谢志伟；涂松济 刊期： 2014年第04期
目的：探讨急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患儿微小残留病（MRD）监测的临床指导价值。方法采用多参数流式细胞术对2006年1月1日-2008年12月31日在北京儿童医院治疗的60例T-ALL患儿在治疗不同时间点进行追踪监测，分析不同MRD水平患儿的临床特征及预后。结果诱导治疗第33 d MRD≥1×10-4组患儿易复发，P＝0.03；诱导治疗第33 d MRD＜1×10-4组患儿预计5年无事件生存率（EFS）为100％，而MRD≥1×10-4组患儿5年EFS为（62.5±7.1）％，两组之间差异有显著性（P＝0.018）。结论监测T-ALL患儿MRD水平在评估早期治疗反应、监测复发以及估计预后中具有重要临床价值。
作者：张瑞东；吴敏媛；张永红；马晓莉；周隨；郑胡镛 刊期： 2014年第04期
目的：评价伊曲康唑口服液在急性白血病（AL）患儿化疗后粒细胞缺乏伴感染时侵袭性真菌感染（IFI）预防性治疗的效果。方法回顾性分析2009年6月-2013年6月我院收集的AL化疗后伴粒细胞缺乏的213例患儿，将其分为伊曲康唑早期预防组和晚期预防组。伊曲康唑早期预防组（330例次）在粒细胞缺乏伴发热应用广谱抗生素同时服用伊曲康唑口服液；对照组（191例次）在粒细胞缺乏出现发热、经广谱抗生素应用72 h 后发热无改善者加用伊曲康唑口服液，比较两组患儿IFI发生率。结果伊曲康唑早期预防组和对照组各有7例和18例发生IFI，发生率分别为2.12％和9.42％，两组IFI发生率差异有显著性（P＜0．01）。结论 AL化疗后粒细胞缺乏患儿在发热早期进行预防性口服伊曲康唑可以有效降低IFI的发生率。
作者：储金华；王宁玲；涂松济 刊期： 2014年第04期
目的：探讨自然杀伤细胞（NK细胞）在儿童免疫性血小板减少症（ITP）的发病和治疗中的意义。方法采用流式细胞仪分别检测62例新诊断ITP患儿、43例持续性ITP患儿、21例慢性ITP患儿和51例对照组儿童外周血NK细胞百分比；并观察单独使用标准剂量静脉注射用人免疫球蛋白（IVIG）对NK细胞百分比正常及减少的新诊断的ITP患儿的疗效。结果新诊断ITP患儿、持续性ITP、慢性ITP患儿NK细胞百分比均较正常对照组儿童显著降低（P＜0.05），但三组ITP患儿NK细胞百分比差异无显著性（P ！0．05）；NK细胞百分比正常的新诊断ITP患儿单独使用IVIG有效率为92．86％（26/28），NK细胞百分比降低的新诊断ITP患儿单独使用IVIG有效率仅为14．70％（5/34）。结论 NK细胞表达变化与ITP发病存在一定关系，同时NK细胞百分比正常的新诊断ITP患儿可首选IVIG治疗。
作者：范秋霞；王春美；盛光耀 刊期： 2014年第04期
患儿，女，8岁，体重30 kg，体表面积约10 m2。主因“急性淋巴细胞白血病2年强化治疗”于2012年9月25日入院。前期在外院经VMLP（长春新碱＋米托蒽醌＋左旋门冬酰胺酶＋泼尼松）方案诱导缓解，CAM（环磷酰胺＋阿糖胞苷＋6-巯基嘌呤）方案巩固治疗。后来我院按卫生部2010版“儿童急性淋巴细胞白血病临床路径”，以HD-MTX （大剂量甲氨蝶呤），COAD （环磷酰胺＋长春新碱＋阿糖胞苷＋地塞米松）、CVDP （环磷酰胺＋长春新碱＋柔红霉素＋泼尼松）、COAP （环磷酰胺＋长春新碱＋阿糖胞苷＋泼尼松）、VDLD （长春新碱＋柔红霉素＋左旋门冬酰胺酶＋地塞米松）等方案序贯化疗，并按路径给予腰椎穿刺术联合鞘内化疗预防中枢神经系统白血病，过程顺利，无严重不良事件发生。2013年9月30日流式细胞术检测骨髓微小残留病（minimal residual disease，MRD）结果：获取20万个细胞，MDR 细胞占总有核细胞239％，提示 MRD阳性；10月2日予VDLP（长春新碱＋柔红霉素＋左旋门冬酰胺酶＋泼尼松）方案化疗，同时给予鞘内化疗（甲氨蝶呤125 mg＋阿糖胞苷35 mg ＋地塞米松5 mg），测颅内压170 mmH2 O，脑脊液常规、生化未见异常。三周后外周血白细胞计数恢复至315×109／L，继予 CAM方案加强化疗：环磷酰胺（CTX）700 mg，d1；阿糖胞苷（Ara-C）600 mg ／次， q 12 h，d2-4；6-巯基嘌呤（6-MP）40 mg，d1-7。患儿化疗第三天（10月28日）晨起发热，体温398℃，查体未见明确感染灶，考虑不除外Ara-C所致药物热，予退热药物治疗后体温下降，继续化疗，第三次Ara-C 于10：00-13：00顺利输注，输注后3 h 45 min （16：45）患儿突然出现抽搐，持续约1 min，当时无发热，针刺人中并予地西泮5 mg 静推后停止抽搐，17：30行头颅CT检查结果未见明显异常，停用第四次Ara-C。患儿持续意识恍惚，烦躁不安，语无伦次，答非所问，肌肉震颤，时有躁动及恶心呕吐，给予20％甘露醇100 mL快速静滴，氯丙嗪、异丙嗪各125 mg肌注，至22：00烦躁缓解，间断入睡，第三次Ara-C输注后10 h（28日23：00）开始患儿间断出现发热，体温38～385℃，无汗，无抽搐，予退热药治疗后症状缓解。至29日晨起患儿清醒，病情平稳，期间始终未使用抗生素，其后未再出现发热及抽搐等症状。
作者：李君；张广舫 刊期： 2014年第04期
胰腺母细胞瘤（pancreatoblastoma，PB）是罕见胰腺恶性肿瘤［1-2］，多见于儿童，成人偶发，诊断平均年龄5岁［3］，男∶女比例2∶1［4］。1995-2002欧洲发现胚胎性肿瘤3322例，PB 7例，占2／1000［5］，德国1980-2007儿童胰腺肿瘤55例，PB 4例，占7％［6］。Rojas［7］统计2家医院1991-2011儿童及青春期胰腺肿瘤31例，PB 4例，占13％。韩国1994-2010儿童及青春期胰腺肿瘤32例，PB 2例，占6％［8］。Bien［9］检索Medline至2011年，PB 153例；苏刚检索1994-2014 Medline，共178例，检索1994-2014中文CNKI数据库，共32例，截止2012年，成人24例［10］。本病发病率低，肿瘤生长缓慢，临床表现多样且无特异性［3］，文献报告以个案居多，临床诊断和治疗无指南可循［11］。为此，综述如下。
作者：苏刚 刊期： 2014年第04期
髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS ），也称为粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma），“绿色瘤”为髓系肉瘤早的临床报告。髓系肉瘤一般指发生于急性髓系白血病（AML）的髓外浸润，可发生于全身各器官系统，如骨、骨膜、软组织、皮肤、神经系统、消化系统、乳腺等部位，表现为实体肿块，类似实体瘤。MS本质上属于髓外髓系肿瘤／肿块（extramedullary myeloid tumor），即白血病细胞在骨髓以外的某一部位肿块性生长，临床医生更多地用髓外白血病（Extramedullary Leukemia，EML）这一名词［1］。本文所述内容及所引文献采用了MS、粒细胞肉瘤和髓外白血病这几个名词，并以基本相同的概念进行论述。
作者：卢新天 刊期： 2014年第04期
粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，MS），又称髓样肉瘤（myeloid sarcoma）、骨髓外髓样瘤（extramedullary myeloid tumor，EMT）、绿色瘤（chloroma），其本质是髓系幼稚细胞侵犯到骨髓以外的组织或器官中并增殖形成瘤样肿块。近年来由于诊断技术的提高，被诊断MS的患者较以前愈来愈多，MS并非以前认为的罕见疾病。但由于其生物学特性及发病部位的多样化，误诊或延误诊断在临床时有发生。本文将综述MS 的临床表现及发病机制，以期进一步提高对该病的认识有所帮助。
作者：吴南海 刊期： 2014年第04期
髓系肉瘤（myeloid sarcoma，MS）是由髓系未成熟细胞在骨髓以外的器官和组织浸润而形成的恶性肿瘤［1］，该肿瘤相关的命名还有粒细胞肉瘤（granulocytic sarcoma，GS）、绿色瘤（chloroma）、髓外髓样肿瘤（extramedullary myeloid tumor，EMT）等。本病主要与急性髓细胞性白血病（AML）密切相关，常常作为AML的髓外表现与AML同时发生［2］或为AML治疗缓解后的髓外复发［3］。本病亦见于骨髓增生异常综合征（MDS ）［4］和骨髓增殖性疾病（MPDs）［5］。罕见情况为孤立性MS，是指无AML、MDS、MPDs的病史，骨髓活检无AML、MDS和MPDs的证据，且在确诊后30天内未发展为 AML 的MS［6］。MS可发生于各年龄组人群并累及全身各部位。常侵犯软组织、骨、腹膜、淋巴结和胃肠道，其它受累部位有泌尿生殖系统、中枢神经系统等［1］。临床表现与病变部位、范围以及是否伴有骨髓增殖性疾病等因素密切相关［1］。
作者：刘英 刊期： 2014年第04期
为促进我国小儿血液与肿瘤事业的发展及学术交流，《中国小儿血液与肿瘤杂志》与中华医学会北京儿科学分会拟定于2015年5月（具体时间待定）在山东省青岛市召开“2015年全国小儿血液与肿瘤学术会议”。本次大会将邀请国内外著名的小儿血液、肿瘤、免疫及相关专业的专家进行专题演讲和研讨，并进行学术论文交流。欢迎从事小儿血液、肿瘤、免疫及相关专业的专家和从事小儿外科肿瘤专业的各级临床医生及护理人员、预防医学工作者、实验室研究及相关人员踊跃投稿并参加学术会议、同时也欢迎在读研究生、以及不曾向本次大会投稿的医生及相关人员积极参加本次学术会议。
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第04期
重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN ）由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道，又名Kostmann 综合征，是一种以骨髓和外周血中成熟中性粒细胞缺乏为特征的异质性遗传性综合征。SCN 患者的外周血中性粒细胞绝对值（ANC）常低于05×109／L，易反复发生侵袭性细菌感染，如脐炎、皮肤脓肿、肺炎、败血症等，长期中性粒细胞缺乏患者还易罹患侵袭性霉菌感染。除感染外，患者可并发骨质疏松、神经系统损害、心脏及泌尿生殖系统畸形，部分患者还可同时伴有单核细胞升高、淋巴细胞减少等。
作者：吴南海 刊期： 2014年第04期
本刊参考文献的著录格式，参照执行GB／T7714-2005《文后参考文献著录规则》，采用顺序编码制。1．文内引用参考文献的标注：按文献出现的先后顺序用阿拉伯数字连续编码，并将序号置于方括号中。
作者： 刊期： 2014年第04期
《中国小儿血液与肿瘤杂志》编辑部对您的稿件经过初审、一审、二审、编委讨论需修改稿件在3个月内通知作者。编辑部通过邮箱将稿件修改意见和专家审阅后的稿件发送给作者，作者需在两周内将修改稿返回编辑部：①修改稿通过邮箱返回，并对稿件中的修改处进行标识，对编辑部给予的修改意见进行说明；②将纸载版稿件（与电子版相同内容）一份尽快寄至编辑部；③修回稿首页上方要标注稿号、“修回稿”字样、修回日期，您的手机号码，邮箱、通信地址及邮编，使编辑部与作者的沟通及时顺畅，编辑部为作者的邮寄稿件能够准确的到达。编辑部的工作人员会努力通过每一个细节为作者提供真诚良好的服务。
作者： 刊期： 2014年第04期
按GB7714-87《文后参考文献著录规则》采用顺序编码制著录。依照其在文中的先后顺序用阿拉伯数字加方括号标出。参考文献中的作者1～3名全部列出，3名以上只列前3名，后加“，等”或其他相应的文字，如“et al”。外文期刊名称用缩写，以《Index Medicus》中的格式为准；中文期刊用全名。每条参考文献均须著录起止页。参考文献必须由作者与其原文核对无误，将参考文献按引用先后顺序（用阿拉伯数字标出）排列于文末。
作者： 刊期： 2014年第04期
《中国小儿血液与肿瘤杂志》（原《中国小儿血液》杂志）是经国家新闻出版总署批准，国家卫生和计划生育委员会主管，中日友好医院、中国抗癌协会主办，北京大学医学部、首都儿科研究所附属儿童医院及北京军区总医院协办的国家级小儿血液与肿瘤专业性学术期刊。为“中国科技论文统计源（中国科技核心）期刊”，中国医学科学院信息研究所的《中国生物医学文献数据库》也将本刊收录。
作者： 刊期： 2014年第04期
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第04期
《中国小儿血液与肿瘤杂志》编辑部的通信地点为北京市朝阳区樱花东街2号中日友好医院《中国小儿血液与肿瘤杂志》编辑部；编辑部地址位于樱花东桥东北方向的维特写字楼307房间，邮政编码：100029；速递稿件的作者请写明编辑部地址。电话：010-84205165。
作者： 刊期： 2014年第04期
《中华实用儿科临床杂志》（原《实用儿科临床杂志》）是由中国科学技术协会主管、中华医学会主办的中华系列杂志。以贯彻党和国家的卫生工作方针、政策，贯彻理论与实践、普及与提高相结合的方针，反映国内外儿科医疗、科研等方面的新理论、新技术、新成果、新进展，促进学术交流为办刊宗旨。辟有专家论坛、学术争鸣、热点、论著、小儿神经基础与临床、中西医结合、实验研究、儿童保健、误诊分析、药物与临床、综述、小儿外科、病例（理）讨论、儿科查房、病例报告、临床应用研究、英文原著、诊断标准·治疗方案等栏目。本刊为儿科学类核心期刊、中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊），RCCSE中国核心学术期刊，中国科学引文数据库（CSCD ）来源期刊，中国科学技术协会精品科技期刊，被 WHO 西太平洋地区医学索引（WPRIM）、中国生物医学文献数据库（CBMdisc ）、Quick全文资料管理系统（FTME ）、中文科技期刊数据库、中国学术期刊（光盘版）、万方数据、《中国学术期刊文摘》、美国《化学文摘》、俄罗斯《文摘杂志》、波兰《哥白尼文摘》、美国《乌利希斯期刊指南》等国内外数十家权威数据库收录。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员踊跃投稿，本刊对国家级、省部级科研课题和基金资助项目论文发表开辟绿色通道。本刊为半月刊，大16开本，80页，铜版纸印刷，每月5、20日出版。CN 10-1070／R，ISSN 2095-428X，CODEN SELZBJ， Dewey＃：618．92。国内外公开发行，国内邮发代号：36-102，国外邮发代号：SM 1763。欢迎广大儿科医务工作者和医学科教研人员，全国各高等医学院校，各省、市、自治区、县医院和基层医疗单位，各级图书馆（室）、科技情报研究院（所）通过全国各地邮局订阅，也可与本刊编辑部直接联系订阅邮购。国内定价：10．00元／期，240．00元／年；国外定价：10．00美元／期，240美元／年。联系地址：453003河南省新乡市金穗大道601号新乡医学院《中华实用儿科临床杂志》编辑部。联系电话：0373-3029144，0373-3831456；传真：0373-3029144；E-mail：syqk＠chinajournal．net．cn；syqk＠xxmu．edu．cn。
作者： 刊期： 2014年第04期
作者登陆《中国小儿血液与肿瘤杂志》编辑部邮箱（zgxy＠chinajournal．net．cn或zgxexy＠periodicals．net．cn）投稿，用附件Word文档形式，稿件要注明第一作者及通讯作者的联系方式：Email、电话、地址及邮编，以方便与作者联系。投稿成功后，作者须将单位介绍信、基金证明复印件寄至编辑部，编辑部酌收稿件处理费，作者经邮局寄至；稿件通过专家审阅同意录用后要缴纳版面费。
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第04期
作者： 刊期： 2014年第04期
1．投稿本刊要经邮箱投稿，地址见本刊第54页。邮箱投稿用word格式，投稿成功后再将与电子版相同的纸载版稿件寄至编辑部，并附单位介绍信、基金证明复印件及审稿费。
作者： 刊期： 2014年第04期
回顾半个多世纪以来，我国众多的儿科血液学专业老中青医务工作者在征服白血病艰难漫长的历程中，经过早期束手无良策，只会用V和P（即长春新碱和泼尼松）；中期遇到临床疗效不理想，逼得大家只好摸着石头过河自找出路。到了上世纪八十年代，喜逢改革开放良机，有了学习国外先进医技更多路径，加速了我国小儿白血病的诊、治、研水平的飞速发展。随后如雨后春笋般许多医院相继实现本单位小儿血液病五年无病生存率零的突破，至今国内一些三甲规模医院诊治小儿急性淋巴细胞白血病水平已接近或达到国际水平，取得了可喜成就。
作者：王天有；吕善根 刊期： 2014年第04期
