目的研究急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿染色体畸变所致融合基因与临床危险度分层及治疗的关系。方法采用多重RT-PCR方法检测儿童ALL的常见融合基因，结合染色体核型分析、免疫表型及临床资料对152例ALL患儿进行临床研究。结果152例ALL患儿中有43例（29．5％）具有9种常见融合基因表达，包括 TEL/AML1、BCR/ABL（P190）、BCR/ABL（P210）、E2A/PBX1、MLL/ENL、MLL/AF9、TLS/ERG、CBF/MYH11、Hox11。TEL/AML1融合基因阳性23例，其中1例放弃治疗，1例因早期治疗反应不良，评估为高危，其他21例均早期治疗反应良好，目前停药10例（停药时间4～30个月），11例仍为完全缓解（CR），1例停药18个月后骨髓复发。E2A/PBX1融合基因阳性4例，其中3例评估为中危，目前均CR中，1例因早期治疗反应不良，评估为高危，化疗过程中复发死亡；BCR/ABL（P190）阳性5例，BCR/ABL（P210）阳性3例，其中5例行骨髓移植治疗（4例移植后数月骨髓复发，1例CR中），1例选择高危方案化疗后骨髓复发，另外2例临床未缓解，放弃治疗；MLL基因阳性2例，均评估为中危，1例MLL/AF9，经强化疗后目前已停药18个月，1例MLL/ENL，在化疗过程中复发，放弃治疗；TLS/ERG融合基因1例，早期治疗反应不良，经强化疗后达CR，目前已停药20个月；Hox11融合基因阳性4例，均评估为中危，化疗后3例CR中，1例因复发放弃治疗。结论 TEL/AML1表达者化疗效果良好；BCR/ABL、MLL基因重排等化疗效果差，需骨髓移植或强烈化疗。采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种常见融合基因，完善白血病的MICM分型、指导临床个体化治疗。
作者：张坤龙；王宁玲；徐修才；杨林海；储金华；汪燕；涂松济 刊期： 2014年第05期
目的通过分析儿童胰母细胞瘤（PB ）的临床表现、病理特点及预后等因素，提高对PB的认识。方法回顾性分析近5年我院PB患儿的临床资料。结果 PB患儿共9例，男5例，女4例，平均年龄5岁（2个月～12岁）；8例因偶然发现腹部包块就诊，1例产前（32周）超声检查提示胰腺占位就诊；腹部超声（n＝6）及CT（n＝7）检查均提示胰腺占位；2例外周血白细胞升高，3例血清甲胎蛋白（AFP）升高；8例行肿瘤切除，1例取瘤组织活检；1例术后第2年和第3年分别发生肝转移；肿瘤累及胰头部6例，体尾部2例，整个胰腺1例；肿瘤大直径3～18 cm，平均10 cm，结节状，切面灰白色，实性，细腻，部分区域呈囊性，可见明显的出血及坏死；镜下：肿瘤富含细胞，由形态一致的上皮细胞构成，瘤细胞呈实性片巢状排列，混有分化好的腺泡样结构，可见特征性“鳞状上皮小体”；免疫组织化学染色显示有腺泡、内分泌和导管分化的证据，表现为胰酶、内分泌标记和癌胚抗原（CEA）的阳性表达。结论胰母细胞瘤是儿童胰腺常见的恶性肿瘤，镜下显示有腺泡、内分泌和导管的分化及特征性鳞状小体结构，确诊主要依据病理检查结果，应注意与胰腺其它肿瘤鉴别。首选的治疗方案是肿瘤的完整切除。预后较成人好。
作者：邹继珍；白云；何偲；肖萍；蔡玲玲；吴莎；李竞贤 刊期： 2014年第05期
目的探讨儿童粒细胞肉瘤（GS ）的临床表现、病理组织学及免疫组化特点、治疗及预后。方法收集2004年1月-2014年1月，复旦大学附属儿科医院血液科收治的6例GS 患儿资料，对其临床表现、诊断、治疗及预后进行分析。结果6例GS 患儿均累及软组织、淋巴结、椎体、腹腔脏器等多个部位。4例诊断为原发性GS；2例同时伴骨髓浸润，骨髓形态及免疫分型均提示急性髓细胞白血病（AML）。5例患儿接受了联合化疗，目前2例CR（分别持续44个月、3个月），2例C R后复发，1例诱导治疗无效，复发与无效者均已放弃治疗。结论 GS临床罕见，临床表现多样，细胞形态学检查及免疫组织化学检查对其准确诊断非常必要。针对AML的化疗方案仍是首选的治疗方案。预后相对较差，难治复发性GS的治疗选择仍是难点。
作者：李军；翟晓文；陈莲；王宏胜；苗慧；钱晓文 刊期： 2014年第05期
目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果，分析与临床特点及近期治疗效果的关系，提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料，包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％），1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％），余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高，而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组；5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组，均伴有MYCN基因获得，其中1例在治疗过程中失访，余4例中有2例肿瘤进展，1例死亡，1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植，门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素，染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低，考虑与常规检测的误差有关，方法学有待进一步改进。
作者：赵倩；张大伟；李蓓；李彬；金眉；赵文；王希思；段超；李兴军；郝腾；黄程；马晓莉 刊期： 2014年第05期
目的总结儿童恶性肿瘤破裂的临床表现，探讨诊断方法及相应治疗措施。方法回顾我院自2008年以来收治的14例恶性肿瘤破裂患儿的病例资料，归纳其发病特点，对治疗方案及效果进行分析，并进行长期随访。结果14例患儿中，肝母细胞瘤5例，肾母细胞瘤5例，其他类型恶性肿瘤4例。10例以腹痛伴低血容量性休克表现入院。全部病例均确诊肿瘤破裂并给予抗休克等对症治疗，7例接受急诊手术，其中5例切除肿瘤，2例手术止血。11例患儿进行抢救性化疗。10例患儿经过治疗后，病情得到不同程度缓解出院。对9例出院患儿进行长期随访，6例存活，3例复发死亡。结论儿童恶性肿瘤破裂以低血容量休克为主要临床表现，入院后需要进行综合治疗，主要包括对症止血、抗休克，抢救性化疗和急诊手术。经过治疗，大部分患儿可以赢得继续治疗的机会，病情终得到缓解。
作者：杨维；王焕民；秦红；韩炜；成海燕；常晓峰；祝秀丹 刊期： 2014年第05期
目的分析儿童头颈部非霍奇金淋巴瘤（NHL）的临床资料，探讨儿童的发病特点、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2005年5月-2013年5月我院儿科收治的21例经病理确诊的NHL患儿临床资料。男13例，女8例，中位年龄72个月。分析临床发病特点、疗效及预后。结果（1）原发部位：头颈部结外淋巴组织19例，占90％，其中咽淋巴环及眼眶内各8例，分别占38％；原发于咽淋巴环8例患儿中，鼻咽部4例，扁桃体1例，会厌1例，咽旁间隙1例，上颚1例。（2）临床分期：Ⅱ期7例（33％），Ⅲ期6例（29％），Ⅳ期8例（38％）。（3）疗效及预后：21例患儿中19例规律治疗并获随访。中位化疗疗程11个疗程，首次治疗后化疗有效率95％，无效率5％。3年总生存率和无进展生存率分别是90％和80％。结论儿童头颈部NHL对化疗敏感，即使晚期行综合治疗仍具有较高的临床缓解率及生存期，但应注意起病特点增加确诊率。
作者：李萍；黄东生；张谊；张伟令；梅妍妍；韩涛；周燕；朱霞；张品伟 刊期： 2014年第05期
目的探讨使用抗人T-淋巴细胞兔免疫球蛋白（ATG）治疗后短期内并发自身免疫性溶血性贫血（AIHA）的临床特点，以提高对本病的认识。方法分析1例再生障碍性贫血患儿使用ATG后出现AIHA的临床诊治资料，并对相关文献进行复习。结果本例患儿于使用ATG后8d，出现贫血加重、尿色深、胆红素升高、乳酸脱氢酶上升、抗人球蛋白试验阳性，临床诊断为 ATG相关AIHA。应用足量甲泼尼龙治疗，输洗涤红细胞后得以有效控制。经文献查询，相关病例罕见。结论ATG治疗相关AIHA虽然临床罕见，但病情进展迅速，值得临床高度重视。
作者：邵越霞；谢晓恬；石苇；周晓迅 刊期： 2014年第05期
目的探讨完全植入式静脉输液港（TIVAP）在肿瘤患儿化疗过程中的应用方法和护理效果。方法分析八一儿童医院血液肿瘤科护理的10例肿瘤患儿应用TIVAP的使用情况及护理效果。结果本研究中，10例患儿在化疗过程中应用TIVAP无外渗、外漏现象，无导管相关性血行感染等并发症。结论在肿瘤患儿化疗过程中应用TIVAP解决了反复静脉穿刺的困难，减轻了化疗对肿瘤患儿外周血管的损害，同时导管相关感染机率降低，减轻了患儿的痛苦，提高了肿瘤患儿的生存质量。
作者：杨艳平；董建英；王志敏 刊期： 2014年第05期
Th17细胞和 CD4＋CD25＋FoxP3＋调节性 T细胞（Tre g细胞）是新近发现的两类在分化过程中相互关联、在功能上互相拮抗的T细胞亚群，它们在维持机体免疫平衡过程中发挥着重要作用。Th17／Tre g细胞失衡被发现参与了多种自身免疫性疾病和血液系统疾病的发病，并与疾病的治疗及预后密切相关，成为近年来研究的热点。本文将针对Th17／Treg细胞失衡及其调节与过敏性紫癜的关系进行综述。
作者：郑佳(综述)；王强(审校) 刊期： 2014年第05期
急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）发病率约占儿童肿瘤的1／4，占儿童白血病75％～80％［1-3］。随着分子生物学技术及对疾病治疗研究的不断进步，疾病的预后也得到很大的改善。儿童ALL的5年无事件生存率（event free survival，EFS ）已达到80％，5年总存活率（overal survival，OS）也接近90％［4-5］。目前，复发尤其是中枢神经系统白血病（central nervous system leukemia， CNSL）仍然是 ALL 治疗失败的主要原因之一［6］。在CNSL的诊断方面，国内中华医学会儿科学分会血液学组修订的儿童 ALL 的 CNSL 诊断标准［7］：（1）诊断或治疗过程中脑脊液（CSF ）WBC≥5个／μL；（2）脑脊液中有形态学可确定的原幼淋巴细胞；（3）有或无 CNS 症状和体征。为了判断 CNSL受累的程度，国外学者提出：CNS-1：CSF中无白血病细胞；CNS-2：CSF 中白血病细胞小于5个／μL；CNS-3：CSF中白血病细胞大于等于5个／μL，或有颅神经麻痹症状、或影像学提示脑占位，其中CNS-3符合CNSL诊断标准［8］。由于该细胞形态学检查方法有较高假阴性率和假阳性率，约占40％，对于此类患者，如未进行早期诊断CNSL，则延误治疗的佳时机［9-11］，因此，实现CNSL早期诊断而进行有效干预对延长ALL患者生存期有非常重要的作用。1 C T和MRI等影像学检查既往研究发现有高达60％ CNSL患者没有颅神经麻痹的症状及细胞形态学的表现［12］，尽管Zeiser等［13］认为MRI 对实体瘤有较高的敏感性和特异性，对血液学恶性肿瘤敏感性较低，然而对于存在神经麻痹等症状的患儿，部分患儿受白血病细胞影响的区域C T和MRI通常显示异常的信号。Laningham等［14］发现出现颅神经麻痹的ALL及AML患者，MRI 显示胸椎、脊髓、硬膜外与硬膜下区域、骶管、蝶骨等肿瘤的异常信号，提示中枢神经系统复发。因此，对于早期有症状及脑脊液可疑的患者，应尽早行影像学检查。
作者：谢莹莹；李识君；熊安秀 刊期： 2014年第05期
急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）是一种常见的急性白血病，形态学上分为L1、L2、L3型［1-2］，免疫表型上分为T细胞型和B细胞型［3-4］。近年来随着流式细胞技术的快速发展，新抗体、新荧光素的不断出现，以及与其他检测技术和临床预后分析的相互结合，在诊断方面提出一些新的见解。本文介绍两种特殊免疫表型的ALL。
作者：王卉 刊期： 2014年第05期
朗格罕斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis， LCH ），是一组以朗格罕斯细胞（Langerhans cells，LCs）克隆性增生和聚集为特点的疾患。多见于儿童，估计儿童每年发病率是3／1000000～5／1000000［1］。该病临床表现差异大，轻者仅累及皮肤，重者累及多器官并造成重要脏器功能损害［2］。后者预后较差，未经治疗者病死率高达921％［3］。本文就近年国际LCH多中心研究中获得的临床诊治进展进行回顾归纳。
作者：高怡瑾 刊期： 2014年第05期
朗格罕斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一种发病机制尚未完全明了的组织细胞病。正是因为发病机制未完全阐明，长期以来对LCH的治疗均基于经验的积累。尽管治疗的根本措施改进甚少，但由于支持治疗的进步，初6周诱导未获得良好治疗反应的患者均重复进行诱导治疗。另外，治疗反应差、死亡率高的患者早期即转为进行挽救性治疗，过去几十年来，LCH 的治疗结果还是在一定程度上得以改善［1］。新的国际组织细胞协会治疗方案，即LCH-Ⅲ2004方案的治疗结果，低危患者获得了近100％的总体生存（overall survival，OS ），高危患者的5年 OS 也达到84％［2］。尽管如此，近50％的多器官受累患者在应用以长春花碱（VBL）＋泼尼松为基础的方案进行化疗后仍存在难治或复发的可能，这些患者只有约30％的长期生存率。在化疗难以取得突破的情况下，对难治性或复发的LCH患者，造血干细胞移植治疗目前是有可能治愈的选择。
作者：吴南海 刊期： 2014年第05期
李楠（住院医师）：患儿男，8岁，主因发现皮肤出血点5年，头皮包块3年，发热4个月于2013年7月4日入院。患儿于5年前无明显诱因全身皮肤出现针尖大小出血点及瘀斑，当地医院查血常规示血小板（PLT）2×109／L，白细胞（WBC ）及血红蛋白（Hb）正常，骨髓细胞学检查示全片巨核细胞＞300个，诊断“免疫性PLT减少症”，予以静脉注射用人免疫球蛋白（IVIG）及糖皮质激素（简称激素）治疗，PLT计数可升至正常，口服激素1周后PLT下降，再予IVIG后 PLT 再次上升，此后间断输注 IVIG，每次PLT计数仅维持正常1周左右会再次降至10×109／L以下，予以长春新碱静脉注射后 PLT 数仅维持在（5～10）×109／L，此后反复间断输注IVIG、口服激素及中药治疗，PLT 可维持在（50～60）×109／L。3年前患儿无明显诱因右侧顶骨出现包块，头颅CT示颅骨多发骨质缺损区，内可见软组织肿块，突入颅内，此后头颅反复出现多部位包块，院外未予特殊治疗。4个月前患儿出现发热，体温高41℃，每日1次热峰，无寒战，伴膝关节疼痛，晨起为著，活动后减轻，无皮疹，于当地医院查血常规示PLT12×109／L，余两系正常，类风湿因子、补体、ENA、ds-DNA及病毒、寄生虫抗体、降钙素原（PCT）等均未见异常，全片骨髓巨核细胞＞300个，骨髓活检未见异常。腹部MRI提示肝尾状叶下旁结节灶，考虑肿大淋巴结。初步诊断“败血症”，予以亚胺培南、万古霉素、氟康唑等静脉注射抗感染，病情无明显改善，给予大剂量甲泼尼龙静脉注射后体温可降至正常，激素减量后再次出现发热，体温高达39℃。遂于我院门诊就诊，血常规示Hb 74g／L，PLT 9×109／L，网织红细胞09％，C反应蛋白（CRP）132 mg／L；全片骨髓巨核细胞＞300个，PLT少见，偶见大PLT，涂片中可找到分类不明细胞，其胞体不规则，胞浆蓝色，着色不均匀，核染色质细。头颅CT示颅骨广泛骨质破坏，予以IVIG静点并输注机采浓缩PLT1单位，复查PLT无上升，体温仍未控制，以“发热、血细胞减少、骨质破坏原因待查”收入我院。患儿发病以来精神反应好，一般状况可，食欲睡眠好，大小便正常，体重无明显变化。
作者：马静瑶；张莉；李楠；苏雁；陈振萍；吴润晖 刊期： 2014年第05期
