目的：通过检测再生障碍性贫血（AA）患儿T细胞内mTOR信号途径分子及T细胞内调控因子GAS5的表达水平，初步探讨该信号途径在儿童AA中的改变。方法（1）对16例初治重型AA（SAA）及8例免疫抑制剂治疗（IST）有效的SAA患儿，用流式细胞术（FCM）方法检测外周血CD3＋T细胞内mTOR信号途径分子磷酸化Akt（p-Akt）、磷酸化TSC2（p-TSC2）、磷酸化mTOR （p-mTOR）、磷酸化4EBP1（p-4EBP1）及磷酸化p70S6K（p-p70S6K）的表达水平。（2）用实时荧光定量聚合酶连反应（QRT-PCR）方法检测23例初治SAA及7例IST有效SAA患儿骨髓CD3＋T细胞内调控因子 GAS5的表达水平。结果（1）初治 SAA 组外周血 CD3＋T 淋巴细胞内 p-Akt、p-TSC2、p-mTOR、p-4EBP1及p-p70S6K表达水平均明显高于正常对照组，而低于阳性对照CEM细胞株组；（2）SAA 治疗有效组外周血 CD3＋T 淋巴细胞内 p-Akt、p-TSC2、p-mTOR、p-4EBP1及p-p70S6K的表达水平均均低于初治SAA组；SAA治疗有效组p-Akt、p-TSC2、p-mTORC1、p70S6K的表达水平与正常对照组无明显差异，但p-4EBP1的表达水平高于正常对照组。（3）初治SAA组骨髓CD3＋T淋巴细胞内GAS5的表达量明显低于正常对照组，而显著高于CEM细胞株组。（4）SAA治疗有效组骨髓CD3＋T淋巴细胞内GAS5的表达水平高于初治SAA组，而与正常对照组无明显差异。结论（1）mTOR信号途径的活化程度与疾病状态相关，初治SAA患儿外周血细胞中p-Akt、p-TSC2、p-mTOR、p-4EBP1、p-p70S6K表达升高，说明mTOR信号在SAA患儿中呈活化状态，可能参与AA的T细胞的免疫异常。（2）初治SAA患儿骨髓T细胞内GAS5表达水平明显低于正常儿童而显著高于 CEM细胞，SAA 治疗有效后 GAS5表达水平明显升高，GAS5的表达水平可能与mTOR信号途径的活化存在一定负相关。GAS5可能为负性调控因子。
作者：孙豫兰；路丛；何广胜；朱明清；岑建农；展世宏；何海龙 刊期： 2014年第06期
目的探讨谷胱甘肽硫转移酶Pi（GSTPi）基因A313G、C341 T多态性在深圳地区汉族健康儿童和急性白血病（AL）儿童中的突变情况，并分析GSTPi基因多态性与儿童AL易感性的关系。方法采用逆转录聚合酶链式反应-变性梯度凝胶电泳（RT-PCR-DGGE ）结合DNA测序技术，对108例AL患儿和121名正常对照儿童进行基因多态性筛查。结果 GSTPi313G等位基因总样本频率为16.4％；未检测到GSTPi C341 T位点突变。GSTPi 313 G等位基因在AL组、急性淋巴细胞白血病（ALL）组、急性髓细胞白血病（AML）组和急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）组中分布频率分别为18.1％、17.9％、20.0％和19.9％，均高于对照组的14.9％（P ＞0.05）。男性患儿 GSTPi 313AG基因型及AG＋GG显性模型可显著增加B-ALL发病风险（OR＝2.26，95％CI：1.07～6.42， P＝0.04；OR＝2.49，95％CI：1.07～5.81，P＝0.04）；女性患儿GSTPi 313GG基因型似可增加AML发病风险（OR＝2.33，95％CI：0.18～30.10），但差异无显著性（P＞0.05）。结论男性患儿GSTPi 313 AG基因型和AG＋GG显性模型可增加B-ALL发病风险。另外，GSTPi 多态性在降低女性AL患儿发病风险中的作用仍需做进一步探讨。
作者：任艳飞；岳丽杰；谢偲；丁慧；邹泽巧；刘畅 刊期： 2014年第06期
目的：探讨 MTHFR、TS基因多态性联合作用对ALL患儿HD-MTX化疗后不良反应的影响，以及与MTX血药浓度变化之间的关系；分析MTHFR、TS基因多态性联合作用在个体化治疗及疾病防治中的作用。方法 ALL患儿73例，提取其基因组DNA，PCR扩增后测序鉴定MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TS 5’-UTR的基因型。观察所有ALL患儿HD-MTX化疗后的毒副作用，并监测MTX血药浓度。以Logistic 回归分析基因多态性与化疗毒副作用的危险度；采用Fisher精确概率法比较 HD-MTX 化疗后 MTHFR C677T、MTHFR A1298C、TS 的不同基因型之间42～48 h MTX血药浓度的差异，以P＜0.05为差异有显著性。结果（1）MTHFR677 CT／TT合并1298 AC／CC基因型者，其血红蛋白降低发生的风险下降了2.9倍，而黏膜损害发生的风险则增加了4.3倍，但差异均无显著性。（2）MTHFR1298 AC／CC合并TS 3R／3R基因型者，其发生黏膜损害的风险增加了5.4倍，差异有显著性（χ2＝4.911，P＝0.027）。（3）MTHFR677 CT／TT合并TS 3 R／3R基因型与HD-MTX化疗毒副作用的发生无关。（4）MTHFR677 CT／TT＋MTHFR1298 AC／CC＋TS 3 R／3 R基因型者，其黏膜损害发生的风险增加了7.5倍，且差异有显著性（χ2＝5.295，P ＝0.021）。结论 TS和MTHFRC677T基因多态性可与ALL患儿HD-MTX化疗后黏膜损害的发生有关。
作者：田鑫；贺湘玲；郑敏翠；伍艳鹏；邹润英；邹惠；游亚兰；刘华；朱秀娟 刊期： 2014年第06期
目的：探讨经导管动脉化疗栓塞术（TACE ）在肝母细胞瘤综合治疗中的作用及疗效。方法回顾性总结2005年-2013年收治的10例经TACE 治疗的肝母细胞瘤患儿的临床资料。随访治疗后患儿的全身情况、血AFP值及瘤体体积大小的变化及生存情况。结果患儿10例，男女比例4∶1，发病中位年龄9.5个月（1个月～10岁），10例患儿首诊后均予以1～4次TACE 治疗，其中6例TACE＋手术＋化疗，1例TACE＋化疗，3例在TACE 治疗后放弃继续治疗。介入治疗后肿瘤体积较前均有明显缩减（26.2％～10.00％，平均70.0％），血清AFP值下降明显（28.5％～99.7％，平均83.6％）。所有患儿在接受TACE 治疗后均出现不同程度的发热、呕吐、一过性肝功能损害（Ⅰ度3例，Ⅱ度2例，Ⅲ度1例）、轻度骨髓抑制、贫血等不适，未见明显心脏毒性及肾毒性损害。随访时间2～114个月，平均随访时间为36.1个月，1年存活率100％（7／7），2年存活率86％（6／7），3年存活率71％（5／7）。6例患儿在接受TACE治疗后成功行手术切除，术后均接受全身化疗，1例仅经过4次TACE治疗及化疗后肿瘤消失，未行手术治疗，均无瘤存活至今。3例放弃治疗患儿分别于2～8个月后死亡。结论 TACE治疗可作为肝母细胞瘤术前重要的辅助治疗方式，能够使肿瘤体积明显缩小，血供减少，促进肿瘤包膜增厚，为尽可能完整切除创造了条件，能够改善肝母细胞瘤患儿的生活质量，提高长期存活率。
作者：杨婷；王珊；胡显良 刊期： 2014年第06期
目的：探讨儿童急性白血病（AL）治疗中合并败血症的原因及治疗方法。方法2011年1月至2014年7月入住安徽医科大学第二附属医院儿科的血培养阳性的AL患儿56例，分析其发病因素、病原学、耐药情况、治疗方法及疗效。结果56例患儿中，急性淋巴细胞白血病32例，急性非淋巴细胞白血病22例，混合表型急性白血病（淋髓混合型）2例。常见感染途径依次是消化道、呼吸道、口腔，高发时间为诱导化疗阶段。中性粒细胞计数＜0.5×109／L持续时间一周以上患儿败血症发生率显著升高。血培养病原菌以革兰阴性杆菌多见，前三位分别为大肠埃希氏菌、肺炎克雷伯杆菌、铜绿假单胞菌，其中产ESBL（超广谱β-内酰胺酶）大肠埃希氏菌9例（16％），产ESBL肺炎克雷伯杆菌2例（4％），对美罗培南、亚胺培南等碳青酶烯类药物均敏感。结论 AL患儿败血症的发生与化疗阶段、中性粒细胞缺乏时间等诸多因素相关。病原菌以革兰阴性杆菌多见，常见的感染途径为消化道和呼吸道。
作者：牛曼曼；王宁玲；刘亢亢；储金华；汪燕；黄玲玲 刊期： 2014年第06期
目的：探讨晚期儿童肝母细胞瘤（hepatoblastoma，HB）的预后情况。方法回顾性分析首都医科大学附属北京同仁医院儿科2006年4月-2014年7月收治的103例患儿中随访3年以上的30例晚期HB患儿的临床资料，总结其临床疗效和预后情况。结果（1）POG／CCG临床分期：III期12例，完全缓解（CR）10例（83％）；IV期18例，CR 8例（44％），两组CR率无显著差异（P＝0.08）；（2）血清AFP：30例患儿中28例明显升高，占93％；（3）术前化疗：提高了69％的肿瘤完全切除率；（4）疗效与预后：30例患儿5年总体生存率为58％。胎儿型、POG／CCG III期和肿瘤完全切除患儿生存率明显提高（P＜0.05）。结论儿童晚期HB经综合治疗预后尚可。胎儿型预后较好，但肿瘤未完全切除，POG／CCG IV期及伴有远处转移尤其是肺转移患儿预后仍较差，应尽可能地早期诊断及治疗。
作者：易优；张谊；张伟令；黄东生 刊期： 2014年第06期
目的：总结33例视网膜母细胞瘤眶内浸润患儿的临床资料，探讨视网膜母细胞瘤眶内浸润的治疗及预后。方法收集我院2006年12月-2012年12月收治的诊断为视网膜母细胞瘤眶内浸润患儿的临床资料，共33例。男20例，女13例。治疗采用全身化疗结合局部手术治疗及放疗。结果（1）33例患儿中以眶内肿物就诊的29例，经治疗后眶内复发的4例。其中有29例合并颅内转移。（2）随访截止至2013年8月，放弃治疗10例，随访中7例，完成随访16例。获随访16例患儿中，治疗后存活4例，因合并颅内转移治疗后死亡12例。结论全身化疗结合局部手术治疗是治疗视网膜母细胞瘤眶内浸润的有效方法。但合并颅内转移的视网膜母细胞瘤预后极差，因此，早期发现、早期治疗是改善预后的关键。
作者：王一卓；黄东生；胡慧敏；史季桐；马建民；赵军阳；周燕 刊期： 2014年第06期
目的：通过检测儿童急性白血病（AL）血清25羟维生素D3的水平，并探讨其临床意义。方法用双抗体夹心酶联免疫吸附试验（ELISA）方法分别测定60例急性白血病患儿，其中30例急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿和30例急性髓细胞白血病（AML）患儿在初诊未治前、缓解1个月后、缓解6个月后和对照组30例健康儿童血清25羟维生素D3的水平，并且对其进行比较。结果血清25羟维生素D3的水平：AL初诊未治组（30.95±6.32）nmol／L，AL缓解1个月组（51.32±14.62） nmol／L，AL缓解6个月组（40.13±9.92）nmol／L；ALL初诊未治组（30.51±13.81）nmol／L，ALL缓解1个月组（61.11±18.93）nmol／L，ALL缓解6个月组（44.43±12.60）nmol／L；AML初诊未治组（31.44±7.13）nmol／L，AML缓解1个月组（41.24±10.29）nmol／L，AML缓解6个月组（36.73±9.73）nmol／L；正常对照组（58.71±8.97）nmol／L。方差分析结果：AL、ALL和AML初诊未治疗组的血清25羟维生素D3的水平均明显低于正常对照组（P＜0.05）。AL （初诊未治组、缓解1个月组、缓解6月组）和ALL（初诊未治组、缓解1个月组、缓解6个月组）各组间血清25羟维生素D3的水平差异有显著性（P＜0.05），AL缓解1个月组和ALL缓解1个月组血清25羟维生素D3的水平与正常对照组差异无显著性；AL和ALL缓解6个月组血清25羟维生素D3的水平低于正常对照组（P＜0.05）。AML三组的血清25羟维生素D3的水平均低于正常对照组（P＜0.05）；ALL与AML初诊未治组血清25羟维生素D3的水平无显著性差异；AL、ALL和AML在化疗过程中血清25羟维生素D3的水平都是先上升，之后又有所下降或者停止上升的趋势。结论动态监测血清25羟维生素D3的水平在儿童急性白血病不同的治疗阶段的变化能够作为判断病情的发展以及评估治疗后效果的一项指标。
作者：刘娜；张宝玺；赵晓庆；马夫天；吴晓莉 刊期： 2014年第06期
目的：分析5例婴儿Kasabach-Merritt综合征（KMS）临床数据及转归。方法1993年6月-2012年2月期间我科收治的5例KMS患儿（男4例，女1例），回顾性收集上述病例的一般资料、血常规及出凝血检查、影像学和病理学检查结果并加以分析。结果5例患儿中3例为皮下型巨大血管瘤，2例为内脏型巨大血管瘤，除1例首诊时确诊为KMS外，其余4例首诊时均存在误诊。血液检查结果提示所有患儿均存在不同程度消耗性凝血功能障碍。所有患者均给予肾上腺糖皮质激素治疗及对症支持治疗，对激素敏感者3例，激素敏感率为60％，手术治疗1例。经治疗存活4例，死亡1例，死亡原因为严重DIC伴多脏器功能衰竭。结论应提高对KMS的认识以减少误诊发生率，对婴儿难治性血小板减少伴凝血功能异常者需注意除外KMS ，不同患儿对药物的治疗反应存在个体化差异，故应针对不同情况采用个体化综合治疗方法，以提高临床诊疗效果。
作者：王欣；陈森；乔丽津 刊期： 2014年第06期
目的：探讨指状突树突细胞肉瘤（interdigitating dendritic cell sarcoma，IDCS ）的临床特点、病理学特征、鉴别诊断、治疗及预后。方法报道1例发生于腹股沟淋巴结内的幼儿IDCS 的临床资料，并在Pubmed和国内CNKI、万方等医学文献数据库，采用指状突树突细胞肉瘤、儿童、病例报道为关键词进行检索，对其中5篇文献报道的8例儿童IDCS进行文献复习。结果9例指状突树突细胞肉瘤患儿：年龄8月-15岁，男4例，女5例；首发症状各异，均为淋巴结活检术后病理诊断，免疫组织化学显示瘤细胞阳性表达CD68、S-100，CD1α、CD35、CD20、CD3、CD23、MPO均阴性。结论指状突树突细胞肉瘤是一种罕见的恶性肿瘤。病理学免疫表型是诊断本病的重要依据，完整切除肿瘤可能是治愈IDCS的有效手段。
作者：顾艳；周萍；谭晓冬 刊期： 2014年第06期
白血病是血液系统恶性肿瘤中的常见病，其发生、发展机制尚未明确，且在治疗过程中常发生耐药现象，这使白血病的治疗成为一个难点。环氧化酶-2（cyclooxygenase-2，Cox-2）是合成前列腺素的限速酶，在白血病细胞中有不同程度的表达，并在白血病细胞的存活、增殖、血管生成、凋亡抑制、免疫逃逸和耐药等方面发挥重要作用，成为了治疗白血病的新靶点。因此，Cox-2抑制剂将成为治疗白血病的一种新药物。本文重点对Cox-2及Cox-2抑制剂对白血病的作用以及耐药的影响做一综述。
作者：赖冬雪(综述)；邹亚伟；陈福雄(审校) 刊期： 2014年第06期
朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，LCH）是一组由朗格罕细胞为主的组织细胞在机体网状内皮系统内广泛增生、浸润为基本特征的疾病，全身各器官、系统均可受累，其中肝、脾、血液系统和肺被认为是受累的危险器官［1］。LCH的异质性很强，单系统和（或）无危险器官受累患儿对常规治疗反应好，个别甚至可自愈，长期生存率在90％以上，而多系统尤其伴危险器官受累的高危患儿对常规化疗反应不佳，成为难治或复发病例，预后不良［2］。近些年，陆续报道了核苷类似物对难治和复发LCH患者的挽救治疗及一线治疗，效果令人振奋。本文就此方面进展进行综述。
作者：黄志卓；赵卫红 刊期： 2014年第06期
LCH的细胞起源传统认为朗格罕细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis，简称LCH）是表皮朗格罕细胞（Langerhans cells，LCs）增殖性疾病。LCs是定居于表皮的树突状细胞（DC），其表型特征包括：主要组织相容性复合物（major histocompatibility complex，MHC）II的低表达、CD11 c的中度表达和凝集素 langerin （CD207）的高表达。CD207是近年来新发现的LCs标志物，能诱导胞浆Birbeck颗粒的形成，对 LCs 具有高度特异性［1］。LCs表达的趋化因子受体CCR6，与表皮角化细胞分泌的配体CCL20相互作用，维持LCs在表皮的静止状态。LCs被抗原激活后，摄取抗原并将其分解为抗原肽，与细胞表面MHC分子形成复合物，同时下调表达CCR6，上调表达 CCR7。CCR7与淋巴结细胞分泌的配体CCL19和CCL21结合，驱使活化LCs脱离表皮，迁移至淋巴结，将抗原呈递给淋巴结中的初始T细胞从而引发免疫应答［2］。LCs来源于胎肝的单核细胞和卵黄囊的巨噬细胞，而非髓系祖细胞［3］。LCH的病理性朗格罕细胞（pLCs）既表达存在于静止LCs的S-100、CD1 a、HLA-DR、CD11 c和胞浆Birbeck 颗粒等，又表达只有活化LCs才出现的CD2、CD11 b、CD24、CD44、CD54、CD58、CD80、CD86、GM-CSF受体！链、β1／β2整合素等；pLCs 同时表达趋化因子受体 CCR6和 CCR7或仅表达CCR6，丧失了向引流淋巴结迁移的功能，不能正常发挥抗原呈递作用。这些发现均提示pLCs的分化成熟缺陷［4］。新近 Allen 等对 LCH 和表皮的CD207＋细胞进行了全基因表达谱的对照研究，结果在LCH的CD207＋细胞上发现了2113个差异表达的基因，支持LCH的细胞起源不是表皮LCs，而是骨髓来源的DC前体细胞［5］。
作者：刘英 刊期： 2014年第06期
为了促进小儿血液肿瘤专业的发展，活跃学术气氛，本刊与赛生诺凡麦公司联合推出“异环磷酰胺在小儿血液与肿瘤治疗中的作用与疗效”征文活动。时间：2015年1月1日至2015年12月31日，为期一年。正文内容：异环磷酰胺（ifosfamide，HOLOXAN）治疗所涉及的领域，包括：淋巴瘤、白血病二线治疗、各类型实体肿瘤的治疗及副作用研究等。治疗方案符合国内外治疗规范和共识的均可参与，论文形式不限、书写按照本刊稿约要求，并在论文首页标注“征文”字样。
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第06期
由中华医学会再生医学会、中华医学会医学工程分会干细胞工程专业委员会、中国医师协会神经修复学会、中国生物医药协会再生医学分会主办，中国人民解放军海军总医院儿科承办的第五届全国、全军儿科细胞治疗学学习班暨高峰论坛将于2015年4月17-19号在北京举行（16号报到）。
作者： 刊期： 2014年第06期
为促进我国小儿血液与肿瘤事业的发展及学术交流，《中国小儿血液与肿瘤杂志》与中华医学会北京儿科学分会拟定于2015年5月（具体时间待定）在山东省青岛市召开“2015年全国小儿血液与肿瘤学术会议”。本次大会将邀请国内外著名的小儿血液、肿瘤、免疫及相关专业的专家进行专题演讲和研讨，并进行学术论文交流。欢迎从事小儿血液、肿瘤、免疫及相关专业的专家和从事小儿外科肿瘤专业的各级临床医生及护理人员、预防医学工作者、实验室研究及相关人员踊跃投稿并参加学术会议，同时也欢迎在读研究生以及不曾向本次大会投稿的医生及相关人员积极参加本次学术会议。
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第06期
