目的 探讨HACE1和LIN28B基因多态与中国汉族儿童神经母细胞瘤的相关性.方法 采用病例对照研究,收集246例中国汉族神经母细胞瘤患儿和328例中国汉族健康儿童标本,提取外周血DNA,通过PCR扩增目的基因片段,随后应用Sequenommassarray对目的片段进行测序分型.并采用卡方检验、校验后Logistic回归分析等统计学方法,比较各SNP位点与NB肿瘤发生发展相关性.结果 HACE1基因rs45521835位点携带AA基因型的患儿以及rs6927608位点携带CC基因型的患儿其NB肿瘤始发于肾上腺较多,OR值分别为5.20(95％ CI:1.06 ～ 25.56,P =0.047)和5.00(95％CI:1.02 ～24.55,P=0.052).LIN28B基因SNP位点rs7759938(CC基因型)、rs314280(TT基因型)、rs314276(AA基因型)和rs314263(CC基因型)主要与GNB密切相关,OR值分别2.94(95％CI:1.06 ～ 8.20,P=0.047)、2.94 (95％ CI:1.06 ～8.20,P=0.047)、2.95(95％ CI:1.06 ～8.24,P=0.047)和3.02(95％CI:1.08 ～8.41,P=0.042).结论 在中国汉族儿童中,HACE1基因(rs45521835,rs6927608)和LIN28B基因(rs7759938,rs314280,rs314276,rs314263) SNPs与原发于肾上腺的神经母细胞瘤或者节细胞性神经母细胞瘤(GNB)密切相关.
作者：石金；金雅琼；鲁洁；陈峰；初平；韩书婧；郭永丽；王焕民；倪鑫 刊期： 2016年第06期
目的 加强对儿童胸腺淋巴上皮瘤样癌(LELC)的认识.方法 对1例诊断为儿童胸腺LELC患儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献报道的10例儿童LELC进行分析.结果 患儿,12岁,男,表现为夜间睡眠不宁、胸闷;外周血白细胞升高,胸部CT示右中上纵膈可见类圆形软组织密度影;手术切除大部分肿物,病理报告为胸腺LELC;化疗后临床症状消失,6个月后原位复发.近20年来文献报道胸腺LELC患儿共10例,其中男6例,女4例.起病症状为胸痛、呼吸困难者6例,肥大性骨关节病(HOA)5例,证实EBV感染6例;8例在发病1年左右死亡.结论 胸腺LELC是儿童时期罕见的恶性肿瘤,常合并EBV感染,存在免疫功能紊乱,临床特点为咳嗽、胸闷、胸腔巨大占位和HOA,手术难以完整切除,恶性程度高,预后极差.
作者：宋亮；赵文天；杨娜；王高燕 刊期： 2016年第06期
目的 通过收集国内病例资料,分析和归纳儿童门冬酰胺酶(ASP)相关胰腺炎(AAP)的临床特征和诊治经验,不断提高儿童AAP的早期诊断率和疗效水平.方法 归纳我院和近年来国内报道的临床资料完整的66例患儿诊治经过,参照国际AAP诊断标准,分析我国儿童AAP的流行病学、临床表现、辅助检查规律以及治疗方法和疗效.结果 归纳66例儿童AAP资料可见:(1)终疗效:病死率为36％(24/66例),其中24例死亡病例中19例(79％)死于休克.(2)流行病学:无高发年龄段和性别差异,大多数(79％)发生于首次接受ASP的诱导治疗期.(3)临床表现:腹痛、腹胀和呕吐分占91％、72％和69％.(4)血胰腺酶水平:血淀粉酶和血脂肪酶增高分别占89％和100％.(5)影像学检查:早期腹部B超和CT检查的阳性率分别为84％和82％.(6)综合治疗:奥曲肽为主要药物之一,但并未能降低病死率.(7)左旋门冬酰胺酶(L-ASP)和培门冬酶(PEG-ASP)两组中,坏死性胰腺炎分别占25％和50％,P＞0.05;病死率分别为36％和11％,P＜0.05.结论 多数AAP发生于诱导治疗期.腹痛并非必然症状,血脂肪酶的敏感度高于血淀粉酶,早期B超和CT影像学检查阳性率也有限,因此需要全面分析判断以助早期诊断.需要在奥曲肽治疗的同时,积极进行综合治疗以提高疗效水平.PEG-ASP在预防AAP及降低其严重程度方面较L-ASP未见明显优越性.
作者：石苇；谢晓恬 刊期： 2016年第06期
目的 探讨用睾丸支持细胞(SCs)模拟的睾丸微环境,通过共培养技术诱导人脐带间充质干细胞(HUMSCs)向男性生殖细胞分化的可能性,为男性不育治疗寻求一种新的途径.方法 采用差异贴壁法分离、培养、扩增出HUMSCs,从新生昆明小鼠的睾丸中分离培养出SCs,制备SCs饲养层,将HUMSCs加入SCs饲养层中共培养,显微镜观察诱导前及诱导后第7d、14 d细胞的形态学变化;RT-PCR、细胞免疫荧光检测男性生殖细胞相关标记DAZL、VASA及Stella的表达.结果 HUMSCs在共培养体系中逐渐失去细小成纤维样的形状,形成类似精原细胞样的圆形细胞菌落,诱导7d、14 d后,RT-PCR、细胞免疫荧光均可以检测到男性生殖细胞特异性标记VASA、DAZL及Stella的表达.结论 在睾丸SCs模拟的睾丸微环境,HUMSCs不仅发生形态学的变化,而且能表达生殖细胞的特异生物学特性,表明在特定的微环境中,细胞与细胞间的相互接触是微环境中控制HUMSCs向男性生殖细胞方向分化的必不可少的因素.SCs与HUMSCs的直接接触诱导其向男性生殖细胞分化的诱导研究,为迫切需要的男性不育治疗提供了一个新的实验参考系统.
作者：谢丽春；杨汉华；赖秀蓝；陈晓东；陈业增；刘思征；马廉 刊期： 2016年第06期
目的 探讨造血干细胞移植(HSCT)预处理治疗中应用抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)后监测血浆降钙素原(PCT)对区分细菌感染和非感染性炎症是否有帮助.方法 本研究纳入了60例重型地中海贫血患儿,这些患儿均接受了HSCT,预处理方案包括环磷酰胺、氟达拉滨、白舒非、噻替哌以及ATG(总剂量:即复宁ATG 5 mg/kg,费森尤斯ATG-F 15 ～30 mg/kg,从移植前的-3d至-ld分3次应用).移植前的-3d至0d每天早晨抽取血液标本检测PCT和C反应蛋白(CRP),同时记录每日体温变化.根据是否应用抗生素,患者被分为使用抗生素组(30例),未使用抗生素组(30例),其中又根据血培养结果分为血培养阳性组(7例),血培养阴性组(47例),另有6例未在1周内行血培养.结果 使用抗生素组与未使用抗生素组之间4 d PCT值变化趋势相同,治疗方法与时间之间无交互作用(F=1.570,P=0.208),两组间差别无显著性(P =0.061).血培养阳性组与血培养阴性组之间PCT值变化趋势不同,血培养结果与时间之间有交互作用(F=3.747,P=0.021),各时点内两组间比较差异均无显著性(P值均≥0.058).以4 d PCT值作为诊断感染的ROC曲线的曲线下面积(AUC)均小(≤0.567),诊断价值低.结论 本研究表明,HSCT预处理治疗中应用ATG的患儿PCT值增高对于区分细菌感染和非感染性炎症反应没有意义.
作者：戈慧；安胜利；李春富 刊期： 2016年第06期
目的 通过1例儿童颅内生殖细胞瘤的诊疗经过,结合文献探讨其诊治策略.方法 回顾性分析1例颅内生殖细胞瘤患儿的病历资料,并复习相关文献.结果 原发性颅内生殖细胞瘤在儿童中发病率非常低,约占儿童脑肿瘤的3％ ～11％.好发部位为松果体区、鞍上区及基底节区.临床特征以尿崩症常见,多起病隐匿,发病后进展迅速,可沿脑脊液播散性种植.诊断主要靠影像学检查.对放疗和化疗敏感.结论 颅内生殖细胞瘤起病隐匿,诊断以影像学为主,治疗以放疗为主.
作者：张传仓；李燕；关建中 刊期： 2016年第06期
儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)目前化疗治愈率达85％,复发仍然是导致治疗失败的常见原因,发生率约20％[1].复发后患儿长期生存率明显降低,约40％[2],因此与ALL复发相关的研究仍在不断探索中,复发机制尚未明确.本文将结合国内外文献对复发机制的研究进展做一综述.
作者：阙丽萍；黄科 刊期： 2016年第06期
Tim家族是一类主要表达于CD4+T细胞表面的新型免疫球蛋白黏蛋白域家族,其中Tim-1、Tim-3是重要成员,在调控T细胞亚群Th1、Th2、Th17、Treg细胞分化、增殖中发挥重要作用,并参与多种血液系统疾病的发病.
作者：底蓉 刊期： 2016年第06期
急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL)是急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)的一种特殊亚型,存在特异性染色体易位t(15;17) (q22;q21).从1957年该病首次报道至今,该亚型经历了从致命性到有可能被治愈的巨大转变[1].目前APL低危组(非高危组)定义为:WBC＜10×109/L;高危组:WBC≥10×109/L[2].
作者：王林娅 刊期： 2016年第06期
间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)是一类广泛存在于骨髓、脐带、胎盘和脂肪等组织的成体干细胞.国际细胞治疗协会对MSCs的鉴定标准是:在标准培养条件下能粘附生长,表达CD105、CD73和CD90,不表达CD45、CD34、CD14或CD11b、CD79a或CD19,并能在体外分化为成软骨细胞、脂肪细胞和成骨细胞.随着对MSCs研究的深入及临床动物试验的推进,初步研究结果提示MSCs能安全有效地改善多种疾病的预后[1-3].随着国家政策的调整和经济的进一步支持,有望实现产业化并广泛应用于临床.
作者：赖秀蓝；马廉 刊期： 2016年第06期
学会论文书写是医生提高自己从业水平的一种重要方法和路径.对书写学术论文不同时代有过不同的看法:“读书无用论”者认为没必要,“红专论”者认为这是走“白专”道路,当代“实用主义者”认为登表论文是自己学术结束、晋级、晋职的路板,如此等等.究竟为什么在此要鼓励大家书写学习论文呢?我们愿意和大家一起研讨.学习的方法很多,主要是一从书本上学,另一从实践中学.如果经过一段时间学习,然后把心静下来认真思考总结一下自己的心得体会或把它用文字记录成文,无疑对自己是一个从理论上、感知上来一次升华,如果你认为值得与同行们进行交流,可以投杂志争取发表,这是一个医生在业务上不断成长的必经之路,也是利己、利国、利大家一件善事,何乐而不为!
作者：吕善根；王天有 刊期： 2016年第06期
先天性血管瘤(congenital hemangiom,CH)[1],以新生儿期发病常见,多见于早产及体重小于1000g患儿,发病率约占23％,与孕龄无关.多数血管瘤出现在生后4周内[2],表现为下列情况中的一种或数种:先兆标记、红色斑点、局部毛细血管扩张、苍白痣,或淤斑样出生标记等.
作者：苏刚 刊期： 2016年第06期
