目的 总结和分析伴有染色体1 p36缺失的高危神经母细胞瘤(HR-NB)的临床特征,分析这些患儿经过自体造血干细胞移植巩固治疗后的近期疗效,为进一步提高HR-NB生存率提供参考依据.方法 回顾性分析2014年4月-2016年4月,北京儿童医院血液肿瘤中心收治的HR-NB患儿的临床资料.HR-NB诊断标准、临床分期、治疗方案和疗效标准均根据北京儿童医院HR-NB方案(BCH-HR-NB-2007),入组患儿为同时伴有染色体1p36缺失,且均经过系统治疗和随访的HR-NB.随访至2016年12月31日.结果 入组患儿共11例(男4例,女7例),平均年龄43个月,临床分期均为INSS-Ⅳ.肿瘤原发于后纵隔3例,腹膜后或肾上腺8例.骨髓转移1 1例,骨骼转移10例,均为多发骨转移,远处淋巴结转移6例,肝脏等内脏转移5例,中枢转移2例.伴有N-Byc基因扩增4例.全部患儿术前化疗4～5个疗程,回输干细胞计数为(2.62 ～ 10.68)×106/kg,中位随访时间14.9(9 ～32)个月.4例患儿复发或进展,其中1例停维甲酸3个月后骨髓复发,放弃治疗后死亡;另3例分别于干细胞回输后第3、5和6个月,维持治疗中肿瘤进展,2例放弃后死亡,1例仍在治疗中.余7例患儿处于肿瘤稳定状态.结论 伴有染色体1 p36缺失的HR-NB患儿,骨髓和骨骼转移率极高,约1/3同时伴有N-myc基因扩增.自体造血干细胞移植巩固治疗后3～6个月内,仍然容易出现肿瘤进展.提示肿瘤恶性程度高,很容易进展或复发,在干细胞移植巩固治疗后维持治疗期间仍需要增加全身治疗的强度.
作者：王彬；岳志霞；赵文；朱光华；王欣迪；李斯慧；金眉；张大伟；秦茂权；马晓莉 刊期： 2017年第03期
目的 了解强心苷类药物地高辛对非霍奇金淋巴瘤组织细胞的体外药物敏感度及与阿糖胞苷联合作用效果.方法 体外培养非霍奇金淋巴瘤细胞,予不同浓度地高辛、阿糖胞苷及两药联合进行干预,应用MTS比色法检测细胞的生长及凋亡状况.结果 (1)地高辛对非霍奇金淋巴瘤细胞的体外药物敏感度:①各浓度组地高辛分别作用于12组非霍奇金淋巴瘤细胞24 h、48 h 和72 h后,各组抑制率均不同程度增高;②不同浓度地高辛对非霍奇金淋巴瘤组织细胞的作用敏感率随时间变化差异有显著性.(2)地高辛对阿糖胞苷化疗效果的协同作用:①析因设计方差分析显示:不同浓度的地高辛对非霍奇金淋巴瘤细胞的作用有显著性差异(F地高辛=20.567,P＜0.01),不同浓度的阿糖胞苷作用组亦有显著性差异(F阿糖胞苷=57.182,P＜0.01).且两者具有一定协同作用.②单独效应方差结果分析显示:各浓度组地高辛对非霍奇金淋巴瘤细胞的作用仅在阿糖胞苷浓度为1 00 μmol/L时,差异具有显著性(F=24.390,P＜0.01).结论 (1)地高辛在体外可对非霍奇金淋巴瘤细胞有一定抑制作用.(2)地高辛对阿糖胞苷的化疗效果有一定增强,在阿糖胞苷高浓度时协同作用效果更为明显.
作者：江莲；侯媛媛；张文婷；朱秀丽 刊期： 2017年第03期
目的 建立慢病毒介导间隙连接蛋白43(CX43)基因修饰小鼠骨髓间充质干细胞(BMSCs)体系并进行鉴定,为研究CX43过表达BMSCs在移植物抗宿主病中的作用奠定实验基础.方法 采用全骨髓贴壁分离培养法获取小鼠BMSCs,流式细胞术检测细胞表面标志和成骨、成脂、成内皮细胞诱导分化能力;重组慢病毒载体pHBLVTM-CX43-GFP、pHBLVTM-GFP转染BMSCs,未转染慢病毒的BMSCs为空白对照,应用细胞免疫荧光、免疫组化法和Western blot方法检测各组CX43的表达.结果 流式细胞术检查示BMSCs表达CD73,CD44,CD29和CD90,不表达CD34,CD105;成骨诱导21d茜素红染色呈红色结节,成脂诱导分化14d可见明显脂滴并油红染色阳性,成内皮细胞诱导分化21d免疫荧光示内皮细胞标识CD31,CD34表达明显增加,接种于Matrigel基底胶上具有成小管能力;免疫荧光、免疫组化和Western blot方法均显示CX43基因修饰的BMSCs 的CX43蛋白表达明显增加.结论 成功建立了小鼠BMSCs分离培养法和CX43基因体外转染BMSCs体系.
作者：王亚萍；司英健；王艳；邢国胜；王洋；封志纯 刊期： 2017年第03期
目的 归纳和总结抗胸腺细胞球蛋白(ATG)治疗儿童再生障碍性贫血(简称“再障”)中护理措施与不良反应防治的相关性,以及相关护理经验体会,以助提高儿童血液病护理技术水平.方法 儿童再障在进行ATG治疗时,采用包括治疗前准备、ATG疗法的具体实施、不良反应的观察与防治以及心理疏导等专科护理常规,帮助ATG疗法顺利实施,并确保医疗安全.结果 63例再障患儿接受以ATG为主的免疫抑制疗法(IST)后,总有效率为69.84％(44/63例),总生存率(OS)为84.13％(53/63例).类过敏反应、血清病、血小板损耗和短期内继发感染等ATG主要相关不良反应发生率分别为38.09％、38.10％、30.16％和4.76％.类过敏反应均为轻症,及时控制后均能继续完成ATG疗程;血清病均得以早期诊断和及时控制;短期内继发感染率较低(4.76％);ATG所致血小板损耗,均经及时输注单采血小板予以明显纠正,故未发生严重感染出血、重要脏器不可逆损伤和ATG治疗相关死亡.结论 制定规范详尽的治疗和护理常规、注重临床细节和不断提高护理技术质量水平,将非常有助于确保ATG疗法的顺利实施和医疗安全,有效推广IST疗法,以进一步提高儿童再障远期疗效.
作者：朱争芳；钟静霞；谢晓恬 刊期： 2017年第03期
目的 初步探讨异基因造血干细胞移植(HSCT)治疗范可尼贫血(FA)的疗效,为探索更加优化移植方案提供依据.方法 回顾性分析2012年6月-2016年12月我院收治5例FA患儿进行HSCT的临床资料并复习相关文献.5例患儿中2例行非血缘相合HSCT治疗,3例行单倍体HSCT治疗.预处理方案以氟达拉滨(Flu)、低剂量环磷酰胺(CTX)、抗人胸腺/T淋巴细胞免疫球蛋白(ATG-G/ F)为主干,根据移植前输血总量、是否合并白血病,在主干基础上±白消安(Bu)或±全身照射(TBI).5例患几回输CD34+细胞中位计数为8.46(5.46 ～ 15.29)×106/kg,单个核细胞(MNC)中位计数为13.07(8.33 ～ 14.26)×108/kg.采用他克莫司和吗替麦考酚酯联合预防移植物抗宿主病(GVHD).随访中位时间40.7(15 ～42)个月.结果 5例患儿HSCT预处理过程中,除1例合并严重消化道黏膜反应,其余耐受性尚可;中性粒细胞恢复中位时间10(8～13)d,血小板恢复中位时间16(12 ～61)d,无原发性植入失败发生;移植后3例发生移植物排斥,分别通过停用全部免疫抑制剂、回输供者干细胞后恢复为完全供者型;4例发生不同程度急性GVHD,3例需升级为二线免疫抑制治疗控制病情,2例发展为慢性GVHD;随访至2016年12月,2例无事件存活,2例存在慢性GVHD,目前病情控制理想,1例死亡.4例存活患儿移植后血细胞未再检测出FA相关基因突变,生长发育同正常同龄儿童,目前尚未发现合并实体肿瘤.结论 对于缺乏同胞相合供者的FA患者,其他类型HSCT治疗采用“Flu+低剂量CTX+ATG±Bu或±TBI”预处理方案耐受性尚可,无原发性植入失败发生,但加用Bu或TBI对预处理相关毒性及远期预后的影响还需要深入研究;移植物排斥和GVHD仍是影响患儿生存主要因素,探索个体化、优化HSCT方案治疗FA的临床研究已成为必然.
作者：司英健；罗荣牡；杜振兰；张晓妹；陈伟；谷文静；王娅；窦凌松；王志敏；邢国胜；王洋；胡波 刊期： 2017年第03期
目的 探讨儿童横纹肌肉瘤(RMS)的规范诊断与治疗.方法 回顾性分析17例儿童RMS的临床资料,结合美国国际横纹肌肉瘤研究组(IRSG)的研究,总结在诊断及治疗上与国外的异同及存在的临床问题.结果 11例患儿未作活检确诊而直接手术.所有手术患儿均无手术切缘病理.2例诊断后放弃治疗.治疗的15例患儿均行化疗,疗程6～25个不等;仅6例行放疗;12例结束治疗的患儿中7例复发.结论 本组病例表明,诊疗欠规范是导致临床结局较差的重要原因.因此,规范、准确的诊断及治疗是提高儿童RMS疗效、减少复发的有效途径.
作者：苗真；王娴静；孙静；朱玉楠；王刚；邹湘；葛红；Chi Lin 刊期： 2017年第03期
目的 青少年霍奇金淋巴瘤(HL)的佳治疗方案尚不明确.本研究目的是通过总结青少年HL的临床特点、采用ABVD方案治疗的效果,研究其临床疗效及预后.方法 初治儿童和青少年HL患者纳入研究.低危HL采用ABVD方案化疗4个疗程.中、高危HL采用ABVD方案化疗6个疗程.低危HL患者化疗结束达完全缓解后取消放疗,其余患者接受侵犯野低剂量放疗(IFRT).分析临床疗效并与儿童HL治疗结果对比分析.结果 共90例患者入组,其中儿童57例,青少年33例.青少年HL中女性比例较儿童高(36.6％vs.18.2％).与儿童HL相比,青少年HL结节硬化型较多,结节性淋巴细胞为主型较少(P=O.Oll);Ⅳ期和高危患者相对较多,但差异无显著性.中位随访时间51个月,全部患者的4年EFS为(81.6±4.4)％,4年OS为(96.1±2.2)％.儿童组(n=57)和青少年组(n=33)的4年EFS分别为(80.7±5.7)％和(83.4±6.9)％(P=0.715),其4年OS分别为(94.0±3.4)％和100％ (P =0.122).结论 青少年HL与儿童HL的临床特征不同,Ⅳ期和高危型患者比例相对较高,但采用ABVD方案联合放疗治疗后可获得与儿童HL同样好的远期疗效.
作者：甄子俊；郭晓芳；朱佳；路素英；孙斐斐；王娟；廖茹；孙晓非 刊期： 2017年第03期
目的 探讨口服普萘洛尔片剂方法治疗婴幼儿血管瘤的临床疗效及安全性.方法 2011年11月-2015年6月在门诊就诊的68例血管瘤患儿,接受普萘洛尔片剂治疗(每日总量1.5 ～2 mg/kg,分3～4次口服,一周加至足量);观察记录血管瘤大小、颜色的变化以及相关副作用,以评价其疗效及安全性.结果 服药3个月、6个月、1年治疗有效率分别为88.2％、98.1％、98.1％;疗效达Ⅴ级及以上者分别为33.8％、80.8％、100％.多数患儿在治疗12个月时已经停药,继续用药的患儿,其疗效分级均为Ⅵ级.疗效与性别、开始服药月龄、病灶部位均无关(P＞0.05).本组3例患儿出现一过性普洛萘尔相关不良反应,停药后恢复.结论 口服普萘洛尔方法治疗婴幼儿血管瘤疗效显著、副作用少.
作者：刘利婷；亓凯；张驰；翁文骏；熊稀霖；郭海霞；方建培；黎阳 刊期： 2017年第03期
患儿 男,1岁5个月,因“发现进行性运动能力减退2个月”于2015年1月24日入院,表现为起初走路不稳,后逐步进展为不能行走;并伴有头部、四肢抖动,双眼球不规则转动,注视时显著,伴有间断性夜间哭闹,烦躁.既往:无前驱感染,自然分娩,34+5周早产,出生体重2.2Kg,13.5个月会走.无抽搐病史及家族史.查体:身高74cm,体重9 kg,神智清楚,易激惹,双侧瞳孔等大等圆,直径3.5mm,对光反射灵敏,双眼球可见快速不规则转动、眼球阵挛,四肢肌力及肌张力正常,生理反射正常,病理反射未引出.辅助检查:血常规:WBC 8.47×109/L,NEU％ 21.0％,LY％ 65.0％,HBG 128g/L,PLT187×109/L.心肌酶:肌酸激酶同工酶102.7U/L,乳酸脱氢酶310U/L,α-羟丁酸脱氢酶240U/L.肝、肾功能大致正常;CRP正常;血清串联质谱正常.
作者：刘桂苓；王江涛；董绪德；张瑞杰；陈银波 刊期： 2017年第03期
小分子核糖核酸(microRNA or miRNA)是一类由19～ 25个核苷酸构成的长度不等的、内源性、非编码小分子单链RNA,常位于含有染色体断裂点、小区域扩增和小区域杂合性缺失的肿瘤相关基因组区中[1].miRNA在真核生物中起调节生长发育及病理进程的作用[2],与细胞生长、增殖、凋亡等重要生物过程以及肿瘤的发生、发展密切相关.近年来研究证实,miRNA通过改变自身表达水平,与靶基因特异性结合,影响如原癌基因、抑癌基因等肿瘤相关基因的表达水平及信号转导通路的信号转导,在白血病的发生、发展过程中发挥重要作用[3].
作者：罗丹 刊期： 2017年第03期
骨髓衰竭疾病(bone marrow failure disease,BMFD)是一组疾病的总称.血液学表现为成熟红细胞、粒细胞、血小板在骨髓中的有效生成减少而引起的外周血1系、2系血细胞或全血细胞减少[1-3].欧洲和北美的年发病率为2/10万左右,来自美国一些小系列研究及欧洲早期的调查结果略高于此,亚洲的年发病率约4/10万～7/10万4],我国尚无少年儿童发病率的确切统计数据.儿童骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndromes,BMFS)包括获得性BMFS (acquired bone marrow failure syndromes,ABMF)和遗传性BMFS(inherited bone marrow failure syndromes,IBMF)[5]两大类.ABMF占BMFS的80％,我国已有相关的诊疗建议[6],但对IBMF的诊治尚存不足,根据本人在临床工作中遇到的问题,对我国BMFD诊治中存在问题及解决对策进行探讨.
作者：竺晓凡 刊期： 2017年第03期
