目的 探讨儿童造血干细胞移植(HSCT)术后EB病毒(EBV)感染的发生率、危险因素,为儿童HSCT后EBV感染的防治提供依据.方法 回顾性分析2011年2月-2016年6月在北京儿童医院进行EBV感染检测的HSCT患儿共253例,收集患儿临床资料,分析儿童HSCT术后EBV感染的发病特点.结果 253例患儿中男153例,女100例,中位年龄4(1 ～16)岁.移植前采用定量PCR检测方法EBV-DNA阳性率17.8％,移植后90d内定量PCR检测EBV-DNA阳性共102例(40.3％).移植后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)4例(1.6％).移植前EBV-DNA阳性患儿移植后EBV-DNA阳性率(72％)高于移植前EBV-DNA阴性患儿(55％),但差异无显著性(P =0.066).自体移植90d内EBV-DNA阳性率(17.9％)明显低于异体移植(69.6％)(P＜0.01).同胞全相合移植(MRD-HSCT)、无血缘移植(MUD-HSCT)与单倍体移植(Haplo-HSCT),移植后90 d内EBV-DNA阳性率差异有显著性(P＜0.05),MRD、MUD及Haplo-HSCT的EBV-DNA阳性率依次升高.应用ATG的患儿移植后90d内EBV-DNA阳性率(57.6％)明显高于未应用ATG患儿(30.2％)(P＜0.01).结论 儿童HSCT后EBV感染是常见并发症,移植前EBV阳性、Haplo-HSCT、MUD-HSCT及ATG应用是移植后发生EBV感染的高危因素.
作者：王彬；李斯丹；刘国青；吴润晖；朱光华；杨骏；周翾；秦茂权 刊期： 2017年第05期
目的 通过检测DNA甲基转移酶(DNMTs)在儿童免疫性血小板减少症(ITP)外周血中蛋白水平的表达,探讨其与儿童ITP的发病机制的关系.方法 收集2015年5月-2016年5月在新乡医学院第一附属医院门诊、病房就诊和治疗的60例新诊断ITP患儿(实验组)和门诊健康体检的36例儿童(对照组)为研究对象.无菌采集其空腹外周血2 mL,采取酶联免疫吸附法检测血清中DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的蛋白表达水平.分别分析年龄、性别、血小板计数(PLT)对血清DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的影响,及DNMT1、DNMT3a、DNMT3b三者之间的关系.结果 (1)新诊断ITP患儿PLT为(21.3 ±26.1)×109/L,明显低于健康对照组(261.2±78.4)×109/L,差异有显著性(t=-17.777,P=0.000).(2)ITP患儿DNMT1、DNMT3a、DNMT3b (ug/L)的蛋白表达水平分别为(1.43±0.96)、(0.67±0.39)、(0.53±0.39),明显低于对照组(2.05±1.24)、(1.04±0.58)、(0.73±0.45),差异有显著性(t=-2.547,-3.692,-2.341;P=0.013,0.000,0.021).经Person相关性分析,ITP患儿血小板计数与DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的蛋白表达水平无明显相关性(r=-0.062、0.161、0.079,P=0.636、0.220、0.549).DNMT1与DNMT3a、DNMT3b的蛋白表达无相关性(r=-0.025,-0.057;P=0.851、0.665),DNMT3a、3b的蛋白表达正相关性(r=0.259,P =0.046).结论 新诊断ITP患儿外周血中DNMT1、DNMT3a、DNMT3b的蛋白表达水平显著降低,提示DNA甲基转移酶的异常表达可能与儿童ITP的发病机制相关,推测在儿童ITP患儿DNA甲基化过程中,DNMT3a、DNMT3b起着相互协调的作用.
作者：郭路阳；范蕊；肖爱菊；曹丽佳；石太新；赵东菊；李培岭 刊期： 2017年第05期
目的 评价脐血造血干细胞移植(UCBT)治疗罕见病的短期疗效.方法 回顾性分析2016年8月-2016年12月在本中心接受UCBT治疗的4例罕见病的临床资料、分子诊断及移植结果.结果 4例罕见病分别接受了HLA全相合或2～4位点不合的脐血,采用以“白消安+环磷酰胺+兔抗人胸腺细胞免疫球蛋白”为基础的经典清髓预处理方案.脐血移植中位年龄10(5.7 ～41)个月,诊断至移植中位时间4.5(3 ～ 14)个月.输注脐血有核细胞中位数17.5(13.7 ～ 21)×107/kg,CD34+细胞中位数6.9(4.5～16.5)×105/kg.粒细胞植活中位时间为14(10 ～22)d,血小板植活中位时间为42(17 ～67)d,移植后+1个月起短串联重复序列持续完全供者嵌合状态,无1例发生植入失败或者混合嵌合.短期随访内未发生Ⅲ～Ⅳ度急性移植物抗宿主病,巨细胞病毒感染率高达100％.移植后T淋巴细胞亚群分析CD8+细胞绝对值中位数0.412(0.375 ～0.534)×109/L,总体有上升趋势,但未达正常标准(0.54 ～ 1.36)×109/L;CD4+细胞绝对值中位数0.188(0.038 ～0.479)×109/L,远低于正常标准(0.71 ～ 1.84)×109/L;CD4+/CD8+比例明显倒置.+30d复测所有患儿致病基因消失,且原发病缓解,无1例发生治疗相关死亡.结论 UCBT治疗罕见病对原发病控制有显著疗效,但免疫重建缓慢、病毒感染率高.进一步研究需要优化与改进移植预处理方案,促进免疫重建,以期获得更好的生存及生活质量.
作者：陈凯；蒋慧；张娜；朱嘉莳；陆正华；邵静波；杨静薇；李红；邹冰 刊期： 2017年第05期
目的 回顾性分析BCH-AML05方案治疗儿童急性髓细胞白血病(AML)的效果.方法 2011年1月-2017年1月期间符合研究条件的68例AML患儿接受BCH-AML05方案治疗,其中12例同时存在髓外粒细胞肉瘤(GS).按方案将病人分为高危、中危和低危组,分别接受5个疗程强化疗.3组病人初3疗程一致,分别为诱导1(DAE方案)、诱导2(DAE方案)及诱导后(MMA方案)治疗.此后,低危组患儿再给予巩固1(CLASP 12 g方案)及巩固2(HA方案)治疗.中高危组患儿则根据是否诱导1方案获得完全缓解(CR)给予2个不同巩固疗程,如诱导1即获得CR,则巩固1和巩固2疗程分别为MMA(8 mg)及CLASP (12 g)方案;如诱导2才获得CR,则巩固1和巩固2疗程分别为MMA(10 mg)及CLASP (18 g)方案.收集病人临床资料,分析疗效并比较不同危险组间病人生存情况.结果 病人完全缓解率(CR) 94.11％,2年和3年累积复发率分别23％和29％,2年和3年总生存率(OS) 62％、58％,2年和3年无事件生存率(EFS)均为57％.不同危险组病人OS和EFS比较差异无显著性(P值分别为0.264、0.421).合并GS患者OS和EFS稍优于未合并GS患者,但两组间差异无显著性(P值分别为0.171、0.169).结论 BCH-AML05方案治疗儿童AML获得了较好疗效,不同危险度患儿生存率无显著差异;合并GS的AML患儿,化疗效果有优于未合并GS患者的趋势.
作者：吴南海；吴敏媛；潘虹宇；鲍亮；员菡子 刊期： 2017年第05期
目的 分析GD-ALL-2008方案治疗儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的复发情况,明确诱导缓解后复发的因素,为临床更准确地评估早期治疗反应和预测复发提供依据.方法 收集2008年6月-2015年2月间在我院接受GD-ALL-2008方案化疗的ALL患儿的临床资料,结合电话随访评估患儿复发情况.通过X2检验或t检验分析比较计数资料或计量资料的组间情况,用Kaplan-Meier法对复发率进行分析,应用Cox比例风险模型对影响患儿复发的危险因素进行单因素和多因素分析.结果 本研究共纳入364名患儿,复发率为19.5％(71/364),中位复发时间14.2(2.7 ～52.2)个月;5年生存率(OS)为(75.0±3.0)％,5年无事件生存率(EFS)为(71.0±3.0)％.Cox回归多因素分析显示,患儿年龄(RR=1.099,95％CI∶1.022 ～ 1.182)、初诊白细胞数(RR=1.003,95％CI∶:1.001 ～ 1.005)及BCR/ABL基因阳性(RR=0.013,95％CI∶:1.313 ～9.753)是影响复发的独立危险因素.结论 年龄≥6岁、初诊白细胞数≥100×109/L及BCR/ABL基因阳性是ALL患儿复发的独立危险因素,有利于识别ALL复发的高危患儿,利于临床进行早期干预.
作者：钟淑玲；梁会营；王嘉怡；郝文革；江华；孙新 刊期： 2017年第05期
目的 探讨新生儿D抗原遮蔽现象产生的原因及对血型鉴定的影响,结合文献提出应对策略.方法 采用血清学方法对新生儿及母亲的血型抗原、抗体进行分析及鉴定.结果 3例新生儿血型均产生不同程度的遮蔽现象,新生儿血型抗体筛查为阳性,抗体鉴定为抗-D抗体,且均能被放散实验检测出.结论 新生儿D抗体阳性易导致新生儿溶血病,临床上应对这类情况进行追踪并尽早采取相应措施.
作者：蔡晓娟；雷旦生；邓林峰 刊期： 2017年第05期
目的 探讨改良MAPIE方案联合保肢手术治疗儿童局灶性骨肉瘤的效果并评价化疗方案安全性.方法 以2013年2月-2015年2月在上海交通大学附属上海儿童医学中心血液肿瘤科接受改良MAPIE方案化疗的局灶性骨肉瘤患儿为研究组进行临床观察分析,并以2013年2月以前使用非MAPIE方案治疗的局灶性骨肉瘤病例为历史对照进行比较.结果 改良MAPIE方案组病人共7例,男3例,女4例,中位年龄11(3 ～15)岁;中位随访时间24(2 ～36)个月;1例治疗相关死亡,1例肺部转移后死亡,5例存活至今.除1例早期死亡未行手术,6例行保肢手术,其中2例为可延长假体.改良MAPIE方案组3年EFS为71.4％ (5/7),历史对照组3年EFS为20.0％ (5/20).结论 改良MAPIE方案联合肢体重建术治疗儿童局灶性骨肉瘤的疗效较以往已有明显改善;开展大剂量MTX峰浓度检测并推进保肢手术及其方式的改进是今后工作努力方向.
作者：陈长城；高怡瑾；潘慈；汤静燕 刊期： 2017年第05期
病例资料患儿,男,汉族,2013年12月出生.2017年1月1日因“全身浮肿1周,尿少1天”就诊于我院门诊.病程中无发热、无肉眼血尿、无腹痛,无骨关节疼痛.当地血生化检查提示:CERA:285 μmol/L,BUN:13.7 mmol/L;MRU检查:双侧输尿管后方肿块影,双肾积液,输尿管积液.门诊应用速尿后当天尿量约500 mL,第2天出现无尿,复查血生化显示:CERA:542 μmol/L,BUN:13.2 mmol/L,以“肾功能衰竭,双肾积水并输尿管扩张”收入我院泌尿外科.
作者：张文英；陈椰 刊期： 2017年第05期
儿童横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是起源于原始间叶组织的恶性肿瘤,为儿童期常见的软组织肉瘤,数据显示RMS约占儿童软组织肿瘤的54％ ～ 70％,占0～14岁儿童所有恶性肿瘤的3.5％[1].美国14岁以下儿童/青少年的RMS年发病率为4.5/百万,50％以上患儿的发病年龄在1～10岁[2].
作者：徐艳丽 刊期： 2017年第05期
肿瘤溶解综合征(Tumor lysis syndrome,TLS),血液系统恶性病中早期较常见的严重并发症,也可发生于其他恶性肿瘤,尤其在儿科,病情变化快,发展迅速,若不能及时识别及正确诊治,可引起急性肾功能衰竭甚至死亡.本文结合国内外新研究,就其诊断、治疗及预防进行概述.
作者：叶启翔；王嘉怡 刊期： 2017年第05期
地中海贫血(thalassemia,TM)是单基因遗传的慢性溶血性疾病.造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是目前临床根治重型3-TM的唯一方法.自1981年首例HSCT治疗TM成功报道后,目前国际应用HSCT治疗重型β-TM已超过4000例.近年有关TM患者磁共振成像(MRI) T2*检测、HSCT前预处理方案、供者来源细胞选择等均取得长足发展,移植疗效也得到进一步提高.
作者：许吕宏；方建培 刊期： 2017年第05期
2017年4月20日我国媒体披露了国际著名期刊《肿瘤生物学》将107篇中国作者论文集中撤稿的消息,立即引起了社会各界广泛关注.我国于7月27日由国家科技部、教育部、卫生计划生育委员会、自然科学基金会、中国科学技术委员会五部门联合召开通风会,公布了3个月来调查处理近况.经核查107篇论文中,有2篇论文系《肿瘤生物学》重复发表;1篇系《肿瘤生物学》期刊自身错误,作者没有过错,《肿瘤生物学》期刊已公开澄清;101篇存在提供虚假同行评议专家或虚假同行评议意见的问题,其中95篇由第三方机构提供虚假同行评议专家或虚假同行评议意见,6篇由作者自行提供虚假同行评议专家或虚假同行评议意见.这101篇论文中,有12篇系向第三方机构购买,其余的89篇由作者完成,经学术评议认定,其中的9篇存在内容造假,其他80篇系作者完成,内容未造假.这107篇论文共涉及作者521人,其中11人无过错,486人不同程度存在过错(这486人中,102人为主要责任人,70人为次要责任人,314人没有参与造假,尚待查实24人(详见北京晚报2017年7月28日第14版面).这表明我国政府坚持眼睛向内,从自身找原因,对学术不端行为的滋生、蔓延采取“零容忍”态势.
作者：吕善根；王天有 刊期： 2017年第05期
黏多糖贮积症(mucopolysacchridosis,MPS)是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低,导致黏多糖(glycosaminoglycan,GAG)贮积在机体各种组织致多系统受累的一组疾病(见附表1).目前MPS的主要治疗方法为酶替代治疗(ERT)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT).ERT能够有效改善部分MPS患者的临床症状,同时降低治疗相关并发症,但是,由于酶无法透过血脑屏障,对患者中枢神经系统症状改善作用有限;另ERT费用十分昂贵,需要终生维持给药,使其应用受限.
作者：中华医学会儿科学分会血液学组 刊期： 2017年第05期
