目的加强对遗传性球形红细胞增多症(HS)的认识.方法对1例ANK1基因 Arg1436Ter突变导致HS的患儿临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果患儿,男,4岁,表现为反复面色苍白、黄疸和脾肿大,血常规提示贫血、网织红细胞计数增高;骨髓细胞学检查表现为增生性贫血;多次行血涂片检查,外周血球形红细胞比例均＜10％,高为7％;经基因测序在患儿基因发现c.4306C＞T(编码区第4306号核苷酸由C变为T)的杂合核苷酸变异,该变异的致病性已经被证实,与球形红细胞增多症相关.结论 HS的病因明确,为先天性遗传性的红细胞膜缺陷,临床上HS的误诊及漏诊率较高,基因检查是HS中极其重要的检测手段,我们在HS患儿中发现的ANK1基因新突变可为进一步探索我国人群中HS的遗传学病因提供参考.
作者：田鑫；贺湘玲；周润芯；邹润英；陈可可；朱呈光；邹惠；游亚兰 刊期： 2018年第01期
目的对血友病关节出血情况和关节结构、功能的数据进行分析,以了解三者间的相关性,为临床治疗和预后判断提供理论依据.方法(1)选取4～8岁男性中型-重型血友病A且有关节出血记录的患儿,以每位患儿出血次数多的1个关节为研究关节.收集患儿研究关节的出血情况,包括研究关节的首次关节出血年龄、年关节出血率、近3个月关节出血次数及总出血次数.同期采用Pettersson评分系统对关节结构评分,采用HJHS评分系统评估关节功能.(2)将研究关节的关节出血情况分别与该关节X线Pettersson评分和HJHS评分进行分析,并将X线评分与 HJHS评分进行相关性分析.结果(1)共收集16例血友病A患儿,16例研究关节的总出血次数与HJHS评分呈正相关(P ＜0.05),年关节出血率、近3月总出血次数、首次出血年龄与HJHS评分无明显相关性.首次关节出血年龄、年关节出血率、近3月关节出血次数及总出血次数与 Pettersson评分相关性均较小.(2) 16例研究关节的Pettersson评分与HJHS评分呈正相关 (P＜0.05). (3)4例无出血的研究关节,Pettersson或HJHS评分异常;3例Pettersson和HJHS评分均为0的研究关节,有关节出血;5例Pettersson或HJHS评分异常的研究关节,出血及另一项评分为0.结论关节总出血次数越多,对关节功能影响越明显.但仅根据出血评估关节病变情况来调整治疗是不全面的,需结合关节结构及功能综合评估.
作者：胡楠；姚婉茹；张宁宁；王岩；唐凌；吴润晖；孙琳 刊期： 2018年第01期
目的研究重型β地中海贫血(地贫)造血干细胞移植(HSCT)植入后血细胞减少 (CPE)的影响因素.方法对2009年1月1日-2015年6月30日在本中心行7/8 HLA相合 HSCT治疗的61例地贫患者进行了回顾性分析.61例患者分为CPE组(n = 38)和无CPE组 (n =23),运用单因素和多因素回归分析对两组中移植前铁蛋白(PTSF)、供者年龄、受者年龄与 CPE的相关性.结果在单因素分析中证明PTSF为CPE的危险因素.CPE组PTSF水平明显高于无 CPE组(3927.9 ± 1314.9 ng/mLus2291.0 ±994.4 ng/mL, P =0.000).同样的结果在多因素回归分析中也被证实(P =0.001).运用R语言(R 2.15.2)校正两组中PTSF界限值为 2500 ng/mL.结论高PTSF是7/8 HLA相合地贫HSCT发生CPE的高危因素,在地贫患者接受 7/8 HLA相合 HSCT时,PTSF应降至2500 ng/mL以下.
作者：廖建云；温建芸；Issa mardo；周小辉；彭智勇；许文峰；陈丽白；何岳林；裴夫瑜；吴学东；冯晓勤；白静；苏清霞；李春富 刊期： 2018年第01期
目的探讨异基因造血干细胞移植术(allo-HSCT)后胃肠道移植物抗宿主病(GVHD)并发不完全性肠梗阻的临床特征及治疗手段.方法回顾性分析1例中间型β地中海贫血合并自身免疫性溶血性贫血患儿,行非血缘相合allo-HSCT后合并胃肠道GVHD并发不完全性肠梗阻的临床表现、治疗过程和转归.结果该患儿胃肠道GVHD表现为顽固性阵发性腹痛、持续性腹泻,应用多种免疫抑制剂效果欠佳,联合间充质干细胞(MSC)输注,腹泻症状缓解,但阵发性腹痛加剧,进食少,间有呕吐胃内容物.在移植后9个月时拟诊不完全性肠梗阻,剖腹探查并行回肠狭窄处的部分肠段切除术,术后患儿腹痛、腹泻逐渐消失.结论胃肠道GVHD是allo-HSCT后严重的并发症之一,联合规律输注MSC可改善GVHD症状,促进肠道黏膜修复,且输注安全无毒副作用.严重胃肠道GVHD可致肠梗阻并需手术治疗,早期明确诊断,特别是对于不完全性肠梗阻的患儿,及时手术治疗是关键.
作者：郭淑仪；方建培；刘超；黄科；邱坤银；黎阳；徐宏贵；翁文俊；周敦华 刊期： 2018年第01期
目的探讨遗传性血小板减少症2(THC2)的诊断思路,并分析THC2的分子发病机制,减少THC患者的误诊及漏诊率.方法选择2016年5月28日于郑州儿童医院住院治疗的 1例THC2患儿为研究对象.回顾性分析其家系的临床特征及基因测序结果,并且对相关文献进行复习.结果THC2患儿有反复的血小板减少,家系中其母亲及妹妹均发现血小板减少,基因测序结果提示THC2患儿、其母亲和妹妹存在ANKRD26突变基因1号外显子碱基c.-134G＞A突变,且为杂合突变,其父亲及外祖母无血小板减少及相关的突变基因.结论基因突变是该 THC2患儿发病的分子基础.临床上对于反复血小板减少或常规治疗效果不佳的患者应仔细判断,必要时行基因检查,以避免误诊.
作者：王朝荣；毛彦娜；刘炜 刊期： 2018年第01期
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)首次VDLP诱导缓解化疗合并肠梗阻的发生情况、影响因素.方法收集2009年5月-2017年3月在安徽医科大学第二附属医院儿科住院并完成首次诱导缓解化疗的新发ALL患儿共246例,比较合并肠梗阻组与非肠梗阻组患儿的感染发生情况、伊曲康唑使用情况,并进行卡方检验及相关性分析,讨论肠梗阻发生的影响因素.结果 246例ALL中,合并肠梗阻者共43例(17.48％),其中39例梗阻前1周内合并感染并静脉使用广谱抗菌药,有34例使用伊曲康唑口服液预防真菌感染;未合并肠梗阻者共203例,其中合并感染者 133例,有89例采用伊曲康唑口服液预防真菌感染,经统计学分析,梗阻前合并感染及应用伊曲康唑与肠梗阻发生存在相关性(P＜ 0.05).结论 VDLP方案化疗期间,合并感染组的肠梗阻发生率 (22.67％)高于非感染组(5.41％),如需应用预防性抗真菌治疗,因伊曲康唑口服液可增加肠梗阻发生风险,应尽量避免使用.
作者：杨林海；刘亢亢；谢志伟；张坤龙；涂松济；蔡华菊；汪燕；储金华；王宁玲 刊期： 2018年第01期
目的分析三侧性视网膜母细胞瘤(TRB)的临床资料,探讨其诊断、治疗方法及预后情况.方法回顾性分析4例我院诊断为TRB的患儿临床特征及随访情况.结果4例TRB患儿中, 1例有家族史(1/4);3例为双眼发病(3/4),1例为单眼发病(1/4);鞍旁占位1例,松果体占位2例,蝶鞍区占位1例;3例患儿首次血清神经元特异性烯醇化酶测得值升高,治疗后迅速降至正常.4例患儿中,2例经含有PECV方案化疗的规范治疗后病情均好转,其中1例颅内病灶消失,达完全缓解 (CR),1例颅内病灶缩小,达部分缓解(PR);2例患儿因病情进展放弃治疗.截至随访日期,2例获随访患儿1例无事件生存,1例PR.结论TRB在临床上较为罕见,预后差,PECV方案化疗对其有效,但需更大样本进一步验证.
作者：顾华丽；王一卓；黄东生；张谊；张伟令；周燕；李楠；高亚楠；任卫山；王群 刊期： 2018年第01期
血友病A(HA)是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)的量和分子结构异常所引起的出血性疾病,为X染色体连锁的隐性遗传病.出血是血友病的主要临床表现,出血部位可见于皮肤黏膜、关节、肌肉、消化道、泌尿生殖系统及中枢神经系统等,其中颅内出血发生率虽低(2.6％ ～ 15.6％),但是本病重要死亡原因(病死率20％ ),需在临床治疗中引起足够重视.替代治疗(输注外源性FⅧ)是本病重要的治疗手段,然而部分患者会产生针对外源性FⅧ的抑制物[2].抑制物会导致疗效降低和治疗费用增加,严重影响患者的生活质量.国内外研究显示,抑制物产生的危险因素包括阳性家族史、FⅧ基因突变、初次暴露年龄、暴露天数、高强度FⅧ输注等.现有1例甲型血友病颅内出血合并抑制物形成的病例,报告如下.
作者：路云峰；陈立军；高飞；戴云鹏；赵平；管国涛；刘丽英 刊期： 2018年第01期
白血病是儿童时期常见的恶性肿瘤,我国每年新增15岁以下白血病患儿2万余人,发病率约为 4/10万.儿童白血病约95％为急性白血病,其中急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)占2/3左右.半个世纪以来,儿童ALL的治疗效果得到显著改善,超过95％的患儿获得完全缓解,总体生存率(overall survival,OS)接近90％,长期无事件生存率(event-free survival, EFS)达到80％以上.左旋门冬酰胺酶(L-Asparaginase, L-Asp)作为儿童ALL化疗中里程碑式的药物已经纳入现有的每一种化疗方案中.尽管药物疗效已获得广泛认可,但其超敏反应发生率较高并影响药物的再次使用,进而影响整体疗效.
作者：李硕 刊期： 2018年第01期
神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)是儿童常见的颅外实体肿瘤,约占小儿恶性肿瘤的8％ ～ 10％及小儿肿瘤相关死亡的15％.其起源于原始神经嵴细胞,可发生于交感神经系统的任何部位. NB具有早期转移、恶性程度高等特点,早期NB患儿可采用手术切除(1～2期)或术后给予标准剂量的化疗(3期)等治疗手段,5年总生存率(overall survival, OS)和无病生存率(event-free survival, EFS)可达(99±1)％和(90±3)％;而高危 NB患儿(4期)尽管采用联合化疗、放疗和手术等综合治疗后,因多药耐药(multi-drug resistance,MDR)的产生及微 小残留病灶(minimal resistance disease, MRD)的存在,仍有约40％的高危NB患儿终因复发而死亡,提示目前的治疗方案并不能完全清除患儿体内的NB细胞.
作者：张驰；黎阳 刊期： 2018年第01期
肾上腺皮质癌(adrenalcortical carcinoma,ACC)是一种罕见的恶性肿瘤,由于恶性程度高、进展快,许多患者就诊时,已经出现肿瘤浸润周围组织或者远处转移,失去手术机会.ACC预后不良,5年总体生存率(overall survival,OS) 35％～60％.早期发现及手术完整切除肿瘤是治疗的关键.无法手术者可选择米托坦、细胞毒药物、靶向药物等辅助疗法,但目前疗效均不理想.
作者：陈菁 刊期： 2018年第01期
肝脏局灶性结节性增生(focal nodular hyperplasia, FNH),是发生于正常肝组织背景上的单发或多发结节,由增生的肝实质组成的病变,是一种较少见的良性瘤样病变.FNH可见于任何年龄,在成人中比较多见,儿童中比较少见,约占儿童肝脏肿瘤的2％.在小儿肝脏良性肿瘤中,FNH的发病率低于肝脏血管瘤,居于第2位⑴.目前认为FNH没有恶性转化倾向.众多研究表明,FNH越来越多见于恶性肿瘤史和造血干细胞移植史的病人.FNH患儿多无症状,且影像学表现常不典型,诊断困难.现将儿童肝脏局灶性结节性增生诊治进展综述如下.
作者：葛亮；詹江华 刊期： 2018年第01期
恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor, MRT)是一种好发于儿童的高度侵袭性肿瘤,1978年在肾肿瘤患儿中首次被描述,曾一度被认为是肾母细胞瘤的特殊亚型.Hass等学者于1981年正式将其定义为独立类型肿瘤,并命名为MRT. MRT以横纹肌样细胞为特征,具有大核仁、丰富的细胞质和经典嗜酸性胞质包涵体的特点,是人类致命的恶性肿瘤之一.除了原发于肾的MRT之外,同样的组织学特征在难治性、快速转移性软组织肿瘤及中枢神经系统肿瘤中相继被发现.
作者：王焕民；成海燕 刊期： 2018年第01期
2018年是党的十九大报告后第一年.在这伟大的新时代、新气象、新作为的欢声中,我借这个杂志的一块宝地对辛勤的肿瘤防控工作者和赶上好时代的小患儿们说几句心里话.首先祝你们新年快乐,健康幸福!
作者：张金哲 刊期： 2018年第01期
