目的 探讨幼年型粒单细胞白血病(JMML)相关基因突变情况及与临床特征、预后的相关性.方法 回顾性分析自2010年4月-2016年12月于北京儿童医院血液肿瘤中心临床诊断并有基因突变检测结果的JMML患儿的临床资料;收集临床特征、随访预后转归.分析国际报道高危基因PTPN11阳性与非PTPN11阳性组临床特征;同时随访治疗及预后.结果 共有24例通过临床诊断且有基因突变检测结果确诊的JMML患儿.中位诊断年龄26(4 ～56)个月,＜2岁者共12例(50％),男21例,女3例,确诊前中位病程3.5(0.3 ～24.0)个月,脾脏重度肿大11例(46％),牛奶咖啡斑6例(25％),白细胞数33.24(4.68 ～ 96.45)×109/L,单核细胞数6.03(1.16 ～ 28.07)×109/L,血红蛋白F 13.8(4.42～68.0)％.伴有PTPN11突变10例,NF1突变10例,RAS突变9例,CBL突变2例.相比不伴有PTPN11突变者,伴有PTPN11突变的患儿白细胞数和血红蛋白F高,差异有显著性(P＜0.05);两组患儿的确诊年龄、性别、单核细胞数、血色素、血小板、骨髓幼稚细胞比例、脾肿大程度、乳酸脱氢酶值差异无显著性.23例患儿仅采用支持治疗,伴有PTPN11突变的患儿6月生存率(25.9±15.7)％明显低于不伴PTPN11突变的(62.9±13.3)％(P =0.044).1例伴有PTPN11突变的患儿采用异基因造血干细胞移植达完全缓解.结论 JMML患儿起病年龄早,男性为主,起病隐匿、诊断困难,预后不佳.JMML的主要突变类型是PTPN11、NF1、RAS、CBL突变,其中PTPN11基因突变预后差.如不尽早干预,多数患儿早期死亡,尽早行造血干细胞移植可改善预后.
作者：范佳；马洁；郑杰；张利强；张蕊；张莉；马宏浩；张元元；吴颖；吴润晖 刊期： 2018年第03期
目的 分析儿童肾恶性横纹肌样瘤(MRTK)的临床特征、治疗策略及预后情况.方法 回顾性分析2007年1月-2017年10月我院诊治的35例MRTK患儿临床信息并进行随访.结果 35例MRTK患儿中男21例、女14例,中位发病年龄11(2～122)个月.肉眼血尿(20例)为主要原发症状,其次为初诊或治疗过程中发生肿瘤破裂1 1例.28例患儿肿瘤组织进行INI1免疫组化检测,阴性26例,弱阳性2例.根据美国肾母细胞瘤研究协作组(NWTS)分期标准:Ⅰ期、Ⅱ期肿瘤各为2例,Ⅲ期17例,Ⅳ期13例,V期1例;在13例Ⅳ期肿瘤患儿中,常见的转移部位为肺(8例).MRTK患儿采取以手术、化疗及放疗为主的综合性治疗模式.22例行一期肿瘤切除术;9例予以诱导化疗后均未见瘤灶缩小,行延期肿瘤切除术;3例因肿瘤侵犯严重仅行活检手术;另1例V期患儿因肿瘤累及椎管内,仅行椎管内减瘤姑息术.术后24例行化疗,4例进行原发部位的放疗.本组35例患儿中,4例存活、27例死亡、4例失访,1年总体生存率仅为12.9％,27例死亡患儿均为肿瘤快速的复发进展所致.结论 MRTK易发生于婴幼儿及小年龄儿童,临床症状以内眼血尿常见,易发生肿瘤破裂.远处转移常见于肺、脑、肝等部位,治疗上采取手术、化疗及放疗为主的综合性治疗模式,但对化疗不敏感,易发生肿瘤的快速复发而死亡,预后极差.
作者：成海燕；杨深；蔡思雨；伏利兵；秦红；马晓莉；孙宁；张潍平；王焕民 刊期： 2018年第03期
目的 提高对儿童嗜酸性粒细胞增多综合征(HES)并血小板减少及多发动静脉血栓的认识.方法 回顾性分析1例HES并血小板减少、肺栓塞及下肢深静脉血栓患儿的病例资料,并复习相关文献,总结其临床特征及诊治经验.结果 患儿,男,12岁,临床表现包括皮疹、发热、胸痛、下肢肿胀及破溃;辅助检查:血常规提示反复嗜酸性粒细胞增多及血小板减少,D-二聚体升高,3P+ FDP阳性,双下肢血管彩超提示深静脉多发血栓形成,肺动脉CT提示肺栓塞;予短程糖皮质激素联合静脉注射用人血免疫球蛋白治疗,嗜酸性粒细胞及血小板虽可恢复正常,但易反复;予低分子肝素钠抗凝2个月,血栓进展;维持抗凝同时口服强的松2个月,症状消失、血常规恢复正常、血栓完全吸收.结论 HES本身可引起血小板低下;HES合并D二聚体升高时,需警惕深静脉血栓形成及脏器栓塞,尽早抗凝治疗联合糖皮质激素治疗成功率高,可减少严重血栓性事件发生.
作者：王勇；林明星；林晓霞；陈燕惠；李健 刊期： 2018年第03期
目的 评价4％盐酸普萘洛尔乳膏局部治疗浅表型婴儿血管瘤的疗效和安全性.方法 48例浅表型血管瘤患儿年龄1～6个月35例,7～12个月13例,分为治疗组(24例,给予4％盐酸普萘洛尔乳膏局部涂抹,3次/d)和观察组(24例,不做任何治疗),临床疗效评价分级:Ⅰ:无效(继续生长);Ⅱ:控制生长;Ⅲ:瘤体缩小＜25％;Ⅳ:瘤体及皮损颜色消退≥25％～50％;V:瘤体及皮损颜色消退≥51％ ～75％;Ⅵ:皮损消退＞75％,瘤体消失及病损皮肤恢复或接近正常肤色.有效率以Ⅲ级及以上计算.结果 治疗组治疗4个月后Ⅰ级1例(4.2％)、Ⅱ级5例(20.8％)、Ⅲ级3例(12.5％),Ⅳ级11例(45.8％)、V级3例(12.5％)、Ⅵ级1例(4.2％),仅发现2例患儿用药后出现一过性皮肤微红,短暂停药3d后,继续用药无不良反应,未观察到其他不良反应.观察组:Ⅰ级17例(70.8％)、Ⅱ级6例(25.0％)、Ⅲ级1例(4.2％),Ⅳ级0例(0％)、V级0例(0％)、Ⅵ级0例(0％).治疗4个月时治疗组总有效率75％,观察组总有效率4.2％,差异有显著性(P＜0.05).结论 4％普萘洛尔乳膏局部应用治疗婴儿血管瘤,安全有效,对浅表小面积的婴儿血管瘤尤其适用,可减少全身应用毒副作用,且使用更方便,值得临床推广和应用.
作者：翁文骏；黎阳；方建培；熊稀霖；彭晓敏；刘利婷 刊期： 2018年第03期
目的 总结原发于躯干及四肢的儿童横纹肌肉瘤(RMS)的临床特征、治疗效果及预后相关因素,以进一步提高对此类RMS的认识.方法 回顾性分析2010年7月-2017年7月在北京儿童医院血液肿瘤中心诊治、原发瘤灶位于躯干及四肢的RMS患儿的临床资料及治疗疗效.治疗方式为化学治疗、手术和放射治疗.结果 本研究共收集16例原发瘤灶位于躯干及四肢的RMS患儿,占同期总RMS患儿的10.7％,男性9例,女性7例,中位发病年龄46.1个月.原发瘤灶位于躯干者7例(胸背软组织3例,臀部2例,肛周赘生物2例),原发于四肢者9例(上肢6例,下肢3例);3例患儿存在远处转移:肺转移2例,颅内转移1例;区域淋巴结转移8例.病理分型:胚胎型9例,腺泡型7例;临床分期:Ⅱ期2例,Ⅲ期11例,Ⅳ期3例.所有患儿均采取手术联合化学治疗,其中3例患儿行二次手术治疗,16例患儿中13例给予放射治疗(总剂量:36 ～50.4Gy).16例患儿的中位随访时间为26.1±7.1个月,1例死亡,3例完全缓解,9例病情稳定,3例病情进展,总生存率为94％(15/16).四肢组及躯干组RMS患儿2年无事件生存率分别为48％及50％.结论 躯干及四肢为RMS预后不良部位,原发瘤灶位于四肢的RMS患儿病理分型以腺泡型多见,且病初局部浸润及淋巴结受累比例高,整体预后较差,病初手术切除程度对预后有明显影响.
作者：赵倩；金眉；张大伟；赵文；王希思；段超；马晓莉 刊期： 2018年第03期
目的 探讨EB病毒(EBV)合并其他病原体感染所致传染性单核细胞增多症(IM)的临床及实验室特征.方法 收集我院血液肿瘤科2016年4月-2017年1月符合IM诊断标准的住院患儿150例.比较单纯EBV感染者和EBV混合其他病原体感染者的临床症状、体征、实验室检查和并发症及疗效.结果 IM发病的高峰年龄集中在3～6岁,男性患儿多于女性,混合感染率为49.3％(74/150例),各年龄段混合感染率大致相同(0～3岁组混合感染率为45.8％,3～6岁组混合感染率49.1％,＞6岁组混合感染率为53.4％,x2值为0.53,P＞0.05).74例混合感染者,主要合并的病原体有肺炎支原体(MP) 18例(12.0％),乙型流感病毒15例(10.0％),副流感病毒7例(4.7％),腺病毒(ADV)1例(0.7％),柯萨奇病毒(CoxV)2例(1.3％),嗜肺军团菌1例,Q热立克次体1例,合并两种以上其他病原菌感染者29例(19.3％).EBV合并其他病原体感染组患儿白细胞计数明显升高(P=1.2×10-5),肝功能异常更为突出,且细胞免疫功能也更差(P=7.5×10-5),P值均＜0.05,差异具有显著性.混合感染组EBV-DNA复制量更高(高量复制率为59.46％,渐进显著性为0.001,差异有显著性).结论 混合感染在儿童IM患儿中较常见,其病情更重.早期识别混合感染,早期联合用药治疗,有助于疾病的恢复,以及并发症的减少.
作者：夏忆；高钰；张庆；徐倩；金晟娴；李蕙；李丹；贺钰磊；史宏；周敏 刊期： 2018年第03期
目的 描述我国重型血友病患儿的骨密度状况,探讨重型血友病患儿骨密度及相关影响因素.方法 选取2015年7月-2015年8月在北京协和医院血友病门诊确诊为重型血友病的6 ～18岁患儿48例,采用超声骨质分析仪(BMD-1000C)对重型血友病患儿骨密度进行检测,对血清钙、磷、25 (OH) VitD、运动、日照时间及钙摄入量等其他相关因素进行分析.结果 48例血友病患儿中7例(15％)中度骨密度减低,20例(42％)轻度骨密度减低;患儿均存在不同程度的25(OH) VitD缺乏;血友病患儿骨密度与血钙水平呈正相关(P＜0.05).结论 重型血友病患儿骨密度较正常参考值低,且维生素D缺乏情况普遍存在,患儿骨密度水平与血钙水平相关.
作者：周寅；李魁星；肖娟；李洁；李卓；武跃芳 刊期： 2018年第03期
目的 探讨单倍体+无关不全相合脐血互补性移植联合地西他滨治疗幼年型粒单细胞白血病(JMML)的安全性和有效性.方法 4岁患儿采用单纯地西他滨治疗后[20mg/(m2·d) ×5d为1个疗程,共2疗程,间隔4周]桥接第一次母亲单倍体(5/10)+无关脐血(7/10)互补移植,植入失败后50d改用第二次同胞单倍体(5/10)+第二份无关脐血(7/10)互补移植进行挽救;移植预处理方案以Cy+ Flu+ BU为基础,使用PT-Cy并序贯MMF、FK506、CsA组合的预防GVHD方案;移植后继续使用地西他滨[5～10mg/(m2·d)×5d]4个疗程(疗程间间隔4～6周)作为维持治疗,以清除“免疫逃逸”之白血病瘤细胞.结果 随访时间15个月,第一次移植后+45d发生原发性植入失败;二次移植为独立脐血植入,粒细胞植入时间为二次移植后的+71d,血小板植入时间为+105d,第二次移植后20天并发重度aGVHD(肠道3级,皮肤2级),给予静脉FK506+ MMF+ MP抗GVHD治疗后均得到控制,未发生慢性GVHD.移植后使用地西他滨期间未见明显肝肾毒性,未发生严重骨髓抑制(粒细胞大于0.5G/L).6个月后逐渐停服免疫抑制剂,无病存活至今.结论 单倍体+无关不全相合脐血互补移植联合地西他滨治疗JMML是安全有效的,移植前适当的化疗对于HLA不全相合的移植而言可能是必要的.
作者：彭智勇；林宇辰；杨秀玲；彭黎；李春富；何岳林 刊期： 2018年第03期
目的 报道1例重型地中海贫血(TM)患儿行非血缘供者造血干细胞移植(HSCT)术后并发溶血尿毒综合征(HUS)的临床特点、治疗及随访,提高对该并发症的认识.方法 回顾性分析广州市妇女儿童医疗中心1例TM患儿HSCT后发生HUS的临床资料,复习国内外相关文献.结果 重型TM患儿行非血缘供者外周干细胞移植术后7个月出现溶血性贫血,伴血小板减少,进而出现肾功能衰竭,予停用环孢素,应用糖皮质激素联合美罗华免疫抑制和连续性肾脏替代血液滤过等综合治疗,获得痊愈.结论 应用糖皮质激素联合美罗华免疫抑制和连续性肾脏替代血液滤过等综合治疗,可以有效治疗HSCT术后并发HUS.
作者：江和碧；张晓红；刘莎；叶启翔；江华 刊期： 2018年第03期
病例资料患儿,男,1岁5月,因“发热11d,发现皮肤出血点4d”于2016年3月11日入院.入院前11d无明显诱因出现发热,热峰40.4℃,不规则热型,入院前4d出现颈部、躯干部出血点,米粒至绿豆大小,压之不褪色,当地医院先后予头孢呋辛、头孢哌酮钠舒巴坦钠静脉滴注抗感染及对症治疗,效果不佳,辅助检查示血小板减少(54×109/L)和肝功能损伤,转来我院.病程中无呕吐、腹泻、抽搐等.既往无慢性腹泻、湿疹及中耳炎病史.入院后查体:全身皮肤黏膜无黄染,颈部及躯干部可见米粒至绿豆大小出血点,压之不褪色.
作者：李慧霞；王利娟；黄闪 刊期： 2018年第03期
横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma,RMS)是儿童时期常见的高度恶性软组织肿瘤,约占儿童恶性肿瘤的5％,是继神经母细胞瘤、肾母细胞瘤第三常见儿童颅外实体肿瘤;男性发病略高于女性,2/3患者年龄小于6岁[1].美国自1972年成立了国际横纹肌肉瘤研究组(IRSG),主要研究20岁以下青少年RMS,已进行了IRS Ⅰ～Ⅵ期大宗临床研究,形成了规范的诊疗体系.IRS-Ⅳ研究中RMS 3年无失败生存率(FFS)及总生存率(OS)达77％及86％[2].
作者：王娴静；Chi Lin 刊期： 2018年第03期
恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumors,MRT)是好发于儿童的胚胎性恶性肿瘤.1978年由Beckwith和Palmer首先报道发生在肾脏的具有横纹肌样细胞特征的肿瘤,称为肾脏恶性横纹肌样瘤(malignant rhabdoid tumor of the kidney,MRTK)[1],随后,1987年Tsuneyoshi等[2]报道了发生在肾外、软组织的组织形态与MRTK相似的恶性横纹肌样瘤(extrarenal rhabdoid tumor,ERT),1996年由Rorke等报道了发生在婴儿中枢神经系统的具有横纹肌样细胞特点的肿瘤,因其形态多样,故提出非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)名称.
作者：张楠；何乐健 刊期： 2018年第03期
