目的 总结去铁酮(DFP)引起重型β地中海贫血(β-TM)患儿粒细胞缺乏的临床表现,提高对该类副作用的临床认识.方法 回顾1例重型β地中海贫血患儿因口服去铁酮引起粒细胞缺乏的相关资料,并进行文献复习.结果 女性患儿,7岁1月,因重型β地中海贫血予输血治疗,5周前开始口服去铁酮片除铁治疗,6d前出现反复发热、咳嗽,血常规检查提示粒细胞缺乏,给予抗感染、抗真菌、重组人粒细胞刺激因子等治疗,好转出院.系统检索中国生物医学文献数据库、中国知网、万方数据库、Pubmed、Embase、Web of Science数据库,共8例儿童β-TM因口服DFP致粒细胞缺乏的报道,均为英文文献.9例患儿(含本例)均表现发热,粒细胞缺乏持续1周以上,其中5例发生在服用去铁酮半年内.经积极治疗后均好转出院.结论 粒细胞缺乏是去铁酮的严重不良反应,用药前半年内应密切监测粒细胞情况;发现粒细胞缺乏时立即停用去铁酮,并应避免再次使用去铁酮进行除铁治疗.
作者：许金云；杜立安；马红艳；杨笑；杨坤；罗建明 刊期： 2018年第04期
目的 回顾性分析总结儿童外周原始神经外胚层肿瘤/尤文氏肉瘤(pPNET/Ewing'sS)的临床特点、疗效及转归.方法 收集我科2010年06月-2016年08月诊治的16例pPNET/Ewing's S患儿的临床资料,并对本组患儿的临床特点、治疗反应、总体生存率进行统计学分析.结果 16例患儿中13例(81％)获得完全缓解,2例(13％)获得部分缓解,l例(6％)进展;患儿总体生存期为11.5～ 85个月,无事件生存率为63％,1年、3年生存率分别为94％、69％;本组病例中5例复发,其中3例(60％)手术切缘阳性,4例(80％)原发于胸壁或脊椎旁;在5例复发病例中2例病初有远处转移;7例病初伴远处转移患儿中2例复发.复发病例中4例接受二线化疗方案,其中3例仍有缓解.结论 儿童pPNET/Ewing's S对放、化疗敏感;手术切缘是重要的预后影响因素;肿瘤原发于胸壁或脊椎旁预后差;远处转移不是影响预后重要因素;复发病例对化疗仍有反应.
作者：王莹莹；金仙梅；张超；王立哲；张语桐；常健 刊期： 2018年第04期
目的 评价重组人血小板生成素(rhTPO)联合免疫抑制治疗(IST)儿童重型再生障碍性贫血(SAA)的疗效.方法 对比分析29例接受rhTPO联合IST与29例单用IST治疗儿童SAA初诊患者的疗效差异.结果 于IST治疗后3、6、12个月,rhTPO治疗组的治疗总有效(OR)率分别是69％、76％和69％,完全反应(CR)率是14％、24％和41％;对照组的OR率分别是21％、62％和69％,CR率为0％、3％和21％.治疗组3个月OR率较对照组高(x2=13.633,P=0.000),而两组6个月和12个月的OR率差异无显著性.治疗组中位输注血制品时间短于对照组(1.2月对3.0月,Z=-3.591,P=0.000),红细胞和血小板的输注量减少.rhTPO治疗组的2年生存率为96.6％,对照组为92.5％,差异无显著性(x2=0.375,P=0.540).结论 rhTPO能减少SAA患儿IST后的血制品输注,缩短起效的等待时间.
作者：漆佩静；郑杰；马洁；苏雁；张利强；张莉；张蕊；吴润晖 刊期： 2018年第04期
目的 总结经病理明确诊断的儿童原发颅内生殖细胞肿瘤的临床及病理特征,并探讨化疗联合低剂量放疗的临床疗效及转归.方法 收集我院2002年12月-2015年12月通过内分泌、儿科、病理科、神外科、检验科、病理科多科协作模式确诊的1-18岁原发颅内生殖细胞肿瘤52例为研究对象,对其临床特征进行回顾性分析.对其中化疗联合低剂量放疗的31例患儿评估疗效,并做初步随诊.结果 患儿因尿崩症、生长迟缓、闭经、性早熟等症状首诊于内分泌科或儿科.65％ (34/52)的患儿在脑外科行神经内镜下活检/切除术,15％ (8/52)行立体定向脑活检术.实验室检查发现60％ (27/45)患儿血清βHCG水平正常,13％(6/45)脑脊液βHCG正常.病理检查提示常见的病理类型为生殖细胞瘤,占87％ (45/52),其中混合性生殖细胞肿瘤占10％ (5/52).按病理类型分组,预后不良组2年生存率明显低于预后良好组、预后中等组(P＜0.01).化疗+低剂量放疗后,总有效率达92％,全部患儿无智力障碍、严重神经认知障碍等并发症.结论 当血清βHCG水平正常,而临床怀疑颅内生殖细胞瘤时,建议经神经内镜微创活检,以早期明确诊断及病理类型.儿童颅内生殖细胞肿瘤的预后与病理类型有关.基于病理类型的预后分类,可更好地对患儿的转归进行分层,以利于治疗方案的确定和预后的评估.化疗+低剂量放疗的方案取得了较好的疗效,并明显改善了颅内生殖细胞肿瘤的患儿生活质量和神经认知功能.多学科合作模式对于生殖细胞肿瘤的诊治更安全有效.
作者：张乐嘉；赵雪臻；肖娟；朱慧娟；姚勇；连欣；钟定荣 刊期： 2018年第04期
目的 儿童重症难治性免疫性血小板减少症(S RITP)急需安全有效的治疗方法,本文通过评价小剂量利妥昔单抗(RTX)联合大剂量地塞米松(HDDex)冲击治疗儿童SRITP的有效性和安全性,为儿童SRITP开展安全有效治疗提供数据.方法 回顾性收集2015年11月-2016年11月1年于我院血液肿瘤中心接受小剂量RTX(100mg/次,每周一次,共4周)联合HDDex[0.6mg/(kg.d),连用4天为一疗程,共6个疗程]的儿童SRITP病例资料,并随访至2018年4月底经超过1年随访分析其有效性及安全性.结果 (1)基线数据:27例患儿中男性17例,女性10例;中位月龄为96(20～175)个月;中位病程为8(3 ～ 144)个月;其中慢性ITP 11例(41％)、持续性16例(59％);开始治疗前中位血小板数7(1 ～25)×109/L;出血情况:Ⅱ级21例,Ⅲ级5例,Ⅳ级1例.(2)有效性:所有患儿均随访超过1年,中位随访时间19(13 ～29)个月,总反应率44.4％,其中完全反应(CR)58％、部分反应(PR)42％;起效时间:治疗6周内起效36％;6 ～ 12周起效46％;12 ～24周起效18％;1例早期治疗反应达CR及1例PR病例于治疗后30周复发,复发率为18％.治疗是否有效与性别、年龄、治疗前血小板计数、病程及RTX每公斤体重用量均无明显相关性(P＞0.05).(3)安全性:治疗过程中15％出现发热、寒战、肢端冷、皮肤花斑等过敏反应,4％出现头痛、恶心、一过性血压增高,均于用药第一天出现,经对症处理后好转,无停药病例.观察期内无严重感染发生.结论 小剂量RTX联合HDD治疗儿童SRITP达较高疗效,多于12周内起效且疗效较持续;应用过程中副作用少,患儿可耐受,可作为儿童SRITP的治疗选择,尚需随机对照大样本长期观察数据.
作者：龙思琪；马洁；傅玲玲；张利强；马宏浩；张蕊；吴润晖 刊期： 2018年第04期
目的 探讨儿童纵隔恶性横纹肌样瘤(MRT)的临床与影像学特征,提高对该病的认知.方法 收集2013年1月-2016年1月就诊于首都医科大学附属北京儿童医院的5例纵隔MRT患儿病历资料,术前均行CT平扫,其中3例行增强扫描,1例行MRI平扫检查,总结分析其临床及影像学特点.结果 5例患儿中,男1例、女4例;中位发病年龄5岁4个月(5个月～8岁4个月);肿瘤位于上纵隔3例、前纵隔1例、后纵隔1例;呈类圆形或不规则形;肿物边界均欠清晰,与周围软组织分界不清;瘤体多较大,大径范围(3.1 ～8.9)cm;CT扫描2例可见囊变,囊性部分与实性部分边界模糊,呈渐进性变化;2例有钙化;3例伴有大量胸腔积液;CT增强扫描可见,肿瘤实性部分不均匀持续性强化.1例MRI平扫,肿瘤表现为混杂信号肿块,以T1WI稍低信号,T2WI稍高信号为主.5例中4例为局限性肿瘤,另外1例伴有远处转移.本组5例纵隔MRT患儿,4例死亡,仅1例经过手术、化疗及放疗的综合性治疗已存活37个月.结论 纵隔MRT是一种高度侵袭性恶性肿瘤,极易复发及进展,影像学主要表现为纵隔内较大不均质肿块,可伴有囊变、钙化及胸腔积液.
作者：孔磊；杨深；成海燕；伏利兵；马晓莉；曾骐；王焕民；彭芸；刘玥 刊期： 2018年第04期
目的 回顾性分析在儿童造血干细胞移植中,鲁索利替尼治疗激素难治性或者复发的移植物抗宿主病(SR-GVHD)的疗效.方法 选取我院12例异基因造血干细胞移植术(HSCT)后的SR-GVHD患儿.体重≥25kg,鲁索利替尼5mg,口服,每天2次,体重＜25 kg的患者,鲁索利替尼2.5mg,口服,每天2次.12例患儿中SR-aGVHD(n=5,均为II ～ IV度),SR-cGVHD(n=8,局限型～广泛型).同时排除在鲁索利替尼开始前2周内使用其他新的免疫抑制剂的患儿.其中1例患者分别在aGVHD及cGVHD时2次应用鲁索利替尼.4周为1个疗程,治疗期间患儿不耐受或者病情加重,定义为治疗失败.结果 5例SR-aGVHD应用鲁索利替尼总反应率为4/5,1例患儿因病情加重而导致治疗失败.在SR-cGVHD应用鲁索利替尼的(n=8)例次患者中7例均有不同程度的好转,包括6例患儿完全好转,CR为6/8.总反应率(ORR)为7/8,1例患儿治疗失败.在鲁索利替尼使用期间,患儿出现不同程度的全血细胞减少和巨细胞病毒(CMV)血症,SR-aGVHD组中,出现全血细胞减少为2例次、CMV血症1例次;在SR-cGVHD组,出现全血细胞减少和CMV血症各1例次.中位随访1.1(0.5～1.7)年,所有患儿均存活.结论 鲁索利替尼为儿童SR-aGVHD和SR-cGVHD的治疗提供了一种新的、有效的方法,但本次研究例数较少,需要进一步前瞻性大样本的研究.
作者：岳燕；师晓东 刊期： 2018年第04期
近年来,儿童急性淋巴细胞性白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的初次完全缓解(complete remission,CR)率已达95％以上,5年无病生存率(DFS)可达80％.但仍有20％ ～ 30％的ALL病例终复发而导致死亡[1],这组病例统称复发/难治性急性淋巴细胞性白血病(relapsed/refractory acute lymphoblastic leukemia,R/R ALL).儿童R/R ALL的临床治疗仍非常困难,预后差.因此研究其复发的生物学机制,并寻找新的治疗方法具有重要意义.近年来,随着治疗技术的不断改进,儿童R/R ALL已经有了较大的进展.本文就近年来针对儿童R/R ALL的治疗进展进行综述如下.
作者：陈娴；汤永民 刊期： 2018年第04期
血小板生成素(thrombopoietin,TPO或THPO)是血小板生成过程中关键性的调节因子.过去的20年中,对于TPO功能的认知加深了我们对血小板生成及其调控方面的理解,并促进了血小板生成药物的发展.本文将探讨血小板生成素的发现及了解其功能的关键性实验和概念,了解血小板生成药物的发展及新进展.
作者：杨默；邱明慧 刊期： 2018年第04期
巨核细胞及血小板生成的研究对临床医学的重要性是显而易见的,中重度血小板减少症患者具有医源性或自发性出血的危险,可危及生命.在美国每年血小板输注需求量达150万单位,但血小板输注成本昂贵,如果需要单一供体血液分离产物或去除白细胞或要求HLA匹配,成本将更高.临床上,输注血小板治疗的效果并不理想,并发症发生率可高达30％,常见的为免疫或细胞因子介导的发热反应.此外,有10％～30％的个体可发生由HLA同种免疫导致的血小板反应不足,而这些患者是需要反复输注血小板治疗的.著名的医学教授William Osler曾提出过一个难题:“我们仍然没有一个值得信赖的可以控制紫癜的药品”.今天,这个困境仍然存在,只有当我们对血小板生成有了足够的了解,才会促进骨髓血小板生成治疗的研究,而这种治疗方式是优于异体血小板输注的[1].
作者：杨默；邱明慧 刊期： 2018年第04期
一、背景髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)是儿童时期中枢神经系统常见的胚胎性恶性肿瘤,以5～10岁的儿童较常见,占所有儿童颅内肿瘤的25％.目前标准治疗策略是手术联合全脑全脊髓放疗和放疗后辅助化疗.根据危险因素进行分层治疗.MB确切的预后因素包括手术切除的程度、有无远处转移、诊断时的年龄等.某些预后较好的病理类型以及与预后密切相关的基因也逐渐成为制定治疗策略的重要参考因素.经手术、放疗和化疗等规范的综合治疗,目前标危型MB 5年无复发生存率为70％～ 80％,而高危型MB 5年无复发生存率约60％.
作者：中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会 刊期： 2018年第04期
