目的探讨广西罗城县壮族、仫佬族儿童与越南中部京族儿童间幽门螺杆菌(helicobacter pylori,Hp)感染与人类白细胞抗原DQA1(HLA-DQA1)等位基因位点的关系.方法(1)广西罗城县壮族儿童54名,仫佬族儿童76名,平均年龄11岁;京族儿童109名,平均年龄13岁.采用间接酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清抗Hp-IgG抗体,采用免疫印迹法检测血清中Hp空泡毒素、毒素相关蛋白及尿素酶抗体;(2)采用聚合酶链反应-序列特异引物(PCR-SSP)方法对3个民族儿童的HLA-DQA1等位基因进行检测,并采用疾病关联分析法进行HLA-DQA1等位基因分布与Hp感染检测结果相关性分析.结果(1)越南中部京族儿童Hp阳性率(39%)明显低于广西壮族及仫佬族儿童(65%、58%,P＜0.01);(2)广西壮族、仫佬族儿童及越南京族儿童HLA-DQA1 *0104等位基因频率在Hp阳性儿童人群均高于Hp阴性儿童(P＜0.01),相对风险度分别为5.57、4.18及3.45.结论(1)广西壮族、仫佬族儿童的Hp感染率高于越南中部京族儿童;(2)3个民族的Hp阳性和阴性儿童在HLA-DQA1 *0104等位基因上存在差异,HLA-DQA1*0104等位基因可能是Hp感染的易感基因.
作者：王琳琳；陈亭平；林伟雄；姜海行；单庆文；谢湘芝；梁淡湄 刊期： 2004年第08期
目的探讨川崎病冠状动脉管壁非扩张性病变及其对心肌灌注的影响.方法应用多普勒组织成像(Doppler tissue imaging,DTI)技术对43例二维超声心动图(two-dimensional echocardiography,2DE)显示冠状动脉管壁异常(内膜粗糙,管壁反射增强或增厚,管周反射模糊)而管径正常的川崎病患儿室壁运动功能进行动态观察,对亚急性期和恢复期持续存在管壁异常和节段性室壁运动功能异常的患儿,配合铊201亚极量负荷心肌灌注成像(single photon emitting computerized tomography,SPECT)检测.结果43例合并冠状动脉管壁非扩张性病变的川崎病患儿,亚急性期和恢复期复检冠状动脉管壁有非扩张性病变的分别为36例(84%)和32例(74%),同期DTI检查有节段性室壁运动功能减弱的分别为34例(79%)和31例(72%),两种检测结果之间的关联性非常显著(xc2分别为9.64和7.14,P＜0.01);31例经铊201亚极量负荷SPECT检查,17例阳性,其22处核素充填缺损或稀疏区在DTI上表现有相应节段性室壁运动功能减弱的有18处,吻合率82%(18/22),室间隔,左室前壁上核素充填异常与DTI室壁运动减弱的一致性显著(xc2值分别为5.07,7.48,P分别＜0.05和0.01).结论非扩张性冠状动脉管壁异常是川崎病冠状动脉损害的重要表现之一,该病变可降低心肌的灌注能力,应引起临床上高度重视.
作者：徐卫军；高宙；李泉水；李成荣；赵春玉 刊期： 2004年第08期
目的探讨高原地区健康儿童肺动脉压变化的特点.方法采用随机抽样调查的方法,应用美国HP-8500和CAL-163多普勒超声诊断仪测定海拔16 m、2260m及3700m地区1061例健康儿童的右室收缩时间间期(right ventricular systolic time interval,RSTI)和进行平均肺动脉压(mean of pulmonary arterial pressure,mPAP)的估测,并作对比性研究.结果2260m及3700m组的右室射血加速时间(ascending time,AT)和右室射血加速时间/射血时间(AT/ejectiontime,AT/ET)比16 m组缩短(P值为0.03～0.000).3700m组右室射血前期(previous ejection period,PEP)、PEP/AT及mPAP明显高于16 m、2260 m组(P值为0.007～0.000).3700m组3岁及3岁之前各年龄段比3岁之后各年龄段的mPAP有明显升高(P值为0.006～0.000).3700m组移居汉族与世居藏族小儿血氧饱和度(SO2)、RSTI及mPAP差异无显著性(P＞0.05).结论高原地区健康儿童肺动脉压不同于平原.海拔3700m地区健康儿童的肺动脉压明显升高,新生儿及婴幼儿的肺动脉压升高更明显.儿童期在高原低氧环境下,种族对肺动脉压变化影响不明显.高原低氧环境是影响儿童肺动脉压变化的重要因素.
作者：逄英；马如雁；齐海英；孙锟 刊期： 2004年第08期
目的总结川崎病住院患儿的临床表现及心血管系统的并发症,为尽早、正确判断川崎病的病情与预后提供临床依据.方法回顾性研究1992～2002年住院川崎病患儿283例,分析:(1)川崎病各种临床表现的发生率;(2)合并冠状动脉瘤发生的危险因素.结果(1)283例中男186例,女97例;男女比例为1.9:1,年龄分布以婴幼儿为主,3岁以内(包括3岁)占71%;发病季节以春、夏季为主;不典型川崎病55例(19.4%);就诊前平均发热天数6.1 d,除发热外,其他症状出现频率的次序是:口腔黏膜改变(97.5%),淋巴结肿大(95.4%),球结膜充血(91.2%),指、趾端脱皮(89.8%),皮疹(81.5%).(2)心血管改变情况:治疗前合并冠状动脉(简称冠脉)扩张共103例(36.9%),住院2周后新发生冠脉扩张28例(13.3%);有13例形成动脉瘤(4.7%),在冠状动脉病变人群中占9.9%.分析动脉瘤的形成是与性别、发热持续时间(＞8.9 d)有关(P＜0.05).治疗前合并心房、室腔扩大40例(14.3%);心包积液11例(3.9%);合并心电图改变有57例(20.8%).结论川崎病心血管并发症出现较早,经治疗后有13.3%新发冠状动脉病变.动脉瘤的形成与性别、发热持续时间有关.
作者：王琍；林毅；苏英姿；汪芸；赵地；吴铁吉 刊期： 2004年第08期
目的探讨病毒性心肌炎(viral myocarditis,VM)心肌基质金属蛋白酶(matrix metalloproteinases,MMPs)活性的动态变化及其与心功能、心肌胶原的关系.方法50只6周龄雄性DBA/2小鼠腹腔接种0.14ml的CVB3建立VM模型,15只同周龄同品系小鼠腹腔接种0.14ml的Eagle's液作为对照组.VM组于接种后3、7、10、21、30 d,对照组于30 d均采用酶谱法测定心肌基质金属蛋白酶2(MMP-2)和9(MMP-9)的活性;超声心动图测定心脏收缩功能:主动脉血流峰值流速(Vp)、主动脉血流速度积分(Vi);心脏石蜡切片HE染色计算病理积分以及氯氨T法测定心肌的胶原含量.结果VM小鼠心肌MMP-2、MMP-9的活性表现为一过性增高,以10 d时为高,并且10 d时Vp、Vi亦明显低于对照组(P＜0.05);心肌胶原含量在21 d、30 d时显著增高(P＜0.05);MMP-2、MMP-9与病理积分均呈正相关(r分别为0.801,0.821,均P＜0.05)、与Vp、Vi呈负相关(r分别为-0.649,-0.683和-0.711,-0.755,均P＜0.05).结论VM小鼠心肌MMPs过度激活并伴有继发的胶原含量升高,且MMPs活性与心肌病理损害、心功能下降密切相关.MMPs参与了心肌炎的病理改变,可能是导致间质改变、心功能异常的因素之一,提示心肌MMPs是VM心脏间质病变的关联因素,可用来作为判断VM小鼠心肌间质损害程度及估计心脏功能的辅助指标.
作者：孟晓慧；汪翼；庄建新；陈瑶；靳有鹏；韩秀珍；王玉林 刊期： 2004年第08期
目的探讨甲基丙二酸血症(MMA)的临床特征和治疗方法.方法对14例MMA患儿的临床资料进行总结分析.结果14例中男4例,女10例,发病年龄自出生～9岁,生后1个月内发病者7例(50%),1岁以内发病者共10例(71%).主要临床表现有嗜睡(6例)、智力体力发育落后或倒退(7例)、惊厥(6例)、发作性呕吐(4例)、喂养困难(4例)、肌张力异常(低下5例,增高3例)、毛发黄(4例)等.血气分析提示代谢性酸中毒6例,高氨血症5例,酮尿4例,气相色谱-质谱法(GC/MS)尿有机酸分析显示14例患儿尿甲基丙二酸浓度均明显高于正常,头颅CT检查6例中5例异常,MRI检查5例全部异常,4例肌电图中2例提示有周围神经病变.3例在确诊前死亡,11例确诊患儿中10例接受维生素B12(VitB12)治疗,辅以低蛋白饮食及左旋肉碱治疗.对治疗的7例进行3个月～1年6个月(平均8.5个月)的随访,1例临床症状完全消失,4例明显好转,2例死于严重代谢性酸中毒.结论嗜睡、智力体力发育落后或倒退、惊厥、发作性呕吐、喂养困难、肌张力异常、毛发黄、代谢性酸中毒、高氨血症、酮尿是MMA的主要临床特征,GC/MS法尿有机酸分析是早期诊断MMA的重要依据,确诊后坚持长期合理治疗是改善预后的有效方法.
作者：金洪；邹丽萍；张春花；方方；肖静；吴沪生；朱逞；郭惟；金真 刊期： 2004年第08期
作者： 刊期： 2004年第08期
目的探讨并研究实时定量聚合酶链反应(RQ-PCR)技术定量检测小儿急性淋巴细胞白血病(ALL)微小残留病(MRD)的临床适用性和临床价值.方法以免疫球蛋白重链(IgH)基因重排作为ALL的肿瘤标志,应用RQ-PCR、胚系探针策略,定量检测了34例B细胞ALL(B-ALL)患儿的MRD,并对其中的16例患儿进行了缓解期MRD的定量动态追踪观察.结果在34例B-ALL患儿的初治标本中IgH基因单克隆重排16例,对16例单克隆IgH重排靶基因进行序列分析发现,V片段使用频繁的是V3家族,J片段使用频繁的是J4和J6.在16个靶基因中,RQ-PCR的检测敏感度有9例为10-4,6例为10-5,1例为10-3,非特异性扩增见于6例患儿.16例初治患儿的标准曲线相关系数均为0.99以上,斜率均值为-3.34±0.37,截距均值为24.30±2.95.对16例患儿随访期样本的MRD动态追踪研究发现,复发患儿的MRD水平较高且复发前有动态增加.诱导化疗结束时的MRD水平与ALL高危因素无明显相关性(P＞0.05).结论研究表明,RQ-PCR技术胚系探针策略检测ALL患儿的MRD具有临床适用性,随访期标本MRD的定量检测及动态追踪监测具有临床价值.
作者：贾月萍；刘桂兰；张乐萍 刊期： 2004年第08期
目的建立从临床标本中快速检测麻疹病毒(MV)基因片段的方法,以便早期快速地对临床症状不典型的麻疹作出诊断.方法收集116例疑似麻疹患儿的咽拭子标本,74例尿液标本及110例血清标本,其中73名疑似麻疹患儿同时收集了咽拭子标本与尿液标本,104名疑似麻疹患儿同时收集了咽拭子标本与血清标本.采用套式PCR扩增咽拭子和尿液标本中的MV N基因相关片段,用MV标准株进行空斑形成试验测定其敏感性,通过与常见呼吸道病毒PCR交叉扩增试验测定方法的特异性.用ELISA检测患儿血清中的MV特异性IgM抗体.结果套式PCR可检测到0.53空斑形成单位(pfu)的病毒.所设计的引物与其他病毒株均无交叉反应.临床疑似麻疹患儿咽拭子和尿液标本中MV检测阳性率分别为60.3%(70/116)和64.9%(48/74);在同时采集到咽拭子和尿液标本的73例患儿中,检测结果一致的有71例(97.3%).用2种ELISA试剂盒测定麻疹特异性IgM阳性率分别为59.1%(65/110)和55.5%(61/110),检测结果一致的106例(96.4%).在同时采集到咽拭子和血液标本的104例患儿中麻疹基因检测与抗体检测结果一致的84例(80.8%).结论本研究建立的套式PCR检测MV N基因的方法有较好的敏感性和特异性,与血清中MV特异性IgM检测方法相比,基因检测可在临床症状出现后就检测到,并可以单份标本就进行检测,更适合作麻疹早期诊断的实验室检查依据.
作者：邓洁；钱渊；朱汝南；赵林清；邓莉；贾丽英 刊期： 2004年第08期
目的探讨癫癎发作对幼鼠齿状回颗粒细胞神经发生的影响.方法生后第15天Wistar大鼠80只,随机分为癫癎组50只,对照组30只.癫癎组以海藻酸致癫,对照组幼鼠以相同方法注射生理盐水,2组于注射后第5天经腹腔注射5溴脱氧尿苷(BrdU).采用BrdU标记新生细胞,再以β微管蛋白Ⅲ(βⅢ tubulin,TuJ1)、钙调蛋白D28k(CaBP)和胶质原纤维酸性蛋白(GFAP)双标免疫组织化学方法分别标记早期神经元、成熟颗粒细胞和胶质细胞,观察致癫幼鼠齿状回颗粒细胞的神经发生.另外,采用Timm染色对P15致惊幼鼠于致惊后1及2个月的苔藓纤维发芽情况进行观察.结果BrdU注射后第7天和第21天,癫癎组幼鼠齿状回BrdU阳性细胞数明显高于各自对照组(第7天:244±15与190±10;第2l天:218±19与133±12,P均＜0.05);BrdU注射后第7天,癫癎组和对照组幼鼠分别约80.2%和78.7%的BrdU阳性细胞同时表达TuJl(P＞0.05);BrdU注射后第21天,癫癎组和对照组幼鼠分别约60.2%和58.2%的BrdU阳性细胞同时表达CaBP(P＞0.05);BrdU注射后第7天和第2l天,两组幼鼠均约3%～5%的BrdU阳性细胞同时表达GFAP.P15致惊幼鼠在致惊后1及2个月均未发现内分子层及CA3区苔藓纤维的发芽现象.结论癫癎发作可增加幼鼠齿状回颗粒细胞的神经发生,这些新生细胞大多数从颗粒下层迁移至颗粒细胞层、门区和分子层,并可分化为颗粒神经元;而未成熟脑对癫癎发作所致的苔藓纤维芽生表现出一定的拈抗性.
作者：王艳玲；孙若鹏；雷革非；王纪文；郭淑华 刊期： 2004年第08期
患儿男,5岁8个月,因头晕头痛l周,加重2 d入院.头痛剧烈,伴呕吐,行走无障碍,无抽搐.查体:体温36.5℃,呼吸25次/min,脉搏85次/min,血压90/60mmHg(1 mmHg=0.133kPa),体重20 kg,身高112 cm,精神差,意识清,声音低沉,面部散在痤疮,躯干背部及四肢多毛,心肺腹未见异常,神经系统检查颈强直明显,布氏征、克氏征阳性,四肢肌力肌张力正常,颅神经检查未见异常.
作者：陈淑丽；杜敏联；李若馨；袁泉；廖建湘；陈黎；陈蔚；雷旻；唐辉英；李成荣 刊期： 2004年第08期
变态反应性疾病是严重影响人类健康的常见病、多发病,包括哮喘、过敏性鼻炎、过敏性紫癜、荨麻疹、过敏性休克等.多种炎症性细胞参与了变态反应的发生发展,例如哮喘患者气道存在激活的TH2淋巴细胞、嗜酸性粒细胞(Eos)、肥大细胞、嗜碱性粒细胞及中性粒细胞浸润的特征性改变.
作者：陈谱；何韶衡 刊期： 2004年第08期
转化生长因子β(TGF-β)是一类在结构和功能上具有某些特点的多肽因子家族,TGF-β1是其家族中具特征的细胞因子之一,它在肾脏病中主要作用为促进系膜细胞(MC)的增殖及细胞外基质(ECM)的聚积,导致肾小球硬化.因此,TGF-β1的检测有助于肾脏疾病的诊断.
作者：邹敏书；何威逊；朱光华；方明俊 刊期： 2004年第08期
许多研究表明,血清丙二醛(MDA)、一氧化氮(NO)和超氧化物歧化酶(SOD)与急性惊厥有关.MDA和NO是2种具有代表性的内皮衍生因子,它们均可由血管内皮细胞和神经细胞产生并释放,在急性惊厥引起的脑细胞缺血缺氧时发挥重要的生物学活性.SOD是一类广泛存在于组织细胞内的金属酶,能催化超氧阴离子自由基发生歧化反应,阻断该自由基损伤组织细胞并能降解过多的NO,是体内氧自由基的天然清除剂[1].2001年4月～2002年4月,我们通过测定惊厥患儿急性期和稳定期血清MDA、NO和SOD的水平变化,探讨其与惊厥后脑损伤的临床关系.
作者：徐宗秀 刊期： 2004年第08期
我院近年来对2例非经典型溶血尿毒综合征(HUS)患儿进行血浆置换(PE)治疗,现总结如下.
作者：杨青；林瑞霞；杨宇真；庄捷秋；王哲雄 刊期： 2004年第08期
早在1940年学者们就认识到一些疾病与感染密切相关,但并未认识到这些病例存在免疫功能异常.1952年Bruton报道了首例先天性无丙种球蛋白血症(congenital agammaglobulinemia),从此免疫缺陷(immunodeficiency)一词开始被广泛使用.
作者：杨锡强 刊期： 2004年第08期
2004年4月17日,<中华儿科杂志>编辑委员会和上海罗氏制药有限公司在重庆联合召开了禽流感专题学术研讨会.中华医学会儿科分会主任委员何晓琥教授、<中华儿科杂志>总编辑杨锡强教授、<中华儿科杂志>编辑部李贵存主任,以及来自北京儿童医院、复旦大学儿科医院、首都儿科研究所、上海市儿童医院、浙江大学儿童医院、重庆医科大学儿童医院、华中科技大学同济医院的15位儿科专家出席了会议.会议由杨锡强教授和何晓琥教授主持,复旦大学儿科医院朱启镕教授、北京儿童医院申昆玲教授和照日格图教授以及上海市儿童医院陆权教授分别就禽流感的疫情、病原学、流行病学、临床特征及防治等内容作了专题讲座.与会专家还针对讲座的主题展开了讨论.现就专题讲座的主要内容总结如下.
作者：俞惠民 刊期： 2004年第08期
目的探讨儿童发病的原发性干燥综合征(primary Sjogren's Sydrome,pSS)临床特点,了解其与成人发病的pSS之间的差异.方法回顾性分析我院门诊及住院诊治的pSS 421例,其中儿童发病者21例,成人发病者400例.结果儿童组男2例,女19例,成人组男35例,女365例,两组间男女比例相似;成人发病者首发症状表现多样化,常见口眼干燥、关节疼痛、腮腺肿大、肾小管酸中毒等,儿童发病者首发症状以肾小管酸中毒、反复腮腺肿大、皮肤损害多见,未见肺部及神经系统明显受累;在整个发病过程中,儿童pSS肾小管酸中毒(52.4%)、皮疹紫癜(47.6%)均高于成人,而成人pSS的眼干燥(61.0%)和肺部病变(25.2%)则高于儿童(P均＜0.01);实验室检查方面,儿童pSS类风湿因子(rheumatoid factor,RF)及γ球蛋白阳性率为100%,均高于成人pSS(P＜0.01或0.05),此外,儿童pSS的抗核抗体(ANA)、抗SSA、SSB抗体、IgG阳性率亦很高,后3项与成人pSS相比较,差异亦有显著意义(P＜0.05或0.01).结论与成人pSS比较,儿童pSS有如下特点:①首发症状以肾小管酸中毒、反复腮腺肿大、皮肤紫癜多见.②肺部和神经系统受累少见.③血清RF、抗SSA及抗SSB抗体阳性率、IgG水平较成人者高.
作者：房丽华；赵岩；曾小峰 刊期： 2004年第08期
目的探讨儿科抗磷脂抗体(antiphospholipid antibodies,APL)阳性病例的特点,以提高临床诊治水平.方法2000～2002于我科就诊的13例APL阳性的病例,6～13岁,男7例,女6例,对其临床资料进行总结分析.结果(1)13例中有8例原发病为系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE),2例原发病为急性链球菌感染,3例未找到原发病因,考虑为原发APL.(2)本组原发病为SLE的8例患儿抗中性粒细胞胞浆抗体(antineutrophil cytoplasmic autoantibodies,ANCA)均为阴性.(3)对8例APL阳性伴血小板减少,皮肤黏膜瘀点、瘀斑的病例,给予大剂量丙种球蛋白(IVIG)静脉滴注,进行免疫调节治疗;对5例APL阳性伴血管血栓、血栓血管炎症状者,则积极进行抗凝、抗栓治疗,多取得较好的临床疗效.结论儿科APL阳性病例以继发性多见,SLE是多见的原发疾病.APL阳性可以多种疾病形式出现.对APL阳性的患儿应区别对待,根据不同病因、病情分别进行以抗凝、抗栓为主或以免疫调节为主的治疗,可以尽快的改善临床症状,改善预后.
作者：肖慧捷；杨霁云；高天霁；黄建萍；姚勇；张焱 刊期： 2004年第08期
目的探讨中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现和实验室检查特点.方法本组8例,经流式细胞仪检测Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达和(或)基因分析诊断为XLA,总结其临床表现,并对其免疫功能进行评价.结果本组8例,均为男性.发病年龄3个月～3岁,诊断为XLA时平均年龄6岁.8例患儿都有反复急性上呼吸道感染和肺炎伴发热,上呼吸道感染主要为鼻咽部感染,仅l例曾患中耳炎.反复多关节炎较多见(3/8),没有关节感染的证据.仅2例母系家族中的男性有类似疾病史.诊断时均表现为营养不良和生长发育延迟.周围淋巴组织发育不良,扁桃体和淋巴结很小或难以查及.实验室检查血清Ig和循环B细胞明显降低.6例CD4/CD8比值明显倒置.结论本组中国XLA患儿诊断时年龄较大,临床表现以反复呼吸道感染、肺炎为主,多关节炎发生率较高,家族史不明显.大部分患儿存在CD4/CD8比值明显倒置,原因和意义尚不清楚.
作者：王晓川 刊期： 2004年第08期
