目的 多中心回顾性分析极低及超低出生体重儿支气管肺发育不良(BPD)的临床特点及高危因素.方法 采用回顾性病例对照研究.病例来源于2017年全年江苏省新生儿重症监护病房(NICU)母乳质量改进临床研究协作组19家单位的多中心临床数据库,采集登记的胎龄≤34周且住院时间≥28 d的极超低出生体重儿(出生体重＜1 500 9)的临床资料.纳入符合条件的768例患儿,其中男376例(49.0％).按临床诊断分为非BPD组和BPD组,采用x2检验、非参数检验分析BPD的临床特点及潜在的高危因素.构建二分类Logistic回归模型分析BPD发生的危险因素.结果 768例患儿中非BPD组577例、BPD组191例,BPD发生率24.9％,其中轻、中、重度构成比分别为73.3％(140例)、23.6％(45例)、3.1％(6例).BPD组患儿出生胎龄和体重均低于非BPD组[29(28,30)比30(29,31)周、1 170(990,1 300)比1 300(1 160,1 400)g,Z=-9.959、-7.202,P均=0.000],其中胎龄＜28、28～31、32～ 34周BPD发生率分别为51.7％(46/89)、24.8％(139/561)、5.1％(6/118);出生体重＜1 000、1 000～1 249、1 250～1 500 9 BPD发生率分别为62.3％(48/77)、25.9％(70/270)、17.3％(73/421);BPD组男婴率[55.5％(106/191)],住院期间常频机械通气率及时间[48.7％ (93/191)、120(72,259)h],产房复苏初始吸入氧浓度及大吸入氧浓度[0.35 (0.30,0.40),0.40(0.30,0.50)],红细胞悬液输注量[53(30,90)ml]均高于非BPD组[46.8％(270/577)、14.9％(86/577)及80(29,144)h、0.36±0.18及0.39±0.22、38 (28,55)ml,x2=4.350、91.640,Z=-3.557、-2.848、-3.776、-4.677,P均＜0.05];而BPD组产房使用持续气道正压通气比例低于非BPD组[12.6％ (24/191)比19.4％ (112/577),x2=4.614,P=0.032];BPD组新生儿重度窒息、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿持续肺动脉高压、动脉导管未闭、早产儿贫血、早发败血症、临床败血症及呼吸机相关性肺炎的发生率均高于非BPD组[15.2％ (29/191)比4.5％ (26/577)、91.1％(174/191)比56.7％(327/577)、2.6％(5/191)比0.2％(1/577)、43.5％(83/191)比34.2％(197/577)、88.0％(168/191)比58.8％(339/577)、15.7％ (30/191)比9.9％(57/577)、42.9％(82/191)比18.6％ (107/577)、14.1％ (27/191)比2.3％(13/577),x2=24.605、74.993、9.167、5.373、61.866、4.557、43.149、34.315,P均＜0.05].多因素Logistic回归分析结果显示:新生儿呼吸窘迫综合征(OR=4.651,95％CI:1.860～ 11.625),临床败血症(OR=1.989,95％CI:1.067～ 3.708),呼吸机相关性肺炎(OR=3.155,95％CI:1.060～ 9.388),常频机械通气(OR=2.298,95％CI:1.152～ 4.586),红细胞悬液输注量(OR=1.013,95％CI:1.002～ 1.024)是BPD发生的高危因素.结论 BPD发生更多集中在出生胎龄＜32周的男性极低出生低重儿.预防院内感染,减少有创通气及输血量,积极治疗新生儿呼吸窘迫综合征可能是减少BPD发生的有效手段.
作者：江苏省新生儿重症监护病房母乳质量改进临床研究协作组 刊期： 2019年第01期
患儿女,l岁10月龄,因“气促、食欲不佳半年,加重伴咳嗽发热1周”入院,患儿除呼吸道症状外,还伴贫血、生长发育落后、肝脾肿大,肺部CT提示弥漫性肺间质性改变,尿筛查提示乳清酸显著偏高,血筛查提示瓜氨酸增高、乳清酸明显偏高.外显子组基因测序,结果提示患儿为SLC7A7(c.625+1G＞A)的纯合变异,确诊为赖氨酸尿性蛋白耐受不良.患儿是以肺间质疾病为主要表现,合并多系统受累,应考虑先天性遗传代谢疾病.需尽早进行血尿筛查及基因检测.
作者：杨琴；马红玲；郑跃杰 刊期： 2019年第01期
患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院.临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低.先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的“中线裂”“蝙蝠翼状”和“三角形”第4脑室、“磨牙征”而确诊为新生儿Joubert综合征.基因检测患儿TMEM67基因(8q22/NM_153704.5)外显子8发现错义突变c.725A＞G,患儿母亲携带有相同的基因变异;外显子16发现了错义突变c.1645C＞T,其父亲携带有相同的基因变异.
作者：李恒；王国华；王宝英；徐巍 刊期： 2019年第01期
神经肌肉疾病是指一系列累及周围神经系统和(或)肌肉的疾病,它们有着共同的病理生理机制,并可引起呼吸系统并发症,部分可死于呼吸功能不全.了解儿童神经肌肉疾病呼吸功能特点及其影响,加强这些儿童的呼吸道管理和康复治疗,对于减少呼吸系统并发症的发生、改善生活质量和预后有重要意义.本文介绍儿童神经肌肉疾病的分类、常见呼吸问题和发病机制、呼吸评估及呼吸管理等.
作者：张洁晶；张海邻 刊期： 2019年第01期
许多血液肿瘤都有不同水平的CD38抗原的表达,由于CD38在多发性骨髓瘤中广泛高表达,因此CD38单克隆抗体已成功用于多发性骨髓瘤的免疫治疗.急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)尤其是复发的患儿预后差,缺乏有效的治疗手段.CD38抗原在T-ALL患儿中有较高水平的表达,而正常淋巴细胞上表达水平较低,因此有可能成为T-ALL免疫治疗的靶点.近年来CD38单克隆抗体在T-ALL的免疫治疗方面渐渐崭露头角,免疫治疗可能成为治疗复发难治性T细胞肿瘤的新趋势.
作者：廖婵；汤永民 刊期： 2019年第01期
目的 探讨儿童外伤性基底节区卒中(TBGS)的临床特点及危险因素.方法 采用回顾性病例总结,选择吉林大学第一医院于2014年1月-2017年6月收治的临床诊断为TBGS的患儿,共确诊16例TBGS患儿,其中男11例,年龄范围0.5～13.0岁.收集其临床及影像学资料,对比不同年龄段(≥5岁与＜5岁)的TBGS患儿、不同外伤性卒中(梗死与出血)患儿的预后情况,不同组别预后情况比较采用Fisher's检验.结果 所有患儿均有明确头部外伤史,伤后均有不同程度的肢体瘫痪,其中4例出现面瘫,3例出现意识障碍,1例出现癫痫发作.16例患儿头部CT表现为:缺血性卒中11例,出血性卒中5例.双侧基底节散在钙化点8例.根据临床表现及影像学资料给予营养神经、改善微循环及神经康复治疗;1例患儿给予开颅血肿清除手术治疗.16例患儿中恢复健康11例,留有肢体瘫痪3例,死亡2例.外伤性基底节区梗死的11例患儿(10例恢复健康,1例留有偏瘫)较出血的5例患儿(1例恢复健康,2例留有偏瘫,2例死亡)预后相对较好(x2=8.045,P=0.013).年龄较小的患儿预后较好(≥5岁8例,其中3例恢复健康,3例留有偏瘫,2例患儿死亡;＜5岁8例均恢复健康;x2=12.121,P＜0.01).结论 儿童基底节区解剖学特点及豆纹动脉的钙化等是儿童TBGS的危险因素,梗死的患儿预后相对较好,年龄较小的患儿预后较好.
作者：王光明；李蕴博；韦强；韩彦武；龙宏威；刘兴吉 刊期： 2019年第01期
目的 总结1例儿童免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常(ICF)综合征的临床及基因突变特征并进行文献复习.方法 回顾性总结2016年12月青岛市妇女儿童医院肾脏免疫科收治的1例ICF综合征患儿的临床诊疗随访过程和基因测序结果,并以“ICF综合征”“免疫缺陷、着丝粒不稳定、面部异常”“DNMT3B基因”“ICF syndrome”“ICF syndrome and DNMT3B”为检索词,检索建库至2018年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PUBMED数据库进行文献复习.结果 患儿女,1岁10月龄,因反复感染1年余入院.体格检查发现眼距略宽,低耳位,余未见明显异常.辅助检查:IgG(＜1.34 g/L)、IgA (＜0.060 g/L)、IgM(＜0.179 g/L)均明显低于正常,淋巴细胞亚群六项检测基本正常(总T淋巴细胞:0.503、辅助性T细胞:0.328、杀伤T细胞:0.166、自然杀伤细胞:0.184、总B淋巴细胞:0.276).基因检测示:DNMT3B基因复合杂合突变,第8内含子c.922-2A＞G (IVS8-2A＞G)杂合剪切位点突变和第23外显子c.2477G＞A (P.R826H)杂合错义突变.患儿染色体分析:46,XX,分析100个核型其中64个核型存在1号染色体着丝粒不稳定现象.检索符合条件的中文文献0篇,英文文献5篇,共有29例因DNMT3B基因突变导致ICF综合征的患者;有43个突变位点与ICF综合征发病有关,包括34个错义突变,2个缺失突变,1个插入突变,6个内含子突变;其中11例为复合杂合突变.所有患者均有染色体着丝粒不稳定现象,面容发育异常,以眼距增宽和耳位低多见,大多数患者有语言、运动发育延迟,少数伴有智力障碍,辅助检查以体液免疫缺陷为主.结论 ICF综合征为罕见的常染色体隐性遗传原发性免疫缺陷病,具有典型的临床三联征,基因检测可进一步明确诊断.本例患儿DNMT3B基因突变为未报道的新突变.
作者：胡思翠；王一冰；孙清；刘向荣；孙莉莉；崔广梅 刊期： 2019年第01期
目的 总结分析儿童自身免疫性肝炎(AIH)的临床病理特点及疗效,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2012年4月至2018年4月在解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心住院的46例AIH患儿[男19例,女27例,发病年龄10.1 (1.4～18.0)岁]的分型、临床特点、生化指标、肝脏病理、治疗效果,组间比较采用t检验、秩和检验或x2检验.结果 46例患儿中AIH-Ⅰ型32例(70％),AIH-Ⅱ型14例(30％),差异有统计学意义(x2=12.565,P=0.000).分5种起病方式:类似急性病毒性肝炎样表现17例(37％),暴发性肝衰竭2例(4％),隐匿性发作9例(20％),合并肝硬化和门脉高压5例(11％),转氨酶升高(偶然化验发现)13例(28％).AIH-Ⅰ型患儿中合并原发性硬化性胆管炎3例、原发性胆汁性胆管炎1例、炎症性肠病2例、系统性红斑狼疮1例.46例AIH患儿丙氨酸转氨酶(ALT)升高46例,天冬氨酸转氨酶(AST)升高46例,总胆红素(TBIL)升高35例,γ-谷氨酰基转移酶(GGT)升高39例,γ球蛋白升高32例,免疫球蛋白G(IgG)升高33例.AIH-Ⅰ型患儿γ球蛋白、IgG[(32±9)％、(27±10)g/L]均明显高于AIH-Ⅱ型患儿[(23±8)％、(18±8)g/L],差异均有统计学意义(t=3.217、3.193,P=0.002、0.003).39例患儿行肝脏病理检查,炎症分级G≥3的22例(56％);纤维化分期S≥3的26例(67％),其中肝硬化7例.AIH特征性肝组织病理:可见界面性肝炎36例(92％),淋巴细胞或浆细胞浸润23例(59％),玫瑰花结3例(8％).40例在诊断后接受单用激素(31例)或激素联合免疫抑制剂(9例)治疗,完全缓解29例(72％),部分缓解10例(25％),无应答1例(3％).达到完全缓解后激素减量过程中出现复发15例(52％).8例治疗前后均行肝脏穿刺,6例治疗后肝脏炎症及纤维化程度明显改善,1例炎症减轻,纤维化改善不明显,1例炎症与纤维化均无改善.随访时间3.3(0.3～10.5)年,39例激素应答的患儿无成功停药病例.长期激素治疗的不良反应:双眼白内障6例,1例伴脊柱骨折并骨龄发育落后.结论 儿童AIH-Ⅰ型明显多于Ⅱ型,临床表现多样化,比成人严重,大部分患儿发病时肝脏炎症和纤维化已显著进展.激素单药或联合硫唑嘌呤治疗后生化和病理可明显改善,但药物减量过程中易复发,需长期治疗.
作者：曹丽丽；张敏；朱世殊；董漪；徐志强；陈大为；王丽旻；王福川；甘雨；闫建国；王璞；李爱芹 刊期： 2019年第01期
目的 探讨儿童先天性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的临床特征及诊疗要点.方法 回顾性病例总结.分析2015年2月至2017年7月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例先天性TTP患儿的临床表现、实验室检查、基因分析及治疗情况.结果 5例经基因和酶学测定确诊的先天性TTP患儿男1例,女4例,3例有可疑的阳性家族史,起病时间为生后数小时(生后数小时～28月龄).主要临床表现:5例均有反复发作性中重度血小板减少,4例伴有轻中度溶血性贫血,2例有蛋白尿或血尿,1例出现神经系统受累.复发频率:1.5(1.0～5.0)次/年,诱因多为呼吸道或消化道感染.实验室检查:4例ADM ATS 13酶活性检测为0,1例因检查前曾进行血浆输注,酶活性为100％.5例ADMATS13酶抗体检测均阴性.所有患儿基因检测显示均为ADAMTS13基因复合杂合突变,其中8个位点既往无报道,分别是:错义突变4例[c.1564T＞C (p.522C＞R),c.1510G＞T(p.504D＞Y),c.4154A＞C(p.1385Q＞P)和c.G3854C (P.R1285P)];移码突变3例[c.2875_2876insT(p.959Lfs29),c.2362_2363delGG(p.788G＞Gfs56)和c.1335delC (p.F445fs)],剪切突变1例(IVS21+1A＞G).治疗:急性期患儿均予新鲜冰冻血浆输注[10 ml/(kg·次),1次/d,连续应用7～14 d],血小板计数均逐渐恢复正常,临床症状好转.2例患儿接受预防治疗,监测血小板稳定在200×109/L以上;3例仅在有血小板下降时进行按需治疗,监测血小板大于100×109/L.随访时间为27(11～35)个月,所有患儿均存活.结论 儿童先天性TTP以反复发作的血小板减少伴或不伴溶血性贫血为主要临床表现,治疗关键是血浆输注.基因检测有助于及早诊断.
作者：傅玲玲；马洁；马静瑶；张蕊；谷昊；陈振萍；吴润晖 刊期： 2019年第01期
“儿童弥漫性肺实质疾病/肺间质疾病治疗建议”的制定,是一项既困难又颇具挑战性的工作,但治疗的规范化又是临床医生迫切需要的,尽管本次只是提供了专家观点相对一致的治疗原则,我们坚信今后一定能逐渐完善,再上一个台阶.
作者：农光民；赵顺英；郑跃杰；陈慧中 刊期： 2019年第01期
降钙素原(PCT)是早期、严重、侵袭性细菌感染的标志物,血清PCT＜0.05 μg/L时多不支持细菌感染;血清PCT＞2.00μg/L需考虑脓毒症并提示病情严重;在进行结果判读时需注意结合临床表现,排除局部感染及非感染因素所致血清PCT升高;动态的血清PCT监测对病情的评估与预后判断非常重要,尤其在重症患儿.动态血清PCT监测可以指导临床抗菌药物使用,当血清PCT＜0.25 μg/L排除细菌感染时不使用抗菌药物;治疗后当血清PCT＜0.50 μg/L或峰值降低幅度≥80％,结合临床表现,可考虑停用抗菌药物.对于新生儿期血清PCT的判读需注意排除早期生理性升高及其他因素的影响.
作者：中华医学会儿科学分会医院感染管理与控制专业委员会 刊期： 2019年第01期
作为糖皮质激素(GC)在儿童风湿病中应用专家共识的下半部分,本文将介绍系统性红斑狼疮(SLE)和幼年皮肌炎(JDM)的GC治疗.GC为SLE和JDM的基本治疗,一般分为诱导缓解和维持治疗,需按照疾病严重程度选择不同的GC种类、剂量以及给药方式.本共识旨在为GC的临床应用提供合理建议,将GC的不良反应降至低,且发挥大的治疗效果,仅作为指导,非强制执行.
作者：中华医学会儿科学分会儿童用药委员会；中华医学会儿科学分会免疫学组；中华儿科杂志编辑委员会 刊期： 2019年第01期
儿童弥漫性肺实质疾病/肺间质疾病(chDPLD/chILD)是呼吸系统的疑难少见病,病因谱繁杂、诊治难度大,且有其自身特点,继2013年“中国儿童肺间质疾病诊断程序专家共识”制定以来,协作组的专家们又在疾病的规范治疗方面做了进一步的工作.结合目前国内外chDPLD/chILD的治疗经验推出本治疗建议,旨在加强全国儿科医生,特别是呼吸专业医生对该疾病的认知和规范化治疗,进而提高其整体水平.
作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组全国儿童弥漫性肺实质疾病/肺间质疾病协作组 刊期： 2019年第01期
对2018年10月24-27日在福建省厦门市举行的中华医学会第二十三次全国儿科学术大会肾脏专场暨第二十届全国儿科肾脏病学术会议的学术内容进行了概述.
作者：中华医学会儿科学分会肾脏学组 刊期： 2019年第01期
目的 探讨肺表面活性物质蛋白C基因(SFTPC)218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病患儿的临床特点、转归及影响因素.方法 回顾性分析广西医科大学第一附属医院儿科、深圳市儿童医院呼吸科及苏州大学附属儿童医院呼吸科2013年1月-2016年12月收治的7例SFTPC基因218位点变异相关性婴幼儿肺间质疾病的临床资料及转归.结果 7例患儿均为足月儿,4例3月龄内发病,2例1岁以后发病,1例3月龄至1岁之间发病,临床以咳嗽、气促、呼吸困难等为主要表现,伴生长发育受限,无法脱离鼻导管给氧,血气分析提示低氧血症,4例慢性缺氧、杵状指.胸部CT均表现两肺弥漫性磨玻璃影.3例血巨细胞病毒(CMV)免疫球蛋白M或CMV-DNA阳性.7例患儿变异的部位均在exon3,其中5例患儿为SFTPC基因c.218T＞C,p.lle73Thr(杂合变异),2例患儿为SFTPC基因c.218T＞A,p.lle73Asn(纯合变异),1例合并ABCA3基因变异.4例患儿单纯应用泼尼松治疗,1例应用泼尼松联合羟氯喹治疗,2例对症治疗.3例死亡,3例好转,1例失访.结论 SFTPC基因218位点变异相关的婴幼儿肺间质性疾病的临床表现特异性不强,其严重程度及转归可能受到病毒感染等多因素影响,单独糖皮质激素治疗对部分患儿可能作用有限.
作者：刘静；陈杰华；王宇清；农光民；郑跃杰；郝创利 刊期： 2019年第01期
目的 了解我国儿童社区获得性肺炎(CAP)中人腺病毒(HAdV)的优势基因型别和流行特征.方法 横断面研究,采集2014年11月-2016年11月我国北方和南方12家医院临床诊断为CAP的住院患儿鼻咽抽吸物(NPAs)或咽拭子1份,应用Luminex公司的液相悬浮芯片技术筛查包括HAdV在内的18种常见呼吸道病毒.对HAdV阳性标本进行基因分型及基本流行病学及临床特征分析.结果 (1)本研究共纳入2 723例CAP患儿,检测出HAdV阳性标本156例(5.7％,156/2 723),其中北方74例(6.6％,74/1 128),南方82例(5.1％,82/1 595),南北方阳性检出率差异无统计学意义(P＞0.05).(2)我国北方＜6月龄组、6月龄～＜1岁年龄组、1～＜3岁年龄组、3～＜5岁年龄组和≥5岁年龄组的HAdV检出率分别为5.9％(6/101),6.7％(7/104),10.3％(34/331),4.1％(11/266)和4.9％(16/326),1～3岁年龄组HAdV检出率高(x2=11.511,P=0.021);南方＜6月龄组、6月龄～＜1岁年龄组、1～＜3岁年龄组、3～＜5岁年龄组和≥5岁年龄组的HAdV检出率分别为2.2％(7/312),4.6％(12/259),6.3％(31/494),7.3％(18/245)和4.9％(14/285),各年龄组差异无统计学意义(P＞0.05).(3)2015年我国北方冬季HAdV检出率高为12.5％ (25/200),南方地区在春季和夏季HAdV检出率高,分别为春季6.7％(35/525),夏季5.3％ (19/357).(4)对108例HAdV阳性标本进行分型,分型成功80例,其中3型32例,7型9例,1型12例,2型15例,5型10例,6型1例,4型1例.我国北方地区流行的优势型别为HAdV-B组HAdV-3 (30.8％,8/26)和HAdV-7 (26.9％,7/26),而南方地区流行的优势型别为HAdV-B组HAdV-3 (44.4％,24/54)和HAdV-C组HAdV-2(22.2％,12/54).结论 HAdV是儿童CAP的重要病毒病原,北方和南方流行的优势型别和感染高发季节存在差异,北方地区流行的优势型别为HAdV-3和HAdV-7,南方地区流行的优势型别为HAdV-3和HAdV-2,北方地区冬季为HAdV感染的高发季节,南方地区春季和夏季为HAdV感染的高发季节.
作者：段亚丽；朱云；徐保平；李昌崇；陈爱欢；邓力；鲍一笑；曹玲；孙云；宁丽敏；符州；刘春艳；殷菊；申昆玲；周云连；谢正德 刊期： 2019年第01期
病例对照研究是经典的流行病学研究类型之一.近年来,在其基础上衍生出了几种新的研究方法,避免了传统病例对照研究的一些局限性,扩大了研究适用范围,成为临床研究方法学进展的重要组成部分.现将这几种新的研究方法做简要介绍.
作者：倪凯文；石岩岩；赵一鸣 刊期： 2019年第01期
当今,科学技术飞速发展使医学研究达到了前所未有的新高度,儿科学研究与发展需要跨学科交叉的研究模式.基础医学与临床医学的跨学科交叉研究使人们对于疾病发病机制的理解更为深刻,同时也在显著推进疾病治疗的个体化与精细化进程;医学与物理、化学及生物信息技术等学科的交叉融合将不断促进疾病诊疗的科技化与标准化.
作者：杜军保 刊期： 2019年第01期
母乳喂养是全世界公认的婴儿为理想的食物.如何掌握母乳喂养的要点、知晓主要的影响因素、发现和正确处理在母乳喂养过程中母亲和婴儿出现的相关问题,对儿科临床实践非常重要,对提升我国母乳喂养率也具有极大的促进作用.
作者：霍亭竹；毛萌 刊期： 2019年第01期
1例主诉为“先天性巨结肠术后,智力发育迟缓”6月龄患儿就诊于首都儿科研究所附属儿童医院普外科.患儿3月龄时曾于本院行先天性巨结肠根治术,现因智力、运动发育落后复诊.经相关基因检测发现患儿携带ZEB2基因杂合无义变异c.756C＞A(p.Y252X),国内外尚未见报道,且患儿父母均未携带该变异.结合患儿的特殊面容、临床表现、影像学检查及分子遗传学结果,诊断为Mowat-Wilson综合征.
作者：王慧；闫淯淳；李颀；张震；肖萍；李龙；袁新宇；姜茜 刊期： 2019年第02期
患儿女,6岁11月龄,1岁6月龄起病,以难治性局灶性癫痫为表现,皮肤见7个小色素脱失斑,既往2次头颅磁共振成像(MRI)未见异常,复查MRI 3.0T薄层扫描示右侧额叶孤立的局灶性皮层发育不良(FCD),父亲(有癫痫病史)及其伯父有皮肤色素脱失斑.TSC2基因发现来源于父亲的杂合错义变异c.2714G＞A(p.Arg905Gln).确诊结节性硬化症(TSC).患儿在致痫灶切除术后6个月无发作.孤立的FCD可以作为TSC唯一的颅内病灶,此类患儿癫痫外科手术效果优于典型的TSC病例.
作者：林素芳；陈彦；宋建明；陈乾；文飞球；廖建湘 刊期： 2019年第02期
1例主诉为间断皮肤黄染5年患儿就诊于北京儿童医院血液科,经过相关化验及基因测序检查,终诊断为遗传性葡萄糖磷酸异构酶缺乏症.葡萄糖磷酸异构酶缺乏症临床罕见.
作者：黄昆；吴润晖；姚佳峰；张炜华；方伯梁；马静瑶；李铮；庞一琳；穆静 刊期： 2019年第02期
