目的 研究新生儿肺不张(NA)的超声影像学特点及肺脏超声对NA的诊断价值.方法 2012年5月-2013年6月在北京军区总医院附属八一儿童医院新生儿重症监护中心住院、经胸部X线或CT检查确诊为肺不张的40例患儿作为观察组,同时行肺部超声检查；同期住院的40例非肺病患儿为对照组.肺部超声检查在安静状态下进行,患儿取仰卧、侧卧或俯卧位,以腋前线、腋后线为界,将肺脏分成前、侧、后三个区域,超声探头与肋骨垂直或平行,分别对双侧肺脏的每个区域进行扫查.将超声检查结果与传统胸部X线或CT检查结果作对照.结果 (1)NA的超声影像学征象主要包括肺实变伴支气管充气征、胸膜线异常、A线消失等,实时超声下可见肺搏动及肺滑消失.(2)40例患儿肺脏超声检查均有阳性发现,敏感性为100％;但胸部X线检查有阳性者发现仅28例,即敏感性仅70％；其余12例经胸部CT检查证实.结论 超声诊断NA准确可靠,其敏感性优于传统胸部X线检查；且具有简便、无创、可在床边开展、可随时检测、可避免射线损伤等优点,对指导治疗及病情观察具有重要价值.
作者：刘敬；刘颖；王华伟；李静雅；韩涛；梁婧；杨常栓；邢蒙；封志纯 刊期： 2013年第09期
目的 探讨口服不同浓度葡萄糖和蔗糖对足跟采血所致新生儿疼痛的影响.方法 选取2011年10月-2012年5月重庆医科大学附属儿童医院新生儿科560例需要足跟采血的新生儿(男295例,女265例),按随机数字表法随机分为7组(各80例):白开水安慰剂组,10％、25％、50％浓度葡萄糖组,12％、24％、30％浓度蔗糖组.各组在足跟采血前2min用注射器经口给予2 ml指定种类和浓度的甜味剂.检测记录各组采血后心率、氧饱和度变化和疼痛评分指标,采用方差分析和t检验比较组间差异.结果 穿刺后3、5、10 min,25％、50％葡萄糖组,12％、24％、30％蔗糖组的心率升高值(次/min)均明显低于安慰剂组[37.33(15.00 ～ 88.66)、4.00(0.00 ～34.00)、0.00(0.00 ～44.66),30.33(9.33 ～68.00)、0.00(0.00 ～31.00)、0.00(0.00 ～ 28.00),26.00(5.33 ～ 56.00)、0.00(0.00 ～ 48.00)、0.00 (0.00 ～ 40.66),28.00 (0.00 ～ 60.66)、0.00 (0.00 ～ 31.66)、0.00 (0.00 ～39.33),20.66(0.00～52.00)、0.00 (0.00 ～52.66)、0.00(0.00～43.00)比46.33(18.67 ～ 84.00)、5.00(0.00～48.00)、0.34(0.00～77.34),P＜0.01或0.05]；穿刺后3 min总蔗糖组的心率升高值明显低于总葡萄糖组[25.00(0.00 ～60.66)比36.34(4.33 ～88.66)次/min,P＜0.01]；30％蔗糖组的心率升高值均低于12％、24％蔗糖组(均P＜0.05).穿刺后3、5、10 min,50％葡萄糖组,12％、24％、30％蔗糖组血氧饱和度降低值均低于安慰剂组[穿刺后3 min:4.64％(0.00％～11.33％)、2.23％(0.00％ ～ 10.33％)、2.00％ (0.00％ ～ 9.67％)、1.87％ (0.00％ ～9.33％)比5.44％ (2.67％ ～13.33％),均P＜0.01]；穿刺后3 min总蔗糖组的血氧饱和度降低值低于总葡萄糖组[2.47％(0.00％ ～10.33％)比5.27％ (0.00％ ～ 11.33％),P＜0.01].穿刺后3、5、10 min,10％、25％、50％葡萄糖组,12％、24％、30％蔗糖组疼痛评分均低于安慰剂组[穿刺后3 min 3.30 (0～5)、1.79(0 ～5)、0.80(0 ～5)、0.32(0 ～5)、0.23(0 ～5)、0.28(0～5)比4.88(3 ～5),均P＜0.01]；穿刺后3 min总蔗糖组的疼痛评分低于总葡萄糖组[0.83(0 ～5)比2.30(0～5)分,P＜0.01].结论 甜味剂有缓解足跟采血所致新生儿疼痛的效果,且蔗糖的镇痛效果优于葡萄糖；30％蔗糖服用后心率升高值比12％和24％蔗糖低,但蔗糖的佳镇痛浓度还有待进一步明确.
作者：冷虹瑶；郑显兰；颜莉；张先红；何华云；项明 刊期： 2013年第09期
目的 探讨高容量液体复苏对内毒素休克幼猪血流动力学和血管外肺水的影响.方法 建立内毒素休克动物模型,20只,随机分成三组,出模后1h内给予不同剂量生理盐水复苏,R1组(6只):40 ml/kg;R2组(6只):80 ml/kg；R3组(8只):120 ml/kg.观察全心舒张末期容量指数、胸内血容量指数、心指数、血管外肺水指数的变化.结果 (1)全心舒张末期容量指数(ml/m2):补液后15 min时R1组261 ±64,R2组457±124,R3组413±148;4 h时R1组251±68,R2组422±70,R3组470±160,三组间比较差异有统计学意义(F =26.373,P＜0.05)；R1与R2组、与R3组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)；R2与R3组间差异无统计学意义.(2)胸内血容量指数(ml/m2):补液后15 min时R1组335±69,R2组550±179,R3组520 ± 183；4 h时R1组314 ±84,R2组534±96,R3组594±200,三组间比较差异有统计学意义(F=26.466,P＜0.05)；R1与R2组、与R3组比较,差异均有统计学意义(P＜0.05)；R2与R3组间差异无统计学意义.(3)心指数[L/(min·m2)]:补液后15 min时R1组4.5±0.7,R2组6.4±2.2,R3组5.5±0.7;4 h时R1组4.1±1.0,R2组5.2±0.9,R3组5.1±0.8；三组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).(4)血管外肺水指数(ml/kg):补液后15 min时R1组19.2±8.6,R2组29.2±5.5,R3组23.4 ±8.2;4 h时R1组18.3±6.5,R2组23.8±2.6,R3组21.4±3.9;三组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 内毒素休克早期,高容量补液组能更有效地增加前负荷、维持心输出量在基础水平,同时并未显著增加血管外肺水.
作者：吴芳；陆国平；陆铸今；邬惊雷；李臻；洪建国；张灵恩 刊期： 2013年第09期
目的 观察高效抗逆转录病毒治疗(HAART)后不同病毒载量艾滋病患儿T细胞亚群及其CD127表达情况.方法 选择年龄小于18周岁、人免疫缺陷病毒1(HIV-1)抗体阳性、符合儿童/婴幼儿WHO HIV感染临床分期体系Ⅲ～Ⅳ期标准,并接受HAART治疗1年以上、无乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒合并感染的儿童艾滋病患者194例,抽取外周血,用流式细胞术检测CD4+、CD8+T细胞数,以及CD8+ CD45RA+ CD127+/-、CD8+ CD45RO+ CD127+/-、CD4+ CD45RA+ CD127+/-和CD4+ CD45RO+ CD127+/-T细胞比例,RT-PCR检测血浆HIV RNA病毒载量,根据病毒载量将艾滋病患儿分为病毒载量＜ 400 copies/ml组和病毒载量≥400 copies/ml组.并检测52名健康儿童作为正常对照,流式细胞术检测上述CD4+和CD8+T细胞亚群及CD127表达.采用单因素方差分析进行统计学分析.结果 艾滋病组记忆型(CD45RO+)CD4+T细胞比例为(45.73±8.85)％,低于对照组(53.97％±8.31％)(P＜0.05),初始型(CD45RA+)CD4+和记忆型CD8+T细胞比例分别为(60.44±5.01)％和(54.69±7.71)％,均高于对照组(46.03％±9.75％、42.93％±9.25％)(P＜0.01),其中病毒载量＜400 copies/ml组初始型CD4+T细胞比例为(65.57±5.33)％,高于病毒载量≥400 copies/ml组(53.21％±5.92％)(P＜0.01).病毒载量＜400 copies/ml组艾滋病患儿CD4+T细胞CD127+平均比例为84.57％ ±3.31％,高于病毒载量≥400copies/ml组(P＜0.05),其中记忆型CD4+T细胞CD127+平均比例,病毒载量＜400 copies/ml组为82.35％±2.31％,高于病毒载量≥400 copies/ml组(P＜0.01),低于对照组(P＜0.01),而初始型CD4+T细胞CD127+平均比例三组间差异无统计学意义.艾滋病患儿CD8+T细胞及其记忆型和初始型亚群CD127+平均比例分别为50.78％±7.73％、48.33％±6.54％和65.87％±5.37％,均低于正常对照组(P＜0.01).结论 HAART对艾滋病患儿CD4+T细胞亚群的恢复与病毒载量的抑制程度有关,有效HAART治疗可以显著提高初始型CD4+T细胞的比例,并减少记忆型CD4+T细胞的死亡.
作者：吴丽娟；吴丽香；白石 刊期： 2013年第09期
20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病,其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂,之后在有着丝粒的两个断端重新融和,形成环状,因而得名环状染色体.其临床主要表现为难治性癫(癎)和行为异常、认知损害,特征性癫(癎)发作类型为非惊厥样发作(包括不典型失神或复杂部分性发作),多数呈非惊厥性癫(癎)持续状态.早在1972年由Atkins等报道,1976年Borgaonkar首次提出本病是一个特殊的遗传综合征[1].
作者：陈春红；吴沪生 刊期： 2013年第09期
成人住院患者存在营养风险并出现各种营养问题,陈博和伍晓汀[1]推荐每一位住院患者均要接受营养风险筛查;蒋朱明等[2]调查住院患者营养风险发生率高达35％;有营养风险或存在营养不良均会影响患者的预后[3-4].及时的营养风险筛查与合理的营养支持均与改善患者的结局有关.
作者：谢琪；汤庆娅；冯一 刊期： 2013年第09期
目的 通过聚合酶链式反应(PCR)列阵技术对甘肃省儿童医院新生儿B族链球菌(GBS)感染情况进行调查研究.方法 在监护人知情同意下,收集2011年6月至2012年1月甘肃省儿童医院住院的有感染症状的新生儿外周血标本286份.采用5％ Chelex-100+0.5％ NP40提取DNA,利用NCBI数据库优选25个GBS相关基因,并使用该数据库primer-BLAST工具分别设计25对引物.通过阳性菌株对每对引物进行PCR条件优化,然后对25对引物进行列阵,对所有样本进行PCR列阵分析.结果 共检测到阳性标本14份,占入选标本的4.90％.≤7d以内新生儿阳性率为4.55％,＞7 d新生儿阳性率为5.19％,早产儿53例,阳性率为5.66％.入选标本随访调查,无一例病死.结论 甘肃省儿童医院新生儿感染性疾病中GBS感染率为4.90％.PCR列阵分析表明,免疫逃避相关基因的表达频率相对较高,提示在感染过程中,免疫适应可能是GBS采取的主要致病策略.
作者：杨静；徐丁；尹立琴；朱保权；王爱华 刊期： 2013年第09期
目的 探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点、基因特征.方法 对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿,回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果,并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习.结果 (1)2例患儿均表现为体重、身高明显落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数＜ 1500×106/L,四肢长骨X线片表现有骨质密度异常,腹部CT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.(2)回顾国外报道的311例患儿资料,临床资料完整的共75例,其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例(81.3％)、64例(85.3％)和47例(62.7％).基因突变资料完整共138例,其中c.183_184TA＞ CT,c.258+ 2T＞C以及c.[183_184TA＞ CT; 258+2T＞C]占基因突变的61.6％(85/138).结论 SDS患儿常见临床三大表现为:胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常.SBDS基因检测能够发现致病突变.
作者：沈军；林凯；安宇；吴一鸣；乔中伟；俞蕙；朱启鎔；张婷 刊期： 2013年第09期
目的 探讨儿童H7N9禽流感的临床表现和流行病学特征.方法 收集国内确诊的首例儿童感染H7N9禽流感病例流行病学信息、临床症状、实验室资料、治疗和转归.结果 患儿既往健康,年龄3.6岁,居住上海农村.2013年3月31日出现发热和流涕,4月3日以后体温正常.4月1日在全国流感监测中采集的鼻咽拭子标本用实时荧光逆转录PCR和病毒分离都检测到H7N9病毒.患儿家庭饲养的家禽无疾病发生和H7N9感染的病毒学证据.对其16名接触者进行监测未发现继发感染病例.结论 儿童感染H7N9禽流感相对成人病情较轻,儿童感染暴露源尚不清楚.持续监测轻症、重症呼吸道感染以及亚临床感染对于深入了解儿童H7N9病毒感染的流行病学和临床疾病谱特征是必要的.
作者：曾玫；朱燕凤；葛艳玲；夏爱梅；浦东波；俞蕙；王晓红；朱启镕 刊期： 2013年第09期
目的 观察并评价儿泻停颗粒治疗小儿急性腹泻病的疗效以及安全性.方法 采用多中心、随机、开放、平行对照的临床试验方法,纳入1489例2011年3月至2012年7月期间全国15家三级医院收治的急性腹泻病患儿,随机数字表随机分成治疗组和对照组,治疗组应用儿泻停颗粒,对照组应用蒙脱石散.观察并比较治疗后第3天以及第7天的疗效以及药物相关不良反应,并以疗效相差大于10％为优效的标准对两组治疗腹泻的有效性做优效检验或非劣检验.结果 1458例完成了观察,其中治疗组726例,对照组732例.治疗组治疗后第3天以及第7天的痊愈率、总有效率分别为44.2％、94.1％、88.8％、97.9％,明显高于对照组的痊愈率和总有效率39.3％、88.4％、83.9％、97.4％ (Z =3.2,P ＜0.01;Z=2.46,P＜0.05).520例(34.9％)患儿为轮状病毒肠炎,进入治疗组266例、进入对照组254例.轮状病毒肠炎患儿中治疗组治疗后第3天以及第7天的痊愈率和总有效率分别为40.6％、95.1％、89.9％、98.9％,也明显高于对照组的26.4％、84.3％、78.8％、96.8％(Z=4.807、3.519,P均＜0.01).急性腹泻病以及轮状病毒肠炎治疗后第3天和第7天的痊愈率、总有效率差值的95％可信区间下限均小于10％.试验期间未见明显药物相关不良反应.结论 儿泻停颗粒治疗小儿急性腹泻病以及轮状病毒肠炎疗效与蒙脱石散一致,无明显不良反应.
作者：儿泻停颗粒临床试验协作组 刊期： 2013年第09期
目的 探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点.方法 对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特点进行分析；采用目标序列捕获测序分析,对患儿进行PKHD1基因分析,再经PCR反应对高危突变进行验证；并进行相关文献复习.结果 患儿男,2岁3个月,腹部膨隆1年余.腹部超声提示:肝脏弥漫性病变,肝内小胆管扩张；双肾结构紊乱,内见多个强回声,临床上高度怀疑多囊肾性疾病.目标序列捕获测序分析PKHD1基因,在外显子32、50内发现两个高危突变,分别为c.4274T＞G p.Leu1425Arg,c.7973T＞A p.Leu2658Ter,经PCR进行验证发现其父具有c.4274T＞G的改变.结论 常染色体隐性遗传性多囊肾表现为肾脏多发囊肿,肝囊肿及肝脏纤维化、肝内胆管扩张；PKHD1基因检出致病突变c.4274T＞G和c.7973T＞A.
作者：张江伟；王晨；王长燕；邱正庆 刊期： 2013年第09期
目的 观察发作性睡病与癫(癎)共患的临床诊断及治疗过程,提高对此类共患病例的认识.方法 分析2例发作性睡病与癫(癎)共患患儿临床资料、视频脑电图监测(VEEG)及多次睡眠潜伏期试验(MSLT)结果,其中1例进行了脑脊液下丘脑分泌素1水平的检测.结果 例1以癫(癎)性肌阵挛发作起病,半年后出现兴奋时猝倒和睡眠增多,多次MSLT阳性,脑脊液下丘脑分泌素1明显降低,诊断为伴猝倒的发作性睡病.丙戊酸治疗后癫(癎)发作控制但嗜睡症状加重,联合给予盐酸哌甲酯及盐酸氯米帕明治疗后睡眠增多和猝倒症状好转,癫(癎)无复发.例2以睡眠增多和猝倒起病,MSLT阳性,未接受正规治疗.2年后发作性意识障碍伴自动症,VEEG显示一侧颞区慢波和棘波发放,诊断为复杂部分性发作,奥卡西平治疗后发作控制,但发作性睡病症状依然存在.结论 发作性睡病与癫(癎)共患需根据临床症状、诱因、VEEG和MSLT检查进行诊断和鉴别诊断.抗癫(癎)药物可能加重嗜睡.在抗癫(癎)治疗控制癫(癎)发作的同时小剂量应用中枢兴奋性药物可改善嗜睡和猝倒症状.
作者：杨志仙；韩芳；秦炯；刘晓燕 刊期： 2013年第09期
癫(癎)是多种原因引起的慢性脑疾患,患病率5‰～10‰,儿童是癫(癎)的高发时期,18岁以下儿童占全部癫(癎)患者的60％以上.癫(癎)是常见而严重的神经系统疾病,对患者的生活、学习、工作、婚姻及生育等都可能产生很大不良影响,给患者家庭和社会带来持久沉重的精神与经济负担,并因此被列入世界卫生组织全球重点防治的五大神经精神疾病之一.癫(癎)的治疗具有疗程长和影响因素复杂等特点,儿童患者还需注意生长发育及精神行为完善等因素,长期规范化的治疗和随访管理对于改善预后至关重要.同时,当前还有相当比例患儿家长因担心由治疗引起的不良反应而依从性差,成为导致癫(癎)治疗失败的重要因素[1].为此,在中国抗癫(癎)协会的组织和支持下,中华医学会儿科学分会神经学组成立专家组,讨论并提出儿童癫(癎)长程管理专家共识,旨在对癫(癎)患儿进行更合理的规范化长程治疗及随访.
作者：中华医学会儿科学分会神经学组 刊期： 2013年第09期
单基因遗传病(如遗传代谢病和原发性免疫缺陷病)是由于一个基因突变导致一个蛋白质缺陷,引起的特定临床表现(疾病).人类孟德尔遗传网上数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM)(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)从1966年建立,至2013年已收集到19 230个单基因突变引起的4970种遗传性疾病.单基因遗传病促进了人们对疾病的遗传学背景、基因及其表达产物的生物学功能、疾病的分子生物学和分子遗传学发病机制的了解.
作者：杨锡强 刊期： 2013年第09期
首届儿童发育行为学术研讨会由中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组联袂儿保学组主办、重庆医科大学附属儿童医院承办,于2012年11月8-9日在重庆医科大学附属儿童医院召开.全国17个省市的发育行为儿科学、儿童保健学、神经病学、儿童康复医学、特殊教育学、临床心理学的120名代表参会.本届会议是中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组成立后首届面向全国的专科学术会议.学组顾问陈荣华教授、儿童保健学老专家郑惠连教授莅临会议并发表贺词.根据国内发育行为儿科的发展水平及工作需要,研讨会安排了19个专题讲座、2个病例讨论,围绕发育行为儿科学、儿童保健学、小儿神经病学学科交叉涉及的国际前沿及临床热点问题进行了多维度的深度讨论,具体内容简介如下.
作者：中华医学会儿科学分会发育行为儿科学组；刘晓 刊期： 2013年第09期
婴幼儿喂养是儿科营养学领域里一个重要的课题,决定了婴幼儿(儿童)生存质量、营养状态、生长发育、潜能表达和能力获得水平.从临床营养学的角度来看,婴幼儿(儿童)喂养的基本学术概念、基础研究知识、适宜技术较之公共营养学关于营养素的解说更为重要.研读世界卫生组织(WHO)关于婴幼儿喂养全球战略[1],梳理国际学术界思想演变脉络,结合我们多年的基础研究和临床实践,对相关问题提出一家之言,以期有助于相关学术讨论.
作者：丁宗一；刘喜红 刊期： 2013年第09期
第四届上海国际新生儿医学论坛(The 4th Shanghai Neonatal Forum)于2013年4月11日至14日在上海召开.本次会议由卫生部新生儿疾病重点实验室、中国新生儿协作网、复旦大学附属儿科医院、郑州大学第三附属医院、瑞典哥德堡大学和加拿大新生儿协作网联合举办,国内外代表630余人参会.本届会议邀请了来自北美、欧洲、大洋洲和亚洲的29位著名新生儿医学领域专家、学者,围绕新生儿脑损伤、新生儿消化和营养,以及早产儿管理等热点话题,展开了深入交流和热烈讨论.现将会议的主要内容介绍如下:
作者：黄志恒；孙轶；陈超 刊期： 2013年第09期
