目的 探讨动静脉血二氧化碳分压差[P(cv-a) CO2]在脓毒性休克患儿病情评估和预后判断中的价值.方法 前瞻性研究,选择2012年6月至2014年5月上海交通大学附属儿童医院重症医学科(PICU)收治的脓毒性休克患儿共48例,其中男36例(75.0％)、女12例(25.0％),平均年龄(31.9±24.5)个月.于早期进行液体复苏治疗达到中心静脉血氧饱和度(ScvO2)＞70％后,根据P (cv-a) CO2的水平分为高P(cv-a) CO2组[≥6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)]和低P(cv-a) CO2(＜6 mmHg)组.以平均动脉压(MAP)、中心静脉压(CVP)、ScvO2、动脉血乳酸的变化等作为研究指标.比较两组间第3代小儿死亡危险评分(PRISMⅢ评分)和小儿危重病例评分(PCIS),24 h乳酸清除率,28 d病死率等指标.组间比较采用t检验或非参数秩和检验,方差分析及x2检验.结果 48例脓毒性休克早期容量复苏ScvO2＞70％的患儿中,高P(cv-a) CO2组17例(35.4％),低P(cv-a) CO2组31例(65.6％),两组患儿年龄、性别、PRISMⅢ评分和PCIS差异均无统计学意义(P均＞0.05),两组动脉血乳酸与P(cv-a) CO2值差异有统计学意义.低P(cv-a) CO2组病死率低于高P(cv-a) CO2组[11/17比32.3％(10/31),P＜0.05];容量复苏24 h后,低P(cv-a) CO2组动脉血乳酸低于高P(cv-a)CO2组[(2.0±1.3)比(2.7±1.2) mmol/L,P＜0.05],血管活性药物使用时间明显短[(16±14)比(44±21)h,P＜0.05];低P(cv-a) CO2组患儿24 h乳酸清除率高于高P(cv-a) CO2组[(31±10)％比(26±6)％,P ＜0.05].结论 脓毒性休克患儿容量复苏达ScvO2＞70％,P(cv-a) CO2可作为进一步的评估组织灌注状态的指标,P(cv-a) CO2≥6 mmHg者预后较差.
作者：陈容欣；张育才；崔云；缪惠洁；徐梁；戎群芳 刊期： 2014年第12期
患儿男,2岁1个月,因“原位肝移植术后6个月,皮肤、巩膜黄染加重10 d,发热1d”收治入院.患儿因胆道闭锁、胆汁淤积性肝硬化于6个月前行原位肝移植术.出院后患儿定期在我院复查,2个月前因胆道并发症行经皮经肝胆管引流术(PTCD),入院前10 d患儿PTCD引流管堵塞,入院前1天出现发热,体温38.4℃,为求进一步治疗转入我院.既往有蛋白过敏史.患儿为足月顺产,第2胎第2产,出生时体重3.75 kg.出生时接种乙肝疫苗和卡介苗,后因肝功能异常,未再行疫苗接种.
作者：刘颖；孙丽莹；朱志军；魏林；曲伟；曾志贵 刊期： 2014年第12期
支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是新生儿期常见的慢性肺部疾病,肺发育水平不仅影响BPD患儿的生存,也决定了幸存儿成年后的肺功能状况.随着新生儿救治水平的提高,早产儿尤其是极早早产儿和极低出生体重儿存活率明显上升,与高氧及气压伤相关的“经典型”BPD已不常见,代之出现与肺泡发育及肺血管发育受阻相关的“新型”BPD.但目前有关BPD的基础及临床防治研究并未及时相应转变,因此,在现有BPD流行病学、临床表现、病理学及影像学研究的基础上,对BPD相关研究进行总结并提出思考,以期为BPD进一步的研究和防治提供新思路.一、BPD临床、病理及流行病学特点变迁
作者：熊曾；罗自强；岳少杰 刊期： 2014年第12期
重症联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency,SCID)是原发性免疫缺陷病中严重的一型,其致病基因参与淋巴细胞的发育和功能.患儿常表现为反复或持续的呼吸道和消化道细菌、病毒及机会致病菌的感染,同时可伴母源性T细胞的植入常导致移植物抗宿主病(graft versus host disease,GvHD),如皮肤红色斑疹,溶血性贫血等.其致病基因有20多种,这些基因突变大多导致上述典型SCID表现[1].然而,近年来有越来越多不典型病例被报道,因临床医生缺乏足够的认识而常常被漏诊、误诊,终导致治疗延误.现就非典型SCID的临床研究进展综述如下.
作者：杜鸿强；安云飞；赵晓东 刊期： 2014年第12期
目的 总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点.方法 对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症状、体征、化验检查、基因诊断结果、治疗过程进行分析,并进行相关文献复习.结果 患儿男,16个月,生后1月余开始反复发热、腹泻、咳喘、肝脾和淋巴结肿大、贫血(血红蛋白低50 g/L)、血小板减少(低35×109/L),多次查外周血白细胞计数正常,血清免疫球蛋白升高(IgG 19 800 mg/L,IgA 1 710 mg/L,IgM 2 590 mg/L),血清维生素B12＞ 1.5 pg/L,4次流式细胞术检测外周血CD3+ CD4-CD8-T细胞数明显增多(＞10％),2次检测CD3+ TCRαβ+ CD4-CD8-T细胞数(DNTs)均＞3％,基因检测显示FAS基因编码区第309位杂合突变,诊断为ALPS.补充检查FAS诱导淋巴细胞凋亡功能实验阳性.给予泼尼松15 mg每日1次、霉酚酸酯125 mg每日3次治疗,血红蛋白和血小板维持正常水平,肝脾和淋巴结逐渐缩小,泼尼松逐渐减量,目前已接受治疗8个月,血红蛋白和血小板正常.在近10年国内外数据库中检索ALPS,国外报道400余例,国内仅有5例.5例中,4例自婴幼儿期发病.5例均有重度肝脾、淋巴结肿大伴随贫血(4例确诊为溶血性贫血)和血小板减少.3例有反复感染的病史,1例合并肾小球肾炎.5例血清免疫球蛋白＞正常上限1.5倍,3例血清维生素B12＞ 1.5 pg/L(余2例未测),5例CD3+ CD4-CD8-T细胞均＞10％,2例DNTs细胞分别为8.9％和15.7％(余3例未测).3例明确检测出FAS基因突变.5例均接受激素治疗,2例增加霉酚酸酯治疗,在初期1～3个月内治疗全部有效,缺乏长期随访报道.结论 自身免疫性淋巴增生综合征是T细胞凋亡异常所致的原发性免疫缺陷病,多数有FAS基因突变.婴幼儿期起病为主,临床以淋巴增生和自身免疫现象为突出表现,可伴随反复感染和过敏现象.血清维生素B12水平和CD3+ CD4-CD8-T细胞数增高.治疗以激素和免疫抑制剂为主.
作者：刘力；胡坚；马继军；李小洁；李芳芳；李崇巍 刊期： 2014年第12期
目的 用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微阵列比较基因组杂交技术(array-CGH)研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2)基因突变特点.方法 取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月收治的4例患儿及其中例2、例4母亲的外周血,提取基因组DNA;先对患儿用MLPA方法进行微缺失和微重复检测,然后用array-CGH进行分析进一步确定重复片段的大小;同时对2例患儿的母亲进行array-CGH和X染色体失活分析(XCI).结果 4例患儿均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后和语言发育障碍,除例2之外,另3例患儿婴儿期均反复发生肺炎.MLPA显示4例患儿均存在染色体Xq28重复;array-CGH检测显示4例患儿Xq28区域存在重复,4例患儿重复片段大小分别为14.931 Mb、0.393 Mb、0.482 Mb、0.299 Mb,经与UCSC(http://genome.ucsc.edu/)数据库比对,4例患儿的重复片段均包含MECP2和宿主细胞因子C1基因(HCFC1).例2和例4患儿的母亲存在Xq28重复,其中例4患儿母亲的重复片段起止位点和大小与患儿完全相同,例2母亲重复片段为0.343 Mb,小于患儿,近着丝粒断点与患儿不同,远端断点与患儿相同.X染色体失活分析发现母亲二条X染色体活性比例为0∶100,存在重复的一条X染色体完全失活,并且将发生重复的这条X染色体遗传给了患儿.结论 对于运动智力发育落后、肌张力低下、语言发育障碍和反复发生感染的患儿进行MLPA和array-CGH联合检测是诊断MECP2重复综合征的有效且特异的方法.
作者：易致；王松涛；李琳；吴海荣；马祎楠；戚豫；潘虹 刊期： 2014年第12期
目的 总结儿童期特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)患者的临床特点及KAL1、FGFR1基因突变特点,探讨IHH诊断方法.方法 分析2008年12月至2013年2月临床诊断为IHH的21例患儿的临床资料,包括人口学资料、主诉、现病史、家族史、体格检查、实验室检查及影像学检查等,并以50名健康儿童作基因研究的对照,研究检测KAL1、FGFR1基因的全部外显子及侧翼序列.结果 21例IHH患儿就诊年龄为8～17岁,平均(13.58 ±2.38)岁,男19例,女2例.其中Kallmann综合征(KS)患儿16例,占76％,余5例为嗅觉正常的IHH (nIHH).19例男性患儿中单纯青春期性不发育者2例,单纯小阴茎8例,单纯隐睾1例,隐睾伴小阴茎8例(其中1例KS患儿同时伴有尿道下裂).仅2例女性13岁和16岁患儿因青春期不发育来诊.其他临床表现:伴随男性乳房发育1例,智力低下2例,聋哑1例,高腭弓1例,双手联动1例,1例左肾缺如但肾功正常;基础黄体生成素、卵泡刺激素、睾酮均为青春期前水平.19例男性患儿中7例标准人绒毛膜促性腺激素(HCG)试验正常(睾酮＞1 100 ng/L),另有9例继续完成HCG延长试验,其中有2例(例6,8)睾酮值未升至1 000 ng/L以上.家族史:青春期延迟9例,其中父母之一6例,父母均迟2例.舅舅小阴茎1例,有正常后代;父亲嗅觉减退1例.11例IHH同时伴嗅觉异常且MRI可见嗅觉器官异常,4例MRI示嗅觉器官异常但嗅觉正常,1例嗅觉异常,但MRI未见嗅觉器官异常表现;15例(12例KS和3例nHH)行KAL1和FGFR1基因检测,发现例17 KAL1基因第7外显子c.1062+ 1G＞A剪接位点突变和例14 FGFR1基因第1外显子c.27delC移码突变,导致终止密码子提前出现.结论 儿童期nIHH/KS诊断主要依靠临床表现,小阴茎或隐睾比例高,嗅觉和家族史是重要线索.嗅球部MRI为早期诊断KS的重要手段.KAL1基因及FGFR1基因突变率较低,非KS的主要病因.
作者：秦淼；巩纯秀；齐展；吴迪；刘敏；谷奕；曹冰燕；李文京；梁学军 刊期： 2014年第12期
目的 探讨Th17/Treg细胞失衡在儿童再生障碍性贫血(AA)免疫发病及治疗过程中的意义.方法 选取2012年1月至2013年10月在安徽医科大学第二附属医院收治的AA患儿43例(其中男14例),年龄2～ 14岁,根据AA患儿初诊时疾病严重程度分为2组:重型AA(SAA,25例,其中男8例,年龄2 ～14岁)和非重型AA(NSAA,18例,其中男6例,年龄2～14岁).随着治疗的进行,根据临床实际情况制定3个监测时间点:初诊(43例,其中男14例,年龄2～14岁),脱离输血(8例,其中男5例,年龄2 ～11岁)和完全缓解(6例,其中男3例,年龄2～11岁),以同期治疗无效的AA患儿作为无效对照(脱离输血无效对照,5例,其中男1例,年龄3～8岁;完全缓解无效对照,4例,其中男2例,年龄4～11岁).采用流式细胞术检测各研究对象外周血中Treg及Th17细胞占CD4+T细胞的比例,并计算Th 17/Treg;酶联免疫吸附试验(ELISA法)检测初诊AA患儿血浆中白细胞介素(IL)-17和IL-6水平.并检测本院同期25名(其中男12名,年龄3～ 14岁)健康体检儿童外周血中Treg及Th17细胞比例及血浆中IL-17和IL-6水平作为健康对照,以同期9例(其中男4例,年龄1～11岁)化疗后AA状态患儿各项指标作为初诊对照组.采用t检验或ANOVA分析及Mann-Whitney U或Kruskal-WallisH检验进行组间比较;相关性分析采用Spearman相关系数分析.结果 (1)初诊AA患儿外周血中Th17细胞比例1.63％(1.27％,2.48％)高于健康对照组0.40％ (0.35％,0.51％)和初诊对照组0.50％ (0.45％,0.75％);Treg细胞比例4.24％ (3.10％,5.29％)低于正常对照组7.03％ (6.56％,7.48％)和初诊对照组7.50％(6.60％,8.30％);同时Th17/Treg 0.53 (0.34,0.69)高于正常对照组0.06(0.05,0.07)和初诊对照组0.09(0.08,0.11);差异均有统计学意义(P均＜0.01).(2)初诊AA患儿血浆中的IL-17和IL-6均高于正常对照组[(223 ±92)比(116±18)ng/L,(26.2±12.0)比(10.6±2.1)ng/L,P均＜0.01].初诊AA患儿IL-17和IL-6水平均与Th17细胞比例成正相关(r =0.62、0.64,P均＜0.01).(3)SAA患儿外周血中Th17细胞比例、Th17/Treg、IL-17及IL-6均高于正常对照组[1.80％(1.25％,2.61％)比0.40％ (0.35％,0.51％),0.57％ (5.10％,0.82％)比0.06％ (0.05％,0.07％),(225±108)比(116±18) ng/L,(25.9±12.6)比(10.6±2.1)ng/L,P均＜0.01];NSAA患儿外周血中Th17细胞比例、Th17/Treg、IL-17及IL-6均高于正常对照组,但SAA及NSAA患儿的Treg细胞比例均低于正常对照组(P均＜0.01).SAA与NSAA患儿之间的Th17及Treg细胞比例、Th 17/Treg、IL-17及IL-6水平差异均无统计学意义(P均＞0.05).(4)不同治疗阶段(初诊、脱离输血、完全缓解、脱离输血无效对照、完全缓解无效对照)AA患儿Th17细胞比例和Th 17/Treg差异均有统计学意义(P均＜0.05),Treg比例差异均无统计学意义(P均＞0.05).结论 AA患儿外周血中存在Th 17/Treg细胞失衡及TH17细胞相关因子异常增多现象,但对初诊AA的严重程度无明显影响.经免疫抑制治疗后,随着Th17/Treg失衡的纠正,AA得到逐步缓解.
作者：刘亢亢；王会平；谢志伟；储金华；汪燕；戴煜；杨林海；谈静；王宁玲 刊期： 2014年第12期
目的 总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶(3βHSD)缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3 B2基因分析,回顾患儿临床资料,并进行文献复习.结果 13岁女孩,新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH,并予糖皮质激素替代治疗.9岁乳房发育,12岁月经初潮,初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术,大囊肿90 mm ×80 mm×80 mm.身高165 cm,体重55 kg,皮肤黝黑,氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L(参考值0 ～ 10.12 pmol/L),血清睾酮1.31 nmol/L(参考值＜0.7 nmol/L),硫酸脱氢表雄酮13.30μmol/L(参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L),皮质醇720 nmol/L(参考值130 ～ 772.8 nmol/L),雄烯二酮、孕酮及17-羟孕酮正常,卵泡期雌二醇461 pmol/L,卵泡刺激素3.04 IU/L,黄体生成素8.52 IU/L.盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿,左侧卵巢正常及中期子宫内膜.HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G＞ T(p.E25X),母亲为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论 女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化,青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿.基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关.
作者：黄永兰；郑纪鹏；谢婷；肖青；卢少媚；李秀珍；程静；陈励和；刘丽 刊期： 2014年第12期
目的 探讨新生儿发病的多系统炎症性疾病(NOMID)的诊断和治疗.方法 分析2013年11月来北京大学第一医院就诊的1例患儿的临床诊治过程,对该患儿进行皮肤活检、NLRP3基因检测和血清白细胞介素1β检测.检索CNKI、万方、PubMed数据库从建库至2013年11月,以“自身炎症性疾病”“新生儿发病的多系统炎症性疾病”“慢性婴儿神经皮肤关节综合征”或“Neonatalonset multisystem inflammatory disease”“chronic infantile neurologic cutaneous and articular syndrome”为检索词,选取文中报道5例以上患者的文献以及临床资料完整者,对文献报道的患者临床特点进行总结.结果 患儿男,1岁,生后第2天出现荨麻疹持续,伴有反复发热、无菌性脑膜炎、关节症状、身材矮小、听力下降和眼底异常,外周血白细胞明显增多,C反应蛋白增高,头颅MRI提示脑室扩大,脑白质发育落后.皮肤活检显示荨麻疹.基因检测显示NLRP3基因外显子4存在T1702T/A,该突变导致Phe568lle.血清白细胞介素1β水平显著增高.抗生素、抗过敏治疗无效,予以激素治疗后体温恢复正常,皮疹减轻,脑脊液细胞数无改善.检索文献,总结报道5例以上患者的文献8篇,对其中报道的148例患者分析显示,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎和关节病变是NOMID较常见的表现,NLRP3基因测序检出突变者占57％(69/122).结论 本例为国内罕见的关于儿童NOMID的报道,发热、荨麻疹、无菌性脑膜炎、关节症状和炎症指标的持续增高是其特点,基因检测和血清白细胞介素1β检测有助于诊断.
作者：管娜；李波；吴晔 刊期： 2014年第12期
人体防御系统可能受到数百个基因调控,这些基因中的某一个或几个发生突变、缺失、插入或拷贝数变异等经典遗传学改变,或发生由环境因素导致的表观遗传学改变(可遗传至子代),均可能出现免疫缺陷病表现.此前所谓“原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID)”,主指因涉及免疫系统功能的基因发生经典遗传学变异导致的免疫细胞、免疫分子功能缺陷,临床表现为易患感染、恶性肿瘤和自身免疫的一类疾病.
作者：赵晓东 刊期： 2014年第12期
自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases or disorders,AIDs)是一组固有免疫缺陷导致的以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白增加为特征的复发性非侵袭性炎症性疾病.自1999年McDermott等[1]提出后,由于认识不足以及缺乏诊断条件,这类疾病在很大程度上被低估了.随着近年来基因诊断技术的进步以及炎症发生发展机制和信号通路研究的日益进展,近年来对自身炎症性疾病的认识有了长足的进展.
作者：宋红梅 刊期： 2014年第12期
第六次全国儿科临床病毒学研讨会于2014年3月29至30日在广东省佛山市召开.本次会议由全国儿科临床病毒学协作组和佛山市中西医结合学会儿科分会主办,广州市妇女儿童医疗中心协办.本次会议收到来自全国各省、市、自治区的稿件,经评审终大会发言16篇.全国儿科临床病毒学协助组新老委员、广东省佛山市同道共100余人分别做了专题讲座、大会发言,并进行了热烈的讨论.现将会议主要内容介绍如下.
作者：全国儿科临床病毒学协作组 刊期： 2014年第12期
目的 分析X连锁血小板减少症(XLT)患儿的临床特征及其对不同剂量和疗程激素、静脉注射免疫球蛋白(IVIG)治疗的应答情况.方法 回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年3月至2014年7月收治的15例XLT患儿的临床资料和诊治经过,包括血常规、免疫球蛋白、淋巴细胞分类、Wiskott-Aldrich综合征(WAS)基因及WAS蛋白检测结果,分别研究不同剂量和疗程的激素及IVIG提升血小板效果.结果 所有病例均符合XLT诊断标准,无或仅有轻微湿疹、感染表现.本组患儿血小板计数(8 ～80)×109/L,血小板体积5.6 ～10.9 fl(正常范围9.4～12.5 fl).免疫球蛋白检测发现IgG升高5例,下降2例.14例行WAS基因检测突变类型均为错义突变包括4种热点突变(V75M、R86C、R86H、R86L)和1种新发突变(Y107C).13例行WAS蛋白检测,6例无表达,5例表达减少,2例正常.14例患儿在确诊XLT前被诊断为免疫性血小板减少症(ITP),使用激素(28例次),IVIG治疗(47例次).余1例未接受激素或IVIG治疗.IVIG治疗后2～7d及8～ 14 d,1000～2 000 mg/(kg·d)组(25例次)血小板分别为(60±10)×109/L和(41±7)×109/L,400 ～ 500mg/(kg·d)组(22例次)血小板分别为(31±7)×109/L和(21±2)×109/L,两组相比差异均有统计学意义(Z=-4.419、-1.592,P=0.002、0.011).激素治疗后2～7d及8～14d,1～2 mg/(kg·d)组(8例次)、3 ～6 mg/(kg·d)组(11例次)及20 ～ 30 mg/(kg·d)激素组(9例次)间提升血小板效果差异无统计学意义(F =0.387、0.252,P=0.980、0.761).激素、IVIG治疗后15 ～ 30 d血小板均下降至接近治疗前水平.IVIG1 000～2000 mg/(kg·d)组的治疗有效率(18/25)明显高于400 ～ 500mg/(kg·d)组(2/22),差异有统计学意义(x2=9.836,P=0.008).激素20 ～ 30 mg/(kg·d)组治疗有效率(7/9)相对较高,但与1～2 mg/(kg·d)组(4/8)、3～6 mg/(kg·d)组(6/11)相比差异无统计学意义(x2 =3.235,P=0.581).结论 XLT临床特征主要为血小板减少伴血小板体积减小,无或仅有轻微湿疹、感染表现.不同剂量激素治疗XLT患儿血小板减少的疗效无显著差异,1000～2 000 mg/(kg·d)IVIG的疗效较显著,但均维持短暂.
作者：张璇；刘大玮；罗光金；杜鸿强；吴俊峰；邹琳；赵晓东 刊期： 2014年第12期
目的 了解肺受累的朗格罕细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)儿童的临床表现及影像学特点.方法 回顾分析首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科近4年来因肺部症状或肺部影像学异常而就诊,并通过活检确诊为肺受累的LCH的14例患儿临床表现和影像学特征.结果 14例中男10例,女4例,男女比2.5∶1;中位发病年龄为1.3岁.所有均伴有多系统受累,常见的是伴皮肤受累(10例,71％),其次为肝受累(8例,57％)及骨受累(7例,50％).常见的表现为咳嗽伴发热(7例,50％),呼吸道表现无特异性,3例患儿无呼吸道症状,但肺CT提示广泛肺间质改变.常见的肺CT表现为结节合并囊泡(6例,43％),其他表现为仅囊泡无结节(5例,36％)、仅结节无囊泡(1例)、既无结节也无囊泡(2例,14％).结节可多发可散发,多为小结节,可大小不等,可含有囊腔.囊泡大小不等,形态不均,壁厚不均,可融合,可多发也可散发,可呈蜂窝样.7％患儿合并气胸.结论 肺受累的LCH常伴有皮肤、肝脏等多系统受累表现,易被误诊,仔细查找皮疹对于LCH的诊断有重要作用.高分辨率肺CT的特征性表现[肺间质改变、结节和(或)合并囊泡]有助于诊断.
作者：唐晓蕾；王维；刘金荣；杨海明；赵顺英；李惠民 刊期： 2014年第12期
目的 通过对临床疑似Blau综合征(BS)患儿进行NOD2基因分析以确诊,了解BS的基因突变类型及临床特点,并试图寻找区分BS的临床指征.方法 2006-2014年于北京协和医院就诊的18例BS临床疑似患儿,其中男7例、女11例,就诊年龄1岁8个月～9岁6个月.取患儿及父母抗凝外周血4 ml,常规提取DNA,对NOD2基因进行PCR扩增,2％凝胶电泳分离PCR产物,纯化,测序.对于新发现错义突变,应用SIFT软件分析其致病性,并对50名健康对照进行测序验证.进而分析基因确诊的BS组患儿临床资料,并与未发现突变的非BS组进行比较.x2检验进行组间比较.结果 (1)12例患儿经基因诊断确诊为BS,其余6例被除外.共发现7种错义突变,4种为已报道突变:c.1000C ＞T,p.Arg 334Trp;c.1001G＞ A,p.Arg334Gln;c.1538T＞C,p.Met513Thr;c.1759C＞T,p.Arg587Cys.3种为新突变c.1147 G＞C,p.Glu383Gln;c.1471A ＞T,p.Met491 Leu;c.2006A＞G,p.His669Arg.(2)12例基因确诊BS患儿均有关节炎表现并伴多关节周围的囊肿,囊肿无压痛,有波动感.7例患儿具有典型的皮疹、虹膜睫状体炎及关节炎三联征症状;3例无皮疹;1例无眼部症状;1例仅表现为关节炎及关节周围囊肿而无其他症状.4例患儿有家族史,为经父遗传.(3)基因确诊的BS患儿全部有沿关节周围的多发囊肿,基本无反复发热出现,多数不伴有C反应蛋白(CRP)升高;而无突变患儿少见关节囊肿,多数有反复发热,全部出现CRP升高;两组比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 共确诊12例BS患儿,检测到7种致病突变,3种为新突变,为人类的基因突变库增添了新的成员.虽然三联征为BS的典型症状,但并非所有患者三种症状都出现.关节炎及多关节周围囊肿是BS的常见表现.BS全部具有沿关节周围囊肿,通常不伴有反复发热,CRP多数不升高;或许可作为临床区分BS的指征.
作者：王薇；魏珉；宋红梅；邱正庆 刊期： 2014年第12期
