目的 探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点.方法 回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料,就诊年龄2个月～19岁,均为男性,发现合并癫痫者7例,收集其一般资料、临床表现、脑电图、头颅影像学、肌肉病理以及基因突变结果,并对治疗及预后进行随访.结果 (1)癫痫发生率:在307例DMD和BMD患儿中,合并癫痫者7例(2.28％),其中DMD4例、BMD 3例,均无热性惊厥或癫痫家族史.(2)临床特点:均符合典型的DMD和BMD的临床表现;首次惊厥发作年龄8个月～11岁;6例局灶性发作,1例全面强直阵挛发作,均未发生过癫痫持续状态;4例患儿发作间期脑电图监测到痫样放电,余3例发作间期脑电图正常;其中1例结合典型临床表现和脑电图结果,诊断为儿童良性癫痫伴中央颞区棘波.随访患儿1～8年,6例应用了抗癫痫药物,5例单药控制良好,另1例应用2种药物亦控制良好;6例患儿智力正常,1例轻度落后.(3)分子遗传学:6例患儿发现DMD基因大片段缺失,1例发现DMD基因的点突变.结论 DMD和BMD患儿合并癫痫者并不少见,患儿首次惊厥发作年龄跨度较大,以局灶性发作为主,多数发作控制良好.未发现智力障碍和癫痫发作之间有相关性.尚缺乏明确的基因型-表型相关性.
作者：魏翠洁；杨海坡；傅晓娜；刘爱杰；丁娟；宋书娟；王爽；常杏芝；杨艳玲 刊期： 2015年第04期
目的 分析儿童视神经脊髓炎(NMO)及视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)的临床特征.方法 回顾性分析2010年12月至2014年5月北京儿童医院神经科收治的10例NMO及NMOSD患儿的临床资料及影像学表现和随访资料.其中女7例、男3例,发病年龄0.8 ～13.8岁,中位数8.9岁;病程1.0～18.5个月,中位数1.5个月.结果 10例患儿中NMO8例,NMOSD 2例为长节段扩展性脊髓炎;4例为单相性病程,6例有复发.首发症状出现视神经炎者共8例(均为NMO患者),2例NMOSD患儿首发无视神经炎表现.9例有脊髓炎临床表现,1例为无症状的脊髓MRI异常.头颅MRI 7例异常(其中NMO6例,NMOSD 1例),其中中脑受累及双侧大脑半球多发片状异常信号各4例、延髓受累3例、丘脑和内囊后肢受累各2例、脑桥、小脑以及胼胝体受累各1例.5例有脑部症状,其中4例首发影像学改变类似于急性播散性脑脊髓炎,并伴有脑病表现.1例影像学改变类似多发性硬化.9例血清水通道蛋白4抗体阳性,1例合并系统性红斑狼疮.10例脑脊液寡克隆区带均为阴性.所有患儿急性期均给予大剂量甲泼尼龙联合静脉用免疫球蛋白冲击治疗,8例症状改善,2例无效者均行2次血浆置换治疗.7例患儿进行随访,中位随访时间19(13 ～30)个月.随访时扩展型残疾状态量表(EDSS)评分1～7分,中位数为3分.结论 儿童NMO及NMOSD临床表现多样,除视神经炎及脊髓炎表现外,还可有脑部症状,可类似于急性播散性脑脊髓炎或多发性硬化,水通道蛋白4抗体的测定对鉴别诊断非常重要.
作者：伍妘；张炜华；任晓暾；李久伟；杨欣英；吕俊兰；丁昌红；陈春红；任海涛 刊期： 2015年第04期
目的 探讨极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)的临床表现,实验室检查特点以及基因型与表型的相关性.方法 对2006年9月至2014年5月在上海新华医院儿科就诊的11例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床表现、实验室检查、基因型、诊治和预后等进行分析.11例患儿中男9例、女2例,就诊年龄2d～17岁,诊断主要依靠血串联质谱和基因分析结合临床及其他检查.结果 11例均有血十四烯酰基肉碱(C14∶1)特异性升高.6例为新生儿早发型,3例为婴儿型,2例为成人迟发型.其中4例新生儿早发型和2例婴儿型在生后2～8个月死亡,目前存活的2例新生儿早发型患儿均通过新生儿疾病筛查得以早期诊断和治疗.11例中共检出17种ACADVL基因突变,检出率95.45％(21/22),包括11种已知突变(p.S22X,p.G43D,p.A213T,p.C215R,p.G222R,p.W427X,p.R450H,p.R456H,p.R511Q,c.296-297delCA,c.1605+ 1G＞T)和6种新突变(p.S72F,p.Q100X,p.M437T,p.D466Y,c.1315delG insAC,IVS7 +4 A＞G).p.R450H检出率高,占总突变的13.63％ (3/22),其次为S22X和D466Y突变,各占9.09％(2/22).结论 11例VLCADD患儿的ACADVL基因突变谱具有高度异质性,新生儿型和婴儿型较成人迟发型患者死亡率高,提示基因型和表型间存在一定相关性.早期的诊断和治疗对患者的预后有重要意义.
作者：曹金俊；邱文娟；章瑞南；叶军；韩连书；张惠文；张其刚；顾学范 刊期： 2015年第04期
患儿女,3岁,因“发热、咳嗽9d,呼吸急促4d”入院.患儿入院前9d出现发热伴咳嗽,入院前8d在院外口服头孢羟氨苄颗粒治疗,咳嗽加重,体温不退.入院前5d于当地医院拍胸X线片提示“右肺炎症”,给予静脉滴注头孢美唑抗感染,入院前4d患儿出现呼吸急促,换用头孢哌酮舒巴坦联合阿奇霉素抗感染.入院当日患儿呼吸急促较前加重,体温高达39.9℃,复查胸X线片提示“右肺炎症加重并右侧胸腔积液”,转入我院.患儿既往体健.
作者：柳宏波；辛毅；李爱敏；万代红 刊期： 2015年第04期
患儿男,3个月10 d,因反复抽搐10 d入院.入院前10d无明显诱因开始出现抽搐,表现为双眼眨动、口角抽动、四肢痉挛发作,每次持续数秒至十余秒,可自然缓解,成串发作,每串10余次,每天6～7串.患儿系第2胎第2产,足月顺产,出生体重3 500 9,否认出生窒息史.母孕产史无异常,否认家族癫痫史及遗传病史.
作者：王颖；马玉平；陈云；彭镜；尹飞 刊期： 2015年第04期
患儿男,出生2h,因生后发现全身皮肤多发结节于2014年1月入住泉州市儿童医院,系其母第1胎第1产.患儿生后即发现全身皮肤多发结节,呈棕褐色,无发热、发绀、抽搐,反应好.其母孕期无异常,无特殊用药史,否认家族遗传疾病史.体格检查:体温:36.0 ℃,脉搏:130次/min,呼吸:45次/min,体重:3.4 kg,精神反应可,无特殊面容,心肺腹部无异常,四肢肌张力可.
作者：陈冬梅；许景林；王瑞泉；黎晖 刊期： 2015年第04期
罕见疾病(rare disease)简称“罕见病”,又称“孤儿病”,是指患病率很低、很少见的疾病.世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患病例数占总人口的0.65‰ ～ 1‰之间的疾病或病变,而各国(地区)对罕见病的认定标准存在一定差异.美国、日本、澳大利亚对罕见病的定义分别是患病例数少于20万例(约占总人口的0.75‰)、少于5万例(约占总人口的0.4‰)和少于2 000例(约占总人口的0.1‰)的疾病;欧盟对罕见病的定义是患病率低于0.5‰的疾病.
作者：曲艳吉；詹思延 刊期： 2015年第04期
目的 观察急性期川崎病(KD)患儿血浆N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)的变化及其与冠状动脉损害(CAL)高危因素的相关性,探讨血NT-proBNP早期预测CAL的临床意义.方法 选取2012年1月至2013年4月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科住院的急性期KD患儿106例为研究对象,男64例,女42例,年龄2个月～8岁4个月.其中典型川崎病(TKD)患儿48例,不典型川崎病(IKD)患儿58例.根据冠状动脉与主动脉瓣环比值分为KD-CAL组(33例)及KD-无CAL(nCAL)组(73例).选取同期住院的感染发热患儿40例为对照组,其中男22例,女18例;年龄7个月～7岁11个月.应用酶联荧光分析(ELFA)技术测定患儿入院当天血浆NT-proBNP水平,同时检测血白细胞、中性粒细胞比例、血小板、C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率(ESR)、白蛋白及血钠水平.比较川崎病患儿血浆NT-proBNP水平的变化,并对NT-proBNP值进行受试者工作特征曲线(ROC)分析,获得预测CAL的佳临界值.采用Pearson相关分析,探讨NT-proBNP与其他生化指标间的相关性.结果 TKD组血浆NT-proBNP水平为(1 037±271)ng/L,IKD组为(1 325±264) ng/L,对照组为(125 ±22) ng/L,TKD及IKD组血浆NT-proBNP水平均明显高于对照组,差异有统计学意义(t=3.360、3.590,P均＜0.05).KD-CAL组患儿血浆NT-proBNP水平为(2 775±842) ng/L,KD-nCAL组为(830±145) ng/L.KD-nCAL组患儿血浆NT-proBNP水平明显高于对照组,差异有统计学意义(t=3.660,P=0.007).KD-CAL组患儿血浆NT-proBNP水平明显高于KD-nCAL组,差异有统计学意义(t=3.860,P=0.005).KD-nCAL组患儿急性期白细胞、中性粒细胞比例、血小板、CRP、ESR均显著高于对照组,差异有统计学意义(P均＜0.05);而白蛋白及血钠显著低于对照组(P＜0.05).KD患儿血NT-proBNP与白细胞计数、中性粒细胞比例、CRP均成正相关(r=0.239,P=0.025;r=0.359,P=0.001;r=0.474,P=0.001),与白蛋白、血钠水平均成负相关(r=-0.303,P=0.015;r=-0.338,P=0.002).当血浆NT-proBNP水平为950 ng/L时,判断KD患儿是否存在心血管损害的敏感度为88.1％,特异度为89.0％.结论 血浆NT-proBNP水平升高可作为早期KD的特异性指标,有利于协助KD的早期诊断,并可早期预测CAL.
作者：卢慧玲；刘亚萍；胡秀芬 刊期： 2015年第04期
目的 了解儿童消化道牛奶蛋白过敏症的临床表现,并评估牛奶蛋白激发试验对消化道牛奶蛋白过敏症的诊断意义.方法 以2009年1月至2012年12月在浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的50例行牛奶蛋白激发试验患儿为研究对象,其中男25例、女25例,年龄1.6～20.0个月,其中＜6个月36例,6～12个月12例,＞12个月2例.分析50例患儿的临床特点、激发试验结果,采用配对t检验比较激发试验前后血常规的变化,分析血清牛奶蛋白特异性IgE抗体测定的关系.结果 (1)临床表现:以腹泻(27例,54％)及血便(25例,50％)常见,其他主诉包括呕吐、呕血、拒奶及腹胀.(2)牛奶蛋白激发试验结果:激发试验阳性29例(58％),阴性21例(42％).29例激发试验阳性的患儿中出现迟发反应26例(90％),速发反应3例(10％).迟发反应主要表现为腹泻(19例,73％),其中3例伴有呕吐,1例伴有腹胀;而速发反应表现为血管性水肿、呕吐拒奶及皮疹.(3)实验室检查结果:牛奶蛋白激发试验阳性组与阴性组比较,无论是激发前还是激发后,阳性组白细胞总数、中性粒细胞数、血小板总数均较阴性组高,但差异无统计学意义(P均＞0.05),牛奶蛋白激发试验阳性组激发后中性粒细胞较激发前明显增高[(3.8±2.8)×109/L比(2.5±1.3)×109/L],差异有统计学意义(t=2.912,P=0.007),而白细胞总数[(10.4±3.8)×109/L比(9.9±2.5)×109/L]、血小板总数[(426±115)×109/L比(434±136)× 109/L]差异无统计学意义(P均＞0.05);(4)牛奶血清特异性IgE抗体检测结果:47例患儿行牛奶血清特异抗体检测,5例阳性,其中4例牛奶蛋白激发试验阳性,且均表现为迟发反应.结论 儿童牛奶蛋白过敏的消化道表现主要为腹泻及血便,牛奶蛋白性直肠炎是常见的牛奶蛋白过敏性消化道疾病,临床上对消化道牛奶蛋白过敏症患儿应予牛奶蛋白激发试验.
作者：唐鲁静；赵泓；陈洁 刊期： 2015年第04期
目的 探讨儿童难治、复发朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的挽救治疗方法.方法 分析2012年6月北京大学第一医院儿科血液肿瘤病房收治的1例序贯应用数种化疗方案后多次复发的LCH患儿在应用克拉屈滨后病情得到控制的病例,并进行相关文献复习.结果 患儿男,生后3个月开始发病,评估为多系统(皮肤、多发骨骼、肺、肝脏等)伴危险器官受累,先后给予LCH-Ⅲ-Group Ⅰ、JLSG-96、DAL-HX90多种化疗方案,缓解后复发3次以上,直至6岁时给予克拉屈滨治疗,剂量为10 mg/(m2·d),连续应用4d,每28天为一疗程,第3～5个疗程联合应用阿糖胞苷[1g/(m2·d)],总疗程5个月,治疗1个疗程后病情缓解,治疗结束后病情完全控制,停药观察8个月病情仍稳定.以“克拉屈滨”“朗格汉斯细胞组织细胞增生症”和“难治性”为关键词,对中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及生物医学文献检索数据库(PubMed)收录的论文进行检索,11篇文献研究显示克拉屈滨联合或不联合阿糖胞苷治疗难治性LCH,有效率为44％ ～ 100％,良好反应率22％～ 86％,剂量多为5～13 mg/(m2·d).克拉屈滨单药应用的不良反应主要为血液学毒性和感染,联合应用阿糖胞苷则毒副作用更加明显.结论 常规化疗药物对部分难治、复发LCH患儿的疗效有限时,可考虑应用克拉屈滨作为挽救治疗.
作者：谢瑶；华瑛；赵卫红；孙青；卢新天 刊期： 2015年第04期
目的 探讨以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征的临床、影像学特点及基因分析.方法 对2例分别于2012年和2014年入住安徽省儿童医院的以急性肺出血为突发表现的Leigh综合征患儿(男1例、女1例)临床特点和影像资料进行总结.2例患儿就诊年龄分别为7个月和7个月21 d,入院时均呈突发呼吸异常、肺出血而需紧急气管插管机械通气.例1既往4个月大时有类似发作病史,发作间歇期精神运动发育均正常,无神经系统异常表现.例2在5个月时曾因生长发育迟缓就诊,头颅MRI检查未见异常,但当时未行弥散加权成像(DWI)扫描.2例患儿均抽取静脉血送广州金域医学检验中心分子遗传室进行基因分析,通过提取外周血DNA,进行PCR扩增并测序,与参考序列(NC_012920.1)进行比较,从而发现可能存在的基因突变.结果 (1)例1入院检查血乳酸1.58 mmol/L,丙酮酸0.25 mmol/L,脑脊液乳酸6.4 mmol/L,均明显增高.例2患儿平时即有运动发育落后,肌张力低下等神经系统的发育异常,入院检查血乳酸6.8 mmol/L,丙酮酸0.31 mmol/L,脑脊液乳酸8.2 mmol/L.(2)影像检查:2例患儿胸部X线片均提示肺泡内大量渗出.例1头颅MRI:常规序列未见明显异常信号,DWI序列双侧尾状核及豆状核高信号.磁共振血流量扫描(MRS)未见乳酸双峰.例2头颅MRI检查提示:两侧大脑半球、基底节区、大脑脚、小脑及桥脑,胼胝体压部多发异常信号,多体素MRS病灶区NAA峰明显减低,Cho峰明显升高,可见高耸双乳酸峰.(3)基因检测:例1发现与Leigh综合征相符的致病ATPase6 m.9185T＞C突变.例2发现线粒体DNA的一个“杂合”突变:m.10191T＞C.2例患儿Leigh综合征诊断明确,给予机械通气支持呼吸、限制液体减轻肺部渗出、辅酶Q10、左旋肉碱等综合治疗,例1患儿出院后病情反复,例2患儿病情未见改善,均放弃治疗而死亡.结论 Leigh综合征发病以神经系统症状较多见,以急性肺出血为突发表现报道较少.及时呼吸机支持能暂时挽救生命,但终病死率高、预后差.
作者：金丹群；丁洁；童文佳；胡克非 刊期： 2015年第04期
目的 探讨儿童终末期肝病(PELD)模型与终末期肝病模型(MELD)对人工肝支持系统(ALSS)治疗儿童急性肝衰竭(PALF)的预测价值.方法 以2008年8月至2013年7月复旦大学附属儿科医院收治的47例PALF患儿为研究对象,根据家属意愿选择是否行ALSS治疗,并据此分为ALSS组及对照组.其中ALSS组30例患儿在常规内科综合治疗基础上采用ALSS治疗,对照组17例患儿采用常规内科综合治疗,比较ALSS组患儿治疗前后主要生化指标、凝血功能指标的差异.对ALSS组患儿入院时进行PELD或MELD评分,采用受试者工作曲线(ROC)评估其预测能力,并依据佳临界值两组进行分组比较同评分范围内的病死情况.结果 ALSS组患儿治疗后血胆红素(TB)[(302 ±208)比(161±129)μmol/L]、血清丙氨酸转氨酶(ALT)[(161 ±225)比(761±834)U/L]、血清天冬氨酸转氨酶(AST) [66(35,123)比447(184,1129) U/L]、凝血酶原时间的国际化标准比值(INR)[(2.6±1.6)比(5.1±4.0)]、凝血酶原活动度(PTA)[(42±25)％比(22±13)％]、血清白蛋白(ALB)[(35±5)比(33±6) g/L],与治疗前比较差异有统计学意义(P均＜0.05).ALSS组PELD、MELD评分经ROC分析显示,在PELD、MELD佳临界值25分的敏感度为92.3％,特异度为94.1％,ROC曲线下面积为0.912,有较高的预测价值.PELD、MELD分≤25分ALSS组病死1例(1/13),对照组病死3例(3/4),两组比较差异有统计学意义(P =0.022).PELD、MELD分＞25分ALSS组病死16例(16/17),对照组病死10例(10/13),两组比较差异无统计学意义(P =0.290).结论 PELD、MELD评分可作为PALF经ALSS治疗后预后的预测,借助于该评分有助于PALF患儿病情及预后的把握,从而为其选择治疗策略提供依据.PELD、MELD≤25分患儿应用ALSS治疗价值更大.
作者：陶金好；陈伟明；胡静；贺骏；马健；施鹏；陆铸今；陆国平；祝益民 刊期： 2015年第04期
世界卫生组织将罕见病规定为患病人数占总人口比例0.65‰ ～ 1‰的疾病或病变[1],又称孤儿病(orphan diseases).2007年版的国际疾病分类法(ICD-10)将罕见病分为18大类[2],包括遗传代谢性疾病、血液系统肿瘤、神经系统疾病、感染性疾病、亚急性硬化性脑炎、多发性硬化症、罕见癌症、艾滋病及相关疾病等[3].国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10％,其中约80％为遗传性疾病,50％～60％在儿童时期发病[2].针对罕见病进行基础和临床研究,探寻新型治疗干预手段,已成为全球关注的热点.
作者：罗小平；王天有 刊期： 2015年第04期
戈谢病(Gaucher disease)是较常见的溶酶体贮积病,为常染色体隐性遗传病.该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase;又称酸性β葡萄糖苷酶,acid β-glucosidase)活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside)在肝、脾、骨骼、肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即“戈谢细胞”,导致受累组织器官出现病变,临床表现多脏器受累并呈进行性加重.葡萄糖脑苷脂酶基因位于染色体1q21,已报道戈谢病患者该基因突变超过400种,突变类型及比例有种族差异,且基因型与临床表型的关系尚不确定.戈谢病发病率在不同种族间有很大差异[1-3],国内目前暂无准确的流行病学数据.
作者：中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组；中华医学会儿科学分会血液学组；中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组 刊期： 2015年第04期
北美人乳库学会(Human Milk Banking Association North America,HMBANA)第五届捐赠人乳库国际会议(The fifth International Congress on Donor Human Milk Banking)于2014年4月28-29日在加拿大维多利亚市召开,20个国家的近300名代表参加,中国有6名儿科医师代表到会.本次大会的学术主题是:“人乳:证据,战略和伦理”.本次大会重申了北美人乳库学会对世界卫生组织(World Health Organization,WHO)关于人乳代用品市场法规(HMBANA Statement on WHO Code of Marketing of Breast Milk Substitutes)的确认和遵守.
作者：丁宗一；刘喜红 刊期： 2015年第04期
临床研究时必须通过制定明确的入选和排除标准来定义研究对象,其意义在于:确定研究结果的外推人群,确保研究质量,保证研究的安全性、可行性以及可重复性.在设计研究对象的入选、排除标准时,应掌握适度的原则.
作者：石岩岩；曾琳；赵一鸣 刊期： 2015年第04期
作为中华医学会儿科学分会的第14个学组,儿科临床药理学组成立还不到4年,在前辈奠定的儿科临床药理学工作的基础上,在中华医学会的学术引领下和学组成员的共同努力下,取得了可喜的成绩,开创了学组发展的新局面.
作者：杨丽华；廖建湘；姜德春；吴晔；王丽 刊期： 2015年第04期
儿科消化病学是研究儿童消化系统及其相关疾病的临床学科,又称儿科胃肠病学.其任务主要是研究儿童消化系统器官疾病的流行病学、病因、发病机制、病理、临床表现、诊断与鉴别诊断、预防、治疗和预后等,通常包括三大专业领域:胃肠、肝胆胰和营养.我国儿科消化专业基础薄弱,改革开放以来才得到迅速发展.目前,儿科消化专业已初具规模,三大专业领域均有稳定的临床和科研队伍,对于提高儿童消化系统疾病的诊治水平发挥了重要的作用,现回顾和展望如下.
作者：江米足；龚四堂 刊期： 2015年第04期
中华医学会儿科学分会血液学组成立30余年来,在历届组长的带领下,实现了儿童血液疾病诊断、治疗、预防等诸多方面的突破.回顾学组的发展历程,大致经历了四个阶段.一、血液学组的起步1981年,中华医学会儿科学分会血液学组正式成立,首任血液学组组长由首都医科大学附属北京儿童医院终身名誉院长、著名儿科专家、中国工程院院士胡亚美担任,其时委员仅有6人.
作者：张瑞东；王天有；郑胡镛 刊期： 2015年第04期
1977年10月在北戴河召开的中华医学会肾炎座谈会,云集了当时国内成人与儿童肾脏专家.作为第一次全国性肾脏专业会议,被誉为我国“现代肾脏病学”的起点标志.1979年5月在南京正式成立的小儿肾脏病科研协作组(简称协作组),是第一个全国性儿童肾脏病专业学术组织.作为日后中华医学会儿科学分会肾脏专业学组(简称学组)的前身,开启了中国儿童肾脏(简称儿肾)专业兴起、发展的新纪元;同时中华医学会儿科学分会肾脏专业学组也开始了她长达35年的发展历程[1].
作者：姚勇；丁洁 刊期： 2015年第04期
