患儿 女,2h.因“胎龄30+2周,生后呻吟、青紫2h”于2014年入住东南大学医学院附属徐州医院儿科新生儿监护室.患儿为第1胎第2产,双胎之小,出生胎龄30+2周,其母产前未用糖皮质激素.其于当地医院急产经自然分娩,羊水清.出生后Apgar评分不详,出生体重1 280 g.生后稍呻吟、青紫,进行性加重,复苏囊支持下急转我院.体格检查:反应欠佳,无贫血征.呻吟、青紫,呼吸60次/min,两肺闻及少许粗湿哕音,心脏未闻及杂音.肌张力低,原始反射弱.
作者：任漪；杨波；高翔羽；赵丹丹 刊期： 2016年第03期
先证者 女,3岁,因“头晕、乏力半年”就诊于珠海市妇幼保健院儿科.查体为贫血面容.B超检查示心脏左心室稍大,三尖瓣轻度反流.肝脏增大,肝右叶斜径9.0cm,右肋缘下可探及肝长2.5 cm.脾脏稍大,脾厚2.9cm,左肋缘下可探及脾长1.9 cm.实验室检查:血红蛋白(HGB) 80 g/L(参考范围:110～ 150g/L)、红细胞平均体积(MCV) 72.6 fl(参考范围:82～95 fl)、红细胞平均血红蛋白含量(MCH)23.9 pg(参考范围:27～ 31 pg)、红细胞分布宽度(RDW)23.9％(参考范围:10.0％ ～ 14.9％)、血红蛋白A2(HbA2)3.1％(参考范围:1.3％～3.5％)、胎儿血红蛋白(HbF)63.1％(参考范围:＜2％).
作者：谢建红；周玉球；肖奇志；龙若庭；李恋湘；李磊 刊期： 2016年第03期
例1 男,4个月,因“生后反复腹胀、便秘,生长发育迟缓”于2014年7月入院,为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3 800 g,无相关家族史,家族无遗传性疾病.父母身体健康,孕期无特殊.母孕28周产前B超发现胎儿膀胱巨大、右侧肾盂积水、右输尿管扩张,外院考虑为后尿道瓣膜,出生时羊水过少.生后约24 h排胎便,3d排尽,可自行排尿,排尿后复查B超仍有膀胱增大,无肾盂积水及输尿管扩张.生后20 d、30 d腹泻2次,严重时伴呕吐、脱水,对症治疗后稍好转.56 d时外院行剖腹探查发现腹腔粘连严重,行肠粘连松解术,术后腹胀一度好转,进食后再次出现,生后90 d再次手术,行肠粘连松解+回肠倒丁字造口术,术中行结肠活检提示肠神经节发育不良,术后无法正常喂养,反复出现败血症、脱水,为进一步治疗来我院就诊.
作者：陶怡菁；陆薇；陆丽娜；颜伟慧；陈颖虹；陈颖伟；王俊；蔡威 刊期： 2016年第03期
肺炎克雷伯杆菌(Klebsiella pneumoniae,KP)是一种机会致病菌,是导致社区获得性感染和院内感染的常见病原菌之一,呈全球性流行趋势.碳青酶烯类抗生素往往是控制KP感染时后选择的药物.然而,近年来随着碳青酶烯类抗生素的广泛使用,耐碳青酶烯类肺炎克雷伯杆菌(carbapenem-resistant Klebsiellapneumoniae,CRKP)逐渐出现并广泛流行,重症监护病房(PICU)中呼吸机相关肺炎的患儿及其他感染类型的患儿中多次检出CRKP.CRKP感染控制难度大,病死率高,已成为院内死亡的独立危险因素[1].现就CRKP的感染现状及治疗进展作一综述.
作者：宋婷；俞蕙 刊期： 2016年第03期
早产儿脑损伤(brain injury in premature infants,BIPI)是引起早产儿认知功能障碍以及脑瘫的首要病因,严重影响早产儿的生存质量,也给家庭和社会带来沉重负担[1].近20年来,随着早产儿救治水平的进一步提高,超早产儿的成活率明显增加(50％～70％),随之而来的神经发育障碍也大幅上升.大量研究显示至少有1/4的存活者发生脑瘫,而神经发育不良的发生率更是超过50％[2].BIPI的病因非常复杂,机制也不十分清楚,多种病理变化均可导致早产儿神经发育障碍,根据发病机制分为出血性损伤和缺血缺氧性损伤两种类型,前者主要为生发基质-脑室内出血,后者则表现为脑室周围白质软化(periventricular leukomalacia,PVL).
作者：杨永辉；李晓香；李秋平 刊期： 2016年第03期
目的 探讨ETV6/RUNX1阳性急性淋巴细胞性白血病(ALL)患儿基因拷贝数变异与临床特征及预后的相关性.方法 回顾性分析2006年1月至2012年11月于中国医学科学院血液病医院就诊的141例ETV6/RUNX1阳性ALL患儿临床资料,并进行随访.应用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测多个基因拷贝数变异的情况,探讨不同基因拷贝数变异的患儿的生存率.结果 141例ETV6/RUNX1阳性的ALL患儿,其中男78例(55.3％)、女63例(44.7％),中位年龄4(1 ～13)岁,5年无复发生存率(RFS)为(85±4)％,无病生存率(DFS)为(84±4)％,5年总生存率(OS)为(85±4)％.95例患儿进行了MLPA检测,73例(76.8％)患儿检测到基因拷贝数的改变.拷贝数变异率超过10％的基因为EBF1(15.8％)、CDKN2A/2B(18.9％)、PAX5 (21.1％)、ETV6(54.8％)、BTG1(10.5％).95例患儿中,9例出现EBF1基因的缺失,80例EBF1基因正常,6例EBF1基因扩增,各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(x2=9.809,P=0.007);13例出现PAX5基因的缺失,75例PAX5基因正常,7例PAX5基因扩增,各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(x2 =7.622,P =0.022);39例出现ETV6基因的缺失,43例ETV6基因正常,13例ETV6基因扩增,各组患儿5年无复发生存率(RFS)差异有统计学意义(x2 =11.045,P=0.004).结论 基因拷贝数改变与ETV6/RUNX1阳性ALL的临床特征和预后有一定的相关性.EBF1扩增、PAX5扩增、ETV6扩增的患儿易发生复发.
作者：邹尧；张丽；刘晓明；郭晔；杨文钰；张家源；刘芳；刘天峰；王书春 刊期： 2016年第03期
目的 探讨新生儿希木龙假丝酵母菌败血症的临床特点、药敏情况、转归及其发生的危险因素.方法 对温州医科大学附属第二医院育婴儿童医院收治的8例具有希木龙假丝酵母菌败血症临床表现以及至少1次血培养阳性的希木龙假丝酵母菌败血症患儿临床特点、药敏进行回顾性分析.结果 8例患儿出生胎龄为178～260 d,出生体重为835～2 055 g,发生感染时间为入院10～34 d,发生在5至7月份.临床表现为呼吸暂停、发热、腹胀、黄疸等,感染初期多有血小板计数下降,C反应蛋白升高.8例患儿均经外周中心静脉置管、发生感染前使用广谱抗生素,其中5例合并先天性畸形.希木龙假丝酵母菌对伏立康唑敏感,对氟康唑、两性霉素B、伊曲康唑、酮康唑有不同程度的耐药性.死亡1例,治愈7例.结论 希木龙假丝酵母菌败血症患儿临床表现无特异性,发生的危险因素为低出生体重、外周中心静脉置管和广谱抗生素的使用,好发于潮湿炎热季节,对多种抗真菌药物耐药,需及时发现、治疗并采取隔离措施以防爆发流行.
作者：揭青青；林素；张豪；胡莹莹；黄向荣；陈思；陈尚勤；林振浪 刊期： 2016年第03期
目的 探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎的脑电图(EEG)特征.方法 对2012年5月至2015年1月北京大学第一医院儿科神经病房确诊的28例抗NMDAR脑炎患儿临床资料进行回顾性分析,分析病程不同时期、不同轻重情况的EEG特点及转归.结果 28例中男15例、女13例,起病年龄1岁3月龄至12岁4月龄.轻度组5例,重度组23例.在病程的不同时期,均有超过半数的EEG枕区背景保留,随着病情演变枕区背景及慢波逐渐恢复到正常.对疾病高峰期的EEG分析显示,轻度组(4/5)及重度组(9/17)病例仍有清醒期枕区背景保留,77％ (17/22)病例出现非快速动眼(NREM)期α及θ节律性图形.2例监测到δ刷,其中1例混合在药物性快波背景中.71％ (20/28)病程中EEG监测到癫痫样放电,其中6例继发了癫痫.结论 儿童抗NMDAR脑炎的EEG清醒期背景活动及异常慢波均随病程演变并逐渐恢复;无论病情轻重,多数患儿在病程不同阶段枕区背景仍部分保留;NREM期出现α及θ频段节律较具特征性;δ刷少见且判别易受药物性快波的干扰.EEG有癫痫样放电提示继发癫痫的可能性.
作者：高鑫；杨志仙；薛姣；季涛云；张尧；刘晓燕；吴晔；张月华；包新华 刊期： 2016年第03期
目的 探讨儿童早期发病的家族性腺瘤性息肉病(FAP)的临床及基因突变特点.方法 回顾性分析2004年2月在北京大学第三医院确诊的1例FAP患儿的临床特点及11年随访期间内镜、病理表现,观察舒林酸的治疗效果,并采用PCR-DNA第一代测序法进行结肠腺瘤性息肉病(APC)基因突变分析.结果 患儿 女,6岁时因“间断大便带血1.5年”入院.结肠镜检查结肠和直肠可见数百枚息肉,病理结果示管状腺瘤Ⅱ～Ⅲ级.随访11年期间患儿临床表现为间歇黏液血便,内镜检查提示结直肠息肉逐渐增多至千枚,并出现胃底、胃体部多发息肉.13岁时加用舒林酸治疗后息肉数目及病理分级略有改善,息肉活检未发现癌变.尚未手术治疗.患儿基因检测提示APC基因15外显子1 309位存在杂合缺失(c.3927_3931 delAAAGA),其父母相应位点未见突变.父母肠镜未见多发息肉.结论 此例FAP患儿发病早,随年龄增长病情进展,舒林酸治疗对控制息肉大小及数目有部分疗效;突变位点符合经典型FAP,但无家族史,可能为散发突变.
作者：张娟；李在玲；黄雪彪；叶菊香 刊期： 2016年第03期
目的 探讨儿童缺氧性肝炎的病因及其临床生化特点.方法 回顾性分析2011年1月至2014年3月深圳市市儿童医院收治的7例缺氧性肝炎患儿的临床资料.结果 7例缺氧性肝炎患儿均入住儿童重症监护室,均为男性,年龄4个月～11岁,占同期重症监护室收治患儿的0.32％.导致肝脏损伤的原发疾病为重症重型手足口病、暴发性心肌炎、婴儿捂热综合征等所致的呼吸衰竭、心源性休克等.7例患儿的乙肝五项、丙肝抗体、EB病毒抗体、巨细胞病毒抗体及血清EB病毒-DNA、巨细胞病毒-DNA拷贝数均为阴性.在所监测到的血清丙氨酸转氨酶(ALT)均升高≥20倍正常值上限(U LN),高＞130倍ULN,ALT从峰值多在10 d以内降至2倍ULN以下.3例患儿的ALT与天冬氨酸转氨酶(AST)有明显相关性(r=1.000、1.000、0.833,P均＜0.05),2例患儿的ALT与乳酸脱氢酶(LDH)有明显相关性(r=1.000、0.886,P均＜0.05),1例患儿的ALT分别与血清尿素氮(BUN)(r=1.000,P＜0.05)、肌酸激酶(CK)有明显相关性(r=0.964,P＜0.05).在原发病得到控制后ALT、AST、LDH及BUN均可迅速恢复.结论 引起缺氧性肝炎的原发疾病有严重心力衰竭、低氧血症、休克等;明显增高的ALT、AST及LDH的短期可逆性改变可能是其典型的实验室表现,有时合并有BUN、CK的可逆性改变.
作者：蔡华波；黄宝兴；朱忠生；代东伶；周少明 刊期： 2016年第03期
目的 探讨婴儿肉毒中毒病例的临床特点及诊疗经过.方法 对北京大学第一医院2015年5月收治的3例临床诊断婴儿肉毒中毒患儿的临床资料进行回顾性分析,分别以“infant,botulism”和“婴儿、肉毒中毒”为主题词检索PubMed、万方数据库、中国期刊全文数据库和中国维普数据库,检索时间均从建库起至2015年11月.结果 3例婴儿肉毒中毒患儿4～8月龄,女2例、男1例.均以纳差、精神反应差急性起病,既往智力、运动发育正常,无明确毒物接触史.体格检查均见:肌力、肌张力减低,腱反射正常引出,眼球活动不灵活,瞳孔散大、对光反射减弱或消失,面部表情减少,哭声弱,吞咽困难为主要表现,而意识状态相对较好.通过行粪便细菌分离鉴定及PCR分型鉴定,2例证实为B型肉毒梭菌感染.文献检索共检索到446条外文文献,52条中文文献.全世界报道的婴儿肉毒中毒病例3 000多例.国内多为综述性文章,有较多食源性肉毒中毒病例报告,婴儿肉毒中毒国内仅2000年有1例报道.结论 婴儿肉毒中毒多无明确暴露史,常表现为弛缓性瘫痪、颅神经麻痹,还具有瞳孔散大、对光反射消失等瞳孔括约肌受累的典型表现.粪便肉毒梭菌分离鉴定及肉毒毒素检测可明确诊断.婴儿肉毒中毒在国内少见,可能与国内医务人员对该病的认识及检验水平不足有关,可能存在被低估的情况.
作者：张捷；徐文瑞；赵曼曼；吴晔；张欣；张春雨；王颖；刘雪芹；卢珊 刊期： 2016年第03期
支气管哮喘(以下简称哮喘)是儿童时期常见的慢性呼吸道疾病.近20年来我国儿童哮喘的患病率呈明显上升趋势,2010年全国城市14岁以下儿童哮喘的累积患病率达到3.02％,部分地区的患病率超过7％,已接近发达国家的水平[1].但我国儿童哮喘的总体控制水平仍然不甚理想[2],儿童哮喘仍然是一个重要的医疗和社会问题.
作者：洪建国；鲍一笑 刊期： 2016年第03期
支气管哮喘(以下简称哮喘)是儿童时期常见的慢性气道疾病.20余年来我国儿童哮喘的患病率呈明显上升趋势.1990年全国城市14岁以下儿童哮喘的累积患病率为1.09％,2000年为1.97％,2010年为3.02％ [1-3].哮喘严重影响儿童的身心健康,也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担.目前我国儿童哮喘的总体控制水平尚不理想[4],这与哮喘儿童家长对疾病的认知不足、临床医师的规范化管理水平参差不齐有关[5].
作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组；《中华儿科杂志》编辑委员会 刊期： 2016年第03期
呼吸系统疾病是儿童为常见的疾病,也是危害儿童健康的主要疾病.对儿童呼吸系统疾病的防治始终是儿科工作者的重要工作和责任.我国几代儿科呼吸工作者始终进行着不懈的努力.一、儿科呼吸医学的起步阶段儿科呼吸医学的起步阶段是从诸福棠教授对儿童麻疹肺炎的治疗和疫苗的研究开始的.
作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组 刊期： 2016年第03期
各种原因的肺脏疾病及其所致呼吸衰竭是新生儿的常见疾病,也是第一位住院原因及死亡原因[1],因此,有关新生儿肺脏疾病诊断治疗的研究一直是新生儿医学的重点课题.长期以来,肺脏疾病的诊断和鉴别诊断主要依赖传统胸X线与CT检查,甚至被当作多种肺脏疾病诊断的“金标准”而成为在临床中必不可少的影像学检查手段.
作者：刘敬；封志纯 刊期： 2016年第03期
目的 探讨儿童侵袭性肺曲霉菌病(IPA)的诊断及治疗.方法 回顾性分析2006年1月至2014年6月广西医科大学第一附属医院确诊或临床诊断IPA的16例患儿临床资料.四格表确切概率法进行组间比较.结果 16例患儿中男11例,女5例,确诊1例,临床诊断15例.宿主高危因素为:长时间使用多种广谱抗菌药物16例,中性粒细胞减少症9例,有创机械通气3例,原发性免疫缺陷病2例,长期使用糖皮质激素2例,麻疹2例,先天性肺发育不良1例.16例患儿均有发热、咳嗽、咳痰(痰响)(0/7和1/7).诊断时,中性粒细胞减少症组“晕轮征”(5/9)、胸膜下楔形实变影(7/9)高于非中性粒细胞减少症组(0/7和1/7)(P＜0.05);抗曲霉菌治疗15 d～1个月后,空洞、“空气新月征”阳性率高于诊断时(P＜0.05).血清半乳甘露糖聚糖抗原检测阳性率高于痰培养及血清G实验(P＜0.05).13例首选伏立康唑治疗,7例有效.结论 中性粒细胞减少症是儿童IPA常见宿主高危因素.胸膜下楔形实变影、“晕轮征”及“空气新月征”对诊断有提示意义,前两者在有中性粒细胞减少症患儿早期更多见.血清GM实验有较高的诊断价值.大部分IPA患儿伏立康唑治疗有效.
作者：李勇；农光民；蒋敏；刘静；梁秀安 刊期： 2016年第03期
目的 了解近10年中国城市儿童哮喘诊断、治疗及病情控制状况的变化.方法 对参与了2000年和2010年两次全国0 ～14岁儿童哮喘流行病学调查城市的资料进行分析,对调查中确诊的近2年哮喘现患病例,整理通过问卷形式获得其哮喘诊治及疾病控制状况的有关数据.共有36个城市的哮喘儿童纳入本次研究,两次调查诊断哮喘患儿中,近2年现患病例分别为6 128例和8 174例.数据使用Epi-info软件进行双录入,使用SPSS V19.0进行统计分析.组间差异采用x2检验.结果 2000年、2010年哮喘既往诊断率分别为64.6％、70.7％(x2=59.3,P＜0.01),患儿发病后1年内诊断率分别为50.8％和78.6％(x2 =817.7,P＜0.01).2000年、2010年哮喘患儿吸入糖皮质激素使用率分别为36.3％和61.7％,2010年较2000年上升0.7倍(x2=907.5,P＜0.01);全身激素使用率分别为74.2％和39.1％(x2=1 730.6,P＜0.01);β2受体激动剂使用率分别为71.8％和73.4％(x2=4.3,P＜0.05);抗生素使用率分别为97.4％和76.0％,下降21.4％(x2=1 274.2,P＜0.01).两次调查中近1年曾出现哮喘急性发作的患儿比例分别为86.3％和77.0％(x2=194.0,P＜0.01),因哮喘发作而住院治疗患儿分别为54.0％和47.3％(x2=61.7,P＜0.01),因病缺课天数不超过10d/年的患儿分别为47.5％和71.4％(x2=682.6,P＜0.01).结论 中国城市儿童哮喘正确诊断率较10年前有所提高,尤其是1年内诊断率显著升高;吸入激素治疗较10年前增长0.7倍,全身激素使用率显著降低,抗生素的使用近10年来下降22.0％,但仍然普遍;哮喘患儿病情控制情况明显好转,急性发作和住院率较十年前均有改善,但仍然很高.
作者：沙莉；刘传合；邵明军；陈育智 刊期： 2016年第03期
儿科领域的治疗性研究多以非随机的临床试验或观察性研究为主.分析其原因主要是因为随机对照研究在儿科的可行性有限制,如果参加研究就有50％的可能被分到对照组,家长肯定会心存疑虑.鉴于此,Zelen's设计可能是一个好的解决方案,既保留了随机的优点,保证了组间良好的可比性,同时又能兼顾患儿家长意愿,具有良好可行性.
作者：曾琳；张华；赵一鸣 刊期： 2016年第03期
