目的 探讨极低出生体重早产儿尿代谢谱及通路变化.方法 采用前瞻性病例对照研究,选择2014年中山大学附属第六医院出生的极低出生体重早产儿为研究对象,选择同期本院出生的健康足月儿为对照(足月儿组),于出生后24 h内收集尿液标本,经尿素酶预处理-气相色谱质谱联用技术测定尿样本中氨基酸、脂肪酸和有机酸等小分子代谢物,应用正交偏小二乘判别分析(OPLS-DA)寻找两组间的差异和生物标志物,结合代谢通路在线网站完成代谢通路富集和重要靶标物质筛选.结果 共纳入极低出生体重早产儿组20例,其中男11例、女9例,出生体重(1 240±136) g;足月儿组20名,其中男9名、女11名,出生体重(3 265±243)g.极低出生体重早产儿组尿代谢谱共富集到氨酰tRNA合成,赖氨酸合成与降解,脂肪酸合成,嘧啶代谢,泛酸盐和辅酶A合成,缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸合成与降解及甘油酯类代谢9条代谢通路,与足月儿组差异均有统计学意义(P=0.000、0.031、0.007、0.008、0.014、0.022、0.022、0.031、0.046).通过模式识别分析发现12种协方差和相关性较大的代谢物,即潜在靶标物质,其中硬脂酸、软脂酸、肉豆蔻酸、β-氨基丁酸和尿酸在极低出生体重早产儿组明显降低,肌醇、甘露醇、甘氨酸、葡萄糖1、葡萄糖2、甘油酸和N-乙酰酪氨酸7个物质呈上调变化.结论 极低出生体重早产儿和足月儿尿代谢谱和通路具有显著差异,基于尿素酶预处理-气相色谱质谱联用技术结合通路富集及多变量数据分析的代谢组方法可为评估新生儿营养状态提供科学依据.
作者：李思涛；黄小玲；吴时光；马艳梅；石聪聪；肖昕；郝虎 刊期： 2017年第06期
先天性肺发育畸形 (congenital lung malformations,CLMs)是一组气道、肺实质及肺血管发育异常的先天性疾病,包括先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)、支气管肺隔离症(broncho-pulmonary sequestration,BPS)、先天性高气道阻塞综合征、支气管源性囊肿和先天性肺叶气肿等,其中CPAM常见,既往称为先天性肺囊性腺瘤样畸形[1].CLMs占先天性发育畸形的5%~18%,累积发病率为30/100 000~42/100 000[2],且发病呈现逐渐上升的趋势[1,3].
作者：安丹燕；张悦；张海邻 刊期： 2017年第06期
正常机体外周血中嗜酸性粒细胞计数为(0.05~0.50)×109/L,当机体嗜酸性粒细胞计数≥0.5×109/L或有组织浸润的表现则为嗜酸性粒细胞增多[1].根据外周血嗜酸性粒细胞绝对计数可以分为轻度[(0.5~1.5)×109/L]、中度[(1.5~5)×109/L]、重度(≥5×109/L)增多[2].嗜酸性粒细胞绝对计数增多常见于变态反应、寄生虫感染、自身免疫病、恶性肿瘤、免疫缺陷病等.有些原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PIDs)中出现嗜酸性粒细胞增多,国内有研究报道88例嗜酸性粒细胞增多症住院患儿病例分析中,原发性免疫缺陷病占3.4%,其外周血嗜酸性粒细胞绝对计数呈中重度增多[3].
作者：丁俊琼；侯佳；王晓明；王晓川 刊期： 2017年第06期
目的 探讨儿科重症监护病房(PICU)患儿的新发功能障碍发病率及功能状态.方法 回顾性病例观察性研究,总结2015年1月至2016年1月中国医科大学附属盛京医院PICU收治的所有患儿资料,在入院时和出院时分别进行功能状态评分(FSS),并计算出院与入院FSS的差值(ΔFSS),统计新发功能障碍发生率、病死率,根据入院FSS分为正常组(6~7分)、轻度异常组(8~9分)、中度异常组(10~15分)、重度异常组(16~21分)、极重度异常组(22~30分).根据原发病分为循环系统组、泌尿系统组、外科组、消化系统组、神经系统组、呼吸系统组、血液系统组、中毒组、其他组.根据FSS的评分项目分为Δ神志FSS组、Δ感觉FSS组、Δ沟通FSS组、Δ运动FSS组、Δ喂养FSS组、Δ呼吸FSS组.分别应用χ2检验、t检验、方差分析进行组间比较.结果 研究期间共收治928例危重患儿,其中男561例、女367例,年龄(31.1±1.3)月龄.共有82例(8.8%)患儿发生新发功能障碍,12例(1.3%)患儿死亡.轻、中、重、极重度异常组的出院FSS、ΔFSS、新发功能障碍百分率均高于正常组[(7.09±0.27)、(8.86±0.28)、(13.56±0.88)、(18.68±0.99)比(6.38±0.17)分,t=2.36、6.56、12.29、18.15;(-1.39±0.27)、(-2.76±0.28)、(-4.39±0.88)、(-6.59±0.91)比(-0.20±0.17)分,t=3.93、6.91、7.13、10.10;7.2%(12/170)、10.6%(38/359)、24.6%(19/79)、10.9%(10/91)比1.3%(3/229),χ2=7.39、17.14、42.43、13.27;P均<0.05].原发病分组中新发功能障碍发病率由高到低依次为循环系统组、外科组、消化系统组、神经系统组、呼吸系统组、血液系统组和中毒组[27.3%(24/88)、9.2%(6/65)、8.2%(8/97)、7.7%(23/299)、6.9%(17/248)、3.9%(2/51)、0(0/61),χ2=37.75,P<0.05];以上各组间入院FSS、出院FSS、ΔFSS差异均有统计学意义(F=13.56、8.97、10.84,P均<0.05),Δ神志FSS、Δ感觉FSS、Δ沟通FSS、Δ运动FSS、Δ喂养FSS、Δ呼吸FSS比较,差异亦均有统计学意义(F=6.30、7.37、7.84、7.47、9.97、10.50,P均<0.05).结论PICU的新发功能障碍发病率较高,新发功能障碍组患儿病死率较高.出院时功能状态与入院时功能状态密切相关.循环系统疾病患儿新发功能障碍的发生率高,功能状态恶化程度大.对于原发病为严重的循环系统疾病、消化系统疾病、血液系统疾病患儿需要注意其呼吸、运动功能状态改变.
作者：杨雨航；裴亮；杨妮；文广富；许巍；刘春峰 刊期： 2017年第06期
目的 研究磷酸奥司他韦颗粒剂治疗儿童流感疑似病例的有效性及安全性.方法采用多中心、随机、开放性研究.收集广东省5所医院 (广州市妇女儿童医疗中心、深圳市宝安区妇幼保健院、汕头大学医学院第二附属医院、东莞市妇幼保健院、广州市越秀区儿童医院) 2015年4月至7月门诊收治的儿童流感疑似病例229例,随机分为2组.对照组115例,给予愈酚伪麻口服溶液作为基础治疗,连续给药5 d;试验组114例,给予基础治疗加上磷酸奥司他韦颗粒剂,同样连续给药5 d.观察磷酸奥司他韦颗粒剂疗效和安全性.结果 (1)治疗前两组疑似病例在病情严重程度上差异无统计学意义.治疗后试验组比对照组,在疾病持续时间(h)[69.9(95%CI 65.3~91.5) 比75.4(95%CI 69.9~91.7)]、发热持续时间(h)[40.4 (95%CI 31.5~53.4) 比44.0(95%CI 33.2~50.0)]上差异虽无统计学意义,但均有所缩短.(2)229例中有73例(31.9%)流感病毒检测阳性,治疗后试验组(42例)比对照组(31例),疾病持续时间缩短约55 h,流感症状持续时间缩短近60 h;两组差异有统计学意义(P<0.05).发热持续时间(h)[32.8 (95%CI 24.0~47.0)比55.8(95%CI 43.7~78.3)]虽缩短23 h,但差异无统计学意义(P>0.05).(3)73例流感病毒检测阳性病例中完成治疗方案的患儿共60例,试验组(38例)比对照组(22例)发热持续时间(h)[34.8 (95%CI 24.0~48.5)比53.3(95%CI 43.6~104.0)]缩短近19 h,差异有统计学意义(P<0.05).(4) 不良反应发生率:试验组(10%)比对照组(2%),差异有统计学意义(P<0.05),不良反应多为消化道症状,多可自行缓解.结论 2015年4至7月广东省5所医院门诊收治的儿童流感疑似病例流感病毒阳性率31.9%;疑似病例中,予磷酸奥司他韦颗粒剂治疗的与未予磷酸奥司他韦颗粒剂治疗的,在疾病持续时间、发热持续时间虽统计学未达显著界值,但数值上均较其缩短;流感病毒阳性病例中,予磷酸奥司他韦颗粒剂治疗的比未予磷酸奥司他韦颗粒剂治疗的,疾病持续时间明显缩短;完成用药疗程更有利于缓解发热.且不良反应小,应用安全.
作者：何春卉；刘纯义；林广裕；彭倩；廖嘉仪；林俊宏；张涛；郑雪芳；林创兴；王世俊；陈容珊；邓力；陈裕明 刊期： 2017年第06期
目的 探讨肺表面活性物质蛋白(SP)蛋白C基因p.V39L(SP-C p.V39L)突变患儿的临床特点.方法 分析3家医院就诊的3例SP-C p.V39L突变患儿的病例资料的临床特点.结果3例患儿均为女性,发病年龄2月龄~7岁.临床表现2例反复下呼吸道感染,生长发育落后;1例慢性缺氧、杵状指.肺部CT均提示肺间质疾病,表现为弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,1例可见囊状影.2例急性感染好转后自动出院,失访;1例阿奇霉素口服,布地奈德、特布他林雾化治疗随访1年余仍有反复呼吸道感染.结论 SP-C p.V39L突变可引起肺间质疾病,临床表现为反复呼吸道感染或慢性咳嗽、缺氧等慢性肺疾病;肺部CT表现弥漫性磨玻璃影,伴区域性过度通气、小叶间隔增厚,可有囊状影;治疗和预后有待进一步研究.
作者：陈杰华；赵德育；安淑华；郑跃杰；王和平；马红玲 刊期： 2017年第06期
2型糖尿病是指胰岛素抵抗为主伴胰岛素分泌不足,或胰岛素分泌不足伴有或不伴有胰岛素抵抗所致的糖尿病.近年来,2型糖尿病的发病率呈上升趋势,成为21世纪我国儿科内分泌领域具有挑战性的问题之一.我国成人内分泌专业对2型糖尿病研究已取得高质量的研究结果[1-3],而儿童青少年2型糖尿病的研究十分有限,全国性流行病学资料尚属空白,基于循证医学临床研究的证据不足,高质量的基础研究更是匮乏.因此我们需要重点关注和解决以下课题.
作者：王春林；梁黎 刊期： 2017年第06期
前言儿童青少年肥胖已成为全球性的严重公共卫生问题,随之而来的是儿童青少年2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus)发病率的急剧上升[1].据2015年国际糖尿病联盟报道,全球糖尿病总数及经济支出逐年攀升,发展中国家尤甚,而中国上升速度则位居全球第一.儿童青少年2型糖尿病既不同于成人2型糖尿病,也不同于儿童青少年1型糖尿病(type 1 diabetes mellitus),有其特征:胰岛β细胞功能快速衰竭,快速出现并发症并发展迅速[2].
作者：中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 刊期： 2017年第06期
临床研究的设计可以粗略划分为顶层设计、方案选择和方案细节设计三个核心内容.在研究设计方案的选择中,由于解决同一个科学问题的方案并不唯一,但结论的真实性和实施难度却相差巨大,往往让研究者感到无所适从.因此,应综合考虑科学问题对真实性的需求和研究者实际能力选择方案.基于现有的方法学规律和前期的研究结果,方案选择可以从以下三个要素入手.
作者：李楠；王晓晓；赵一鸣 刊期： 2017年第06期
目的 分析伴有肥厚性心肌病的晚发型糖原贮积症Ⅱ型的临床和基因突变特点.方法 对2011-2016年上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传门诊就诊的3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,分析其临床和实验室特点,干血滤纸片法检测其葡聚糖1,4-α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,PCR产物直接测序法进行GAA基因突变的检测.对所发现的5种突变构建突变型GAA质粒,将野生型质粒与突变型质粒瞬时转染293T细胞,测定突变型及野生型GAA活性,western blot 检测野生型及突变型GAA蛋白在293T细胞中的表达并进行统计学分析.结果 3例患儿分别在3岁或1岁6个月出现运动发育迟缓、肌无力伴肥厚性心肌病,其酸性GAA活性分别为2.65、3.55和1.51 pmol/(punch·h)(正常对照8.00~98.02).GAA基因分析发现3例患儿携带5种致病突变(p.G478R,p.P361L,p.P266S,p.Q323X,p.R672Q).结合临床3例患儿诊断为晚发型糖原贮积症Ⅱ型.对所发现的5种突变进行体外表达和功能研究,发现5种突变型酶活性只有野生型酶活性的9.9%~22.5%,5种突变型的蛋白表达量与野生型相比,只有野生型的32.0%~63.9%.结论 3例晚发型糖原贮积症Ⅱ型患儿,临床表现为四肢肌无力,均有明显的肥厚性心肌病,心功能尚处于代偿期.共发现5种GAA基因致病突变,5种突变均可导致GAA活性降低和蛋白表达量下降.
作者：罗继航；邱文娟；房迪；叶军；韩连书；张惠文；余永国；梁黎黎；顾学范 刊期： 2017年第06期
目的 探讨高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征的临床特点、诊断及治疗经验.方法 对2011年7月至2016年8月北京大学第一医院儿科确诊的3例HHH综合征患儿的临床经过、生化异常、头颅核磁特点及基因突变进行研究.结果 3例男性患儿于3月龄至7岁发病,于3岁10月龄至9岁10月龄确诊,均自幼厌食高蛋白食物、运动发育落后及姿势异常,其中例1、2伴有智力落后表现.血氨(μmol/L)25~276 (正常值<60),血谷氨酸转氨酶(IU/L)20~139(正常值9~50),鸟氨酸(μmol/L)29.12~99.44(正常值15.00~100.00),尿乳清酸(mmol/mol 肌酐)1.49~29.75(正常值0~7.00),尿嘧啶(mmol/mol 肌酐)6.09~103.97(正常值0~1.50).头颅磁共振提示基底节区、脑白质信号异常、脱髓鞘病变及脑萎缩.3例均为SLC25A15基因缺陷,例1为c.416A>G(p.E139G)纯合错义突变,尚无该基因特定位点的突变的文献报道.例2、例3为c.535C>T(p.R179X)纯合无义突变,为已报道的致病突变.例1于6岁时接受活体肝移植,术后饮食习惯、智力、运动及生化指标均得到显著改善.例2运动及发育情况缓慢进步.例3经低蛋白饮食、口服精氨酸及左卡尼汀后,痉挛性截瘫无缓解,建议肝移植.结论 HHH综合征患儿常见的临床表现为厌食蛋白、反复呕吐及进行性的神经系统损害,临床表现缺乏特异性,生化表型常不完整,SLC25A15基因分析是关键方法.根据个体情况,可采用饮食、药物及肝移植治疗.
作者：关函洲；丁圆；李东晓；董慧；宋金青；金颖；朱志军；孙丽莹；杨艳玲 刊期： 2017年第06期
目的 分析临床药师对糖尿病酮症酸中毒(DKA)患儿抗菌药物使用的干预效果.方法 前瞻性历史对照设计.将2010年1月至2012年11月DKA患儿设定为干预前组(组1,160例),将2012年12月至2016年6月的DKA患儿设定为抗菌药物使用干预组(组2,238例),再将组1、组2分层为新诊断糖尿病组(组1a,126例、组2a,190例)和长病程1型糖尿病组(组1b,34例、组2b,48例),组2抗菌药物的使用由临床药师监督执行限制抗菌药物使用条款.比较干预前后两组DKA患儿抗菌药物使用率和使用时间、住院时间、抗菌治疗费用的变化.结果 组1a和组2a的抗菌药物使用分别为107例(85%)和58例(31%)(χ2=25.787),抗菌药物使用时间分别为11(7~18)d和6(4~10)d( U=1 507),住院时间分别为23(18~27)d和20(6~24)d( U=8 177),抗菌治疗费用分别为1 615(1 000~2 970)元和1 080(504~1 932)元( U=1 783),两组上述差异均有统计学意义(P<0.05).组1b和组2b的抗菌药物使用分别为33例(97%)和23例(48%)(χ2=14.222),抗菌药物使用时间分别为8(6~12)d和5(4~7)d( U=180),住院时间分别为15(10~21)d和12(8~16)d(U=580),抗菌治疗费用分别为2 200(1 356~3 100)元和1 600(705~2 200)元( U=223),两组上述差异均有统计学意义(P<0.05).结论 临床药师干预DKA患儿抗菌药物的使用,有效控制了抗菌药物使用率和使用时间,减轻了患儿经济负担.
作者：刘莹；巩纯秀；吴迪；王晓玲 刊期： 2017年第06期
目的 探讨重型β-地中海贫血(β-TM)患儿血糖代谢异常状况及其与铁过载的关系.方法 检测2014年1月-2015年12月中山大学孙逸仙纪念医院收治的57例年龄5~18岁的β-TM患儿的空腹血糖(FBG)、空腹胰岛素(FINS)、计算HOMA指数,同时检测血清铁蛋白(SF)、血清铁、转铁蛋白、总铁结合力、不饱和铁结合力,其中36例进行了心脏、肝脏磁共振T2-star(T2*)检测.结果 (1)4例β-TM诊断为糖尿病(7%),14例(24%)空腹血糖受损.(2)不同SF及心铁沉积程度分组间糖代谢异常发生率差异有统计学意义(χ2=9.737、17.027,P均<0.05).血糖代谢异常发生率随着SF增加和心铁沉积加重而升高(χ2=5.37、12.049,P均<0.05).(3)不同程度肝铁过载组间的糖代谢异常发生率差异无统计学意义(P=0.148).两组间的空腹胰岛素、HOMA-IRI、HOMA-ISI差异有统计学意义(Z=-2.434、-2.515,F=8.658,P均<0.05),FBG及HOMA-βFI则差异无统计学意义.(4)以是否发生糖代谢异常为应变量,进行多因素非条件Logistic回归分析,仅心脏T2*纳入方程,OR=1.182%,P=0.035,95%CI 1.048~1.332.结论 β-TM糖代谢异常发生率高,与体内铁过载特别是内脏铁沉积密切相关;心脏磁共振T2*是β-TM糖代谢异常的独立危险因素.
作者：梁立阳；劳文芹；孟哲；张丽娜；侯乐乐；欧辉；刘祖霖；何展文；罗向阳；方建培 刊期： 2017年第06期
