患者女性,48岁,于1997年初出现心慌心、前区不适、气短,尤其活动后加重.1998年开始双下肢无力,以左下肢为重,伴麻木和自发性疼痛,有逐步加重趋势,能坚持上班.2002年9月开始上述症状加重,在行进中经常跌倒,道路不平时更易发生,同时有大便失禁,轻度吞咽困难.至2003年4月份独自行走困难.在院外应用激素、中药、针灸等治疗1个月左右,症状有所缓解,尤以大便失禁症状改善明显,停用激素后上述症状再次复发,但大便失禁症状较用药前减轻.2003年底不能独自行走,翻身困难,双上肢也感无力,大便失禁也有所加重.于2004年2月12日入院,既往健康,无家族遗传史.查体:发育正常、营养良好、意识清楚、语言流畅、眼底正常、脑神经正常.颈软,克氏征阴性.
作者：曹丽华；崔志堂；孙晓东；白玉海；闫俊杰；耿志伟；刘杰；张锦 刊期： 2005年第02期
例1 女性,36岁.患者2004年6月行剖腹产手术,术后食欲和精神较差,伴畏寒、发热、呕吐等, 3 d后当地医院复诊查血钠为93.7 mmol/L、血氯为75.7 mmol/L,遂给予静脉滴注3%盐水治疗,次日血钠、氯恢复为126.6 mmol/L和115.0 mmol/L.患者当天出现了胡言乱语、兴奋躁动、并走路慌张不稳和手抖等症状,但脑脊液检查未见异常.因病情无好转而来我院就诊.入院时内科检查正常,神经系统:意识清楚,兴奋躁动,言语增多,喜好争吵,角膜未见K-F环,四肢肌力正常,双侧肌张力齿轮样增高,双手静止性震颤,慌张步态,双侧指鼻实验和跟膝胫试验差,膝反射对称性活跃,双侧Babinski征阳性.实验室检查:血钾、钠、氯、铜蓝蛋白和脑脊液检查均正常.头部MRI:双侧尾状核、豆状核对称性等T1、长T2信号.诊断为脑桥外髓鞘溶解症(extra-pontine myelinolysis,EPM).住院期间主要给予氟哌定醇、安坦、激素及神经保护等治疗,患者症状改善出院.
作者：宋春杰；程虹；丁新生 刊期： 2005年第02期
目的比较不同脑电图分级标准对脑血管疾病(cerebral vascular disease, CVD)组和心肺复苏(cardio-pulmonary resuscitation, CPR)组脑功能损伤评价和预测预后的作用,旨在建立脑功能损伤的脑电图评估标准.方法对40例大脑半球病变的急性脑血管疾病患者和25例心跳呼吸骤停复苏后缺氧性脑病患者进行脑电图监测,并根据3种不同分级标准(Lavizzari、Synek和Young分级标准)进行脑电图分析.结果两组患者应用3种不同标准的脑电图分级与预后其相关性均有统计学意义(P<0.01),脑电图级别越高,预后越差.经Logistic 回归分析,重症CVD组Synek分级标准预测准确率高(89.2%);CPR组Synek分级标准和Young分级标准的预测准确率均高(均为92%),其中Young分级标准的相符性更好(Kappa=0.943).结论 Synek分级标准能更好地反映脑血管疾病的脑功能损伤程度,并能较为准确地预测预后.而Young分级标准则能更好地反映缺氧性脑病的脑功能损伤程度及预后.
作者：王晓梅；宿英英 刊期： 2005年第02期
大脑白质病变是近年研究的热点,而对大脑底节病变的研究相对较少.此处病变涉及神经变性病、中毒、缺血、缺氧、感染、代谢障碍等多种原因.近年来,我们在医疗及科研工作中,注意积累这方面资料,鉴于国内相关报道较少,拟报道如下.
作者：林世和；赵节绪；江新梅；宋晓楠 刊期： 2005年第02期
目的研究重症肌无力(MG)患者循环T细胞受体(TCR)β链基因亚家族的优先表达,以及β链3号互补决定区(CDR3)基因片断的长度谱型特征,以探讨MG患者体内是否存在病理性T细胞的单克隆或寡克隆增殖.方法收集64例初诊MG患者和16名健康献血者外周静脉血,通过反转录-多聚酶链反应(RT-PCR)扩增样本中不同亚家族含CDR3的大片段,分析TCR Vβ6、8、12、15亚家族的表达,用长度谱型技术研究CDR3谱型特征.结果 64例MG患者中,41例优先表达TCR Vβ6、8、12、15中1～2种亚家族,且部分为单克隆或寡克隆性T细胞增殖,另一部分为多克隆增殖;而16名健康对照外周血表达TCR Vβ6、8、12、15中3～4种亚家族,且全部为多克隆分布.结论TCR Vβ6、8、12、15亚家族在MG患者中呈优势表达、优先表达或倾斜性分布,并出现T细胞的克隆性扩增(单克隆或寡克隆),提示这些亚家族参与MG的致病.
作者：唐冰杉；卜碧涛；杨明山；刘颖；方思羽 刊期： 2005年第02期
目的研究正常睡眠和睡眠剥夺后大鼠下丘脑和大脑皮质食欲素原 mRNA的表达.方法用转筒法剥夺大鼠的睡眠,用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测正常睡眠和不同剥夺睡眠时间大鼠下丘脑和大脑皮质食欲素原 mRNA的表达.结果大鼠下丘脑的食欲素原 mRNA昼夜有明显变化(光暗期6:00的0.406±0.012和光亮期18:00的0.835±0.045相比,P<0.01).而在大脑皮质没有明显的昼夜变化.正常大鼠下丘脑的食欲素原mRNA表达要高于大脑皮质;短时间的睡眠剥夺不影响下丘脑和大脑皮质食欲素原 mRNA的表达(对照组0.406±0.012与剥夺 4 h 0.398±0.034相比,P>0.05),而睡眠剥夺8 h后下丘脑和大脑皮质食欲素原 mRNA的表达明显增加(对照组0.406±0.012与剥夺8 h 0.518±0.043、剥夺12 h 0.636±0.047和剥夺24 h 0.827±0.042,P<0.01).结论食欲素与睡眠之间有密切的关系,正常睡眠的控制有赖于下丘脑的食欲素的调节.
作者：黄坚；赵忠新；邵福源 刊期： 2005年第02期
目的研究α1-抗糜蛋白酶(ACT)与类淀粉样蛋白Aβ1-42在体外形成复合物的性质,以及该复合物对神经母细胞瘤细胞(Kelly)表达核转录因子过氧化物酶体增殖子激活受体γ(PPARγ)和核因子κB(NFκB)的影响.方法 Aβ1-42与ACT溶液以10∶ 1 mol/L混合,用琼脂糖凝胶电泳检测2 h和24 h反应产物Aβ1-42/ACT (2 h)、Aβ1-42/ACT (24 h),电泳迁移率检测法(EMSA)检测Aβ1-42/ACT复合物对Kelly细胞表达PPARγ和NFκB的影响.结果 Aβ1-42与ACT分子之间可以结合形成复合物,而且复合物的功能随反应时间的不同而不同:与对照组细胞相比,Aβ1-42/ACT (2 h)使Kelly细胞对PPARγ和NFκB的表达分别增加158%(P<0.05)和77%(P<0.05),而Aβ1-42/ACT (24 h)和Aβ1-42、ACT单个分子则无类似作用.结论 PPARγ和NFκB是调节人体炎性反应过程的重要细胞核转录因子,与阿尔茨海默病(AD)的病理改变相关.ACT通过与Aβ1-42结合影响两种细胞因子的表达,可能是AD中神经系统炎性反应平衡失调的病理通路之一,提示对AD的发病有影响.
作者：孙永馨；贾建平；Sabina Janciauskiene 刊期： 2005年第02期
目的研究结节性硬化症(TSC)TSC1基因所有编码外显子的基因突变特征和多态现象.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)技术结合DNA测序对来源于21个家系的23例TSC患者、22名父母及60名健康对照进行TSC1基因编码外显子全长的基因突变和多态的检测.结果共检测出10种异常的SSCP带型,经DNA测序后证实为4种突变和6种多态,突变包括2种移码突变(352insA和2332insT)、1种剪接突变(729+1G→T)、1种无义突变Tyr761Ter (2504C→A),其中2332insT,729+1G→T及Tyr761Ter为新型突变.以上突变均见于散发型患者,突变频率为4/15.6种多态包括4种单核苷酸多态(347A→C,1186T→C,1556A→G,1947T→C),1种内含子区多态(2218+71delAG)及1种3'UTR区多态(3716+36T→C),其中3种为新多态.结论本组结果对研究我国TSC1基因突变特征提供了重要资料,未发现TSC1基因突变热区,且TSC1基因突变多见于散发型患者,提示中西方TSC1基因突变可能存在差异.
作者：方玲；吴志英；王柠；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2005年第02期
目前,随着社会老龄化,关于老年痴呆的中西医研究较多,但尚无针刺治疗对阿尔茨海默病(Alzheimer' s disease, AD)患者脑功能成像方面的研究报道,我们于2004年3-8月通过针刺内关穴研究针刺对AD患者脑功能活动的影响,旨在找到AD治疗的客观基础.
作者：付平；贾建平；闵宝权 刊期： 2005年第02期
目的研究中国人群艾滋病(AIDS)痴呆综合征(ADC)的特征.方法对上海交通大学附属第一人民医院和上海市传染病医院收治的诊断为ADC的6例AIDS患者进行临床分析.结果所有患者均在清醒状态下表现为近记忆减退及注意力集中困难,其中3例伴有运动障碍.6例ADC患者中2例伴有空泡性脊髓病.诊断为AIDS后,ADC的平均诊断时间为6.5个月.所有患者均死于呼吸衰竭,平均寿命为41.8岁.结论 ADC是AIDS患者常见的神经系统并发症,常发生在AIDS的进展期.ADC通常伴有空泡性脊髓病,预后极差.
作者：吴云成；赵永波；唐孟光；谢雅英 刊期： 2005年第02期
目的分析麻痹性痴呆(GPI)的临床特征及提供早期诊断依据.方法回顾性分析经临床和实验室检查确诊的2例麻痹性痴呆患者的有关临床资料.结果 GPI的临床特征:(1) 2例患者慢性起病,进行性发展;(2) 痴呆是核心症状,2例患者入院时长谷川痴呆量表评分为4分和17分,均伴夸大妄想、病理性欣快等精神症状;(3) 1例患者的瞳孔左右不等大,光反射迟钝或消失但辐辏反射保持,2例患者均有构音障碍、肌张力增高及反射异常等;(4) 2例患者血清、脑脊液梅毒抗体反应均为阳性,脑脊液蛋白含量增加、细胞数增多(以淋巴细胞为主);(5)头颅MRI示2例患者均有脑萎缩,1例患者有脑实质异常信号影,为多发、散在病灶,广泛脑白质纤维变性.结论 GPI误诊率高,临床表现、实验室及影像学检查是诊断的重要依据.
作者：彭福华；邱伟；边连防；胡学强 刊期： 2005年第02期
目的研究抗CD40配体单克隆抗体(CD40LmcAb)干预重症肌无力(MG)患者外周血单个核细胞(PBMC)的效果并探讨其机制.方法 MG患者25例和健康对照组16名,分离培养外周血单个核细胞,分别用植物血凝素(PHA)和美洲商陆原(PWM)进行刺激,并用CD40LmcAb进行干预.PHA刺激组培养后收集上清检测γ干扰素(IFN-γ)和白细胞介素4(IL-4);PWM刺激组培养后收集上清检测抗乙酰胆碱受体抗体(AchRab)和抗突触前膜受体抗体(PsmRab).比较MG患者两组中CD40LmcAb干预与否的差异并与健康对照组比较.结果 MG患者PBMC体外诱生AchRab(0.32±0.11)、PsmRab(0.28±0.11)、IFN-γ[(36.24±10.47)pg/ml]和IL-4水平[(263.08±35.95) pg/ml]对比健康对照组显著增高[分别为(0.10±0.02),(0.15±0.03),(17.56±2.94)pg/ml和(190.00±6.50)pg/ml,P<0.01),CD40LmcAb干预后MG组的上述四项指标均基本降至健康对照组水平(P>0.05).结论 CD40LmcAb在体外能有效干预MG患者PBMC诱生AchRab、PsmRab、IFN-γ和IL-4的水平.
作者：莫雪安；陈莉；李劲频；刘竞丽；马朝桂 刊期： 2005年第02期
帕金森病是老年人常见的运动障碍疾病,其病理基础为中脑黑质多巴胺神经元变性.3-硝基丙酸(3-nitropropionic acid,3-NP)是线粒体复合体Ⅱ的抑制剂,它可抑制氧化磷酸化,而小剂量、间隔一定时间的应用则可提高神经元对缺血缺氧的耐受性[1].但它对多巴胺神经元是否有保护作用尚未见报道.为此,我们使用3-NP对多巴胺神经元进行化学预处理,利用线粒体KATP通道的阻断剂5-羟基葵酸(5-HD)及激动剂二氮嗪(diazoxide)作为工具药,研究3-NP预处理对多巴胺神经元的保护作用及可能的机制.
作者：邓学军；孙圣刚；曹学兵；李红戈；梁直厚 刊期： 2005年第02期
目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性.方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对HLA-DQA1基因多态性进行分型.结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18.7、34.4岁,P＝0.006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1·0301基因频率增高(三者分别为40.0%、19.4%和20.2%),差异有统计学意义(P＜0.05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关. 结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1·0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制.
作者：王淑辉；孙兆林；丛志强；杨宏伟；王海萍；李海峰；尚延昌；谢琰臣 刊期： 2005年第02期
目的观察脑静脉系统血栓(CVT)的脑静脉血流动力学变化.方法采用Doppler超声对患者进行脑静脉血流动力学前瞻性研究,测定51例患者(分3组)脑基底静脉(BVR)及其属支大脑中深静脉(DMCV)的大平均血流速度(Vmax).第一组为33例CVT,除诊断性探测外,对其中12例经过溶栓治疗者进行动态监测;第二组为11例存在颅内压增高而无CVT者;第3组为6例脑静脉窦结构变异而无CVT者.对3组患者均进行磁共振检查,并经数字减影血管造影或磁共振静脉血管成像证实诊断.结果第一组BVR和DMCV流速分别为 (64.6±22.9) cm/s和(70.7±28.6) cm/s,明显高于正常值(P＜0.01),但不受颅内压变化的影响(r=0.06, P>0.05),经溶栓治疗两静脉流速明显下降(P＜0.01);第二组两静脉流速分别为(11.4±2.7) cm/s和(10.2±2.8 ) cm/s,均在正常范围(P>0.05),不受颅内压变化的影响(r=0.053,P>0.05);第三组两静脉流速分别为(12.0±4.6) cm/s和(11.1±6.8) cm/s,均在正常范围(P>0.05).结论脑静脉血流动力学研究发现,BVR或DMCV血流速度代偿性增高是CVT特征性表现,不受颅内压增高及脑静脉窦结构变异的影响,可为CVT的早期诊断、病情监测和疗效观察提供可靠、无创和经济的检测手段.
作者：马欣；华扬；贾建平；凌晨；吉训明；段春；李存江 刊期： 2005年第02期
目的研究人脑局灶性缺血后海马神经元损伤与凋亡促进因子半胱氨酸蛋白酶-3(caspase-3)之间的关系.方法选取因脑梗死而死亡的尸检脑标本48例,并按缺血时间(发病至死亡的时间)分为8组,选取因其他疾病死亡(无脑缺血)的尸检脑标本6例为对照组;应用HE染色来观察海马CA1区神经元形态变化;应用caspase-3免疫组化染色及caspase-3 mRNA原位杂交来测定人脑缺血后caspase-3的表达情况;用末端脱氧核糖核酸转移酶介导的缺口末端标记(TUNEL)法标记凋亡神经元;用微管相关蛋白-2(MAP-2)的脱失程度反映神经元的受损程度.结果海马CA1区,缺血8 h可检测到caspase-3免疫组化染色的阳性细胞(8.05个/高倍视野),24 h达高峰(24.85个/高倍视野);caspase-3 mRNA原位杂交阳性表达始于4 h(6.75个/高倍视野),16 h达高峰(17.60个/高倍视野);二者均在72 h后呈明显下降趋势.缺血24 h可检测到TUNEL阳性细胞,持续至72 h.MAP-2免疫活性下降早在4 h 即可检测到,之后持续下降,至72 h几乎无阳性表达细胞.72 h前,caspase-3 mRNA在TUNEL染色下与时间成正相关,相关系数为0.721(P<0.05);使用MAP-2时与时间成负相关,相关系数为0.857(P<0.05).4～16 h,受损神经元形态基本正常;24～48 h细胞凋亡特征明显;72 h后,几乎所有神经元形态均呈现严重病理变化.结论人脑局灶性缺血后病灶同侧的海马神经元发生一系列形态学变化,其演变规律与凋亡促进因子caspase-3有密切相关性.
作者：戚基萍；王德生；王立峰；吴爱萍；李光伟；陈艳昕 刊期： 2005年第02期
人类免疫缺陷病毒(HIV)相关痴呆(HIV associated dementia,HAD)也称艾滋病-痴呆复合征,在HIV感染晚期及艾滋病患者中的发生率为15%～20%[1].HAD属皮质下痴呆,其核心症状是认知损害、运动障碍和精神行为异常,病情进展速度与免疫抑制的严重程度有关[2].HAD的发病主要经历3个阶段:(1)HIV从全身进入脑部;(2)HIV在脑内居留;(3)HIV介导神经元损害[1].
作者：王宇卉；邵福源 刊期： 2005年第02期
全世界26个国家和地区帕金森病发生频度的MATA分析结果显示:我国29个省和6座城市的居民患病率低,分别为18/10万和57/10万,而世界上高发地区可达127/10万～182/10万;其发病率我国为1.9/10万,欧美为9.4/10万～24.9/10万[1].1981-1994年报道我国65岁及以上居民的老年期痴呆患病率(0.7%～4.3%)[2]也低于国外(5%～8%).而阿尔茨海默病和血管型痴呆的流行特征全国各地报道不一.近几年来我国4个地区痴呆和3个地区帕金森病的历时6年的流行病学随访调查,其结果与国内既往调查不同[2-4] .差异的原因尚有待阐明,其中排除方法学因素的影响是关键.我们将简要地介绍观察性流行病学的调查方法和问题,为评估神经系统疾病流行病学调查结果及今后开展新的调查研究作参考.
作者：张振馨 刊期： 2005年第02期
针对胸腺的病理检查对重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病、诊断和治疗有重要意义[1,2],然而目前仍有不少患者得不到及时诊断和治疗.即使发现MG,大多忽略胸腺病变性质,停留于一般诊断和药物治疗.即使手术,不少医院病理科也只凭HE染色切片作一般形态学描述,未按标准作胸腺病理分类诊断,以致诊断深度不够,治疗针对性不强,疗效欠佳.因此临床医师有必要与病理科、影像科和免疫实验室等加强联系.
作者：涂来慧 刊期： 2005年第02期
中华神经科杂志主办的全国脑血管疾病专题研讨会于2004年7月10-12日在青海省西宁市隆重召开.会议共收到交流论文225篇,举办专题讲座9场.会议的热点问题和主要议题是:当前脑血管病的影像学诊断、急性期治疗和早期康复,脑血管病的循证医学、流行病学和遗传学等前沿问题.开幕式上,青海省卫生厅副厅长张海明出席祝贺.中华神经科杂志主编,著名神经科专家秦震、郭玉璞及其他新老神经病学专家和与会代表200多人出席了大会,会议主要内容分以下几个方面.
作者：贾建平；刘爱华；李军杰 刊期： 2005年第02期
第八届全国神经免疫会议于2004年6月12-13日在陕西省西安市高新医院召开.与会代表共一百余人,收到论文133篇、交流48篇.
作者：李柱一；许贤豪；刘建军；张华 刊期： 2005年第02期
Miller Fisher综合征是吉兰-巴雷综合征的一种变异型,近年来国内报道逐渐增多.通常文献中采用3种名称,分别是Miller Fisher综合征(MFS)、Miller-Fisher综合征(M-FS)和Fisher综合征(FS).究竟采用何种名称为妥?将时间限定在1994年至2004年10月,分别检索国内CNKI数据库和国际Medline数据库,可见文献篇名采用的名称情况如下:CNKI中共77篇(包括英文1篇),6篇使用MFS,4篇用M-FS,67篇用FS;Medline共111篇英文,其中82篇用MFS,16篇用M-FS,13篇用FS;其他语种文献41篇,15篇用MFS,17篇用M-FS,9篇用FS.
作者：李海峰；丛志强 刊期： 2005年第02期
已经发现散发性Parkinson病(PD)患者脑内Lewy小体(LB)中有α共和蛋白的沉积,并提出该蛋白的聚集可能参与了LB的形成及PD的发病.研究显示,α共和蛋白的过度表达具有神经毒性.另外人的变异型α共和蛋白的过度表达直接导致多巴胺神经元的死亡.1999年Engelender 在筛选与α共和蛋白的相互作用物质时发现一个蛋白,命名为Synphilin-1.研究表明该蛋白丰富的存在于脑组织的神经元中,Synphilin-1的中心区可与α共和蛋白相互作用,并存在于LB中,但二者是如何相互作用,影响神经细胞的生存尚不清楚,为此我们从动物实验方面进行了初步研究.
作者：谢安木；刘焯霖；李宝芹；宁玉萍 刊期： 2005年第02期
