临床资料患儿男性,9岁.因发作性四肢不自主运动9年就诊.患儿发育、智力正常,神经系统检查正常.
作者：刘明媛；丁素菊；李云霞 刊期： 2006年第01期
患者男,40岁, 2004年2月2日16时入院.患者入院2 d前阵发性腹部绞痛,伴腹泻、水样便,经当地医院治疗后缓解.
作者：褚晓凡；付学军；李卓星；亓传洁；李刚 刊期： 2006年第01期
临床资料先证者(Ⅳ5)男性,3岁,出生后第8个月发生高热惊厥,一岁半时再次热性发作,后来2个月发作3次,经用托吡酯12.5 mg,每日2次口服,未再发作.
作者：刘静宇；陈文武；王旭；陈建华；袁明雄；刘木根；王擎 刊期： 2006年第01期
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的神经系统退行性变性疾病,临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍.随着α-synuclein、parkin、UCH-L1、PINK1、DJ-1、LRRK2等PD致病基因的相继克隆,遗传因素在PD发病机制中的作用越来越受到关注.
作者：曹立；唐北沙；夏昆；潘乾；严新翔；张玉虎；陈涛；郭纪锋；沈璐；江泓；李静；何丹 刊期： 2006年第01期
编者按肢带型肌营养不良是一组综合征,有常染色显性、隐性遗传方式.该组疾病的诊断近年来有了迅速的发展,为明确疾病类型应行完整的免疫组织化学染色.
作者：肖兴军；朱大海；张勇；孙威；王维治 刊期： 2006年第01期
目的探索脑室出血的分级治疗方案.方法按修改Graeb评分标准观察了237例脑室出血(IVH)患者的积血评分、出血后脑积水(PHH)及病程21 d内病死率.用Logistic回归法建立并发PHH的预测方程,以5%与95%二概率点将观察样本分为三个段别,提出初步三级治疗方案.应用χ2检验比较各评分点组治疗方法对病死率的影响,修正上述三级治疗方案.结果按修改Graeb评分标准,评分1～4段中各点PHH发生概率小于5%,内科保守治疗的病死率在各点均为0;PHH发生概率大于95%的评分点于11～12间,外科引流能显著降低10～12段内各评分点组的病死率;而评分5～9者,PHH发生概率为9.6%～81.0%,内科保守或外科引流对该段内各评分点组的病死率影响差异无统计学意义.结论按修改Graeb评分标准,据IVH评分大小分三级治疗:一级即评分1～4者行内科保守治疗;二级即评分5～9者可在有外科引流准备的条件下行内科保守治疗;三级即评分10～12者应予以积极的外科引流.
作者：宋治；王振；李柳红；范学军；朱海霞；侯德仁；资晓宏；杨期东 刊期： 2006年第01期
目的根据颈部肌张力障碍患者的不同临床特点进行临床分型并观察不同类型患者A型肉毒毒素治疗效果.方法分析186例颈部肌张力障碍患者头颈部的异常姿势,进行临床分型,并对152例患者采用A型肉毒毒素肌肉注射治疗.结果 186例颈部肌张力障碍患者头颈部异常姿势中,单纯扭转型88例(47.3%),侧倾型10例(5.4%),前屈型1例(0.5%),后仰型12例(6.5%),单纯震颤型5例(2.7%),旋转前屈型26例(14.0%),旋转后仰Ⅰ型13例(7.0%),旋转后仰Ⅱ型31例(16.7%).有152例局部注射A型肉毒毒素治疗颈部肌张力障碍,其中10例资料不完整者剔除.临床症状显著缓解121例(85.2%),其中单纯扭转型缓解率高,为 93.4%(71/76),旋转后仰Ⅱ型缓解率低(43.8%,7/16).常见的副作用是注射局部的肌肉疼痛和颈肌无力.结论熟悉颈部肌张力障碍的临床分型,精确定位受累肌肉及注射适宜剂量的肉毒毒素是有效治疗的关键.
作者：卫华；王玉平；李莉萍；张瑞华；张小娟 刊期： 2006年第01期
目的探讨胆固醇24S-羟化酶(cholesterol 24-hydroxylase, CYP46)基因第二内含子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系.方法采用等位基因特异性聚合酶链反应(allele-specific PCR, A-S PCR)技术检测508例AD患者和549名健康老年人CYP46基因第二内含子基因SNP的分布,并通过比值比(OR)做疾病关联分析.结果 AD组与对照组CYP46基因SNP分布差异有统计学意义 (12.9%, 8.1%;χ2=6.59, P=0.037),AD组携带T等位基因(C/T+T/T)频率明显高于健康对照组(91.9%, 87.0%;χ2=6.58, P=0.01).Logistic回归分析表明,C/T和T/T基因型均是AD的危险因素,调整年龄和性别的影响后,其OR值分别为:1.70(95%CI=1.10～2.63, C/T),1.69(95%CI=1.10～2.59, T/T).结论 CYP46基因的SNP与AD存在相关性,携带T等位基因可能是AD的危险因素.
作者：何小明；张振馨；张俊武；周涌涛；唐牟尼；武成斌；洪震 刊期： 2006年第01期
目的探讨17β-雌二醇(E2)和E2受体拮抗剂对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤的形成和发展的影响.方法 3H-TdR掺入法研究E2对施万细胞增殖能力的影响;免疫印迹(Western-blot)方法检测E2及E2受体拮抗剂Tamoxifen对NF1患者神经纤维瘤中施万细胞NF1蛋白和hTERT蛋白表达的影响.结果随着E2孵育浓度和时间的增加,CPMA值有逐渐增加的趋势,其中10-7 mol/L和10-6 mol/L浓度作用24(分别为224.33±25.59和242.17±21.98)和48 h(分别为234.83±28.15和257.83±28.86),CPMA值增高与对照组(154.33±17.89)相比差异有统计学意义,相同E2浓度孵育24和48 h相比,CPMA值的差异没有统计学意义;E2处理组与对照组比较,E2+E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与E2处理组比较,NF1蛋白的表达差异皆无统计学意义;E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与对照组比较,NF1蛋白的表达差异无统计学意义;E2处理组与对照组比较,hTERT蛋白表达增高约3.31倍,差异有统计学意义;E2+E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与E2处理组相比,hTERT蛋白表达约降低39%,差异有统计学意义;E2受体拮抗剂Tamoxifen处理组与对照组相比,hTERT蛋白的表达差异无统计学意义.结论 E2能够促进NF1神经纤维瘤中施万细胞的增殖;E2对NF1中神经纤维瘤形成的促进作用是通过提高hTERT蛋白表达,进而增加端粒酶活性促进细胞增殖这一通路实现的,而非上调NF1蛋白表达.E2的这一作用可以被E2受体拮抗剂Tamoxifen抑制.
作者：赵霞；周列民；周珏倩；操德智；陈子怡；李伟峰；梁秀龄 刊期： 2006年第01期
目的探讨纹状体内转录调控因子FosB基因和环-磷酸腺苷应答元件结合蛋白(CREB)基因对左旋多巴诱发异动症(LID)大鼠前强啡肽原(PDyn)基因表达的影响.方法 6-羟基多巴(6-OHDA)立体定位注射及慢性左旋多巴(L-dopa)治疗诱发LID大鼠模型,所有大鼠共分为对照组(n=10)、对照+反义 FosB组(n=12)、对照+正义FosB组(n=13)、对照+反义CREB组(n=11)、对照+正义CREB组(n=13)、LID组(n=10)、LID+反义 FosB组(n=9)、 LID+正义FosB组(n=7)、LID+反义CREB组(n=8)、LID+正义CREB组(n=8).对照组与LID组分别注射PBS,其余各组大鼠纹状体内分别注射相应反义、正义FosB和CREB.后4组大鼠进行异常不自主运动(AIM)评分,并采用原位杂交方法观察大鼠纹状体内PDyn mRNA的变化.结果反义FosB治疗前后LID大鼠AIM评分分别为40.1±9.2、12.5±5.4,差异有统计学意义(P<0.01).LID+反义FosB组损毁侧纹状体PDyn mRNA水平(吸光度,0.2415±0.0220)较LID+正义FosB组损毁侧(吸光度,0.4105±0.0386)显著降低(P<0.01).对照+CREB组大鼠损毁侧纹状体PDyn mRNA水平(吸光度,0.1775±0.0246)较对照组(吸光度,0.2403±0.0323)明显降低(P<0.01).反义CREB治疗前后LID大鼠AIM评分分别为40.5±10.0、43.2±11.8,差异无统计学意义(P>0.05). LID+反义CREB组损毁侧纹状体PDyn mRNA水平(吸光度,0.2415±0.0220)与LID+正义CREB组(吸光度,0.4087±0.0440)之间差异无统计学意义(P>0.05).结论在LID大鼠中,FosB蛋白取代了CREB调控PDyn mRNA的表达,是发生LID的关键因素之一.
作者：管强；曹学兵；徐岩；王岚；孙圣刚 刊期： 2006年第01期
目的分析脑卒中急性期血压与预后的关系,为临床治疗和试验设计提供依据.方法采用前瞻性队列研究方法,连续登记2002年3月至2004年3月入院、发病24 h内的脑卒中患者.连续观察入院后10 d血压,随访1个月和6个月时死亡、残疾和复发情况.采用Logistic多因素逐步回归分析血压与预后关系.结果共纳入脑卒中患者592例.血压与预后呈U型关系.入院时血压在120/90 mm Hg左右、第1～7天每天的平均血压在140/90 mm Hg左右预后较好.独立影响1个月死亡的血压因素是24 h内血压下降程度,独立影响6个月死亡/残疾的是第3～7天每天的平均血压.结论脑卒中患者急性期血压独立影响预后,入院7 d内血压处理应谨慎.
作者：谭燕；刘鸣；王清芳；阳清伟；谈颂；吴波 刊期： 2006年第01期
目的探讨年龄、惊厥持续时间对持续惊厥(status convulsion,SC)后海马神经元凋亡的影响.方法制作幼年和成年Wistar鼠SC模型,于SC持续30 min及3 h后不同时间点处死,TUNEL染色观察凋亡细胞的类型和分布;Annexin-Ⅴ染色,流式细胞仪定量分析凋亡过程.结果(1)SC持续30 min后3 h,幼年和成年鼠海马凋亡细胞[分别为(0.55%±0.21%)和(0.53%±0.06%)]较惊厥前均有显著增加.凋亡过程持续3～7 d.(2)除SC持续30 min后3 h以外,在其他各观察时点上,幼年组海马凋亡细胞数量均低于成年组.(3)SC持续3 h后,海马凋亡细胞均高于SC持续30 min实验组,以成年组更为明显.结论惊厥后海马神经元凋亡与年龄和惊厥持续时间呈明显正相关.
作者：胡越；蒋莉；李欣；张晓萍 刊期： 2006年第01期
目的研究高血压脑出血患者血肿周围脑组织缺氧诱导因子-1α的表达及其与继发性神经元损伤的关系.方法选择行血肿清除术的脑出血患者32例,选取手术过程中获得的血肿周围脑组织,采用免疫组织化学技术、HE染色及TUNEL染色方法检测缺氧诱导因子-1α的表达及凋亡细胞的变化.结果出血4 h,血肿周围脑组织即可见散在缺氧诱导因子-1α表达的神经元[(2.8±0.8)个/高倍视野],24～48 h时达到高峰[(12.5±3.9)个/高倍视野],49～72 h高表达持续存在[(12.2±1.8)个/高倍视野];出血4 h可见神经元细胞及血管内皮细胞肿胀,出血12 h可检测到明显的凋亡细胞[阳性细胞数为(11.2±4.1)个/高倍视野],24～48 h凋亡细胞明显增多[(29.7±8.4)个/高倍视野],49～72 h达到高峰[(33.2±4.3)个/高倍视野].缺氧诱导因子-1α的表达与凋亡细胞呈正相关性(r=0.788, t=7.02, P<0.01).结论脑出血后血肿周围神经元发生一系列形态学变化,其演变规律与缺氧诱导因子-1α的表达有密切相关性.
作者：刘庆新；张合亮；张苏明 刊期： 2006年第01期
目的比较牛津地区卒中计划(Oxfordshire Community Stroke Project,OCSP)、影像和血管病变3种分型方法对脑梗死患者预后估计的差异.方法选取2000年1月至2002年5月在北京协和医院神经科住院治疗的脑梗死患者,根据OCSP分型将患者分为腔隙性梗死(LACI)、完全前循环梗死(TACI)、部分前循环(PACI)和后循环梗死(POCI)4种亚型.根据头部MRI所示脑梗死部位,将患者分为皮质、基底节区、放射冠和后循环梗死四种亚型.应用数字减影血管造影、磁共振血管成像、颈部血管彩超和脑血管造影评价患者的血管病变,并参考TOAST(Trial of Org 10172 in Acute Stroke Treatment)分型原则将患者分为大血管病变和小血管病变两型.应用Barthel指数(BI)和Rankin评分(RS)了解不同亚型患者病后1年的功能状态,应用Kaplan-Meier法计算累积生存概率,评价不同亚型患者复发和死亡事件发生的差异.结果在调整各项危险因素后,OCSP分型与病后1年时的BI(P=0.004)、RS(P=0.004)显著相关,如加入病灶大小进行调整后,OCSP分型与BI和RS均无显著相关(P>0.05),而与病灶大小显著相关(P=0.001).影像分型与病后1年时的BI、RS显著相关(P<0.05),如加入病灶大小进行调整后,影像分型仍与BI、RS显著相关(P<0.05).OCSP和影像各亚型患者的复发和死亡事件差异无显著意义(P=0.76,P=0.51).小血管病变患者复发和死亡事件的发生显著低于大血管病变(0 vs 17.9%,P=0.03).结论不同分类方法对脑梗死预后的预测作用存在差异.
作者：朱以诚；崔丽英 刊期： 2006年第01期
目的探讨可诱导协同刺激分子(ICOS)、CD28、CD24基因多态性与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)遗传易患性的相关性.方法以来自中国汉族人群的83例确诊MS患者和110例非自身免疫性疾病的患者及健康志愿者为研究对象,利用聚合酶链-限制性长度多态性分析(PCR-RFLP)技术检测3个基因扩增产物酶切多态性.结果 ICOS-2394位点TT基因型频率MS组明显高于对照组(分别为33.7%和10.9%,P<0.01),携带T等位基因可增加MS患病危险性(OR=3.482,P<0.01);ICOS-2119位点携带C-等位基因MS组明显低于对照组(分别为4.8%和15.5%,P<0.05).CD28-372位点基因型等位基因频率分布MS组与对照组差异无统计学意义.CD24 E2+226位点T等位基因频率MS组较对照组增多(分别为 44.6%和33.2%,P<0.05).单倍体型关联分析显示CD24 E2+226T等位基因分别与ICOS-2394 T及ICOS-2119 C联合可明显增加MS患病危险性,CD28基因多态与ICOS基因多态构成的单体型在MS和对照组中差异无统计学意义.结论中国汉族人群ICOS-2394C/T、ICOS-2119C/T及CD24 E2+226 C/T多态性与MS发病相关,两基因可能均是MS的易患基因或与易患基因相连锁.CD28-372位点多态性与MS患病无直接相关.
作者：崔玉真；肖波；周文斌；林艾羽；杨欢 刊期： 2006年第01期
抗癫癎药物(AEDs)引起的肝损伤(HI)近重新引起了医学界的关注,被称为AEDs代谢综合征.在英国发现的339例16岁以上成人重症药源性损伤中,331例死亡(不含药物过量和疫苗接种),而AEDs是常见病因,死亡的主要形式即HI[1].
作者：孙纪军；王学峰 刊期： 2006年第01期
脑卒中具有高死亡率和高致残率的特点,是当今危害人类健康的主要疾病之一.研究显示,脑卒中在城市人群死亡顺位中列第1～2位,在农村列第2～3位,同时1项2000年北京市60岁以上老年人的调查显示,脑卒中的患病率已经从1992年的4.8%上升到2000年的12.8%[1,2].
作者：张长青；方向华 刊期： 2006年第01期
在我国脑血管病是第二位的死亡原因和第一位的致残原因[1].动脉粥样硬化在脑血管病的发生中起着十分重要的作用,其引起脑卒中的机制包括动脉内膜不稳定斑块脱落导致远端血管的栓塞,以及血管狭窄引起局部脑组织的低灌注损伤[2].
作者：刘新峰 刊期： 2006年第01期
脑卒中作为发病率、致残率高的疾病,一直备受广泛的瞩目,随着脑卒中诊治研究不断地深入发展进步,近年来的新认识与探索呈现出爆炸式增长.我们在此扼要评介脑血管病诊治研究中热点问题及其相关新策略,以期引起同道们更深入地关注.
作者：张苏明；常丽英 刊期： 2006年第01期
在过去的一年里,<中华神经科杂志>由双月刊改为月刊.经过全国广大神经科同仁的共同努力,杂志得到了相当丰富的稿源,发表了许多具有我国特色的临床神经病学研究性和经验总结性论文,不仅具有很强的可读性,而且具有很好的指导性和参考性,这是十分可喜的发展.
作者：吕传真 刊期： 2006年第01期
