患者女性,65岁, 2002年因四肢震颤诊断帕金森病,长期服用美多巴(3/4片,1日3次)、息宁(1片,每晚口服),症状控制良好,平素仅有双手轻度震颤,可正常生活.2005年5月6日因不全肠梗阻在哈尔滨医科大学附属第一医院普外科治疗,行胃肠减压,禁食,抗震颤麻痹药物停用.5月10日患者四肢震颤加重,11日出现发热,呈持续性,体温达40～42 ℃,给予抗炎对症治疗症状无缓解并出现尿潴留,遂以恶性综合征转入神经内科.入院查体:体温 40 ℃、呼吸20次/ min、脉搏96次/min、血压120/80 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).意识清楚,言语流利,脑神经征(-),四肢肌力Ⅴ级,腱反射对称,四肢肌张力呈齿轮样增高,双下肢病理征(-),无感觉障碍.自带胃肠减压管,引流物澄清.心肺正常,腹部平软,肠鸣音弱,自带导尿管.实验室检查:血白细胞计数正常、中性粒细胞81.9%、红细胞计数3.54×1012/L、血红蛋白107 g/L、血小板正常.尿蛋白+++、潜血+++.血肌酸激酶(CPK)1336 U/L(正常25～196 U/L),余生化检查及便常规正常.胸片及头CT正常.入院后立即给予美多巴2片/d鼻饲,抗炎对症治疗,1 d后体温降至37.8 ℃,2 d后体温降至正常.四肢震颤减轻.15 d后复查血白细胞正常、CPK 134 U/L,余生化检查正常,17 d后出院.
作者：赵庆杰；孟珊珊 刊期： 2006年第10期
Wernicke脑病(Wernicke encephalopathy,WE)有特征性磁共振成像(MRI)表现,磁共振弥散成像(DWI)可对WE早期诊断及预后判定提供帮助.我们2005年4-12月收治4例患者,报道如下.
作者：邓晓清；郑金瓯 刊期： 2006年第10期
颈总动脉、颈内动脉缺如是很少见的一种先天性血管发育异常.而颈总动脉伴颈内动脉缺如更为少见,在国内还鲜有报道.作者经脑血管造影发现双侧颈总动脉伴颈内动脉缺如并发脑梗死1例,现报道如下.
作者：岳炫烨；席刚明；周少华；张迎春；叶飞 刊期： 2006年第10期
目的 分析中国人肝豆状核变性(Wilson disease,WD)患者ATP7B基因突变的分布特征,建立利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对Wilson病进行基因诊断的方法,并评价其在临床的应用价值.方法 对临床确诊为Wilson病的74例患者及50名健康人抽取外周静脉血提取基因组DNA.以患者和健康人的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增.取PCR产物应用DHPLC技术在部分变性条件下检测突变并DNA测序证实突变位点.结果 利用DHPLC技术筛查并经测序证实,共发现22种ATP7B基因突变类型,其中7种是新发现的,同时发现11种多态,其中3种是新发现的.第8外显子Arg778Leu突变率高,其频率为25.0%.其次,2356-2A＞G突变频率为3.4%,Arg919Gly突变频率为2.7%,其他外显子突变频率均在1.0%～2.0%之间.结论 中国人的WD基因突变具有多样性特点,热点突变是第8外显子Arg778Leu.DHPLC具有高通量、敏感、准确且经济的特点,适合于大样本的筛查且能够发现未知的突变,是一种有临床应用价值的基因诊断技术.
作者：杨静芳；梁秀龄；马守忠；王丽娟；陈嵘；陈彪 刊期： 2006年第10期
目的 观察急性脑梗死患者血小板表达血小板内皮细胞黏附分子-1(PECAM-1)、P-选择素的动态变化. 方法 采用全血流式细胞术测定35例急性脑梗死患者不同时间血小板PECAM-1、P-选择素的表达水平,并与30名健康对照比较.结果 脑梗死患者24 h内血小板表达PECAM-1、P-选择素(分别为78.35±10.48,7.75±3.04)明显高于健康对照组(分别为48.89±10.84,2.18±0.83,均P＜0.01);P-选择素于24 h、PECAM-1于48 h达高峰,后缓慢下降,至14 d仍高于健康对照组(分别为P＜0.05,P＜0.01).48 h内血小板PECAM-1与梗死体积大小呈正相关,与NIHSS评分无关;P-选择素与梗死体积大小和NIHSS评分呈正相关.14 d NIHSS评分与血小板PECAM-1有负相关,与P-选择素无关.结论 血小板表达的PECAM-1、P-选择素参与了脑梗死急性期的不同病理生理过程.
作者：朱海英；冷振璞；庞在英；满晓；冯亚波；刘兆孔 刊期： 2006年第10期
目的 研究统计法运动单位数目估计(MUNE)技术在下运动神经元轴索变性和脱髓鞘疾病诊断中的价值.方法 共收集41例肌萎缩侧索硬化(ALS)、25例获得性脱髓鞘疾病和48名健康对照,对正中神经/拇短展肌采用统计法MUNE技术进行测定,分析比较运动单位数目、表面记录的运动单位电位(SMUP) 平均波幅、大SMUP波幅以及刺激反应功能曲线在3组研究对象之间的特点.结果 在ALS、脱髓鞘疾病和健康对照组,数目加权的运动单位数目分别为49±20、109±38、118±12,平均SMUP波幅分别为(121±51)、(58±33)、(110±25) μV,大SMUP波幅分别为(263±150)、(107±74)、(139±36) μV,复合肌肉动作电位分别为(5.8±2.8)、(6.5±4.6)、(13.1±2.8) mV.与健康对照组比较,ALS组运动单位数目明显下降(P＜0.01)、大SMUP波幅明显增高(P＜0.01);与健康对照组和ALS组比较,脱髓鞘组平均SMUP波幅明显下降(P＜0.01),而运动单位数目、大SMUP波幅与健康对照组差异无统计学意义.ALS组刺激反应功能曲线明显不规则,大采样区间明显增大.结论 ALS患者运动单位数目降低,大SMUP波幅增高,刺激反应功能曲线上的大采样区间增大;脱髓鞘患者平均SMUP波幅明显下降.在某些情况下,根据上述特点,可以将统计法MUNE技术作为一种无创的方法,来协助鉴别周围神经脱髓鞘和轴索损害.
作者：刘明生；崔丽英；汤晓芙；李本红；杜华 刊期： 2006年第10期
目的 分析苯甲酸雌二醇(estradiol benzoate,EB)预处理的去势大鼠经红藻氨酸(kainic acid,KA)诱导(癎)性发作后海马基因表达的图谱,探讨雌激素对(癎)性发作大鼠海马的影响.方法 应用含有10 000个基因的cDNA芯片,检测EB干预对KA诱导的去势大鼠(癎)性发作后海马组织基因表达的影响.应用功能富集分析,筛选有统计学差异的基因功能群.结果 EB逆转了KA致(癎)后有显著差异表达的基因共392个,其中下调的基因258个(65.82%),上调的基因134个(34.18%).经功能富集分析,共筛选出8个主要功能群,其中下调的功能群5个(共21个基因),主要涉及凋亡、抗凋亡与神经发生、长时程突触传递增强效应等;上调的功能群有3个(共4个基因),涉及细胞膜受体相关的信号转导等. 结论 EB能逆转KA诱导的去势大鼠(癎)性发作后海马神经元的基因表达,且可能以促进神经元凋亡为主.
作者：汪昕；刘剑英；马昱；王萍；林豪杰；彭伟锋 刊期： 2006年第10期
目的 通过对前额叶损伤患者的社会认知研究,初步了解前额叶参与社会认知加工的脑机制.方法 采用社会信息感知(眼区情绪识别)以及社会问题解决(风险决策)任务,对前额叶眶额部和背外侧损伤患者以及健康对照组的社会认知进行研究.结果 与健康对照组比较,前额叶眶额部损伤患者在眼区情绪识别 (悲、厌、怒的情绪识别正确得分分别为16.78±2.29、15.07±3.79、15.14±2.31)和风险决策能力(获得奖赏后的风险选择频率和惩罚后的风险选择频率分别为0.76±0.19、0.81±0.15)均有明显损伤(P＜0.05);而前额叶背外侧损伤患者在眼区情绪识别(喜、惊、恐、悲、厌、怒6种基本情绪得分为19.60±0.63、17.73±1.33、16.46±2.26、17.53±1.84、16.20±2.80、17.20±2.20)和风险决策能力 (获得奖赏后的风险选择频率和惩罚后的风险选择频率分别为0.68±0.24、0.64±0.21)两方面均无明显损伤(P＞0.05).结论 前额叶眶额部损伤患者的社会信息感知(特别是负性情绪识别)和社会问题解决能力均损伤,提示前额叶眶额部可能是社会认知加工的重要脑结构.
作者：席春华；汪凯；牛朝诗；傅先明；李湄珍；李晓驷；朱春燕；杜静 刊期： 2006年第10期
阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的主要病理学特征是老年斑、神经原纤维缠结和基底前脑胆碱能神经元退变[1].老年斑的主要成分是β淀粉样蛋白(β-amyloid,Aβ),主要是Aβ42 [1].虽然AD的确切病因不明,但广泛认可的Aβ假说认为,Aβ启动了AD的发病过程,并在其发生、发展中起关键作用[1],其他病理生理变化,如tau蛋白过度磷酸化、蛋白激酶激活、氧化应激、自由基形成、细胞内钙离子稳态破坏、诱导凋亡、慢性炎症、补体激活等都是Aβ毒性作用的结果[2,3].脑中Aβ水平增加与突触丧失或功能下降相关[4],也与认知能力下降相关[5].现有证据提示,无论是可溶性Aβ原纤丝/寡聚体[6,7]还是不溶性Aβ纤丝[8]甚至斑块[9]都有神经毒性.因此,针对Aβ的治疗策略得到了广泛研究.这些策略可以概括为减少Aβ生成、防止Aβ聚集和形成纤丝、增加Aβ降解或清除.下面的内容将涵盖广义的抗Aβ的途径,但由于篇幅的限制,有些内容仅略述.
作者：陈贵海 刊期： 2006年第10期
癫(癎)是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征,其核心症状虽然是(癎)性发作,但往往伴有记忆、学习、行为等认知障碍.癫(癎)患者的认知障碍在成人和儿童中的表现存在差异.成人主要表现为智力及记忆力下降和注意困难;儿童的症状则更为复杂,包括语言迟滞、行为障碍和学习能力下降等[1].认知障碍会严重影响患者今后的学习和生活,因而对这方面的研究有时显得比癫(癎)本身更为重要.其中对其发病机制的研究,不仅有助于加深对该疾病的认识,而且对于临床治疗具有一定的指导意义.
作者：董斌；周农；汪凯 刊期： 2006年第10期
多发性硬化(multiple sclerosis, MS)是一种中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘疾病,其起因和病理学机制尚未完全阐明.目前MS病理改变方面的研究主要集中于MS斑块的炎症性改变、脱髓鞘、轴索和少突神经胶质细胞的丢失等方面.然而,MS病灶也存在着明显的血管改变,值得进一步研究.
作者：朱灿胜；胡学强 刊期： 2006年第10期
单侧空间忽视(unilateral spatial neglect)早由Jackson于1876年首次报道,又称为忽视(neglect)、疏忽(inattention)、单侧忽视症(unilateral neglect)等.忽视症是一种常见的临床症状,更是注意、意识神经机制等神经科学研究关注的热点[1].
作者：田仰华；魏敬能；汪凯；谢成娟 刊期： 2006年第10期
神经心理学的检测方法在临床上对脑部病变定位的早期诊断以及治疗效果的评定可提供一定的参考资料,同时通过研究病变如何造成患者的脑部功能破坏,也可加深我们对心理过程的脑机制的理解.因此,神经心理学研究既有理论意义,也有一定的实践意义.各种神经心理学的检测方法也越来越多地在临床上得到广泛的应用,但是由于有些临床医生对神经心理学的了解尚不够全面和深入,导致对神经心理学研究不够重视,或者在应用神经心理学检测方法时出现一些不该发生的问题.现将在神经病学临床中应用神经心理学可能发生的一些问题提出,供同道们讨论参考.
作者：王新德；汤慈美 刊期： 2006年第10期
第三届亚太多发性硬化(multiple sclerosis, MS)论坛于2005年11月5-6日在澳大利亚的悉尼市召开(第一届和第二届分别于2003年在泰国曼谷和2004年在越南胡志明市召开),本次大会的议题是跨洋MS:亚洲MS知识进展(MS across continents: advances in the knowledge of MS in Asia).大会主席是日本Kira教授和澳大利亚Kermode博士.与会代表100余名分别来自亚太及中东地区,也有特约来自欧洲的专家.其中中国参会代表有卫生部北京医院的许贤豪教授、张华教授,首都医科大学北京天坛医院张星虎教授和上海交通大学医学院附属瑞金医院陈琦教授等.
作者：张星虎；许贤豪；张华 刊期： 2006年第10期
