先证者男,4岁,因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院.患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作,无发热,就诊于外院,给予苯巴比妥治疗无效,脑电图显示全面性阵发性尖波,改用丙戊酸后发作频率增加,并出现3～9次/d的失神发作和失张力性发作,再改用苯妥英加氯硝西泮,发作无减少,每次发作持续约1～2 min,转至本院.
作者：王蓉；肖波 刊期： 2006年第02期
目的了解轻度阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)患者的各类注意功能的改变.方法对轻度AD患者应用计算机上持续操作任务(continuous performance task, CPT)法检查持续注意功能,简化的Stroop法测查选择注意功能,双任务测试检查分散注意能力,反应时精确到毫秒.结果 CPT法中,轻度AD组反应时、漏报率和虚报率均高于健康对照组[(539.29±103.86) ms vs (458.47±40.87) ms, 4.08%(3.13%,13.64%)vs 0.91% (0.60%,1.90%), 1.51%(0.64%,2.54%) vs 0.43%(0.37%,0.84%), P<0.01];异常率随时间增高,10～14 min增高明显[6.09% (4.87%,20.73%) vs 2.43% (2.43%, 3.04%), P<0.01].Stroop实验中, 2组被试均表现出明显的干扰效应;轻度AD组患者的反应时、错误率和错误率干扰量高于对照组[(579.19±89.93) ms vs (486.75±51.58) ms, 13.33% (8.75%,17.50%) vs 2.92% (1.67%,3.96%), 错误率干扰量,均P<0.01].双任务测试中AD组双任务减退量高于对照组(P<0.01).CPT法和Stroop法异常率高于双任务测试,分别为77.78%、81.25%、29.41%.结论与健康老年人相比,轻度AD患者的持续注意、选择注意和分散注意能力下降,持续注意及选择注意障碍较突出.
作者：王荫华；周爱红；周晓林 刊期： 2006年第02期
伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是人类19p13上的Notch 3基因突变引起的遗传性脑小动脉病.自从该病被首届国际CADASIL专题研讨会(1993)共识并统一命名以来,国外尤其是欧洲各国对该病进行了多层次的研究[1].
作者：金得辛；陈秀芸；张旭 刊期： 2006年第02期
目的研究缺氧及复氧损伤对去整合蛋白和金属蛋白水解酶10 (ADAM10)和淀粉样β分泌酶 (BACE1) mRNA的影响.方法研究分为缺氧12 h组,缺氧24 h组及各自对照组.缺氧组在缺氧条件下(95%N2,5%CO2)分别培养SH-SY5Y细胞12 h和24 h后复氧,分别于0、12、24 h利用逆转录-聚合酶链反应 (RT-PCR)方法检测ADAM10、BACE1 mRNA水平;对照组在正常情况下培养,与缺氧组同一时间进行接种和处理.结果缺氧培养12 h后复氧各时间点ADAM10 mRNA表达下调(分别较对照组下降19.8%、41.4%、64.6%;P=0.005、0.038、0.001),缺氧培养24 h后复氧各时间点ADAM10 mRNA表达下调更明显(分别较对照组下降30.1%、75.9%、86.5%;P=0.009、0.005、0.043);BACE1 mRNA在缺氧24 h后复氧12 h 和24 h 表达上调(分别较对照组上调31.5%和35.1%;P=0.028、0.005).结论缺氧及复氧可以降低ADAM10转录水平和增加BACE1转录水平.
作者：薛素芳；贾建平 刊期： 2006年第02期
目的探讨脑脊液细胞学、免疫细胞化学和流式细胞分析在脑膜淋巴瘤诊断中的灵敏性和特异性.方法 13例诊断为脑膜淋巴瘤的患者,其中原发性中枢神经系统淋巴瘤5例,均为非霍奇金淋巴瘤B细胞型(NHL-B);继发性8例,包括NHL-B 6例,非霍奇金淋巴瘤T细胞型(NHL-T) 1例,mantle型1例.神经系统表现为头痛、视乳头水肿、脑脊膜刺激征、脊髓腰骶神经根受累和多脑神经麻痹等.腰穿脑脊液压力升高,细胞计数、蛋白均升高,糖减低.所有患者均采用沉淀池法,免疫细胞化学单克隆抗体CD19、CD20、CD79a、CD34和免疫球蛋白轻链等;其中3例脑脊液进行淋巴细胞亚群流式细胞分析.以4例病毒性脑炎和5例炎性脱髓鞘病患者的脑脊液为对照.结果脑脊液细胞学发现每例患者均有淋巴瘤细胞或异型淋巴细胞.免疫细胞化学发现5例患者多数细胞B细胞标记物阳性;例6多数细胞CD34阳性;例8 CD20阳性细胞比例升高;例7 CD19、CD20阴性.除例8外,其余脑脊液中细胞呈CD4和CD8阴性或极少数阳性.对照组CD4阳性细胞为主,伴有少量CD8阳性细胞,CD19和CD20阴性或极少数阳性.脑脊液流式细胞分析发现例9和例11的B淋巴细胞占85.9%～97.4%,提示异常的B细胞克隆.对照组以CD4、CD8阳性细胞为主,CD19阳性细胞低于4.0%.结论脑脊液细胞学和免疫细胞化学是诊断脑膜淋巴瘤的重要方法,脑脊液淋巴细胞亚群的流式分析能够对诊断脑膜淋巴瘤有所帮助.
作者：关鸿志；陈琳；郭玉璞；崔巍；任海涛；赵燕环；高晶；王长华 刊期： 2006年第02期
慢波睡眠期有持续棘慢复合波放电癫癎(CSWS)是一种罕见的年龄依赖性癫癎综合征,发病率占儿童癫癎的0.5%[1],现将我们在临床中诊断的2例患者报道如下,并结合文献对其临床及脑电图特征进行分析讨论,以加深我们对该综合征的认识.
作者：周祥琴；刘秀琴；王立瑶；吴立文 刊期： 2006年第02期
急性生理及慢性健康状况评分Ⅱ(acute physiology and chronic health evaluation Ⅱ,APACHEⅡ)[1]是兼顾了患者的全身生理学指标、实验室检查和既往健康状况的一种评分方法.我们就APACHEⅡ评分对急性脑梗死(cerebral infarction,CI)患者预后界值作初步探讨.
作者：王大力；赵晓晶；苏民；常莉莎；薛新宏；张丽 刊期： 2006年第02期
目的探讨博尔纳病病毒(BDV)与病毒性脑炎(VE)的关系.方法采用巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)结合荧光定量(FQ)PCR检测了52例VE患者和32例外科手术患者外周血液(PBMC)和脑脊液有核细胞(CSFMC)中的BDV p24基因片段, 对阳性产物进行了基因序列测定、同源性和氨基酸顺序分析. 结果 VE患者PBMC和CSFMC中BDV p24基因片段阳性率(分别为9.6%和11.5%)明显高于对照组(0,P<0.05);PBMC和CSFMC中BDV p24基因片段拷贝数的对数值呈显著正相关(r=0.653,P＜0.05);CSFMC所含目的基因片段阳性产物测序后,与BDV标准病毒株V核苷酸序列比较同源性为96.5%,在3个位点出现突变(nt1649T→C,nt1670C→T,nt1673C→T),突变率为3.5%.从系统发生树图形可以看出,该目的基因片段与澳大利亚马脑组织分离的S88和德国绵羊血液分离的H544病毒株亲缘关系近.结论宁夏及其周边地区部分VE患者中可能存在BDV感染.
作者：王振海；谢鹏；杨平；孔繁元 刊期： 2006年第02期
为探讨慢性缺血性大鼠认知功能障碍与甲状腺激素的关系,我们观察永久性结扎大鼠双侧颈总动脉(2VO)致慢性缺血性认知功能障碍大鼠血清甲状腺激素、脑组织甲状腺激素受体(thyroid hormone receptor ,TR)变化及补充外源性甲状腺素对认知功能的影响.
作者：王群；李永军 刊期： 2006年第02期
目的探讨成纤维细胞生长因子1(FGF1)基因启动子,载脂蛋白E(ApoE)基因多态性在散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease, SAD)发病机制中的作用.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测41例SAD患者和43名健康人中FGF1基因启动子和ApoE基因多态性分布,并通过比值比(OR)对这两种基因与AD之间进行关联性分析.结果FGF1基因启动子多态性(-1385A/G)与AD的发病风险显著相关;GG基因型与非GG基因型的OR=3.15,95% CI=1.08～5.46.SAD患者与ApoE基因的等位基因ε4正关联,ApoE ε4与非ε4的OR=4.02,95% CI=1.64～9.52.在ApoE ε4中携带FGF1 GG基因型的OR=15.22,95% CI=6.68～40.58.结论 FGF1基因启动子-1385A/G多态可能是SAD发病的遗传危险因素,FGF1启动子多态与ApoE基因多态性之间有协同作用,ApoE ε4等位基因与FGF1 GG基因型同时存在时,患AD的危险性显著提高.
作者：姚丽芬；李克深；张黎明；王德生；宋琳；谢宁 刊期： 2006年第02期
目的了解阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)患者执行功能损害状况及对于生活能力的影响,探讨执行功能障碍与记忆等AD常见认知功能损害的相关性.方法运用神经心理学测验的方法对40例AD患者及30例轻度认知功能损害(mild cognitive impairment, MCI)患者进行执行功能、记忆及其他认知功能检查,同时进行生活能力评定.另外选择40名健康老人作对照.结果 AD组的执行功能测验成绩均显著低于健康对照组(P<0.01),其中额叶功能评定量表(FAB)(5.29±2.47)分,执行性画钟作业(CLOX1)(4.63±3.56)分,Stroop测验错误次数(Stroop1)(14.17±8.99)分,词语流畅性测验(RVR)(17.56±10.51)分.除Stroop测验反应时间(Stroop2)外,MCI组的其他执行功能测验成绩显著低于健康对照组(P<0.05),其中FAB为(7.67±2.44)分,CLOX1为(7.86±3.78)分,Stroop1为(7.21±8.07)分,RVR为(30.86±8.38)分.用多元逐步回归方法分析不同认知功能对生活能力的影响,结果为反映执行功能的FAB测验成绩处于第一位,独立与操作性日常生活能力(IADL)相关(β=-0.778, t =-7.079, P<0.01).各项执行功能测验与年龄相关性不明显(r=0.026～0.250, P>0.05),与简易精神状态量表(MMSE)、记忆测验成绩相关性好(r=0.438～0.786, P<0.01).结论 AD患者具有明显的执行功能障碍;在尚未到达痴呆水平的MCI阶段也可发现执行功能损害.执行功能和整体认知功能及记忆等认知域功能具有良好的相关性.AD患者的执行功能障碍是导致生活能力下降的重要因素.
作者：孙厚亮；张新卿；闵宝权；孟超；王姮；刘一宁；陈彪 刊期： 2006年第02期
脑脊液tau蛋白检测可能为散发性Creutzfeldt-Jakob病(CJD)辅助诊断指标之一[1-3].但是,国人CJD与西方不同[1],推测其含量也可能有若干区别.
作者：孙瑞红；林世和；于雪凡；赵节绪；江新梅；宋晓南 刊期： 2006年第02期
额颞叶痴呆(frontotemporal dementia,FTD)为一组影响认知、语言、人格和社会能力的原发退行性痴呆,占老年前期痴呆的20%[1].由于该病缺乏特异性临床检测方法,确诊主要依靠尸检病理结果,因此极易误诊为Alzheimer病(Alzheimer disase,AD)或精神疾病.现报道2例,并结合磁共振成像(MRI)及质子磁共振波谱(1H-MRS)检查进行分析.
作者：马爱军；张本恕；刘莹；尹建忠 刊期： 2006年第02期
目的用磁共振扩散张量成像(DTI)研究阿尔茨海默病(AD)患者脑白质损害的特点及其与认知功能改变的相关性.方法对16例AD患者和12名年龄及性别相当的健康老年人行DTI、T1液体衰减反转恢复序列(FLAIR)及T2-FLAIR 检查,测量胼胝体膝部和压部、内囊前肢和后肢、额颞顶枕叶白质的部分各向异性分数值(FA)和平均弥散度(MD),分析FA、MD值与简易精神状态量表(MMSE)评分之间的相关关系.结果 AD患者胼胝体压部、额叶、顶叶、颞叶FA值分别为0.602±0.043、0.270±0.034、0.294±0.043、0.302±0.032,与健康老人组相比显著下降(P<0.05),且与MMSE评分呈正相关关系,而内囊前后肢、枕叶、胼胝体膝部的FA值则无明显变化(P>0.05);胼胝体压部、顶叶白质的MD值分别为(0.918±0.029)、(0.826±0.015)×10-9 m2/s,与健康老人组相比显著升高(P<0.01),且与MMSE评分呈负相关,而内囊前后肢、额叶、颞叶、枕叶和胼胝体膝部的MD值则无明显变化(P>0.05).结论 AD患者表现为脑白质的选择性损害,且损害程度与认知功能密切相关;这种选择性损害反映了AD病理机制中皮质-皮质及皮质-皮质下联系的丢失;DTI技术可以用来监测疾病的进展情况及评价AD治疗药物的临床疗效.
作者：段金海；汪华侨；陈少琼；徐杰；林贤；康庄；姚志彬 刊期： 2006年第02期
海洛因海绵状白质脑病(heroin-induced spongiform leucoencephalopathy,HSLE)是指通过烫吸或静脉注射海洛因而引起的中枢神经系统器质性疾病,以脑白质发生空泡海绵状变性为特点.此病罕见,于1982年在阿姆斯特丹由Woltes等首次报道.国内陆兵勋等[1]于2000年总结了28例患者的相关资料,提出本病的诊断要点,这是中国大陆首次发现的HSLE.现将我院从1999年12月至2005年1月所收集及跟踪随访的3例患者的病例情况报道如下.
作者：冯慧宇；徐评议；张成；郑民缨；黄永青；刘焯霖 刊期： 2006年第02期
目的探讨肛门括约肌肌电图(EAS-EMG)在评价多系统萎缩(MSA)患者自主神经功能障碍方面的作用. 方法对52例临床诊断MSA(可能MSA 9例,拟诊MSA 43例)的患者进行自主神经功能障碍的临床特点分析(膀胱直肠功能、卧立位血压、性功能)和EAS-EMG检查,并分析两者的关系. 结果 44例(84.6%)患者早期出现自主神经功能障碍,但仅少数患者(38.5%)因此就诊.12例无卧立位血压异常的患者均有不同程度的尿便障碍和性功能障碍.EAS-EMG结果全部异常.尿频、尿失禁、排尿困难、夜尿增多患者的EAS-EMG指标异常均不同程度地高于无相应症状的患者,部分指标异常的差异有统计学意义.卧立位血压异常的有无并未造成EAS-EMG各项指标的显著性差异.EAS-EMG的平均时限在阳痿早期出现的患者[(13.30±0.14) ms]明显长于后期出现者[(15.31±2.50) ms,P=0.000]. 结论 MSA患者的自主神经功能障碍多数早于其他症状出现.卧立位血压的异常和尿失禁均非早出现的自主神经功能障碍,对早期出现的各种难以解释的自主神经功能障碍均应加以重视.EAS-EMG对于临床怀疑MSA而无卧立位血压异常的患者更具诊断价值,有尿失禁等排尿障碍的患者更易出现EAS-EMG的异常.
作者：王含；崔丽英；杜华；李本红 刊期： 2006年第02期
目的比较改良的Epley耳石复位法(MEP)和改良的Semont耳石复位法(MSM)用于后半规管良性阵发性位置性眩晕(PC-BPPV)自我治疗的疗效.方法对2001年7月至2003年6月间的70例PC-BPPV患者分别使用MEP和MSM法进行自身治疗,1周后比较两组缓解率和治疗的副作用. 结果 MEP组中95%(n=37)患者完全缓解,而MSM组仅为58%(n=33,P＜0.001).MSM组中,治疗的失败与动作执行的不准确密切相关.两组治疗有关的副作用差异无统计学意义. 结论MEP比MSM能更有效的缓解PC-BPPV, MEP应为患者自身治疗的首选方法.
作者：储旭华；夏怀林；汪滨农；许祝青 刊期： 2006年第02期
目的为深入理解Pick病分子机制并寻找诊断治疗该疾病的蛋白质标记物,选取3例经病理证实的Pick病患者与4例正常老年人尸检脑标本进行蛋白质组学研究.方法死亡24 h内新鲜取材的尸检额叶、颞叶蛋白质以固相pH梯度等电聚焦为第一向,十二烷基硫酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳(SDS-PAGE)为第二向进行双向电泳(2-DE),图像分析软件Image Master 2D Elite分析电泳图谱,基质辅助激光解析/电离-飞行时间(MALDI-TOF)质谱或MALDI-TOF/TOF串联质谱鉴定蛋白质.结果 15种蛋白质的表达量在Pick病患者与正常老年人显著不同.8个在Pick病表达量上调的蛋白质被鉴定为热休克蛋白60、Mn超氧化物歧化酶、α-烯醇化酶、3-磷酸甘油醛脱氢酶、胶质纤维酸性蛋白、硫氧还蛋白过氧化物酶1、RNA结合蛋白调节亚基、P25α;7个在Pick病表达量下调的蛋白质被鉴定为peroxiredoxin 5、cofilin、铁蛋白H链、血清白蛋白前体、二氢嘧啶酶相关蛋白2、丙酮酸激酶、碳酰还原酶[NADPH]1.结论氧自由基与抗氧化蛋白的平衡受损及重要代谢酶、神经原纤维缠结相关蛋白的变化同Pick病发病密切相关.
作者：杨国锋；王鲁宁；何思志；纪建国；姚建华；彭立威 刊期： 2006年第02期
脑红蛋白(neuroglobin,NGB)是新发现的一种携氧球蛋白[1],主要存在于人和脊椎动物脑内,在脑组织缺氧时表达增加,起储氧作用.我们观察低氧预处理对沙鼠脑红蛋白表达的影响.
作者：张镛；刘振芳；张晓；付庆喜 刊期： 2006年第02期
目的寻找颞叶癫癎大鼠海马组织的差异表达蛋白质,为寻找新的癫癎治疗靶点和研发新的治疗手段打下基础.方法运用二维电泳和MALDI-TOF-MS技术,对比分析氯化锂-匹罗卡品致癎大鼠海马组织和正常大鼠海马组织的蛋白质表达谱,对发现的差异表达蛋白质进行分析和鉴定.结果在氯化锂-匹罗卡品致癎大鼠海马组织中筛选到32个差异表达蛋白质斑点,其中20个在癫癎组表达下调,12个在癫癎组表达上调,其中5个蛋白质已被终鉴定确认,分别为:突触结合蛋白Ⅰ(synaptotagminⅠ)、神经丝蛋白(neurofilaments,NF)、热休克蛋白27(heat shock protein 27,HSP27)、电压依赖性阴离子通道1(voltage-dependent anion channel proteins 1,VDAC1)和异柠檬酸脱氢酶(isocitric dehydrogenase,ICD),其中突触结合蛋白Ⅰ可能为潜在的新治疗靶点.结论颞叶癫癎大鼠海马组织中存在大量差异表达蛋白质,部分可能为潜在的癫癎治疗靶点.
作者：张进；肖波；刘照；丁美萍；张宝荣；李国良；谷苗 刊期： 2006年第02期
目的研究人脑梗死后β-淀粉样蛋白(Aβ)1-40和Aβ1-42在海马CA1区神经元中的表达.方法选取因脑梗死而死亡的尸检脑标本43例,并按缺血时间(发病至死亡时间)分为7组, 选取因其他疾病死亡(非脑缺血)的尸检脑标本6例为对照组;应用苏木素-伊红(HE)染色方法观察海马神经元形态变化;应用Aβ1-40和Aβ1-42免疫组织化学方法检测人脑梗死后海马CA1区两种蛋白在神经元中的表达情况;用末端脱氧核糖转移酶介导的dUTP缺口末端标记技术(TUNEL)标记凋亡神经元.结果海马CA1区,对照组Aβ1-40和Aβ1-42在神经元中均有微量表达,并且于缺血2 h后表达均迅速增加,Aβ1-40在72 h后达高峰[(36.30±2.67)个/高倍视野], Aβ1-42在24～47 h达高峰[(30.87±4.62)个/高倍视野],以后有所回落,但仍高于对照组.缺血6～23 h可检测到TUNEL阳性细胞,48～71 h达高峰[(27.56±6.76)个/高倍视野].2～5 h受损神经元形态基本正常,24～47 h神经元形态学变化较为明显,72 h后,大部分神经元出现坏死特征.结论人脑梗死后海马CA1区Aβ1-40和Aβ1-42在神经元中的表达均增加,表明脑缺血可能导致这两种蛋白的聚集,同时Aβ的毒性作用可能对脑梗死后CA1区神经元的迟发性死亡起着一定的作用.
作者：戚基萍；王丹丹；王德生；汤颖；张艳；王晔；王文昭；陈艳昕；董燕燕 刊期： 2006年第02期
记忆是人类重要的认知功能之一.记忆可分为回顾性记忆(retrospective memory,RM)和前瞻性记忆(prospective memory,PM).神经心理学研究提示额叶和内侧颞叶(MTL)与回顾性记忆的编码加工、储存提取相关.自1980年以来,PM的神经机制成为认知神经科学研究领域的又一热点.
作者：程怀东；汪凯 刊期： 2006年第02期
阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)是导致老年人痴呆的常见原因,备受研究者们的关注.近20年来,对AD的研究涉及其流行病学、病因学、发病机制、病理学、诊断及早期诊断、治疗等各个方面,形成了多个研究热点.虽然我们对该病的认识有长足进步,但仍存在很多挑战和困惑.限于篇幅,本文仅涉及若干热点问题.
作者：许贤豪；陈贵海 刊期： 2006年第02期
失眠是一种常见的生理心理疾患,长期失眠会给人的正常生活和工作带来严重的不利影响,甚至会造成严重的意外事故.药物是治疗失眠的重要方法之一,根据2002年全球失眠调查显示,有43.4%的中国人在过去1年中曾经历过不同程度的失眠,其中约20.0%的人选择了使用镇静催眠药物来解决失眠问题.
作者：失眠定义、诊断及药物治疗共识专家组 刊期： 2006年第02期
