患者女性,42岁,于1998年5月10日无明显诱因出现视物成双,来我院就诊,查体见右眼睑下垂,新斯的明试验(+),肌疲劳试验(+),乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)(+),胸腺瘤相关抗体(CAE-Ab)(+),以重症肌无力(MG)收入病房.入院后第10天出现吞咽及呼吸困难,予血浆置换治疗.肌无力危象纠正后转胸外科行胸腺切除术,术后病理报告:(胸腔)胸腺瘤(淋巴细胞为主型).
作者：陈眉；周郁鸿；张宾辉；沈一平；侯群；叶宝东；张伟骏 刊期： 2006年第03期
Sturge-Weber综合征(SWS)系一种罕见的以颜面部和颅内血管瘤病为主要特征的神经皮肤综合征,是脑血管畸形的一种特殊类型.我们报道1例经数字减影血管造影(DSA)确诊的SWS患者.
作者：赵洪芹；李海峰；刘风林 刊期： 2006年第03期
癫癎伴发抑郁症并非罕见.有研究报道癫癎患者中抑郁症的发生率明显高于一般人群[1].多数学者认为,此种情况的发生并非偶然,说明癫癎与抑郁症之间存在某种内在的联系.为进一步研究癫癎与抑郁症两者的关系,探索两者伴发时的治疗方案,我们对我院癫癎门诊的成年癫癎患者进行抑郁情绪调查,研究癫癎的发作类型、病程、发作频率对抑郁症的影响,并对可能的发生机制及合理的治疗方案进行探讨.
作者：张美云；王凤楼 刊期： 2006年第03期
目的研究难治性癫癎患者脑组织内突触囊泡循环再生相关蛋白的表达,以探讨难治性癫癎的成因及其他可能的发病机制. 方法用免疫组化、Western印迹法检测与突触囊泡循环再生密切相关的网格蛋白(clathrin)、突触囊泡膜蛋白Ⅰ(synaptotagmin Ⅰ)在难治性癫癎患者脑部的表达,并与健康人群比较. 结果免疫组化显示与突触囊泡循环再生密切相关的网格蛋白[在海马为(0.173±0.019),颞叶为(0.186±0.024)]、突触囊泡膜蛋白Ⅰ[在海马为(0.188±0.019),颞叶为(0.190±0.017)]在难治性癫癎患者脑部表达较健康人增强(P＜0.05),Western印迹显示网格蛋白、突触囊泡膜蛋白Ⅰ在难治性癫癎组增加,电泳条带明显增宽,且免疫组化显示难治性癫癎患者脑组织中网格蛋白、突触囊泡膜蛋白Ⅰ表达随病程的延长而有增强的趋势. 结论难治性癫癎患者脑组织内存在突触囊泡循环再生过程强化.
作者：龚云；王学峰；汪建华；朱曦；晏勇；奕国明；王玉平；张国君；李云林；张建国；杨辉 刊期： 2006年第03期
目的探讨丙戊酸(VPA)对脊髓性肌萎缩症(SMA)患者神经元样细胞SMN2基因 mRNA表达的影响. 方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对SMA患者进行基因诊断.诱导患者的骨髓间质干细胞(MSCs)分化为神经元样细胞作为细胞模型,逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)和测序检测SMN2基因转录产物,半定量RT-PCR检测VPA干预前后SMN2 mRNA的表达. 结果 RT-PCR扩增出266 bp和212 bp两条带,分别为全长转录产物(fl-SMN mRNA)和转录时跳过外显子7的产物(SMNΔ7 mRNA);VPA干预后,fl-SMN mRNA和SMNΔ7 mRNA表达均比干预前明显增加,有量效关系(干预前以及1、2、5、10 mmol/L VPA干预后fl-SMN mRNA和SMNΔ7 mRNA的表达分别为0.210±0.035、0.282±0.041、0.351±0.020、0.450±0.052、0.553±0.035,P<0.05和0.670±0.026、0.703±0.050、0.750±0.024、0.807±0.042、0.870±0.034,P<0.05);且fl-SMN mRNA增加的幅度大于SMNΔ7 mRNA,fl-SMN mRNA/SMNΔ7 mRNA的比值也逐渐增大. 结论 SMA患者神经元样细胞SMN2基因存在选择性剪接,VPA可能抑制选择性剪接并改善SMN2的转录,从而有望成为治疗SMA的药物.
作者：罗新明；杨晓苏；肖波 刊期： 2006年第03期
目的探讨病理表现为皮质发育不良的难治性部分性癫癎的临床特征.方法回顾分析46例手术切除癫癎灶后,病理证实为皮质发育不良的难治性癫癎病例的影像学和脑电图表现以及手术疗效等资料,分析此类癫癎的临床特征. 结果在46例中,癫癎灶的病理类型为轻度皮质发育不良10例、Ⅰ型局灶性皮质发育不良25例、Ⅱ型局灶性皮质发育不良5例、伴有胚胎发育障碍性神经上皮瘤和神经节胶质瘤的分别为4例和2例.通过磁共振成像(MRI)扫描可以发现局灶性皮质异常的12例(26.1%),海马硬化10例(21.7%),未见明显异常的24例(52.2%).在发作间期,60.9%的病例为区域性的癎性放电,45.7%的病例表现出节律性癎样电活动.手术切除癫癎灶后,69.6%的病例发作消失. 结论皮质发育不良约占MRI阴性表现的难治性癫癎病例的50%,以Ⅰ型局灶性皮质发育不良为常见,发作间期脑电图常常显示节律性癎样电活动.
作者：遇涛；李勇杰；王玉平；张国君；卢德宏；陈莉；蔡立新；杜薇 刊期： 2006年第03期
目的探讨磷酸二酯酶4D(PDE4D)基因与缺血性脑卒中的关系.方法应用变性高效液相色谱技术筛查454例缺血性脑卒中患者和334例正常对照的PDE4D基因的单碱基多态性(SNP)45和SNP41,应用反相高效液相色谱技术检测人外周血PDE活性和SHR-SP大鼠、SD大鼠及低氧-窒息动物模型的外周血、大脑组织的PDE活性变化.结果本组人群中不存在文献报道的PDE4D基因的SNP45和SNP41的多态改变.病例组外周血PDE活性为13.8±3.1,显著高于对照组(7.3±2.3);SHR-SP的外周血和大脑组织的PDE活性低于正常对照SD大鼠;窒息组的外周血和大脑组织PDE活性稍高于正常对照组;低氧-窒息组的外周血和大脑组织PDE活性显著低于正常对照组和窒息组.结论 PDE4D基因SNP45和SNP41与缺血性脑卒中无关,PDE参与了低氧应激过程.
作者：李才明；张成；张鸿炼；冯慧宇；苏全喜；卢锡林 刊期： 2006年第03期
糖尿病(DM)性周围神经病是糖尿病的常见合并症[1],常规的神经传导速度(NCV)测定可对其作出明确的诊断.但NCV主要检测的是粗大有髓纤维,有些患者的NCV正常,但临床上却有肢端出汗异常、皮肤颜色和温度的改变、心悸等自主神经病变的表现,甚至猝死,临床上没有客观的诊断依据.随着电生理技术的不断完善,国外文献报道交感皮肤反应(SSR)和心律R-R间期变化率(RRIV)可分别对早期交感神经和副交感神经功能障碍作出判断[2,3],而国内在此方面的研究尚少.我们对SSR和RRIV检测方法进行研究,探讨这两种方法在诊断糖尿病自主神经病中的应用价值.
作者：潘华；王拥军；崔丽英；李本红；杜华 刊期： 2006年第03期
目的了解北京地区中老年人原发性震颤(essential tremor, ET)的流行状况及临床特征.方法采用分层、分段、整群、随机、等距的抽样原则,2000年在北京城区、近郊平原、远郊山区调查了2835名55岁以上中老年人,采用筛查和临床诊断两步法确诊患者.结果发现ET患者135例,55岁以上中老年人城市、近郊平原、山区的ET患病率(标化)分别为4.3%、2.9%、2.3%,北京市的患病率为3.3%.男性患病率(6.0%)高于女性(3.6%);随年龄增加,ET的患病率增加;ET与吸烟、饮酒、喝茶、职业均无显著相关性,与居住地、性别、年龄有相关性.结论北京市55岁以上中老年人群ET的患病率为 3.3%(标化) ,ET患病率与年龄、地区及性别有关.
作者：孙虹；陈彪；孙菲；张新卿；汤哲；刘宏军；吴晓光；方向华 刊期： 2006年第03期
目的研究108个汉族癫癎家系的遗传模式及其临床特征. 方法用分离分析法和多基因阈值理论结合系谱分析对108个癫癎家系的遗传方式进行调查,同时按遗传流行病学方法研究其表型及其临床特征. 结果共调查108个癫癎家系的2919个家庭成员.共发现24个常染色体显性遗传家系,19个X-连锁显性或隐性遗传家系,51个常染色体隐性遗传家系,另有14个家系为非孟德尔遗传模式.2个家系符合家族性颞叶癫癎,1个家系符合具有不同病灶的家族性部分性癫癎.108个家系中共有患者537例(已死亡67例),其中复杂部分性发作45例,单纯部分性发作12例,部分继发全身强直-阵挛性发作213例,强直性发作13例,全身强直-阵挛性发作254例. 结论重庆地区和四川省的汉族癫癎家系有多种不同的遗传模式.不同家系、同一家系中的不同患者可有不同的表型或预后.应特别关注家族性颞叶癫癎、具有不同病灶的家族性部分性癫癎的存在.
作者：王学峰；席志芹；余会平；李劲梅；龚云；秧茂盛；晏勇 刊期： 2006年第03期
目的研究水通道蛋白-4 (aquaporin 4, AQP4)在缺血性脑损伤大鼠脑内的表达,及丝裂原活化蛋白激酶(MAPKs)信号转导通路抑制剂U0126对其表达的影响.方法用线栓法建立缺血性脑损伤大鼠模型,测定脑组织含水量及伊文斯蓝含量,并采用免疫组织化学、Western blot和逆转录-聚合酶链反应技术,检测AQP4的表达.测定预先经侧脑室给予U0126后MAPKs信号通路关键蛋白ERK1/2和ELK1磷酸化水平,同时观察U0126对脑水肿和AQP4表达的影响.结果正常组AQP4表达较低[蛋白(吸光度值,下同):123.1±1.0,mRNA(吸光度比值,下同):0.173±0.017],在缺血损伤后表达升高(蛋白:153.6±0.8,mRNA:0.400±0.015),脑组织含水量及伊文斯蓝含量增加,给予U0126后AQP4的表达和脑组织含水量降低(蛋白:149.0±1.1,mRNA:0.328±0.010,P<0.01),同时ERK1/2和ELK1磷酸化水平降低.结论缺血性损伤后AQP4表达上升,脑水肿明显,预先给予U0126可抑制AQP4的表达,减轻脑水肿.
作者：呙登俊；陈英辉；赵永波；王乃东 刊期： 2006年第03期
目的研究帕金森病患者睡眠障碍发生及其特点和影响因素. 方法收集患者病史资料并应用多导睡眠仪对10例帕金森病患者及5名健康对照进行多导睡眠监测.受试者分为3组:对照组、帕金森病Hoehn-Yahr(H&Y)Ⅰ级组及帕金森病H&YⅡ～Ⅳ级组.每组均包括男性3例,女性2例.结果 3组年龄分别为(54.4±5.7)岁、(57.6±14.5)岁、(58.2 ±10.7)岁,年龄之间的差异无统计学意义(F=0.232, P=0.794).对照组浅慢波睡眠时间为(70.6±7.8) min,而H&YⅠ级组患者浅慢波睡眠时间为(81.4±6.1) min,显著高于对照组(P=0.008);对照组睡眠效率为75.6%±12.8%,快动眼睡眠(REM)潜伏期为(116±48) min,浅慢波睡眠所占比例为70.6%±7.8%,REM所占比例为14.8%±5.5%,总睡眠时间为(372.8±53.4) min,而H&YⅡ～Ⅳ级组患者睡眠效率43.6%±16.0% (P=0.003)、REM所占比例7.3%±6.1%(P=0.003)及总睡眠时间(244.3±103.2 )min(P=0.006)均显著低于对照组,REM睡眠潜伏期(281±86) min (P=0.000)及浅慢波睡眠时间(85.3±7.9) min (P=0.000)显著高于对照组.经相关分析,睡眠潜伏期、浅慢波睡眠时间与疾病病程存在显著正相关(r分别为0.889、 0.492;P值分别为0.000、 0.006),而睡眠效率、深慢波睡眠时间及总睡眠时间与疾病病程有显著负相关(r分别为-0.626、 -0.723、 -0.728;P值均为0.000).结论研究结果显示,帕金森病患者在患病早期已经存在夜间睡眠时间减少、睡眠效率下降、睡眠潜伏期延长及睡眠结构的改变等异常,而且有随疾病进展而加重的趋势.
作者：刘姝；陈彪；蔡彦宁；李丽萍；王玉平 刊期： 2006年第03期
目的分析经颅多普勒超声(TCD)问世后,烟雾病的临床特点.方法总结了北京协和医院自TCD应用于临床后(1992-2004年)的54例烟雾病的特点.35例(65%)通过数字减影血管造影(DSA)确诊,19例(35%)通过磁共振血管成像(MRA)确诊.结果 (1)起病年龄有两个高峰,10岁左右和40岁左右.≤25岁年龄组19例(35%,中位数9岁),＞25岁年龄组35例(65%,中位数39岁).(2)常见的首发症状包括脑梗死和短暂性脑缺血发作(TIA)在内的缺血性血管病,共39例(72%).以缺血为首发症状的发生频率在不同年龄组分别为:<16岁年龄组87%;16～30岁年龄组55%和>30岁年龄组71%.脑出血8例(15%),发病年龄17～49岁.其余7例首发症状表现为非典型血管病临床表现.确诊时为脑出血的10例患者均直接经DSA检查诊断,而非出血的44例患者中的37例(84%)先经TCD筛查而后行DSA或MRA确诊为烟雾病.结论 TCD能够发现更多缺血性和表现为非典型血管病临床症状的烟雾病患者,我们的资料显示,成年发病的烟雾病患者较儿童更多.此外,虽然脑出血好发于成年人,但无论儿童期还是成年期,烟雾病的临床表现都以缺血症状为主,尤其是TIA.
作者：高山；倪俊；黄家星；黄一宁；汪波 刊期： 2006年第03期
创伤后脊髓空洞症(post-traumatic syringomyelia,PTS)是脊髓损伤后继发的囊性退变,占脊髓损伤的15.1%[1].我们通过使君子氨酸(quisqualic acid,QA)和kaolin制作家兔PTS和脊髓蛛网膜下腔(subarachoid,SA)梗阻模型,观察术后磁共振成像(MRI)、发射型计算机体层摄影术(ECT)及组织学变化,对其发病机制进行探讨,以期为PTS临床诊治提供实验室依据.
作者：丁洁；马景鑑；夏家林；孙礼 刊期： 2006年第03期
目的前瞻性研究正中神经超声定量测定在诊断腕管综合征(CTS)中的意义,探索其诊断标准.方法以符合纳入标准的CTS患者24例(共46只腕)为病例组,年龄、性别与之匹配的健康志愿者24名为对照组,行电生理和腕部正中神经超声检测.结果 (1)病例组电生理结果符合CTS,阳性率91.3%(42/46).(2)超声测定的正中神经横截面积(CSA)增大,神经内径(D)增粗;当豌豆骨水平CSA临界值取0.105 cm2时,敏感性及特异性分别为90.5%和96.0%;D取0.195 cm时敏感性及特异性分别为90.5%和82.0%.(3)CSA、D均与感觉传导速度呈负相关,CSA与末端运动潜伏期呈正相关.结论超声测量正中神经是诊断CTS的一种新的可靠方法,豌豆骨水平CSA临床诊断价值较大;超声与电生理检测具有良好的相关性.
作者：纪芳；卢祖能；刘小明；初红；陈文卫；董红娟；郭瑞强 刊期： 2006年第03期
大脑皮质的形成经历3个主要阶段:①原始神经上皮细胞的分裂增殖;②神经母细胞的迁移、分化;③皮质结构形成.其中任何一个阶段受到遗传因素或周围环境中有害因素的影响均会导致皮质发育异常(malformations of cortical development,MCD)的发生,由于影响因素作用的环节及影响程度不同,所产生的MCD的病理学表现也各不相同,故MCD是一组局灶性或弥漫性皮质结构异常的病变的总称[1].
作者：付永娟；朴月善；卢德宏 刊期： 2006年第03期
短暂性脑缺血发作(transient cerebral attack, TIA)的传统定义形成于20世纪70年代,核心是脑血管分布区短暂的可逆性神经功能缺损,症状不超过24 h.但一直有报道称,即使症状不足24 h也有部分患者发生缺血性卒中(以下简称卒中).近来发现TIA后,近期卒中和缺血性心血管事件风险较高,部分TIA需急诊处理以防近期卒中.且发生TIA时神经组织损害相对较轻,是缺血性脑血管病处理的重要时机.
作者：李海峰；潘旭东；魏岗之 刊期： 2006年第03期
抗癫癎药物(antiepileptic drugs,AEDs)调控多种离子通道及神经递质,因而广泛应用于诸多非癎性神经及精神疾病.2003年全美神经科医师所开出的AEDs处方中有45%为非抗癫癎用途,而精神科医生96%的AEDs处方用于双相情感障碍等精神疾病的治疗[1].
作者：马磊；黄远桂 刊期： 2006年第03期
奴卡菌病是由奴卡菌侵犯人体所引起的急性或慢性、化脓性或肉芽肿性疾病.奴卡菌所致的系统性感染较少见,主要侵犯肺部,也可累及皮肤、肋骨、股骨、脊椎骨和骨盆.通过大量的调查显示,系统性奴卡菌感染患者中有44%侵犯到中枢神经系统[1].Nocard 于1888年首次鉴定出奴卡菌.1890年Eppinger报道了第1例中枢神经系统奴卡菌病,当时无特殊治疗方法,直到1954年才有1例奴卡菌脑部感染患者因采用外科切除结合有效的抗生素治疗而成功治愈[2, 3].本病以男性患者为多,男女比例为2∶ 1[4].中枢神经系统奴卡菌病较为罕见,临床上无特异性表现,极易误诊、漏诊.近年来,中枢神经系统奴卡菌感染的临床报道病例有所增加,可能由于一方面诊断水平不断提高,另一方面有免疫缺陷患者的人数有增加的趋势[5].中枢神经系统奴卡菌感染有较高的病死率和复发率,诊断和治疗相对较困难,临床报道多为个案且无对照研究,所以有必要对本病予以概述,以获得较全面的认识.
作者：谢韶琼；廖万清 刊期： 2006年第03期
对癫癎有关的分子机制研究是神经科学领域进展快、有代表性的领域之一.遗传因素及相应的分子改变在经典的特发性癫癎中的作用已被大家熟悉,其在症状性癫癎、隐源性癫癎中的作用也受到越来越多的重视.
作者：廖卫平 刊期： 2006年第03期
