偏侧萎缩症(hemiatrophy)是一种罕见病,主要表现为进展性的面肌偏侧萎缩,可累及同侧或对侧肢体,而单纯一侧肢体的偏侧萎缩症国内外尚未见报道,我们现报道1例,并就其临床和病理特点进行初步探讨.
作者：王俊岭；谭兴林；王夏红；张宁；吴晓英；唐北沙 刊期： 2006年第04期
皮质盲是妊娠高血压综合征(简称妊高征)严重的并发症之一,现就我院2005年1-5月收治的5名妊高征并发皮质盲患者的症状及影像学改变进行报道.
作者：王福军；李岩；孙利 刊期： 2006年第04期
家族远端型脊肌萎缩症(distal spinal muscular atrophy,DSMA)临床罕见,目前国内共报道4个家系.我们于2005年7月对1个以下肢远端为首发部位的家系进行报道.
作者：彭蓉；陈文军；徐严明；曾艳；袁光固 刊期： 2006年第04期
目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)水平及其基因多态性与吉兰-巴雷综合征(GBS)的相关性.方法应用双抗体夹心酶联免疫方法测定48例GBS患者和58名健康人血清中TNFα含量.采用聚合酶链-限制性片段长度多态性方法进行TNFα基因多态性分析.结果①GBS组TNFα水平为(47.34±6.12) pg/ml, 较健康人[(21.18 ±5.24) pg/ml]升高(P《0.05).②GBS组TNF2等位基因频率为20.83%,较健康人(5.17%)明显升高(P《0.05).③基因型为TNF1/2和TNF2/2的GBS患者TNFα水平分别为(50.76±2.86) pg/ml和(58.07±1.09) pg/ml,较基因型为TNF1/1的患者水平高[(44.46±4.77) pg/ml,P《0.05].结论 TNF2等位基因与GBS的易患性相关.TNFα基因多态性可能通过调节TNFα水平,从而影响不同个体对GBS的易患性和免疫应答的过程.
作者：郭力；张静；董惠；李彬；李春岩 刊期： 2006年第04期
目的利用闪光视觉诱发电位监测颅内高压患者颅压水平,研究降颅压效果与甘露醇用量以及其他影响因素的关系.方法选择60例颅内高压患者,应用NIP-200型无创颅内压监测仪监测患者每日颅压,计算高颅压与低颅压间的差值(降颅压效果),采用多元逐步回归方法分析降颅压效果与性别,年龄,高颅压时的心率、血压以及降至低颅压时甘露醇总用量的关系.结果60例患者低颅压平均值为(213.4±66.8) mm H2O (83.5～364.5 mm H2O), 患者的颅压水平从入院至低值时甘露醇总用量的平均值为(1870.8±861.9) ml(375～4000 ml).降颅压效果与高颅压时的血压(舒张压和收缩压)和心率无相关性(P》0.05),与性别、年龄显著相关(P《0.05),与甘露醇用量显著相关(P《0.01).结论甘露醇有明显的降颅压作用,但是用到一定的剂量后,便不再有降颅压作用.女性患者比男性患者降颅压的效果好.患者年龄越小,降颅压效果越好.
作者：谭戈；周冀英 刊期： 2006年第04期
目的利用弥散张量成像(DTI)直方图分析,明确复发缓解型多发性硬化(RRMS)患者表现正常脑灰质(NAGM)是否存在隐匿性损伤,并研究脑灰质DTI直方图指标与扩展残疾功能状态量表(EDSS)评分的相关性.方法对24例RRMS患者和24名性别及年龄匹配的健康志愿者行常规磁共振成像(MRI)和DTI检查,分割提取NAGM后,绘制出NAGM的平均弥散率直方图并对其进行分析.结果 RRMS患者NAGM的平均弥散率[(1.134±0.086)×10-3 mm2/s]明显高于健康志愿者[(0.993±0.042)×10-3 mm2/s,t=7.198, P《0.01],平均弥散率直方图峰位置[(0.880±0.089)×10-3 mm2/s]也明显高于健康志愿者[(0.812±0.017)×10-3 mm2/s,t=3.685, P=0.001],而平均弥散率直方图峰高(6.138‰±1.371‰)明显低于健康志愿者(8.889‰±1.339‰,t=7.032,P《0.01).RRMS患者NAGM的平均弥散率直方图各指标间的相关性明显高于健康志愿者.在RRMS患者,所有NAGM的平均弥散率直方图指标与EDSS评分均无相关性.结论 RRMS患者的NAGM内存在隐匿性损伤.
作者：于春水；李坤成；林富春；蒋田仔；孙虹；陈彪 刊期： 2006年第04期
目的探讨高血压幕上脑出血(ICH)患者28 d预后(好转与否)的影响因素,为临床诊治提供理论依据.方法采用定群病例的前瞻性研究.预后据神经功能缺损评分分为好转(基本痊愈、显著进步和进步)和未好转(病情无变化、恶化和死亡),对经过综合治疗的356例高血压幕上ICH患者的有关指标与28 d预后的关系进行单因素和多因素分析,多因素分析用Logistic逐步回归,前向逐步法,α=0.05.结果 Logistic逐步回归分析筛选出营养支持(OR=0.373,95% CI 0.144～0.964)、康复治疗(OR=8.822,95% CI 2.009～38.742)、血肿量(OR=0.122,95% CI 0.045～0.330)、年龄(OR=1.048,95% CI 1.004～1.095)、并发症(OR=1.021,95% CI 1.004～1.039)和Barthel指数(BI,OR=0.951,95% CI 0.914～0.990)是影响ICH预后的相关因素.结论积极营养支持、早期康复介入、降低颅内压、防止并发症、微创清除血肿和(或)防止血肿扩大可能是改善预后的重要环节.
作者：郑国庆；王艳；黄培新；蔡业峰；黄燕；卢明；杜宝新 刊期： 2006年第04期
目的认识帕金森病(PD)和帕金森叠加综合征黑质纹状体组织细胞病变及异常蛋白质表达特征.方法对尸检证实的5例PD,3例进行性核上性麻痹(PSP)和3例多系统萎缩(MSA)脑组织标本,进行Gallyas-Braak银染色,tau、α-synuclein、ubiquitin免疫组化染色.观察黑质纹状体组织神经细胞和胶质细胞变性特征及蛋白质表达特性.结果 PD、PSP及MSA的黑质腹外侧区及腹内侧区神经细胞均存在严重脱失.PD黑质神经细胞见α-synuclein和ubiquitin蛋白阳性路易小体.PSP黑质和苍白球神经细胞胞质内存在tau蛋白阳性球状神经原纤维缠结,同时黑质、苍白球还存在tau蛋白阳性葱状星形细胞及线团样少突胶质细胞变性.MSA纹状体神经细胞中至重度脱失,并在黑质、纹状体见大量α-synuclein和ubiquitin蛋白阳性、嗜银少突胶质细胞包涵体.结论 PD路易小体和MSA少突胶质细胞包涵体均表达α-synuclein和ubiquitin蛋白,提示这两组疾病存在相同的蛋白质病理基础;PSP黑质纹状体组织存在特征性的神经细胞和星形胶质变性,但其蛋白质病理属于与tau蛋白相关的变性疾病.
作者：朱明伟；王鲁宁；罗毅；王振福；胡亚卓 刊期： 2006年第04期
在重症肌无力(MG)患者中常伴有胸腺的异常病变,尤其是胸腺瘤.95%以上的胸腺瘤是在发现MG后检查时被发现的,可能在出现MG临床相之前就已存在.胸腺瘤本身可无临床表现,但可合并多种免疫性疾病;也可因查体时偶然发现或由于增大出现呼吸困难症状就诊时发现[1].胸腺瘤发病时并不一定伴随有MG表现,可在胸腺手术后数月或数年才发生MG的临床相.胸腺手术可缓解MG的临床相,减少发生危象的几率[2].我们就我院发现的胸腺瘤术后发生的MG作一报道.
作者：管宇宙；崔丽英；郭慧琴；李泽坚 刊期： 2006年第04期
热休克蛋白(heat shock proteins, Hsp)在多种神经变性疾病模型中表达增加[1,2],并对细胞产生保护作用,因此我们用1-甲基-4-苯基-1,2,3,6-四氢吡啶(MPTP)和它的脑内活性代谢物1-甲基-4-苯基-吡啶离子(MPP+)制备帕金森病(Parkinson disease, PD)动物和细胞模型,观察Hsp70和Hsp40的人类同源物HDJ-1 mRNA的动态变化和表达部位.
作者：范国华；陈生弟；曹文俊；赵静 刊期： 2006年第04期
目的报道2例经基因诊断明确的腓骨肌萎缩症患者的病理特点.方法对2例经基因诊断明确为连接蛋白32(connexin 32,Cx32)基因突变所致的腓骨肌萎缩症患者进行腓肠神经和腓肠肌活检,肌肉切片采用HE染色,腓肠神经半薄切片采用美蓝染色,另采用免疫组织化学(SP法)检测腓肠神经是否有炎症细胞浸润.所用抗体为抗CD68抗体和抗白细胞共同抗原(LCA)抗体.结果 2例患者腓肠肌活检均可见肌间质大量炎性细胞浸润,脂肪增生.腓肠神经半薄切片未见明显洋葱球样结构形成,可见有髓纤维密度明显减少,大量薄髓鞘有髓神经纤维和有髓神经纤维再生簇形成.免疫组织化学见2例患者腓肠神经CD68和LCA表达均呈阳性.结论腓骨肌萎缩症患者可表现为炎性病理改变,临床上要注意与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病等鉴别.
作者：罗巍；张进；唐北沙；张宝荣；丁美萍 刊期： 2006年第04期
脑深静脉系统血栓形成(deep cerebral venous system thrombosis, DCVST)是一种少见的脑静脉闭塞性血管病,其临床表现缺乏特异性,常被误诊、漏诊.为提高对本病的认识, 我们对9例DCVST的临床特点进行了总结并报道.
作者：陈荣杰；朱子龙；张本恕；王世民 刊期： 2006年第04期
目的研究僵人综合征(stiff-person syndrome, SPS;stiff-man syndrome)及僵人叠加综合征(stiff-person plus syndrome, SPPS)的临床特点并观察静脉注射大剂量丙种球蛋白(IVIg)的近期治疗效果.方法回顾性分析1996-2005年我院6例SPS及SPPS的临床特点及4例IVIg(0.4 g/kg×5 d)治疗前后进行自身对照.结果 5例女性(46±8)岁发病;1例新生儿(出生10 d)发病,为我们所知目前发病早的SPS,均缓慢起病,逐渐加重或波动性肌肉痉挛,颈肌、表情肌、咀嚼肌、咽部及呼吸肌多受累.眼肌受累3例,1例合并Chaddock征及Babinski征(+).合并卵巢癌1例,糖尿病Ⅰ型1例.IVIg治疗难治性SPS 4例,观察4～8个月,有较好疗效.结论 (1)6例患者均为女性,1例病程22年的新生儿发病者,结合其他报道提示婴幼儿期发病者可能偏良性过程;(2)SPS作为一种自身免疫性疾病可在发现恶性肿瘤(如卵巢癌)数年前发病,此现象应引起高度重视;(3)IVIg治疗SPS近期疗效确实.
作者：郭秀海；王玉平；贾建平；张雁华；李宁；李存江；董会卿；吴卫平 刊期： 2006年第04期
目的研究三叉神经-颈反射(TCR)在Chiari畸形中术前临床诊断及术后疗效的评测.方法 2003年12月至2005年1月我院神经内外科门诊和病房收治的经磁共振成像(MRI)确诊的30例ChiariⅠ畸形患者.术前及术后(20～25 d)行TCR检查,观察P19潜伏期、N31潜伏期、A值(取波幅比率的平方根)以及波形.结果本组30例患者术前TCR异常率为90%(与MRI结果基本吻合).具体表现为TCR的P19、N31潜伏期延长、A值及两侧差增大、波形消失;术后80%的患者TCR检查P19、N31的潜伏期基本恢复至正常范围,波形消失者波形复现.本组MRI结果为100%的改善.结论 TCR能够比较准确、完整地反映颈延髓区功能,在Chiari畸形的诊断中是除MRI以外可以借鉴使用的一种新型神经电生理检查方法.
作者：郑菊阳；樊东升；康德瑄；徐迎胜；张朔；张俊；宗少晖；王振宇 刊期： 2006年第04期
青少年肌阵挛性癫癎(juvenile myoclonic epilepsy,JME)是一种常见的特发性全身性癫癎综合征,以肌阵挛发作为突出临床表现,约占全部癫癎患者的5%～10%[1].我们回顾性分析1995-2005年经我院确诊的87例JME患者临床和脑电图资料,报道如下.
作者：刘照；肖波；丁玲；舒孔亮；林佑成；江利敏 刊期： 2006年第04期
目的探讨负载电鳗乙酰胆碱受体(TAChR)免疫优势肽段α146-162(Tα146-162)的不成熟髓源树突状细胞(Imdc),即Tα146-162-Imdc对实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)的预防作用及其机制.方法 (1)24只C57BL/6小鼠随机分为Tα146-162-Imdc组、Imdc组、对照组、正常组,每组6只.Tα146-162-Imdc组、Imdc组和对照组小鼠皮下注射TAChR抗原乳剂(作为第0天).第7天,Tα146-162-Imdc组皮下注射Tα146-162-Imdc,Imdc组和对照组分别注射对照Imdc 和磷酸盐缓冲液(PBS).正常组小鼠不做干预.第14天检测淋巴细胞增殖反应.(2)另外24只C57BL/6小鼠随机分为预防组和EAMG组.每只小鼠在第0、30、60天皮下注射抗原乳剂诱导EAMG.预防组每次免疫后3 d皮下注射Tα146-162-Imdc,对照组皮下注射PBS.观察发病情况并进行肌力评分.第90天结束观察.(3)3H-TdR掺入法检测淋巴细胞增殖反应,酶联免疫吸附实验检测淋巴细胞培养液上清中干扰素(IFN)-γ、白细胞介素(IL)-6的含量.结果 (1)Tα146-162-Imdc组、Imdc组、对照组和正常组TAChR特异性淋巴细胞增殖反应值(放射性荧光闪烁计数)分别为3314.1±571.3、7717.5±1283.4、8608.6±1458.9、922.9±109.3,与Imdc组和对照组相比,Tα146-162-Imdc组抗原特异性淋巴细胞增殖反应显著降低(P《0.01).(2)预防组和EAMG组临床评分分别为(0.33±0.65)、(1.46±1.08)分,差异有统计学意义(P《0.01);预防组和EAMG组发病率分别为3/12(25%)和9/12(75%)只,差异有统计学意义(P《0.05).(3)预防组和EAMG组TAChR特异性淋巴细胞增殖反应值分别为3347.6±556.9、9416.2±1546.5,预防组显著低于EAMG组(P《0.01).(4)预防组和EAMG组淋巴细胞在TAChR刺激下分泌IFN-γ分别为(117.6±18.5)、(363.1±63.2) pg/ml,分泌IL-6为(49.7±9.9)、(90.6±13.6)pg/ml;与EAMG组相比,预防组淋巴细胞抗原特异性IFN-γ、IL-6分泌显著减少(P《0.01).结论 Tα146-162-Imdc能抑制TAChR预致敏T细胞免疫反应,预防EAMG的发生.Tα146-162-Imdc诱导免疫耐受与抗原特异性淋巴细胞增殖和IFN-γ、IL-6的分泌降低有关.
作者：胡珏；杨欢；肖波；黄颉；李水仙；李静；周文斌 刊期： 2006年第04期
先天性肌营养不良是一类具有肌营养不良的组织学特点,而在产前或生后发病的先天性肌肉疾病,根据致病基因及缺陷蛋白不同,可分为10个类型.其中常见的为merosin蛋白缺陷性先天性肌营养不良,占先天性肌营养不良患者的30%～40%,又称为经典型先天性肌营养不良,病变累及细胞外基质蛋白,表现为层黏连蛋白α2链(laminin α2 chain)缺陷[1].我们对1例有肌肉、中枢神经、周围神经损害的患者进行了临床、影像学、电生理学和病理学研究,并进行文献复习.
作者：刘建军；沈定国 刊期： 2006年第04期
目的研究缝隙连接在癫癎发病机制中的作用.方法以体外培养大鼠海马神经元为研究对象,采用免疫细胞化学方法和实时定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法观察缝隙连接蛋白(connexin, Cx)32和Cx43的表达,并加用生胃酮干预.结果神经元经无镁液处理1 h后Cx32 mRNA迅速升高,至5 h升高了近10倍;蛋白表达在2 h后开始增多(21.80±1.74),8 h后(47.30±5.75)较对照组(9.30±1.25)增高了5倍.Cx43水平低于Cx32,无镁液作用5 h后mRNA表达显著增多,8 h后蛋白表达始明显增强.生胃酮显著抑制了其表达.结论 Cx32和Cx43在癫癎样放电后表达显著增多,生胃酮能够抑制其表达和神经元放电,提示缝隙连接在癫癎的发生发展过程中具有重要的作用.
作者：赵秀鹤；迟兆富；迟令懿；尚伟；刘学伍 刊期： 2006年第04期
泛素-蛋白酶体系统(ubiquitin-proteasome system, UPS)是体内蛋白降解的重要通路.许多证据表明帕金森病(Parkinson disease, PD)以及其他神经变性病可能是一类蛋白降解障碍疾病[1].家族性PD的致病基因与UPS密切相关[2].此外,在散发性PD患者脑中黑质的UPS功能选择性受损[3],线粒体复合物Ⅰ抑制剂1-甲基4-苯基-吡啶离子(MPP+)、鱼藤酮(rotenone)等所造成的能量代谢障碍也会影响UPS的正常功能[4].所有这些发现都表明,UPS功能障碍在PD的发病机制中有重要的作用,这方面的研究已经有了相关的综述[2],近年来这方面的研究取得了一些新的进展,我们对该方面近的研究作一综述.
作者：曹三勇；陈彪 刊期： 2006年第04期
脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)是并不多见的脱髓鞘疾病,以往仅见于尸解病理诊断,部分患者预后良好.目前随着影像技术的发展,本病得以更多地在患者生前诊断.由于CPM发生在许多基础疾病之上,临床医生应加强对该病的认识并重视其预防.
作者：郭筱华；赵忠新 刊期： 2006年第04期
多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)为特发性炎症性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIM)的常见类型,其共同特征是以横纹肌非化脓性炎性改变和进行性肌无力为主要表现,同时DM还具有典型的皮肤损害.该病目前病因未明,近年的研究主要集中于免疫遗传学方面,多数学者认为PM和(或)DM是由环境因素作用于遗传易患个体而引起的自身免疫性疾病.
作者：陈益和；唐福林 刊期： 2006年第04期
5-羟色胺综合征(serotonin syndrome,SS)是一种由于药物及其相互作用产生的中枢和外周神经系统5-羟色胺(5-HT)过多所致的药物副反应综合征[1,2].其主要临床表现为:精神状态改变(易激惹),自主神经功能亢进(多汗、肠鸣音亢进、瞳孔扩大、发热、心动过速、血压升高),神经肌肉功能异常(震颤、阵挛、腱反射亢进、肌张力增高).随着选择性5-HT再摄取抑制剂(SSRI)等药物临床使用的增加,该病发病率明显升高,但大部分神经、精神科临床医师尚缺乏认识,我们对该综合征的发病机制、诊断和治疗综述如下.
作者：方媛；刘鸣；张世洪 刊期： 2006年第04期
特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory myopathy,IIM)是一组获得性的、与自身免疫有关的骨骼肌疾病.临床主要有3个亚型:多发性肌炎(polymyositis,PM)、皮肌炎(dermatomyositis,DM)和包涵体肌炎(inclusion-body myositis,IBM).由于PM和DM应用皮质醇和免疫抑制剂治疗有效,其诊断和鉴别诊断一直备受临床医生关注.1975年Bohan和Peter[1]提出了PM和DM的诊断标准,在世界范围内得到广泛采用.但这一诊断标准主要是以临床表现和普通组织病理为基础,在临床实践中容易造成误诊和漏诊.例如,根据这一标准不能对PM和IBM进行鉴别;无法将肌活检未发现炎症浸润的PM与其他坏死性肌病进行鉴别;也不能区别一些伴有继发性炎症反应的肌营养不良与PM[2,3].近年来,随着组织病理、免疫病理和分子病理方面的研究进展,以免疫病理和免疫组织化学为基础的IIM诊断标准和临床分型逐渐得到了确立.
作者：焉传祝 刊期： 2006年第04期
