亚硝酸盐中毒临床上已较为常见,但是亚硝酸盐中毒后引起迟发性脑病并继发严重的神经功能障碍却十分罕见.我们将1例急性亚硝酸盐中毒患者3周后出现迟发性脑病的病历报道如下.患者男性,68岁,因言语不清、智力减退、烦躁、四肢无力入院.
作者：王梅生；周广喜 刊期： 2007年第03期
临床资料患者男性,55岁,农民,发现左上臂内侧包块5年余伴肿痛4 d,于2006年5月27日入院.患者5年前发现左上臂内侧鸽蛋大小无痛性包块,无触痛及患肢远端异常感觉.包块5年间无明显增大.入院前4 d夜间睡眠时突然出现包块剧痛,难以耐受,向左侧肩部及前臂放射.2 d后出现周围组织肿胀,无全身发热.
作者：杨建勋 刊期： 2007年第03期
目的 分析呈常染色体显性遗传,核心症状为眼外肌、面肌、咽喉肌肉瘫痪的一个家系,探讨其分类和病因.方法 调查包括先证者在内的5例患者以及该家系中另外26名成员,收集其临床资料,进行电生理、肌肉病理检查,收集血样用PCR法进行基因验证.结果 5例接受调查的患者经查体发现:眼睑下垂(5/5),眼外肌麻痹(5/5),面瘫(5/5),吞咽困难、声音嘶哑、咽反射迟钝(5/5),舌肌萎缩(3/5),颞肌萎缩(4/5),咬肌萎缩(4/5),近端肢体无力(3/5),肢体近端肌肉萎缩(4/5),远端肢体无力(3/5),肢体远端肌肉萎缩(4/5).与眼咽型肌营养不良(OPMD)等疾病进行比较,电生理上确定病灶的性质为肌源性损害,肌肉病理为肌肉萎缩,但没有代谢性病变的表现,因此从电生理和肌肉病理两方支持肌营养不良的诊断.患者和表现健康的成员的PABPN1基因不存在(GCG)6(GCA)3GCG的突变.结论 该家系临床表现类似OPMD而不同于其他已知疾病,但是基因背景又完全不同于OPMD,可能属于肌营养不良的一种新亚型.
作者：刘晔；丁素菊；管阳太；蒋建明；吴涛；崔毅 刊期： 2007年第03期
目的 探讨三磷酸腺苷结合盒运转体A1(ATP binding cassette transporter A1,ABCA1)在人颈动脉粥样硬化斑块中的表达变化及作用机制.方法 收集24例人颈动脉粥样硬化斑块标本和10例肠系膜动脉标本(对照组),采用RT-PCR测定ABCA1 mRNA和视黄酸X受体α(RXRα)mRNA表达水平,并采用Western Blot检测ABCA1及RXRα的蛋白表达水平.24例人颈动脉粥样硬化斑块标本按病理分级,比较病理组织为Ⅲ级和Ⅰ级动脉粥样硬化组织间ABCA1 mRNA、RXRαmRNA表达水平及蛋白表达水平.结果 颈动脉粥样硬化斑块组的ABCA1 mRNA(0.79±0.04)和RXRα mRNA(0.73±0.04)表达与对照组相比上调,差异有统计学意义(P＜0.05);ABCA1 mRNA与RXRα mRNA增加水平相关(P＜0.05);颈动脉粥样硬化斑块的ABCA1蛋白表达(0.22±0.03)下调水平与对照组(0.53±0.03)相比差异有统计学意义(P＜0.05);Ⅲ级和Ⅰ级动脉硬化斑块ABCA1mRNA、RXRα mRNA及蛋白表达水平差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ABCA1及RXRα蛋白表达水平下调可能是进展性动脉粥样硬化损害的关键因素.
作者：刘恒方；杨期东；苗旺；齐尚书；董洪林；宋喜明；何庚山；张福全 刊期： 2007年第03期
帕金森病(Parkinson disease,PD)是一种常见的中老年人中枢神经系统变性疾病.临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要特征.目前认为部分家族性PD和散发性PD是由PARKIN基因突变所致[1].我们于2003年1月至2005年12月收集了27例早发性与19例晚发性PD,对其临床特征与PARKIN基因突变进行分析.
作者：张宝荣；宋飞；殷鑫浈；罗巍 刊期： 2007年第03期
流行病学调查及动物实验提示,雌激素对帕金森病(Parkinson disease,PD)有保护作用,受体依赖途径是雌激素作用的重要环节,雌激素受体(estrogen receptor,ER)的基因多态性可能影响了PD的发病.我们拟探讨中国人群ERα的基因多态性与PD及PD痴呆(PD with dementia,PDD)的关系.
作者：陈荣杰；张本恕；马爱军 刊期： 2007年第03期
目的 探讨一个甲状腺运载蛋白(TTR)Val30Ala突变所致家族性淀粉样多神经病(FAP)家系的临床、病理和分子遗传学特点.方法 回顾一个多发性感觉运动神经病家系,共4代27人的临床表现,并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检;对部分患者及健康家属的TTR基因以PCR方法扩增后进行测序.结果 发病年龄31～36岁,呈慢性进展性病程,首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛,同时或随后出现自主神经功能障碍,消化道症状较为突出.可有心脏受累,表现为肥厚性心肌病,严重的心律失常和直立性低血压.病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害.电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出.腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失,HE染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质,刚果红染色阳性,电镜下为直径7～10 nm不分支的细丝.对TTR基因检测,证实外显子2存在T1099C突变,导致TTR Val30Ala突变.结论 国内存在TTR基因Val30Ala突变导致的FAP家系,符合Ⅰ型FAP的临床表现,除周围神经临床症状外,尚有消化道、心血管和脑神经损害.
作者：徐敏；贾建平；李存江；王向波；贾龙飞；吕海燕；刘璐 刊期： 2007年第03期
目的 报道一个常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪家系的临床症状发展规律.方法 分析了该家系连续5代共20例患者的症状发展过程,并对先证者和其他4例患者分别进行了肌肉病理和肌电图检查.结果 先证者为57岁女性,30岁出现双眼睑下垂,35岁出现眼外肌瘫痪,37岁出现四肢力弱,47岁出现延髓部症状,有时出现心悸.20例患者发病年龄在26～33岁之间,男女均累及,均以双眼睑下垂为首发症状;在35～45岁之间15例中12例出现眼球活动障碍,14例出现四肢无力;在44～60岁之间9例全部出现面肌或咀嚼肌无力,其中8例出现吞咽障碍;50岁后7例中4例出现心脏损害并导致死亡.肌电图检查均提示骨骼肌存在肌源性损害.肌肉活检发现不整红边纤维、细胞色素氧化酶阴性肌纤维和琥珀酸脱氢酶染色的不整蓝边纤维.结论 常染色体显性遗传性进行性眼外肌瘫痪的临床表现从眼外肌开始,逐渐累及四肢肌肉,而后损害面部和延髓部肌肉,晚期出现心脏损害并导致部分患者死亡.症状的发展规律提示应当在疾病后期关注其心脏损害的表现.
作者：洪道俊；毕鸿雁；郑日亮；栾兴华；姚生；袁云 刊期： 2007年第03期
目的 探讨失眠症患者对睡眠质量的主观评估,并通过对多导睡眠图(PSG)睡眠参数的定量分析,对失眠症患者的睡眠状况进行客观评估,进一步将二者进行对比分析.方法 对失眠症患者和健康人各100例运用匹兹堡睡眠质量指数问卷(PSQI)进行评定,并分别进行多导睡眠图的整夜睡眠描记,次日晨起后询问夜间睡眠情况.结果 失眠症组PSQI各成分得分及总分均高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.01).与对照组相比,失眠症组的睡眠潜伏期(min)延长(失眠症组43.69±11.54,对照组16.01±10.44)、总睡眠时间(min)减少(失眠症组314.65±91.89,对照组446.41±77.81)、睡眠效率降低(失眠症组64.51%±18.59%,对照组91.32%±3.58%)、快眼动睡眠时间(min)减少(失眠症组33.26±15.61,对照组93.21±21.63),差异有统计学意义(P＜0.01).失眠症组对总睡眠时间的评估较PSG检测值显著减低、对睡眠潜伏期的评估较PSG检测值显著增高,自我评估与实际睡眠情况不一致.结论 失眠症患者睡眠质量较差.失眠症患者的PSG各睡眠参数有特征性的改变,利用PSG检查发现失眠症患者对失眠情况的主客观评估不一致,存在过高估价睡眠潜伏期和过低估价睡眠时间的倾向.
作者：孙阳；杨志杰；古雅兰；沈扬；樊东升；吕旌乔 刊期： 2007年第03期
20世纪50年代重症监护病房(intensive care unit,ICU)的出现,使危重患者的预后获得了极大的改善,同时也带来一类新的疾病--ICU获得性神经肌肉病.这类疾病可导致严重的肌无力和呼吸衰竭,大多数以急性肌病和轴突性感觉运动多发性神经病为表现,被分别命名为危重疾病性肌病(critical illness myopathy,CIM)和危重疾病性多发性神经病(critical illness polyneuropathy,CIP).二者也可同时存在,统称为危重疾病性神经肌病(critical illness neuromyopathy,CINM)[1-2].
作者：王锁彬；贾建平 刊期： 2007年第03期
2001年国际抗癫(癎)联盟专门组建的3个委员会在对过去的20年中癫(癎)病学所取得的科学进步进行总结后认为,既要保持以前有关癫(癎)知识的框架,又要反映近20年癫(癎)病学取得的科学进展是不可能的,主张重建癫(癎)的知识框架,此举受到赞同.随后,国际抗癫(癎)联盟发表了新的癫(癎)词汇库,统一了国际上有关癫(癎)的描述,并在阿根廷国际癫(癎)大会上通过了新的癫(癎)分类和新的癫(癎)诊断方案.
作者：王学峰 刊期： 2007年第03期
目的 评价阿米三嗪-萝巴新治疗轻度血管性痴呆(VD)的疗效和安全性.方法 采用多中心、开放、自身对照试验研究方法,对128例临床诊断为轻度可能的VD患者,给予口服阿米三嗪-萝巴新,每日2片,早晚各1片.分别于服药前及服药后6周和12周,采用简易精神状态(MMSE)量表、AD评估量表-认知部分、Mattis痴呆评价(CDR)量表、日常生活能力(ADL)量表等神经心理分析工具对轻度VD患者的记忆力、注意力、定向力、语言能力、执行能力及生活能力进行评价,并观察有无恶心、头晕等副作用,进行安全性评估.结果 经过3个月阿米三嗪-萝巴新治疗,轻度VD患者的MMSE评分(治疗前16.98,治疗后17.97,P＜0.05),CDR评分(治疗前1.43,治疗后1.21,P＜0.01),ADAS总分(治疗前35.12,治疗后33.08,P＜0.05)以及ADAS因子分中的记忆力和定向力评分、语言能力评分、实践能力评分和ADL评分(治疗前45.55,治疗后43.41,P＜0.01)均有明显改善.阿米三嗪-萝巴新的安全性和依从性良好,在研究期间,3例患者出现皮疹,1例患者因药物作用不明显退出研究,不良事件发生率为2.3%.结论 阿米三嗪-萝巴新可以改善轻度VD的认知功能,提高患者的生活能力,且药物的安全性好.
作者：贾建平；汪昕；郎森阳；赵忠新；潘小平；王丽娟 刊期： 2007年第03期
目的 探讨抗癫(癎)药物(AEDs)在治疗血浓度下对未成熟脑发育的影响.方法 以AEDs血浓度达到临床治疗稳态血浓度为实验剂量,设立健康幼鼠及成年SD大鼠氯硝西泮(CNP)、苯巴比妥(PB)、丙戊酸(VPA)、托吡酯(TPM)实验组及正常对照组(各18只).AEDs灌胃5周,于停药后次日、2周及1个月末,行Morris水迷宫及穿梭箱测试.停药当天记录体重、脑重,海马及额叶组织行苏木素-伊红(HE)、尼氏染色及电镜观察.结果 (1)停药后次日及2周的穿梭箱实验,幼鼠CNP和PB组逃避潜伏期明显长于对照组.即使停药后1个月,幼鼠CNP[(6.05±2.04)s]及PB组[(5.81±1.75)s]与对照组的差异仍有统计学意义[(4.75±2.43)s,P＜0.01].而停药后2周,成年鼠各AEDs组与对照组已无差异;(2)Morris水迷宫实验,分别于停药后次日、2周及1个月,幼鼠CNP和PB组登平台潜伏期均长于对照组.而成年鼠各组登平台潜伏期于停药后2周已无差异;(3)幼鼠CNP组脑重(1.67±0.04)g,PB组脑重(1.66±0.04)g,较对照[(1.75±0.06)g]轻;(4)神经元广泛变性坏死,神经细胞数[CNP组为(76.87±18.60)个/200倍视野,PB组(72.60±17.26)个/200倍视野]较对照少[(109.13±33.73)个/200倍视野,P＜0.01];(5)停药1个月后,PB组幼鼠神经元超微结构仍异常.结论 长期服用PB、CNP可引起未成熟脑学习记忆功能及脑组织病理学持续异常,PB对未成熟脑的损伤存在可能是不易恢复的.
作者：朱海霞；蔡方成；张晓萍 刊期： 2007年第03期
目的 探讨颞叶癫(癎)大鼠脑内Sema3A及其受体Np1的表达变化在癫(癎)发病中的作用.方法 SD大鼠制成颞叶癫(癎)模型,Neo-Timm染色证实苔藓纤维出芽,免疫组化和原位杂交技术对致(癎)后不同时间点内嗅皮质和齿状回的Sema3A mRNA、Np1 mRNA和蛋白表达进行分析.结果 与对照组比较,颞叶癫(癎)大鼠海马齿状回内分子层存在苔藓纤维出芽(7 d:0.70±0.42,15 d:1.50±0.52,30 d:2.20±0.41,60 d:2.50±0.51,P＜0.05);在匹罗卡品致(癎)后7 d,实验组内嗅皮质区Sema3A mRNA的表达(0.3006±0.0675)明显低于对照组(0.4562±0.0457,P＜0.01);齿状回内Np1mRNA(0.2337±0.0358)及蛋白(0.2706±0.0389)的表达亦明显低于对照组(P＜0.01).结论 内嗅皮质区Sema3A mRNA、齿状回内Np1 mRNA和蛋白的表达下调,可能参与了苔藓纤维的出芽机制.
作者：袁学谦；肖波；唐铁钰；李玲；李蜀渝；李国良 刊期： 2007年第03期
目的 观察P-糖蛋白(PGP)拮抗剂维拉帕米对耐苯妥英钠(PHT)和卡马西平(CBZ)癫(癎)大鼠电生理指标和行为学的影响.方法 建立慢性杏仁核点燃癫(癎)大鼠模型,筛选出耐药组和治疗有效组,给予维拉帕米,观察其对各组大鼠后放电阈值(after discharge threshold,ADT)、后放电时程(after discharge duration,ADD)等电生理指标和行为学的影响.结果 相对于耐药对照组,耐药组大鼠在预先给予维拉帕米后,使用抗癫(癎)药物后ADT[(238.0±32.2)μA]明显高于耐药对照组[(177.0±23.3)μA,P＜0.05];ADD时程明显缩短,Racine行为分级明显下降(P＜0.05).结论 维拉帕米可以协助抗癫(癎)药物(AEDs)改善耐药大鼠的电生理活动,降低点燃后发作分级,提示有效抑制PGP有助于改善多药转运体高表达导致的癫(癎)耐药.
作者：陈英辉；赵永波；王乃东；马爱梅；呙登俊；刘文文 刊期： 2007年第03期
目的 观察RNA干扰对培养的大鼠星形胶质细胞逆转P-糖蛋白介导的多药耐药现象的影响.方法 用短发夹RNA表达载体p-SIREN shuttle质粒转染马桑内酯诱导表达P-糖蛋白的星形胶质细胞,荧光定量聚合酶链反应(PCR)测定Mdr1 mRNA的表达量,免疫细胞化学方法检测P-糖蛋白表达的变化,流式细胞术检测转染前后细胞罗丹明蓄积外排的变化.结果 建立表达P-糖蛋白的星形胶质细胞模型,有效地将p-SIREN shuttle质粒转染该细胞模型.转染后实验组细胞Mdr1mRNA水平被抑制达67.70%,P-糖蛋白表达明显低于对照组(P＜0.01),实验组P-糖蛋白作用底物罗丹明的细胞外泵出率(23.08%)明显低于对照组(78.35%,P＜0.01).结论 RNA干扰对马桑内酯诱导的星形胶质细胞Mdr1表达有明显抑制作用,并且在很大程度上逆转多药耐药蛋白的耐药作用.
作者：杨天华；程新望；田林郁；耿嘉；陈蕾；周东 刊期： 2007年第03期
目的 评价左乙拉西坦(LEV)添加用药治疗难治性部分性癫(癎)发作的临床疗效及安全性.方法 随机、双盲、安慰剂对照、多中心平行设计添加治疗,确诊为有癫(癎)部分性发作的202例癫(癎)患者,平均年龄(32.8±12.7)岁,随机分配入LEV治疗组(n=102)与安慰剂组(n=100).在回顾8周基线期的癫(癎)发作频率后,进入逐量加药期.初始用药剂量为0.5 g,每日2次,2周后增加至1.0 g,每日2次服用,4周后加量至1.5 g,每日2次,随后维持该剂量治疗12周,后逐渐减量并转入LEV开放治疗期.主要评价指标为16周治疗期内每周癫(癎)发作频率的比较、得出药物治疗发作频率减少50%有效率、安全性和药物不良反应.结果 在16周治疗期内,LEV组每周癫(癎)发作频率明显减少,较安慰剂组减少26.8%;每周发作频率较基线期下降数在LEV组与安慰剂组的组间差异为42.2%;部分性发作频率减少50%有效率为55.9%,与安慰剂组比的OR值为3.6;有11例治疗后完全无发作,两组相比均有显著统计学意义(P＜0.001).LEV组的主要不良事件为嗜睡、头晕、无力及血小板减少,但与安慰剂组比差异无统计学意义.结论 LEV添加用药治疗成人难治性部分性癫(癎)发作,可以显著减少癫(癎)发作频率,安全性良好.
作者：吴洵昳；洪震；吴逊；吴立文；赵忠新；王学峰；周东；吕传真 刊期： 2007年第03期
目的 探讨左乙拉西坦(LEV)作为添加治疗对部分性癫(癎)患者认知功能及生活质量的影响.方法 研究分两个阶段进行.第一阶段,采用随机、双盲、安慰剂对照的方法,为期16周;第二阶段为开放性试验,为期24周.在入组时、试验的16周末和24周末分别检测患者认知功能,并进行生活质量量表评价.结果 (1)第16周末,LEV组威斯康星卡片分类测验(WCST)操作时间与入组时基线的差值分别为-110.3和-122.9,延迟逻辑记忆与基线差值为3.4,与入组时比较差异有统计学意义(P＜0.01);与健康相关的生活质量(HRQOL)中认知功能及社会功能均有改善(P＜0.01).(2)第40周末,与入组时比较,LEV组与安慰剂组连线测验A型、B型时间与基线的差值分别为-13.3、-20.5和-5.2、-15.2,较入组时缩短,WCST持续错误数减少,操作时间减少,延迟视觉记忆增加(P＜0.05),HRQOL中综合QOL、总体健康水平、认知功能、社会功能均有改善(P＜0.05).结论 LEV作为添加治疗在控制癫(癎)发作的同时可以部分改善癫(癎)患者认知功能和生活质量.
作者：周波；周东；田林郁；洪震；肖军 刊期： 2007年第03期
