线粒体脑肌病是一组少见的遗传病,是由于线粒体结构或功能异常导致呼吸链乃至整个能量代谢过程紊乱的临床异源性多系统疾病,以脑和肌肉受累严重.
作者：林伟；郭勇；钱明珠 刊期： 2007年第07期
马凡综合征(Maffan syndrome,MS)是一种遗传性结缔组织病,主要累及骨骼、心血管和眼[1],罕见伴有脑血管病变.
作者：葛颂；徐格林；朱武生；陈红兵；张仁良；刘新峰 刊期： 2007年第07期
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)的发病具有一定的遗传倾向性和易患性,与HLA表型、乙酰胆碱受体(AChR)α亚单位基因、免疫球蛋白重链基因和T细胞受体基因有关[1].
作者：张清勇；赵国强；郭亮；高峰；崔新征 刊期： 2007年第07期
齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)为迟发性共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调,是CAG三核苷酸重复次数改变引起的,较少见,日本人群的发病率较高,约为0.6/10万,其他种族人群罕见.目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系[1-2],散发病例1例[3].
作者：张爱娟；杨利丽；钟池 刊期： 2007年第07期
目的 研究磁共振脑径线测量对于多系统萎缩(MSA)的诊断价值.方法 11例MSA患者,可能MSA 2例,拟诊MSA 9例.其中以帕金森综合征为主要表现(MSA-P)5例,以小脑性共济失调为主要表现(MSA-C)6例.健康对照组6名,病例对照组9例(帕金森病1例、其他类型的帕金森综合征8例).选取反映脑干、小脑和基底节形态学的径线进行测量,计算全脑三维体积,比较各项参数的组间差异.结果 MSA组的脑桥横径(mm,下同)明显短于健康对照组和病例对照组(27.6±2.0、30.5±0.6、29.9±1.1),MSA患者的四脑室前后径(11.9±2.8)明显长于健康对照(9.0±2.1).MSA-C组的脑桥横径明显短于健康对照组和病例对照组(27.2±2.1、30.5±0.6、29.9±1.1).MSA-C患者的四脑室前后径和横径(12.8±2.6和9.0±2.1)明显长于健康对照(17.3±2.1和13.8±1.7).MSA-P患者的脑桥横径较健康对照组短(28.2±1.8、30.5±0.6).MSA-P患者的苍白球长径(23.7±5.0)和红核直径(6.6±0.8)明显较MSA-C患者(29.7±2.4和8.2±0.4)短.MSA-C患者的第四脑室横径较MSA-P患者宽(17.3±2.1、12.6±2.7),小脑中脚宽度较MSA-P患者缩短(13.3±1.9、15.8±1.2).结论 磁共振脑体积径线测量对于MSA患者脑组织局部萎缩的程度提供了量化的手段.脑桥的横径缩短可以客观地反映MSA患者脑桥的萎缩,但不能用于区分MSA-P和MSA-C.MSA-C患者更易出现第四脑室的扩大和MCP的萎缩,MSA-P患者更易出现红核萎缩.
作者：王含；陆菁菁；崔丽英；冯逢 刊期： 2007年第07期
目的 探讨全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(generalized epilepsy with febrile seizures plus,GEFS+)的临床特点与分子遗传学特征.方法 收集1个GEFS+家系所有成员的血样标本,选择3种候选基因(SCN1B、SCN1A、GABRG2)附近的11个微卫星标记物D19S414、D19S220、D19S902、D2S156、D2S142、D2S2330、D2S335、D2S364、D5S436、D5S422和D5S400,应用PCR得到扩增产物片段,根据相应产物大小的不同,得到每个样本的基因型;用连锁分析软件的MLINK程序计算每个标记的LOD值,根据两点间的LOD值判断连锁关系,探讨GEFS+的可能致病基因与染色体19q13.1、2q24以及5q31.1-q33.1区域的连锁关系.连锁分析限定性定位后再进行GABRG2基因突变分析.结果 (1)GEFS+家系临床特征:家系成员4代共20人.第Ⅱ～Ⅳ代中患者6例(男女各3例);发作表型为热性惊厥(FS)1例、热性惊厥附加症(FS+)3例、FS+伴失神发作1例,发作类型不详1例,未见严重发作类型.(2)GEFS+基因连锁分析结果:①D2S335因不能进行基因分型,给予舍弃;②D19S和D2S多个LOD值小于0,在重组率为0.0时D19S220、D19S902、D2S364处的LOD值均小于-2;D19S414、D2S142、D2S156、D2S2330、D5S422处的LOD值小于0,基本可以排除连锁关系;③D5S436、D5S400处的LOD值在重组率为0.0时大于-2,但小于3,既不能排除也不能肯定其连锁关系;该家系致病基因与报道的GEFS+定位区域19q13.1和2q24区域没有连锁关系;与5q31.1-q33.1区域的连锁关系有待于进一步明确.(3)GABRG2基因的测序结果(先证者):显示11外显子一处同义突变(c.1420C＞T),未见GABRG2基因致病突变.结论 该GEFS+家系呈现不同的临床表型,其疾病基因与3种候选基因SCN1A、SCN1B、GABARG2的突变无关;表明GFFS+具有表型的异质性与遗传的异质性,其病因学有待进一步研究.
作者：周水珍；宋义清；陈超；孙道开 刊期： 2007年第07期
射频温控热凝术是治疗三叉神经痛的一种有效方法,但复发率约25%[1],为了探讨减少射频温控热凝术治疗三叉神经痛复发率的方法,我们采用射频温控热凝术联合三叉神经半月神经节局部注射维生素B12治疗三叉神经痛取得满意的疗效[2],现报道如下.
作者：鲁启洪；刘红艳；张红星；李庆；胡伟 刊期： 2007年第07期
目的 优选出与运动神经元生存(survival motor neuron,SMN)基因紧密连锁且多态信息含量丰富的短串联重复序列(STR)位点,并将其应用于脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)产前基因诊断中.方法 用PCR扩增与SMN基因紧密连锁的11个STR位点,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测,银染法显色分析结果.通过多态信息含量(PIC)大小优选STR位点,并利用优选出的STR位点分别采用PCR-PAGE及基因扫描技术对6个SMA家系(包括父母、先证者和胎儿)进行连锁分析.结果 我们从11个STR位点中优选出了3个位点(D5S435、D5F149、D5S351),这3个位点在100名健康人中分别检测出8、19、18种多态性片段,其PIC值分别为0.84、0.91、0.92.应用上述3个位点对6个SMA家系进行产前诊断连锁分析,在6名胎儿中发现4名携带者和2名健康者.结论 通过优选出的3个STR位点可快速进行SMA产前基因诊断,准确地排除母血污染,而且可在胎儿中甄别出健康个体与基因携带者,进一步完善了SMA产前基因诊断体系.
作者：苏峻峰；陈万金；吴志英；王柠；林宇；林珉婷；慕容慎行 刊期： 2007年第07期
帕金森病(Parkinson disease,PD)是继阿尔茨海默病(AD)之后的第二大类神经变性病,在欧美的发病率约为0.4%～2.2%[1-2].这一疾病的病理学改变为黑质的多巴胺能神经元的选择性进行性缺失.
作者：孙高慧；陈彪 刊期： 2007年第07期
2007年4月25-26日,中华神经科杂志第三届编辑委员会工作会议于古城南京成功召开,本届编辑委员会有48位编委出席,中华医学会杂志社总编辑游苏宁编审也参加了此次会议.
作者：郑晴 刊期： 2007年第07期
紧张型头痛是神经内科门诊中为常见的疾病,表现为慢性头部紧束样或压迫性疼痛,通常为双侧头痛,起病时可能与心理应激有关,转为慢性形式后常没有明显的心理因素.
作者：紧张型头痛诊疗专家共识组 刊期： 2007年第07期
目的 探索一种诱导人类胚胎干细胞(hESCs)向神经干细胞(NSCs)定向分化的简单高效的方法.方法 将hESCs在细菌培养皿中以无血清培养基悬浮培养形成拟胚体,进一步将成熟拟胚体打散、贴壁培养于含有B27和noggin等成分的特定培养基中,诱导其向神经干细胞定向分化.结果 悬浮于细菌培养皿中的hESCs不贴壁,进行性长大,7～10 d形成成熟拟胚体;拟胚体在特定培养基中可诱导成高纯度(约96.4%)的nestin阳性细胞(即NSCs),进一步培养,这些细胞可分化成各种成熟的神经细胞.结论 该方法诱导hESCs向NSCs定向分化较文献报道耗时更短、费用低廉且效率更高,为进行细胞移植治疗神经系统相关疾病提供了很好的种子细胞来源.
作者：黎逢光；许慧芳；陈红；柴竞艳；邢变枝；湛彦强；李晓晴；郭守刚；张苏明 刊期： 2007年第07期
目的 探讨缝隙连接(GJ)在脑缺血再灌注血脑屏障通透性变化中的作用及其可能机制.方法 ①应用激光共聚焦显微镜技术观察GJ蛋白Cx43在缺血再灌注半暗带区脑毛细血管周终足上含量及分布情况的变化.②将Wistar大鼠随机分成假手术组,手术组.线栓法制备大鼠大脑中动脉缺血再灌注模型.通过荧光分光光度定量的方法测定不同时间点脑组织中的伊文蓝含量来观察血脑屏障的通透性的改变.③取伊文蓝漏出多的时间点,增设辛醇干预组和DMSO溶剂对照组,与相同时间点手术对照组比较,观察辛醇对血脑屏障通透性的影响.结果 缺血2 h再灌注3 h脑组织伊文蓝含量开始增加,再灌注24 h达高峰.激光共聚焦显微镜发现GJ蛋白Cx43在脑内毛细血管周围的星形胶质细胞终足上分布密集.在缺血2 h再灌注24 h半暗带内,终足上的Cx43分布发生变化,聚集成较大斑块.在缺血2 h再灌注24 h组术前给予辛醇干预,脑组织伊文蓝含量[(4.924±0.296)μg/g]低于手术对照组[(5.543±0.506)μg/g],二者差异有统计学意义(P＜0.05).结论 GJ在脑缺血再灌注后半暗带终足上分布变化明显,可能加重了血脑屏障通透性的增加;辛醇阻断GJ可以降低脑缺血再灌注血脑屏障的通透性,从而起到减轻脑水肿的作用.
作者：韩冬；冯加纯；邓方；杨艺敏 刊期： 2007年第07期
目的 利用磁共振弥散张量成像(DTI)评估急性脑梗死患者的认知功能.方法 分别对30例急性脑梗死患者及30名健康志愿者进行DTI检查,观察兴趣区(ROIs)表观扩散系数(ADC)及部分各向异性(FA)的变化,同时评定患者的认知功能及神经功能缺损评分,分析内在的相关性.结果 脑梗死患者组梗死区FA值、ADC值(×10-3 mm2/s)明显下降,平均FA值、ADC值分别为0.12±0.01、1.08±0.11,其对侧相应部位平均FA值、ADC值为0.35±0.08、3.46±0.26,两者相比差异有统计学意义(P＜0.05);脑梗死患者健侧ADC、FA值与对照组相应部位对比差异无统计学意义.脑梗死同侧内囊后肢、大脑脚、皮质脊髓束与健侧相应部位相比,平均FA值明显下降(P＜0.05).脑梗死患者梗死区FA值、ADC值与认知功能呈正相关,与EDSS评分具有负相关性.结论 DTI与急性脑梗死患者认知功能具有一定的相关性,可为脑梗死患者认知功能障碍的早期诊断及早期治疗提供一些依据.
作者：文国强；廖小平；陈涛；王冰雁；欧阳锋；李建军；李传资；黄仕雄；黄影柳 刊期： 2007年第07期
目的 探讨湖南人群中COL3A1基因多态性与脑梗死疾病有无相关性.方法 收集脑梗死患者血样标本110例(包括散发和脑梗死家系的患者)及健康对照血样标本70例.采用聚合酶链反应-简单序列长度多态性(PCR-SSLP)及产物测序分析检测COL3A1基因的多态性.结果 湖南地区汉族脑梗死患者COL3A1基因多态位点基因分布与对照组相比,等位基因片段分布的频率不同,COL3A1基因等位基因型COL3A1-3基因频率分布(0.93)显著高于健康对照组(0.43),差异有统计学意义(χ2=20.487,P＜0.01).散发组脑梗死患者和家系组患者各基因分布差异无统计学意义.结论 COL3A1多态分布无明显年龄性别差异,COL3A1基因25号内含子VNTR多态可能与脑梗死的发病有关.
作者：朱海霞；曾赵军；资晓宏；吴坤陆；宋治 刊期： 2007年第07期
目的 观察碱性成纤维生长因子(bFGF)基因修饰的间充质干细胞(MSCs-bFGF)对大鼠脑缺血的保护作用.方法 将间充质干细胞(MSCs)或MSCs-bFGF通过静脉移植至实验性脑缺血大鼠体内,比较两者对大鼠脑缺血后神经功能及脑梗死体积的影响,并应用双重荧光标记方法观察移植细胞在脑内的存活和分化情况.结果 静脉移植MSCs和MSCs-bFGF均能改善脑缺血后大鼠的神经功能、减少脑梗死体积,且MSCs-bFGF的作用明显优于MSCs,MSCs-bFGF移植7 d后大鼠脑内BrdU阳性细胞数、BrdU-NeuN双标阳性细胞数分别为127.40±7.43、11.20±3.09,明显多于MSCs治疗组大鼠,而BrdU-GFAP双标阳性细胞数两组间差异无统计学意义.结论 MSCs移植对脑缺血具有保护作用,bFGF基因修饰可提高MSCs移植对大鼠脑缺血后损伤的保护和神经功能恢复作用.
作者：杨杰；张付峰；谷文萍；肖波；唐北沙；杨期东 刊期： 2007年第07期
目的 比较急性脑梗死、短暂脑缺血发作(TIA)和陈旧脑梗死患者血清基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平并分析其影响因素.方法 缺血性脑血管病患者136例,分为急性脑梗死组57例,TIA组22例,陈旧脑梗死组57例,进行神经功能评分及血压、血常规、血脂、血糖检查.依据ELISA法进行血MMP-9测定.结果 MMP-9水平分别为急性脑梗死患者(444.13±418.46)ng/ml,TIA患者(374.36±278.31)ng/ml,陈旧脑梗死患者(231.11±367.43)ng/ml.急性脑梗死和TIA患者血MMP-9水平明显高于陈旧脑梗死患者(P＜0.05).MMP-9水平与血白细胞水平(r=0.192,P=0.025)、低密度脂蛋白(r=0.261,P=0.002)、收缩压(r=0.232,P=0.006)呈正相关;与高密度脂蛋白(r=-0.219,P=0.011)和血糖(r=-0.254,P=0.003)呈负相关.MMP-9与收缩压(β=0.259,P=0.001)、血白细胞(β=0.209,P=0.008)、低密度脂蛋白(β=0.586,P=0.000)、胆固醇(β=-0.458,P=0.007)和血糖(β=-0.200,P=0.014)具有线性关系.结论 MMP-9水平在急性脑梗死及TIA时升高,收缩压、血白细胞和低密度脂蛋白均可能为其影响因素.
作者：刘冉；黄一宁；郝洪军；宋娟娟 刊期： 2007年第07期
