原发进展性冻结步态(primary progressive freezing ofgait,PPFG)指患者在行走过程中出现的一过性步态异常,无肌强直、运动减少、震颤等帕金森症状,无其他神经疾病表现,对多巴胺制剂不敏感,病情渐加重.
作者：李在望；熊兵；唐荣华 刊期： 2008年第11期
软骨瘤属于进行性软骨内化骨发育不良或增牛紊乱的良性骨肿瘤,身体任何有软骨的骨骼均可发生软骨瘤,但颅内软骨瘤(intracranial chondroma)较为罕见.WHO新的神经系统肿瘤分类(2007)将其归至脑(脊)膜的肿瘤(间叶性,非上皮性肿瘤),定义为良性肿瘤.
作者：李琛；吴建梁；刘爽；牛建星；李京臣；史学芳；范振增 刊期： 2008年第11期
目的 探讨抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)在线粒体腩肌病伴高乳酸血症和脑卒巾样发作(MELAS)综合征患者肌肉组织中的免疫组织化学表达特点及其诊断价值.方法 收集经临床、病理以及基因检测确诊的MELAS综合征患者10例,以2名肌肉病理正常者和3例肌肉活体组织检查发现坏死肌纤维的非线粒体病患者作为对照组,对所有15例肌肉冰冻组织标本行AMA免疫组织化学染色.结果 普通光镜下观察发现MELAS患者骨骼肌AMA免疫组织化学染色可见大量不整棕褐色肌纤维(ragged brown fibers,RBF),其形态类似MGT染色下的不整红边纤维(ragged red fibers,RRF).而对照组未发现RBF.结论 AMA免疫组织化学下的RBF是线粒体异常增生的特异性表现,同MGT染色下的RRF类似,可以作为诊断线粒体病异常线粒体的病理学指标.
作者：王海燕；戚晓昆；姚生；雷霞；李丽萍；袁云 刊期： 2008年第11期
抑制性神经递质作用在投射神经元,可以阻止其过度兴奋.脑内主要的抑制性递质是GABA,GABA系统功能受累是癫癎发病的重要基础之一.
作者：周铨；周列民；章成国；李龄；朱丹 刊期： 2008年第11期
目的 了解我院就诊的220例惊厥性癫癎持续状态(CSE)患者的临床特征,为CSE的针对性预防和治疗提供依据.方法 采用连续登记方法,前瞻性观察四川大学华西医院1996年1月至2007年10月住院的CSE患者,用Logistic回归方法分析CSE预后的预测因素.结果 纳入220例患者,其中农村患者102例(46.4%).首要病因为中枢神经系统(CNS)感染(72例,32.7%),其次为停(减)抗癫癎药物(34例,15.5%).接受抗惊厥治疗前持续时间中位数为2 h,总持续时间中位数为5 h,农村患者(分别为3.5、7.0 h)均长于城市患者(2.0、3.0 h,Z=-1.558、-3.433,均P<0.05).研究对象首选地西泮静脉推注或苯巴比妥肌肉注射治疗,35例难治性癫癎持续状态(RSE)接受静脉丙戊酸钠治疗,12例接受麻醉治疗,病死率15.9%.Logistic回归分析示CSE持续时间(χ2=20.941)、癫痫病史(χ2=4.910)、呼吸抑制(χ2=16.086)为影响CSE预后的独立因素(均P<0.05).结论 农村人口及癫癎患者是CSE发生的重要人群,CNS感染及停(减)抗癫癎药物是CSE的重要病因,我国抗惊厥治疗与欧洲癫持癎续状态指南差距较大.
作者：陈蕾；周波；李劲梅；朱燚；周东 刊期： 2008年第11期
目的 报道1个以胞质体和球形体为主要病理改变的肌原纤维肌病家系,分析其临床、病理和基因特点.方法 家系中连续5代10例均在35～40岁出现进行性下肢无力,其中6例出现心肺损害症状,4例出现腹泻.对先证者肌肉活体组织检查标本行组织学、酶组织化学、免疫组织化学(抗tau蛋白、结蛋白、泛素、dysferlin以及dystrophin-C'、N'和R抗体)染色及电镜检查.对肌缩蛋白(MYOT)、α-B晶体蛋白链(CRYAB)、结蛋白、z带选择性接合PDZ蛋白(LDB3)、核纤层蛋白A/C(LMNA)、含硒蛋白N1(SEPN1)基因的外显子以及丝蛋白C(FLNC)基因的第48号外显子进行分析.结果 病理检查显示肌纤维内存在大量胞质体和球形体,伴随结蛋白、tau蛋白、泛素、dysferlin和dystrophin-C'、R蛋白阳性表达.电镜显示包涵体内含致密颗粒样物,其周围为放射样分布的细丝.没有发现上述7种基因外显子序列异常.结论 肌原纤维肌病具有多系统损害特点;肌纤维内存在的胞质体和球形体含有多种微管和膜相关蛋白;该病可能存在未知基因突变.
作者：栾兴华；郑日亮；陈彬；张巍；袁云 刊期： 2008年第11期
目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描.对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCH Ⅰ基因的突变分析.选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照.结果 (1)儿童期发病组(15/15)、青春期发病组(6/6)与成人期发病组(7/14)比较,症状具有日间波动性者比例的差异有统计学意义(χ2=13.125,P=0.001),且症状波动性与年龄旱负相关(r=-0.720,P<0.01).(2)3组间姿势性震颤的发生率(7/15、5/6、1/14)差异有统计学意义(χ2=8.073,P=0.018),姿势性震颤发生率与患者年龄呈正相关(r=0.399,P=0.018).(3)3组患者腱反射亢进的发生率(11/15、1/6、4/14)差异有统计学意义(χ2=8.309,P=0.016),腱反射亢进发生率与年龄旱负相关(r=-0.429,P=0.010).(4)病例组汉密尔顿抑郁评分和焦虑评分均高于对照组.(5)在其中1个家系检出GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G.结论 DRD临床表现多样,临床表现与年龄密切相关,GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G可能导致发病.
作者：陈蕾；张本恕；孙峰；赵鹏；肖颖 刊期： 2008年第11期
目的 调查帕金森病(PD)患者中异动症及症状波动的发生率、分布情况以及影响因素.方法 详细记录患者资料,并进行统一帕会森病评分量表(UPDRS)、Hoehn＆Yahn(H-Y)分级评分.根据UPDRS Ⅳ记录患者有无异动症及症状波动.结果 122例患者接受左旋多巴治疗,疗程至少6个月.其中15例(12.3%)合并异动症,41例(33.6%)合并症状波动.异动症的独立影响因素为:发病年龄(OR=0.907,P<0.01)和左旋多巴总量(95%C/1.000～1.004,OR=1.002,P<0.05);症状波动的独立影响因素为:发病年龄(OR=0.922,P<0.05),接受左旋多巴治疗的时间(OR=1.234,P<0.05),左旋多巴总量(95%CI 1.002～1.008,OR=1.005,P<0.01)和H-Y分级(OR=1.869,P<0.05).结论 本组患者异动症及症状波动的发生率均低于欧洲调查结果,每日左旋多巴总是异动症及症状波动的独立影响因素.添加其他药物辅助治疗而减少左旋多巴用量,可以减少运动并发症的发生.
作者：周明珠；刘振国；干静；陆丽霞；吴佳英；陈伟 刊期： 2008年第11期
卡马西平(carbamazepine,CBZ)是一种三环类抗惊厥药,1962年作为抗癫痫药投入临床使用.CBZ常可引起皮肤过敏反应,其所引起的过敏反应有时是严重甚至致命的,其表现程度从轻度斑丘疹(mild maculopapular exanthema,MPE)到超敏反应综合征(hypersensitivity syndrome,HSS),甚至到严重的大疱性损害--Stevens-Johnson综合征(SJS)和中毒性表皮坏死溶解症(toxic epidermal necrolysis,TEN).
作者：吕瑞娟；吴立文 刊期： 2008年第11期
HtrA2(hish temperature requirement A2)/Omi是一种丝氨酸蛋白酶,定位于线粒体,具有促细胞凋亡作用.近年来研究表明HtrA2/Omi除了参与细胞凋亡外还具有神经保护作用[1-2].
作者：王春喻；郭纪锋；唐北沙 刊期： 2008年第11期
肌阵挛(myoclonu8)是起源于神经系统的突然、短暂、闪电样肌肉收缩或收缩抑制所致的不自主运动,持续时间一般<400 ms[1];是癫癎患者较常见的一种发作形式,尤其多见于一些癫癎综合征或难治性癫癎,但也可能是健康人的一种生理现象.我们就当前肌阵挛的新认识作一简要介绍.
作者：何志江；蔡方成 刊期： 2008年第11期
原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervoussystem lymphoma,PCNSL)是发生于中枢神经系统内的一种少见的结外非霍奇金淋巴瘤,占颅内恶性肿瘤的1%～3%,其年发病率为0.46/10万[1],多发生在45～70岁的人群,平均发病年龄60岁,男性发病率略高,种族问无明显差异.
作者：马爱梅 刊期： 2008年第11期
脑梗死是神经系统常见病,及时有效的溶栓治疗有利于挽救半暗带,改善患者神经功能.但溶栓治疗也带来了出血性转化(hemorrhagic transformation,HT)、再灌注损伤以及血管再闭等并发症,造成患者病情恶化,甚至死亡.
作者：刘莹；杨晨辉；范宏光；张祥建 刊期： 2008年第11期
多年来,溶栓和脑保护一直是缺血性脑卒中治疗的核心问题.虽然国内外关于脑保护治疗的基础和临床研究投入巨大,但干预措施收效甚微.因此,对于脑保护治疗及研究的现状和今后的方向有必要进行认真分析和探讨.
作者：丁新生；王蔚 刊期： 2008年第11期
老龄化的过程伴随着对压力反射的反应下降,血管顺应性降低,前庭交感反射衰减.在进入老龄化社会的同时,体位性低血压(orthostatichypotension,OH)的患病率显著增加,引起了国内外学者的广泛关注,巳成为热门话题.
作者：王国相；顾卫红 刊期： 2008年第11期
由美国神经病学会(American Academy of Neurology)主办的第60届美国神经病学大会于2008年4月12-19日在美国芝加哥举行.大会参会代表12 000余人,共收到各种论文2000多篇,其内容涉及脑血管病、癫癎、多发性硬化、周围神经病、老年性痴呆、帕金森病及神经影像学等多个领域.现将本次大会交流的部分内容介绍如下.
作者：李琦；谢鹏 刊期： 2008年第11期
目的 探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、胱硫醚β合酶(CBS)基因T833C多态与缺血性脑血管病(ICVD)的相关性.方法 应用高效液相色谱仪-FD法和扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测360例ICVD患者和210名健康体检者的血浆Hcy水平和CBS T833C基因型,并进行相关分析.结果 ICVD组和对照组空腹血浆Hcy浓度分别为(17.6±4.8)μmol/L和(13.3±4.3)μmol/L,差异有统计学意义(t=10.716,P<0.05).ICVD组CBS基因第833位点T/T、T/C、C/C和基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(χ2=o.785,P>0.05),C等位基因频率与对照组差异也无统计学意义(χ2=0.941,P>0.05).ICVD组各亚组CBS基因第833位点T/T和T/C+C/C基因型频率比较差异无统计学意义(χ2=1.691,P>0.05),C等位基因频率比较差异也无统计学意义(χ2=1.617,P>0.05).CBS T833C不同基因型之间血浆Hcy水平不同(F=6.56,P<0.05),TC、CC基因型组血浆Hcy水平明显高于TT基因型组,TC、CC基因型组间血浆Hcy水平差异无统计学意义.结论 血浆Hcy水平升高可能为ICVD的危险因素,CBS T833C基因多态可能不是ICVD的独立危险因子.
作者：宋玉强；刘方清；张晨 刊期： 2008年第11期
目的 探讨脑梗死患者磁共振液体反转恢复序列(FLAIR)成像高信号血管征(HVS)的意义.方法 对我院住院脑梗死患者共262例的磁共振FLAIR成像中的HVS进行识别与分析,并与磁共振血管成像(MRA)和数字减影血管造影(DWI)所见进行对比.结果 共发现HVS 119例(45.4%),其中发病<24 h者47例(47/56,83.9%),且显著高于发病1～7 d(61/151,40.4%)和7 d后(11/55,20.0%)者(χ2=49.371,均P<0.01).HVS位于大脑外侧裂74例(62.2%),皮质沟回11例(9.2%,11/119),后循环34例(28.6%,34/119).HVS分布与MRA和DWI对比表明,在血管病变和缺血性病灶有比较好的对应.结论 磁共振FLAIR成像的HVS有助于脑梗死患者血管病变的评估.
作者：余海；刘少强；肖祖锋；赖燕蔚；黄旭华 刊期： 2008年第11期
目的 观察国家一类新药正丁基苯酞(NBP)治疗急性缺血性脑卒中的疗效及安全性.方法 在使用复方丹参静脉点滴的基础上,对197例首次发作72 h以内,NIHSS评分在5～25分的颈内动脉系统急性脑梗死患者进行多中心、随机、双盲、阿司匹林对照研究,分为NBP治疗组和阿司匹林对照治疗组.结果 总有效率(基本痊愈+显著进步)NBP组为74.7%,阿司匹林组为60.9%(CMH检验值为4.0,P=0.047);NIHSS总评分、总评分差值、Barthel指数在治疗后第11天和第21天改善的程度明显优于对照组.两组治疗后血常规和血液生化指标变化无统计学意义.NBP的主要不良反应是氨基转移酶升高,以天冬氨酸氨基转移酶轻度升高为主,两组的异常率分别为4.34%和0.结论 NBP对缺血性脑卒中的急性期治疗有效,临床应用安全.
作者：崔丽英；李舜伟；张微微；彭国光；何俐；樊东升；沈扬；王拥军；高旭光；贾建平；曾进胜；徐恩；李承晏；贺佳 刊期： 2008年第11期
遗传学研究表明,缺血性脑卒中(IS)是一种多基因遗传病,遗传因素是其发病的一个危险因素,而动脉粥样硬化(AS)是其主要病因.
作者：高鹏；吴江；杜丹华；赵节绪；胡林森 刊期： 2008年第11期
目的 探讨脑梗死患者呼吸功能指标及呼吸中枢驱动力的变化,了解脑梗死对患者呼吸中枢及呼吸功能的影响.方法 对35例脑梗死患者和15名健康对照分别进行血气分析、呼吸中枢驱动(P0.1)和肺功能测定,使用SPSS 10.0 for Windows加以分析处理,两组之间各指标比较采用t检验.两因素之间的相关性分析采用直线相关分析.结果 脑梗死患者血氧分压(mmHg,75.80±4.12,1 mm Hg=0.133 kPa)、血氧饱和度(%,94.97±0.78)和大口腔吸气压(Pimax,kPa,41076±2.443)明显低于健康对照组(分别为88.68±3.77,96.40±0.48和7.747±0.599,t值分别为-8.310、-5.731、-5.439,均P=0.000).P0.1max和P0.1/每分钟通气量比健康对照组低,差异有统计学意义.P0.1/P0.1max、P0.1/PImax较健康对照组高,且差异有统计学意义.用力肺活量(FVC)、一秒用力呼气容积(FEV1.0)、呼气流速峰值(PEF)亦明显低于健康对照组.经相关分析,大口腔吸气压与血氧分压、血氧饱和度、肺泡动脉氧压差、P0.1max、P0.1、P0.1/Pimax、P0.1/P0.1max、FVC、FEV1.0、PEF密切相关;大口腔呼气压与P0.1/Pimax、FVC、FEV1.0、PEF密切相关.结论 脑梗死患者呼吸功能受损,氧合指标降低、吸气及呼气功能均受累、中枢呼吸驱动力降低且中枢呼吸驱动储备下降.
作者：朱晓冬；马辉；程焱 刊期： 2008年第11期
20世纪70年代后期,在加拿大魁北克省Charlevoix-Saguenay地区发现了一种以痉挛性共济失调为特征的疾病,被命名为Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(ABSACS,MIM 270550).2000年,ARSACS的致病基因--SACS首次被克隆.初认为SACS基因只有1个巨大外显子编码sacsin蛋白.此后6年间,在这个巨大外显子中发现了20余种基因变异被证实与ARSACS有关.
作者：欧阳嶷；何志义 刊期： 2008年第11期
背景:美满霉素(minocycline)是治疗细菌感染的抗生素,具有抗凋亡和抗炎效应,动物实验证实其有神经保护作用.美满霉素用于肌萎缩侧索硬化(ALS)患者的安全性已经过Ⅱ期临床证实.该试验为Ⅲ期多中心、随机双盲、安慰剂对照临床试验,以确定美满霉素对ALS患者的疗效.方法:经4个月的导入期后,412例患者被随机分配到安慰剂组或美满霉素组(递增剂量至400 mg/d,服用9个月).
作者：李新；王纪佐 刊期： 2008年第11期
背景和目的:亨廷顿病(HD)是由于huntingtin蛋白中多聚谷氨酰胺扩增突变引起的.多聚谷氨酰胺的扩增突变具有功能获得性毒性,使蛋白质有易聚集倾向.易聚集蛋白质难以通过泛素-蛋白酶体途径进行降解,而依赖于大自噬清除.自噬诱导剂--雷帕霉素抑制哺乳动物雷帕霉素靶位(mTOR),进而上调自噬,减弱易聚集蛋白质的毒性.
作者：张萍；刘康永；刘春风 刊期： 2008年第11期
目的 通过睡眠多导图(PSG)客观评价米氮平治疗早期抑郁症伴失眠患者睡眠结构的影响及改善睡眠的疗效.方法 入组25例抑郁症伴失眠患者,在进行基线量表评估和PSG监测后开始服药,米氮平起始剂量每天15 mg,3 d后增至每天30 mg,睡前1 h服用;7 d后再次进行量表评估和PSG监测;观察治疗后失眠、焦虑抑郁症状、PSG的变化.结果 25例抑郁症伴失眠患者在米氮平治疗7 d后分别进行量表评分,显示各量表减分值分别为Athens失眠量表(7.92±3.86,t=10.255,P=0.000)、汉密尔顿抑郁量表(9.80±4.41,t=12.132,P=0.000)、汉密尔顿焦虑量表(6.84±5.57,t=6.137,P=0.000);PSG结果显示治疗总睡眠时间(min)延长(402.46±80.75,t=-2.990,P=0.006)、睡眠觉醒时间(min)缩短(80.38±48.02,t=2.972,P=0.007)、睡眠效率明显提高(76.17%±10.65%,t=-2.750,P=0.011),深睡眠比例显著增加(19.66%±11.43%,t=3.236,P=0.004),而入睡潜伏期和睡眠中清醒次数、快速眼动睡眠潜伏期、比例及出现次数无差异.结论 单一使用米氮平治疗抑郁症伴失眠患者起效快,同时能增加总睡眠时间、缩短睡眠觉醒时间、提高睡眠效率、增加深睡眠比例等,达到有效改善失眠.
作者：詹淑琴；沈扬；王玉平；樊东升；李宁；毛薇；丁岩；张燕；黄朝阳；高飞 刊期： 2008年第11期
