Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例[1].
作者：卢晓琴；张付峰；徐锡萍；杨晓苏；田发发；张宁；梁静慧；肖波 刊期： 2008年第02期
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT),又称为遗传性运动感觉神经病,主要表现为进行性四肢远端肌无力、肌萎缩、感觉减退以及腱反射减弱或消失.
作者：姚生；邱峰；雷霞；袁云；戚晓昆 刊期： 2008年第02期
临床资料 先证者(Ⅱ9),女性,67岁,进行性四肢震颤40余年,加重3年于2007年5月22日就诊.患者自23岁开始出现双手震颤,起初以其远端(肘关节以下)明显,缓慢进展,30岁时下颌及舌震颤,50岁震颤累及双下肢及躯干,且难以完成精细动作.
作者：肖祖锋；余海；赖燕蔚 刊期： 2008年第02期
目的 探讨基质金属蛋白酶(MMP)-2、-8和血管内皮生长因子(VEGF)在人颈动脉粥样硬化不稳定斑块中与平滑肌细胞、内皮细胞以及炎细胞的定位共表达特点.方法 应用HE染色对手术切除的6例动脉粥样硬化(AS)患者不稳定斑块标本进行组织学观察、筛选,然后利用免疫荧光双标技术和激光共聚焦显微镜观察MMP-2、-8和VEGF在人不稳定斑块上的定位共表达情况.结果 所有标本均有AS斑块的组织学特征,且均为Ⅳ型以上的不稳定性斑块;MMP-2在单核细胞浸润的斑块纤维帽平滑肌细胞和肩部单核细胞中表达为显著,在肩部和脂质坏死区边缘增生微血管内皮细胞中也有较多表达;MMP-8表达多见于纤维帽和脂质核心内的单核细胞中,其次共表达在纤维帽的平滑肌细胞中;VEGF在肩部增生的微血管内皮细胞中表达为明显,由平滑肌细胞构成的纤维帽和有较多单核细胞浸润的脂质坏死区边缘也是VEGF的高表达区域.结论 MMP-2、-8和VEGF可以与人不稳定斑块中的单核细胞、平滑肌细胞和内皮细胞明显共表达,表达区域主要集中在单核细胞浸润明显的斑块纤维帽、肩部以及脂质坏死区边缘新生微血管周围.
作者：曹勇军；钱进军；刘春风 刊期： 2008年第02期
目的 探讨氢质子磁共振波谱成像(1H-MRSI)和弥散张量成像(DTI)在肾上腺脑白质营养不良(ALD)诊断中的价值,并应用弥散张量白质纤维束追踪成像(DTT)技术显示ALD纤维束受累情况.方法 对6例ALD患者行1H-MRSI、DTI和常规影像学检查,比较不同病变区域N-乙酰天冬氨酸(NAA)、胆碱复合物(Cho)、肌酐(cr)、表观扩散系数(ADC)和各向异性分量(FA)的变化及相关性,选择胼胝体和锥体束进行白质纤维束成像.结果 病变起始区域NAA/Cr比值(0.55±0.19),NAA/Cho比值(0.22±0.11)降低(F=7.693、7.751),Cho/Cr比值(2.54±0.37)升高(F=6.348),ADC值高(1.49±0.36,F=5.226),FA值低(0.21±0.08,F=5.139,均P＜0.05);病变区域近周NAA/Cr比值(1.16±0.03)和NAA/Cho比值(0.45±0.17)降低较远周明显(t=1.769、1.842,P＜0.05);病变发展区域ADC值(0.89±0.03)低,FA值(0.45±0.07)高;NAA/Cho与ADC负相关(r=-0.71,P＜0.05),与FA正相关(r=0.31,P＜0.05);DTT结果 显示病变区域胼胝体和锥体束均受累,走行中断或呈不连续碎片样.结论 1H-MRSI和DTI为ALD提供了更多的早期诊断依据,并且可动态监测脑白质病变进展,DTT可直接显示ALD患者纤维束受累情况.
作者：江文静；迟兆富；杜滨锋；麻琳；曾庆师；侯金文；王小花 刊期： 2008年第02期
甘油醛-3-磷酸脱氢酶(glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase,GAPDH)是糖酵解途径中的一个关键酶,催化3-磷酸甘油醛生成1,3-二磷酸甘油酸.体内各种组织或细胞的能量代谢均需GAPDH参与.
作者：黄河；任惠民 刊期： 2008年第02期
多发性硬化(MS)是中枢神经系统(CNS)炎症性脱髓鞘性疾病,病因和发病机制尚不明确,研究表明CD4+T细胞介导的自身免疫反应在MS发生中起主要作用.
作者：刘猛；胡学强 刊期： 2008年第02期
视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO),又称Devic病,是视神经和脊髓同时或相继受累的急性或亚急性脱髓鞘病变,与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)同属中枢神经系统(CNS)脱髓鞘疾病.
作者：胡学强；陆正齐 刊期： 2008年第02期
CNS特发性炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases,IIDDs)是一组在病因上与自身免疫相关,在病理上以CNS髓鞘脱失及炎症为主的疾病.由于疾病之间存在着组织学、影像学以及临床症候上的某些差异,构成了脱髓鞘病的一组疾病谱.
作者：戚晓昆 刊期： 2008年第02期
目的 探讨AP3B型接合蛋白复合体μ亚基基因敲除小鼠(AP3M2KO小鼠)的(癎)性发作特征及机制.方法 建立和繁殖AP3M2KO小鼠,利用远隔摄像和无线脑电图监测系统对小鼠的(癎)性发作表现及脑电图变化进行观测.利用脑内微小透析法对小鼠脑内神经递质的变化进行探讨.结果 AP3M2KO小鼠在生后8周开始出现自发性痉挛症状.发作时小鼠脑颞叶脑电图出现典型的(癎)性波群.与野生小鼠相比,AP3M2KO小鼠海马神经细胞谷氨酸的基础及钾离子刺激性释放[分别为(0.35±0.08)pmol/20μl和(0.72±0.25)pmol/20μl],γ-氨基丁酸(GABA)的基础释放[(2.94±1.69)fmol/20μl]皆未见明显差异;GABA的钾离子刺激性释放[(63.5±11.8)fmol/20μl]明显减少(t=4.405,P＜0.05).结论 AP3M2KO小鼠的(癎)性发作与人类癫(癎)发作的临床表现相类似,其(癎)性发作机制可能与GABA抑制性神经传递系统的功能低下有关.
作者：朱刚；何志义；时伟红；陈晏；孟祥亚；邓淑敏 刊期： 2008年第02期
电阻抗断层成像技术(electrical impedance tomography,EIT)是一门新兴的功能性成像技术[1-2],它利用不同组织之间或同一组织不同生理、病理状态下电阻率的差异,通过在生物体表施加安全的交流激励电流,同时测量体表电压的分布情况,再经图像重构算法得到体内某一截面内电阻率分布或其变化程度的图像.
作者：游宇；赵振伟；代萌；王樑；史学涛；徐灿华；李连峰；李维新；董秀珍；高国栋 刊期： 2008年第02期
目的 研究鼠源性乙酰胆碱受体α亚基97-116肽段丙氨酸替代108缬氨酸[Rα97-116(V108A)]鼻黏膜耐受对实验性自身免疫性重症肌无力(EAMG)大鼠肌无力表现及免疫功能的影响.方法 将采用Rα97-116强化免疫接种方法 成模的22只EAMG大鼠随机分成耐受组和对照组,分别经鼻黏膜给予Rα97-116(V108A)和PBS缓冲液免疫耐受处理10 d后,观察不同时间点两组大鼠体质量、Lennon肌无力评分、血清AChR-ab(ELISA法)及CD28、CTLA4、B7共刺激分子(流式细胞仪)变化.结果 耐受组EAMG大鼠体质量[(228.1±5.8)g]较对照组[(215.0±16.2)g]增加(t=2.395,P＜0.05);肌无力临床评分[耐受组(1.55±0.44)分,对照组(2.10士0.66)分]下降(t=-2.20,P＜0.05);血清AChR-ab(耐受组0.97±0.20,对照组1.27±0.26,t=-2.857,P＜0.05)和外周血CD28、B7-1、B7-2、CTLA4分子的表达(%)耐受组(分别为27.35±7.05、4.73±0.58、2.71±0.35、1.72±0.44)较对照组(分别为40.02±8.81、9.52±1.25、5.88±1.09、2.64±0.47)明显下调(t=3.479、10.861、8.755、4.403,均P＜0.01).结论 Rα97-116(V108A)鼻黏膜耐受能明显减轻EAMG的肌无力症状,并能引起特异性T细胞活化和B细胞免疫功能抑制.
作者：吴怀国；杨毅；熊小平；许文华；任明山 刊期： 2008年第02期
目的 观察自发性高血压大鼠(spontaneously hypertensive rats,SHR)脑组织(皮质、纹体、小脑)炎症状态和过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator-activated receptors,PPARs)三个亚型PPARα、PPARβ/δ和PPARγ表达的变化.方法 以Wistar-Kyoto大鼠为对照,SHR为研究对象.紫外分光光度法检测脑组织髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)活性和蛋白质羰基化水平;RT-PCR法和Western blot法观察炎性因子(IL-1β、TNFα、ICAM-1、iNOS)和PPARs各亚型表达.结果 与Wistar-Kyoto大鼠相比,SHR除血压显著升高外,皮质、纹体、小脑组织中(1)MPO活性显著增高,炎性因子IL-1β、TNFα、ICAM-1、iNOS表达增强,除IL-1β在纹体、小脑和TNFα在小脑未检测到明显改变外,其余差异均有统计学意义;蛋白质羰基化水平明显增加,分别为(3.27±0.43)nmol/mg和(11.87±1.11)nmol/mg、(4.02±1.04)nmol/mg和(14.06±1.36)nmol/mg、(5.94±0.71)nmol/mg和(14.95±1.82)nmol/mg,差异具有统计学意义(t=17.70、14.36、11.30,均为P＜0.05).(2)PPARα、PPARβ/δ和PPARγ三亚型的基因和蛋白表达被显著诱导.在皮质、纹体和小脑PPARα蛋白表达分别增加644.78%、791.95%和42.85%(t=13.53、9.86、3.14);PPARβ/δ增加106.72%、94.12%和161.44%(t=7.17、9.07、7.95);PPARγ增加2700.16%、790.81%和875.00%(t=16.25、11.60、12.77),差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 SHR大鼠脑组织(皮质、纹体、小脑)存在明显的炎症反应,同时PPARs各亚型表达增加.炎症可能在高血压及其脑组织并发症的病理改变中起重要作用,而PPARs代偿不足可能参与了高血压所致炎症反应的发生和发展.
作者：孙莉；程焱；郑建普；可燕；卞卡 刊期： 2008年第02期
由中华医学会神经病学分会神经心理学组和中华神经科杂志联合举办的第七届全国神经心理学学术会议及高级讲授班于2007年6月16-20日在广西省桂林市召开.
作者：母艳蕾；陈海波 刊期： 2008年第02期
阿尔茨海默病(AD)是一种常见于老年人的神经系统变性疾病,临床上以进行性的记忆、认知功能减退和精神障碍为特征.该病病程长,致残率高,且目前尚无特异性的治疗方法,因此给家庭和社会带来沉重的负担.
作者：杨红旗；陆国强；陈生弟 刊期： 2008年第02期
共济失调可见于多种神经系统疾病,其中以该症状为主要临床表现的神经变性疾病具有高度的临床和遗传异质性,存在多种命名方式,尤其是橄榄脑桥小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)和多系统萎缩小脑型(multiple system atrophy-cerebellar type,MSA-C)之间的关系比较复杂.
作者：顾卫红；王国相 刊期： 2008年第02期
目的 研究吉兰-巴雷综合征(GBS)患者应用静脉大剂量注射免疫球蛋白(IVIG)治疗前后T淋巴细胞亚群的变化,并进一步探讨IVIG治疗GBS的可能机制.方法 选择31例临床确诊的GBS患者,以治疗前后作为自身对照,根据治疗效果评定为效优组和效劣组,应用流式细胞分析仪检测GBS患者外周血中T淋巴细胞亚群相对计数.结果 ①GBS患者急性期治疗后CD8+T细胞(28.77%±11.02%)和CD4+CD29+T细胞百分率(56.71%±12.44%)较治疗前(分别为31.84%±12.35%、62.40%±12.72%)显著降低(t=2.995、3.919,P＜0.05),CD4+/CD8+值和CD4+CD45RA+T细胞百分率较治疗前显著升高(t=2.368、3.860,P＜0.05),但治疗前后CD3+T细胞和CD4+T细胞百分率差异无统计学意义.②效优组CD8+T细胞和CD4+CD29+T细胞百分率较治疗前显著降低(t=2.144、3.343,P＜0.05),CD4+/CD8+值和CD4+CD45RA+T细胞百分率较治疗前显著升高(t=2.159、3.277,P＜0.05),效劣组T淋巴细胞亚群分布在治疗前后未发生明显变化.③在本组资料中,IVIG治疗急性期GBS 2周内的显效率为61.29%(19/31),无死亡病例.结论 急性期GBS患者在IVIG治疗前后发生了不同程度T淋巴细胞亚群分布的改变,为探讨GBS的发病机制及IVIG治疗GBS的机制提供了免疫学基础;IVIG治疗效果好,能够有效抑制病情进展,促进神经功能恢复.
作者：郭力；侯慧清；宋秀娟；杨敬慈；高长玉 刊期： 2008年第02期
目的 探讨HLA-Ⅱ基因多态与多发性硬化(multiple sclerosis,MS)患者遗传易患性之间的关系.方法 从来自贵州地区32例无血缘关系的MS患者、36例神经科其他疾病患者以及30名健康人的抗凝全血中提取基因组DNA,用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)联合技术进行HLA-Ⅱ类基因DRB1、DQB1位点的分型.结果 与其他疾病对照组以及健康对照组比较,MS组HLA-DR16(三组分别为1/36、0/30、7/32)、DR11(3/36、1/30、7/32)和DQB1*0502等位基因频率(6/36、4/30、10/32)较高,DQB1*0601等位基因频率较低(12/36、17/30、8/32).HLA-DR16等位基因频率与健康对照组比较χ2=7.398,RR=17.94,P=0.007,校正后P=0.011;与其他疾病对照组比较χ2=5.52,RR=9.8,P=0.015,校正后P=0.022,均有统计学意义.DR11、DQB1*0502、DQB1*0601与对照组比较差异无统计学意义.各等位基因不同性别、年龄之间比较差异无统计学意义.结论 HLA-DR16可能与贵州地区MS患者的遗传易患性有关.
作者：梁金；楚兰；徐竹；张留福；曹欣 刊期： 2008年第02期
目的 探讨视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)患者脑部MRI影像学表现.方法 收集满足新NMO诊断标准且脑部MRI表现不符合多发性硬化诊断标准的患者33例,均行脑部和脊髓MRI检查,分析其MRI影像学特点.结果 33例NMO中,脑部正常表现者5例(15.2%),异常表现28例(84.8%),其中脑内实质有明确病灶22例(66.7%),另6例(18.2%)脑内虽未见明确病灶,但深部脑白质显示了肉眼可视的对称性弥漫性脱髓鞘高信号影.22例明确病灶中,15例病灶数≥2个,7例为单个病灶.幕上近皮质、皮质下和深部脑白质区的点状非特异性病灶多,少数为非典型的斑片状融合病灶.幕下脑干是易受累的部位(14/33,42.4%),特别是延髓(7/33,21.2%).结论 NMO患者出现脑内异常较为常见,有脑部的异常不能排除NMO的诊断.认识NMO脑内病灶对完善NMO诊断标准有帮助.
作者：李咏梅；谢鹏；吕发金；秦新月；方维东；杨琴；胡梅；汤化民 刊期： 2008年第02期
目前国际上应用干扰素(interferon,IFN)治疗多发性硬化(multiple sclerosis,MS)已有10余年时间,而我国关于IFN治疗MS的报道较少.
作者：邱伟；胡学强；彭福华；杨渝；王玉鸽；陆正齐 刊期： 2008年第02期
