麻古(冰毒)是一种近年来滥用情况严重的毒品,具有很强的躯体和精神依赖性,服用后会对人体产生广泛的损害,影响各个器官功能.我们报道近期收治的3例服用麻古后出现急性低血糖脑病患者的情况,并分析该毒品对血糖产生的影响.
作者：李乐；翁伟哲；姜亚平 刊期： 2009年第05期
目的 探讨中国人二肽基肽酶-6(DPP6)基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化(SALS)易患性是否有关.方法 来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA,采用不对称PCR方法扩增包含目标单核苷酸多态位点在内的片段,用高分辨熔解法完成非标记探针的基因分型.结果 SALS患者与健康对照之间rs10260404位点的等位基因频率(SALS组:C:12.94%,T:87.06%;健康对照组:C:10.58%,T:89.43%)差异无统计学意义(χ2=0.29,OR=1.256,95% CI 0.549～2.872,P>0.05).结论 我们未发现DPP6基因中rs10260404位点和中国人SALS的致病风险相关,这可能和ALS本身复杂的遗传异质性有关,但有必要进一步增加病例数以证实.
作者：李晓光；张江鹄；崔丽英；刘明生；谢曼青；李本红；赵燕环；任海涛 刊期： 2009年第05期
目的 探讨阿尔茨海默病评定量表认知部分(ADAS-Cog)中文版评分在健康老人中的分布模式及其影响因素,并考查ADAS-Cog评分区分轻度AD和健康老人的灵敏度和特异度.方法 纳入健康老人(NC组)1616名、非痴呆易混淆老年患者(ND组)125例及AD患者310例(符合NINCDS-ADRDA很可能AD诊断标准,轻度201例,中度109例)为被试,所有被试接受ADAS-Cog测查.结果 NC组不同年龄组和不同受教育年限组间评分差异均有统计学意义,分别以80岁以上组和受教育年限为0～5年组评分高.NC组ADAS-Cog总分与年龄、受教育年限有关,差异具有统计学意义(F=14.34、113.27,均P<0.01);轻度AD组ADAS-Cog评分与年龄和受教育年限无关;中度AD组和ND组ADAS-Cog总分与受教育年限有关,差异具有统计学意义(F=4.18、8.72,均P<0.05).ADAS-Cog评分能在一定程度上区分不同年龄组(曲线下面积0.69～0.82)和不同受教育组(曲线下面积0.75～0.88,以≥15年组高)轻度AD与健康老人.结论 ADAS-Cog中文版总分在健康老年人群中的分布与年龄和受教育年限有关;ADAS-Cog适用于我国AD患者认知功能评估;ADAS-Cog评分在一定程度上可有效区分轻度AD与健康老人,尤其适用于高文化水平者.
作者：王华丽；于欣；陈玉芳；李海东；贺军 刊期： 2009年第05期
目的 分析不同类型的血管性认知功能损害(VCI)患者的执行功能损害特征.方法 经头颅MRI证实为皮质下缺血性小血管病(SIVD)患者64例,其中16例单一的执行功能损害(s-VCI-ND)、26例多个认知领域损害(m-VCI-ND)和22例血管性痴呆(VaD)患者,完成一系列神经心理测验,包括总体认知水平、记忆、语言、注意/执行功能、空间结构能力等各个认知领域.其中执行功能检查包括定势转移、优势抑制、工作记忆、概念形成和流畅性5个分因子,共15种独立的分测验.结果 汉诺塔测验、示踪排序测验、同步听觉连续加法测验等在非痴呆VCI(VCI-ND)患者中的完成率低于50%,不适合VCI-ND的检测;s-VCI-ND组与健康对照组比较,分别反映4种执行功能成分的连线测验B耗时数(216.5±69.3、137.4±37.9)、Stroop色词测验卡片C耗时数(115.4±30.1、72.9±17.5)、卡片分类测验(1.9±1.4、2.7±1.2)和范畴流畅性测验(列举动物14.2±2.3、17.7±4.4)差异具有统计学意义(t=4.73、5.72、2.04、3.53,均P<0.05);VCI-ND的认知表现介于健康老人组和VaD组之间,其中m-VCI-ND有比较严重的执行功能损害和情景与语义记忆障碍,其认知缺损模式接近VaD,很可能是VaD的前期状态.结论 SIVD所致VCI的执行功能损害缺乏选择性,部分执行功能测验可以作为早期检测VCI-ND的敏感工具.
作者：郭起浩；金丽琳；傅建辉；周燕；赵倩华；洪震 刊期： 2009年第05期
目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫(PHSPG)6型的临床和MRI特征.方法 回顾性分析1个家系中6例SPG6型患者的MRI图像,并与6例MRI表现正常且同性别、同年龄的健康对照者进行对照研究.12例受试者均进行颅脑、颈髓及上胸髓MRI检查,分别测量颈2(C2)、C3、C7、胸1(T1)、T2、T3、T4、T9椎体水平脊髓横断面面积、椎管前后径及横径,测量结果进行统计学分析.结果 6例SPG6型患者中,5例患者的颅脑MRI表现未见明显异常,1例表现为老年性脑改变.6例患者颈髓及上胸髓MRI呈不同程度变细,灰质、白质均受累,蛛网膜下腔扩大;在变细明显的脊髓节段灰白质分界显示清楚,横轴位T2WI上灰质呈边界清楚、左右对称的点状或点片状高信号,矢状位上表现为连续纵行的条状高信号.6例患者的C2～3、C7、T1～4椎体水平的脊髓横断面面积、前后径及横径明显小于对照组,二者间差异有统计学意义,而T9水平仅横径的差异有统计学意义(患者组7.22±0.80,对照组8.17±0.41,t=2.870,P=0.046).结论 SPG6型患者的颅脑MRI可表现为正常;颈髓及上胸髓变细,而且灰白质分界清楚,下胸髓受累较轻,其MRI表现有一定的特征性.
作者：车峰远；李晓东；张士孟；亓法英；高乃永；刘士国；马旭 刊期： 2009年第05期
目的 探讨CT脊髓造影在自发性颅内低压脑脊液漏点检出中的价值及影像学表现.方法 6例自发性颅内低压患者,男女各3例,均符合2004年国际头痛分类第2版自发性颅内低压的诊断标准.影像学资料包括5例全脊柱MRI检查和6例全脊柱CT脊髓造影.根据CT脊髓造影发现的脑脊液漏点,选择穿刺部位,透视下注射混合碘造影剂的自体静脉血,随访观察治疗效果.结果 5例全脊柱MRI检查均未发现漏点.6例CT脊髓造影检查均发现了漏点,各例漏点数目为1～7个,总漏点数目25个,平均4.2个,其中颈椎和胸椎各12个,腰椎1个.CT脊髓造影表现包括造影剂线状漏出、椎旁软组织内片状造影剂蓄积及神经根袖呈鸟嘴样扩大等.6例患者经靶向硬膜外血贴治疗后获得临床痊愈.结论 CT脊髓造影是一种有效和精确的自发性脊髓脑脊液漏点定位诊断手段.
作者：王谨；张峭巍；卢佩琳；王莉；胡兴越 刊期： 2009年第05期
磁共振成像(MRI)自应用于临床以来,使脑膜疾病诊断的敏感性大大提高,已成为诊断脑膜疾病的主要影像学检查手段.脑膜强化常见于感染性脑膜炎,临床上采取影像学检查结合脑脊液检查较易确诊.然而,多种非感染性中枢神经系统病变也可以致脑膜异常强化,同时脑脊液检查又缺乏特异性,使诊断较为困难[1-4].我们回顾性分析了23例非感染性异常脑膜强化患者的MRI表现,以协助其病因诊断.
作者：刘红军；梁长虹；黄飚；张水兴；王广谊 刊期： 2009年第05期
目的 探讨中国北方汉族人群载脂蛋白M(ApoM)基因多态与脑梗死的关系.方法 采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因组DNA直接测序法结合PCR-限制性片段长度多肽(RFLP)方法检测560例脑梗死和550名健康对照的ApoM基因多态,发现1号内含子rs805264、5号内含子rs707922及rs707921 3个单核苷酸多态位点.结果 脑梗死组ApoM基因rs805264位点GA+AA型及A等位基因频率、rs707922位点GT+TT型及T等位基因频率、rs707921位点CA+AA型及A等位基因频率均明显高于对照组.ApoM基因rs805264、rs707922和rs707921 3个多态位点存在显著连锁不平衡,三座位等位基因G-G-C紧密连锁,A-T-A紧密连锁(χ2=2595.03,P<0.01).3个位点的每对之间均存在强连锁不平衡(D′=0.972～0.992).Logistic回归分析显示,A-T-A单体型与脑梗死明显相关(OR= 1.780, 95% CI 1.333～ 2.376,P<0.01).结论 ApoM基因rs805264位点GA基因型及A等位基因、rs707922位点GT基因型及T等位基因、rs707921位点CA基因型及A等位基因与脑梗死密切相关.ApoM基因A-T-A单体型可能与脑梗死遗传致病有关.
作者：韩秀杰；贾龙飞；贾建平 刊期： 2009年第05期
铜是生物正常生长发育所必需的微量元素之一,但过量就会产生毒性,因此保持体内铜代谢平衡十分重要.铜代谢异常可引起许多疾病,如铜过少引起的门克斯病(Menkes's disease,MD),铜过量引起的肝豆状核变性(Wilson's disease,WD)以及非WD型的铜沉积疾病,如印度儿童肝硬化(Indian childhood cirrhosis,ICC)、流行性Tyrolean婴儿肝硬化(endemic Tyrolean infantile cirrhosis,ETIC)和特发性铜中毒(idiopathic copper toxicosis,ICT).
作者：赵桂宪；吴志英 刊期： 2009年第05期
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)又称Charcot 病或Lou Gehrig病,是一种致命性的运动神经元变性疾病.该病以成人为主,有家族性倾向,起病隐袭,逐渐进展,平均生存期为3～5年,终多因呼吸衰竭而死亡.ALS的发病机制至今尚未完全清楚,可能与谷氨酸的兴奋毒性、基因突变、氧化应激、神经营养因子缺乏、重金属中毒、线粒体功能异常等有关.大约10%的该病患者为家族性,近年研究发现,该病与8种主要基因相关,其中研究多的是铜锌超氧化物歧化酶(SOD1)基因,另外有ALS2 (即Alsin)、ALS3～6、FTDP(即tau)以及FTD基因.
作者：冯新红；崔丽英 刊期： 2009年第05期
帕金森病(Parkinson's disease, PD)又称震颤麻痹,是一种多发于中老年期、进展缓慢的神经系统退行性疾病.病变主要由于黑质纹状体多巴胺能神经元变性坏死,纹状体中多巴胺含量下降, 导致震颤、肌肉僵直、运动迟缓等一系列临床症状.目前,传统的PD治疗策略如药物治疗、神经保护治疗大多着眼于对症状的控制,而不能对疾病进行根治.因此,基于细胞替代疗法的基因治疗技术有望从根本上治愈PD而吸引了人们的关注.
作者：王滨；李泽桂 刊期： 2009年第05期
Creutzfeldt-Jakob病(CJD)诊断标准虽早已制定[1],但疾病早期很难确诊.鉴于CJD所有临床症状均无特异性,故迅速进展的认知障碍对拟诊CJD的意义较强.近年,美国启用迅速进展性痴呆(rapidly progressive dementia,RPD)这一宽松病名,在过去的5年中他们共收治825例RPD患者,终54%诊断为朊蛋白病,其中37%为确定或很可能CJD,15%为家族性CJD,2%为获得性CJD(医源性);另有28%高度怀疑CJD,但诊断依据不充分;仅有18%为非朊蛋白病[2].由此可见,RPD是临床拟诊CJD的重要线索,但不是诊断CJD的惟一标准.因此,寻找可能作为CJD早期诊断的标志物,不仅有利于本病的早期诊断,而且对减少或杜绝医源性传播至关重要.
作者：林世和 刊期： 2009年第05期
认知障碍是帕金森病(PD)常见症状,即使在PD早期也能检测到轻微的认知损害[1].与阿尔茨海默病(AD)相比,PD认知损害具有其特征,主要表现为执行功能(即计划、组织、思维、判断及问题解决)损害和视空间障碍,终会进入痴呆状态.与AD相似,PD出现认知障碍至发展为痴呆前常有数年的过渡阶段,称之为PD轻度认知障碍(PD-MCI).PD痴呆(PDD)的诊断多年来缺乏统一的诊断标准,许多文献借用美国精神障碍诊断和统计手册第四版(DSM-Ⅳ)中AD的诊断标准作为PDD诊断的参考,实际上并不恰当,因为PDD和AD的认知损害各有特点.
作者：陈海波 刊期： 2009年第05期
第九届全国神经免疫学术会议于2008年10月30日至11月1日在江西省南昌市召开.会议期间,与会者广泛深入地进行了学术交流,对许多神经免疫热点问题进行了激烈的讨论,会议气氛热烈,充分展示了近年来我国在神经免疫领域所取得的成就,为神经免疫学同道搭建了良好的学术平台.
作者：张星虎 刊期： 2009年第05期
帕金森病(Parkinson's disease,PD)又名震颤麻痹,是一种常见的中老年神经系统变性疾病.随着人口的老龄化,其发病率呈逐年上升,给家庭和社会都造成了负面影响.从1817年詹姆士·帕金森首次描述PD至今,人们对PD的认识已有192年.
作者：陈生弟；中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 刊期： 2009年第05期
目的 建立应用SYBR GreenⅠ实时荧光定量聚合酶链反应(Real-time PCR,RT-PCR)检测parkin基因外显子重排突变的技术平台,应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset parkinsonism,AREP) 家系进行parkin基因外显子重排突变分析.方法 应用SYBR GreenⅠRT-PCR技术对32个中国AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析.结果 14个家系先证者存在parkin基因外显子重排突变,其中3个为纯合缺失突变、3个为复杂杂合缺失突变和8个杂合缺失突变,未发现外显子重复突变,突变主要累及第2～4号外显子.结论 建立了应用SYBR GreenⅠRT-PCR技术检测parkin基因外显子重排突变的基因检测平台;中国AREP 家系的parkin基因外显子重排突变频率为43.8%,与国外报道相似.
作者：NIE Li-luo；聂利珞；郭纪锋；张海南；张学伟；王磊；沈璐；江泓；夏昆；唐北沙；严新翔 刊期： 2009年第05期
目的 探讨细胞外信号调节激酶(ERK)通路在左旋多巴诱发的运动并发症中的作用.方法 通过6-羟多巴胺立体定向注射至大鼠前脑内侧前脑束建立帕金森病(PD)动物模型.对建模成功的PD大鼠每日2次左旋多巴(50 mg/kg 加12.5 mg/kg苄丝肼)腹腔注射,持续22 d.在第23天注射左旋多巴前,给予PD大鼠ERK特异性的抑制剂PD98059处理.评估旋转反应时间及剂峰旋转圈数,采用蛋白免疫印迹法检测纹状体区ERK1/2 磷酸化表达情况.结果 长期使用左旋多巴处理使PD大鼠损伤侧纹状体ERK1/2 磷酸化水平显著增强(155.6%±6.5%), 而PD98059 可明显降低ERK1/2磷酸化水平(85.4%±5.6%).同时,PD98059逆转了左旋多巴所诱导的PD大鼠旋转时间的缩短,减少了剂峰旋转次数.此外,蛋白激酶C(PKC)抑制剂能部分减轻ERK1/2磷酸化水平(101.2%±6.2%,与左旋多巴+溶剂组相比较t=3.2,P<0.05).结论 PD运动并发症的发生可能与纹状体ERK通路的激活有关,并且ERK通路的激活部分是PKC所依赖的;抑制ERK通路活性的药物可能是治疗PD运动并发症的一种新的治疗方式.
作者：孔敏；巴茂文；刘振国 刊期： 2009年第05期
目的 探讨帕金森病(PD)患者伴轻度认知功能损害(MCI)即PD-MCI的特征及其相关因素.方法 采用多种量表[MMSE、Hoehn-Yahr分期、Webster评分、PD统一评分量表-运动(UPDRS-motor)及剑桥老年认知检查量表中文版(CAMCOG-C)]评估PD患者的病情严重程度、运动和认知功能;应用Petersen改良标准诊断PD-MCI.结果 89例PD患者中,认知正常(PDCOGNL)56例(63%),PD-MCI 20例(22%),PD痴呆(PDD)13例(15%).PD-MCI组较PDCOGNL组在定向、语言、记忆、注意、执行、思维、知觉等方面均存在明显损害,两组年龄和起病年龄差异无统计学意义,受教育程度差异有统计学意义(PD-MCI:4.4±4.3,PDCOGNL:7.1±4.9;q=3.270,P<0.05);PD-MCI组的年龄、起病年龄及受教育程度较PDD组差异均无统计学意义;而PDD组较PDCOGNL组在年龄、起病年龄、受教育程度等方面差异均有统计学意义(q=-4.913、-4.997、4.740,均P<0.01);3组间病程差异无统计学意义.Hoehn-Yahr分期、Webster评分及UPDRS-motor评分与PD认知功能均存在负相关.结论 PD-MCI是PD认知正常与PDD之间的过渡状态,存在多个区域的认知损害;高龄、起病年龄迟、受教育程度低可能是PD认知损害的危险因素;疾病严重程度及运动功能与PD认知功能存在着负相关.
作者：姚明；陈先文；孙中武 刊期： 2009年第05期
