目的 在一个中国人群中分析胎儿宫内发育与成年期脑血管病患病风险的相关性.方法 采用历史回顾性研究方法,以中国医学科学院北京协和医院1921-1941、1948-1954年出生的2085名出生队列人群为研究对象.从产科病历获得他们与宫内发育有关的围产资料,通过对该人群临床体检和问卷调查,综合病史、体检、血生化检查、头颅CT扫描等方法诊断脑血管病病例以及成年期脑血管病危险因子;分别应用单因素和多因素统计分析方法,分析测量宫内发育与调查时点现患脑血管病之间的关联强度,探讨胎儿宫内发育状况与成年期脑血管病患病风险的相关性.结果 共检出128例(6.1%)脑血管疾病患者,其中脑梗死68例,脑出血9例,无症状性脑梗死53例.单因素分析显示脑血管病组出生体重、出生头围均低于未患病组;多因素Logistic回归分析在调整性别、孕周、出生时父亲职业等其他围产资料以及年龄、高血压病、糖尿病、高低密度脂蛋白胆同醇血症、超重、吸烟、文化程度等成年期危险因子后,出生体重按连续计量资料进入多因素分析模型,出生体重每增加1 kg,成年期脑血管病患病风险下降67%(OR=0.33,95% CI0.17～0.62);出生体重按等级计数资料进入多因素分析模型,2500～3000 g组脑血管病患病风险较3001～3500 g对照组增加86%(OR=1.86,95%CI1.14～3.00,该组患病率8.7%);而3500 g以上组患病危险则较对照组下降68%(OR=0.32,95% CI0.13～0.77,该组患病率2.4%),出生头围和其他围产资料与成年期脑血管病之间未见到显著相关性;多因素分析提示高年龄、高血压病、超重等成年期危险因子也是本组脑血管病的危险因素.结论 与国外类似流行病学研究结果一致,在首次对一个中国出生队列人群研究中同样发现,以低出生体重为标志的宫内发育迟缓与成年期脑血管病患病风险存在相关性;低出生体重(2500～3000 g)是成年期脑血管病的危险因素,高出生体重(＞3500 g)是成年期脑血管病的保护因素.高年龄、高血压病、超重等成年期因子也是本组脑血管病的危险因素.
作者：胡洪涛；张振馨；温洪波；王子时；肖新华；徐涛；刘爱民；盖铭英；曾毅 刊期： 2009年第09期
目的 研究皮肌炎(dermatomyositis,DM)和多发性肌炎(polymyositis,PM)合并神经传导检测(NCS)异常患者的临床和电生理特点以及病因探讨.方法 收集2005年1月到2008年9月中国医学科学院北京协和医院病房收治的DM或PM确诊病例175例,对其临床和NCS结果进行回顾性分析.结果 175例患者中,NCS异常者66例,其中明确的周围神经病32例(48.5%),不能肯定为周围神经损害者34例(51.5%).合并周围神经损害的DM或PM患者恶性肿瘤(3/32,9.3%)、其他免疫病(6/32,18.8%)的发生率较无周围神经损害的DM或PM患者(4/109,3.7%;7/109,6.4%)有明显增加(X2=13.653,P=0.003).结论 合并周围神经损害的DM或PM患者恶性肿瘤、其他免疫病的发生率明显增加,NCS可以为临床早期诊断提供更多的提示和帮助.
作者：王悦；崔丽英；陈琳；刘明生；齐新；李本红；杜华 刊期： 2009年第09期
目的 探讨支架成形术治疗特发性颅高压(IIH)综合征合并静脉窦狭窄(CVSS)的疗效和安全性.方法 25例诊断难治型IIH合并局限性CVSS患者行静脉窦造影及压力测定,对其中狭窄两端压力差超过150mm H2O(1 mm H2O=0.0098 kPa)的14例患者行支架成形术治疗.术后检测静脉窦的形态、压力差、临床改善情况.随访6个月以上,观察并发症和静脉窦是否通畅.结果 所有患者支架成形术成功.术后未出现相关并发症,高颅压症状迅速缓解.随访期间临床症状无复发,DSA或磁共振静脉成像(MRV)检查显示静脉窦血流通畅,无再狭窄.结论 对于存在CVSS的IIH患者,血管内支架成形术治疗可能是一种相对安全、有效的治疗手段.
作者：吴艳；罗玉敏；吉训明；凌锋 刊期： 2009年第09期
脑卒中是世界三大疾病死因之一,脑梗死在其中尤为重要.脑梗死的常见原因是急性血栓形成致局部脑血管的闭塞.溶栓治疗可使闭塞动脉再通,大限度地挽救缺血半暗带,已成为降低梗死面积和致残率的有效方法.
作者：刘宝琼；张乐；杨期东 刊期： 2009年第09期
每一个民族和人类文化都演绎并享受着音乐.音乐同语言一样是人类古老、基本的社会认知活动之一.考古学界已经找到了43 000年前人类演绎音乐的乐器--骨笛.音乐的能力巨大,阿尔茨海默病患者可能已经不能理解语言,但当他们听到音乐时仍能被深深地触动[1].
作者：胡雅娟；汪凯 刊期： 2009年第09期
从1953年Waston和Crick发现基因组DNA呈双螺旋结构,到本世纪初人类基因组测序基本完成,再到如今功能基因组学研究的蓬勃开展,人们对疾病与遗传关系的认识不断深化.
作者：王柠；甘世锐 刊期： 2009年第09期
线粒体脑肌病(mitoclaondrial encephalomyopathy,ME)是一组因遗传基因异常引起线粒体酶功能障碍而导致的,以脑及骨骼肌症候为主的多系统受累疾病.
作者：戚晓昆 刊期： 2009年第09期
目的 探讨1-甲基-4-苯基吡啶离子(MPP+)所诱导的自噬应激在嗜铬细胞瘤(PC12)细胞损伤中的作用以及MPP+导致α-突触核蛋白自噬性清除障碍及其异常聚集的可能机制.方法 在MPP+处理细胞24 h后,采用四甲基偶氮盐法检测细胞活力,Western blot检测α-突触核蛋白及微管相关蛋白1轻链3-Ⅱ(LC3-Ⅱ)在蛋白水平表达的变化,并用MDC染色和免疫荧光标记观察自噬水平的变化及α-突触核蛋白、LC3-Ⅱ和溶酶体相关膜蛋白-1(LAMP-1)在细胞内的共定位情况.结果 MPP+处理后细胞的活力明显下降;与未处理组相比(PC12组:0.20±0.08;A30P组:0.76±0.09),PC12+MPP+组(0.66±0.07,t=5.7271,P=0.0023)和A30P+MPP+组(1.71 4±0.40,t=8.6100,P=0.0005)α-突触核蛋白表达增加;LC3-Ⅱ蛋白的表达水平及自噬泡的平均数目均增高.另外,MPP+处理后,α-突触核蛋白和LC3-Ⅱ的荧光信号及其共定位增加,尽管LAMP-1标记的溶酶体荧光信号增加,但与LC3-Ⅱ标记的自噬体共定位程度却减小.结论 MPP+导致自噬体与溶酶体的融合出现障碍,引起α-突触核蛋白的自噬性清除障碍与自噬应激的出现,终导致细胞的损伤甚至死亡.
作者：石际俊；蔡增林；张萍；杨亚萍；王芬；毛成洁；孙雪；刘春风 刊期： 2009年第09期
由中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组、肌电图与临床神经电生理学组以及中华神经科杂志编辑部主办的2009年全国神经肌肉病高级讲授班及学术研讨会于2009年5月22-24日在厦门举行.
作者：周夏俊；卢家红 刊期： 2009年第09期
根据<中华医学会系列杂志编辑委员会通则>、<中华医学会系列杂志编辑委员会换届调整工作实施细则>等文件精神,中华神经科杂志编辑部于2008年8月启动编委会换届的相关筹备工作.
作者：郑睛；包雅琳 刊期： 2009年第09期
由Itard (1825) 和 Gilles de la Tourette (1885)首次描述的抽动障碍(tic disorders)是一组由遗传缺陷和不良环境因素导致的、儿童期多发的神经精神疾病.
作者：中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 刊期： 2009年第09期
一、概述神经系统疾病伴发营养问题由来已久,无论神经系统疾病发生急骤还是缓慢、神经功能损害局限还是广泛、病情较轻还是危重,凡是出现意识障碍、精神障碍、认知障碍、神经源性(真性或假性)延髓性麻痹、神经源性呕吐、神经源性胃肠功能障碍、神经源性呼吸衰竭以及严重并发症的患者均可增加营养风险(nutritional risk)或发生营养不足(undernutrition).
作者：宿英英；黄旭升；彭斌；潘速跃；张运周 刊期： 2009年第09期
背景和目的:系统回顾性研究近40年的脑卒中病残率和早期病死率,以期更新当前对脑卒中长期趋势的认识.
作者：李新；王纪佐 刊期： 2009年第09期
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)又名家族性Strümpell-Lorrain痉挛性截瘫,是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病,具有明显的遗传异质性.
作者：杜鹃；沈璐；唐北沙 刊期： 2009年第09期
目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查,行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC-Ⅰ、CD8单克隆抗体免疫组织化学染色,与4例PM进行临床、病理对比分析.结果 (1)组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维变性、坏死,炎细胞浸润;临床可疑LGMD2B患者dystrophins、sarcoglycans蛋白表达正常,dysferlin蛋白表达缺失,MHC-Ⅰ弱或阴性表达,少数炎细胞CD8阳性表达,因此确诊为LGMD2B;4例PM患者肌纤维膜上dysferlin蛋白表达正常,MHC-Ⅰ在肌纤维膜及炎细胞浸润区呈强阳性表达,部分炎细胞CD8阳性表达.(2)LGMD2B与PM临床均表现为近端肌无力,血肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性异常.LGMD2B肌痛不明显,红细胞沉降率、C反应蛋白正常,有别于PM.结论 LGMD2B与PM在临床、骨骼肌组织化学染色病理上相似,易误诊;LGMD2B患者dysferlin蛋白表达缺失及PM患者的MHC-Ⅰ、CD8强阳性表达可作为两者诊断与鉴别诊断的重要方法.
作者：李娜；刘亚玲；李秋香；袁军辉；赵哲；沈宏锐；胡静 刊期： 2009年第09期
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)一家系的基因型和临床特点.方法 抽取1个HSP家系15名成员外周血,选择与已知HSP致病基因位点在物理距离上紧密连锁的微卫星分子进行标记[短串联重复序列(STR)],连锁分析并构建单体型.对患者进行观察,行心肌酶学、肌电图以及头颅、颈髓、胸髓MRI检查,总结其临床特点.结果 家系成员SIR的扩增产物进行基因分型,连锁分析发现与HSP 31型(SPG31)位点连锁,2个SIR(D2S2951、D2S2333)大LOD值为1.8,表明连锁.经过连锁分析后得到的对应致病基因为REEP1基因,经过突变筛查发现了1个REEP1 c417+1G＞A杂合突变.SPG31临床特点以痉挛步态、下肢肌张力增高为主要表现,MRI显示胸髓萎缩.结论 SPG31患者临床特征表现为典型的HSP特征,致病基因为REEP1基因,存在REEP1 c417+1G＞A杂合突变.
作者：车峰远；亓法英；卢德国；高乃永；张士孟；刘世国；马旭 刊期： 2009年第09期
目的 报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点.方法 家系中同代2人发病,先证者为40岁女性,35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩.其兄55岁,患先天性室间隔缺损,35岁出现双耳听力下降,45岁后出现四肢无力.对2例患者进行右肱二头肌活体组织检查,标本进行常规组织学、酶组织化学和电镜检查.对2例患者以及家系中其余3名健康成员进行三酯酰甘油水解酶-2(PNPLA2)基因检查.结果 2例患者均出现肌纤维肥大和萎缩伴随结缔组织增生,在许多肌纤维内可见镶边空泡以及大量脂肪滴沉积.电镜下可见空泡内出现髓样小体及细丝样包涵体,在肌原纤维之间可见大量脂肪滴.2例患者的PNPLA2基因2号内含子第1个碱基存在G＞A突变(IVS2+1G＞A).3名健康成员无此突变.结论 PNPLA2基因的2号内含子IVS2+1G＞A新突变导致的中性脂肪沉积症合并肌病出现明显的骨骼肌损害,该病可以伴随听神经损害以及先天性心脏病.肌纤维出现大量脂肪滴沉积和镶边空泡可能对诊断该病具有提示意义.
作者：陈涓涓；洪道俊；张巍；王朝霞；袁云 刊期： 2009年第09期
目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染色体显性遗传,共有9例患者,男性4例,女性5例,发病年龄7～25岁.5例患者为正常钾性周期性瘫痪,其中4例伴随肌强直症状;3例患者为低钾性周期性瘫痪;1例发作时血钾浓度不详.对先证者进行左肱二头肌活体组织检查.先证者和7例家系患者、3名无症状家系成员以及50名健康人行SCN4A基因测序.结果 先证者的肌纤维出现轻度肥大和萎缩,伴随核内移和肌纤维内空泡,部分肌纤维内氧化酶分布异常.所有患者均存在SCN4A基因的R1129Q突变,3名无症状家系成员以及50名健康对照无此突变.结论 SCN4A基因R1129Q新突变在同一家系内可以导致低血钾性和正常血钾性周期性瘫痪共存.
作者：洪道俊；栾兴华；郑日亮；陈彬；张巍；王朝霞；袁云 刊期： 2009年第09期
