例1男，20岁，某橡胶胶布成型厂工人，工龄3个月，接触含二氯乙烷黏合剂；车间无抽风排毒设施，缺乏有效的个人防护。因“头痛、头昏3个月，视物模糊、行走不稳1周”于2009年4月30日入院。既往健康，否认物质滥用史。体检：反应迟钝，双眼水平复视，直线行走不能。尿素氮9.63 mmol/L，天冬氨酸氨基转移酶88.56 U/L；脑脊液压力230 mm H2O(1 mm H2O =0.0098 kPa)，余检查正常。头颅MRI示双侧大脑皮质下长T1、长T2信号，弥散加权成像弥散受限；小脑齿状核对称性片状弥散受限。脑电图30～45 μV、每秒2～5次θ波。经高压氧、脱水降颅压、甲泼尼龙冲击治疗，泼尼松维持，病情好转出院。
作者：葛美；陈宁；余娟；李德炯；王新 刊期： 2011年第10期
目的 明确常规磁共振对于血管高信号的展示及其临床意义。方法 回顾总结浙江大学医学院附属第一医院2010年1-12月的急性缺血性卒中患者。所有患者均行常规磁共振检查。结果 我院神经内科共收住急性脑梗死患者280例，均符合脑血管病诊断标准。血管内异常信号患者共26例，出现率为9.29％。前循环异常信号14例，其中颈内动脉高信号11例，大脑前动脉高信号2例，大脑中动脉合并大脑前动脉高信号1例；在颈内动脉血管内高信号11例患者中，MRA证实14支颈内动脉血管狭窄，对血管病变的特异度100％，敏感度78.6％；后循环共12例，其中椎动脉高信号5例，基底动脉3例，基底动脉合并椎动脉高信号4例；1例患者未行MRA检查，11例患者MRA证实14支血管存在病变，椎动脉和基底动脉内高信号11例，特异度为100％，敏感度为78.5％。结论 常规磁共振序列对于血管内高信号的展示具有很高的临床特异度，其血管病变与MRA的结果具有一致性。
作者：徐子奇；罗本燕；梁辉；徐铭玮；汪建文 刊期： 2011年第10期
目的 观察重症肌无力(MG)患者外周血中负性协同刺激分子programmed death-1( PD-1)的表达情况，并探讨其与MG发病的关系。方法 采用免疫荧光标记、流式细胞仪检测45例MG患者和33名健康对照者外周血单个核细胞中PD-1及其配体PD-L1的表达，用ELISA法检测各组血浆中可溶性PD-1的水平。结果 (1)MG患者表达PD-1的CD4+T淋巴细胞比例增加，CD14+PD-L1+的单核细胞比例增加，但在不同性别及眼肌型与全身型间差异无统计学意义；在胸腺异常MG患者中CD4+PD-1+T细胞增加，CD14+ PD-L1+的单核细胞比例减少；早发型MG患者（年龄＜40岁）CD4+PD-1+T淋巴细胞比例明显低于晚发型（年龄≥40岁）。(2)MG患者血浆中sPD-1浓度为(6.92 +0.72) ng/ml，明显高于健康对照组的(3.28±0.42) ng/ml，但在性别、MG眼肌型与全身型不同类型间和有无胸腺异常各组间差异无统计学意义，且sPD-1与发病年龄呈负相关(r=-0.526，P=0.000)。结论 PD-1及PD-L1途径参与了MG的发病，异常升高的sPD-1可能干扰了正常的细胞膜上PD-1与PD-L1的结合，从而促使疾病进展。
作者：薛群；鲍民强；蒋觉安；陈永井；薛利敏；方琪；王明元；顾国浩；董万利；张学光 刊期： 2011年第10期
目的 观察突变缝隙连接蛋白32( Cx32)在X连锁的Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)患者血管内皮细胞的表达规律。方法 对3例经Cx32基因检查证实的CMTX1患者（突变位点分别为c.379A＞T、c.533A＞G和c.590C＞T点突变）进行腓肠神经活体组织检查，同时取非CMTXI患者的神经作为对照。以第Ⅷ因子、缝隙连接蛋白40和Cx32单克隆抗体为一抗，对患者及对照者标本中的神经滋养血管进行免疫荧光标记。同时构建携带上述3个点突变的以增强型绿色荧光蛋白(enhanced green fluorescence protein，EGFP)为报告基因的重组质粒pEGFP-N1-CX32质粒，转染至HeLa细胞，并进行Cx32和内质网标志蛋白葡萄糖调节蛋白78免疫荧光染色，以观察Cx32蛋白在HeLa细胞的分布规律。结果 Cx32蛋白呈一定间隔规律性点状表达于对照组血管内皮细胞间的缝隙连接部位，与Cx40蛋白共表达；3例Cx32基因突变患者的血管内皮细胞膜的Cx32蛋白表达显著减少。细胞转染显示c.379A＞T突变的Cx32蛋白主要以团块状蓄积在HeLa细胞的胞质内，c.533A＞G突变的Cx32蛋白仅有少量表达于核周，c.590C＞T突变的Cx32蛋白在胞膜上和胞质内均有点状分布，较野生型显著减少。3种突变的Cx32蛋白在HeLa细胞内的分布和内质网标记不重叠。结论 不同Cx32基因突变均可导致CMTX1的血管内皮细胞膜Cx32蛋白表达下降，该蛋白主要聚集在细胞的内质网外。
作者：栾兴华；洪道俊；乔晓会；吕鹤；王朝霞；袁云 刊期： 2011年第10期
目的 探讨阿尔茨海默病（Alzheimer's disease,AD）患者前瞻性记忆(prospective memory，PM)改变的特征，初步了解基于事件的前瞻性记忆(EBPM)和基于时间的前瞻性记忆( TBPM)在早期AD患者中的损害情况。方法 建立前瞻性记忆的神经心理学测验方法，测试20例AD患者（AD组）以及年龄、教育程度相匹配的20例遗忘型轻度认知损害（amnesia mild cognitive impairment，aMCI）患者（aMCI组）及30名健康人（NC组）。结果 与NC组及aMCI组前瞻性记忆(2.23 +0.77、4.83+1.09，1.00+1.03、3.10±1.52)及情景记忆成绩(0.70±0.12、0.66 +0.16，0.45±0.07、0.54±0.10)相比，AD组的成绩(0.20±0.41、2.05±1.43,0.33±0.12、0.32±0.10)差异均有统计学意义，而EBPM的成绩差异更明显（t=-2.792,P＜0.01；t=-10.761，P＜0.01）。结论 早期AD患者的记忆障碍不仅表现为情景记忆的损害，前瞻性记忆损害可能更为突出，且AD的前瞻性记忆损害与aMCI患者呈现了一致性，提示前瞻性记忆的早期测查可能会有利于AD的早期诊断。
作者：程怀东；尹长林；谢丹丹；龚亮；汪凯 刊期： 2011年第10期
目的 观察脑微出血是否与抗栓治疗颅内出血(ICH)相关。方法 选择本院从2005年6月至2010年6月共43例抗栓治疗的脑出血患者，选择同期年龄、性别、高血压史相匹配的非抗栓治疗的脑出血患者及无脑出血史的抗栓药物使用患者作对照。结果 抗栓治疗脑出血组较无脑出血史的抗栓药物组更易发生脑微出血[31/43(72.1％)与12/57(21.1％)，x2=6.731，P=0.011]，抗栓治疗脑出血组较非抗栓治疗脑出血组更易发生脑微出血[31/43 (72.1％)与17/48 (35.4％)，x2 =4.971，P=0.030]。脑叶微出血在抗栓治疗脑出血组为27/43(62.8％)，而在非抗栓治疗脑出血组为19/48 (39.6％)，两组比较差异有统计学意义(x2=4.019，P=0.042)。脑微出血数目是抗栓治疗脑出血的危险因素（OR=1.38，95％CI 1.07～1.71，t=0.806，P=0.021）。结论 脑微出血与抗栓治疗脑出血相关。
作者：王志敏；王雷 刊期： 2011年第10期
腔隙性脑梗死(LAC)是脑梗死的常见亚型之一，由于临床表现较轻，近期预后较好，因此不太为临床所关注。近年来随着研究的不断深入，发现其远期复发率和死亡率与非LAC差别不大[1]，因此，充分了解LAC的发病情况、占脑梗死的比例及其变化趋势，对于脑梗死二、三级预防以及准确评估脑梗死的疾病负担都有重要意义。1965年，Fisher的病理研究确立了现代LAC的概念，他将LAC定义为“小的深部脑梗死”。
作者：王蔚华；方向华 刊期： 2011年第10期
维生素D不仅有预防低钙、骨质疏松、感染等作用，还在防治心血管及神经系统疾病方面有一定效应。近来研究表明维生素D能够改善促炎细胞引起的认知功能障碍，并且证实阿尔茨海默病和血管性痴呆所引起的认知功能障碍，可能与维生素D受体(VDR)及25羟基维生素D浓度密切相关[1]。随着人口老龄化加剧，维生素D与认知功能障碍的关系逐渐成为研究热点。我们将对维生素D与认知功能障碍的关系及研究进展作一综述。
作者：姚海乾；梁庆成；吴云；杨春晓；金永华 刊期： 2011年第10期
肌阵挛-失张力癫痫( myoclonic-atonic epilepsy，MAE)又称Doose综合征[1]，1970年由Doose首先描述，是一种少见的婴幼儿癫痫综合征，以肌阵挛及失张力性发作为主要特征。MAE占儿童期起病各类癫痫的1％～2％，发病高峰年龄为3～4岁，其诊断主要依靠临床症状及脑电图表现，目前尚无统一诊断标准。根据国际抗癫痫联盟(ILAE)及国内外学者描述，其诊断要点为：(1)起病前发育正常；(2)无器质性疾病及其他导致癫痫发作的疾病；(3)发病年龄在7个月至6岁；(4)男女发病比例为2∶1，1岁内为1∶1.5，常有遗传易患性；(5)癫痫发作形式包括肌阵挛、失张力发作、肌阵挛-失张力发作、失神发作、强直性发作、阵挛性发作、全面性强直-阵挛发作；(6)癫痫持续状态较常见；(7)脑电图初可能为正常或θ波背景，无局灶性放电，后可出现全面性棘慢波或多棘慢波综合；(8)除外婴儿型良性及重症肌阵挛癫痫、隐源性Lennox-Gastaut综合征等[1-3]。
作者：张丹；吴立文 刊期： 2011年第10期
癫痫有关的遗传学研究是当代神经科学领域里重要的进展之一。本期秦兵等[1]对《国际抗癫痫联盟遗传委员会报告——癫痫的基因检测》的解读中，系统地归纳了癫痫相关基因的检测技术、临床应用及其意义；同时对十余年来癫痫的遗传学研究进展做了总结。本文从临床和科研的实际出发，就目前癫痫基因检测的有关问题谈些看法。
作者：廖卫平；何娜 刊期： 2011年第10期
所谓“新兴病毒感染性疾病”一词源于emergingviral infectious diseases(EIDs)的中文翻译，前一段时间也曾译作“新发病毒感染性疾病”。但是，我以为译作“新兴”为妥，理由是该词所指有二：一是指已知病毒（旧病毒）有了新的感染宿主，播散到新的地域，及其发病机制有了改变，这种情况居大多数；二是指一种以往从未认识过的病毒（新病毒）所致的疾病。据统计，迄今为止造成人类感染性疾病的病原生物多达1415种，其中175种属于新兴病原生物范畴。在新兴病原生物中数量多的是病毒（包括朊病毒），计77种，约占全部新兴病原生物的44％[1]。有研究显示，39％的病毒性EIDs常常引起脑炎以及其他严重神经系统疾病，另有10％罕见或偶尔造成神经系统损害。这个数据表明新兴中枢神经系统病毒感染的重要性[2]。
作者：王得新 刊期： 2011年第10期
目的 探讨β-淀粉样蛋白(Aβ)对维甲类X受体α(RXRα)生成及到细胞质迁移的影响。方法 将野生型小鼠脑神经瘤细胞(N2awt)分为对照组和实验组，采用Aβ短肽及淀粉样肽前体蛋白(APP)695过表达处理实验组，应用核质分离结合Western blot方法，检测RXRα在细胞核和细胞质中的含量；分别对上述2组N2awt细胞及阿尔茨海默病(AD)患者及健康对照者的脑组织切片进行免疫荧光定位染色，观察RXRα在细胞核与细胞质中分布的改变。结果 在N2awt细胞中，APP或Aβ增多不影响RXRα的表达但导致RXRα在细胞质中含量与分布增多，分别从对照组的3.2％增加至APP处理组的17.6％及从对照组的3.8％增加至Aβ处理组的14.3％；与健康人比较，AD患者脑皮质细胞中RXRα在细胞质分布增加。结论 Aβ可能影响RXRα到细胞质的穿梭。
作者：游晓青；陈耀民；黄秀梅；刘迎春；林建银 刊期： 2011年第10期
随着基础医学尤其是分子生物学在临床医学中的应用，特别是人类基因组计划工程的实施，给人类很多遗传性神经系统疾病的诊断和治疗带来了日新月异的变革。近年来，癫痫的基因检测便是神经科学领域里重要的进展之一，癫痫的基因检测对临床究竟有多大的意义？其潜在的益处和风险是什么？检测方法有哪些？应该如何使用这些检测方法？癫痫的基因检测效用的评价标准是什么？诸如此类的问题一直都是大家十分关注的热点。国际抗癫痫联盟(ILAE)遗传委员会于2010年在Epilepsia首次发表了《ILAE遗传委员会报告——癫痫的基因检测》这篇纲领性报告，为我们指明了方向。
作者：秦兵；曾涛；龙跃生；段现来；廖卫平 刊期： 2011年第10期
背景和目的：血浆置换疗法已成为各种神经系统疾病的主要治疗措施之一，日前美国神经病学学会(AAN)治疗和技术评估委员会(TTA)依据新的研究数据，重新评估了血浆置换在神经系统疾病中的治疗作用。方法 ：TTA对1995年1月至2009年9月相关文献综述进行了评估，同时也对1996版指南诊疗意见证据级别进行了修订。结论 ：新指南关于血浆置换在神经系统疾病中应用的推荐建议汇总见表1。
作者：周益萍；丁美萍 刊期： 2011年第10期
目的 探索癫痫患者易演变为难治性癫痫（refractory epilepsy，RE）的早期预测因素，为临床尽早处理RE提供理论依据。方法 收集173例诊断明确、治疗合理的癫痫患者，分为药物难治性癫痫(drug non-responsive epilepsy，DNR-EP)组（106例）和药物有效性癫痫(drug-responsiveepilepsy，DR-EP)组（67例）。通过观察癫痫患者早期临床特点，采用多因素Logistic回归分析，探索癫痫患者易发展为RE的预测因素。结果 多因素Logistic回归分析显示：初次治疗前＞10次发作（OR =4.46，95％ CI 1.60～12.40,P=0.004）、早期伴智能障碍(OR=19.87,95％ CI 3.60～ 109.78,P=0.001)、治疗后脑电图仍有癫痫波样异常（OR=7.57,95％ CI 2.54～22.56，P＜0.01）是癫痫患者易发展为RE的预测因素；而初次使用抗癫痫药物(AEDs)治疗效果良好是RE的保护因素（OR=0.05,95％ CI 0.018 ～0.139,P＜0.01）。结论 初次治疗前发作次数多、早期伴智能障碍、治疗后脑电图仍有癫痫波样异常、初次AEDs治疗效果差的癫痫患者易发展为RE。
作者：张燕芳；狄晴；余年；王凌玲；许利刚；江炜炜；孙丰；胡勇；苏凌璎 刊期： 2011年第10期
癫痫是神经科发病率仅次于脑血管病的疾病，我国的癫痫患者约有1000万，每年新增患者45万[1]，其中大部分癫痫患者可以通过规范、持续口服单药或联合治疗获得控制。但服药过程中出现的皮肤不良反应（药疹）将限制药物选择，干扰治疗方案顺利进行。皮疹中以轻度斑丘疹为常见，停药数天后可自行消退；也有致命性的累及多器官的严重皮肤反应，包括Stevens-Johnson综合征(SJS)、中毒性表皮坏死松解症和药物超敏反应综合征[2]。
作者：王剑虹；吴洵昳；虞培敏；洪震 刊期： 2011年第10期
目的 探讨癫痫患者先兆症状的临床定位意义。方法 31例癫痫患者按照有无先兆分为有先兆组(n=19)和无先兆组（n=12），采用独立样本t检验比较两组之间的发病年龄差异有无统计学意义。采用x2检验比较两组之间患者的头颅MRI的异常率及手术有效率差异有无统计学意义。结果 有先兆组的19例患者，分别为精神症状、自主神经症状、躯体感觉、视觉、听觉、头晕共6种先兆，术后先兆症状均消失，以上6种先兆可分别定位于颞叶、颞叶、对侧顶叶或颞叶、枕叶或颞叶、对侧颞叶、颞顶叶。两组间患者的首次发病年龄差异、头颅MRI的异常率差异均无统计学意义。有先兆组和无先兆组患者的手术有效率（分别为15/19和5/12）差异有统计学意义(x2=4.456，P=0.035)。结论 先兆具有一定的定位意义，可以协助判断致痫灶的起源部位，指导外科手术治疗。
作者：刘旸；周文静；孙朝晖；王薇薇；吴逊 刊期： 2011年第10期
我国著名的心血管病及老年医学专家，北京医院名誉院长，中国共产党的优秀党员，中华医学会系列杂志杰出的总编辑钱贻简教授，因病于2011年7月6日在北京逝世，享年86岁。7月12日清晨，全国各界的代表和中华医学会系列杂志的编辑们前往北京医院送别钱老，在告别室中摆放着中华医学会、中华医学会杂志社以及众多中华医学会系列杂志送来的花圈。7月21日，北京医院隆重召开了缅怀钱贻简教授座谈会。卫生部副部长黄洁夫、北京医院院长林嘉滨、笔者等近百人参加了座谈会。
作者：游苏宁 刊期： 2011年第10期
