目的 探讨5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)启动子区rs17222919位点基因多态性与环境因素在河南汉族人群缺血性卒中(IS)发病中的交互作用.方法 对河南省汉族622例IS患者和631名健康对照者进行环境危险因素调查,运用TaqMan-PCR技术对ALOX5AP基因rs17222919位点进行基因分型,探讨其与IS发生的相关性,并根据交互作用系数(Υ,Υ=βeg/βe)判断交互作用及其作用模型.结果 IS组rs17222919位点的TG(189/622,30.4％)、GG(18/622,2.9％)基因型频率及G等位基因频率(225/1244,18.1％)显著低于健康对照组(221/631,35.0％；31/631,4.9％;283/1262,22.4％),差异具有统计学意义(x2 =4.117,P=0.042;x2=4.457,P=0.035;x2 =7.294,P=0.007).TG+GG基因型与高血压、糖尿病、吸烟之间在IS发病中均存在负向交互作用(y =0.943、0.922、0.830),其作用模型均为超相乘模型.结论 IS的发生是遗传及环境因素相互作用的结果.在河南汉族人群中,rs17222919位点G等位基因可能对IS发病的环境危险因素高血压、糖尿病、吸烟暴露的效应具有减弱作用.
作者：王玉飞；石聪聪；焦连龙；郭笑逸；张帅；付一群；贺颖 刊期： 2013年第08期
目的 研究良性发作性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)患者治愈后残余头晕的发生率和持续时间以及残余头晕的危险因素.方法 连续性前瞻性收集确诊的284例BPPV患者,在颗粒复位后随访3个月,统计患者残余头晕的发生率和持续时间；应用Logistic回归分析其残余头晕的危险因素.结果 (1) 284例被确诊的BPPV患者纳入研究,其中55.63％(158/284)在治愈后有残留头晕症状.245例患者完成了3个月的随访,30 d残余头晕率为13.67％(38/278),60 d残余头晕率为9.29％ (25/269),90d残余头晕率为7.75％(19/245).残余头晕组的平均年龄(岁)明显大于无头晕组(61.46±9.38与56.93±7.62,t =2.121,P=0.015).此外,女性残余头晕的发生率稍高于男性[62.41％ (88/141)与37.59％(53/141),x2=7.984,P=0.005].(2)对残余头晕患者危险因素进行Logistic回归分析发现,治疗前眩晕的持续时间是残余头晕的独立危险因素(OR=2.988,95％ CI 1.688～5.292,P=0.000).结论 (1)BPPV颗粒复位后一半以上的患者残留有头晕症状,多在1个月内自然消失.(2)手法复位治疗前眩晕的持续时间是眩晕后头晕的独立危险因素.
作者：王兆霞；张新江；刘斌；李华东 刊期： 2013年第08期
帕金森病(Parkinson's disease)是中老年人常见的神经退行性疾病,我国65岁以上老年人群帕金森病发病率为1.67％,严重影响中老年人的生活质量[1].近期有研究表明低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平与帕金森病的发病有关,二者可能是帕金森病发病危险增高的信号[2-3].为此我们对本院近年来收治的帕金森病患者临床资料进行回顾性分析,观察帕金森病患者血清血脂水平,以探讨血脂水平与帕金森病之间的关系.
作者：秦晓凌；刘春风；罗蔚锋；张冠群；瞿胜；张文汉 刊期： 2013年第08期
肯尼迪病的病因为位于Xq11-12的雄激素受体(androgen receptors,AR)基因发生突变[1].动物实验结果表明,亮丙瑞林可有效改善肯尼迪病转基因鼠的临床症状[2].为检验亮丙瑞林对于肯尼迪病患者的疗效,我们进行了亮丙瑞林治疗肯尼迪病的开放式临床研究.
作者：鲁明；樊东升；宋红松；刘小璇；张英爽；张楠；刘晓鲁 刊期： 2013年第08期
目的 对中国浙江南部地区人群花生四烯酸代谢脂氧合酶通路5-脂氧合酶激活蛋白基因(ALOX5AP基因)4个单核苷酸多态性(SNPs)和细胞色素P450酶(CYP450)通路4个SNPs的多态性进行研究,探讨基因多态性、基因-基因间联合交互作用与脑梗死的患病风险的相关性.方法 采用病例对照设计,测定了292例脑梗死患者和259例对照者8个基因位点,包括ALOX5AP基因的4个位点:SG13S32(rs9551963)、SG13S42(rs4769060)、SG13 S89(rs4769874)、SG13Sl14(rs10507391),及EPHX2基因G860A(rs751141)、CYP2C9*2基因A1075C (rs1057910)、CYP2C9*3基因C430T(rs1799853)和CYP3A5基因A6986G(rs776746)位点SNPs.应用广义多因子降维法(GMDR)软件检测基因与基因之间的交互作用.结果 脑梗死组和对照组中8个候选基因位点的基因型分布在脑梗死组和对照组间比较差异无统计学意义.GMDR方法显示优模型为SG13Sl14和A6986G两基因联合作用模型,其样本检验准确度56.32％,交叉检验一致性为10/10,符号检验P=0.011.调整年龄、高血压、糖尿病因素后SG13S114和A6986G交互变量与脑梗死患病风险正相关(OR=1.804,95％CI1.180～2.759,P=0.006).结论 SG13Sl14和A6986G基因联合交互作用显著增加脑梗死患病风险.对基因与基因间的交互作用分析,有助于更深入地研究复杂疾病的基因型和表型间的关系.
作者：池丽芬；易兴阳；邵敏洁；林静；周强 刊期： 2013年第08期
我国目前有癫痫患者逾千万,其中30％的患者经过规范的药物治疗后不能满意地控制发作,发展为难治性癫痫.针对其病因学的研究发现,造成难治性癫痫的脑组织病变主要包括皮质发育不良和肿瘤两大类[1].局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是局限的大脑皮质发育畸形,越来越多的新皮质病灶被高分辨MRI发现,其术后病理均提示FCD的存在[2].然而不少FCD患者高分辨MRI仅表现为局灶性皮质增厚、灰质-白质交界不清,或轻微的白质高信号,这些微小改变很容易漏诊,而且约30％ FCD(特别是Ⅰ型FCD)患者的MRI表现是阴性的[3].
作者：赵泽仙；Wong Chong-hey；丁瑶；王爽 刊期： 2013年第08期
自1975年在法国召开了第1次发作性睡病国际研讨会以来,对发作性睡病的研究已历时37载.发作性睡病通常被认为是一类终身性疾病[1-2],已证实发作性睡病伴猝倒发作型的特征性病理改变为下丘脑分泌素能神经元的选择性缺失[1].发作性睡病主要表现为白天反复发作无法遏制的睡眠、夜间睡眠不安、猝倒发作以及睡瘫、睡眠幻觉等.由于对发作性睡病长久以来一直存在严重误诊误治的现象,导致很多患者症状出现数年后才得以明确诊断和治疗.随着近年来临床上对本病的认识越来越清楚,发作性睡病患者的早期诊断有望实现.早期治疗对于帮助患者改善疾病症状、回归正常生活、减轻不良预后,具有十分重要的意义.
作者：吴惠涓；杨洋；王宗文；赵忠新 刊期： 2013年第08期
抗癫痫药物的致畸作用(teratogenicity of antiepileptic drugs)为母体妊娠期间应用抗癫痫药物对其胎儿所产生的任何有害效应,大多在胎儿出生时就有明显的特征,有些则在儿童生长发育过程中、甚至青春期或成年后才逐步表现出来[1].现针对目前广泛应用的抗癫痫药物致畸作用方面的文献进行综述,旨在为癫痫孕妇合理选择抗癫痫药物提供参考.
作者：夏曼；郁金泰；宗煜；谭兰 刊期： 2013年第08期
癫痫是一组以大脑神经元异常放电所引起的中枢神经系统功能失常为特征的综合征.某些疾病易与癫痫共存,但是与癫痫缺乏必然因果关联,称为癫痫合并症[1].包括认知障碍、精神障碍、社会适应性障碍、人格障碍、偏头痛、慢性头痛、睡眠障碍、高血压、糖尿病、哮喘、肥胖症等[2-4].其中以神经行为合并症——精神、认知和社会适应性障碍为常见.可能的影响因素为癫痫相关因素、治疗相关因素及社会心理因素等,在临床上常常被忽视.现就癫痫患者神经行为合并症的研究进展予以综述,旨在提高临床上对其的诊断和治疗水平.
作者：王英丽；郁金泰；谭兰 刊期： 2013年第08期
癫痫是一种临床常见且病因复杂的神经系统综合征,目前全球有超过5000万的癫痫患者,其终生患病率接近1％,可累及各年龄段人群,且无关性别与社会经济状况.癫痫可由累及脑部的突发事件导致,如外伤、感染、卒中或肿瘤,亦可由调控大脑兴奋性的离子通道和(或)神经递质的基因突变所致.目前,对癫痫的研究主要聚焦于耐药性癫痫(以往统称为难治性癫痫),包括其致病机制、致病基因以及影像的改变等等,其诊治热点集中于癫痫的规范药物治疗以及新技术、新方法在癫痫治疗中的应用.
作者：洪震 刊期： 2013年第08期
目的 探讨莱菔硫烷对体外1-甲基-4-苯基吡啶离子(MPP+)诱导的PC12细胞氧化损伤模型是否具有保护作用及其机制.方法 以MPP+损伤PC12细胞制备氧化损伤模型.不同浓度的莱菔硫烷加入培养基观察各组细胞生长情况.后续实验分成4组:正常对照组(A)、莱菔硫烷组(B)、MPP+损伤组(C)、莱菔硫烷预处理+MPP+损伤组(D).通过MTT比色法检测细胞活力,观察不同浓度莱菔硫烷预处理PC12细胞活力变化及不同分组PC12细胞活力变化；流式细胞术检测不同分组PC12细胞中细胞凋亡率的变化；免疫印迹法测定不同分组PC12细胞内转录因子相关因子2(Nrf2)、血红素加氧酶1(HO-1)及醌还原氧化酶1(NQ01)蛋白的表达变化.结果 A组细胞存活率(98.70％)与MPP+(500μmol/L)组(58.16％)相比差异有统计学意义(F =21.83,P＜0.05),D组细胞存活率明显提高.C组细胞凋亡率升高,D组细胞与C组相比差异有统计学意义,莱菔硫烷预处理后细胞凋亡率明显减低.C组Nrf2、HO-1、NQ01蛋白表达下降,D组Nrf2、HO-1、NQ01蛋白表达升高.结论 莱菔硫烷对MPP+诱导的PC12细胞损伤具有保护作用,莱菔硫烷对MPP+诱导的PC12细胞损伤的保护作用可能通过激活Nrf2-抗氧化反应元件通路途径实现.
作者：鲍兵；陈志颖；柴竞艳；周君；吴丹；殷小平 刊期： 2013年第08期
癫痫是神经科常见疾病,其中约2/3为部分性发作患者.多数癫痫患者预后良好,但仍有30％～40％的患者经适当抗癫痫药物(AEDs)治疗后仍有发作,成为耐药性癫痫[1-3].既往有关癫痫患者预后的研究,观察对象大多是所有发作类型癫痫患者,很少有针对部分性发作癫痫患者的研究;有研究发现部分性较全面性发作癫痫患者预后差,易发展为耐药性癫痫[4-6].卡马西平是公认治疗部分性发作癫痫的首选药物,新诊断部分性发作癫痫患者初次给予卡马西平治疗效果如何?对卡马西平初次治疗效果差的患者再次给予其他AEDs治疗,其预后如何?
作者：李乐超；狄晴；张燕芳；苏凌璎；余年；刘新红 刊期： 2013年第08期
目的 建立多药耐药性颞叶癫痫模型,以海马CA1区锥体细胞钠通道电流的变化为观察指标,探讨海马电刺激治疗耐药性颞叶癫痫的可能机制.方法 选用Wistar大鼠80只制作慢性杏仁核点燃癫痫模型,制作成功后用经典抗癫痫药苯妥英钠和苯巴比妥进行筛选,根据癫痫大鼠对药物的反应区别出耐药癫痫大鼠及药物敏感大鼠,将筛选出的耐药性癫痫大鼠分为海马刺激组(n=6)及耐药对照组(n=6),用膜片钳全细胞记录模式观察海马电刺激后脑细胞钠通道电流的变化.结果 进行海马电刺激2周后,刺激杏仁核诱发的癫痫发作明显减轻,海马刺激组与耐药对照组Racine分级分别为(2.32±0.38)级和(4.45±0.42)级,差异具有统计学意义(t=84.600,P=0.000),后放电各项参数也明显改善,膜片钳全细胞记录结果表明,海马刺激组钠通道电流峰值及激活曲线向去极化方向偏移,失活曲线向超极化方向偏移,海马刺激组钠通道失活后恢复时间[(17.9±0.6)s]较耐药对照组[(16.3±0.3)s]明显延长(t=-25.420,P=0.000).结论 海马电刺激可以抑制钠通道电流,其治疗耐药性癫痫的作用可能是通过抑制钠通道电流而降低脑细胞兴奋性,从而减少癫痫性电活动的产生而实现的.
作者：伍国锋；洪震；高宾丽；周凤 刊期： 2013年第08期
目的 分析成人全面惊厥性癫痫持续状态(generalized convulsive status epilepticus,GCSE)患者初始静脉输注抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)治疗失败的临床与持续脑电图(continuous electroencephalography,cEEG)监测数据,以便制订更加合理的GCSE治疗方案.方法 汇总2007-2012年先后2个随机对照试验患者的相关数据.将患者分为完全控制和癫痫复发两组,进行比较.记录GCSE患者初始治疗后6h内癫痫复发率、cEEG模式及AEDs血药浓度.结果 癫痫复发组病因、治疗前GCSE持续时间、cEEG模式均与完全控制组存在差异,进一步将3个因素引入多因素Logistic回归方程:仅发作间期癫痫性放电(interietal epileptiform discharges,IEDs)和周期性放电(periodic epileptic discharges,PEDs)和(或)非惊厥性发作持续状态(non-convulsive status epilepticus,NCSE)模式与癫痫复发独立相关(分别为OR=5.486,95％ CI1.708～ 17.621；OR=21.056,95％ CI 3.653 ～ 121.371,均P＜O.05),而病毒性脑炎(OR=10.433,95％ CI 3.223～ 33.769,P＜0.05)和GCSE持续时间＞4h(OR=5.381,95％ CI1.918 ～ 15.096,P＜0.05)又与IEDs模式和PEDs和(或)NCSE模式独立相关.结论 GCSE患者经静脉输注AEDs后须进行cEEG监测,并应成为临床医生判断癫痫是否完全终止的重要手段.临床医生应根据这些相关因素对抗癫痫治疗方案进行个体化调整,以减少癫痫复发.
作者：田飞；宿英英；陈卫碧；高冉；张运周；张艳；叶红；高岱佺 刊期： 2013年第08期
目的 观察驱动蛋白家族成员17 (KIF17)在锂-匹罗卡品致痫大鼠海马和颞叶皮质表达的变化,探讨其在癫痫发生、发展中的作用.方法 采用氯化锂-匹罗卡品诱导癫痫大鼠模型,将49只雄性正常Wistar大鼠采用随机数字表法分成实验组(n=42)和对照组(n=7),实验组又分为6个亚组(n=7):包括癫痫后24h、72 h、7d、14 d、1个月、2个月组.运用蛋白质印迹法检测KIF17在致痫大鼠海马和颞叶皮质的表达变化,免疫荧光双标染色法确定KIF17的表达部位.结果 大鼠海马KIF17蛋白表达在癫痫持续状态(SE)后开始增高[积分吸光度(L4)比值:24 h 0.516±0.196、72 h0.742±0.313],在癫痫后7d时达到高峰(0.888±0.319),之后逐渐降低(14 d 0.770±0.271、1个月0.742±0.261、2个月0.714±0.271),但均显著高于对照组(0.495±0.203),差异均有统计学意义(t=7.051、4.974、7.419、8.795、8.264、6.676,均P＜0.05).大鼠颞叶皮质KIF17蛋白的表达在SE后24h时开始持续增高,并在30 d时达到高峰,且IA比值均明显高于对照组.免疫荧光双标染色法显示KIF17蛋白主要存在于神经元,包括兴奋性神经元和抑制性神经元,而在星形胶质细胞中不表达.结论 KIF17在锂-匹罗卡品致癫痫模型的发生发展过程中可能起着重要的作用.
作者：于岫楠；周雪颖；李新钢；周盛年 刊期： 2013年第08期
目的 评价阿加曲班治疗进展性脑梗死的有效性及安全性.方法 收集2006年10月至2011年9月在我院住院治疗的进展性脑梗死患者300例,以同意使用阿加曲班的患者150例为试验组,因经济等原因不同意使用阿加曲班的150例患者为对照组.试验组开始2d内给予阿加曲班60 mg/d,24h持续静脉滴注,第3天改为10 mg/次,2次/d静脉滴注,连续5d,同时给予氯吡格雷75 mg口服,1次/d,共12 d.对照组仅给予氯吡格雷75 mg口服,1次/d,共14 d.治疗前、后使用NIHSS评分、Barthel指数、改良Rankin量表(mRS)评分对两组患者在不同时间点进行评分,比较其临床疗效,并进一步比较大动脉狭窄和前、后循环梗死患者的治疗效果,同时监测凝血功能等指标.结果 试验组各时间点的神经功能缺损程度(NIHSS评分,分)与治疗前相比在短期内均明显改善(治疗前15.19±2.70,治疗后3 d 10.75 +2.09,t=2.114,P=0.037；14 d 8.77±1.50,t=2.092,P=0.039;30 d 6.89 ±0.79,t=2.520,P=0.013;90 d 4.85 ±0.38,t=2.723,P=0.00S).试验组日常生活能力[Barthel指数:治疗30 d 70.89±12.69,90 d88.16±11.96；mRS评分(分):90 d 1.57±0.39]与对照组比较[Barthel指数:治疗30 d 60.26±11.85,t=2.292,P=0.023；90 d 69.90±12.63,t=2.790,P=0.006；mRS评分(分):90 d 2.14±0.52,t=2.124,P=0.035]差异有统计学意义.大动脉狭窄和后循环梗死的患者阿加曲班治疗效果较好.用药前后凝血功能等指标均在正常范围内,治疗期间无严重不良反应发生.结论 阿加曲班可能可以改善进展性脑梗死患者预后、减轻致残,具有较高的安全性.
作者：任丽；吴伟；赵伟；薛蓉 刊期： 2013年第08期
