下肢疼痛伴足跖徐动症(painful legs and moving toes,PLMT)是一种少见的运动障碍性疾病,主要表现为肢体疼痛伴远端的重复但非节律性的不自主动作.该病在1971年首先由Spillane等[1]报道,表现为下肢的疼痛和远端足跖的不自主动作.自此以后,仅累及上肢,或口舌等其他部位的变异型也被陆续报道[2].我科发现1例下肢疼痛伴足跖徐动症患者,现报道如下.
作者：马建芳 刊期： 2013年第09期
目的 探讨胼胝体变性(Marchiafava-Bignami disease,MBD)的影像学特点和临床表现.方法 对我院诊治的6例MBD患者进行回顾性分析,包括影像学检查(如头颅CT、MRI)、实验室检查、临床症状和随访情况.结果 6例患者MRI检查均表现为胼胝体肿胀及T1WI等或低信号,T2WI高信号,液体衰减反转恢复序列高信号,弥散加权成像示弥散受限.其中例1、例4和例6以急性意识障碍起病,CT和MRI检查除累及整个胼胝体外双侧半卵圆区也受累,预后较差.例2和例3以反应迟钝、记忆力下降起病,CT和MRI检查病变主要累及胼胝体膝部和压部,经积极治疗,患者基本恢复正常.例5以双下肢麻木无力、反应迟钝起病,MRI检查病变累及胼胝体压部及体部,经治疗后也恢复正常.结论 MBD临床表现复杂,但具有特征性影像学表现,其起病形式和影像学特征可作为反映其预后的重要因素之一.
作者：徐莎；丁瑶；丁美萍 刊期： 2013年第09期
目的 总结1例经病理确诊的斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学特征及病理表现.方法 回顾性分析1例斯德奇-韦伯综合征患者的临床、影像学及病理资料,对切除标本行HE及免疫组织化学染色观察.结果 CT显示左侧额叶条索状钙化；MRI示左侧额叶萎缩,可见低信号沿脑回分布.病理学特点为软脑膜的血管瘤病,病变皮质下沿脑回呈带状分布的钙化灶,同时周围皮质排列构筑紊乱,局部见形态异常神经元散在分布,免疫组织化学显示形态异常神经元(神经元特异核抗原、微管相关蛋白2、神经纤维细丝蛋白、SMI32R阳性,符合局灶皮质发育不良ⅡA型的组织学改变.诊断为斯德奇-韦伯综合征伴有局灶皮质发育不良ⅡA型.结论 斯德奇-韦伯综合征可以伴有局灶皮质发育不良,局灶皮质发育不良是部分斯德奇-韦伯综合征的癫痫起源灶.术前诊断为斯德奇-韦伯综合征的患者需仔细评价其临床资料及影像学、脑电图资料,以确定癫痫的起源,从而完整切除癫痫灶,并在术后进行规范的病理分析,明确是否伴有局灶皮质发育不良.
作者：王丹丹；胡京霞；郑重；罗阳；王世伦；阮静；周文静；卢德宏 刊期： 2013年第09期
重症肌无力(myasthenia gravis,MG)主要是以乙酰胆碱受体抗体介导的、细胞免疫依赖的、补体参与的神经-肌肉接头处的自身免疫反应性疾病.乙酰胆碱受体抗体(AChR-Ab)是早发现的导致MG的自身抗体,然而随着研究的深入,在MG患者体内发现了越来越多的自身抗体,它们所导致的临床表型可能各有不同,现就与MG密切相关的自身抗体方面的研究进展综述如下.
作者：来小音；桂梦翠；卜碧涛 刊期： 2013年第09期
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一组以进行性的记忆力、判断力、抽象思维能力等丧失为主的中枢神经系统退行性病变,目前已成为21世纪影响人类晚年生活质量的主要疾病之一,给社会和家庭带来了巨大的经济负担.至今尚无具有确切疗效的针对AD病因的治疗手段,现有AD治疗药物(如多奈哌齐、卡巴拉汀、加兰他敏、美金刚)侧重于对症治疗,以延缓疾病进展[1].随着我国老龄化进程的加速,老年痴呆问题将更为突出,而老年痴呆中又以AD多见.面对AD可能带来的巨大经济负担,有必要明确现有AD治疗药物的经济学效应,为制定科学的痴呆治疗策略提供科学依据.因此,我们综述了国内外对AD药物治疗的经济学效应,为更合理有效且经济地用药提供线索.
作者：周舒艾君；王华丽；吕晓珍；于欣 刊期： 2013年第09期
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是导致青年人残疾的常见中枢神经系统(central nervous system,CNS)疾病.目前认为MS是一种确切病因尚不清楚的以CNS脱髓鞘为主要病理损害的器官特异性自身免疫性疾病,遗传易患性以及环境因素共同参与了MS的发病过程.维生素D缺乏、某些特殊病原体如EB病毒感染、吸烟等是目前较为认可的与MS发病风险相关的环境因素[1].维生素D缺乏容易干预,对MS的预防和治疗具有重要的研究和应用价值.
作者：卢婷婷；陆正齐 刊期： 2013年第09期
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种常见的中枢神经系统(central nervous system,CNS)炎性脱髓鞘疾病[1].该病的病理机制包括髓鞘特异性T细胞激活后穿过血脑屏障进入CNS,识别自身抗原,进而诱发针对髓鞘的自身免疫反应[2].虽然何种病因导致自身反应性T细胞外周激活尚不十分清楚,但在炎性细胞没有进入CNS之前并不会出现临床症状[3],提示外周激活的免疫细胞迁移进入CNS在MS发病过程中起着十分重要的作用.炎性状态下,外周激活的免疫细胞招募进入靶组织受趋化因子及其受体调控,因此研究趋化因子及其受体在MS及其理想动物模型实验性自身免疫性脑脊髓炎(experimental autoimmune encephalomyelitis,EAE)发病机制中的作用有着现实的临床意义[4].
作者：李蕊；胡学强 刊期： 2013年第09期
尽管多发性硬化(multiple sclerosis,MS)被认为是中枢神经系统自身免疫介导的炎症性脱髓鞘疾病,但它不像视神经脊髓炎(neuromyelitis optica,NMO)那样,已经明确地在血清中发现了NMO-IgG自身抗体,后者的靶抗原是水通道蛋白4.因而,严格意义上MS不像重症肌无力、NMO那样是真正的具有自身抗原、自身抗体和具有作用靶器官的自身免疫疾病.环境因素(EB病毒感染、低维生素D摄入、紫外线照射的缺乏、吸烟等)在MS中的作用早已被证实.随着对MS基因的研究,该病的遗传易患性亦不可否认.自20世纪20年代MS遗传易患性被发现以来,人们不断探索不同基因位点与MS发病的关系,并取得了一些发现,为该病的发病机制及治疗提供了参考依据.
作者：戚晓昆；董秦雯 刊期： 2013年第09期
目的 观察自主性运动对小鼠散发性阿尔茨海默病学习记忆损伤的早期影响及其影响途径.方法 将24只雄性C57bl/6小鼠[体重(22.5±2.5)g]采用随机数字表法完全随机分为对照组、运动对照组、模型组和治疗组,每组各6只.采用侧脑室注射β淀粉样蛋白25-35(Aβ25-35)制备散发性阿尔茨海默病模型,运动对照组和治疗组进行12 d的自主性运动,对照组和模型组不进行运动.采用Y迷宫和旷场试验分别检测小鼠短期学习记忆能力和情绪改变；HE染色观察海马CA1区神经元病理损伤情况；免疫组织化学染色检测海马区胶质炎性反应.结果 模型组较对照组小鼠短期记忆能力明显下降(进臂正确率:52.60±1.46,65.50±2.78,t =4.111,P=0.003),治疗组与模型组相比,进臂正确率有显著提升(58.57±2.17,52.60±1.46,t=-2.385,P=0.044)；与对照组相比,模型组海马CA1区深染的神经细胞比例(％)明显增加(5.11±0.57,2.52±0.52,t=-4.894,P=0.003).另外,海马区星形胶质细胞活化数量以及小胶质细胞数量,治疗组与模型组相比较分别下调17.86％(与对照组比值:0.99±0.13,1.17±0.10,t=2.455,P=0.036)和26.23％(与对照组比值:0.93±0.04,1.19 ±0.11,t =2.412,P=0.043).运动对小鼠的情绪变化没有明显影响.结论 自主性运动能改善Aβ25-35小鼠海马胶质炎性反应,减轻神经细胞损伤,从而改善Aβ25-35诱导的小鼠学习记忆缺陷.
作者：汪琴；王蔚；丁新生；单春雷；乔莉；孙建国；李敏；燕兰云；沈飞飞 刊期： 2013年第09期
目的 构建重组真核表达载体pLXSN-降钙素基因相关肽(CGRP),探讨CGRP对蛛网膜下腔出血(SAH)后脑血管痉挛(CVS)的治疗作用.方法 从SD大鼠中提取目的基因,构建重组质粒.将36只SD大鼠按照随机数字表法随机分成3组,均采用枕大池1次注血法制成SAH模型,于SAH后立体定向经侧脑室分别注入生理盐水、空载质粒pLXSN、重组质粒pLXSN-CGRP各20μl.分别检测SAH后24h基底动脉形态学改变及血浆中CGRP的表达水平.结果 (1)重组质粒鉴定:双酶切后电泳可见2条特异条带,分别与pLXSN和rCGRPcDNA大小相吻合；测序结果经basic local alignment search tool分析,与rCGRP基因编码区全长序列基本完全一致；体外转染293-T细胞,Q-PCR及蛋白质印迹检测确认CGRP有表达.(2)基底动脉形态学检测:生理盐水组、空载质粒组、pLXSN-CGRP组血管管腔内周长(μm)分别为:460.1 ±52.5、446.2±55.3、609.7±47.9,生理盐水组与空载质粒组相比差异无统计学意义；生理盐水组、空载质粒组周长明显短于pLXSN-CGRP组(t=7.053、7.713,均P＜0.01).3组血管壁厚度(μm)分别为:23.91±1.96、24.55 ±2.11、14.35±1.87,生理盐水组与空载质粒组差异无统计学意义；与pLXSN-CGRP组相比,生理盐水组、空载质粒组血管壁厚度明显增加(t=11.812、12.602,均P＜0.01).pLXSN-CGRP组基底动脉痉挛程度较轻,表现为血管管腔内周长增加,血管壁厚度减小.(3)血浆中CGRP浓度(ng/L)检测:生理盐水组为102.7 ±5.7、空载质粒组为94.3±6.1、pLXSN-CGRP组为173.4 ±6.3,前两组相比差异无统计学意义；较pLXSN-CGRP组浓度明显降低(t=5.004、5.601,均P＜0.01).治疗组血浆中CGRP表达量增大.结论 成功构建重组质粒pLXSN-CGRP.枕大池1次注血法建立大鼠SAH后CVS模型,经侧脑室注入重组质粒导入CGRP基因,在SAH早期就可以缓解CVS,起到脑保护作用.
作者：丰伟；田新华；庄再旺；陈锷；康俊龙；孙瑾；孟晗 刊期： 2013年第09期
目的 探讨低钠血症是否为吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barr6 syndrome,GBS)患者预后不良的重要因素.方法 以GBS急性期患者作为研究对象,以病情高峰期英国医学研究理事会制定的肌力测定法总分作为GBS患者病情等级评估的标准,将患者划分为轻、中、重型.GBS高峰期血清钠值＜ 135 mmol/L作为低钠血症的诊断标准.回顾性分析GBS患者低钠血症的患病率、危险因素及对GBS预后的影响.结果 455例GBS患者满足入组标准纳入本研究.其中轻、中及重型患者分别为178、100和177例.98例(21.5％) GBS患者发生了低钠血症.其中,重型GBS患者低钠血症的患病率为36.2％(64例),明显高于轻(11.8％,21例)、中型(13.0％,13例)患者(x2=28.921,17.074;均P＜0.01).多因素Logistic回归分析显示:年龄＞50岁(OR=2.013,95％ CI1.155～3.508,P=0.014)、面神经受累(OR =2.493,95％ CI l.423 ～4.369,P=0.001)及机械通气(OR=12.871,95％ CI5.484～30.207,P=0.001)是GBS患者低钠血症发病风险增加的重要相关因素.而低钠血症(OR=12.770,95％CI3.419 ～47.701,P=0.001)与延髓性麻痹(OR=3.391,95％CI1.182 ～ 9.733,P=0.023)是GBS患者急性期死亡的危险因素.结论 低钠血症作为GBS患者预后不良的重要相关因素,更容易发生于高龄、合并面神经及呼吸肌麻痹的GBS患者.
作者：王月姮；刘俊艳 刊期： 2013年第09期
目的 探讨白细胞介素23受体(IL23R)基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国南方汉族人群多发性硬化(MS)的相关性.方法 选取IL23R基因3个SNPs位点(rs2201841、rs10889677、rs7517847),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测178例MS患者和221名健康对照者IL23R基因的多态性,分析其与MS的相关性,并采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 IL23R基因rs2201841[TT、TC、CC 3种基因型在病例组为5.7％(10/175)、45.7％(80/175)、48.6％(85/175),在对照组为7.4％ (16/217)、41.0％ (89/217)、51.6％ (112/217)；x2=1.08,P=0.58]、rs10889677[AA、AC、CC 3种基因型在病例组为52.0％(89/171)、42.7％(73/171)、5.3％(9/171),在对照组为57.7％(123/213)、36.2％(77/213)、6.1％(13/213)；x2=1.71,P=0.43]、rs7517847位点[GG、GT、TT3种基因型在病例组为16.9％(29/172)、51.7％(89/172)、31.4％(54/172),在对照组为14.4％(31/215)、49.3％(106/215)、36.3％ (78/215)；x2=1.15,P=0.56]各基因型与等位基因频率分布在两组之间差异均无统计学意义；MS患者SNPs位点各基因型之间首次发病年龄、病程及扩展残疾状态评分比较差异均无统计学意义.IL23R基因rs2201841和rs10889677位点存在连锁不平衡关系(D’=0.614,r2=0.327),进一步分析发现各单倍体频率分布在病例组和对照组之间差异均无统计学意义.结论 在中国南方汉族人群中,IL23R基因3个单核苷酸位点(rs2201841、rs10889677、rs7517847)多态性与MS之间无相关性.
作者：刘猛；王玉鸽；胡学强；吴坚 刊期： 2013年第09期
目的 采用静息态功能磁共振成像(rs-fMRI)基于种子点相关性分析技术对复发缓解型多发性硬化(RRMS)患者默认网络的功能连接改变进行研究.方法 使用3.0T磁共振采集RRMS组和健康对照组(各27例)rs-fMRI数据.数据经预处理后,选择后扣带回(-5,-49,40)为种子点,采用基于种子点相关性分析技术进行功能连接分析,分别在默认网络内和默认网络外脑区比较两组功能连接的差异.分析差异脑区与临床参数如临床扩展残疾量表、同步听觉连续加法测验评分(PASAT)、脑实质分数、T2可见病灶数和病程的相关性.结果 基于种子点相关性分析技术构建的RRMS患者默认网络包含脑区主要有前额叶皮质腹侧、双侧顶下叶、后扣带回及楔前叶等脑区.在默认网络内比较,RRMS患者较健康对照组右侧额上回功能连接下降；右侧小脑后叶、右侧小脑脚、右侧颞中回、右侧额中回、左侧楔前叶及扣带回、右侧角回、右侧扣带回功能连接增高.RRMS患者组默认网络内差异脑区中,右侧颞中回功能连接系数(0.387±0.216)与PASAT呈负相关(r=-0.590,P =0.001);患者右侧额上回功能连接系数(0.039±0.293)与病程之间呈负相关(r=-0.390,P=0.041).在默认网络外比较,RRMS组后扣带回功能连接下降脑区有右侧额上回、左侧枕中回、左侧中央前回；功能连接增高脑区有右侧小脑前叶(含齿状核)、右侧额叶白质区.RRMS组后扣带回与左侧中央前回、右侧小脑前叶功能连接系数(-0.924±0.253和0.217±0.208)分别与病程之间存在正相关(r =0.650,P=0.000;r =0.436,P=0.023).结论 RRMS患者默认网络内和默认网络外均出现后扣带回静息态功能连接的异常改变,表明患者存在功能下降和代偿的复杂过程.RRMS患者存在有限功能重构或重组,以维持默认网络的功能稳定.
作者：周福庆；龚洪翰；庄莹；陈业媛；曾献军；万慧 刊期： 2013年第09期
目的 探讨坏死性淋巴结炎(又称Kikuchi-Fujimoto病,KD)伴发脑膜炎患者的临床特点.方法 总结国内1例以脑膜炎为首发症状且免疫异常的KD患者的临床资料和诊疗经过,同时系统性回顾了国内外所报道的伴有脑膜炎的KD患者19例(包括本例),分析其性别、年龄、免疫指标、临床表现、病毒感染及治疗情况.结果 本例病例为25岁女性患者,伴有血抗核抗体、抗核糖核蛋白阳性,予激素治疗后治愈且未复发.分析全部19例病例,平均年龄为20.2岁,性别(男∶女)比为9:10,7例患者血清免疫异常,7例以脑膜炎为首发症状,5例用激素治疗.结论 伴发脑膜炎的KD发病年龄较普通KD更早,男女比例接近,淋巴结活体组织检查是目前确诊该病的惟一方法.
作者：舒崖清；邱伟；郑雪平；陆正齐；陈健宁；胡学强 刊期： 2013年第09期
第一部分 脑死亡判定标准一、判定的先决条件(一)昏迷原因明确(二)排除了各种原因的可逆性昏迷二、临床判定(一)深昏迷(二)脑干反射消失(三)无自主呼吸靠呼吸机维持通气,自主呼吸激发试验证实无自主呼吸.以上3项临床判定必须全部具备.三、确认试验(一)短潜伏期体感诱发电位(short-latency somatosensory evoked potential,SLSEP)正中神经SLSEP显示双侧N9和(或)N13存在,P14、N18和N20消失.
作者：国家卫生和计划生育委员会脑损伤质控评价中心 刊期： 2013年第09期
