Susac综合征(Susac syndrome)由Susac等[1]于1979年首先报道2例,其典型特点为临床三联征:多灶性脑病、视网膜分支动脉闭塞和中低频感音性耳聋.其发病机制可能为自身免疫反应介导的血管内皮细胞损伤所致的脑组织、视网膜、耳蜗小血管梗死.神经系统损害多见于胼胝体,其次为脑室周围、半卵圆中心、丘脑、脑干及小脑,脊髓损害鲜见报道-2].我们报道1例合并颈髓病变和先后双侧视网膜中央动脉闭塞的Susac综合征,以提高临床医师对该病的认识.
作者：张晓丹；周广喜；姚源蓉 刊期： 2015年第09期
可逆性后部白质脑病综合征(RPLS)是Hinchey等[1]于1996年提出的一种新的临床影像学综合征,病灶多累及顶枕和后额叶,仅累及基底节或脑干称为中央变异型RPLS[2-3],临床相对罕见.现将我们收治的1例报道如下:
作者：王利；夏莉；董红娟；黄兴汉；潘松青 刊期： 2015年第09期
反常栓塞是指静脉系统和右心房的血栓通过心脏内和(或)肺的异常通道从右心系统进入左心系统,引起缺血性卒中和心、肾及外周系统栓塞,常见于下肢深静脉血栓合并卵圆孔未闭的患者.而经肺动静脉瘘导致的反常栓塞,尤其是首次发病的患者,诊断比较困难[1].
作者：王贤军；宋小洁；李伟；于继徐 刊期： 2015年第09期
帕金森病撤药恶性综合征特指继发于帕金森病药物快速撤药后,机体出现一系列危及生命的特征性反应,包括精神行为异常、肌强直和自主功能紊乱.多巴胺能药物(如左旋多巴、多巴胺受体激动剂等)的骤减、骤停或药物间快速更换,甚至无直接多巴胺能活性的药物如金刚烷胺和托卡朋等减量均可引起该综合征[1-3].
作者：郑晓露；陈晓丽；李波；陈为安 刊期： 2015年第09期
家族性致死性失眠症(familial fatal insomnia,FFI)是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病,典型表现为睡眠障碍,睡眠中出现自动行为伴复杂幻觉和生动梦境,并出现自主神经功能异常、内分泌改变、运动障碍和认知功能障碍.与其他朊蛋白病一致,FFI在常规磁共振序列上通常无明显异常信号.文中报道1例出现白质异常信号的FFI患者.
作者：卢婷婷；秦峰；邱伟；张萃艺；魏磊；林银瑶；杨渝；胡学强；陆正齐 刊期： 2015年第09期
抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸(AMPA)受体脑炎是一种新近发现的抗神经元表面抗原的自身免疫性脑炎,相关报道极为罕见,在2014年前仅报道了16例患者[1].现将上海市静安区中心医院收治的1例抗AMPA受体抗体脑炎报道如下.
作者：吴慧；赵重波；周磊 刊期： 2015年第09期
目的 观察干扰素β-1b(IFNβ-1b)治疗中国多发性硬化(MS)患者的疗效、安全性和依从性.方法 收集2011年1月至2014年2月在我国北方地区22家医院神经科就诊并接受IFNβ-1b治疗的MS患者385例,对其疗效、安全性和依从性做一回顾性分析.结果 (1) 27例临床孤立综合征(CIS)患者治疗后,92.6％的患者无临床复发;MRI显示96.3％的患者无新增T2病灶,100.0％的患者无强化病灶;14例患者与治疗前扩展残疾状况量表(EDSS)评分相比,治疗后EDSS评分差异无统计学意义(t=1.344,P=0.202).(2) 346例复发缓解型MS(RRMS)患者治疗后,164例患者用药时间≥1年,中位年复发率由治疗前的1.0降至治疗后的0(Z=-9.667,P=0.000);MRI显示,309例(89.3％)患者无新增T2病灶,321例(92.8％)患者无强化病灶;178例患者平均EDSS评分(分)由治疗前的3.3±1.8降至治疗后的2.9±1.9(t=4.603,P=0.000).(3) 12例继发进展型MS患者治疗后,7例患者用药时间≥1年,中位年复发率由治疗前的0.3降至治疗后的0(Z=-1.690,P=0.091);MRI显示,11例(91.7％)患者无新增T2病灶,12例(100.0％)患者无强化病灶;7例患者平均EDSS评分(分)由治疗前的5.4±2.2变为治疗后的5.6±2.2(t=-0.795,P=0.457).(4) 385例患者至随访时,25.4％的患者停药,主要停药原因为经济原因(25.5％)、不良反应(19.4％)和自觉无效(15.3％);常见不良反应为流感样症状、注射部位反应、肝酶升高和血象异常.结论 IFNβ-1b可减少中国CIS和RRMS患者临床复发和MRI病灶活动,改善RRMS患者残疾程度,安全性好.经济原因是患者停药的主要原因.
作者：徐雁；黄德晖；张星虎；董会卿；付锦；檀国军；张美妮；王磊；杨丽 刊期： 2015年第09期
目的 比较颈动脉支架置入术(CAS)和颈动脉内膜剥脱术(CEA)对重度颈动脉狭窄患者的认知功能的影响.方法 前瞻性收集216例重度颈动脉狭窄患者,其中接受手术治疗的按治疗方式分为CEA组(n=70)及CAS组(n=76),70例未行手术治疗仅接受药物治疗的患者作为对照组.在其入院24 h内及治疗后3个月测定简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估(MoCA)量表及事件相关电位P300,比较各组治疗前后认知功能评分及P300潜伏期的变化,并比较不同治疗方式对认知功能改善程度的差异.结果 术后3个月CEA[MMSE(27.10±1.62)分,MoCA(24.16±1.81)分]和CAS[MMSE(26.70±1.52)分,MoCA(23.58±1.78)分]两组患者认知功能均较术前[分别为MMSE(26.31±1.38)分,MoCA(23.21 ±1.39)分和MMSE(25.95±1.44)分,MoCA(22.85±1.51)分]明显改善,差异有统计学意义(均P=0.000),对照组治疗前后认知功能无明显变化;CEA组患者MoCA评分改善程度[(0.94±0.90)分]及P300潜伏期降低程度[(22.09 ±21.85)ms]均大于CAS组[(0.73±0.78)分、(18.80±25.41) ms],但差异无统计学意义.结论 CEA和CAS是治疗重度颈动脉狭窄相关认知障碍的有效方法,两者改善认知功能疗效相当.
作者：石国美；周俊山；刘宇恺；张红；施洪超；张雷扬；赵红东；唐冰；张颖冬 刊期： 2015年第09期
目的 研究肌肉活体组织检查(简称活检)出现束周萎缩的青少年肌炎患者的临床及肌肉病理特点.方法 对21例肌肉活检病理以束周萎缩为病理特征的青少年肌炎患者的临床资料和病理改变进行回顾性分析.结果 临床表现:21例中11例确诊为青少年皮肌炎(典型皮疹),9例为可能的青少年皮肌炎(不典型皮疹),1例为混合结缔组织病.21例中19例有肌肉无力表现.9例肌酸激酶正常,4例轻度升高(3倍以下),8例明显升高(3倍以上),其中11例确诊的皮肌炎患者中10例肌酶正常或轻微升高.6例患者合并肺间质病变,11例抗核抗体阳性.2例合并EB病毒感染,1例巨细胞病毒感染.肌肉病理:21例均可见束周萎缩,其中4例束周萎缩形态学不典型,但相应束周肌纤维还原型辅酶、乳酸脱氢酶、细胞色素C氧化酶染色异常;12例免疫组织化学染色中9例显示膜补体攻击复合物染色阳性.比较分析发现肌酸激酶升高程度与肌纤维坏死相关,与束周萎缩无明显相关;膜补体攻击复合物沉积的标本中束周萎缩、局灶损伤及线粒体异常的病理改变更突出.结论 肌肉萎缩呈束周分布现象主要见于典型或不典型皮肌炎,可能与免疫复合物沉积和小血管异常有关.
作者：刘智；陈琳；任海涛；赵燕环 刊期： 2015年第09期
目的 报道1例远端型小窝蛋白病患者,并研究其临床、病理及基因特点.方法 患者为27岁女性,以双下肢非对称起病,逐渐累及近端肢带肌.收集并总结该患者临床资料,行双侧下肢MRI检查.对患者左侧胫前肌行活体组织病理检查.同时对患者及其父母行小窝蛋白-3(caveolin-3,CAV3)基因检测.结果 患者双下肢MRI T1WI加权像增强结果提示远端肌群及近端肌群均存在异常信号影.骨骼肌病理检查发现光镜下呈中度肌营养不良样改变,免疫组织化学染色可见CAV3蛋白表达下降.患者存在CAV3基因c.136G＞ A(p.Ala46Thr)杂合突变,而该患者父母基因检测未见该突变.结论 我们报道1例由CAV3基因c.136G＞ A(p.Ala46Thr)杂合突变引起的以下肢非对称起病合并近端肢带肌受累的远端型小窝蛋白病,为临床医生进一步认识该罕见疾病提供依据.
作者：陈涓涓；曾文双；韩春锡；吴军；童晓欣；张海鸥 刊期： 2015年第09期
目的 探讨载脂蛋白E基因多态性对健康青年人群脑容积的影响.方法 于2013年8月至2014年5月在中国医科大学附属盛京医院招募年龄为20 ～ 40岁的健康志愿者193名.采集其外周血2 ml,应用PCR产物直接测序法检测志愿者的载脂蛋白E(apoliprotein E,ApoE)基因型.同时对志愿者进行头颅MRI扫描,采用三维T1加权成像梯度回波序列获得高分辨率头颅磁共振数据.以ApoE e3/e4及ε4/ε4基因型为ε4携带者组,以ApoE常见的基因型e3/e3型为对照组,运用基于体素的形态学测量方法(voxel-based morphometry,VBM)分析两组间的脑形态学差异.结果 ε4携带者所占比例为14.51％(28/193).终入组的ε4携带者组共20名,对照组45名.VBM分析结果显示ApoE e4携带者组共有10个脑区比ε3/e3组出现了脑灰质体积减少(P＜0.005,未校正,连续10个像素),主要分布于右侧前扣带回、双侧尾状核、顶叶以及颞叶外侧面.结论 ApoE基因多态性对脑容积的影响在青年阶段就已显现,ε4基因的携带可与多部位的灰质体积降低有关.
作者：刘百薇；柏琦；陶霖；佡剑非；郑东明 刊期： 2015年第09期
脑白质疏松(leukoaraiosis,LA)是脑小血管病(small vessel disease,SVD)的重要组成部分,指脑室旁或皮质下的脑白质斑点状或斑片状改变,CT上表现为低密度,MRI T2加权像呈高信号改变.欧洲多中心前瞻性研究,即脑白质疏松症和残疾(Leukoaraiosis and Disability Study,LADIS)研究表明[1],LA是引起老年人生活能力下降的独立危险因素,且可导致卒中、抑郁[2]、认知功能障碍甚至痴呆[3]的发生,已成为当前研究的热点.
作者：张小雨；袁俊亮；胡文立 刊期： 2015年第09期
神经系统由数以亿万计不同形态和功能的神经元组成,且彼此之间通过轴突、树突联系,形成具有不同功能的神经环路.多年来,神经科学家一直致力于研究这些神经元、神经环路与行为或表现之间的因果关系,尽管在某些方面已取得了令人瞩目的进展,但离我们完全了解大脑的工作机制还有很远的距离,其原因之一是缺乏一种能够选择性刺激或抑制特定神经细胞活动的技术.
作者：蒲天强；蒋国会；王晓明 刊期： 2015年第09期
癫痫是常见的神经系统慢性疾病之一.癫痫发作症状及其共患病严重影响患者健康,给社会和家庭带来巨大损失,寻求其发病机制有助于制定针对性的诊治方案.目前认为,以谷氨酸为代表的兴奋性递质增多或以γ氨基丁酸(GABA)为主的抑制性递质减少均会增加神经系统兴奋性,促使癫痫发作.中枢神经系统GABA能通路的变化在癫痫发生、发展中发挥的重要作用已日益受到重视.
作者：潘歆；丁晶；汪昕 刊期： 2015年第09期
肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种同时累及上、下运动神经元的神经系统变性疾病,多于中年起病,以进行性无力萎缩、构音障碍、吞咽困难、腱反射活跃、锥体束征和肌束震颤等为特征,目前尚无特效治疗,约50％的患者于起病3～5年内死于呼吸衰竭[1].
作者：沈东超；崔丽英 刊期： 2015年第09期
影像学改变是临床诊断脑白质病变的主要依据.随着基因技术、酶检测技术、神经心理评估等检测手段的发展和普及,人们对脑白质病变的认识逐步提高.结合病理回顾分析影像学证实的脑白质病变,仍然提示我们,疾病临床发生发展的过程是得到正确诊断的可靠的依据.
作者：高晶；毛晨晖；郭玉璞 刊期： 2015年第09期
眩晕或头晕是常见的临床症状之一,涉及神经内科、耳鼻咽喉科、神经外科、骨科、老年科、眼科、内科及精神心理科等多个学科,由于临床学科的专业化或可能引起多学科联系的割裂,导致头晕或眩晕患者辗转于多个临床科室,增加了患者的花费和精神负担.近年来,眩晕或头晕成为临床和基础研究的热点,多学科合作诊治眩晕或头晕疾患即将成为趋势和必然.
作者：蒋子栋 刊期： 2015年第09期
目的 分析系统性红斑狼疮(SLE)伴可逆性后部脑病综合征(PRES)的临床和MRI表现,提高对本病的认识和诊疗水平.方法 回顾性分析2008年1月至2013年12月收集的6例经临床证实为SLE伴PRES患者的临床和影像学资料,并复习相关文献.结果 6例中有4例以神经系统症状为首发症状,包括头痛(2例)、癫痫发作(4例)、急性意识模糊(2例)、视物不清(1例)、精神症状(1例);6例发病时血压不同程度升高;6例均有狼疮性肾炎,其中4例伴有肾功能衰竭;6例发病前均应用激素治疗,其中4例同时应用环磷酰胺治疗.PRES病灶分布:5例顶枕叶受累,额叶4例,颞叶4例,基底节区3例,胼胝体压部1例,小脑半球2例.PRES病灶分布模式:经典型2例,全脑型3例,额上沟型1例.结论 SLE伴PRES患者具有典型的临床和MRI表现,早期认识这类疾病有助于改善治疗效果和预后.
作者：蒲伟；余晖；方旭明；楚兰；牛尚甫；沈桂权 刊期： 2015年第09期
目的 观察以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良患者的临床和影像特征,为临床早期诊断提供依据.方法 回顾性分析和总结2013-2014年北京协和医院神经科病房和脑白质病门诊就诊的3例以痉挛性截瘫为主要表现的成人型脑白质营养不良的临床表现、影像特征、治疗和随访结果.结果 3例中2例为Krabbe病,1例为肾上腺脊髓神经病(AMN)患者,临床均长期突出表现为痉挛性截瘫,没有明确的认知功能障碍,隐袭起病,缓慢进展,影像学表现为累及双侧皮质脊髓束走行区的双侧对称性长T1、长T2信号,电生理检出临床下的周围神经受累.AMN患者无肾上腺皮质功能不全.Krabbe病患者累及上部锥体束(运动皮质至内囊),AMN则累及下部锥体束(内囊至脑干脊髓).结论 成人型脑白质营养不良可单纯表现为痉挛性截瘫,临床上病因未明的痉挛性截瘫需筛查相应酶学或基因以鉴别脑白质营养不良.
作者：毛晨晖；谢曼青；刘彩燕；高晶；张为民；冯逢；彭斌；崔丽英；郭玉璞 刊期： 2015年第09期
目的 探讨遗忘型轻度认知障碍(amnestic mild cognitive impairment,aMCI)患者脑白质网络全局属性的特征,并评估脑网络分析方法对早期诊断阿尔茨海默病的作用.方法 收集2011年1月至2014年8月于首都医科大学宣武医院记忆门诊就诊的26例aMCI患者及同期社区招募的30名健康对照的弥散张量成像图像数据,基于纤维根数和部分各向异性构建56个脑网络矩阵,通过置换检验对不同阈值下两组人群的脑网络参数进行比较.结果 aMCI组和健康对照组的脑白质网络均表现出显著的小世界特征,与健康对照组相比,aMCI患者标准化聚集系数(如阈值取0.1,aMCI组为2.47,健康对照组为2.57,P=0.049)、局部效率(aMCI组为12.01,健康对照组为13.57,P=0.001)及小世界属性(aMCI组为2.02,健康对照组为2.11,P=0.013)明显下降,但其平均节点度(aMCI组为92.02,健康对照组为103.62,P=0.502),全局效率(aMCI组为3.32,健康对照组为3.62,P=0.061)和标准化平均短路径长度(aMCI组为1.23,健康对照组为1.23,P=0.199)与健康对照组相比差异无统计学意义.结论 aMCI患者的脑白质网络已经出现改变,基于弥散张量成像的脑网络分析有望成为新的早期诊断aMCI的影像学标志.
作者：王晓妮；张朦；李瑜霞；曾扬；盛灿；郝旭阳；孙宇；张逸鹤；李红艳 刊期： 2015年第09期
目的 回顾性研究肿瘤样脱髓鞘病(TDL)与原发性中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)互相误诊的病例临床影像及病理学特点,总结经验以期提高对TDL与PCNSL的鉴别诊断能力.方法 对2002-2014年收住我院的曾被互相误诊的经病理证实的4例TDL和9例PCNSL进行临床症候、头颅CT、头颅MRI平扫与增强扫描等影像学特点及多项病理组织学特点的对比分析.结果 (1)影像学特点:TDL患者头颅CT均表现为低密度,不同病程其MRI增强扫描表现多样(环形强化3例,点灶状强化l例);PCNSL患者头颅CT病灶高密度5例,低密度3例,等密度1例,头颅MRI增强均呈均匀一致的强化.(2)病理特点:TDL患者可见大量髓鞘脱失,而少数轴索断裂损伤,炎性细胞大量浸润,星形细胞增生;PCNSL患者典型的病理特点为瘤细胞围绕血管呈袖套状排列,部分PCNSL患者因使用激素等原因造成病理不典型,与TDL极易混淆,有4例患者进行了2次以上的活体组织检查确诊.结论 (1) PCNSL若在CT上表现为低密度或等密度,需与TDL相鉴别.(2)少数PCNSL患者激素治疗后病理特点与TDL相似,极易误诊,在明确诊断前慎用激素治疗.PCNSL患者激素治疗后疗效不持续.(3)PCNSL的病理表现可能与其病程演进相关,因此对于脑活体组织检查病理不典型者可再次进行活体组织检查.综合临床影像及病理进行诊断具有重要意义,应注重随访.
作者：孙辰婧；洪柳；刘建国；路平；桂秋萍；戚晓昆 刊期： 2015年第09期
