肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration , HLD)又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉积,在临床上表现为进行性加重的以肝硬化、锥体外系症状、肾脏损害和角膜病变为主的多系统损害. 由于HLD是至今少数的可治疗的遗传代谢性疾病之一,早期的诊断对临床治疗及预后很有帮助. 而MRI对于Wilson病的早期发现具有重要的意义. 现就1例肝豆状核变性患者少见MRI表现报道如下.
作者：何建乐；李娟；程峙娟；涂江龙 刊期： 2017年第11期
极后区综合征是指无法用其他原因解释的难治性呃逆或恶心和呕吐. 极后区又称后区,位于第四脑室两侧、闩的上方,是呕吐相关的化学感受器激发区. 该部位血脑屏障通透性较强,所以才能敏感地感受血中的化学物质变化,而此区的星形胶质细胞富含水通道蛋白4 ( AQP4 )抗原,因此容易成为AQP4抗体损伤的部位. 以极后区综合征为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病( NMOSD)合并原发性干燥综合征( PSS)罕见报道,现将我院诊治的1例报道如下.
作者：徐广印 刊期： 2017年第11期
急性侵袭性真菌性鼻窦炎( acute invasive fungal rhino-sinusitis, AIFRS)是以真菌侵入鼻窦黏膜、软组织、骨质及血管造成多脏器损害为特点的一种特异性感染性疾病,多发生在免疫功能低下或缺陷者(如恶性肿瘤、糖尿病、HIV感染、器官移植、长期免疫抑制剂使用等);因其病程多不超过4周,起病急骤、病情发展迅速、凶险,病死率高,又称为爆发性真菌性鼻窦炎( acute fulminant fungal sinusitis ) [1-2]. 尽管国内外已有不少并发颅内病变的病例报道,但导致双侧颈内动脉急性闭塞者比较少见. 现将我院收治的1例AIFRS病例报道如下.
作者：程峙娟；涂江龙；谢新华；李娟；何建乐 刊期： 2017年第11期
抗 γ 氨基丁酸-B 受体(γ-aminobutyric acid-B receptor, GABAB R ) 脑 炎 是 自 身 免 疫 性 脑 炎( autoimmune encephalitis, AE )的一种类型,临床特征为癫痫发作、近记忆减退、精神行为异常,部分患者合并肿瘤,以小细胞肺癌为常见. GABAB R位于细胞表面,是一种抑制性突触受体,至少通过两种途径介导突触前抑制:兴奋与G蛋白受体偶联的内流型钾离子通道使神经元超极化;抑制钙离子通道.GABAB R还可以通过类似的方式介导突触后抑制,通过降低突触前的放电频率,抑制神经元的同步电活动,从而损害患者的学习、记忆能力[1-5]. 免疫治疗对抗GABAB R脑炎,尤其是对不合并肿瘤的患者治疗反应较好. 我们总结了我院收治的抗GABAB R脑炎患者的临床特征、实验室检测、脑电图和影像学资料,并进行了随访观察,总结其预后,以求为临床医生诊断、治疗抗GABAB R脑炎提供参考.
作者：孙桂芳；李京红；袁志浩；胡文涛；付振强；刘艳茹；张博爱；卢宏 刊期： 2017年第11期
目的 建立经颏下超声测量健康成人舌肌厚度和评价舌肌纤颤的方法,获得舌肌厚度的正常值及其范围,并探讨其在肌萎缩侧索硬化(ALS)临床诊断中的应用价值.方法 对2016年10—12月于北京大学第三医院体检中心体检的200名健康成人采用3.5 MHz凸阵探头在冠状面测量通过垂直于冠状位法兰克福平面的切面中央处、舌肌上下表面之间的距离;在相同体位应用7.5 MHz线阵探头观察舌肌纤颤情况.应用此法测量同一时期就诊于神经内科门诊的30例确诊或拟诊级别ALS患者的舌肌厚度并观察舌肌纤颤情况.选取30名年龄和性别与ALS患者相匹配的健康成人,比较健康成人和ALS患者舌肌厚度的差异.结果 男性受检者舌肌厚度[(4.09±0.52)cm]明显大于女性与[(3.70±0.56)cm,t=5.108,P<0.01],但各年龄组健康成人舌肌厚度之间差异无统计学意义;舌肌厚度与受检者的体重指数显著相关(r=0.412,P<0.01);全部健康对照者均未检测到舌肌纤颤.ALS患者舌肌厚度[(3.77±0.58)cm]明显小于健康对照者[(4.05±0.49)cm,t=-0.253,P<0.05).30例ALS患者中有12例(40%)可见舌肌纤颤.结论 经颏下超声测量舌肌厚度和评估舌肌纤颤的方法稳定可靠,在相关疾病如ALS中具有良好的临床应用价值.
作者：宋红松；樊东升；王宏利；刘娜 刊期： 2017年第11期
肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种主要累及脑皮质、锥体系统、脑干运动核团及脊髓侧索的致命性神经变性病,临床表现为上下运动神经元同时受累,预后较差,平均生存期仅为3~5年. 目前,该病的发病机制和病因尚不完全明确. 从 1993 年超氧化物歧化酶 1 (superoxide dismutase 1, SOD1)基因突变报道至今,几乎每年都有ALS的新致病基因被发现,其突变机制主要涉及蛋白动态平衡紊乱、RNA加工处理异常、细胞骨架破坏,继而通过内质网应激、异常自噬、蛋白酶体兴奋性毒性、轴质转运异常等导致神经元死亡[1]. 近3年来研究者共报道了7个ALS新致病基因(表1) [2-26] ,并且临床上对ALS患者进行的基因检测也越来越广泛. 因此,我们对近3年ALS主要的遗传学进展及目前ALS致病基因检测面临的问题综述如下.
作者：张亢；柳青；崔丽英 刊期： 2017年第11期
肌萎缩侧索硬化( ALS)是一种以上、下运动神经元变性为突出表现的慢性进行性神经系统疾病,特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征,感觉和自主神经功能通常不受累. 发病年龄多在30~60岁,多数在45岁以上发病. 我国ALS患者的平均发病年龄约为49.8岁,男性多于女性,患病比例约为1.7:1[1].ALS病因不明,患者多在3~5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染. 大约10%的ALS患者有家族史,为家族性肌萎缩侧索硬化( FALS) ,遗传方式可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体遗传,其余为散发性,称为散发性肌萎缩侧索硬化( SALS) [2-3]. 近年来,随着全基因组关联研究与二代测序技术的进步,以及分子生物学的发展,ALS的遗传学研究取得了诸多进展.
作者：张航；陈思宇；黄旭升 刊期： 2017年第11期
阿尔茨海默病( AD)是一种以认知障碍、记忆损伤为主要临床表现的进行性神经退行性疾病,是老年痴呆常见的表现形式. 《世界阿尔茨海默病2016年报告》显示,目前世界上AD 患者约有5300 万,每33 秒会新增1 例 AD 患者[1]. 随着全球人口平均寿命的增加,AD 在全球的发病率随年龄的增加而持续上升,预计会以2 倍的速度增长,在2050年约会有1.2亿多的人口受其影响.
作者：徐娟；赵文娟；刘晔；吴云成；殷明 刊期： 2017年第11期
帕金森病是一种常见的神经变性疾病,以黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易体形成为特征. 认知功能障碍是帕金森病患者常见的非运动症状之一,帕金森病认知功能障碍包括帕金森病轻度认知功能障碍( Parkinson's disease with mild cognitive impairment, PD-MCI ) 及 帕 金 森 病 痴 呆( Parkinson's disease with dementia, PDD). 当帕金森病患者发病1年后出现缓慢进展的认知障碍,且此认知障碍足以影响患者的日常生活能力时,称为PDD. PD-MCI是指由帕金森病所致的对日常生活功能影响很小且没有进展为PDD的一组认知功能障碍综合征,早期发现PD-MCI对PDD的预防及治疗具有重要意义. 与帕金森病运动症状的治疗相比,帕金森病的认知功能障碍尚缺乏明确有效的治疗手段. 目前亦缺乏对于PDD、PD-MCI治疗的大型随机双盲对照试验.
作者：任腾竹；聂坤；王丽娟；张雄 刊期： 2017年第11期
目的 探讨1个中国家族性早发型阿尔茨海默病家系的临床表现、基因突变及影像学表现.方法 收集2016年10月11日就诊于我院神经内科、临床诊断为早发型阿尔茨海默病的先证者及其家系,对先证者进行早老素1基因、早老素2基因、微管相关蛋白tau基因、β淀粉样前体蛋白基因检测,分析其临床表现及辅助检查、神经心理测评结果,并对家系中部分成员、50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体进行突变位点验证.结果 该家系先证者表现为语言损害、记忆力下降、人格改变、言语重复、视空间障碍、精神行为异常.我们通过基因检测发现先证者早老素1基因7号外显子第226位点密码子发生p.L226R突变,家系中另5位成员(Ⅲ1、Ⅲ2、Ⅲ4、Ⅲ6、Ⅲ7)亦存在该位点的突变.先证者母亲有可疑症状,姐姐及弟弟与先证者有相似症状,均已去世.50例散发性阿尔茨海默病患者和50名家系外正常个体均未发现该突变.先证者CT血管造影示血管正常,18氟-脱氧葡萄糖-正电子发射体层显像(18F-FDG-PET)显示脑萎缩及双侧额叶、颞叶、顶叶、海马代谢减低;2例携带者(Ⅲ6、Ⅲ7)MRI、MRA、18 F-FDG-PET均正常.结论 我们在中国人群中发现了早期以语言损害为主要表现的家族性早发型阿尔茨海默病的1个突变位点,即早老素1基因第7号外显子p.L226R突变,此突变很可能与该家系的发病相关.
作者：马丽敏；夏明荣；时英英；任志霞；刘俊然；马乾坤；梅文丽；王珍珍；张元杏；王婉；王灿灿；张杰文 刊期： 2017年第11期
目的 了解多系统萎缩(MSA)患者精神症状分布临床特点,并分析神经精神症状的影响因素.方法 采用中文版神经精神问卷(CNPI)调查47例很可能MSA患者12项精神症状的发生率和分布情况,并分析神经精神症状与临床特征包括性别、年龄、受教育时间、病程、认知水平、统一多系统萎缩评定量表第三部分(UMSARS-Ⅲ)评分、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分、汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分、汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、MSA分型、多巴丝肼使用剂量等的相关性.结果 74.5%(35/47)的MSA患者存在1项或以上的精神症状.常见的症状是抑郁(66.0%,31/47)和睡眠障碍(63.8%,30/47),未发现有欣快症状者.抑郁症状的评分均值高[(5.23±1.67)分].MSA患者CNPI总分与受教育时间、简易精神状态检查(MMSE)评分呈负相关(r值分别为-0.238和-0.334,均P<0.01),与病程、HAMD评分呈正相关(r值分别为0.308和0.307,均P<0.01),与性别、年龄、UMSARS-Ⅲ评分、UPDRS-Ⅲ评分、MSA分型、多巴丝肼使用剂量无相关性(均P>0.05).逐步多元线性回归分析结果显示HAMA和MMSE评分对CNPI总分影响大(r2分别为0.196和0.270,均P=0.000).结论 MSA患者神经精神症状发生率高且具多样性,MSA患者认知水平越低、病程越长精神症状越严重.
作者：王海鹏；李延峰；朱润秀；毛薇；蒋初明 刊期： 2017年第11期
目的 研究新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病患者的葡萄糖脑苷脂酶(glucocerebrosidase,GBA)基因N370S、V394L、L444P、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点的多态性,探讨GBA基因多态性与帕金森病之间的相关性.方法 应用改进的多重高温连接酶检测反应技术对新疆地区294例散发性帕金森病患者(维吾尔族100例、汉族134例、哈萨克族60例)以及305名健康对照者(维吾尔族109名、汉族122名、哈萨克族74名)进行GBA基因位点多态性分析.结果 在294例帕金森病患者中,发现2例存在L444 P位点多态性,均为杂合子基因突变,其突变频率为0.7%,在对照组中未发现L444P位点多态性,帕金森病组与对照组L444P基因型(AA型:99.3%与100.0%,GA型:0.7%与0)及等位基因频率(G等位基因:0.3%与0,A等位基因:99.7%与100.0%)分布差异均无统计学意义(均P>0.05);汉族、维吾尔族帕金森病患者L444P基因型(AA型:99.3%与99.0%,GA型:0.7%与1.0%)及等位基因频率(G等位基因:0.4%与0.5%,A等位基因:99.6%与99.5%)分布差异均无统计学意义(均P>0.05);在帕金森病组和对照组中,未发现N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点多态性.结论 新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族人群GBA基因N370S、V394L、R120W、R359X、R496H、R353W、RecNcil位点无多态性.L444P位点多态性与新疆地区汉族、维吾尔族、哈萨克族帕金森病无明显关联.
作者：陈军虎；沙地克；刘远新；孟新玲；刘佳；房江山；徐隽莹 刊期： 2017年第11期
目的 通过神经传导研究计算神经生理指数(NI)并评估其在肌萎缩侧索硬化(ALS)疾病进展速度中的价值.方法 纳入2010年1月至2016年8月东南大学附属中大医院门诊随诊或病房收治的ALS患者48例,就诊时符合肯定ALS的36例,临床很可能ALS的12例(随访后均证实为肯定ALS);球部起病ALS 8例,上肢起病ALS 40例.同时纳入年龄、性别相匹配的健康受试者54例.由专门神经内科医师行ALS功能量表修订版(ALSFRS-R)评估,所有受试者均在我院肌电图室行电生理检查,疾病进展速度用疾病进展率(ΔFS)表示:ΔFS=48-初次就诊ALSFRS-R评分/起病至就诊时间.分别计算并比较复合肌肉动作电位(CMAP)、F波出现率、运动末端潜伏期(DML)及NI与ΔFS之间的相关性.结果 ALS患者ALSFRS-R评分为(14.56±10.10)分,症状持续时间为(14.56±10.10)个月,ΔFS为(1.54±1.18)分/月.ALS组正中神经NI为0.60±0.76,对照组正中神经NI为2.56±0.78,两组差异有统计学意义(t=-12.5,P<0.01);ALS组尺神经NI为0.96±0.10,对照组尺神经NI为0.96±0.10,两组差异有统计学意义(t=-0.31,P=0.003);正中神经NI和尺神经NI与ΔFS均呈负相关(r=-0.63,P=0.000;r=-0.506,P=0.007);曲线拟合估计发现正中神经NI与ΔFS呈指数关系(R2=0.668,P<0.01).结论 NI是一种客观的神经电生理指标,可用于ALS进展速度的评估,判断预后.
作者：袁宝玉；张金华；沈刚；董煌 刊期： 2017年第11期
目的 探讨1例SACS(spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)基因新发复合杂合突变导致的迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Charlevoix-Saguenay型(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS)患者的临床和实验室检查特点.方法 患者为26岁汉族男性,13岁发病,表现为双下肢力弱、发僵、行走不稳,体检示双下肢锥体束征、小脑性共济失调和感觉运动性周围神经病,并有手指关节弹性过度、手指天鹅颈样畸形、高弓足和锤状趾.对患者进行眼底照相和光学相干成像、头和颈椎MRI、周围神经传导速度、运动诱发电位、视觉和脑干听觉诱发电位、周围神经超声、大腿MRI、眼震电图和基因靶向二代测序等检查并分析结果.结果 患者眼底照相和光学相干成像示双侧视盘边界不清、视网膜神经纤维层增厚.其头颅磁共振T2 WI和T2 FLAIR示双侧脑桥对称性条纹状低信号,脑桥小脑脚增粗,颈髓和上胸髓萎缩变细.神经电生理示周围感觉神经传导未引出,运动神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位波幅在上肢所检神经未见异常,在下肢所检神经下降82%~100%.运动诱发电位中枢传导时间延长.基因靶向二代测序并经Sanger测序验证发现SACS基因存在新发复合杂合突变,分别为c.12637_12638delGA(p.Glu4213ArgFs*3)和c.11274_11276delAAC(p.Ile3758_Thr3759delinsMet),经家系验证该突变分别来自患者母亲和父亲.结论 认识ARSACS三联征、眼底和头磁共振表现有助于临床诊断.该例患者扩大了ARSACS的临床和遗传谱.
作者：孙葳；俞萌；卓勇杰；王朝霞；袁云 刊期： 2017年第11期
自2010年中华医学会神经病学分会和中华神经科杂志编辑委员会[1]就眩晕诊治的相关问题组织专家讨论并达成共识以来,我国眩晕的诊疗水平取得了较大的进步,大家对眩晕的认识逐渐清晰,诊断与治疗方案日趋规范. 随着临床实践的深入和相关理论的更新,又逐渐出现了一些新的问题,这些问题需要我们结合近年来国内外的相关进展,对7年前发表的《眩晕诊治专家共识》[1]进行适当的更新.
作者：中华医学会神经病学分会；中华神经科杂志编辑委员会 刊期： 2017年第11期
