目的 探讨患儿内耳畸形与GJB2,SLC26A4基因突变和线粒体12S rRNA 1555A>G突变发生的概率、突变类型及检出率之间的关系.方法 选取21例感音神经性耳聋伴有内耳畸形的患儿,在家长知情同意的情况下参与本课题的研究.抽取外周血提取基因组DNA,进行常见耳聋基因突变GJB2,SLC26A4及线粒体12S rRNA 1555A>G的突变检测.结果 21名患儿均未携带突变基因线粒体12S rRNA 1555A>G和GJB2,部分患儿携带突变基因SLC26A4,共检测出SLC26A4基因的3种突变类型,即c.919-2A>G,c.2168A>G和c.2162C＞T突变,均为致病突变.对大前庭水管综合征(LVAS) 5家系的SLC26A4基因进行分析,结果 发现SLC26A4突变的等位基因会稳定地由亲代向子代传递,符合大前庭水管综合征隐性遗传的遗传特征.本研究只发现SLC26A4基因的3种突变形式与LVA有关,未发现与Mondini畸形有关,内耳畸形患儿未检测出GJB2及线粒体12S rRNA 1555A>G基因突变,由此可以看出,SLC26A4基因突变与前庭水管扩大这种表型有明显相关性.结论 SLC26A4基因突变是前庭水管扩大畸形的主要病因,IVS7-2A>G是其常见的突变类型.除大前庭水管综合征外,其他内耳畸形与SLC26A4,GJB2基因及线粒体12SrRNA 1555A>G基因突变无明显相关性.
作者：郝剑萍；闫文斐；王淑萍；赵岩；折萍；王海燕；康玲；师天祥 刊期： 2011年第02期
目的 比较GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变且内耳结构正常聋儿人工耳蜗植入术后的听觉言语康复效果.方法 对37例经C下及MRI检查排除内耳畸形的聋儿术前行GJB2基因检查,根据结果 分成A组(GJB2基因突变10例)和B组(非GJB2基因突变27例),术后随访0.5～2年,进行术后的听阈、言语识别率及言语能力评估.结果 37例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功,均建立了主观听性反应.A组的声场听阈水平平均为34.41±6.12 dB HL.言语识别率平均为76%; B组的声场听阈水平平均为36.23±4.16 dB HL.言语识别率平均为79%,两组均达到平均言语康复级别二级;两组听觉及言语能力测试结果 均无统计学意义(P>0.05).结论 人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高,可能是内耳结构正常的人工耳蜗植入人群耳聋的主要致聋原因;GJB2基因突变致聋患儿与非GJB2基因突变且内耳结构正常聋儿人工耳蜗植入术后效果基本一致.人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段.
作者：徐洁；姚红兵；周媛；李年琼；邹琳；邓小玲 刊期： 2011年第02期
目的 研究调查听障儿童一侧耳植入人工耳蜗后对侧耳配戴助听器,这种电声双模式同时刺激的应用效果.方法 随机测试78名儿童人工耳蜗植入者在使用人工耳蜗和助听器(CI+HA)及单独使用人工耳蜗(CI)时听觉事件相关电位MMN和P300潜伏期及波幅的变化,比较同一患者在三种环境下(安静、S/N-0dB,S/N-15dB)的听觉言语识别率,并进行家长问卷调查.结果 患者使用CI+HA与CI的MMN 引出率分别是 80%和75%,P300引出率分别是93.1%和89%;CI+HA组与CI组MMN和P300潜伏期以及CI+HA组与正常组P300波幅的比较有显著差异(P<0,05);在S/N-0dB时CI+HA组单音节、双音节和声调的识别率均高于CI组(P<0.05),而安静环境下和S/N-15dB时组内比较无统计学意义;开放式问卷调查结果 显示60.26%的患者认为使用CI+HA模式能获得更多不同的听觉帮助.闭合式问卷结果 显示使用CI+HA和单用CI的聆听效果有差别.结论 本文大多数听障儿童使用电声同时刺激的助听模式.大脑中枢处理系统并不拮抗,能发挥协同作用,尤其在改善噪声环境下的言语识别和声调感知.以及声源定位和声信息的利用等方面具有优势.
作者：钟志茹；郑亿庆；邹建华；张敏；马燕；欧雪雁；邱素梅 刊期： 2011年第02期
目的 探讨植入人工耳蜗与配戴助听器儿童在声调识别方面是否存在差异,分析背景噪声对听障儿童声调识别的影响.了解在噪声环境中听障儿童声调识别的特点.方法 采用2X4两因素混合实验设计,比较植入人工耳蜗与配戴助听器儿童在不同信噪比条件下(SNR=+12,+6,0 dB)的声调识别能力;采用单因素方差分析,比较不同声调组合识别对听障儿童的难易程度.结果 ①在重建或补偿听阈相似时,植入人工耳蜗与配戴助听器儿童声调识别能力的差异不显著;②在不同信噪比条件下,两组儿童声调识别能力的差异极其显著;③两组儿童均易分辨一声与四声的差异,难分辨二声与三声的差异.结论 只要重建或补偿听阈在适范围,听障儿童便具有一定的声调识别能力,但噪声会对其产生极大的影响.
作者：崔丽丽；黄昭鸣；杜晓新 刊期： 2011年第02期
目的 考察中文版<小龄儿童听觉发展问卷>的有效性.方法 对168名2岁以内健听儿童的家长进行中文版问卷调查,利用调查所得数据检验中文版问卷的信度、效度等各项有效性指标.结果 中文版<小龄儿童听觉发展问卷>的各项有效性指标均达到要求;回归分析曲线表明,中文版问卷得到的数据曲线和德语原版问卷一致性非常高.结论 中文版<小龄儿童听觉发展问卷>的有效性符合要求.可以推广使用.
作者：王丽燕；梁巍；陈军兰；郑文芳 刊期： 2011年第02期
作为在康复教育实践中出现的一种评价方法,复合式成长记录档案是记录听障儿童在康复机构各方面发展情况的载体.本文介绍了复合式成长记录档案的分类和内容,重点阐述了其创建要点和作用,以期为针对性康复教育方案的实施以及适宜性课程的创设提供依据.
作者：朱月情 刊期： 2011年第02期
目的 了解我国省级听障儿童康复机构中3岁以下听障儿童的康复状况,探讨未来听障婴幼儿的康复模式.方法 采用问卷调查的方式,对全国省级听障儿童康复机构进行调查,重点调查2009年底前听障婴幼儿开始接受康复的时间和模式.结果 在省级康复机构早接受康复指导和训练的听障儿童年龄为2个月,多采取由家长定期带小儿到机构接受训练的形式.同时结合定期举办家长培训班及指导家庭康复的方法 ;随着新生儿听力筛查的推广和普及,听障婴幼儿早期康复干预需求呈上升趋势,家长和机构对早期康复较过去更加重视.结论 政府对听障儿童的康复投入不断增加.低龄听障儿童的康复越来越受到重视;未来的康复应把低龄听障儿童作为重点,根据家庭、社会的需求,采取机构、社区、家庭等多种形式的康复教育,加大对家长的培训及社区家庭指导力度.
作者：龙墨；吕丽；樊亚平；朱美华 刊期： 2011年第02期
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
作者：薛俊芳 刊期： 2011年第02期
随着人工耳蜗技术的广泛应用推动了相关神经电生理研究的发展并促进了以之为基础的一系列神经电生理检查手段的临床应用其中EABR 就是成熟的检查手段之一,广泛应用于术后效果的评估及术后电生理研究.
作者：蒋昌灿；王林娥；张道行 刊期： 2011年第02期
本文简要介绍了发声原理、发声障碍的分型,详细介绍了发声障碍评估指标的测量、临床含义等内容,为临床制订有效的发声障碍矫治策略提供了理论基础.
作者：黄昭鸣；胡金秀；万勤；杜晓新；周红省 刊期： 2011年第02期
目的 通过对唇腭裂患者术后的评估与矫治,寻求适宜于大龄唇腭裂患者术后康复的训练方法.方法 采用构音器官的按摩运动、推掌疗法、引导气流以及构音等综合方法 进行矫治,每月开展两次测评、实时监控.用单一被试法进行统计分析.结果 经过4个月的康复训练,患者的腭咽开闭良好,构音清晰度大大提高.结论 本文介绍的矫治方法有效,不仅解决了患者鼻音功能亢进的问题,而且大大提高了构音清晰度.
作者：李青青；姜丽萍 刊期： 2011年第02期
目的 提示传导性听力损失的患者不能只考虑外耳、中耳的病变.方法 对听力学检查发现的2例表现为传导性听力损失的患者进行CT检查.结果 CT检查发现1例为前庭水管扩大.另1例为上半规管裂综合征.结论 对有传导性听力损失,特别是伴有如耳鸣、眩晕等内耳症状的患者.需要借助影像学等检查进一步排除内耳病变.
作者：潘婉虹 刊期： 2011年第02期
目的 构建携带c-myc基因的重组腺病毒表达载体,并观察其在豚鼠耳蜗内的表达分布,为探讨该基因的功能奠定实验基础.方法 利用细菌内同源重组的方法.构建携带c-myc基因的重组腺病毒表达载体(Ad.c-myc-EGFP).并分别应用酶切、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和测序方法 鉴定腺病毒的构建情况.利用豚鼠耳蜗内显微注射术、Western blot及荧光显微镜观察注射后该蛋白在耳蜗中的表达及分布特性.结果 经酶切、RT-PCR和测序鉴定,质粒构建正确,重组腺病毒Ad.c-myc-EGFP构建成功.Ad.c-myc-EGFP腺病毒豚鼠耳蜗内注射后第三天便可通过荧光显微镜观察到绿色荧光蛋白的广泛分布,且WesternBlot方法 证实它可以上调耳蜗内c-Myc蛋白的表达.结论 本实验成功构建了携带c-myc基因的重组腺病毒表达载体.它可以有效地感染豚鼠耳蜗内各种细胞.为深入研究C-MYC基因在耳蜗中的作用奠定了实验基础.
作者：韩宇；钟翠萍；陈阳；邱建华 刊期： 2011年第02期
玩教具在听障儿童康复教育活动中有着积极的作用.作为听障儿童学习中的一种工具,它起到的是辅助和中介作用,是引导和促进听障儿童学习的手段之一.本文从玩教具使用的意义、原则、策略等方面分别进行了理论阐述和举例说明.
作者：毕靖雅 刊期： 2011年第02期
随着以特殊需要儿童学前教育为基础,以听力干预、听觉语言康复、言语矫治为支撑的全面康复模式教改思想的贯彻与实施儿童早期语言一言语障碍矫治工作的开展究竟以何种方式介入才能实现全面康复教改效能的大化,已成为众多教改实践推行者迫切思考和需要解决的问题.
作者：梁巍 刊期： 2011年第02期
世界范围内共有2420所医学院和467所公共卫生教育系,这些医疗卫生教育机构每年培养出大约100万名医生、护士、产科接生护士和公共卫生专业人士.从宏观卫生经济学角度分析,因不同国家和地区的资源配置不均衡这些有限的医学人才显然无法满足全球快速增长的医疗卫生需求.
作者： 刊期： 2011年第02期
1 导语在进行助听器选配时通常使用的是厂家提供的专用选配方案(处方),或者第三方选配方案比如DSL或者NAL方案.但这些选配方案所给出的增益值只是在人群中的均值.考虑到每个患者的个体差异对助听器进行微调是不可避免的.
作者：冯定香；崔涛 刊期： 2011年第02期
目的 探讨普通话韵律词位置对其重音的影响及基频曲线直线拟合斜率值K、音节平均强度与词平均强度比值I、音节时长与词时长比值M这3个声学参数对重音的敏感性.方法 采用听感知及声学分析相结合的方法 进行分析研究.结果 ①韵律词单独出现和在句中出现其重音的听感知量T值的绝对值之间存在极显著差异.②韵律词位置对K值有显著影响.③重音类型对K.M有显著影响.结论 ①韵律词单独出现与在句中出现的重音位置及前后音节轻重差异不同.②韵律词在句中出现时基频曲线直线拟合斜率值大于单独呈现时.③时长为韵律词重音敏感的参数,其次是基频曲线直线拟合斜率.而强度则不敏感.
作者：金星；杜晓新；刘巧云；黄昭鸣 刊期： 2011年第02期
目的 通过追踪一例人工耳蜗植入幼儿术后3年的发展情况,探讨人工耳蜗术后康复的方法 和技巧.方法 利用聋儿听觉语言康复评估词表、希一内学习能力测验工具及标准评估程序.在个案术后康复3年内,对其进行听觉能力、语言能力、学习能力的阶段性评估.结果 个案的听觉能力和语言能力逐年提高,学习能力也有一定程度的提高,但与其他人工耳蜗术后儿童相比,发展速度较为缓慢.结论 人工耳蜗术后幼儿康复速度存在个体差异,智力是影响听觉言语发展的因素之一.
作者：詹华英 刊期： 2011年第02期
