学术投稿
中华耳科学杂志

中华耳科学杂志

北大核心期刊

  • 主管单位:解放军总医院
  • 主办单位:解放军总医院耳鼻咽喉科研究所
  • 国际刊号:1672-2922
  • 国内刊号:11-4882/R
  • 影响因子:0.95
  • 创刊:2003
  • 周期:双月刊
  • 发行:北京
  • 语言:中文
  • 邮发:
  • 全年订价:220.00
期刊收录 期刊荣誉 期刊标签
  • 知网收录(中), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 上海图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中)
  • 2006年进入统计源期刊
  • 眼科与耳鼻咽喉科
中华耳科学杂志   2015年2期文献
  • 良性复发性眩晕患者前庭功能临床特点分析

    目的:通过实验室检查来评估良性复发性眩晕患者的前庭功能,了解其前庭功能特点。方法对32例良性复发性眩晕患者完善冷热(水)试验(caloric test)、速度阶梯试验(Velocity step test)、摇头试验(head-shaking nystag?mus,HNS)及颈肌性前庭诱发肌源电位检查(cervical Vestibular-Evoked Myogenic Potentials,cVEMP),同时对30例健康志愿者完善以上前庭功能检查,对试验组和对照组的上述检查结果进行分析。结果32例良性复发性眩晕患者中,22例(68.75%)患者至少在一个水平半规管功能试验中出现异常,异常率高的是冷热(水)试验,其次是速度阶梯试验和摇头试验。试验组水平半规管功能的异常率明显高于正常对照组,差异有显著统计学意义(P<0.05)。试验组患者的颈肌性前庭诱发肌源电位异常率(21.9%)明显高于对照组(3.3%),差异有显著统计学意义(P<0.05)。结论对良性复发性眩晕患者,冷热试验、摇头试验、速度阶梯试验及cVEMP检查具有一定的临床意义,全面评估患者的前庭功能情况,具有一定的临床参考价值。

    作者:陈敏;孙勍;彭新;单希征 刊期: 2015年第02期

  • 遗传性出血性毛细血管扩张症Smad4基因的筛查

    目的:检查遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患者中Smad4基因突变及听力情况。方法根据2000年Shovlin提出的临床诊断标准,对7例ENG和ACVRL1基因筛查均阴性的HHT患者进行Smad4基因筛查和听力检查。结果7例患者smad4基因测序均未发现突变位点,2例患者除严重鼻出血外还伴肝脏血管畸形,7例患者均无听力障碍、胃肠出血者及肠息肉患者。结论 Smad4基因与HHT、耳聋的相关性值得进一步研究,为疾病诊疗提供新的思路。

    作者:籍灵超;张静;贾婧杰;尤少华;白银;王洪田 刊期: 2015年第02期

  • 七叶皂苷钠治疗分泌性中耳炎

    目的:探讨分泌性中耳炎的治疗方法。方法选择分泌性中耳炎病人92例,随机分为两组,对照组采用常规治疗,治疗组在此基础上加用七叶皂苷钠进行治疗。结果对照组和治疗组的治愈率分别为71.42%、89.66%,两组的平均治愈时间分别为14±4.6d、10±5.3d,治疗组的治愈率高于对照组(P<0.05),平均治愈时间明显短于对照组(P<0.01);对照组和治疗组内的浆液性和黏液性的治愈率分别为76.74%和53.84%、97.87%和54.55%,把两组病人的浆液性组、黏液性组的治愈率分别进行比较,浆液性组的治愈率治疗组明显高于对照组(P<0.01),粘液性组的治愈率治疗组与对照组相比较,无差异性(P>0.05)。结论分泌性中耳炎在常规治疗上加用七叶皂苷钠治疗,对浆液性的分泌性中耳炎有明显提高疗效。

    作者:王贵锋;潘金斌;方文豪;王晓杰 刊期: 2015年第02期

  • 256例腭裂患者临床听力学研究

    目的:通过对腭裂患者行畸变产物耳声发射(Distortion Product Oto-acoustic Emission, DPOAE)、声导抗测试(Acoustic Immittance Measurement,AIM)、听性脑干反应(Auditory Brainstem Response, ABR)研究,探讨这类患者临床听力学特点,以及性别、年龄、手术等因素对患者听力的影响。方法回顾分析256例腭裂患者(术前243例、术后13例)临床听力学数据。将术前2岁内患者174例按性别分为男、女组,所有术前者243例按年龄分为≤2岁组(A组)、>2岁≤6岁组(B组)、>6岁组(C组),术后≥5年者13例编为D组。DPOAE检查选择1818、2730、3616、5434Hz 4个频点有≥3个频点通过即为该耳通过。AIM以A型图为正常,其它类型均为异常。ABR阈值检查以能重复引出V波的小刺激强度为ABR阈值,ABR阈值>35 dB nHL即为该耳异常。结果腭裂患者不同性别间DPOAE、AIM、ABR阈值无明显差异(P>0.05),A组DPOAE、AIM、ABR阈值较C组差异显著(P<0.05),A、B组DPOAE、ABR检查差异显著(P<0.05),AIM无明显差异(P>0.05),B、C组DPOAE差异显著(P<0.05),AIM、ABR阈值无明显差异(P>0.05)。C、D组年龄相仿,AIM、ABR检查示差异显著(P<0.05),A、B、C组DPOAE检查较ABR异常率高(P<0.05),差异具有统计学意义。结论腭裂患者不同性别间听力无明显差异,随着年龄的增长,腭裂患者听力呈自愈趋势,腭裂修复术能在一定程度上促进腭裂患者听力的恢复。DPOAE可以作为唇腭裂婴幼者听力检查的手段,但仍需进一步结合AIM及ABR检查,以明确听力损害水平及类型。

    作者:姚晓琳;王鸿南;吴玮;王佩林;周丽斌;屈昌北;马莲;韩浩伦;李保卫;丁瑞英 刊期: 2015年第02期

  • 枕部皮下肌组织瓣填塞开放式乳突根治腔的干耳效果

    目的:探讨枕部皮下肌组织瓣在开放式乳突根治术中的应用价值及操作要点。方法回顾性分析2012年4月至2014年1月间北京协和医院完成的29例(29耳)开放式乳突根治术并枕部皮下肌组织瓣填塞乳突腔的患者资料。结果术后随访12-34月。术后乳突术腔干耳率为100%,手术后术腔无分泌物流出的时间为术后21-56d,平均33.5d。术区上皮化的时间为术后35-98d,平均61.7d。自洁功能好,无需清理耳道痂皮。结论在开放式乳突根治术中,应用枕部皮下肌组织瓣进行乳突腔填塞可以获得良好的干耳效果。

    作者:冯国栋;吴海燕;杨华;赵杨;王威清;田旭;周亚琳;高志强 刊期: 2015年第02期

  • 老年特发性良性阵发性位置性眩晕的复位治疗及其疗效的研究

    目的:观察SRM-Ⅳ型良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)诊疗系统对老年特发性BPPV的诊疗效果。方法对武警总医院耳鼻咽喉头颈外科2012年10月至2013年10月期间238例特发性BPPV患者按年龄分成两组,年龄≥60岁为老年组(n1=118例),年龄<60岁为青中年组(n2=120例),每组按伴或不伴基础疾病(高血压、糖尿病、心脏病、脑梗塞等)分成两个亚组,对耳石复位疗效及其复发率进行比较(每组均评价伴或不伴基础疾病对疗效的影响)。结果所有患者均得到成功治愈。两组患者疗效相近,伴有基础疾病对其疗效无影响(P≥0.05)。分别进行1月、3月、6月、12月随访,老年组和青中年组BPPV复发率差异具有统计学意义(P<0.05)。结论通过该系统进行耳石复位治疗,老年组可达到青中年组同样的疗效,但相对青中年组,老年组BPPV患者具有更高的复发率。

    作者:张永斌;孙勍;彭新;周玲玲;孙悍军;单希征 刊期: 2015年第02期

  • Brandt-Daroff康复练习治疗水平半规管良性阵发性位置性眩晕

    目的:探讨Brandt-Daroff康复练习对23例水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者的疗效。方法选取2007年3月~2013年12月间23例水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者,包括2例主观性良性阵发性位置性眩晕和21例客观性水平半规管良性阵发性位置性眩晕患者,嘱患者进行Brandt-Daroff练习。结果23例患者练习1周后,痊愈12例,9例症状减轻,2例无效;2周后复诊,痊愈17例,5例症状明显减轻,1例无效。结论Brandt-Daroff康复练习治疗水平半规管良性阵发性位置性眩晕取得良好的疗效。

    作者:曹效平;顾东胜;袁洵易;黄爱萍;吴子明 刊期: 2015年第02期

  • 镫骨修正术的疗效分析

    目的:探讨镫骨修正术对耳硬化症患者初次手术后复发传导性聋的疗效,总结再次手术中的注意事项。方法回顾性分析我院自2004年至2014年行31例镫骨修正术患者的术中发现及术前、术后听力学资料。结果耳硬化症患者初次手术失败的主要原因是纤维粘连,砧骨固定和假体移位。镫骨修正术后患者气骨导差(听力级,下同)在20dB以内的21人(67.7%)。术后平均气骨导差13.4dB,平均纯音听阈气导由术前58.5dB减至术后42.7dB,提高15.8dB ,术后未发现极重度感音神经性聋患者。结论镫骨修正术手术成功率虽较初次手术低,仍可明显改善多数传导性聋患者的听力。

    作者:马坤;侯昭晖;张欣欣 刊期: 2015年第02期

  • 医护合作型健康教育路径在儿童耳蜗植入术的应用

    目的:探讨医护合作型健康教育路径在儿童人工耳蜗植入术的应用及临床效果。方法将168例人工耳蜗植入患儿,随机分为观察组82例和对照组86例,对照组按传统的方法进行健康教育,观察组按医护合作型健康教育路径进行健康教育,比较两组患儿检查前镇静成功率、术后敷料包扎松脱率、术后并发症发生率,家长对健康教育知识的知晓率。结果观察组患儿检查前镇静成功率、家长对健康教育知识的知晓率均明显优于对照组( P<0.05);观察组的敷料包扎松脱率、术后并发症发生率均低于对照组( P<0.05)。结论医护合作健康教育路径可帮助家长提高疾病认知,促进健康行为,降低术后并发症的发生,提高医疗护理服务质量。

    作者:张标新;胡翠霞;刘志尊;邱建新;汪咏梅;蔡恩;朱子秀;张娇娜;刘静 刊期: 2015年第02期

  • 重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性主观性耳鸣的短期疗效分析

    目的:采取1Hz低频重复经颅磁刺激(rTMS)治疗慢性主观性耳鸣并评价其治疗效果。方法对慢性主观性耳鸣患者46例行1Hz低频rTMS连续治疗2周,治疗前后分别行耳鸣残疾量表评分(THI)评分及主观疗效评估。结果 rTMS对耳鸣治疗有明显效果,对主观耳鸣症状总体有效率为63.1%,其中失代偿性耳鸣(THI≥40)的有效率明显高于代偿性耳鸣(THI<40)(77%vs 45%;P<0.001),耳鸣患者治疗前后THI为(51.8±23.5 vs 37.0±18.8;t=5.94,p<0.001), VAS为(6.3±2.4 vs 4.9±1.8;t=5.27,p<0.01),治疗前后有统计学差异。失代偿组与代偿组耳鸣rTMS治疗后THI变化存在显著差异,两组差值为19.4±8.5(df=42,T=4.95,P<0.001)。结论 rTMS治疗耳鸣有效,可明显降低THI得分,改善耳鸣症状,特别在失代偿性耳鸣效果更明显。

    作者:杨海弟;郑亿庆;区永康;黄夏茵 刊期: 2015年第02期

  • 前庭刺激对人脑事件相关电位的影响

    目的:本研究采用事件相关电位(ERPs)技术探讨前庭刺激对人脑加工功能的影响。方法选取15名健康男子进行实验。实验中受试者坐于转椅上,在下述条件下完成视觉操作任务:(1)实验测试,(2)对照测试,同时记录原始脑电资料。结果前庭刺激后,结果显示CPZ和PZ位置得到的差异波振幅均可见有显著性的改变,在前庭刺激后均明显减小。结论前庭刺激对人体的其他功能产生了明显影响,受试者在对视觉信号的感知时,特别是对需要选择的信号,明显产生了抑制现象。

    作者:杨立军;单希征 刊期: 2015年第02期

  • HRCT常规重建与后处理对CSOM及中耳胆脂瘤诊断价值

    目的:探讨高分辨率CT扫描常规轴位、冠状位重建图像及图像后处理技术对慢性化脓性中耳炎及中耳胆脂瘤的诊断价值。方法对经手术病理证实并行64排螺旋CT容积扫描慢性化脓性中耳炎及中耳胆脂瘤共105例(107耳)进行回顾性分析。在常规轴位及冠状位重建图像基础上,综合运用图像后处理技术,根据主要CT表现:1、鼓室、鼓窦腔软组织密度影;2、听骨链骨质破坏情况;3、鼓室、鼓窦壁骨质破坏情况;进行术前分型,并将手术阳性结果与CT表现进行比较分析。结果慢性化脓性中耳炎59耳,其中单纯型8耳,肉芽型36耳,硬化灶肉芽型15耳;中耳胆脂瘤48耳,术前CT分型准确率为89%。对主要CT征象,常规轴位+冠状位显示率为88%,结合图像后处理技术,显示率为95%。对于所有可CT显示的术中阳性发现,均可以用多平面重组进行显示;容积再现及多平面容积再现对锤骨、砧骨破坏能较好显示,对镫骨破坏显示受到一定限制;曲面重组对面神经骨管破坏显示较满意,对听骨链骨质破坏也有一定的价值。结论 HRCT能对CSOM及中耳胆脂瘤进行较准确的术前分类、分型,常规轴位、冠状位重建图像能较全面、准确地对解剖和病变进行显示,各种图像后处理技术特别是MPR能提高CSOM及中耳胆脂瘤细微病变显示率和诊断准确率,具有很高的临床应用价值。

    作者:李必强;王小铭;黄显龙;李朝军;杨超;唐茁月;唐永存 刊期: 2015年第02期

  • 沧州市特教学校极重度感音神经性聋患者基因分析

    目的:调查沧州地区极重度感音神经性耳聋患者耳聋基因突变分子病因学情况。方法对沧州市特教学校241名学生进行聋病病因学问卷调查、纯音听力测试并应用基因芯片技术行耳聋基因检测。结果241名受试者中有39人检出基因突变,占总人数的16.2%,其中GJB2突变25人,占总人数的10.4%,GJB2235delc纯合突变12人,299delAT纯合突变1人,单杂合突变6人,均为235delc位点突变,复合杂合突变6人;GJB3突变1人,占0.41%;SLC26A4突变14人,占5.8%,3人为IVS7-2A>G纯合突变,10人为ⅣS7-2A>G单杂合突变,1人为复合杂合突变。结论沧州市特教学校极重度感音神经性聋人群存在较高的遗传性耳聋发生率,通过耳聋基因检查,可明确耳聋病因,从而达到防聋及评估耳聋预后等积极效果。

    作者:王洪芹;赵群;孔祥军;李红霞 刊期: 2015年第02期

  • 低温等离子手术治疗分泌性中耳炎的临床研究

    目的:探讨内镜下低温等离子手术(耳内镜下鼓膜打孔术+鼻内镜下腺样体和/或下鼻甲消融术/功能性鼻内镜术)治疗“分泌性中耳炎”的疗效,并发症,优势及复发率。资料与方法分析研究156例病史超过3个月,由腺样体肥大和慢性鼻-鼻窦炎引起的分泌性中耳炎患者,所有病例针对病因先行鼻内镜下等离子腺样体和/或下鼻甲消融术/功能性鼻内镜术,研究组(78例)患者同期行等离子鼓膜打孔术,对照组(78例)行鼓膜置管术。结果所有患者随访6个月,以术后1周、1月、3月及6月时的检查结果作对比,研究组78例患者鼓膜打孔处约1-3月愈合,两组治愈好转率经比较,p值均<0.001,差异有统计学意义。并发症以中耳感染、流脓为主要参考指标,对照组的并发症在不同时段均明显高于研究组,经卡方检验,术后1周p值为0.043,其余均p<0.001,两组患者在并发症的发生率上有显著差别,差异有统计学意义。结论内镜下低温等离子手术(腺样体和/或下鼻甲消融术/功能性鼻内镜术+鼓膜打孔术)治疗分泌性中耳炎具有疗效好,创伤小,并发症少,复发率低等优势。

    作者:王丽红;张建新;袁超;唐建辉 刊期: 2015年第02期

  • 糖皮质激素受体与突发性聋疗效关系的研究

    目的:探讨突发性聋(sudden sensorineural hearing loss,SSNHL)患者外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cells,PBMCs)中糖皮质激素受体(glucoeoaicoid Receptors,GR)的表达与其疗效之间的相关性,以及糖皮质激素(glucocorticoid,GC)对GR表达的影响。方法选择SSNHL患者196例,随机分为两组,A组用强的松+金钠多治疗,B组用强的松治疗。根据听力疗效分为治疗有效者和无效者。采用实时定量逆转录聚合酶链反应法(Reverse Transcription-Polymerase Chain Reaction,RT-PCR)检测各组患者治疗前、后PBMCs中GRα、GRβ的mRNA表达。分析GRα、GRβmRNA表达量及其比值在两组间治疗前、后的差异。结果196例SSNHL患者治疗有效150例,无效46例。所有患者PBMCs中均有GRα和GRβmRNA表达,GRα表达明显多于GRβ。治疗前两组的有效者间、无效者间GRα、GRβmRNA表达水平及GRα/GRβ均无明显差异,同组有效者与无效者间GRαmRNA表达水平无显著差异,无效者GRβmRNA表达水平高于有效者(P<0.01)、GRα/GRβ则显著低于有效者(P<0.01)。治疗后两组的有效者间、无效者间GRα、GRβmRNA表达水平和GRα/GRβ仍无明显差异;不管疗效如何,两组患者GRα、GRβmRNA表达水平和GRα/GRβ较治疗前均显著下降(有效者治疗前后比较P<0.01,无效者治疗前后比较P<0.05)。结论 SSNHL患者PBMCs中GRβmRNA表达量和听力预后呈负相关,而GRαmRNA表达量则和预后无相关性。GC能够下调SSNHL患者GRα、GRβmRNA的表达,金钠多对SSNHL患者GRα、GRβmRNA的表达无影响。

    作者:刘谦虚;赵晓明;汪志伟;罗嘉龙 刊期: 2015年第02期

  • 川芎嗪对顺铂耳聋大鼠耳蜗Fas/Fas L及caspase8的调控研究

    观察川芎嗪对顺铂诱导的耳聋模型大鼠耳蜗毛细胞的抗凋亡作用,并探索其抗凋亡的部分作用机制。方法120只SPF级Wistar分为4组,正常对照组;正常+川芎嗪组;模型对照组;模型加川芎嗪组。采用顺铂腹腔注射的方法诱导药物性耳聋大鼠模型,通过川芎嗪腹腔注射对顺铂耳聋模型大鼠进行干预,采用听觉脑干诱发电位ABR阈值的检测及大鼠耳蜗基底膜铺片的方法对模型进行评价,并对各组大鼠耳蜗组织中Fas、Fas L和caspase-8 mRNA及蛋白表达水平进行检测。结果模型对照组大鼠ABR阈值明显高于正常对照组,川芎嗪具有一定的降低顺铂耳聋模型大鼠ABR阈值的作用;顺铂耳聋模型大鼠耳蜗毛细胞明显溶解缺失、排列紊乱等病理改变;模型对照组大鼠耳蜗组织中Fas、Fas L和caspase-8 mRNA及蛋白表达水均显著高于正常对照组,经川芎嗪腹腔注射干预后,三者表达水平得到了一定的控制。结论顺铂可诱导药物性耳聋大鼠模型,川芎嗪对耳聋模型大鼠具有一定的干预作用;顺铂腹腔注射可导致大鼠耳蜗组织中Fas、Fas L和caspase-8 mRNA及蛋白表达水平,而川芎嗪注射液可能是通过抑制Fas、Fas L和caspase-8 mRNA及蛋白的表达水平而实现其抗凋亡作用。

    作者:刘宏伟;冷辉;孙海波 刊期: 2015年第02期

  • 中缝背核至内耳投射的神经生物学标记

    目的:我们的前期研究表明中缝背核(dorsal raphe nucleus,DRN)和内耳之间存在传出神经联系。本研究的目的是探讨DRN向耳蜗的投射方式。方法将示踪剂生物素化葡聚糖胺(Biotinylated Dextrain Amine,BDA)注入猫的DRN区,10天后处死动物,取出耳蜗,行BDA染色,内耳毛细胞铺片。结果1.在第一、二排外毛细胞内可见散在的BDA阳性的呈棕褐色深染的毛细胞,分布不规则,未见显色的内毛细胞。2.可见来自蜗轴方向的纤维向外毛细胞底部投射。结论中缝背核与耳蜗外毛细胞之间可能存在一种纤维联系;这一联系主要存在于第一、二排外毛细胞。

    作者:杨咪;刘家佳;李仕晟;王爽;刘冰冰;杨新明 刊期: 2015年第02期

  • 良性阵发性位置性眩晕综述

    1良性阵发性位置性眩晕的历史、沿革良性阵发性位置性眩晕是一种常见的眩晕症。1921年Barany提出:由于各种原因耳石脱落进入半规管,当头位变化时引起的耳石颗粒及内淋巴液流向位于半规管前部的嵴帽,刺激半规管的毛细胞引发短暂的水平眼震,并伴随眩晕、呕吐等症状。Dix、Hallpike总结bppv一系列特点,根据其特点:1、自限性(未经治疗常于数天-数月后渐愈)故称之为“良性”;2、与体位变化有关,在1952年提出了“良性阵发性位置性眩晕(BPPV)”这个医学术语[1]。1992年,Epley]创建了相应的治疗方法,即在临床上被广泛采用的Epley疗法。以往对BPPV认识不足,多数患者被笼统地冠以“眩晕”的诊断,未能得到有针对性的治疗。研究提示:BPPV是外周前庭病变中发病率高的疾病[3],周围性眩晕的患者中有约20%是BPPV[4]。

    作者:闵密克;韩朝 刊期: 2015年第02期

  • AP-2蛋白调控网格蛋白介导突触囊泡胞吞的研究进展

    神经元间的信息传递依赖于神经递质的释放,这一过程离不开正常有效的囊泡循环机制,突触囊泡循环是调控突触囊泡水平和维持神经递质释放的基础。囊泡回收则是循环过程中保证囊泡从突触前膜回收至胞内,参与新一轮囊泡形成和再生的重要保障。网格蛋白介导的内吞是突触囊泡回收的主要途径,衔接蛋白AP-2(adaptin-2)是参与这一内吞过程不同时期的关键蛋白,其通过绑定不同蛋白分子分别从结构和动力的层面参与了囊泡回收过程, AP-2对网格蛋白介导的突触囊泡胞吞过程具有重要意义。本文结合国内外新研究报道,简要综述了AP-2的结构特点、分子基础、AP-2蛋白调控网格蛋白介导突触囊泡的胞吞及其与听力的关系。

    作者:顾翔;袁伟 刊期: 2015年第02期

  • 神经转接与跨面神经移植修复面神经的手术进展

    周围性面瘫的原因很多,有些面瘫在经过观察、保守治疗或是面神经减压术后可以恢复,而有一些则会因神经的断裂、缺损和不可逆的神经损伤而造成永久性的面瘫。对于面瘫的治疗,有效的解决办法是迅速修复受损的面神经。周围性面瘫的手术治疗方法多种多样,包括面神经减压术、面神经端端吻合术、神经移植术、跨面神经移植术、神经转接术等,以及游离肌肉植入术和相关整形手术等。对于不同原因造成的面瘫,治疗方法会由于面瘫的病因、术者的专业知识及习惯、发生面瘫的时间和进行治疗的时机不同而有着不同的选。本文重在描述面神经缺损、断裂或发生了不可逆性损伤后的手术治疗,故在本文中不介绍面神经减压手术,而是对面神经功能重建,尤其是面神经吻合及移植中不同术式的手术方法,进行简单描述并讨论各手术方法的优缺点、适应症等,以期对以后的治疗中的选择有所裨益。

    作者:苏巧彤;郝欣平;李永新 刊期: 2015年第02期

  • 中耳胆脂瘤的可能发病机制

    胆脂瘤是一种角化复层鳞状上皮来源的囊样病变,不同厚度的上皮组织堆积在基质周围,过度角化与杂乱无章的角蛋白纤维层层堆积,形成了炎症反应包裹的囊性肿物。中耳胆脂瘤的发病机制主要有四种假说:1)内陷学说;2)基底细胞增生或乳头层内陷生长学说;3)上皮侵入学说;4)化生学说。其分子生物学机制包括胆脂瘤的染色体异常,上皮的高度增生和骨质破坏吸收,细胞因子的表达和相互作用以及细胞的凋亡机制等等[1-4],但胆脂瘤形成的确切机制尚不明确。本文总结近年来中耳胆脂瘤发病机理研究进展。

    作者:廖军;林昶 刊期: 2015年第02期

  • 急性低频感音神经性聋的研究进展

    急性低频感音神经性聋(acute low-tone sensori?neural hearing loss,ALHL)是一种原因不明的急性起病并以低频听力损失为主不伴眩晕的感音神经性聋,患者主要以低调耳鸣、耳闷胀感、听力下降为主诉或症状[1]。该病于1982年由Abe[2]首次提出,但对其认识不足,起初认为是一种以低频听力下降为表现的轻度突发性聋。目前认为其是一种独立的疾病,有别于突发性耳聋,在临床并非少见,甚至有增多的趋势。本文通过对国内外相关文献的查阅,对该病近些年的发展从以下方面进行阐述。

    作者:刘艳平;赵晶;朱庆文;袁永一 刊期: 2015年第02期

  • 精准医学与聋病防控

    早在2011年,美国国家研究委员会发表142页的科学报告《迈向精准医学:创建生物医学与疾病新分类学的知识网络》,首次提出“精准医学”的概念,提出“迈向精准医学”的倡议(http://www.ncbi.nlm.nih. gov/books/NBK91503)。该报告提出,疾病的诊断治疗应与个体化差异相结合,利用基因组学的研究成果和手段促成生物医学和临床医学研究的融合交汇,从而编织新的知识网络和新的疾病分类方法。该报告已直接建议了几个可实施的大项目,如“百万美国人基因组计划”、“糖尿病代谢组计划”、“暴露组研究”等。在2015年1月,美国总统奥巴马宣布斥资2.15亿美元推出“精准医学计划(precision medicine initiation)”,随后公布了计划相关细节(http://www.nih.gov/preci?sionmedicine/)。2012年,鉴于英国规范而且丰富的医学临床资源,英国首相卡梅伦斥资1亿英镑率先启动了“十万人基因组测序计划”。美国斥资2.15亿美元推出“精准医学计划,其核心是通过分析100多万名包含不同年龄和不同身体状况的志愿者基因信息及表型特征,并通过队列与对照研究,探讨遗传变异对人体健康和疾病发生的影响,以便更好地揭示疾病的分子病理机制,进而为开发相应药物,实现“精准用药”铺平道路。

    作者:王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 伴有先天性眼球震颤的眩晕症患者VNG特点分析:2例报道

    目的:探讨伴有先天性眼震的眩晕症患者通过眼震视图诊断前庭功能的可行性。方法通过VNG记录知觉缺陷型先天性眼震及运动缺陷型先天性眼震患者自发性眼震、静态位置性眼震、变位性眼震,扫视试验、视动性眼震、平稳跟踪试验、温度试验及其固视抑制试验,分析其VNG各测试项目特点。结果①对于方向及慢相角速度恒定的先天性眼震,其扫视试验及平稳跟踪试验结果为:扫视及跟踪曲线与视靶曲线吻合良好,仅在扫视及跟踪曲线上叠加恒定的细小眼震波,向低视力侧扫视时欠冲,0.4Hz平稳跟踪试验可见Ⅲ型曲线;②对于恒定的水平型先天眼震(CN),温度试验及其固视抑制可不受干扰;③CN对BPPV的测试结果干扰较大,曲线杂乱无法分析。结论先天性眼震非VNG检查的绝对禁忌症,对于方向及慢相角速度恒定的水平型CN,扫视试验、平滑跟踪、温度试验及其固视抑制依然可用于对眩晕症病变部位的诊断。

    作者:曾祥丽;岑锦添;张姝琪;周芸;黎志成;李鹏;李永奇 刊期: 2015年第02期

  • 乳突囊肿1例

    乳突囊肿非常少见,是由于某种原因引起乳突气房或鼓窦通气系统与外界气体交换中断,分泌物排泄受阻而潴留所致。乳突囊肿可因囊肿逐渐增大,压迫周围骨质而引起相应症状和体征。CT及MR有助于该疾病的诊断。乳突囊肿以手术治疗为主。

    作者:李慧敏;谢云丹;杜莉 刊期: 2015年第02期

  • 中文版筛选型老年听力障碍量表在老年性聋中的应用

    目的:探讨中文版筛选型老年听力障碍量表(HHIE-S)在老年性聋中的应用价值。方法对入选的170名非独居老年人及其亲属发放自评和代理者HHIE-S量表,并测其纯音听阈,分析量表得分与听阈之间的相关性。结果两份量表得分与纯音听阈间均呈正相关性。以25dB作为听力下降标准,HHIE-S量表对老年聋的特异性值为95.24%,对老年性聋的敏感性为59.06%,并随着听力损失级别的提高,量表的敏感性增加。共有149人(占总数87.65%)通过测听表明有不同程度的听力损失,轻至中度聋的患者中有50人得分>8,提示有听力障碍,10-22分的有39人,提示为轻至中度聋,有11人得分在24-40分之间,提示为重度听力障碍;听阈为重度聋及以上的患者共有38人得分>8,提示有听力障碍,10-22分的有9人,提示为轻至中度聋,29人得分在24-40分之间,提示为重度听力障碍。结论中文版HHIE-S量表在老年性聋筛查中表现出较好的敏感性和特异性,与纯音测听具有较强相关性,可以用于老年性聋的早期筛查,有利于推动老年性聋患者早期积极治疗和康复。

    作者:汪国庆;李朝军;官文君;熊俊伟;邝韶景;胡娅琴 刊期: 2015年第02期

  • 3-D颞骨模型的制作与应用

    目的:探讨利用粉末堆积打印技术制作的高仿真3-D颞骨模型在解剖技能训练及模拟手术中的应用。方法利用高分辨率CT获取活体颞骨断层图像(正常人2例,慢性中耳炎患者2例),数据导入Mimics软件行图像分割及颞骨三维重建,以石膏粉末为原料,利用粉末堆积快速成型技术打印出颞骨模型,重要解剖结构与组织(听骨链、面神经、位听器、炎性渗出及胆脂瘤等)以不同颜色打印,并在显微镜下进行手术演练。结果颞骨模型的硬度与人骨相近,模型表面及内部骨性标志明显,解剖精确度高,钻磨触感接近真实,满足颞骨解剖技能训练及模拟手术的要求。结论利用粉末堆积打印技术能制作出仿真度更高、更接近实际人体解剖结构的颞骨模型,帮助临床医生在术前全面了解患者的颞骨及周围组织解剖结构与病变情况,制定和优化手术方案,减少并发症。

    作者:杨静雅;田广永;黄文华;许靖;吴章林;张芳 刊期: 2015年第02期

  • 中华医学会国家级继续医学教育项目通知

    海军总医院全军耳鼻咽喉头颈外科中心将于2015年举办下列国家级继续医学教育项目:1)2015年05月24-29日,10月25-30日在北京分别举办第十九期和第二十期《颞骨应用解剖与耳显微外科技术》学习班,项目编号【2015-07-01-209(国)】,学分10分。2)2015年9月上旬在湖北襄樊市举办《睡眠呼吸障碍性疾病诊断与治疗新进展》学习班,项目编号【2015-07-01-204(国)】,学分10分。

    作者: 刊期: 2015年第02期

  • 国家级继续教育--第六届国际耳内科高级研修班项目通知

    中国医促会耳内科学专业委员会已于2015年4月正式成立,耳内科医师队伍正在不断发展壮大。为进一步提升临床诊疗,普及耳内科学知识,学会拟于2015年11月13日-15日在北京举办国家级继续医学教育项目--第六届国际耳内科高级研修班,拟于2015年11月16日-18日举办聋病遗传咨询培训。

    作者: 刊期: 2015年第02期

  • 第十八届国际耳内科医师协会(IAPA 2016)会议通知

    第18届国际耳内科医师协会年会(IAPA 2016)将于2016年10月6日~10月8日在丹麦菲英岛北部城市欧登塞举行。IAPA是国际公认的耳内科学专业学会,IAPA年会是国际性学术大会,每两年举办一次,届时将有来自全球的耳鼻咽喉科学专家、听力学家、耳神经科学专家,以及涉及听力前庭医学领域的相关专家学者参加盛会。期待中国同道积极参加,与来自世界各地的同行和学者交流经验。

    作者: 刊期: 2015年第02期

  • 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士后招聘启示

    发布日期:2015年06月01日截止日期:2016年12月30日解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科、解放军耳鼻咽喉研究所王秋菊教授课题组拟招聘博士后3-5人,研究方向为听觉微环路障碍形成的遗传机制研究、耳内科临床及聋病遗传学研究与临床转化应用研究。

    作者: 刊期: 2015年第02期

  • 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师继续教育的研究和探讨

    目的:分析解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师的基本现状,为个性化教学和提高解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科的继续教育水平提供理论依据。方法对2009年2月~2012年12月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修的学员进行问卷调查,问卷包括学员的年龄、性别、工作年限、学历、职称、原单位的基本情况、来进修学习的目的等,并对收回的101份问卷进行分析。结果分析结果显示,5年以来,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师56.4%为男性,43.6%为女性;进修时平均年龄33.5岁,平均工作年限9.6年,原单位距北京1000公里以上的57.4%,大专5人,本科及以上106人,主治医师75%,副主任医师以上18.8%。进修医师来自三甲医院者占79.2%,其中教学医院占78%,自愿来进修学习的比例78.2%。结论解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科进修医师以三甲医院的主治医师为主要人群,具有较好的前期教育基础和临床工作经验,亚专科进修目的明确,为开展个性化教学提供了良好的基础。

    作者:刘军;朱玉华;李万鑫;刘明波;武文明;戴朴;杨仕明;王秋菊;韩东一 刊期: 2015年第02期

  • 新生儿听神经病谱系障碍的流行病学特征及其临床转归分析

    目的:分析新生儿听力筛查中检出的听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD)的流行病学特征,剖析新生儿ANSD的临床转归及其相关因素。方法回顾性分析2003年12月-2013年11月在解放军总医院出生的5134例DPOAE及AABR均完善的新生儿听力筛查结果,统计分析新生儿人群中ANSD的患病率及其相关影响因素,并对不同因素与ANSD的相关性进行分析。结果5134例新生儿中共有8例ANSD患儿,患病率为0.156%。其中,1)单双侧比例为3:1,男女比例为3:1;顺产新生儿中患病率为0.135%,剖宫产为0.171%,单双侧别间,不同性别间和不同分娩方式间患病率无显著性差异;2)DPOAE初筛通过的新生儿中ANSD的患病率为0.087%,未通过者为0.765%,二者间差异有统计学意义。AABR复筛未通过者的ANSD的患病率为10.127%,通过者为0.160%,二者间有非常显著性差异,DPOAE初筛未通过(r=-0.052,P<0.01)和AABR复筛未通过(r=-0.316,P<0.01)是新生儿ANSD的危险因素;3)ANSD在具有耳聋高危因素新生儿中患病率为0.255%,在早产儿中的患病率为0.429%,在NICU住院史的新生儿中患病率为0.207%,早产(r=0.015,P>0.05)和NICU住院史(r=0.004,=0.764>0.05)与ANSD无明显相关性。8例新生儿ANSD经诊断性听力学随访仅1例确诊为ANSD。结论1)DPOAE初筛未通过、AABR未通过是新生儿ANSD的危险因素;2)本研究数据尚不能证明NICU住院史、早产及高胆红素血症是ANSD发病高危因素;3)新生儿ANSD具有暂时性和难以预测性,需密切随访。

    作者:王洪阳;李倩;丁海娜;王卉;谢林怡;郑龙燕;史伟;于澜;兰兰;韩冰;王大勇;关静;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 凋亡诱导因子与遗传性听神经病及相关疾病研究进展

    1凋亡诱导因子(AIF)由AIFM1基因(apoptosis in?ducing factor 1)编码,这是一种定位于线粒体内膜间隙的黄素蛋白。早AIF是作为caspase-非依赖性凋亡效应分子被发现的,其在凋亡损伤时由线粒体转运至细胞核,诱导细胞程序性死亡[1]。而近期研究发现,AIF所包含的NADH-氧化酶结构域具有调节线粒体氧化呼吸链复合物的作用,在线粒体中具有重要的生理功能[2,3]。已有报道,AIFM1基因突变引起AIF蛋白功能异常,与线粒体肌脑病(COXPD6)、胚胎期巨脑室和腓骨肌萎缩症(Cowchock综合征)等多种疾病表型相关。而我们近的研究表明,AIFM1突变还可导致 X-连锁隐性遗传性听神经病(AUNX1)。本文就目前AIF及其相关疾病的研究情况做一简要综述。

    作者:纵亮;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 耳闷塞感的诊断与治疗

    耳闷塞感(aural fullness)表现为耳部阻塞感、胀满感、压力感,常伴随听力模糊、听力下降、耳鸣、耳痛或头晕,是常见的耳科症状之一。

    作者:郑亿庆;熊浩 刊期: 2015年第02期

  • AIF基因的能量代谢功能分析

    目的:量化AIF基因在细胞能量代谢中的功能特性,探讨该基因相关听神经病的分子致病机制。方法选择第三代基因编辑工具CRISPR-Cas9技术结合阳离子脂质体转染技术,快速实现对HELA细胞的AIF基因进行敲除,并通过Western blot进行蛋白表达分析,Sanger测序进行基因型的分析,然后利用Oxygraph-2K对多个AIF基因敲除细胞系以及野生型细胞系进行氧化供能的检测,后采用GraphPad prism5.00进行数据分析。结果通过该方法获得了多株AIF基因敲除细胞系,并发现野生型细胞系耗氧功能明显强于AIF基因敲除细胞系。结论通过CRISPR-Cas9技术的应用,本研究快速实现了AIF蛋白表达缺失细胞系和野生型细胞系在氧化呼吸方面的差异比较,间接量化了该基因缺失所导致的能量损失,能量供应障碍可能是听神经病的致病机制之一。

    作者:杨驹;关静;纵亮;王洪阳;张超;张悦;郭维维;翟所强;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 国家资源库聋病分库-听神经病生物样本资源库的建设与管理应用

    样本是基础研究和临床应用的载体,是转化医学实现的关键基础。样本资源库的建立能有效地为人类直接探究疾病发生、发展和转归机制提供具体研究对象。生物样本资源是不可再生的宝贵资源,本文主要将我们建立的听神经病生物样本资源库的建设管理情况以及应用中取得的成果进行概述介绍,进一步对听神经病生物样本资源库在解决听神经病相关问题的应用前景方面进行展望,旨在通过国家资源库聋病分库——听神经病生物样本资源库的建设与应用,揭示听神经病发生的共性规律本质,推动科研-临床之间的良性循环。

    作者:关静;兰兰;王大勇;刘穹;谢林怡;尹自芳;于黎明;吴子明;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 耳蜗神经发育不良听神经病谱系障碍患者听力学分析

    目的:分析中国听神经病谱系障碍患者蜗神经的发育情况,进一步探讨中国听神经病谱系障碍患者的相关影像学特征。方法本研究以19例行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像的听神经病谱系障碍患者为研究对象,进行详细的病史采集和听力学检测。纯音测听检测、声导抗检测、听性脑干反应、DPOAE检测、言语识别率检测等,回顾性分析听神经病谱系障碍患者的蜗神经影像学特征,并探讨蜗神经发育异常患者的听力学特征。结果本研究的19例听神经病谱系障碍患者中,共发现4例蜗神经发育异常的患者,所占比例为21.05(4/19)。4例患者在内听道斜矢状位MRI上均表现为双侧蜗神经细小。其中,2例患者有耳聋家族史,1例患者伴有共济失调障碍。4例蜗神经发育异常的患者听力曲线类型各异:2例患者表现为全频中度下降的平坦型听力曲线,1例表现为中重度低频上升型听力曲线,另外1例表现为中重度的高频下降型听力曲线。4人(8耳)的言语识别率均较差,除1耳外,其余7耳的言语识别率均低于40%。结论对于听神经病谱系障碍的患者,若条件允许的情况下,应常规行内听道斜矢状位高分辨核磁共振成像,以评价蜗神经粗细及发育情况,对于了解听神经病谱系障碍患者的病变部位和病因。

    作者:张娇;张秋静;齐悦;兰兰;于澜;李娜;王大勇;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病谱系障碍患者的临床及听力学特征分析

    目的:探讨听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD)的临床和听力学特征。方法分析14例(22耳)ANSD患者的临床资料及听力学检查结果,14例均行声导抗测试、听性脑干反应(auditory brainstem re?sponse, ABR)测试及畸变产物耳声发射(distortion product otoacoustic emission, DPOAE)测试,9例行纯音听阈测试,6例行听性稳态反应(auditory steady-state response, ASSR)测试。5例行颞骨薄层CT检查,9例行MRI检查。结果14例(22耳)患者中,双侧ANSD 8例,单侧ANSD 6例。9例(14耳)行纯音测听的患者听力图以低频损失为主呈上升型7耳(占50%),覆盆型2耳(占14.29%),平坦型1耳(占7.14%),下降型1耳(占7.14%),全聋型3耳(占21.43%)。低频组(250Hz、500Hz)的平均阈值较中(1kHz、2kHz)、高频组(4kHz、8kHz)明显升高。声导抗鼓室图均为A型,镫骨肌反射消失。11例(6例单侧ANSD,共16耳)ABR未引出;其余3例(共6耳)ABR严重异常。14例DPOAE均正常引出。6例(9耳)ASSR结果均为极重度聋。结论 ANSD的临床表现具有明显的个体差异,这种个体差异产生的原因目前尚无法确定。对疑似ANSD的感音神经性聋患者,应行全面的听力学检查以明确诊断,对确诊的患者应定期随访。

    作者:顾晰;叶胜难;张榕;林有辉;林少莲;舒博 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病谱系障碍患者听力学特征随访研究

    目的:分析听神经病谱系障碍患者(auditory neuropathy spectrum, ANSD)首诊与复诊的听力学特征,预测ANSD患者临床听力学转归,并建立有效的随访方案。方法对1997年4月至2014年3月间确诊为ANSD的22例(40耳)患者进行随访,随访期1-17年,对比分析患者首诊及末次复诊的听力学特征。听力学检查包括:纯音测听、言语识别率测试(SDS)、畸变产物耳声发射测试(DPOAE),声导抗测试,听性脑干反应测试(ABR)。结果对比患者首诊与末次复诊听力学特点:①不同随访期组间两两比较,纯音听阈未见明显变化(P>0.05);②随访期1-3年组与随访期>7年组间言语识别率有统计学意义(P<0.05);③首诊患者的DPOAE均正常或大部分正常引出,复诊中低频DPOAE的引出率降低,其中随访期为1-3年的患者全频DPOAE引出率下降;④镫骨肌反射引出率由20%下降为5%;⑤ABR波形无明显变化,均为2耳(5%)引出V波。结论①随着随访期的延长,ANSD患者言语识别率、DPOAE引出率、镫骨肌反射引出率下降,部分患者将表现出感音神经性耳聋的临床听力学特征。患者中主诉有言语识别障碍的,仍有可能为ANSD;②随访方案仍需继续完善,以更好地为患者提供帮助,并在一定程度上提高复诊率。

    作者:谢林怡;兰兰;王大勇;于澜;史伟;张秋静;韩冰;王洪阳;关静;刘穹;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病谱系障碍转基因小鼠模型的研究进展

    听神经病谱系障碍( auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD )是一种具有特殊临床表现的听功能障碍疾病,其主要表现为时域听觉处理能力的下降,外毛细胞功能不受影响[1-4]。听力学表现包括:反映内毛细胞及听觉传导通路功能的听性脑干反应(audito?ry brainstem response, ABR)严重异常甚至缺失,主要反映外毛细胞功能的诱发性耳声发射(evoked oto?acoustic emission, EOAE)正常或基本正常,言语识别率相对于纯音听阈不成比例地下降等。1992年,顾瑞等[5]报道了16例双侧感音神经性听力减退患者,言语识别率与纯音听阈明显不成比例,ABR无法引出或显著异常。1996年Starr[1]等报道并首次提出“听神经病”这一概念描述该类听觉疾病。随后越来越多的专家学者对听神经病进行深入研究,并在2008年在意大利举行的国际听神经病诊断与干预大会指南中将这类疾病统称为听神经病谱系障碍[6,7]。

    作者:王莉;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨

    听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义,是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0.23%,在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11%[1],但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同,且病因、病变部位和发病机制仍不明确,因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。

    作者:关静;张秋静;纵亮;王洪阳;刘穹;王大勇;熊文平;韩冰;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病谱系障碍的病变部位和定位分型诊断

    听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),又称为听神经病(auditory neuropa?thy,AN),描述了一种耳蜗内毛细胞和听神经突触和/或听神经本身功能不良所致的听功能障碍[1]。

    作者:张秋静;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 耳内科疾病患者行新型低压氧舱治疗的环节护理

    目的:探讨新型低压氧舱治疗耳内科疾病患者的护理措施和要点。方法选取18例行低压氧舱方法治疗的耳内科患者为研究对象,其中低频波动性感音神经性耳聋患者12例,耳鸣患者3例,大前庭水管综合征患者2例,梅尼埃病患者1例。制定了入舱前、治疗中、出舱后的环节护理方案,即入舱前充分的身体评估与心理调适,治疗中给氧、中耳调压及不良反应的观察,出舱后深度了解患者的治疗体验,观察患者耳鸣、耳闷堵感及听力变化,评估患者的心理状况并给予及时处理。结果经过充分的围治疗期的环节护理,所有患者均顺利完成了低压氧舱治疗,无不良反应。结论本围环节护理方案有利于耳内科疾病患者的顺利安全地行新型低压氧舱治疗。

    作者:尹自芳;王大勇;黄杰;姜辉;兰兰;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 胚胎移植前遗传学诊断及在遗传性耳聋中的应用

    1990年运用胚胎移植前遗传学诊断技术(Pre?implantation Genetic Diagnosis, PGD)的首例女婴的成功诞生[1],标志着PGD正式从实验室转化到临床应用。PGD是采用辅助生殖医学方法,通过遗传学的诊断技术,挑选健康的胚胎进行子宫移植,它可以对携带遗传性致病基因的夫妇或者患者夫妇进行孕前诊断,从而获得表型正常的后代,且避免因产前诊断为致病胚胎而带来的是否选择终止妊娠的痛苦及反复流产对孕妇的心身伤害。目前PGD已广泛运用于单基因遗传性疾病和染色体异常性疾病。近20多年来,随着辅助生殖技术和胚胎检测技术的飞跃发展, PGD已应用于近200种单基因遗传性病,包括一些特殊单基因遗传性疾病的人类白细胞抗原配型,遗传性癌症和线粒体疾病等。遗传性耳聋绝大部分为单基因变异,具有PGD适应症。随着新一代测序技术广泛应用,胚胎诊断技术准确性及效率均有很大提高。本文通过文献复习,综述PGD的新进展以及其在遗传性耳聋疾病的应用。

    作者:熊文萍;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病谱系障碍患者DIAPH3基因临床遗传学特征研究

    目的:对中国听神经病谱系障碍患者进行DIAPH3基因的筛查,了解中国听神经病谱系障碍人群中是否存在DIAPH3基因的新突变及热点突变位点,并结合临床表型与基因型进行研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。方法选取2003—2013年我院确诊的并接受血样采集的125例听神经病谱系障碍患者,同时选取100例听力正常的健康志愿者作为对照。采集外周静脉血,提取基因组DNA,采用直接测序法进行DIAPH3基因突变的检测,选用DNAStar软件和Sequence Scanner软件进行序列比对分析。同时分析患者的临床特征,从临床表型与基因型两方面进行系统研究,探讨DIAPH3基因相关的听神经病谱系障碍患者的临床遗传学特征。结果在125例听神经病谱系障碍患者中,共发现DIAPH3基因外显子区域的22处变异,包括可能致病突变7处(c.1425G>A, c.1749T>C,c.2605A>C,c.-44C>G,c.-179G>A,c.-27C>T和c.*196A>T)。结论此7种突变均于中国听神经病谱系障碍人群中发现,在国内外尚未见报道,可能为听神经病谱系障碍相关的突变,有待于进一步的研究。

    作者:张娇;张秋静;齐悦;兰兰;于澜;李娜;王大勇;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病患者大言语识别率与主客观听力学特征的相关性分析

    目的:总结并分析听神经病患者大言语识别率与其他客观测听结果之间的相关性,探讨大言语识别率在诊断听神经病中的意义。方法106例(212耳)听神经病患者均进行大言语识别率、畸变产物耳声发射、听性脑干反应测试、耳蜗电图、40Hz事件相关电位、听性稳态反应测试,分析主客观听力测试与大言语识别率测试的关系。应用PASW Statistics 18.0统计软件处理数据。结果听神经病患者大言语识别率较好组与较差组中轻度到重度听力损失均有出现,PBmax程度在总体水平上与听力损失程度和听力曲线类型相关;PBmax程度与镫骨肌反射之间具有统计学意义,引出或部分引出声反射耳总体水平好于未引出声反射耳;ABR检查212耳中,仅有12耳能引出重复性不佳的ABR波,引出波形比例为5.7%(12/212),阈值均≥80dBnHL,ABR可记录到波形组的PBmax程度显著好于ABR无反应组(P<0.05);-SP/AP比值在PBmax不同组别之间,其PBmax具有显著性差异(P<0.05),-SP/AP<0.5组及比值介于0.5-1.0组的患耳PBmax程度好,-SP/AP比值>1时程度较差。PBmax与40Hz事件相关电位、听性稳态反应阈值呈负相关(P<0.05)。结论听神经病患者大言语识别率与主客观听力学特征密切相关,PBmax的测试水平是听觉通路上不同病变部位功能障碍或缺失的综合反映,间接体现了AN患者从周边到中枢一系列非同步化反应的变化。PBmax联合主客观听力测试对分析听神经病病变部位,判断病变程度具有重要的临床参考价值。

    作者:兰兰;谢林怡;史伟;丁海娜;李娜;韩冰;王大勇;张秋静;关静;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病患者人工耳蜗植入后听觉言语康复效果分析

    目的:评价重度或极重度听力损失听神经病(Auditory neuropathy,AN)患者人工耳蜗植入术后的听觉言语康复效果。方法用纯音听阈、听觉行为分级标准(Categorise of Auditory Performance,CAP)、言语可懂度分级标准(speech Intelligibility Rating,SIR)、有意义听觉整合量表(meaningful auditor integration scale,MAIS),对行人工耳蜗植入术的18例重度或极重度听力损失语前聋AN患者、4例重度或极重度听力损失语后聋AN患者进行术后效果调查,并与非综合症且无明显病因的重度或极重度感音神经性聋的人工耳蜗植入患者比较,用SPSS13.0进行统计学分析。结果11例AN患者术后平均助听听阈(250Hz、500 Hz、1000 Hz、2000 Hz、4000 Hz)为(38.64±6.36)dB HL。AN组语前聋患者术后发声情况得分、对声音的自发性觉察能力得分与对照组语前聋患者术后得分相比,差异均无统计学意义(P>0.05),而对声音的理解能力得分、MAIS总得分与对照组语前聋患者术后得分相比,差异有统计学意义(P<0.05),AN组语前聋患者对声音的理解能力得分、MAIS总得分均低于对照组语前聋患者得分。AN组语后聋患者术后CAP评分、SIR评分与对照组语后聋患者术后评分相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论重度或极重度听力损失语前聋AN患者人工耳蜗植入术后的发声情况、对声音的自发性觉察能力与耳蜗形态正常且无任何已知综合症的重度或极重度感音神经性聋语前聋患者术后无明显差异,但是重度或极重度听力损失语前聋AN患者人工耳蜗植入术后对声音的理解能力明显低于耳蜗形态正常且无任何已知综合症的重度或极重度感音神经性聋语前聋患者术后对声音的理解能力。重度或极重度听力损失语后聋AN患者人工耳蜗植入术后听觉言语能力与耳蜗形态正常且无任何已知综合症的重度或极重度感音神经性聋语后聋患者术后无明显差异。

    作者:闫艳;赵辉 刊期: 2015年第02期

  • 听神经病患者时域间隔感知及言语识别能力

    目的:研究听神经病患者的言语识别能力及时间灵敏度。方法选取听神经病患者24耳,感音神经性聋组26耳,正常组30耳,分别进行间隔觉察阈测试和大言语识别率测试,运用SPSS18.0进行统计学分析。结果听神经病组中,听神经病组间隔觉察阈值与大言语识别率呈部分负相关(r=-0.603, P<0.05),正常对照组间隔觉察阈值与大言语识别率无相关性(r=-0.026, P>0.05)。结论①间隔觉察阈测试有助于临床上对听神经病的鉴别诊断。②间隔觉察阈值较高的个体言语识别相对较差。③间隔觉察阈测试可从时域上评估助听器佩戴效果及耳蜗植入后效果。④无法行言语测听时,间隔觉察阈测试可提供参考。

    作者:于澜;兰兰;杜婉;冀飞;王大勇;赵立东;关静;王秋菊 刊期: 2015年第02期

  • 新生儿听力筛查方法和策略的回顾分析--记北京市儿童听力诊断中心2015年度第二季度学术研讨会

    在北京市0-6岁儿童听力保健专家组的指导下,由北京协和医院具体承办了北京市儿童听力诊断中心2015年度第二季度的学术活动。中心内容是:新生儿听力筛查方法和策略的回顾分析。会议由北京协和医院耳鼻咽喉科儿童听力诊断中心商莹莹教授主持。内容涉及新生儿听力筛查的方方面面,包括:新生儿听力筛查结果的解读,患儿的随访、听力筛查策略的优化,听力筛查设备的校准,以及智能手机在听力检查方面的应用等。参加本次学术会议的代表来自多家单位,不仅包括北京市妇幼保健院的相关领导,北京市六家儿童听力中心:北京儿童医院、北京大学第三医院、中国聋儿康复中心、北京同仁医院、中国人民解放军总医院、北京协和医院,还包括北京、天津、廊坊妇幼保健院等妇幼保健系统的很多同道,以及北大医院等多家医院的临床工作者。本活动受到听力学界、妇幼保健系统工作人员的广泛关注。

    作者:商莹莹;徐春晓;倪道凤 刊期: 2015年第02期

  • 前庭疾病分类与展望

    前庭症状的分类是眩晕症诊疗的基础,国内外都是该领域的关键问题。目的是进一步对前庭疾病诊疗标准化[1]。过去的十年,前庭疾病的研究有了长足的进步,但由于缺乏统一的诊断标准阻碍了该领域的发展[2]。前庭症状的分类国内外都很紊乱,有必要规范,建立适用的前庭疾病分类。尽管Barany协会的终分类还没完成,但根据实践经验,有必要对前庭疾病进行分类[3]。目前,对于眩晕已有一些分类,如分为:位置性前庭综合征(包括BPPV和CPPV);急性前庭综合征(如前庭神经炎,中风);发作性前庭综合征(梅尼埃病、前庭型偏头痛、后循环缺血性眩晕和前庭阵发症等);慢性前庭综合征(双侧前庭病、慢性主观性眩晕等)。也有其他一些分类方法,本文介绍外周和中枢前庭综合征的疾病种类,为理解并积极参与国际前庭疾病分类做准备。

    作者:吴子明;张素珍 刊期: 2015年第02期